FTO基因rs8050136多态性与多囊卵巢综合征相关性的Meta分析 #br#

摘要：目的 探讨肥胖相关基因（FTO）rs8050136多态位点与多囊卵巢综合征（PCOS）发病的相关性。方法 检索Pubmed/MEDLINE、Embase、Web of Science、中国知网（CNKI）、万方数据库、维普中文期刊及中国生物医学文献数 据库（CBM）,检索时间范围为建库到2019年11月11日。按纳入、排除标准选择FTO基因rs8050136 A/C多态性与 PCOS关系的病例对照研究。应用Rev-Man 5.2及STATA 11.2软件进行Meta分析。结果 纳入5篇病例对照研究共 2 750例患者,其中PCOS组1 238例,对照组1 512例。Meta分析结果显示,未发现携带A等位基因者发生PCOS的危 险性高于携带C等位基因者（OR=1.19,95%CI：0.98~1.43,P=0.08）。携带AA基因型的人群发生PCOS的风险是携带 CC基因型人群的1.64倍（95%CI：1.02~2.63,P=0.04）,未发现携带AC基因型的人群发生PCOS的风险较CC基因型人 群增高（OR=1.20,95%CI：0.85~1.69,P=0.30）。结论 FTO基因rs8050136多态性与PCOS发病相关。     

系统评估X射线损伤修复交叉互补基因1多态性位点 与冠心病相关性的Meta分析

目的 系统地评估X射线损伤修复交叉互补基因1(XRCC1)Arg399Gln和Arg194Trp多态性位点与冠状动脉粥样硬化性心脏病(coronary artery disease,CAD)易感性关联。 方法 检索PubMed、Google学术、万方和CNKI数据库,筛得XRCC1基因Arg399Gln和Arg194Trp多态性与CAD易感性关联的病例对照研究。采用Stata 12.0数据计算软件对获得的各项研究数据进行分析统计,并对数据可靠性、发表偏倚等进行评估。 结果 纳入8项病例对照研究,包含病例组3 093例,对照组2 799例。Meta分析结果提示,XRCC1基因Arg399Gln多态性位点与CAD易感性呈显著正相关(M比W:OR=1.153,95%CI:1.025~1.296,P=0.017;MM比WW:OR=1.514,95%CI:1.129~2.031,P=0.006;MM比MW+WW:OR=1.472,95%CI:1.110~1.953,P=0.007)。在以种族为依据的亚组分析中发现,XRCC1基因Arg399Gln多态性位点增加了亚洲人群CAD的发病风险。此外,研究还发现XRCC1基因Arg194Trp多态性位点在MM比WW和MM比MW+WW模型下与CAD发病风险呈显著正相关(MM比WW:OR=1.393,95%CI:1.048~1.850,P=0.022;MM比MW+WW:OR=1.499,95%CI:1.143~1.966,P=0.003)。在以种族为依据的亚组分析中,研究发现携带有XRCC1基因Arg194Trp多态性的亚洲人群易患CAD。 结论 XRCC1基因Arg399Gln和Arg194Trp多态性位点与CAD易感性显著相关,可作为该疾病诊断和筛查的潜在靶点。     

维生素 D 受体基因多态性与儿童龋病易感性的 Meta 分析

目的:系统评价维生素 D 受体(VDR)基因多态性与儿童龋病易感性的关联性。 方法:计算机检索中国知网、万方、中国生物医学文献数据库和 PubMed、EMBase、the Cochrane Library、Web of Science 数据库,搜集 VDR 基因多态性与儿童龋病易感性相关的病例对照研究,检索时限从建库至 2021 年 9 月。 由 2 名研究者独立筛选文献、提取资料并评价纳入研究的偏倚风险后, 采用 Stata 15. 0 软件进行 Meta 分析。 结果:共纳入 6 个病例对照研究,包括病例组 1 160 例、对照组 827 例。 Meta 分析结果显示,VDR 基因 TaqI rs731236 多态性[tt+Tt vs. TT(OR= 0. 66,95%CI 0. 47 ~ 0. 92,P = 0. 013);Tt vs. TT(OR = 0. 66,95%CI 0. 47 ~0. 92,P = 0. 013)],FokI rs10735810 多态性[f vs. F(OR = 0. 75,95%CI 0. 59 ~ 0. 97,P = 0. 027);ff vs. Ff+FF(OR = 0. 54,95%CI0. 33~0. 87,P = 0. 011);ff vs. FF(OR= 0. 52,95%CI 0. 29~0. 92,P = 0. 025)]均与儿童龋病易感性存在显著相关性。 结论:当前证据表明 VDR TaqI、FokI 基因多态性与亚洲儿童龋病易感性存在显著关联。 受纳入研究数量及质量的限制,上述结论还需要更多高质量、大样本量的回顾性研究予以验证。     

Toll样受体4基因Asp299Gly多态性与肺炎链球菌病易感性的Meta分析

目的系统评价Toll样受体4(TLR4)基因Asp299Gly基因多态性与肺炎链球菌病易感性的相关性。方法计算机检索Pubmed,Cohrance,Embase,CNKI,维普,万方等网站,检索时限均为各数据库建库到2016年7月31日,搜寻符合纳入和排除条件的随机对照研究,采用Rev Man5.3软件进行Meta分析及相关统计学分析。结果共纳入5篇文献,样本量总计为1456例,其中研究组501例,对照组955例。Meta分析未见TLR4基因Asp299Gly多态性与肺炎链球菌病易感性相关(等位基因A vs G:OR=1.01,95%CI=0.49~2.07,P=0.98;基因型AA/AG vs GG:OR=0.67,95%CI=0.18~2.48,P=0.55;基因型AA vs AG/GG:OR=1.01,95%CI=0.47~2.19,P=0.98)。结论未见TLR4基因Asp299Gly多态性与肺炎链球菌病易感性相关。     

CYP1A1和GSTP1基因多态性与抗结核药物性肝损伤的关系

目的分析细胞色素P450 1A1(CYP1A1)和谷胱甘肽转移酶P1(GSTP1)基因多态性与抗结核药物性肝损伤(ADLI)的相关性。方法抗结核治疗致肝损伤的结核病患者127例为病例组,127例无肝损伤者为对照组,收集其环境因素暴露资料及静脉血。CYP1A1基因Msp I位点和GSTP1基因Ile105 Val位点多态性检测用聚合酶链反应限制性片段长度多态法(PCR-RFLP)。用SPSS17.0软件对环境因素和基因型进行单因素和多因素条件Logistic回归分析。结果 CYP1A1基因Msp I位点各基因型在2组间的分布差异无统计学意义;GSTP1基因Ile105Val位点AA、AG、GG基因型在病例组和对照组频率分别为55.91%,32.28%,11.81%和70.08%,26.77%,3.15%,GG基因型在2组分布差异有统计学意义(P<0.05)。GG基因型的危险度比值比(OR)值为4.701。单因素条件Logistic回归分析发现,饮酒为ADLI的危险因素;多因素分析中调整饮酒因素的影响后,GSTP1基因Ile105 Val位点GG基因型仍为ADLI的危险基因型。结论 GSTP1基因Ile105 Val位点多态性与ADLI的发生有关,携带GG基因型的个体是危险人群。     

中国汉族人群5-HT_（2A）受体基因1438A/G多态性与海洛因依赖的Meta分析

目的：探讨中国汉族人群5-羟色胺2A受体（Serotonin 2A receptor,5-HT2A受体）基因1438A/G多态性与海洛因依赖的关联性。方法：检索中国知网、万方、维普、Pub Med等中外数据库于建库至2014年3月公开发表的文献,收集有关中国汉族人群5-HT2A受体基因1438A/G（rs6311）多态性与海洛因依赖的病例对照研究,在评价纳入文献质量,提取有效数据后,使用Stata12.0软件进行Meta分析。结果：共纳入9项关于5-HT2A受体基因1438A/G（rs6311）多态性与海洛因依赖的病例对照研究,其中病例组2654人,对照组2089人。Meta分析结果显示：中国汉族人群5-HT2A受体基因1438A/G多态性与海洛因依赖之间无显著相关性（A VS.G：OR=1.05,95%CI=0.89-1.25;AA＋AG VS.GG：OR=1.11,95%CI=0.84-1.47;AA VS.GG：OR=1.10,95%CI=0.57-1.57;AG VS.GG：OR=0.92,95%CI=0.71-1.18;AA VS.AG＋GG：OR=1.02,95%CI=0.66-1.58）。Meta回归对异质性来源分析发现异质性主要来源于出版年份,基于地域的亚组分析显示：5-HT2A受体基因1438A/G多态性对于南方和北方人群的海洛因依赖风险无明显相关（南方：OR=0.95,95%CI=0.68-1.33;北方：OR=0.82,95%CI=0.49-1.37）,敏感性分析显示Meta分析结果稳定,可信度较高。结论：中国汉族人群5-HT2A受体基因1438A/G多态性与海洛因依赖之间不存在关联性。     

基因多态性对西酞普兰/艾司西酞普兰有效性与安全性影响的Meta分析

目的 评价基因多态性对西酞普兰/艾司西酞普兰有效性与安全性的影响，为临床精准用药提供循证参考。方法 计算机检索PubMed、Embase、the Cochrane Library、中国知网、万方数据、中国生物医学文献服务系统，收集基因多态性与西酞普兰/艾司西酞普兰有效性、安全性相关的临床研究，筛选文献，提取资料并采用纽卡斯尔-渥太华量表评价文献质量后，采用RevMan 5.3软件进行Meta分析。结果 共纳入35篇文献，均为队列研究，共计9 836例患者。Meta分析结果显示，SLC6A4基因5-羟色胺转运体启动子（HTTLPR）LL基因型与西酞普兰/艾司西酞普兰有效率升高[LS/SS vs. LL:OR=0.47,95%CI(0.22,0.98),P=0.05]相关；亚组分析结果显示，携带LL基因的白种人或使用艾司西酞普兰的有效率更高。SLC6A4基因HTTLPR基因型与治愈率[LS/SS vs.LL:OR=0.92,95%CI(0.77,1.10),P>0.05;SS vs. LL/LS:OR=0.73,95%CI(0.45,1.19),P>0.05]无显著相关性。HT...     

TNF-α-850位点基因多态性与强直性脊柱炎易感性的Meta分析

目的 综合分析肿瘤坏死因子（TNF）-α-850位点基因多态性与强直性脊柱炎（AS）易感性的关系.方法 通过中国生物医学文献数据库（CBM）、中国期刊全文数据库（CNKI）、Cochrane Library数据库、PubMed、Ovid等数据库检索国内外已发表或未发表TNF-α-850位点基因多态性与AS相关的病例-对照研究,采用Meta分析对各研究数据进行统计学处理.结果 本研究共纳入4篇文献,包括205例病例和536例对照,Meta分析结果显示携有TT基因型[OR =3.90,95％ CI（2.18,6.97）,P＜0.00001]或T等位基因[OR =4.74,95％ CI（2.38,9.41）,P＜0.00001]的人群AS发病风险增高.结论 TNF-α-850位点基因多态性与AS易感性相关,携有TT基因型或T等位基因的人群是AS的高危人群.受纳入文献数量所限制,其结果尚需更多大样本的研究进一步证实.     

亚洲人群微RNA-146a基因多态性与缺血性脑卒中关系的Meta分析

目的综合评价miR-146a基因rs2910164多态性与脑卒中发病的相关性。方法通过PubMed、Web of Science、中国生物医学文献数据库(CBM)及中国知网、万方、维普数据库,收集有关mi R-146a基因rs2910164多态性与脑卒中相关性的病例-对照研究的文献,检索时限均从建库至2018年11月。由2名研究者分别独立按照纳入与排除标准筛选文献、提取资料并评价纳入研究的偏倚风险后,采用Stata 12.0软件进行数据分析。结果本研究纳入9个病例研究共6 991例,包括3 428例患者(病例组)和3 563例对照(对照组)。Meta分析结果显示未发现miR-146a基因rs2910164多态性与缺血性脑卒中的发生在亚洲人群的相关性[G与C:OR=1.09,95%CI(0.95,1.26),P=0.21;GG与CC:OR=1.20,95%CI(0.88,1.65),P=0.25;GC与CC:OR=1.12,95%CI (1.01,1.24),P=0.03;GG+GC与CC:OR=1.13,95%CI (0.97,1.32),P=0.11;GG与GC+CC:OR=1.14,95%CI(0.88,1.47),P=0.33]。结论亚洲人群miR-146a基因rs2910164多态性可能与缺血性脑卒中易感性没有关系。     

CYP3A5基因多态性与肝移植患者他克莫司 血药浓度关系的Meta分析

目的：系统性评价CYP3A5基因多态性与肝移植患者他克莫司(FK506)血药浓度的关系,为临床治疗提供循证参考。方法：计算机检索Medline、Embase、ScienceDirect、Pubmed、CNKI、Wanfang、VIP数据库,检索年限为1990年1月至2014年12月,收集有关亚洲人群CYP3A5基因多态性与肝移植患者FK506血药浓度关系的研究,提取资料并进行质量评价后,采用RevMan5.3软件进行Meta分析。结果：纳入文献共计9篇,包含848例患者。Meta分析结果显示,CYP3A5基因中GG型患者在肝移植供体术后2周[MD=-27.09,95%CI(-41.01,-13.16),P＜0.05]、1个月[MD=-44.04,95%CI (-70.45,-17.63),P=0.001]、3个月[MD=-82.12,95%CI(-112.72,-51.51),P＜0.05]时,FK5O6血药浓度/剂量值高于同期AA AG基因型;CYP3A5基因中GG型在肝移植受体术后2周[MD=-18.14,95%CI(-34.32,-1.96),P=0.03]、1个月[MD=-20.64,95%CI(-37.64,-3.63),P=0.02]、3个月[MD=-25.88,95%CI(-42.22,-9.54),P=0.002]、6个月[MD=-40.67,95%CI（-57.00,-24.34）,P＜0.05]时,FK5O6血药浓度/剂量值高于同期AA AG基因型,CYP3A5基因型中GG基因型在肝移植受体术后3个月[MD=-19.59,95%CI(-37.06,-2.12),P=0.003]时FK5O6血药浓度/剂量值高于同期AG基因型。结论：肝移植术后FK506血药浓度/剂量值与CYP3A5基因型相关,GG基因型患者的FK506血药浓度/剂量值明显较其他基因型患者高,因此在肝移植术后应用FK506作为治疗时,有必要对患者进行CYP3A5基因检测,以指导临床治疗。由于纳入研究数量较少、样本量不大,该结论有待大样本、高质量的研究进一步证实。     

CYP1A1基因多态性与宫颈癌遗传易感性的关系

目的 探讨CYP1A1基因Exon7位点和Msp1位点多态性与宫颈癌遗传易感性的关系.方法 280例老年官颈癌患者为实验组,280例健康体检者为对照组,用CR-RELP技术和ASAPCR技术分别检测两组人群Msp1位点和Exon7位点的多态性.结果 两组在CYP1A1Ⅱe/Val位点分布上差异有统计学意义(P＜0.05);且携带Ⅱe/Val基因型的个体发生官颈癌的危险是携带Ⅱe/Ⅱe基因型个体的2.473倍.而两组的Mspl基因型多态性分布频率及OR值均无统计学差异(P＞0.05).结论 CYP1A1 Exon7基因多态性是发生宫颈癌的危险因素,有可能成为宫颈癌遗传易感标记物.Mspl位点多态性与官颈癌易感性可能无关.     

MTHFR C677T基因多态性与孤独症谱系障碍易感性关系的Meta分析 #br#

目的探讨亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR）基因多态性与孤独症谱系障碍（ASD）易感性的关系。方法 检索中国知网、万方数据、PubMed、Embase、Proquest、Web of science等数据库,收集MTHFR C677T基因多态性与ASD 关联的病例对照研究,检索时间至2020年6月30日。应用Stata 14.0软件进行Meta分析。结果 共纳入16篇文献, 其中病例组2 149例,对照组2 251例。Meta分析结果显示在等位基因模型（T vs. C,OR=1.51,95%CI：1.15~1.99,P= 0.003）、显性模型（TT+CT vs. CC,OR=1.67,95%CI：1.21~2.29,P=0.002）中,MTHFR C677T多态性与ASD发生具有相关 性。而在隐性模型（TT vs. CT+CC,OR=1.20,95%CI：0.82~1.76,P=0.340）和纯合子模型（TT vs. CC,OR=1.43,95%CI： 0.92~2.22,P=0.113）中MTHFR C677T多态性与ASD易感性无关。种族亚组分析显示,高加索人MTHFR C677T多态 性仅在显性模型（OR=1.30,95%CI：1.04~1.63,P=0.024）中与 ASD 发生相关,而亚洲人在等位基因模型（OR=1.85, 95%CI：1.13~3.01,P=0.014）和显性模型（OR=1.99,95%CI：1.18~3.36,P=0.010）中和 ASD 发病有关。 结论MTHFR C677T基因多态性与ASD易感性相关。     

多药耐药基因MDR1 C3435T基因多态性对质子泵抑制剂三联方案根除幽门螺杆菌疗效影响的Meta分析

目的:系统评价多药耐药基因MDR1 C3435T基因多态性与质子泵抑制剂三联方案根除幽门螺杆菌疗效的关系,为临床提供循证参考。方法:计算机检索Pub Med、EMBase、中国生物医学文献数据库(CBM)、中国期刊全文数据库(CJFD)、万方数据库、中文科技期刊数据库(VIP),收集MDR1 C3435T基因多态性对质子泵抑制剂三联方案根除幽门螺杆菌感染疗效的临床研究,提取资料并按照STREGA声明评价质量,采用Rev Man 5.3统计软件进行Meta分析。结果:共纳入7项研究,合计1 019例患者。按照患者MDR1 C3435T基因型检测结果分为野生纯合子基因(CC)型组,突变杂合子基因(CT)型组与突变纯合子基因(TT)型组。Meta分析结果显示,MDR1 C3435T基因多态性中CC组、CT组与TT组患者幽门螺杆菌根除率比较,差异均无统计学意义[CC vs.CT:OR=0.99,95%CI(0.69,1.42),P=0.95;CC vs.TT:OR=1.44,95%CI(0.66,3.15),P=0.36;CT vs.TT:OR=1.54,95%CI(0.86,2.73),P=0.14];亚组分析发现,亚洲人群中CT组患者幽门螺杆菌根除率显著高于TT组,差异有统计学意义[OR=2.35,95%CI(1.53,3.62),P<0.001]。结论:MDR1 C3435T基因多态性基本不影响质子泵抑制剂三联方案根除幽门螺杆菌的疗效,但亚洲人群进行治疗时,参考基因检测结果有一定意义。     

Toll样受体4(896A/G)基因多态性与溃疡性结肠炎易感性的Meta分析

目的 研究Toll样受体4(TLR4)896A>G位点基因多态性与溃疡性结肠炎(UC)发病风险的关系.方法 检索相关英文及中文数据库筛选文献,以OR值及95％CI为效应指标,运用RevMan 5.2和Stata 11.0进行Meta分析和敏感性分析,并采用Egger′s test评价发表偏倚.结果 研究共纳入14篇文献,包括2174例UC患者和3134例对照者.Meta分析结果表明携带等位基因G的人群较携带等位基因A的人群患UC的风险性增加,在各个基因模型下均差异有统计学意义[等位基因模型G/A:OR=1.41,95％CI(1.21～1.66),P<0.0001;显性模型AG+GG/AA:OR=1.37,95％CI(1.16～1.62),P=0.0002;隐性模型GG/AA+AG:OR=3.74,95％CI(1.78～7.86),P=0.0005;共显性模型AG/AA:OR=1.42,95％CI(1.07～1.87),P=0.01;共显性模型GG/AA:OR=3.85,95％CI(1.82～8.12),P=0.0004].亚组分析结果表明,在等位基因模型G/A、显性模型AG+GG/AA、共显性模型AG/AA下,差异仅在白种人中存在.结论 TLR4896A>G基因多态性与UC易感性相关,携带等位基因G会增加白种人患UC的发病风险.由于该研究纳入有关亚洲人群及非洲人群的文献数量较少,相关结果需要更多研究予以验证.     

伊立替康致3～4级中性粒细胞减少与UGT1A1基因多态性相关性的Meta分析

目的:系统评价UGT1A1基因多态性与伊立替康致3~4级中性粒细胞减少不良反应的相关性,为临床提供循证参考。方法:计算机检索中国期刊全文数据库、万方数据库、中文科技期刊数据库、Pub Med、EMBase、Science direct与Cochrane图书馆,收集UGT1A1*28和UGT1A1*6基因多态性与伊立替康致3~4级中性粒细胞减少的相关研究,对符合纳入标准的研究进行提取资料和质量评价,采用Rev Man 5.3统计软件进行Meta分析。结果:共纳入29项研究,合计2 408例患者。UGT1A1*28基因型分为野生型TA 6/6(UGT1A1*1/*1)和突变型TA 6/7(UGT1A1*1/*28)、TA 7/7(UGT1A1*28/*28),UGT1A1*6基因型分为野生型GG和突变型GA、AA。Meta分析结果显示,UGT1A1*28和UGT1A1*6突变型患者3~4级中性粒细胞减少发生率显著高于野生型,差异有统计学意义[UGT1A1*28:OR=1.92,95%CI(1.52,2.44),P<0.001;UGT1A1*6:OR=2.49,95%CI(1.46,4.26),P<0.001];伊立替康中、高剂量时UGT1A1*28和UGT1A1*6突变型患者3~4级中性粒细胞减少发生率显著高于野生型,差异有统计学意义[UGT1A1*28:OR=2.06,95%CI(1.57,2.70),P<0.001);UGT1A1*6:OR=1.92,95%CI(1.35,2.74),P<0.001];而伊立替康低剂量时UGT1A1*28和UGT1A1*6突变型患者3~4级中性粒细胞减少发生率与野生型比较差异无统计学意义[UGT1A1*28:OR=1.20,95%CI(0.70,2.08),P=0.51;UGT1A1*6:OR=3.19,95%CI(0.85,11.89),P=0.08]。结论:伊立替康的中、高剂量使用时,UGT1A1*28和UGT1A1*6突变基因会增加肿瘤患者重度中性粒细胞减少风险;但在低剂量时,基因多态性与中性粒细胞减少的相关性无明确的相关性。     

PON1基因Q192R多态与氯吡格雷临床疗效及安全关联性的Meta分析（英文）

目的系统性评价PON1基因Q192R多态与氯吡格雷临床疗效及安全的关联性,以期为其临床研究及应用提供有效证据。方法计算机检索Embase、Medline、Pub Med、Web of Science、CNKI、万方、VIP、CBM数据库查找研究PON1基因Q192R多态与氯吡格雷临床疗效及安全相关性的临床研究,文献检索时限均从建库至2014年10月24日。对符合条件的研究,由两位研究者按照纳入和排除标准,独立筛选文献、提取资料、评价质量,并交叉核对后,采用Stata12.0软件对氯吡格雷抵抗、出血、主要不良心血管事件(MACE)、血小板反应活性及其抑制率进行Meta分析。结果共纳入32篇文献,包含34个研究(n=26 831)。Meta分析结果显示,PON1基因Q192R多态与服用氯吡格患者发生氯吡格雷抵抗和出血无关,氯吡格雷抵抗:192QR+192RR vs.192QQ[OR=0.92,95%CI(0.58~1.48),P=0.735],192RR vs.192QR+192QQ[OR=1.06,95%CI(0.87~1.29),P=0.583],192RR vs.192QQ[OR=1.00,95%CI(0.56~1.79),P=0.995];出血:192QR+192RR vs.192QQ[OR=0.92,95%CI(0.74~1.16),P=0.489],192RR vs.192QR+192QQ[OR=0.75,95%CI(0.56~1.02),P=0.066],192RR vs.192QQ[OR=0.70,95%CI(0.48~1.02),P=0.066)];同样,PON1基因Q192R多态对服用氯吡格雷患者发生MACE无影响,MACE:192QR+192RR vs.192QQ[OR=0.85,95%CI(0.71~1.03),P=0.092],192RR vs.192 QR+192QQ[OR=0.90,95%CI(0.71~1.15),P=0.406],192RR vs.192QQ[OR=0.89,95%CI(0.63~1.27),P=0.521]。此外,PON1基因Q192R多态可能增加服用氯吡格雷患者治疗中血小板活性反应及降低其抑制率,血小板反应活性抑制率:192QR+192RR vs.192QQ[WMD=-1.04,95%CI(-4.83~2.75),P=0.591],192RR vs.192QR+192QQ[WMD=-3.67,95%CI(-7.84~0.50),P=0.084],192RR vs.192QQ[WMD=-4.99,95%CI(-9.96~0.02),P=0.049];血小板反应活性:192QR+192RR vs.192QQ[WMD=0.85,95%CI(-0.47~2.16),P=0.209],192RR vs.192QR+192QQ[WMD=0.57,95%CI(-2.28~3.43),P=0.694],192RR vs.192QQ[WMD=2.12,95%CI(-1.42~5.65),P=0.240]。结论 PON1基因多态尽管可能影响血小板反应活性,但对服用氯吡格雷患者发生氯吡格雷抵抗、出血和MACE无影响,总之,PON1基因多态对服用氯吡格雷患者的疗效及安全性无影响。     

ERCC1基因多态性与非小细胞肺癌患者铂类化疗疗效相关性的Meta分析

目的：系统评价切除修复交叉互补基因1（ERCC1）基因多态性与非小细胞肺癌（NSCLC）患者铂类化疗疗效之间的相关性,确定ERCC1基因多态性是否能作为NSCLC患者铂类化疗疗效的预测指标,并把循证医学与精准化药物治疗方案有机结合,为铂类药物临床用药剂量的调整提供依据,以提高化疗方案的有效率。方法：系统检索涉及ERCC1基因多态性与NSCLC患者铂类化疗疗效相关性的研究,检索的数据库包括英文数据库：PubMed、Embase、Cochrane Library;中文数据库：CBM、CNKI、WANFANG、VIP。建立严格的文献纳入和排除标准,筛选出高质量的队列研究进行Meta分析,分析的结局指标为客观缓解率（ORR）,通过计算合并比值比（OR）和95%置信区间（CI）来评估单核苷酸多态性（SNPs）与ORR之间的联系,所有分析均使用Review Manager 5.3进行。结果：共18篇相关研究,2 380名NSCLC患者被纳入到本次Meta分析中。根据本次研究的结果,并没有发现ERCC1基因多态性与NSCLC患者铂类化疗疗效之间存在相关性的统计学证据。ERCC1 C118T：显性模型（CT+TT vs CC：OR=0.95,95%CI=0.68~1.34,P=0.78）,共显性模型（CT vs CC：OR=0.77,95%CI=0.57~1.03,P=0.08;TT vs CC：OR=1.00,95%CI=0.49~2.05,P=0.99）。ERCC1 C8092A：显性模型（CA+AA vs CC：OR=1.00,95%CI=0.79~1.27,P=0.98）,共显性模型（CA vs CC：OR=0.85,95%CI=0.56~1.29,P=0.44;AA vs CC：OR=0.54,95%CI=0.09~3.36,P=0.51）。结论：本次Meta分析没有发现ERCC1基因多态性与NSCLC患者铂类化疗疗效之间存在相关性,研究证据尚不足以证明ERCC1基因多态性可预测NSCLC患者铂类化疗的疗效。但是鉴于本次Meta分析的局限性和异质性,所得结论需要谨慎解读,未来需要更大规模的前瞻性研究与更严格的研究设计予以验证。     

基因多态性与癫痫患者卡马西平耐药相关性的Meta分析

目的:探讨基因多态性与癫痫患者卡马西平耐药的关系,以为临床治疗提供循证参考。方法:计算机检索Pub Med、EMBase、Web of knowledge数据库、中国生物医学文献数据库、中国期刊全文数据库、万方数据库、维普中文科技期刊数据库,收集基因多态性与癫痫患者卡马西平耐药的遗传关联研究,采用Rev Man 5.2.3统计软件进行Meta分析。结果:共纳入8项研究,合计1 159例患者,包括6个基因的10个多态,对其中3个多态进行综合分析与评价。Meta分析结果显示,基因ABCB1 C3435T与卡马西平耐药有相关性[OR=1.65,95%CI(1.17,2.33),P=0.004],基因ABCB1 G2677T/A、SCN1A IVS5-91G>A与卡马西平耐药无相关性[OR=0.39,95%CI(0.08,1.91),P=0.25;OR=0.79,95%CI(0.51,1.22),P=0.29]。结论:基因ABCB1 C3435T与卡马西平耐药是相关的,G等位基因是卡马西平耐药的危险因素。由于纳入研究样本量较小,质量一般,该结论尚需大样本、高质量的遗传关联研究进一步验证。     

谷胱甘肽巯基转移酶1基因多态性与中国人前列腺癌风险相关性研究

目的检测谷胱甘肽巯基转移酶(GSTP)1基因多态性与中国人前列腺癌相关性。方法收集重庆地区前列腺癌血标本81例,50岁以上对照组血标本90例,从外周血提取DNA,采用聚合酶链反应(PCR)分析GSTP1基因型分布频率。结果GSTP1105Ile/Ile、Ile/Val、Val/Val三种基因型分布频率分别为51%、38%和11%,与对照组64%、32%、3%相比,105Val/Val基因型分布频率显著增高(P<0.05,OR=4.244,95%CI=1.082～16.642),3种基因型均与前列腺癌分期、分级无关。结论GSTP1105Val/Val基因型与中国人前列腺显著相关,GSTP1基因多态性与前列腺癌分期、分级无关。     

基于CYP2C19基因多态性选择抗血小板药物对急性冠状动脉综合征或经皮冠状动脉介入治疗患者主要心血管事件和出血风险影响的Meta分析

摘要：目的:系统评价基于CYP2C19基因多态性选择抗血小板药物对急性冠状动脉综合征（ACS）或经皮冠状动脉介入治疗（PCI）患者主要心血管事件（MACE）和出血事件发生率的影响。方法:计算机检索PubMed、EMbase、The Cochrane Library、CNKI、WanFang Data和Clinicaltrials.gov数据库,搜集评估ACS或PCI患者基于CYP2C19基因指导用药和传统方法选择抗血小板药物治疗的研究,检索时限均为从建库至2022年2月21日。由两位评价员独立筛选文献、提取资料并评价纳入研究的偏倚风险后,采用RevMan 5.3软件进行Meta分析。结果:共纳入11篇文献,包括8 120例患者。Meta分析结果显示,与基于传统方法选择抗血小板药物治疗组比较,基因指导用药组能够明显降低MACE发生率[RR=0.66,95%CI（0.52,0.85）,P=0.001],尤其是显著降低死亡事件发生率[RR=0.73,95%CI（0.55,0.98）,P=0.04]、心肌梗死发生率[RR=0.56,95%CI（0.42,0.75）,P=0.000 1]、支架内血栓事件发生率[RR=0.49,95%CI（0.29,0.83）,P=0.008],但是两者靶向血管重建事件发生率[RR=0.88,95%CI（0.64,1.21）,P=0.43]以及卒中发生率[RR=0.60,95%CI（0.35,1.04）,P=0.07]差异无统计学意义。此外与按照传统方法选择抗血小板药物治疗组相比,基于CYP2C19基因多态性选择抗血小板药物组还能明显降低出血事件发生率[RR=0.83,95%CI（0.70,0.99）,P=0.04]。结论:基于CYP2C19基因多态性选择抗血小板药物能够显著降低ACS或PCI患者MACE发生率和出血风险。但上述结论仍需更高质量的多中心随机对照试验予以验证。