NIPT产前基因检测技术在高龄孕妇中临床应用

目的探讨NIPT产前基因检测技术在高龄孕妇中临床应用价值。方法回顾性分析2015年2月到2016年1月在嘉兴市妇幼保健院就诊的高龄妊娠孕妇,通过母体外周血中检测胎儿游离DNA,应用NIPT产前基因检测技术得出胎儿患染色体非整倍性疾病(21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征)的风险率。并对高风险胎儿采取羊水或脐血,再行细胞培养染色体核型分析以确定胎儿染色体核型,对所有检测孕妇胎儿均随访至出生后。结果实施无创产前基因检测2250例,结果显示为高风险共13例,其中21-三体综合征高风险为8例,18-三体综合征高风险为3例,l3-三体综合征为2例。以羊水或脐血染色体核型分析的结果为金标准进行结果对照,检测出的8例21-三体综合征高风险中6例确诊为21-三体综合征,1例羊水核型正常,1例羊水46,XN,21cenh+mat;检测出的3例18-三体综合征高风险经核型分析确诊为18-三体综合征1例,2例羊水染色体核型正常;检测出的2例13-三体综合征高风险经核型分析确诊为13-三体综合征1例,1例羊水染色体核型正常;所有检测孕妇胎儿出生后的随访中没有发现假阴性。经统计分析胎儿无创产前基因检测21-三体综合征的准确性为87.5%。18-三体综合征的准确性均为33.33%和13-三体综合征的的准确性均为50%。结论无创产前胎儿非整倍体基因检测可提高产前诊断效率,具有非常高的敏感性和准确性,同时因其无创性有效避免侵入性诊断给孕妇带来流产及感染风险,减轻孕妇的心理负担,避免了唐氏儿的出生,更易被孕妇及家庭所接受,是高龄孕妇意愿选择检测方法的首选。     

孕期无创性产前胎儿染色体非整倍体基因检测技术在临床的应用价值

目的探究孕妇产前行无创性染色体非整倍体基因检测的临床价值。方法选取2016.1-2017.2期间入我院行产前检查的934名孕妇为本次研究对象,所有孕妇入院后取外周血,行无创性胎儿染色体非整倍体基因检查,并就结果对检测为高风险孕妇行羊水穿刺,对高风险孕妇进行染色体核型分析,判断胎儿基因是否出现问题,以羊水穿刺、染色体核型分析结果为金标准,观察无创性染色体非整倍体基因检测用于产前胎儿非整倍体基本诊断的准确性。结果 934名孕妇无创性产前基因检查共有10例为高风险,阳性率1.07%,其中13-三体综合征2例、21-三体综合征6例、18-三体综合征2例,高风险孕妇羊水穿刺染色体核型分析,结果13-三体综合征2例、21-三体综合征6例、18-三体综合征2例,本次胎儿染色体疾病(13-三体综合征2例、21-三体综合征6例、18-三体综合征2例)无创性产前基因检测检查准确率100%,基因检查低风险者胎儿随访至出生,未发现染色体疾病。结论无创产前基因检测对胎儿染色体非整倍体疾病诊断具有良好准确性,临床用于胎儿排畸筛查有重大意义,能有效减少畸形胎儿出生。     

NIPT-plus在产前筛查中的应用研究

目的探讨应用孕妇血浆中游离胎儿DNA高通量基因测序技术在无创性产前筛查中的临床应用及价值。方法选取2016年8月至2017年1月在洛阳市妇女儿童医疗保健中心因血清学产前筛查高风险、血清学筛查临界风险、高龄及超声软指标异常的孕妇780例行无创胎儿染色体非整倍体基因检测,对于无创阳性孕妇抽取羊水细胞进行染色体核型分析。结果780例孕妇中游离胎儿DNA高通量基因测序技术检测出12例染色体高风险胎儿,羊水核型分析证实其中9例为染色体异常,分别为5例21-三体、1例18-三体及3例性染色体非整倍体。21-三体检出率为100%,18-三体检出率为100%,性染色体非整倍体的检出率为60%。结论无创产前基因检测技术是一种筛查胎儿染色体非整倍体的有效方法,其在胎儿染色体异常疾病的产前检测中具有广泛的应用前景。     

无创产前筛查对胎儿染色体非整倍体检出的临床价值

目的探讨无创产前筛查应用于检测胎儿染色体非整倍体异常的临床价值。方法选取2016年5月～2018年3月间892例于本院产科进行产前检查的孕妇作为本次研究对象。统一采集母体外周血应用无创产前DNA检测技术(NIPS)进行无创产前筛查,评估胎儿患染色体非整倍体疾病的风险。对筛查结果显示高风险孕妇进行染色体核型分析,探讨无创产前筛查对胎儿染色体非整倍体疾病的诊断价值。结果共检测892份外周血标本,检测结果显示高风险10例,阳性检出率1.12%。染色体核型分析:5例21-三体综合征、4例18-三体综合征、1例13-三体综合征;无创产前筛查:5例21-三体高风险、4例18-三体高风险、1例13-三体高风险。无创产前筛查与染色体核型分析结果完全符合。低风险孕妇随访:新生儿均未出现染色体非整倍体异常现象,预后良好。结论将无创产前DNA检测应用于产前筛查胎儿染色体非整倍体疾病中具有重要临床价值,该检测技术具有无创优势,敏感性及准确性均较高,对减少胎儿出生缺陷、提高整体生育质量等方面均具有重要意义。     

产前筛查及诊断在双胎妊娠非整倍体异常中的价值研究

目的探讨产前筛查及诊断在双胎妊娠非整倍体异常患者中的诊断效果及价值。方法选择2014年6月-2017年1月到科室进行常规产前检查的孕妇428名(均为双胎),对孕妇进行常规孕检,采集母体外周血,利用产前无创基因检测技术对双胎染色体非整倍性疾病进行筛查。根据检查结果对于中、高风险者进行羊水穿刺检测,完成染色体核型分析,将产前无创基因检测技术结果与染色体核型结果进行比较,分析产前筛查及诊断在双胎妊娠非整倍体异常中的价值。结果428名孕妇产前无创基因检测技术筛查血液标本共有8例中高风险,阳性检出率为1.87%;产前无创基因检测技术与染色体核型在21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征及X单体诊断符合率均为100.00%,产前无创基因检测技术与染色体核型诊断结果无统计学意义(P0.05);8例双胎妊娠非整倍体异常中高危标本均行羊水或脐血穿刺完成染色体核型分析,最终确认胎儿一7例为46,XN,1例为45,XN,der(13;21)(q10;q10);胎儿均表现为21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征及X单体相应核型。通过对孕妇进行随访,8例孕妇中7例选择减胎处理,1例坚持自然分娩。结论产前无创基因检测技术与羊水穿刺染色体核型分析用于双胎妊娠非整倍体异常患者中均能帮助胎儿早期确诊,但是产前无创基因检测技术诊断创伤性更低,是一种安全、有效的产前筛查方法,值得推广应用。     

1166例无创产前基因检测结果分析北大核心CSCD

目的分析无创产前基因检测技术在胎儿染色体非整倍体疾病诊断中的检出效率及临床应用价值。方法对1166名孕妇行无创产前基因检测,结果与羊水或脐血穿刺染色体核型分析结果作比较。结果1166名孕妇中无创产前基因检测出染色体非整倍体异常9例,总检出率为0．8％,其中高龄孕妇（〉35岁）198例,检出6例,检出率为3％,低龄孕妇968例,检出3例,检出率0．3％;其中21-三体2例,18-三体3例、性染色体异常4例,以羊水或脐血穿刺染色体核型分析结果作为标准比较,符合率分别为100％、100％、50％。结论无创产前基因检测能提高产前诊断效率,其对21-三体综合征、18三体综合征的敏感性、特异性与染色体核型分析有较高的一致性,具有较好的临床应用价值。     

大规模平行测序技术在产前无创检测胎儿染色体异常中的临床应用

目的评估孕妇外周血胎儿游离DNA高通量测序在检测胎儿染色体非整倍体异常中的应用及意义,以及探讨其在检测胎儿染色体缺失、重复中的应用。方法对象为我院产前筛查高风险单胎孕妇2120例。通过大规模平行测序技术(Massively Parallel Sequencing,MPS,又称高通量测序技术)进行无创产前检测,对检测结果为高风险者行介入性产前诊断术、胎儿染色体核型分析,随访至胎儿出生后或引产后。结果 2120例标本中无创性基因筛查共检出51例高风险,其中非整倍体高风险49例,包括21-三体21例,18-三体8例,13三体5例,45,X0 5例,47,XXX 5例,47,XXY 4例,8-三体1例,染色体结构异常包括染色体缺失、重复2例。对无创基因检测高风险孕妇行介入性产前诊断及羊水、脐血细胞染色体核型分析,结果1例21-三体高风险假阳性,47,XXY高风险者发现1例假阳性,45,X0高风险者发现1例假阳性;8-三体高风险者假阳性;3例染色体非平衡结构异常高风险与核型结果符合。结论孕妇外周血胎儿游离DNA高通量测序对于无创检测胎儿21-三体、18-三体、13三体准确度高,临床作为筛查价值明确,但因存在假阳性结果,对高风险孕妇仍需行染色体核型确诊。对10Mb以上染色体缺失重复检出率较高,对更小片段的染色体缺失重复的筛查效果仍需要更进一步的研究。     

嘉兴地区11989例无创产前基因检测结果分析

目的分析无创产前基因检测技术在胎儿染色体非整倍体疾病诊断中的检出效率及临床应用价值。方法回顾性分析2015年2月到2017年2月在嘉兴市妇幼保健院的11 989例孕妇行无创产前基因检测,通过母体外周血中检测胎儿游离DNA,应用NIPT产前基因检测技术得出胎儿患染色体非整倍性疾病(21、18、13-三体综合征)的风险率。并对高风险胎儿采取羊水或脐血,再行细胞培养染色体核型分析以确定胎儿染色体核型,个别病例用微阵列比较基因组杂交技术(array-CGH)验证,对所有检测孕妇胎儿均随访至出生后。结果 11 989例名孕妇中无创产前基因检测出染色体非整倍体高风险69例,总检出率为0.58%,其中高龄孕妇检出率、符合率分别为0.57%、72.22%;产前筛查高风险检出率、符合率分别为为0.77%、90.91%,产前筛查临界风险检出率、符合率分别为0.37%、66.97%,其它超声检出率、符合率分别为2.19%、75.00%;年龄≥40岁检出率、符合率分别为1.15%、100%;年龄≥35-40岁检出率、符合率分别为0.48%、84.62%;年龄≥425-34岁检出率、符合率分别为0.52%、75%;年龄25岁检出率、符合率分别为0.78%、66.76%;经胎儿核型分析证实为39例T21、12例T18、2例T13,16例核型正常;所有检测孕妇胎儿出生后的随访中没有发现假阴性。经统计分析胎儿NIPT检测21、18、13三体综合征符合率为90.70%、57.14%、40%;NIPT检测的T21、T18、T13敏感性分别是:100%、100%、100%;结论无创产前基因检测能提高产前诊断率,对21、18、13-三体综合征的敏感性、特异性与染色体核型分析有较高的一致性,具有较好的临床应用价值。     

无创产前基因检测技术在唐氏征筛查中的应用

目的研究无创产前基因检测技术在唐氏筛查中的应用,探讨其在临床应用的准确性、适用性及可靠性。方法本文采用传统化学方法对深圳地区6296例孕妇进行唐氏筛查,其中543例为高风险或临界风险,对这543例孕妇采用无创产前基因检测技术进行DNA测序,并对基因检测结果异常孕妇进行羊水或脐血穿刺,做胎儿染色体核型分析。结果 543例孕妇通过无创产前基因检测,检查出5例21-三体胎儿,对5例全部进行染色体核型分析,结果与基因检测完全相符。结论在唐氏筛查阶段,无创产前基因检测技术可以准确地检测21-三体胎儿,其风险低,安全性好,准确度与诊断方法无差异,值得应用于临床。     

无创产前基因检测在产前筛查和诊断中的应用探讨

目的探讨无创产前基因检测技术在产前筛查和诊断中的临床应用价值。方法 2012年12月17日至2015年9月30日在我院接受孕妇外周血无创产前基因检测孕妇1161例,对无创基因检测结果提示异常者,行羊水或脐血细胞培养,染色体G显带分析和FISH检测确诊,对检测结果未见异常者,常规产前检查,对新生儿婴儿进行随访。结果 1161例无创产前基因检测结果异常11例,其中10例做了羊水或脐血穿刺产前诊断。21-三体高风险4例,18-三体高风险2例,5例经羊水穿刺即确诊,其中2例羊水确诊的21-三体为血清学产前筛查临界风险,1例18号染色体高风险提示微重复(6兆),羊水穿刺染色体常规培养和Fish均未见异常,后送SNP Array作基因芯片检测确诊为18号染色体微重复;13-三体高风险假阳性1例;性染色体异常2例,确诊1例;其它染色体异常2例,羊水穿刺1例未见异常。对所有无创检测低风险者的新生儿婴儿进行随访,未发现假阴性。结论无创产前基因检测对21、18-三体综合征的敏感性为100%,准确率为100%,13-三体综合征假阳性率0.09%,与传统产前诊断方法结果的吻合率非常高,可以作为高精确度的产前筛查手段和传统产前诊断的有效补充。对性染色体异常及微重复也有一定的检出率,对其它染色体异常不敏感。有必要对血清学临界风险者进一步作无创检测。通过检测质量的控制和加深测序深度,该技术在产前筛查和诊断中会有更广泛的前景,应该让更多的孕妇受益。     

792例血清学高危行无创产前基因检测研究

目的探讨无创产前基因检测联合血清学产前筛查在产前诊断胎儿染色体非整倍体中的应用价值。方法选择2013年5月至2013年12月血清学筛查高危单胎孕妇792例,采用无创产前基因检测的方法评估胎儿染色体非整倍体的患病风险率,对患病风险率提示高危的孕妇进行核型分析以确诊结果。结果检出高风险14例,占调查资料总数1.77%,其中21-三体6例,18-三体3例,性染色体5例,染色体核型分析确认6例21-三体,3例18-三体,1例47,XXY。结论无创产前基因检测的方法能早期、快速、准确、无创地检测21-三体、18-三体,可避免很多不必要的介入性有创检查。无创产前基因检测联合血清学筛查是目前产前筛查最为实用和有效的方法之一。     

无创DNA检测技术在胎儿染色体异常中的应用研究

目的探讨无创DNA产前检测技术在胎儿染色体疾病中的应用。方法收集2015年8月~2016年3月在我院行无创DNA产前检测的2546例单活胎孕妇(孕12~32w)外周血标本并提取胎儿游离DNA,进行PCR扩增后利用高通量测序技术推算出胎儿患染色体疾病的风险率。对检测高风险孕妇建议行羊水/脐血穿刺等检查确诊。结果无创DNA产前检测异常者27例:6例提示胎儿21-三体高风险,4例18-三体高风险,3例提示13-三体高风险,8例性染色体异常(7例提示45,X0;1例提示47,XXY),6例提示其它染色体异常(3/5/8/13/16/18号染色体偏多各1例)。27例无创高风险孕妇中,2例拒做羊穿,余25例均行羊水/脐血穿刺检查,其中确诊胎儿染色体异常疾病者14例(21-三体6例,18-三体3例,13-三体1例,45,X 2例,47,XXY 1例,46,XN,del(5)(p14)1例);余11例无创DNA异常孕妇羊水/脐血穿刺结果正常,继续妊娠。无创DNA产前检测对21和18-三体的符合率达100%和75%,但对13-三体和性染色体异常的符合率仅33.3%和37.5%。结论无创DNA测序技术对21-三体和18-三体的检测符合率较高,但对13-三体和性染色体异常符合率偏低,有待从技术上进一步提高。无创DNA测序发现异常的孕妇仍需行羊水/脐血穿刺,以保证遗传咨询的准确性。     

政府投入开展无创产前基因检测技术在产前筛查和诊断中的应用性研究

目的探讨政府投入开展无创产前基因检测(NIPT)在胎儿染色体非整倍体疾病诊断中的应用性研究。方法由政府财政投入专项资金,充分发挥产前无创产前基因检测技术优势,在临界风险、高危人群中开展检测工作,降低病残儿出生。结果 (1)应用上述方法对24 542例孕妇进行产前无创产前基因检测,高风险者共354例,检出率为1.44%。包括21-三体高风险孕妇187例;18-三体高风险孕妇46例;13-三体高风险孕妇17例;性染色体异常104例。(2)328例通过羊水穿刺细胞培养,确诊结果:唐氏综合征178例,18三体综合征43例,13三体综合征10例,性染色体异常49例,均已终止妊娠。结论这种依靠政府财政投入,减少个人承担费用,发挥无创产前基因检测对染色体非整倍体疾病的检出率高,具有高特异性、高敏感性及无创取样等优点,在二级出生缺陷防控中,具有重要政治意义和经济、社会效益。     

宜昌地区8526例无创产前胎儿染色体非整倍体基因检测结果分析

目的探讨无创产前胎儿染色体非整倍体基因检测技术(non-invasive?fetal?trisomy?test,NIFTY)在产前筛查和产前诊断临床应用中的适用性和准确率,同时探索适宜的孕妇产前筛查和产前诊断流程。方法应用高通量测序技术对8526份孕妇外周血浆进行胎儿游离DNA检测分析,将孕妇分为高龄组,产前血清学筛查高风险组、产前血清学筛查临界风险组、胎儿超声异常组和首选无创组,对胎儿染色体非整倍体检测结果高风险的孕妇建议进行介入性产前诊断,行羊膜腔穿刺及胎儿染色体核型分析,对低风险结果进行随访。结果 8526例孕妇共有74例检测结果高风险,检出率0.87%,其中产前血清学筛查高风险组的检出率最高,达2.01%。最终有54例孕妇接受介入性产前诊断,确诊胎儿染色体异常39例,阳性预测值72.22%,在确诊胎儿染色体异常的39例中,21-三体19例,阳性预测值95.00%;18-三体10例,阳性预测值90.91%;13-三体2例,阳性预测值50.00%,性染色体异常8例,阳性预测值61.54%。结论 NIFTY是一种高效、高准确性和非侵入性的胎儿染色体非整倍体产前筛查技术,特别是对21-三体和18-三体有较高的临床应用价值,可作为传统产前诊断技术的有效辅助手段。但存在一定假阳性率,必须通过胎儿染色体核型加以验证。     

无创胎儿染色体非整倍体产前基因检测的应用研究

目的通过对比分析无创基因检测技术和羊水细胞核型分析在产前诊断的应用,探讨无创基因检测胎儿染色体非整倍体异常在临床上的可行性。方法取55例孕妇样本作无创基因检测和羊水细胞核性分析。孕妇特点为高龄、产前筛查高风险和有出生缺陷生育史。结果 55例分析中,羊水核型分析得到21-三体3例,18-三体1例,性染色体异常3例,结构异常2例;无创检测分析常染色体异常与羊水分析一致,吻合率100%。性染色体异常提示有误,结构异常没有提示。结论无创胎儿染色体非整倍体基因检测技术对常染色体非整倍体异常的检出率高,具有无创伤和检测速度快的特点。对性染色检测还需要进一步完善检测技术,提高检出率。     

5919例胎儿非整倍体产前筛查结果分析

目的探讨无创DNA产前筛查技术(NIPT)在胎儿非整倍体产前筛查中的临床应用价值。方法采用NIPT对5919例孕妇进行胎儿染色体非整倍体筛查,对高风险结果进行羊水细胞核型分析验证,低风险结果随访。结果 NIPT结果显示共有21-三体高风险43例,18-三体高风险22例,13-三体高风险7例,性染色体异常13例。羊水细胞核型分析验证结果显示21-三体43例,18-三体20例,13-三体2例,性染色体异常7例。低风险结果随访中发现1例21-三体。NIPT总体假阳性率为0.22%(13/5919),针对21-三体的敏感性和特异性分别为97.78%(43/44)和100.00%。结论 NIPT是一种高效、高准确性和非侵入性的胎儿染色体非整倍体产前筛查手段,能显著降低侵入性产前诊断率,具备实际临床价值。     

基于高通量测序的无创产前诊断研究

目的应用高通量测序技术对胎儿染色体非整倍体进行无创产前诊断。方法对2014年8月～2015年5月之间在扬州市妇幼保健医院产前诊断中心就诊的2124例孕妇外周血浆中的游离胎儿DNA进行Hiseq?2000测序,对检测结果为染色体非整倍体高风险的,用羊水细胞染色体核型分析验证。对无创产前染色体非整倍体诊断进行敏感性和特异性分析,对年龄与染色体非整倍体发生与孕妇年龄的关系进行logistic回归分析。结果共检出染色体异常16例,其中21-三体7例,18-三体1例,XO型1例,XXX?2例,XXY?3例,XYY?2例。羊水细胞核型分析验证9例,其中21-三体5例,18-三体1例,XO型1例,XXX?0例,XXY?2例,XYY?0例;高通量测序无创产前诊断染色体非整倍体的敏感性为100%,特异性为99.34%;logistic回归结果显示孕妇年龄与胎儿染色体非整倍体发生率的关系不显著(P0.05),T21,T18,XO,XXY发病率与产妇年龄逻辑回归P值均大于0.05。结论基于高通量测序和母体血浆游离胎儿DNA进行无创产前然色体非整倍体检测具有无创性、敏感性高、特异性高的特点,具有较高的临床应用价值。Logistic回归分析显示,孕妇年龄与胎儿非整倍体发生率并无显著性关系。     

无创产前DNA检测胎儿染色体非整倍的临床应用分析

目的探讨无创产前DNA检测技术在产前诊断中的应用价值。方法针对2012年1月~2015年2月在内蒙古妇幼保健院产前诊断中心就诊的1115例孕妇,采集孕妇外周静脉血,提取血浆DNA,制备测序文库,应用Ion Proton半导体测序平台得的基因序列,并与人类的参考基因组比对,进行统计分析。对检测结果为高风险者行羊水穿刺,以羊水或脐血核型分析作为实验对照以及检测标准;对检测结果为低风险的孕妇随访妊娠结局。结果 1115例样本中,提示胎儿高风险有14例,其中21-三体高风险3例,18三体高风险4例,13三体高风险2例,性染色体异常2例,低风险为1101例;高风险孕妇行羊水或脐血穿刺及染色体核型分析,以其为金标准进行结果对照,结果显示存在2例13-三体高风险患者为假阳性,1例X染色体高风险患者,其羊水细胞核型分析结果为47,XYY;其余11例染色体核型分析结果均与无创产前DNA检测的结果相符。对检查结果为低风险的孕妇进行产后随访,无漏诊病例。胎儿游离DNA高通量基因测序技术的敏感度为100%(12/12),特异度为99.82%(1103/1105)。结论应用无创产前DNA检测技术对孕妇血浆游离DNA进行胎儿染色体非整倍体检测,具有无创、快速、敏感度高、特异度高等优势,具有重要的临床应用价值。     

无创DNA检测技术在产前胎儿非整倍体筛查中的应用

目的分析非整倍体无创DNA产前检测在胎儿染色体疾病中的应用及价值。方法收集2016年1月-2016年9月在我院进行胎儿无创DNA产前检测的7486例孕妇(孕周12-26w)外周血标本并提取胎儿游离DNA,对阳性结果在孕妇知情同意的情况下做羊水或者脐血穿刺进行核型分析确诊,并对两者结果不一致的孕妇进行电话随访。结果无创DNA产前检测显示共52例胎儿染色体异常,结合羊水/脐血穿刺结果无创DNA产前检测胎儿染色体21-三体综合征准确率为93%(27/29),18-三体综合征准确率86%(6/7),13-三体综合征0%(0/3)性染色体异常38%(5/13),其灵敏度为100%,阴性预测值为100%,特异性为99.81%。结论无创DNA产前检测针对胎儿21-、18-三体综合征符合率较高,具有简单、安全、可靠等优点。对13-三体综合征及性染色体异常的检测符合率较低,还需要进一步提高现有检测技术。     

武汉地区2613例产前筛查高风险孕妇的产前诊断

目的评价羊水细胞染色体分析和产前无创基因检测对诊断胎儿染色体异常的临床应用价值。方法对43284例孕14—20^＋6周的孕妇采用化学发光法进行血清AFP、Free—ISHCG和uE3浓度的检测,结合孕周、体重、年龄等因素,通过风险评估软件进行风险评估。将筛查结果与B超、羊水染色体分析、新生儿检查结果对照。结果43284例孕妇中产前筛查高风险2613例。其中唐氏综合征高风险2178例,筛查阳性率为5．03％（2178／43284）,经产前无创基因检测和羊水染色体核型分析确诊19例唐氏综合征患儿;18-三体高风险者195例筛查阳性率为0．45％（195／43284）,经产前无创基因检测和羊水染色体分析确诊4例;神经管缺陷高危者240例,筛查阳性率为0．55％（240／43284）,经超声检查确诊为神经管缺陷胎儿56例。结论产前筛查和产前诊断可减少缺陷儿的出生,具有明显的经济效益和社会效益,是落实优生优育政策非常有效的技术手段。