新生儿听力与聋病易感基因联合筛查模式探讨

目的 采用物理性听力筛查和飞行时间质谱检测技术对新生儿进行听力与聋病易感基因联合筛查,探讨建立适宜推广的新生儿听力与基因联合筛查标准模式.方法 选择2014年7月至2015年7月深圳市福田区4家产科医院出生的6763例新生儿为研究对象,经新生儿监护人知情同意,对其进行听力及聋病易感基因同步筛查,对结果 进行统计分析,并初步建立新生儿听力及聋病易感基因联合筛查的标准化模式与规范.结果 在6763例新生儿中,GJB2基因检出率为1.83%;SLC26A4基因检出率为1.60%;线粒体12SrRNA基因检出率为0.55%;GJB3基因检出率为0.49%.携带GJB2基因的患儿听力筛查未通过率为32.2%;携带SLC26A4基因的患儿听力筛查未通过24例,84例听力初筛通过;在线粒体12SrRNA基因突变未通过筛查37例中,30例m.1555A>G突变者听力筛查通过28例,占75.68%,7例m.1494C>T突变者听力筛查通过7例,占18.92%;在GJB3基因突变未通过的33例中,GJB3538C>T位点未通过18例,听力筛查通过15例,占45.45%,GJB3547G>A位点未通过15例,听力筛查通过12例,占36.36%.基因检测正常与异常的新生儿进行听力筛查结果 比较差异有统计学意义(χ2=12.502,P=0.006<0.05).结论 将新生儿听力筛查与耳聋基因筛查相结合,两者互补,并初步建立聋病防控的新模式,对早期发现迟发性、药物性基因携带高危人群进行干预随访,从基因水平弥补了听力筛查的不足,该筛查模式在临床上具有应用价值和意义.     

武汉市梨园社区780例新生儿听力筛查联合耳聋基因筛查结果分析

目的 分析武汉市梨园社区780例新生儿听力筛查联合耳聋基因筛查结果.方法 选取2016年12月-2019年12月华中科技大学同济医学院附属梨园医院出生的780例正常分娩新生儿为研究对象,统计新生儿听力筛查初筛通过率、复查通过率及基因突变情况,调查影响新生儿听力筛查现状的因素,并利用Logistic回归分析法分析听力障碍...     

新生儿听力筛查与GJB2基因235delC突变筛查的联合实施

目的:探讨在常规新生儿听力筛查的同时实施GJB2基因235delC突变筛查的可行性。方法:对在华中科技大学同济医学院附属医院出生的1 245例新生儿进行常规听力筛查的同时,在知情同意的情况下,采集新生儿足跟血3 ml,提取DNA,针对GJB2基因235delC突变热点,进行聚合酶链式反应(Polymerase chain reaction,PCR)及限制性片段长度多态性(Restriction fragment length polymorphism,RFLP)分析,发现突变者进行测序验证。结果:发现7例新生儿具有GJB2基因235delC纯合突变,其中3例通过了常规听力筛查;另外9例通过了常规听力筛查的新生儿具有GJB2基因235delC杂合突变。结论:将GJB2基因235delC突变筛查和常规听力筛查联合应用于早期发现新生儿语前听力损失或迟发的听力损失,是一种有效的筛查策略。     

北京市海淀区2012-2014年新生儿耳聋基因筛查管理现状分析

目的分析北京市海淀区新生儿耳聋基因筛查管理现状,为制定管理决策提供依据。方法对海淀区2012-2014年所有助产医疗机构新生儿耳聋基因筛查数据进行回顾性分析。结果 2012年10月1日-2014年9月30日北京市海淀区共分娩新生儿90 816人,耳聋基因筛查89 924人,筛查率99.02%。发现耳聋基因突变4225例,基因携带率4.70%。在89 924例筛查新生儿中,筛查出GJB 2基因杂合突变2296例(携带率为2.55%),GJB 3基因杂合突变292例(携带率为0.32%),SLC26A4基因杂合突变1428例(携带率为1.59%),线粒体12S rRNA基因均质或异质突变192例(携带率为0.21%),GJB 2基因纯合突变10例(携带率为0.01%),SLC26A4基因纯合突变7例(携带率为0.01%)。此外,筛查发现同时具有2~3个基因突变携带者66例(携带率为0.07%)。在所有携带有耳聋基因突变的儿童中,有14名儿童诊断为听力损失,其中2名儿童是耳聋基因杂合突变,12例为耳聋基因纯合突变。结论新生儿耳聋基因筛查可以弥补听力筛查的不足,可以预知与遗传有关的迟发性听力损失和潜在的听力损失高危儿童。为提高对整体筛查流程的监管和筛查质量,应该整合新生儿耳聋基因筛查信息系统和新生儿听力筛查信息系统。加强对新生儿家长有关耳聋基因筛查和听力筛查知识的健康教育。     

新生儿听力筛查技术规范

新生儿疾病筛查是提高出生人口素质、减少出生缺陷的三级预防措施之一。《母婴保健法》及其实施办法已明确规定医疗保健机构应逐步开展新生儿疾病筛查, 并将其列入母婴保健技术服务项目。我国从上世纪 80年代初开始, 在北京、上海开展苯丙酮尿症和甲状腺功能减低症的筛查, 到目前新生儿疾病筛查已覆盖全国 30个省、自治区、直辖市。近几年来, 为减少听力缺陷, 我国将新生儿听力筛查也列入新生儿疾病筛查项目。为规范新生儿筛查工作, 切实提高筛查质量, 卫生部制定了《新生儿疾病筛查技术规范》。具体包括: ①新生儿疾病筛查血片采集技术规范; ②新生儿疾病筛查实验室检测技术规范; ③新生儿听力筛查技术规范; ④新生儿疾病筛查追访与管理技术规范; ⑤苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能减低症诊治技术规范。本刊从 2005年第 2期开始对以上几个方面内容进行连续报道。     

清远市区2754例新生儿SLC26A4基因筛查分析

目的回顾性分析新生儿听力筛查与SLC26A4基因筛查的结果,探讨耳聋基因SLC26A4基因筛查的必要性。方法选择2015年8月—2016年12月在本院出生的新生儿2 754例,采集脐带血进行耳聋基因检测;同时,在新生儿出生48~72 h内进行听力筛查,初筛未通过者于出生后42 d进行听力复筛。结果 2 754例新生儿中,听力初筛通过率98.33%(2 708/2 754),听力复筛通过率为82.60%(38/46)。听力筛查阳性率0.29%(8/2 754);耳聋基因筛查阳性率2.90%(80/2 754),明显高于听力筛查阳性率。其中SLC26A4基因携带率1.05%(29/2 754),包括1229C>T杂合突变2例;1229C>T纯合突变1例;1975G>C杂合突变2例;2168A>G杂合突变4例;IVS7-2A>G杂合突变19例;IVS15+5G>A杂合突变1例。且29例SLC26A4基因携带者听力筛查全部通过。结论新生儿SLC26A4基因检测是对传统新生儿听力筛查的必要补充,能早期发现耳聋易感基因携带者,避免语前聋、迟发性耳聋的发生。     

成都市城区新生儿听力筛查模式探讨

目的:在成都市妇幼保健院的牵头下,在城区主要5所妇幼保健院,依照《新生儿听力筛查技术规范》对生后住院期间的新生儿采用普遍听力筛查的方法,进行的为期1年的调查。目的以市妇幼保健院为中心,依托健全的妇幼保健体系和信息网络,建立一个能够指导各个医院规范的开展工作、掌握程序运作过程的情况、准确地收集各种数据完整的运行模式;得到成都市5城区新生儿听力损伤的基本数据;为在全市范围开展新生儿听力筛查工作积累资料。方法:多中心横断面调查。对参加医院制定统一的工作流程,明确各个单位、各阶段的任务和职责,理顺运转的流程;对参加筛查的人员进行统—培训,做到标准、记录、程序的一致性;仪器均采用筛查型耳声发射仪;对象为2005年1月~2005年12月在参加单位所生产的全部活产新生儿进行普遍的听力筛查,筛查分两个阶段进行,即普遍筛查、复筛;复筛未通过转诊至指定检测点诊断。结果:城区内新生儿听力筛查工作得以迅速地开展和顺利地运转,达到《新生儿听力筛查技术规范》的目的和要求;期间5个单位共出生10902人,实际筛查8358人,复筛453人,转诊28人,其中经确诊有听力障碍的患儿9名。结论:以市妇幼保健院为中心,依托妇幼保健体系和信息网络,规范和迅速的开展新生儿听力筛查工作是可行的;成都市城区内新生儿听力损伤的发生率为0.1%。     

邯郸地区新生儿SLC26A4基因筛查

目的 探讨在新生儿听力筛查的同时,进行耳聋基因SLC26A4基因筛查的必要性和可行性,为耳聋基因的筛查和产前诊断提供实验和理论依据。 方法 收集本地新生儿1 000例为研究对象,进行常规听力筛查,同时采集脐带血。应用MassARRAY分子量阵列分析系统对SLC26A4基因突变位点进行筛查。用Sanger测序法验证阳性样本。 结果 在1 000例新生儿中,通过听力初筛和复筛共有11例(1.1%)未通过。基因筛查共有10例(1.0%)携带杂合突变,9例(0.9%)携带 SLC26A4 基因IVS7-2A＞G杂合突变,1例(0.1%)携带c.1226G>A杂合突变,此10例新生儿均通过听力筛查。 结论 在新生儿中进行SLC26A4 基因基因筛查,可在早期发现耳聋基因易感位点携带者,弥补听力筛查的不足,发现可能潜在的耳聋患者。     

2018年北京市海淀区新生儿听力筛查现况分析

目的 了解北京市海淀区2018年助产机构新生儿听力筛查现况.方法 对海淀区2018年助产机构上报的产科听力筛查报表和新生儿危重病房(NICU)上报的听力筛查的资料进行统计学分析.结果 2018年海淀区活产总数35 432人,完成听力初筛人数34 710人,听力筛查初筛率为97.96％,初筛未通过率为7.25％.复筛率为...     

沈阳市农村地区新生儿听力筛查现状分析

目的 分析目前影响沈阳市农村地区新生儿听力筛查的相关因素,并提出干预措施.方法 对沈阳市各区、县助产单位的新生儿采用耳声发射仪在其出生后3～5 d进行初筛,并填写筛查报告和登记表,对上报的听力筛查报表进行数据分析.结果 2011年沈阳市农村地区新生儿听力筛查率(66.93％)较2010年(37.16％)显著提高,差异具有统计学意义(P＜0.05).影响农村地区新生儿听力筛查的相关因素主要有开展听力筛查的助产单位少,以及家长对筛查的认识不足.结论 政府应增加对农村地区新生儿听力筛查点建设的投入;加强三级网络管理,指导农村地区开展听力筛查工作；加大宣传,提高对新生儿听力筛查的认识和重视,以提高农村地区新生儿听力的筛查率.     

探索普遍性新生儿听力筛查最佳时间

目的:探索新生儿听力普遍筛查的最佳时间,降低筛查假阳性率,更好地开展新生儿普遍听力筛查、诊断及干预工作。方法:将2006年5月～2009年5月在荆楚理工学院第一临床学院产科出生的3 318例Apgar评分在5分以上的新生儿随机分成实验组和对照组,每组各1 659例,使用Accuscreen耳声发射仪进行初筛。用Octavus脑干诱发电位仪进行复筛及诊断性听力筛查。实验组筛查时间为出生后48～72 h,对照组筛查时间为出生72 h以后。对两组筛查通过率及假阳性率进行统计分析。结果:实验组和对照组新生儿听力筛查通过率及假阳性率比较差异无统计学意义(P>0.05)。但实验组筛查检测活动更加顺利,且能在新生儿(自然分娩、助产分娩)出院前完成听力筛查工作。结论:Apgar评分在5分以上的新生儿听力筛查时间可提前到出生后48 h进行。     

新生儿听力筛查最佳时间和方法

目的:探讨新生儿听力筛查的最佳时间和筛查方法及其对新生儿听力筛查结果的影响。方法:采用格雷森-斯塔德勒公司生产的GSI70自动耳声发射听力筛查仪对新生儿进行听力筛查。将862例新生儿随机分为3组:第1组于出生后24h进行初次测试,第2组于出生后48h进行初次测试,第3组于出生后72h进行初次测试,分析筛查结果与筛查时间、方法的关系。结果:3组新生儿分别于出生后24、48、72h做听力筛查,通过率3组之间比较,具有显著性差异(P<0.01);3组新生儿分别于出生后24、48、72h同期采用常规方法与拉耳廓方法听力筛查前后比较,具有显著性差异(P<0.01)。结论:自动耳声发射听力筛查仪进行新生儿听力筛查的最佳时间为出生后72h;采取牵拉耳廓方法通过率最高,可减少假阳性发生率。     

靖州苗族侗族自治县1366例新生儿听力筛查结果分析

新生儿听力筛查是早期发现新生儿听力伤害的一种既经济又简单的方法,为了解我县新生儿听力损伤发病情况,我院于2010年开展了此工作,对出生7天内的新生儿进行听力筛查,现将1366例听筛结果分析报告如下。1资料来源1.1本资料来源于我县2010年1月-2010年10月出生的新生儿进行听力筛查的1366例,其中男孩735例,女孩631例。1.2方法1.2.1应用丹麦MADSEN公司生产的便携式筛查型耳声发射分析仪,teoae     

广东省新生儿听力筛查资料管理和随访系统使用评估

目的构建省级新生儿听力筛查信息化管理平台。方法对在广东省运行3年的省级新生儿听力筛查信息化管理平台的使用情况做一评估。结果通过对省级新生儿听力筛查资料管理和随访系统的管理模块、安全性、实用性逐一评估,找出薄弱环节,加以改进,健全省级新生儿听力筛查三级网络管理和规范全省新生儿听力筛查技术流程和使用方法,实现省级新生儿听力筛查信息化管理。结论新生儿听力筛查信息化建设是一项复杂的系统工程,它既涉及各种信息技术在临床的应用和数据库网络安全,也涉及行政组织协调管理和听力筛查技术流程统一。本研究对省级新生儿听力筛查信息化系统建设做了有益的探索和实践,取得了一定成效,为后期广东省新生儿疾病筛查资料管理和随访的建设积累了经验。     

湖南省新生儿听力筛查结果分析

目的了解湖南省不同地区听力筛查工作状况,为新生儿听力筛查工作深入开展提供指导。方法统计分析湖南省三个地区2010年10月1日-2013年9月30日新生儿听力筛查信息资料。结果三个地区共筛查新生儿839 237例;长株潭、湘南、湘西地区初筛覆盖率分别为88.99%、72.47%、54.30%;复筛率分别为72.94%、78.36%、64.41%;听力诊断性检测3 192例,确诊单侧或双侧听力损失共1 701例,双耳重度以上听力损失633例;接受干预807例。结论湖南省新生儿听力筛查发展不平衡。加强听力筛查信息网络系统建设,强化听力诊治、干预工作,有助于发挥听力筛查最大效益。     

重庆市新生儿听力筛查的现状分析

目的 对重庆市新生儿听力筛查的现状做调查分析,并提出相应完善措施. 方法 应用《全国新生儿听力筛查现状调查表》,重庆市妇幼保健院对全市40个区县的各级医疗保健机构新生儿听力筛查工作开展情况进行调查,进行数据收集、核查、汇总和分析. 结果 重庆市新生儿听力筛查率从2008-2010年逐年升高,2010年达18.10％.但整体上开展机构较少,区域不平衡,开展听力筛查机构的人员和设备的不足. 结论 针对重庆市新生儿听力筛查现状,需要采用各种措施,加强对偏远地区的政策和资金支持,开展新生儿听力筛查技术培训,完善听力筛查网络信息系统等,提高新生儿听力筛查率.     

NICU新生儿听力筛查联合遗传性耳聋基因检测的结果分析

目的探讨新生儿听力筛查联合遗传性耳聋基因检测在宁夏地区NICU新生儿听力损失筛查中的应用效果。方法对2016年6月-2017年1月宁夏医科大学总医院NICU住院新生儿进行听力筛查及遗传性耳聋基因检测。听力筛查采用脑干听力诱发电位,未通过者30天后复查,仍未通过者建议3个月时行听力学诊断。耳聋基因检测采用微阵列芯片法,筛查范围包括四个遗传性耳聋基因的9个热点突变位点。结果(1)867例NICU新生儿中遗传性耳聋基因突变携带率为4.50%。其中GJB2、GJB3、SLC26A4和线粒体12SrRNA基因突变携带率分别为2.54%、0.23%、1.61%、0.12%。(2)汉族与回族新生儿耳聋基因突变携带率分别为4.83%和3.81%,两者差异无统计学意义(χ~2=0.376,P0.05)。(3)NICU新生儿听力筛查初筛未通过率为30.91%。听力初筛未通患儿中携带耳聋基因突变和无基因突变的患儿分别占总人数的1.5%和29.41%;听力初筛通过患儿中携带基因突变和未携带基因突变的患儿分别占总人数的3.00%和66.09%。听力初筛通过组与未通过组的耳聋基因突变携带率间比较,差异无统计学意义(χ~2=0.112,P0.05)。初筛未通过患儿的复查率为31.34%,其中复查未通过患儿耳聋基因突变携带率为19.05%。结论NICU新生儿听力筛查联合耳聋基因检测可相互弥补筛查范围的局限性,提高新生儿听力障碍检出能力。     

2643例新生儿听力筛查结果分析

目的:分析某妇幼保健所近3年的新生儿听力筛查结果及意义,为早期发现和干预提供依据,为进一步做好听力筛查工作积累经验。方法:应用耳声发射法对新生儿进行听力筛查,未通过初次筛查者,在出生42天后接受听力复查,42天复查仍未通过者,建议转诊到安徽省听力诊断中心进一步诊断和干预。结果:新生儿听力筛查2643例,7例在该所几次复查均未通过(发生率为0.26%),拟诊为听力障碍,转省听力诊断中心进一步确诊。结论:通过筛查,新生儿听力障碍可做到早发现、早干预,以减少或避免其语言发育的损害。     

济南市两病筛查与听力筛查同步管理模式实施探讨

目的:探讨适合我国国情的筛查模式,对两病筛查与听力筛查同步管理模式的实施进行探讨。方法:济南市新生儿两病筛查的管理模式为以筛查中心为核心,以各区县保健站为中间枢纽,以全市设有产科的130家医疗保健机构为基地,形成一个采血、递送、监测、追回、确诊、治疗、随访的工作网络。利用两病筛查网络促使听力筛查工作的迅速推开和深入发展,在原筛查中心内建立听力筛查确诊康复中心,承担全市各筛查网点转诊患儿的确诊、治疗、康复任务及信息汇总工作。结果:经3年运转有37家医院进入了筛查网络。两病筛查覆盖率达99·7%,确诊阳性患儿187人,患儿确诊时间平均为36·2d,取得了良好的治疗效果。将听力筛查纳入两病筛查管理,截止到2004年底,共筛查新生儿65266人,确诊为听力障碍的患儿共243名,发病率为3·7‰,其中34名患儿已佩戴助听器,开始了康复训练,平均确诊时间为3·6个月,比同期未经筛查的患儿提前了19·7个月。结论:利用两病筛查网络同步开展新生儿听力筛查工作,有利于听力筛查工作的迅速推开和深入发展,是一种较好的开展新生儿疾病筛查的管理模式。     

桐乡市2006-2010年41546例新生儿听力筛选结果统计分析

目的 了解我市近5年来新生儿听力筛查的基本情况,探讨进一步提高新生儿听力筛查工作水平与减少听力残疾儿发生的方法.方法 应用诱发畸变耳声发射（DPOAE）对我市9家医院产科2006年1月1日至2010年12月31日住院分娩的41 546名新生儿进行听力筛查,可疑者转嘉兴市听力诊断中心做听性脑干诱发电位（ABR）检查.结果 连续5年筛查率均在98%以上,复筛率94.00%～98.25%,ABR检查确诊257例,听力障碍5年平均发病率为6.09‰.首次筛查假阳性率8.31%,最终复筛的假阳性率0.92%.结论 新生儿听力筛查的必要性与重要性在我市广大群众中已深入人心,新生儿听力障碍发病率呈明显的逐年下降趋势.加强围产保健工作与流动人口中的孕产妇管理,减少与新生儿听力障碍有关的高危因素可使新生儿听力障碍发病率进一步下降.