白细胞介素10基因启动子区多态性与胃癌易感性的关系研究

目的:分析胃癌(gastric cancer,GC)患者白细胞介素10(Interleukin-10,IL-10)的启动子区域转录起始位点上游第1082位点?819位点及592位点多态性,探讨其与GC易感性之间的关系?方法:应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)检测GC组患者129例和正常对照组98例健康人的IL-10的基因多态性,免疫印迹法检测GC组与对照组的幽门螺旋杆菌(H.pylori)感染情况,SPSS11.0软件包统计分析各位点的基因型分布和等位基因频率?结果:IL-10-1082位点的多态性在GC组(AA:57.36%?GA:40.31%?GG:2.32%)与对照组(AA:75.51%?GA:24.49%)的基因频率有显著性差异(P=0.01)?GA基因型在GC组中的频率显著高于对照组(P=0.012),G等位基因在GC组中的频率显著高于对照组(P=0.007)?IL-10-819及IL-10-592的各基因型及其等位基因在GC组及对照组中分布均无显著性差异(P > 0.05)?在H.pylori感染组中IL-10-1082GA基因型在GC组中的分布显著高于其在对照组中的分布(OR=2.65,95% CI 1.16,6.08;P=0.031)?结论:IL-10-1082 GA基因型携带者GC的发病风险增高,IL-10-1082位点的G等位基因发病风险增高,且IL-10-1082 GA基因型与H.pylori感染对于GC的发生有协同作用?     

广西汉族IL-10启动子区基因多态性与HBV易感性及感染转归的关系

目的探讨白细胞介素-10(IL-10)基因启动子区-592A/C、-1082G/A位点单核苷酸多态性与乙型肝炎病毒(HBV)易感性及后临床转归之间的关系。方法 256例慢性HBV感染者,其中乙型肝炎肝硬化59例,慢性乙型肝炎151例,慢性HBV携带46例,以52例健康体检者作为对照组。采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析(PCR-RFLP)技术,检测各组IL-10基因启动子区-592A/C、-1082G/A位点基因型及等位基因分布频率。结果肝硬化组、肝炎组、携带组与对照组的IL-10-592A/C位点AA、AC、CC基因型及A、C等位基因分布频率比较,差异均无统计学意义(P>0.05);IL-10-1082G/A位点GG、GA和AA基因型分布频率比较,差异有统计学意义(P<0.05),AA基因型频率分布依次为肝硬化组>肝炎组>携带组>对照组(P<0.05);各组IL-10-1082G/A位点G、A等位基因频率比较,差异有统计学意义(P<0.05),肝硬化组的A等位基因频率分布最高,其余依次为肝炎组、携带组及健康对照组(P<0.05)。不同HBV-DNA水平组的IL-10-592A/C、IL-10-1082G/A两位点基因型及等位基因分布频率比较,差异均无统计学意义(P>0.05)。结论IL-10-1082G/A位点AA基因型及A等位基因可能与广西汉族人群HBV易感性及其临床结局有关;而IL-10基因启动子区-592A/C、-1082G/A位点多态性可能与广西汉族人群感染HBV后的病毒复制水平无明显关系。     

白细胞介素10-1082G/A位点单核苷酸多态性与膀胱癌的相关性

目的探讨白细胞介素-10(IL-10)基因启动子区域-1082G/A位点单核苷酸多态性与膀胱癌危险性的关系。方法选取浙江汉族人群中膀胱癌患者400例为病例组,400例健康体检者为对照组,以等位基因特异性扩增(allele specific PCRamplification,AS-PCR)结合DNA测序方法,检测病例组和对照组的IL-10-1082G/A基因型,比较不同基因型与膀胱癌危险性以及膀胱癌临床分期之间的关系。结果病例组和对照组的IL-10-1082G/A位点基因型分布和等位基因频率之间差异有统计学意义(χ2=8.375,P<0.05;χ2=8.322,P<0.01);AA基因型的个体与携带G等位基因型的个体(GG型和GA型)相比,携带等位基因A的个体与携带等位基因G的个体相比,其患膀胱癌危险性分别增加2.055倍和1.990倍(OR=2.055,95%CI:1.252～3.374;OR=1.990,95%CI:1.237～3.203);IL-10-1082G/A位点基因型与膀胱癌的临床分期无直接相关性。结论 IL-10-1082G/A多态性与膀胱癌危险性相关,该位点SNP检测可作为膀胱癌可能的分子标志物。     

河北省汉族人群IL-10基因多态性与慢性乙肝病毒感染的关系

目的:探讨白细胞介素-10(IL-10)基因启动子区-1082 G/A位点单核苷酸多态性与慢性乙型肝炎病毒感染的关系.方法:河北籍汉族患者310例,根据疾病类型分为慢性乙型肝炎肝硬化组42例、慢性乙型肝炎组124例、乙肝病毒(HBV)携带组56例、自限性感染组88例,采用ELISA法检测患者血清IL-10水平,并检测IL-10基因启动子区-1082 G/A位点基因型和等位基因分布频率.结果:慢性乙型肝炎感染组患者血清IL-10水平最高,明显高于其它三个组(P＜0.05);自限性感染组患者血清IL-10水平最低,明显低于其它三个组(P＜0.05).各组患者GG、GA基因型分布频率比较差异无统计学意义(P＞0.05);自限性感染组患者AA基因型频率明显低于慢性乙型肝炎肝硬化组和乙肝病毒携带组(P＜0.05).并且,自限性感染组A等位基因频率明显低于其它三组(P＜0.05).结论:IL-10启动子区-1082 G/A位点AA基因型和A等位基因可能是河北汉族人群易感HBV的宿主基因.     

唐山地区汉族妇女IL-10-1082基因多态性与HPV16、18相关性宫颈癌的研究

目的探讨唐山地区IL-10基因启动子区-1082G/A多态性与汉族妇女HPV感染宫颈癌发生的相关性。方法应用PCR、ARMS-PCR技术对103例宫颈癌病例组和115例年龄匹配的正常对照组宫颈组织HR-HPV16、18DNA感染和IL-10基因启动子区域-1082多态性检测分析。结果 -1082G/A多态性GG、GA、AA基因型频率在HPV16阳性和HPV16阴性组中频率分别为:0、9.1%、90.9%和3.9%、19.2%、76.9%,差异无统计学意义(P>0.05);等位基因G和A在HPV16阳性和HPV16阴性组的频率分别为:4.5%、95.5%和13.5%、86.5%,其差异有统计学意义(P=0.049);IL-10基因启动子区-1082G/A多态性GG、GA、AA基因型频率在HPV18阳性和HPV18阴性组中分布分别为:0、21.1%、78.9%和1.2%、9.5%、89.3%,差异无统计学意义(P>0.05);等位基因G和A在HPV18阳性和HPV18阴性组的频率分别为:10.5%、89.5%和6.0%、94%,差异亦无统计学意义(P>0.05)。结论唐山地区汉族妇女IL-10基因启动子区-1082G/A多态性可能与高危型HPV16感染导致的宫颈癌有关。     

IL-10基因-1082A/G多态性与糖尿病肾病易感性的Meta分析

目的 系统评价白细胞介素-10(interleukin-10, IL-10)基因-1082A/G多态性与糖尿病肾病(diabetic nephropathy, DN)易感性之间的关系。方法 检索建库以来至2019年6月间与IL-10基因1082A/G及DN发病风险相关的病例对照研究,使用纽卡斯尔渥太华(Newcastle-Ottawa Scale, NOS)标准对纳入文献进行质量评价。采用STATA12.0软件进行统计分析,选择发病风险比值比(odds ratio, OR)及95%置信区间(confidence interval, CI)为效应指标。结果 本研究共纳入10项研究,包含DN患者1759例,单纯糖尿病(diabetes mellitus, DM)患者1525例,健康对照(healty control, HC)者2209例。DN组与单纯DM组比较,IL-10基因-1082A/G多态性在各遗传模型上差异均无统计学意义(P＞0.05)。DN组与健康人群比较,IL-10基因-1082A/G多态性在纯合子模型下与DN呈明显相关性(GG vs AA:OR=0.577, P＜0.05)。将地区进行亚组分析发现,亚洲人群中IL-10基因-1082A/G多态性在除杂合子模型外的其他遗传模型中差异均有统计学意义(G vs A:OR=0.589, P=0.031;GG vs AA:OR=0.349,P=0.000;GG vs GA+AA:OR=0.588,P=0.015;GG+GA vs AA:OR=0.629,P=0.000)。结论IL-10基因-1082A/G多态性与DN发病相关,亚洲人群中G等位基因、GG基因型是DN发病的保护因素。     

IL-10-1082位点单核苷酸多态性与我国胃癌的关系

目的 研究白细胞介素10(ID-10)基因-1082位点单核苷酸多态性在我国胃癌高发区和低发区普通人群和胃癌患者中的分布,并探讨该位点基因多态性与我国胃癌的关系.方法 用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)检测年龄和性别匹配的广东省104例普通人群及104例胃癌患者和陕西省普通人群和胃癌患者各102例的IL-10-1082位点单核苷酸多态性.采用ELISA检测血清幽门螺杆菌(Hp)IgG.结果 IL-10-1082位点A/A、A/G、G/G三种基因型在本研究人群中的分布频率为86.7%、10.7%和2.4%.在胃癌低发区,胃癌患者携带IL-10-1082 G·的频率明显高于普通人群(14.4% vs 7.7%,X2=4.02,P＜0.05,OR=1.01,95%CI=1.08～3.10),IL-10.1082 G*基因型增加Hp感染后胃癌发生的危险性(X2=5.36,P＜0.05,OR=6.0,95% CI=1.23～17.52);在胃癌高发区,胃癌患者IL-10-1082 G·基因型频率与对照组无明显差异(12.7% vs 16.6%,P＞0.05).两地区胃癌人群ID-10-1082 G·基因型频率无显著差异(12.7% vs 14.4%,X2=0.13,P＞0.05);两地区普通人群中,高发区IL-10-1082 G·基因型频率明显高于低发区(16.6% vs 7.7%,X2=4.27,P＜0.05,OR=1.29,95% CI=I.12～6.11).结论 IL-10.1082 G等位基因增加Hp感染后胃癌发生的危险性,IL-10-1082位点单核苷酸多态性可能与我国汉族人群胃癌发生有关.     

白介素-10基因多态性与肺结核病易感性的研究

目的 研究白介素-10(IL-10)基因(-1082 G/A)多态性与肺结核病易感性的关系.方法 利用序列特异性引物多聚酶链反应(RCR-SSP)技术对40例肺结核患者及40例对照人群IL-10(-1082 G/A)多态性进行检测,并对其易感性进行分析.结果 对照组IL-10(-1082 G/A)AA基因型频率(0.825)显著高于患者组(0.55)(P＜0.01).GA基因型患者组显著高于对照组(P＜0.05).患者纽G等位基因频率(0.25)显著高于对照组(0.1)(P＜0.01),RR为1.57,95%CI(1.10～2.24),P＜0.05.结论 IL-10(-1082 G/A)多态性可能与肺结核病的易感性相关,因此其多态性检测可作为遗传标记进行检测,用于早期发现对肺结核病易感的高风险人群,对于结核病防治工作具有重要意义.     

创伤后应激障碍与ANKK1基因多态性的相关性研究

目的探讨创伤后应激障碍(PTSD)遗传易感性与锚蛋白重复和激酶域l(ANKK1)基因多态性的关系。方法选取DSM-IV诊断明确的PTSD患者148例作为病例组,以经历创伤事件但没有发展为PTSD的患者200例作为对照组。应用SNP-shot技术,对ANKK1基因rsl800497位点(GG、GA、AA基因型和G、A等位基因)多态性进行检测。结果 ANKK1基因rs1800497位点显示出GG基因型频率最高,GA型次之,AA型最低,病例组与对照组基因型频率差异有统计学意义(P=0.031),携带GA、AA基因型具有较高的应激障碍发病风险(OR=1.766,95%CI=1.523~2.101,OR=1.434,95%CI=1.167~3.205)。两组ANKK1基因相应的G、A等位基因频率差异具有统计学意义(P=0.022),病例组A等位基因频率高于对照组,具有较高的相对风险性(OR=1.211,95%CI=1.190~1.647)。结论 ANKK1基因多态性与PTSD相关,A等位基因的携带者对PTSD易感。     

IL27p28基因启动子区域-964A＞G位点多态性与中国汉族人群支气管哮喘的相关性

目的检测中国汉族人群IL-27p28基因启动子区域一个单核苷酸多态位点-964A＞G的多态性，探讨该位点多态性与中国汉族人群支气管哮喘易感性的关系。方法采用聚合酶链式反应—限制性片段长度多态性(PCR-RFLP）法检测360例哮喘患者和220例正常对照者IL-27p28基因启动子区域单核苷酸多态位点-964A＞G的基因型，计算基因型频率和等位基因频率，对比分析两组基因频率和基因型频率分布。结果IL-27p28基因启动子区域-964A＞G位点在中国汉族人群中具有多态性，其基因频率与基因型频率分布在病例组和对照组中均符合Hardy-Weinberg平衡，基因型AA、GA和GG的频率在病例组分别为0.4028、0.4205和0.1722，在对照组中分别为0.4318、0.4455和0.1227; 该位点的基因型频率及等位基因频率在病例组和对照组间的差异均无统计学意义(P=0.274)，提示该多态位点与中国汉族人群哮喘无显著相关性。结论IL-27p28基因启动子区域单核苷酸多态-964A＞G与中国汉族人群支气管哮喘易感性没有显著相关性。     

IL-10启动子区基因多态性与神经梅毒的相关性研究

目的 研究白细胞介素-10（IL-10）基因启动子区的多态性与神经梅毒发病风险的相关性。方法 随机选择2013年4月~2016年8月期间笔者医院收治的150例梅毒患者作为研究组,其中包括48例神经梅毒患者和102例非神经梅毒患者,另招募同期在笔者医院门诊处的健康体检者150例作为对照组。采用Sanger测序法检测IL-10基因启动子中-592和-1082位点的SNP基因型,并分析-592和-1082位点的基因型与IL-10水平和神经梅毒发病风险之间的相关性。结果 神经梅毒患者的CSF中IL-10水平明显比非神经梅毒患者高（7.94pg/ml vs 0.71pg/ml）,差异有统计学意义（P<0.05）。研究组患者与对照组IL-10启动子区-592位点各基因型各等位基因频率和-1082位点的G、A等位基因频率以及单倍体G/C和A/A频率之间的差异均有统计学意义（P<0.05）。神经梅毒组患者IL-10启动子区-592位点的CC基因型频率和-1082位点的GG基因型频率明显比非神经梅毒组患者高,差异有统计学意义（P<0.05）。-1082位点GG基因型携带者患有神经梅毒的风险明显高于其他基因型携带者（OR=10.21,95% CI：1.94~53.04,P=0.001）。非神经梅毒组的患者中1082位点AA基因型频率明显高于梅毒患者组,差异有统计学意义（P<0.05）。-592位点CC基因型的携带者患神经梅毒的风险明显高于其他基因型携带者（OR=7.65,95% CI：1.38~42.55,P=0.004）。-1082/-592 G/C单倍体具有很高的神经梅毒患病风险（OR=45.14,95% CI：2.34~421.15,P=0.000）。-1082位点GG基因型的患者的CSF中IL-10水平明显比A等位基因携带者高,差异有统计学意义（8.15pg/ml vs 0.81pg/ml,P=0.000）。-592位点CC基因型、CA基因型和AA基因型患者CSF中的IL-10水平之间的差异无统计学意义（1.24pg/ml、1.00pg/ml和0.82pg/ml,P>0.05）。结论 IL-10基因启动子区的多态性与神经梅毒发病风险相关,携带-592C和-1082G等位基因的患神经梅毒的风险更高,脑脊液中IL-10水平也更高。     

IL-10基因多态性与冠状动脉疾病相关性研究

目的 探讨白细胞介素-10(IL-10)基因启动子区-1082位点多态性与冠状动脉疾病(CAD)相关性及其对血清IL-10水平的影响.方法 采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析法(PCR-RFLP)检测50例CAD患者、60例健康对照者基因组DNA IL-10基因启动子区域-1082位点的基因多态性,并进行相关性分析.用双抗体夹心ELISA法测定血清IL-10水平.结果 CAD组血清IL-10水平显著低于健康对照组(P＜0.05).CAD组和健康对照组IL-10-1082A/G基因型和等位基因频率比较,差异有显著性意义.等位基因频率的相对风险分析显示,A等位基因携带者患CAD的相对风险是G等位基因的2.827倍.携带A等位基因的CAD患者血清IL-10水平显著低于非携带者.结论 IL-10基因启动子-1082位点多态性影响血清IL-10水平并可能与CAD的临床发展过程相关,其中A等位基因可能是CAD发病的遗传易感基因.     

白介素-10基因-1082位启动子基因多态性与胃癌的遗传易感性研究

目的探讨白介素-10基因(IL-10)-1082位启动子基因多态性与中国汉族人胃癌的遗传易感性之间的关系。方法收集75例胃癌患者和75例健康对照者全血,提取DNA,采用聚合酶链反应(PCR)和限制性片段长度多态性(RFLP)方法,分析IL-10基因-1082位启动子的3个基因型(AA、AG、GG)在胃癌患者和正常人之间的分布差异,并研究其与胃癌风险及临床、病理特征的关系。结果胃癌患者具有更低频率的AA基因型(OR=0.43,95%CI0.20～0.92;P=0.03)。近端胃癌患者较远端胃癌患者具有更高频率的GG基因型(OR=3.06,95%CI1.12～8.36;P=0.03)。Ⅲ期和Ⅳ期胃癌患者较Ⅰ期和Ⅱ期胃癌患者具有更高频率的AA基因型(OR=5.09,95%CI1.05～24.70;P=0.04)。弥漫型和肠型胃癌间在基因型方面差异无统计学意义。低分化和高/中分化胃癌间在基因型方面差异无统计学意义。结论中国汉族人中IL-10基因-1082位启动子基因多态与胃癌的遗传易感性相关,不同的基因型与胃癌的部位和分期相关。     

白细胞介素-13基因多态性与壮族儿童哮喘易感性及血清IgE、白细胞介素-13水平的关系

目的 探讨白细胞介素-13(IL-13)基因多态性与壮族儿童哮喘发病及血清IgE、IL-13水平的关系.方法 选择112名健康壮族儿童(对照组)和80例壮族哮喘患儿(哮喘组),检测其IL-13基因-1112 C/T和+2044 A/G位点多态性以及血清IgE、IL-13水平.结果 (1)哮喘组和对照组IL-13-1112C/T位点均以CC型为主,等位基因以C为主,两组间基因型、等位基因频率分布比较,差异均无统计学意义(P>0.05);两组IL-13+2044A/G位点基因型、等位基因频率分布比较,差异有统计学意义(P<0.05),其中哮喘组以AG型最常见,对照组以GG型最多见,哮喘组A等位基因频率高于对照组(P<0.05).(2)哮喘组、对照组组内IL-13-1112C/T、+2044A/G位点不同基因型之间血清IgE、IL-13水平比较差异均无统计学意义(P>0.05),哮喘组IL-13-1112C/T位点3种基因型患者的血清IgE水平均高于对照组(P<0.05),而两组间IL-13-1112C/T位点3种基因型患者的IL-13水平比较差异无统计学意义(P>0.05);哮喘组IL-13+2044 A/G位点不同基因型患者的血清IgE水平、IL-13水平均高于对照组(P<0.05).结论 IL-13+2044A/G位点多态性与壮族儿童哮喘发生有关,可能与血清IL-13、IgE水平升高有关,是广西壮族儿童哮喘哮喘发病的易感基因;但IL-13-1112C/T位点基因多态性与壮族儿童哮喘的发病无关联.     

慢性心力衰竭与IL-17A基因rs2275913、rs4711998位点多态性的关系

目的?探讨辽宁地区汉族人群慢性心力衰竭（CHF）发病与IL-17A基因rs2275913、rs4711998位点单核苷酸多态性（SNP）的关系。方法?选取2018年2月—2019年3月于锦州医科大学附属第一医院心内科就诊的CHF患者131例作为CHF组,另选取同期该院健康体检者80例作为对照组。采用聚合酶链反应-限制性内切酶片断长度多态性方法检测IL-17A基因rs2275913（G-197A）、rs4711998（-877A/G）位点SNP多态性。结果?CHF组IL-17A基因rs2275913、rs4711998实际与预期基因频率比较,差异无统计学意义（P?>0.05）,对照组实际与预期基因频率比较,差异无统计学意义（P?>0.05）。两组IL-17A基因rs2275913位点AA、AG及GG基因型频率分布比较,差异有统计学意义（P?<0.05）,且其A、G等位基因的频率分布比较,差异有统计学意义（P?<0.05）。IL-17A基因rs2275913位点携带AA基因型的个体患CHF的风险是携带GG基因型个体的4.410倍（95% CI：1.846,10.535）。CHF组IL-17A基因rs2275913（G-197A）位点携带A等位基因频率高于对照组（P?<0.05）。未发现IL-17A基因rs4711998位点SNP与CHF发病的相关性（均P?>0.05）。结论?IL-17A基因rs2275913（G-197A）位点多态性可能与CHF的发病有关,且A等位基因携带者更容易患CHF。rs4711998（-877A/G）位点与CHF的发病无相关性。     

SH2B1基因多态性与妊娠糖尿病的相关性研究

探讨SH2 B1基因多态性与妊娠糖尿病患者胰岛素抵抗的关系。方法选取164 例妊娠期糖尿病（GDM）患者和130 例糖耐量正常孕妇。采用限制性片段多态性聚合酶链反应检测SH2B 1 基因型,并且分析相关临床资料。结果GDM 组SH2B 1（rs4788102）基因 GA型与 GG 型比较,差异有统计学意义[OR=1.531,（95%CI：1.093,2.374） =0.04],A等位基因频率与G 等位基因频率比较,差异有统计学意义[OR=1.436,（95%CI：1.091,1.972） =0.01]。GDM 组 + 基因型与 基因型比较,差异有统计学意义 [OR=1.699,（95%CI：1.185,2.479） =0.02]。GDM 组中+ 基因型体重指数、三酰甘油、瘦素及稳态模型评估胰岛素抵抗指数与基因型比较,差异有统计学意义（ p<0.05）。经Logistic回归分析显示,GA +AA 基因型为稳态模型法测定胰岛素抵抗指数升高的危险因素。结论SH2B 1（rs4788102）基因多态性可能是GDM的一个易感位点,监测孕妇该基因位点,可以用于GDM 发生风险的预测。