无创产前基因检测技术在唐氏征筛查中的应用 |
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引用本文: | 邱丽影,林立鹏,资捷,姜丹,张晓平.无创产前基因检测技术在唐氏征筛查中的应用[J].中国优生与遗传杂志,2015(3):30-31,112. |
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作者姓名: | 邱丽影 林立鹏 资捷 姜丹 张晓平 |
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作者单位: | 深圳市福田区妇幼保健院检验科;深圳华大临床检验中心 |
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摘 要: | 目的研究无创产前基因检测技术在唐氏筛查中的应用,探讨其在临床应用的准确性、适用性及可靠性。方法本文采用传统化学方法对深圳地区6296例孕妇进行唐氏筛查,其中543例为高风险或临界风险,对这543例孕妇采用无创产前基因检测技术进行DNA测序,并对基因检测结果异常孕妇进行羊水或脐血穿刺,做胎儿染色体核型分析。结果 543例孕妇通过无创产前基因检测,检查出5例21-三体胎儿,对5例全部进行染色体核型分析,结果与基因检测完全相符。结论在唐氏筛查阶段,无创产前基因检测技术可以准确地检测21-三体胎儿,其风险低,安全性好,准确度与诊断方法无差异,值得应用于临床。
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关 键 词: | 无创产前基因检测 胎儿 测序 唐氏综合征 |
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