经新生儿筛查发现的先天性肾上腺皮质增生症的随访观察

目的 :本组 4例新生儿先天性肾上腺皮质增生症 (CAH) ,均系经新生儿筛查确诊。通过对经新生儿筛查出的先天性肾上腺皮质增生症患者进行诊治随访观察。总结对先天性肾上腺皮质增生症诊疗经验 ,提高对肾上腺皮质增生症的管理质量。方法 :对 4例CAH患者临床资料进行回顾性分析。结果 :自 1993年～ 2 0 0 2年 ,共筛查出 4例阳性病例。 1例患儿自动放弃治疗后死亡 ,其余 3例在最后 1次随访时年龄已分别为 3 212 岁 ,2岁 ,1岁 ,他们的身高在正常范围。南京地区先天性肾上腺皮质增生症发病率为 1/ 3 5187。结论 :先天性肾上腺皮质增生症是常染色体隐性遗传病 ,出生时常缺乏症状 ,易误诊 ,延误治疗。需要早期治疗 ,坚持随访     

原发性肾上腺髓质增生症的诊断与治疗

①目的:探讨原发性肾上腺髓质增生症(PAMH)的诊断方法和治疗原则。②方法:回顾总结11例PAMH病人的临床资料并结合文献进行分析。③结果:影像学检查发现7例为一侧肾上腺增大、增厚，4例为双侧增生，均未发现肾上腺和肾上腺外肿瘤；11例病人均进行手术治疗并经病理学检查证实，术后效果良好。④结论:PAMH可靠的影像学诊断手段是CT和^131I-MIBG肾上腺髓质显像，确诊依赖于病理学检查特别是电镜下的发现；行增生明显的一侧全切、对侧大部切除术是有效的治疗方法。     

先天性肾上腺皮质增生症之21-羟化酶缺乏症2例误诊分析

目的分析先天性肾上腺皮质增生症误诊的原因，提高诊断的准确率，以免贻误治疗时机。方法对2006年4月，2007年5月我科分别收治的先天性肾上腺皮质增生症进行回顾性分析，分析误症的原因。结果两例均为肾上腺皮质增生症之21-羟化酶缺乏症失盐型。其临床表现均有顽固性水电解质紊乱，难以纠正。结论先天性肾上腺皮质增生症之21-羟化酶缺乏症失盐型容易误诊。     

儿童先天性肾上腺皮质增生症的临床护理对策分析

目的统计分析儿童先天性肾上腺皮质增生症的临床护理对策。方法统计分析2017年12月至2019年5月我科收治的188例先天性肾上腺皮质增生症患儿的治疗护理情况,总结护理对策。结果本组188例先天性肾上腺皮质增生症患儿,8例发生肾上腺危象,29例次发生电解质紊乱并得以及时纠正治疗。结论定时服药,定期规范化复查,护士耐心细致的护理观察及健康指导,能避免肾上腺危象发生,有效降低水、电解质的紊乱,提高先天性肾上腺皮质增生症患儿的生存质量。     

先天性肾上腺皮质增生10例临床分析

目的 总结新生儿先天性肾上腺皮质增生的临床表现、诊断及治疗.方法 对10例患先天性肾上腺皮质增生患儿的临床资料进行分析.结果 10例患儿血皮质醇低于正常,血17-羟孕酮明显增高,睾酮增高.女孩外阴呈两性畸形,阴蒂增大似阴茎,大阴唇融合;男孩全身皮肤色素黑,外生殖器及皮肤皱褶处色素沉着尤为明显.女性患者需终身糖皮质激素替代治疗;单纯男性化先天性肾上腺皮质增生症的男性患者至成人期,已达到最终身高,故可中断治疗;失盐型,无论男女均应终身治疗.结论 新生儿先天性肾上腺皮质增生容易导致性别错乱,治疗上要早期筛查发现,及时给予治疗,预后良好.     

蜡油样骨病X线诊断及鉴别诊断（附2例报道并文献复习）

目的探讨蜡油样骨病的临床及X线影像表现。方法回顾2例蜡油样骨病患者的临床及X线影像学资料,选取1990-2012年国内文献报道有X线检查且临床及影像资料完整的蜡油样骨病病例48例,总计50例病例作统计分析。结果蜡油样骨病少见,无明显性别差异,发病年龄11-40岁多见,病变均表现为不规则骨质硬化,骨质硬化形态如蜡油样向下滴注状改变,病变以四肢管状骨多见、右侧肢体多于左侧肢体、下肢多于上肢、皮质及皮质内多于皮质外,周围软组织及关节受累少见。结论蜡油样骨病具有比较典型的X线表现,结合临床表现影像学可以明确诊断。     

探讨先天性肾上腺皮质增生症患儿的临床护理方法

目的探讨先天性肾上腺皮质增生症患儿的临床护理方法。方法选用我院于2013年1月至2014年1月收治的35例先天性肾上腺皮质增生症患儿作为研究对象,所有患儿均在入院后进行纠酸、保暖、吸氧、抗感染等治疗以及护理干预,观察患儿在治疗期间的护理效果。结果 35例患儿治疗期间未发生感染,且肾上腺皮质也未发生危急现象,水电解质紊乱的纠正效果明显。结论先天性肾上腺皮质增生症患儿需尽早进行诊断和治疗,并根据患儿的不同病情采取有效的护理干预措施,以提高患儿的存活率及生活质量,保障患儿能够正常发育,健康成长。     

先天性肾上腺皮质增生症临床特点及转归分析

目的 总结先天性肾上腺皮质增生症的临床特点及治疗转归,提高临床医师对其认识.方法 对解放军总医院1988-2012年临床诊断的45例先天性肾上腺皮质增生症患者的临床资料进行回顾性分析,并对治疗转归进行随访.结果 男女比例为11∶34,年龄（16.8±10.0）岁.21-羟化酶缺乏症29例,17α-羟化酶缺乏症13例,11 β-羟化酶缺乏症3例.主要临床表现：21-羟化酶缺乏症女性患者为阴蒂肥大、色素沉着、男性第二性征发育、外生殖器畸形、恶心呕吐;男性为性早熟、色素沉着、恶心.17α-羟化酶缺乏症患者为高血压、男性女性化、性不发育、色素沉着.11 β-羟化酶缺乏症男性患者为低血钾、高血压、性早熟、色素沉着;女性为外阴畸形、高血压及色素沉着、低血钾.确诊患者均行激素替代治疗,部分行外生殖器矫形手术,必要时行人工周期治疗.随访12例患者性征发育均得到明显改善.结论 先天性肾上腺皮质增生症确诊需综合临床表现、生化指标及肾上腺CT,及早确诊及系统治疗可显著改善预后,提高生活质量.     

新生儿先天性肾上腺皮质增生症15例报告

先天性肾上腺皮质增生症并不罕见,新生儿期发病的患儿症状常较严重,需及时的认识并进行处理。我院自1979～1987年收治了新生儿先天性肾上腺皮质增生症共15例,现分析如下。临床资料一、临床表现:15例中男性8例,女性7例。起病     

双侧巨大肾上腺髓脂瘤

肾上腺髓脂瘤是较罕见的良性肿瘤，由成熟脂肪细胞和造血细胞组成。通常在尸检或影像学检查时被偶尔发现。多数病灶孤立，体积较小，虽然无激素活性，但与功能性肾上腺疾病如库欣综合征及先天性肾上腺增生症罕有关联。该类患体内高水平的促肾上腺皮质激素被认为是肿瘤的促发因素。该报道了1例有先天性肾上腺增生症的双侧巨大肾上腺髓脂瘤患的影像学资料。据了解，这是所报道的与先天性肾上腺增生症相关的最大双侧肾上腺髓脂瘤。该首次报道了经一段时间皮质激素治疗后，该患影像学表现的显变化。