BRCA相关蛋白1在恶性间皮瘤中的表达缺失及其在鉴别诊断中的应用价值北大核心CSCD

目的探讨BRCA相关蛋白1（BRCA assoeiated protein1,BAP1）在恶性间皮瘤、肺腺癌、肺鳞癌和癌肉瘤中表达情况及其在鉴别诊断中的作用。方法选取恶性间皮瘤22例,其中上皮样型17例,肉瘤样型2例,双相型3例。另选取侵犯胸膜的非小细胞肺癌共80例（肺腺癌40例、肺鳞癌40例）和全身各部位癌肉瘤15例作为对照。应用免疫组织化学方法检测BAP1在各组病例的表达情况,并分析各组表达差异。同时所有病例均检测了常规用于间皮瘤鉴别诊断的抗体组合,包括calretinin、wTl、细胞角蛋白5／6、D2．40、CAM5．2、癌胚抗原、甲状腺转录因子1、Napsin A、p63和p40。结果所有80例非小细胞肺癌和15例癌肉瘤均BAP1核表达阳性,而64％（14／22）恶性间皮瘤出现BAP1表达缺失,两者差异有统计学意义（P〈0．01）。间皮瘤诊断标志物组合中,增加BAP1后,诊断恶性间皮瘤的诊断正确度达93％。BAP1灶性表达表明肿瘤细胞具有多克隆性。结论BAP1核表达缺失有助于鉴别恶性间皮瘤和非小细胞肺癌。因此推荐BAP1与其他间皮瘤抗体一起应用于恶性间皮瘤的诊断,提高恶性间皮瘤的诊断准确性。     

浆膜腔积液中SMARCA4缺失胸部未分化肿瘤的细胞病理学特点

目的探讨浆膜腔积液中SMARCA4缺失胸部未分化肿瘤的细胞病理学特点, 及浆膜腔积液细胞学结合免疫组织化学在该肿瘤的诊断价值。方法收集河北大学附属医院2018年1月至2023年7月以浆膜腔积液细胞学为首次诊断依据的SMARCA4缺失胸部未分化肿瘤11例的临床及病理学资料, 分析浆膜腔积液细胞形态、免疫组织化学特征, 并分析患者相应的原发或转移病灶的组织学标本病理特征, 对部分病例进行二代测序基因检测。结果患者均为男性, 年龄54～77岁, 中位年龄64岁, 9例有长期吸烟史。多伴咳嗽、发憋、胸痛症状, 均伴胸腔或心包积液。影像学提示原发部位肺部9例, 纵隔1例, 肺及胸壁均累及1例。其中3例有外院肺肿瘤手术史, 1例有对侧肺腺癌手术史。浆膜腔积液肿瘤细胞大且异型性明显, 核质比增大, 核大圆形, 核仁明显, 部分核形不规则, 胞质嗜酸性。免疫组织化学SMARCA4/BRG1均失表达, 广谱细胞角蛋白、细胞角蛋白7均阴性, SMARCB1/INI1均阳性;7例CD34阳性, 4例突触素弱阳性, 2例SALL4弱阳性。组织学标本瘤细胞黏附性差, 不规则片状或巢状排列, 横纹肌样, 核分裂象...     

原发性精索间皮瘤1例

精索是间皮瘤极少累及的部位, 同时伴有原位间皮瘤成分则更为罕见。本文报道的病例为57岁老年男性患者, 镜下显示浸润性成分以管状乳头状结构为主, 同时周围可见内衬单层肿瘤细胞的原位间皮瘤成分, 免疫组织化学染色表达间皮性标志物并伴有BAP1表达缺失。因该病极其罕见, 术前难以确诊, 需要加强对该肿瘤的认识。     

肺血管周上皮样细胞肿瘤8例临床病理学分析

目的探讨肺血管周上皮样细胞肿瘤(perivascular epithelioid cell tumor, PEComa)的临床病理学特征。方法收集苏州大学附属第一医院2008年7月至2021年12月诊断的8例肺PEComa患者的资料, 行免疫组织化学检测、荧光原位杂交(FISH)检测和二代测序, 复习相关文献, 分析其临床病理学特征。结果 8例中男性5例, 女性3例;年龄18～70岁(平均年龄39岁);右上肺3例, 左下肺3例, 左上肺和右中肺各1例;1例多发(4灶), 1例为恶性;肿瘤位于肺周边部, 最大径0.2～4.0 cm, 大体呈卵圆形, 界限清楚。镜下观察瘤细胞呈卵圆形、短梭形, 排列呈实性巢状、腺泡状或血管外皮瘤样, 胞质透亮或嗜酸, 间质血管丰富伴玻璃样变性, 恶性病例见凝固性坏死及高级别核, 2例见钙化, 免疫组织化学上瘤细胞均表达Melan A(8/8), 7例表达HMB45(7/8), 6例表达CD34(6/8), 4例弥漫性表达TFE3(4/7), 3例表达平滑肌肌动蛋白(3/8), 8例均不表达广谱细胞角蛋白及S-100蛋白。应用FISH对其中5例行TFE3(X...     

免疫组织化学和荧光原位杂交检测肺腺癌ROS1表达的对比

目的比较免疫组织化学(immunohistochemistry,IHC)和荧光原位杂交(fluorescent in situhybridization,FISH)技术在检测肺腺癌中ROS1蛋白表达和融合基因的差异性和一致性,评估IHC在临床上的应用价值。方法应用IHC和FISH技术对332例肺腺癌中ROS1蛋白表达和融合基因进行检测,比较两者检测的结果和相关性,并探讨ROS1融合基因与临床病理特征之间的关系。结果 332例肺腺癌中FISH阳性者13例,阴性者319例,ROS1融合基因阳性率为3.9%;ROS1蛋白表达结果:0者312例,1+者2例,2+者5例,3+者13例,ROS1蛋白过表达率为6.0%;经FISH检测312例ROS1蛋白表达为0的标本无ROS1融合基因,2例1+的标本中也无ROS1融合基因;5例2+的标本中有2例ROS1融合基因,13例3+的标本中11例有ROS1融合基因;IHC检测0和1+、2+、3+标本FISH检测阳性符合率分别为0(0/314)、40%(2/5)和84.6%(11/13);IHC检测ROS1蛋白为2+~3+的标本中72.2%(13/18)显示ROS1融合基因,0~1+患者中无1例有ROS1融合基因(Kappa系数=0.831,P0.01);IHC检测ROS1蛋白表达的敏感性和特异性分别100%和98.4%。结论 IHC检测ROS1蛋白表达和FISH检测ROS1融合基因,两种方法有较高的符合率,一致性较好,IHC有较高的敏感性和特异性,可作为临床检测肺腺癌ROS1融合基因的简单而有效的方法。     

细胞块切片免疫细胞化学染色在浆膜腔积液细胞学诊断中的应用

目的 探讨浆膜腔积液细胞块切片免疫细胞化学染色在细胞学诊断上的意义.方法 收集2006年至2008年有间皮增生、异形细胞、癌细胞的浆膜腔积液99例,进行离心涂片、细胞块切片HE染色及免疫细胞化学染色,并结合临床及随访结果进行综合分析.结果 本组病例涂片、细胞块切片HE染色、免疫细胞化学染色及综合诊断的阳性率、阴性率和不确定率依次为:涂片,68.7%(68/99)、16.2%(16/99)和15.1%(15/99);细胞块切片HE染色,71.7%(71/99)、16.2%(16/99)和12.1%(12/99);细胞块切片免疫细胞化学染色,76.8%(76/99)、20.2%(20/99)和3.0%(3/99);综合诊断,77.8%(77/99)、17.2%(17/99)、5.0%(5/99).涂片与细胞块切片HE染色检查结果的差异无统计学意义(P>0.05);涂片或细胞块切片HE染色检查与免疫细胞化学染色的不确定率差异均具统计学意义(P<0.05).涂片、细胞块切片HE染色检查的假阳性率、假阴性率均为0;免疫细胞化学染色的假阳性率、假阴性率均为1.0%(1/99).结论 细胞块免疫细胞化学染色是诊断浆膜腔积液良恶性及判别瘤细胞组织来源的有效方法;结合涂片、切片之HE和免疫细胞化学染色及临床情况综合分析能提高积液诊断的阳性率.     

浆膜腔积液中Napsin A和Pax-8的表达及临床意义

目的：探讨天冬氨酸蛋白酶A( Napsin A)和Pax-8在浆膜腔积液中的表达及临床意义。方法应用细胞块免疫细胞化学法检测81例浆膜腔积液中Napsin A和Pax-8的表达,分析二者表达与临床病理指标的关系。结果 Napsin A在胸水中的阳性率为81．5%,主要见于肺腺癌,对原发性肺腺癌敏感性为90．9%,特异性为91．7%;Pax-8在 Müllerian管源性肿瘤腹水中的阳性率为76．5%,对卵巢浆液性癌及子宫内膜样癌的敏感性为90．9%,特异性为100%。结论脱落细胞沉渣包埋免疫组化对浆膜腔积液中恶性肿瘤细胞来源的鉴别具有重要的临床应用价值;Napsin A和Pax-8对肺源性及 Müllerian 管源性肿瘤具有很高的敏感性及特异性,可作为肺及Müllerian管源性肿瘤诊断及鉴别诊断有用的标志物。     

浆膜腔积液转移性肺腺癌细胞中TTF-1的表达

目的 探讨甲状腺转录因子-1(TTF-1)在浆膜腔积液肺腺癌细胞中的表达，为肺腺癌的诊断和鉴别诊断提供新的依据。方法 选用浆膜腔积液转移性腺癌共60例(胸水40例，腹水17例，心包积液3例)。经组织学或结合临床资料证实的肺腺癌36例，泌尿生殖道腺癌14例，胃肠道腺癌8例，乳腺癌2例。每例均制备HE染色的涂片和离心沉渣经琼脂和石蜡包埋而成的细胞块，并用细胞块切片作TTF-1免疫细胞化学染色。结果 36例肺腺癌中有26例表达TTF-1，24例肺外腺癌中只有2例表达TTF-1，其敏感性为72．2％，特异性为91．7％。结论 TTF-1在浆膜腔积液肺腺癌具有较高的敏感性和特异性，在排除甲状腺癌的可能性后，TTF-1阳性表达很大程度上提示腺癌原发于肺。     

荧光原位杂交与免疫组织化学检测胃癌组织中HER-2基因及蛋白表达一致性

目的探讨荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)与免疫组织化学(immunohistochemistry,IHC)检测胃癌组织中HER-2基因扩增及与C-erbB-2蛋白表达结果的一致性。方法采用FISH和IHC法分别检测50例胃癌组织中HER-2基因扩增和C-erbB-2蛋白表达,并采用SPSS 19.0进行统计学分析。结果 50例胃癌标本进行IHC检测结果 11例为(﹢),9例为(),4例为(),26例为(-);50例胃癌标本进行FISH检测结果 11例为(+),39例为(-);其中,FISH检测阳性标本中IHC检测有2例(﹢),5例(),4例()。IHC检测C-erbB-2蛋白为()的病例FISH检测均为(+),而IHC检测C-erbB-2蛋白()的9位患者中有4例经FISH检测证实HER-2呈(-),5例呈(+)。结论 IHC与FISH检测HER-2状态结果的符合率为95.1%(39/41),具有高度一致性(Kappa系数=0.773,P<0.001)。当IHC检测C-erbB-2蛋白表达为(-)或()时IHC和FISH检测结果有较高符合率,可作为临床是否应用Herceptin治疗的依据,而C-erbB-2蛋白表达为()的病例则必须进一步行HER-2基因扩增检测。     

146例套细胞淋巴瘤免疫组织化学结果分析

目的：讨论套细胞淋巴瘤的免疫组织化学特征。方法：回顾性分析146例套细胞淋巴瘤的免疫组化结果,并用FISH方法检测1例Cyclin D1阴性病例是否存在t(11;14)易位。结果：套细胞淋巴瘤免疫组化阳性率为CD20：98.6%(144/146);CD79a：100%(146/146);CD5：88.4%(129/146);CyclinD1：99.3%(145/146);PAX-5：100%(122/122);CD43：84%(79/94);Ki67指数：5%~90%,中位数为20%。少部分病例异常表达CD10、Bcl6、CD23、CD56、CD3、CD45RO。FISH检测1例Cyclin D1阴性病例结果为检测到t(11;14)易位形成的IgH/CCND1融合基因。结论：套细胞淋巴瘤存在较为特征性的免疫组化表达模式,并存在异常表达现象。     

结直肠癌中错配修复蛋白缺陷与NTRK基因融合的相关性分析

目的探讨结直肠癌中错配修复蛋白缺陷(dMMR)与NTRK基因融合的相关性。方法收集南京大学医学院附属鼓楼医院病理科2015—2019年诊断为结直肠癌的组织蜡块830例, 分别运用免疫组织化学和荧光原位杂交(FISH)检测830例甲醛固定石蜡包埋(FFPE)肿瘤组织中错配修复蛋白表达情况以及NTRK1/2/3基因断裂情况。比较dMMR型和错配修复蛋白无缺陷(pMMR)结直肠癌中NTRK1/2/3基因融合的发生率, 进一步运用FFPE样本进行RNA Seq二代测序检测, 分析融合伴侣和融合方式。结果 830例原发性结直肠癌FFPE样本均成功进行免疫组织化学和FISH检测。dMMR病例82例(9.88%), pMMR病例748例(90.12%)。其中MLH1蛋白缺失比例为9.04%(75/830), PMS2蛋白缺失比例为9.04%(75/830), MSH2蛋白缺失比例为2.53%(21/830), MSH6蛋白缺失比例为4.10%(34/830), MLH1和PMS2共缺失比例为8.67%(72/830), MSH2和MSH6共缺失比例为2.17%(18/830)。伴有dMMR肿瘤与pM...     

肾的透明细胞簇1例

发生于73岁男性肾的透明细胞簇1例, 组织学表现为肾组织内可见胞质透明的细胞呈散在小巢团状分布, 细胞无异型性, 细胞核小, 未见核分裂象。免疫组织化学显示:PAX8、PAX2、CD117、E-Cadherin、上皮细胞膜抗原(EMA)、细胞角蛋白(CK)7均阳性表达, CD10局灶阳性, Ki-67阳性指数1%, 其他碳酸酐酶(CA)Ⅸ、波形蛋白、Calretinin、CD68、CD163均不表达。荧光原位杂交(FISH)3p显示:无缺失。该病是非常罕见的良性病变, 需要和多种疾病相鉴别。     

骨原发YAP1-TFE3融合上皮样血管内皮瘤2例临床病理学分析

目的探讨骨原发YAP1-TFE3融合上皮样血管内皮瘤(epithelioid hemangioendothelioma, EHE)的临床病理学特征、诊断、鉴别诊断及分子特征。方法收集北京积水潭医院病理科2009年1月至2021年9月骨内原发YAP1-TFE3融合EHE 2例, 进行HE染色、免疫组织化学染色、荧光原位杂交(FISH)及二代测序, 分析其组织形态、免疫组织化学表达及分子遗传学特征, 并复习相关文献。结果 2例YAP1-TFE3融合EHE, 男性1例, 女性1例, 年龄分别为26、16岁, 均为多发骨病变。例1位于右侧髂骨、髋臼及股骨大转子, 例2位于左股骨远端、髌骨、胫腓骨、距骨及跟骨。2例除均可见到典型的EHE形态外, 还可观察到丰富、具有嗜酸性胞质的细胞, 实性片状生长, 伴血管腔结构形成, 细胞核具有轻-中度异型性。免疫组织化学染色2例标本均表达CD31、CD34、ERG、Fli1、F8等血管标志物, 例2个别细胞EMA阳性, 均不表达其余上皮标志物, CAMTA1均不表达, TFE3均为核表达, FISH检测2例均检测到TFE3分离信号, 无CAMTA1分离信号。...     

寡脂肪及乏脂肪型梭形细胞脂肪瘤6例临床病理学分析

目的探讨寡脂肪及乏脂肪型梭形细胞脂肪瘤(LF-FFSCL)的临床病理学、免疫组织化学及分子遗传学特征和鉴别诊断要点。方法收集南京医科大学第一附属医院2014—2022年诊断的6例LF-FFSCL临床组织形态学特点及免疫组织化学结果, 对3例肿瘤组织采用荧光原位杂交(FISH)检测RB1基因的缺失状态, 复习相关文献进行分析。结果 6例患者中男性5例, 女性1例, 发病年龄34～68岁, 中位年龄56岁。发病部位情况:背部2例, 颈部、口腔、耳后及臀部各1例。4例肿瘤表现为皮下孤立界清无痛性结节, 1例位于真皮内, 1例位于舌下;镜下观察, 肿瘤主要由形态温和的梭形细胞组成, 呈无序或平行短束状排列, 肿瘤间质呈纤维或黏液状, 可见显著的绳索样胶原束和肥大细胞浸润;肿瘤内脂肪组织较少, 其中2例无脂肪成分, 其余4例脂肪成分均<5%。肿瘤内的梭形细胞弥漫强阳性表达CD34, RB1蛋白表达缺失, Ki-67阳性指数低;不表达S-100蛋白、SOX10、平滑肌肌动蛋白、STAT6、结蛋白、雌激素受体及上皮细胞膜抗原。分子病理检测显示RB1基因缺失。结论 LF-FFSCL是一种罕见的梭...     

胃SWI/SNF复合体缺失的产甲胎蛋白腺癌临床病理学特征

目的探讨胃SWI/SNF复合体缺失的产甲胎蛋白腺癌的临床病理学特征。方法收集复旦大学附属中山医院2021年1月至2022年12月确诊的胃SWI/SNF复合体缺失的产甲胎蛋白腺癌4例, 复习其组织形态学特征、免疫组织化学、EB病毒编码的RNA(EBER)原位杂交、二代测序结果及临床治疗经过, 总结其临床病理特征及治疗, 并进行文献复习。结果 4例患者中男性3例, 女性1例, 临床主诉腹痛、嗳气和黑便, 其中3例血清甲胎蛋白显著升高, 内镜均显示溃疡型病变。镜下观察肿瘤细胞呈弥漫性片状或巢状生长, 表现为典型肝样腺癌特征;2例部分区域呈腺样生长, 腺样区域胞质透亮, 表现为肠母细胞分化。肿瘤细胞核显著异型, 可见显著大核仁, 核分裂象易见。免疫组织化学结果显示肝样腺癌标志物甲胎蛋白、GPC3和SALL4均阳性, 广谱细胞角蛋白和E-cadherin均未见缺失表达。SWI/SNF复合体亚基表达蛋白免疫组织化学检测, 即INI1(SMARCB1)、BRG1(SMARCA4)、BRM(SMARCA2)、ARID1A蛋白, 4例肝样腺癌区域及肠母细胞分化区域均为SMARCA2缺失表达, 其中1例肠...     

浆膜腔积液恶性肿瘤细胞鉴别诊断标志物研究进展

良性和恶性浆膜腔积液的诊疗和预后不同,因此对浆膜腔积液恶性肿瘤细胞的鉴别诊断具有重要的临床意义.传统的浆膜腔积液细胞学检杳特异性高,但敏感性较低,特别是转移性癌细胞和间皮细胞的形态学上有交叉,鉴别诊断常很困难.随着免疫细胞化学和分子遗传学技术的进步,越来越多的标志物开始被应用于浆膜腔积液恶性肿瘤细胞的鉴别诊断.一、闭合蛋白(claudin)细胞间的紧密连接由咬合蛋白、闭合蛋白和连接黏附分子构成.目前已发现闭合蛋白家族由24个跨膜蛋白亚型组成,相对分子质量为20 000 ～27 000[1].闭合蛋白表达异常所致的细胞间紧密连接功能的失常,可能是影响肿瘤细胞发生、发展的原因之一.研究显示,闭合蛋白-1、-7在宫颈癌中表达显著增高,闭合蛋白-3、4在浆液性卵巢癌中呈高表达,而闭合蛋白-4的低表达与胃癌细胞的低分化、浸润深度和转移情况密切相关[ 2-3].     

鼻咽癌组织中p16基因的缺失、高甲基化和蛋白的表达及其临床意义

目的探讨鼻咽癌组织中p16基因的缺失、高甲基化和蛋白的表达及其临床意义。方法应用免疫组织化学EnVision法检测90例鼻咽非角化性癌(NKC)组织p16蛋白的表达缺失,聚合酶链反应和甲基化酶切方法检测23例NKC组织p16基因缺失和高甲基化。结果90例NKC中p16蛋白表达阴性率为46.7%(42/90),而对照组的阴性率为0(0/30),P<0.05。p16蛋白表达与NKC患者的5年生存率有明显的相关性,生存期5年内者,其缺失率为60.0%(36/60);生存期5年以上者,其缺失率为20.0%(6/30),P<0.05。有、无远处器官转移的病例p16蛋白阴性率分别为81.8%(9/11)和41.8%(33/79),P<0.05。而有、无颅底破坏和(或)颅神经侵犯病例p16蛋白阴性率分别为41.7%(10/24)和48.5%(32/66),P>0.05。23例NKC中未检测到p16基因外显子1的缺失,但有10例p16基因外显子2的缺失,缺失率为43.4%(10/23);同时检测到2例外显子1的异常甲基化,高甲基化率为8.7%(2/23);总突变率为52.1%(12/23)。结论在NKC的发生发展过程中,p16基因缺失起着重要的作用。p16蛋白表达与NKC患者的5年生存率和远处转移有一定的相关性,而与NKC的局部组织侵犯无明显相关性。     

甲硫腺苷磷酸化酶基因和鸟氨酸脱羧酶在卵巢癌中的表达及意义

目的： 研究甲硫腺苷磷酸化酶（MTAP）基因和鸟氨酸脱羧酶（ODC）在卵巢癌中的表达，探讨两者与卵巢癌发病机制的关系。方法：收集60例新鲜的卵巢癌组织。采用逆转录聚合酶链反应测定癌组织中MTAP mRNA的表达,Western印迹法检测甲硫腺苷磷酸化酶蛋白质的表达情况; 同时采用高效液相色谱法测定卵巢癌组织中鸟氨酸脱羧酶的活性。20例正常卵巢组织为对照。结果：卵巢癌中MTAP mRNA的表达水平为0.42±0.11,低于正常卵巢的表达水平0.81±0.18,卵巢癌中MTAP mRNA的表达缺失率为15％ (9/60)。 MTAP蛋白表达结果与mRNA基本一致。 MTAP mRNA的表达与卵巢癌病理类型、肿瘤分期、组织分级无明显相关性(P>0.05)。卵巢癌组织中鸟氨酸脱羧酶ODC的活性为(3.82±1.03) U,比正常卵巢组织中ODC的活性(1.38±0.59)U高(P<0.01)。ODC的活性与卵巢癌组织分级呈正相关。9例MTAP表达阴性的卵巢癌ODC活性为(4.83±1.27) U,显著高于MTAP表达阳性的卵巢癌患者(P<0.05)。结论：卵巢癌存在MTAP基因表达减弱或缺失。MTAP基因表达缺失导致ODC的活化可能是卵巢癌的发病机制之一。     

SS18阳性滑膜肉瘤中ALK及C-met的表达及其临床意义

目的观察ALK及C-met在滑膜肉瘤中的表达,探讨两者表达与临床病理特征的关系及意义。方法对82例经形态学及免疫表型诊断为滑膜肉瘤的组织微阵列行SS18 FISH检测,并采用免疫组化法检测ALK(D5F3)、ALK(5A4)及C-met的表达,对ALK/C-met蛋白高表达者行相应ALK/C-met FISH及EML4-ALK RT-PCR检测。结果SS18阳性滑膜肉瘤有38例,其中ALK(D5F3)阳性率为18.4%(7/38),高表达率为2.6%(1/38),但ALK(5A4)均阴性。唯一ALK(D5F3)蛋白高表达者ALK FISH阳性,但EML4-ALK RT-PCR阴性,并发生肺转移。C-met阳性率为18.4%(7/38),高表达率为10.5%(4/38),阳性组和阴性组间在组织学分型及组织学分级上差异有统计学意义(P<0.05),且高表达者的病死率或转移率达75%(3/4);但4例C-met FISH均阴性。结论对滑膜肉瘤ALK蛋白初筛,选用克隆号D5F3更为合适。ALK/C-met高表达者预后欠佳,滑膜肉瘤中ALK及C-met有一定阳性率,提示ALK/C-met可能是该亚型的潜在治疗靶点。     

浆膜腔积液淋巴母细胞淋巴瘤/急性淋巴细胞白血病的细胞学诊断分析

目的探讨浆膜腔积液淋巴母细胞淋巴瘤/急性淋巴细胞白血病(LBL/ALL)的细胞病理学诊断线索及意义。方法收集郑州大学第一附属医院2011年8月至2019年12月确诊为LBL/ALL的浆膜腔积液标本45例,观察并总结其临床特点及细胞形态学特征,其中22例标本被制成细胞块并行免疫细胞化学检测,3例行流式细胞术检测,5例行T细胞受体(TCR)和免疫球蛋白(Ig)基因重排分析。结果45例病例中男性35例,女性10例,男女比为3.5∶1.0,中位年龄15岁。39例(86.7%)患者有纵隔肿块,34例(75.6%)患者伴有血清乳酸脱氢酶(LDH)的增高;显微镜下,细胞量较为丰富,弥漫散在分布;细胞成分相对单一,小至中等大小;细胞核形不规则或曲核,可见核裂或乳头状突起,染色质细,核仁不明显;核分裂象易见;胞质少或无,背景均可见到核碎裂及凋亡小体。22例细胞块免疫表型为19例(86.4%)表达末端脱氧核苷酸转移酶(TdT),20例(90.9%)表达CD99,Ki-67阳性指数65%~95%。行流式细胞术检测的3例标本均显示TdT、CD2、CD3和CD7高表达的异常T细胞,行基因重排检测的5例标本中,4例呈TCR单克隆重排,1例同时发现TCR和Igκ单克隆重排。结论结合临床特征(青少年男性伴有纵隔肿块)和细胞形态特点(大量散在分布的形态单一的中小淋巴细胞,明显的核形不规则,染色质细腻,易见核分裂象、核碎裂及凋亡小体),可以对浆膜腔积液LBL/ALL进行初步诊断,辅以免疫细胞化学结果及其他辅助检测技术可进一步提高LBL/ALL诊断的准确性和可靠性。