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1.
目的 对1例孕17周超声发现室间隔缺损,主动脉与肺动脉内径接近,单脐动脉的胎儿进行分子细胞遗传学分析。方法 对羊水细胞进行G显带染色体核型分析和染色体微阵列分析,父母外周血进行G显带染色体核型分析。结果 G显带分析提示胎儿核型为45,XY,-13[45]/46,XY,r(13)(p11q34)[35],父母核型均正常,胎儿染色体异常为新发突变。CMA检测胎儿为 13号染色体长臂q32.3q34存在13.6Mb缺失,为致病性CNVs,13号染色体长臂q31.3q32.3存在7.2Mb重复,为致病性未明CNVs。不同检测方法嵌合情况存在差异。结论 本例13单体,13环状染色体嵌合体胎儿产前超声诊断表现为心血管发育畸形,相关发育基因的缺失和重复可能是表型变异的主要原因。  相似文献   

2.
目的探讨染色体异常与生殖异常的关系。方法对1 046例女性不孕不育患者进行外周血淋巴细胞培养,G显带进行染色体核型分析。结果不孕不育患者中检出染色体异常核型68例,异常率为6.50%(68/1 046)。68例染色体异常患者中常染色体结构异常42例,占61.76%(42/68);性染色体异常26例,占38.24%(26/68),其中性染色体数目异常16例,占61.54%(16/26);性染色体结构异常10例,占38.46%(10/26)。结论生殖异常与染色体异常关系密切,对久治不愈的不孕不育患者进行染色体检查是有必要的。  相似文献   

3.
近年来,由于细胞遗传学的发展,关于染色体异常引起流产的报道逐渐增多。因而染色体异常与流产的关系已日益引起人们的重视。现将我院在遗传咨询门诊中的40对反复流产夫妇的染色体情况分析如下。本组病例均有2~6次流产史。22~45岁,流产发生在孕3个月内者24对,占60%。标本取自周围血,加植物血凝素(PHA)培养72h,低渗、烤片、G显带。每例计数30个中期分裂相,核型分析3个分裂相并绘图、显微摄影。本组发现染色体异常3例,其染色体核型为:(1)46,XY,t(4;12)(p12;q12);(2)46,XY,t(7;13)(p15;q12);(3)45,XY,-13,+t(13q;13q)。其中(1)(2)  相似文献   

4.
为了弄清染色体畸变与白血病发病间可能存在的关系,用G和Q分带方法研究了染色体断裂点的分布。取22例距爆心1公里以内的健康原子弹幸存者的外周血,用PHA在37℃培养48小时,观察在1616个细胞中,稳定性染色体型畸变有433个细胞(占26.8%)。用作进一步分析的290个细胞中,共有592个断裂点。其结果如下:(1)某些染色体臂上的断裂点的实际数比顶期数要高。(2)根据区的长度,断裂点的高发区为22q1,5q3,4q3,6q2,14q3,21q2,13q3,围绕着丝点区为低发区为4~*,11~*,9~*和17~*。(3)在原子弹幸存者的染色体断裂点高发区与淋巴性白血病细胞14q~ ,6q~-,22q~-区,粒细胞性白血病细胞22q~-,5q~-  相似文献   

5.
目的探讨无创DNA产前检测(NIPT)在高龄孕妇胎儿非整倍体染色体疾病产前筛查中的临床应用价值。方法回顾性分析自2015年12月至2018年3月于解放军967医院优生优育中心就诊的587例进行NIPT的高龄孕妇临床资料。按年龄将孕妇分为35~39岁组(n=425)与年龄≥40岁组(n=162)。采用NIPT高通量测序检测孕妇外周血中胎儿游离DNA。检测结果提示,21-三体、18-三体、13-三体及性染色体高风险者行羊膜腔穿刺抽取羊水进行羊水胎儿染色体核型分析。对检测结果提示低风险者通过电话随访进行验证。结果 587例受检者NIPT检测结果提示,胎儿非整倍体染色体异常高风险者11例,其中,21-三体6例,18-三体3例,13-三体2例;性染色体异常(45,XO;47,XXX)2例。NIPT检测阳性率为2.21%(13/587)。13例高风险孕妇行羊水染色体核型结果显示,21-三体6例,18-三体2例,13-三体1例,性染色体异常2例。应用NIPT后介入性产前诊断率为1.87%;其中21-三体阳性预测值为100.00%(6/6),18-三体阳性预测值为66.67%(2/3),13-三体阳性预测值为50.00%(1/2),性染色体阳性预测值为100.00%(2/2)。35~39岁年龄组染色体异常高风险发生率为1.18%(5/425),年龄≥40岁组染色体异常高风险发生率为4.94%(8/162),两组比较,差异有统计学意义(P<0.05)。结论 NIPT检测对高龄孕妇胎儿21-三体、18-三体及性染色体符合率较高,可明显减少高龄孕妇介入性产前诊断,提高产前筛查的准确性。  相似文献   

6.
随着细胞遗传学的发展,对于自然流产的病因有了更进一步的认识,染色体异常与流产的关系已被人们所重视.我室在自然流产患者的染色体检查中发现一例罗伯逊易位携带者,致连续四次流产病例,现报告如下:病例:姚××,女,30岁,农民.因连续早期流产四次,要求找原因,夫妇前来咨询.体检夫妇表型正常,身体均健壮.细胞遗传学检查:抽取两人外周血培养染色体,G显带,行核型分析,女方共计数细胞50个,核型分析6个,并进行显微照相.其核型为45,XX,t(13;14)(13qter→13q11::14q11—14qter),男方核型为,46XY.(见中心插页第4页附图).随后又取女方父母外周血作染色体培养,均为正常核型.  相似文献   

7.
1500例新生儿脐血染色体分析   总被引:1,自引:0,他引:1  
自1994年10月至1996年3月对在本院出生的活产婴儿随机采取脐带血,常规培养72h后制片,标本经G显带处理,每例选50个分散较好的核型,分析染色体数目,并拍5个染色体核型进行分析.结果在1500例脐血染色体检查中,46.XY836例,46.XX664例,男女性别比为1.25:1.发现染色体异常15例,占检测总数的1.0%.在15例染色体异常中,染色体数目异常8例,21-三体4例,22-三体2例,性染色体三体1例47.XXY.在7例染色体结构异常中,染色体平衡易位2例,染色体二断裂inv(10)重排1例,rob(15;22)1例,此外,我们还发现大Y染色体2例.新生儿细胞遗传学研究,不仅可以了解人群中染色体异常发生频率,而且为遗传学提供基本参数.对染色体异常或携带都进行长期  相似文献   

8.
目的 探讨伴t(11;17)(q23;q21)易位的急性早幼粒细胞白血病(APL)的临床特点、治疗及预后情况.方法 报告1例APL伴t(11;17) (q23;21),分析其细胞形态学、免疫学、细胞遗传学及分子遗传学特点,并对近20年国内外相关文献进行复习.结果 本例患者为男性,35岁,白细胞计数38.17×109/L,骨髓早幼粒细胞88.5%,细胞核规则,无Auer's小体,PLZF-RARA融合基因阳性.染色体核型:46,XY,t(11;17)(q23;q21).诊断:APL伴t(11;17)(q23;q21).治疗采用亚砷酸、全反式维甲酸(ATRA)和大剂量阿糖胞苷(2g/m2,总量24g,3个疗程)联合化疗,随访至2013年2月,患者完全缓解已10个月.国内外文献已报道伴t(11;17)(q23;q21)易位的APL患者20例,年龄23~75(48.9±16.3)岁,其中男性占90%.3例单用维甲酸治疗的患者中2例死于早期并发症,应用维甲酸联合诱导化疗的10例患者中6例在11~56个月死于复发,1例死于早期脓毒血症,提示大多数病例对维甲酸治疗疗效欠佳.结论 伴t(11;17)(q23;q21)易位的APL是一种少见变异型,具有重要的形态学和临床特点.延长亚砷酸治疗时间,采用亚砷酸、全反式维甲酸和大剂量阿糖胞苷联合化疗方案可能对缓解病情和患者存活有益.  相似文献   

9.
目的 建立并优化荧光染色体原位杂交技术并评价其在胎儿21、18、13、X和Y染色体数目异常产前诊断中的临床应用价值.方法 常规穿刺取羊水或脐带血样本196例,经低渗、固定、制片、老化等,直接利用两组特异性探针(GLP 13/GLP 21和CSP18/CSP X/CSP Y)进行原位杂交,快速检测羊水或脐带血细胞中21、18、13、X和Y染色体的数目,并同时对样本进行经典的细胞培养和染色体核型分析.结果 以≥90%的细胞显示的荧光信号点数目作为染色体数目的判断标准,正常情况下GLP 13/GLP 21探针组显示2个绿色荧光点/2个红色荧光点,CSP18/CSP X/CSPY探针组显示2个蓝绿色荧光点/2个黄色荧光点(女性)或者2个蓝色荧光点/1个黄色荧光点/1个红色荧光点(男性).196例羊水或脐血均在72~96h内给出报告,检出21三体综合征7例、l8三体综合征2例、性染色体异常(47,XYY)1例,与1个月后报告的染色体核型分析结果一致.结论 荧光染色体原位杂交方法可用于快速产前诊断胎儿21、18、13、X、Y染色体数目异常,与常规的染色体核型分析技术结合,可快速准确地检测胎儿染色体的非整倍体异常.  相似文献   

10.
慢性髓性白血病(CML)是一种起源于骨髓多能造血干细胞的恶性增殖性疾病,90%以上的病例具有CML特异的细胞遗传学标记,即Ph染色体。其分子生物学基础则是第9号和22号染色体长臂易位t(9;22)(q34;q11),形成bcr/ab l融合基因,因此,在CML患者的诊断和治疗监测中,Ph染色体分析和bcr/ab  相似文献   

11.
目的 研究核因子kB(NF-kB)抑制剂Bay 11-7082和131I导致DTC细胞凋亡的效果,并探讨二者的协同作用.方法 用Western blot鉴定131I、Bay 11-7082以及两者联合处理DTC细胞24 h后细胞内NF-kB调控的凋亡抑制因子[X染色体相关凋亡抑制蛋白(XIAP)和生存素蛋白(survivm)]以及凋亡关键因子[天冬氨酸特异性半胱氨酸蛋白酶(caspase 3)和多聚腺苷二磷酸核糖聚合酶(PARP)]相对表达水平的变化,以β-actin作内参,进行半定量分析.用膜黏连蛋白-5-异硫氰酸荧光磺/碘化丙啶双标记染色流式细胞技术鉴定不同方式处理后癌细胞的凋亡变化.多组间均数比较采用单因素方差分析,两两比较采用q检验进行统计分析.结果 Western blot证实对照组DTC癌细胞内XIAP和survivin相对表达水平为(16.62±0.73)%和(15.20±0.53)%,131I作用24 h后两者增至(95.22±3.27)%和(71.80±2.76)%,而131I联合Bay 11-7082作用后两者分别被抑制至(8.29±0.35)%和(6.87±0.28)%.不同处理方式作用后XIAP和survivin表达水平差异均有统计学意义(F =1823.47和1406.12,P均<0.01),联合处理组与131I组,对照组两两比较q值13.37至45.38(P均<0.01).对照组caspase 3的2个亚基p19和p17以及PARP失活水解产物p89相对表达水平为(4.93±0.49)%、(4.67±0.34)%和(4.87±0.64)%,131I作用24h后增高至(25.07±1.26)%、(18.29 ±1.14)%和(34.97±1.90)%,Bay 11-7082作用后增至(60.32±3.59)%、(41.29±3.23)%和(66.49±2.96)%;联合用药后增高更为明显,分别为(104.62±5.02)%、(94.72±4.28)%和(101.59 ±4.04)%.不同处理方式间三者差异均有统计学意义(F=575.13、625.95和712.87,P均<0.01),联合处理组与单独用药组比较q值15.95 ~ 86.01(P均<0.01).流式细胞技术同样证明联合用药导致凋亡细胞比例增高的幅度较单独用药更为明显,131I和Bay 11-7082单独作用后凋亡早期细胞比例分别为(9.44±0.66)%和(18.92±1.84)%,联合用药后增至(47.02±4.53)%,差异有统计学意义(F =201.12,P <0.01),联合处理组与131I组和Bay 11-7082组两两比较q值为13.86和17.13,P均<0.01.结论 131I通过活化NF-kB途径导致DTC细胞内凋亡抑制因子表达升高,而联合使用Bay 11-7082可以明显抑制这种变化.联合用药对131I导致DTC细胞的凋亡可产生协同效应.  相似文献   

12.
目的 探讨胎儿超声软指标及结构异常在胎儿染色体异常产前诊断中的临床价值。方法 选取百色市妇幼保健院产前诊断中心自2020年2月至2022年11月收治的孕育具有超声软指标或结构异常胎儿的283例孕妇为研究对象。所有胎儿均接受介入性染色体筛查,分析不同超声软指标和结构异常胎儿的染色体异常情况,采用多因素Logistic回归分析影响胎儿染色体异常的相关因素。结果 283例孕妇中:单项超声软指标异常249例(87.98%),2项软指标异常29例(10.25%),3项及以上软指标异常5例(1.77%);单项结构异常96例(33.92%),2项结构异常19例(6.71%),3项及以上结构异常2例(0.71%)。超声软指标异常胎儿的染色体异常检出率依次为鼻骨发育异常(16.39%)、侧脑室增宽(13.43%)、NT增厚(12.36%)、脉络丛囊肿(11.76%)、单脐动脉(11.53%)、长骨短小(10.00%)、心室强光点(8.70%)、肾盂分离(4.17%),肠管强回声胎儿未检出染色体异常。超声单项结构异常胎儿的染色体异常检出率依次为颈部水囊瘤(25.00%)、心脏系统(19.23%)、神经系统...  相似文献   

13.
目的观察浆细胞性乳腺炎(PCM)患者外周血Th17细胞数量的变化。方法采用流式细胞术检测慢性期PCM(CPCM)患者、亚急性期PCM(SPCM)患者、急性期PCM(APCM)患者和健康对照者(HC)的外周血中Th17细胞百分率;采用ELISA检测上述四组受检者的血浆IL-17和IL-23水平。结果 CPCM、SPCM和APCM三组患者的外周血Th17细胞数量、IL-17和IL-23水平依次增高,且均高于HC组,各组间比较差异均有统计学意义(P<0.05)。结论 PCM患者的外周血Th17细胞数量有所增多且功能增强。  相似文献   

14.
目的探讨荧光原位杂交技术(FISH)在流产胚胎染色体检查与产前诊断中的临床应用价值。方法选取自2015年1月至2017年1月南通市妇幼保健院收治的自然流产孕妇279例,产前诊断并行羊膜穿刺检查的孕妇57例。采集流产胚胎绒毛组织、产前诊断羊水,分别通过常规方法(细胞培养+G显带分析)与FISH分析核型。结果 279例流产胚胎绒毛组织标本中,常规方法检测完成87例(31.18%),检出染色体异常11例(12.64%);FISH检测完成279例(100.00%),检出染色体异常104例(37.28%),其中,常染色体数目异常占59.62%(62/104),多倍体异常占18.27%(19/104),性染色体数目异常占5.77%(6/104),复合异常占4.81%(5/104),其他异常占11.53%(12/104)。两种方法可检概率与异常结果检出概率比较,差异均有统计学意义(P<0.05)。两种方法检测结果一致概率为88.51%(77/87)。57例产前诊断羊水标本中,常规方法检测完成57例(100.00%),检出染色体异常3例(5.26%);FISH检测完成57例(100.00%),检出染色体异常3例(5.26%)。两种方法可检概率与异常结果检出概率比较,差异均无统计学意义(P>0.05)。两种方法检测结果一致概率为100.00%(57/57)。结论 FISH在流产胚胎染色体检查与产前诊断中优势明显,可作为常规方法的补充与替代。  相似文献   

15.
肛门上皮肿瘤约占结肠恶性病变的2%,主要有鳞状细胞癌和泄殖腔癌。作者报告29例肛门上皮肿瘤,17例(58%)为鳞状细胞癌,12例(42%)为泄殖腔癌。年龄35~91,平均63岁。男女各12和17例为1∶1.4。其中25例作 CT 检查。7例治疗前作CT,均发现直肠肿块,3例有直肠周围,腹股沟和/或腹主动脉旁淋巴结肿大。4例泄殖腔癌坐骨直肠窝和直肠周围脂肪内异常线影,3例鳞状细胞癌未见。治疗后19例作 CT 扫描,14例(74%)CT发现肿瘤复发,7例有上述部位及髂部淋巴结肿  相似文献   

16.
人精子染色体分析技术的建立使直接比较人类生殖细胞和体细胞染色体损伤规律成为可能.本文报道肿瘤患者放疗前和放疗后1、3、12、24、36、48和60个月的这两类细胞染色体畸变率的比较结果.淋巴细胞和精子取自13名肿瘤患者.睾丸的吸收剂量为0.4~5.0Gy.精子染色体的制备按他们1983年的方法并作Q带分析;淋巴细胞染色体的制备按Hack和Lawce(1980)方法.精子组型中分析的异常染色体有数目畸变(超或亚单倍体)和结构畸变,如:倒位、等臂染色体、染色体型断裂、裂隙、缺失和无着丝粒断片、单体型裂隙和复合型互换;淋巴细胞中分析的异常染色体亦有数目畸变(超、亚二  相似文献   

17.
人类染色体异常中,由于生殖细胞减数分裂的误差而造成数目异常以及因着丝粒融合而形成的罗伯逊易位是最为常见的类型,但上述两种异常同时存在于一个个体中是较为罕见的,本文报导一例Klinefelter氏综合征同时携带13/14号染色体罗伯逊易位病例,其核型为46xxy,t(13;14)(13qter→cen→14qter)。(见图1)  相似文献   

18.
目的探讨血浆氧化型低密度脂蛋白(ox-LDL)与缺血性脑卒中患者辅助性T细胞(Th17)/调节性T细胞(Treg)轴功能平衡的相关性。方法选取自2015年1月至2017年1月扬州大学医学院收治的87例缺血性脑卒中患者为研究对象。其中,49例患者初次发作(初发组)、38例患者为脑卒中复发(复发组),并随机选取50例同期健康体检者为对照组。检测各组研究对象的Th17、Treg细胞百分率,血清维甲酸相关孤儿受体γt(RORγt)mRNA、抗人叉头状转录因子(Foxp3)mRNA、血浆ox-LDL水平,以及外周血中白细胞介素-6(IL-6)、白细胞介素-10(IL-10)、白细胞介素-17(IL-17)、白细胞介素-23(IL-23)、转化生长因子(TGF-β)等Th17/Treg轴相关效应分子水平。结果初发组、复发组外周血中Th17细胞百分率、Th17/Treg比值、RORγt mRNA、血浆ox-LDL、IL-6、IL-17、IL-23水平高于对照组,Treg细胞百分率、Foxp3 mRNA、IL-10、TGF-β水平低于对照组,组间两两比较,差异有统计学意义(P<0.05)。且复发组外周血中Th17细胞百分率、Th17/Treg比值、RORγt mRNA、血浆ox-LDL、IL-6、IL-17、IL-23水平高于初发组,Treg细胞百分率、Foxp3 mRNA、IL-10、TGF-β水平低于初发组,组间两两比较,差异有统计学意义(P<0.05)。Pearson相关性分析结果显示,缺血性脑卒中患者血浆ox-LDL与Th17细胞百分率、Th17/Treg比值、RORγt mRNA、IL-6、IL-17、IL-23呈正相关(P<0.05),与Treg细胞百分率、Foxp3 mRNA、IL-10、TGF-β呈负相关(P<0.05)。结论 ox-LDL水平在缺血性脑卒中患者血浆中显著升高,且预后越差的患者,ox-LDL水平越高,其可能通过诱导Th17/Treg的轴功能失衡而参与缺血性脑卒中的发病过程。  相似文献   

19.
目的通过荧光原位杂交(FISH)技术检测尿液内脱落细胞染色体异常情况,以提高膀胱癌早期诊断率,减少患者膀胱镜检查次数。方法应用FISH技术分析110例血尿患者尿脱落细胞染色体异常情况,其中包括膀胱癌86例、泌尿系感染12例、滤泡增生(腺性膀胱炎)4例、良性肿瘤(乳头状瘤)4例、不明原因血尿4例。上述患者均经膀胱镜组织活检确诊。比较FISH检测与病理切片检查在确诊膀胱肿瘤上的区别。结果 86例膀胱癌患者中有68例FISH检测结果为阳性,剩余18例FISH检测为阴性的膀胱癌患者中有10例为小于5mm的Ta期浅表膀胱癌。与病理学检查结果比较,FISH检测的特异性为100%,敏感性为87%。FISH检测结果发现T1及T2期膀胱癌细胞染色体异常数目明显高于Ta期膀胱肿瘤(P<0.05),但在T1及T2期膀胱肿瘤间差异无统计学意义(P>0.05)。结论 FISH检测具有敏感性高、特异性强、无创伤等优点,在初步诊断及监测膀胱癌复发方面具有较好的临床应用前景,有可能成为简便、有效的膀胱癌初筛指标之一。  相似文献   

20.
目的 探讨小干扰RNA (siRNA)抑制核因子-κB (NF-κB)对131I致DTC细胞凋亡能否产生协同作用.方法 2×104 MBq/L 131I作用人甲状腺乳头状癌细胞株KTC-1 24 h后做DNA结合实验,48 h后做细胞存活分析.Western blot鉴定131I作用6h后细胞NF-κB p65的变化,24 h后凋亡抑制因子[X-染色体相关凋亡抑制蛋白(XIAP)、细胞凋亡抑制因子1(clAP1)、B细胞淋巴瘤因子大亚基(Bcl-xL)]、凋亡关键因子[半胱氨酸蛋白酶(caspase 3)和多聚腺苷二磷酸核糖聚合酶(PARP)]的变化.p65和凋亡抑制因子的Western blot检测分4组:未转染(A)组、未转染+131I(B)组、转染对照siRNA+ 131I(C)组和转染p65 siRNA+131I(D)组;其余实验分为6组:未转染(1)组、转染对照siRNA(2)组、转染p65 siRNA(3)组、未转染+131I(4)组、转染对照siRNA+131I(5)组和转染p65 siRNA+131I(6)组.多组间均数比较采用单因素方差分析,均数两两比较采用q检验.结果 1至6组DNA结合率分别为(100.00±11.65)%、(96.00±17.98)%、(9.28±5.01)%、(322.72±50.81)%、(311.36±44.81)%和(36.96±15.66)%,差异有统计学意义(F=137.74,P<0.01);131I作用后KTC-1细胞NF-κB活性均增强(q4∶1组=10.90,q5∶2组=11.38,均P<0.01);p65 siRNA可抑制NF-κB功能(q1∶3组=18.25,q4∶6组=13.71,均P<0.01).6组细胞存活率分别为(100.00±11.65)%、(96.32±9.44)%、(70.88±7.41)%、(64.16±9.50)%、(62.24±9.37)%和(28.64±6.74)% (F=52.76,P<0.01);3、4和6组比,q=10.76和7.79,均P<0.01.Western blot结果显示A、B、C和D组p65相对表达水平分别为(56.60 ±7.37)%、(111.07±13.31)%、(113.16±15.04)%和(12.46±2.74)%,差异有统计学意义(F=60.17,P<0.01);131I作用后p65浓度增高(qB∶A组=6.20,qc∶A组=5.85,均P<0.01);p65 siRNA可抑制其浓度增高(qB∶D组=12.57,qc∶D组=11.41,均P<0.01).4组XIAP、cIAP1和Bcl-xL分别为(17.59±1.96)%、(16.45±1.85)%和(19.92±2.22)%,(98.37±17.92)%、(109.81±19.16)%和(95.59±22.20)%,(98.43±18.71)%、(98.86±15.88)%和(100.99±21.70)%,(7.00±0.95)%、(5.86±0.35)%和(9.52±0.90)%,差异均有统计学意义(F =44.22、56.51和29.11,均P<0.01);131I作用后三者表达增加(qB∶A组 =7.76、8.40和5.88,均P<0.01);p65 siRNA可抑制三者表达(qB∶D组=8.82、9.40和6.71,均P<0.01).6组caspase 3亚基p19和p17、PARP活性蛋白p116和失活产物p89差异均有统计学意义(F=39.03、48.45、32.56和52.20,均P<0.01);3、4和6组比q =3.18 ~9.98,均P<0.05.结论 131I通过活化NF-κB导致甲状腺癌细胞内凋亡抑制因子表达升高,p65 siRNA可抑制这种变化;联合使用p65 siRNA对131I致DTC细胞凋亡产生协同效应.  相似文献   

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