维生素D受体基因多态性与儿童肾病综合征骨代谢异常的相关性

目的 研究VDR基因多态性与儿童肾病人群骨转化标志物的相关性;观察活性维生素D的干预治疗是否受VDR基因多态性的影响.方法 采用聚合酶链反应限制性片段长度多态性 (PCR—RFLP) 技术, 检测未用激素组患儿和已用激素2周组患儿VDR基因型, 并检测70例肾病综合征患儿及30例正常儿童 (对照组) 的骨代谢指标, 比较未用激素组、已用激素2周组和对照组间骨代谢指标的差异.将70例肾病综合征患儿按照基因型分为AA+Aa组、aa组, 研究不同基因型的骨代谢指标的差异.对肾病综合征患儿给予相同剂量骨化三醇治疗2周后复测骨代谢指标, 研究不同基因型间骨代谢指标改善情况有无差异.结果 (1) 肾病综合征中AA+Aa基因型患儿降钙素显著低于aa基因型组 (P<0.05) ;aa基因型患儿25 (OH) D3显著低于AA+Aa基因型患儿 (P<0.05) ; (2) 肾病综合征患儿经同等剂量骨化三醇治疗2周后:AA+Aa基因型患儿降钙素、25 (OH) D3治疗后较治疗前显著增高 (P<0.05) .结论 VDR基因ApaⅠ位点多态性可能是影响骨代谢异常的遗传易感因素, AA及Aa基因型可能是骨代谢异常的保护基因.AA及Aa基因型患儿对骨化三醇治疗反应好.     

维生素D受体TaqI基因多态性与儿童肾病综合征激素治疗敏感性的关系

目的 探讨维生素D受体TaqI基因多态性与儿童肾病综合征激素治疗敏感性的关系.方法 研究对象为2015年5月至2016年11月收住昆明医科大学第一附属医院儿科的70例肾病综合症患儿, 维生素D受体TaqI基因多态性检测方法为PCR扩增产物酶切后琼脂糖凝胶电泳检测.结果 在70例肾病综合征患儿中, 其中激素敏感型42例, 激素耐药型28例.在42例激素敏感型肾病综合症患儿中, TT基因型频率57.1%, 在28例激素耐药型肾病综合症患儿中, TT基因型频率57.1%, (P=1.000) .在42例激素敏感型肾病综合症患儿中, Tt基因型频率26.2%, 在28例激素耐药型肾病综合症患儿中, Tt基因型频率25.0%, (P=0.911) .在42例激素敏感型肾病综合症患儿中, tt基因型频率16.7%, 在28例激素耐药型肾病综合症患儿中, tt基因型频率17.9%, (P=0.897) .在42例激素敏感型肾病综合症患儿中, T基因频率70.2%, t基因频率29.8%, 在28例激素耐药型肾病综合症患儿中, T基因频率69.6%, t基因频率30.4%, (P=0.096) .等位基因型频率与等位基因频率在激素敏感型与激素耐药型之间无统计学意义.结论 维生素D受体TaqI基因多态性不能作为肾病综合症的标志基因, 也不能预测肾病综合症患儿对激素治疗的反应性.不能作为激素耐药型肾病综合征的标志基因.     

治疗骨质疏松症的钙三醇

钙三醇的主要成分为1,25-(OH)_2维生素D_3,即1,25-二羟骨化醇,是具有生物活性的维生素D,对骨质疏松症有很好的治疗效果。 钙三醇的主要作用是促进肠管吸收钙,纠正低钙血症,直接或间接地通过提高血清钙浓度抑制甲状旁腺素的分泌,使血清甲状旁腺素降低,从而可直接促进骨化,缓解骨     

特发性高钙尿症研究新进展

特发性高钙尿症的发病机制目前尚不是很清楚,甲状旁腺素水平的改变、肾磷漏出的增加、1,25-(OH)2D3活性的增强、维生素D受体表达的增强、钙敏感受体的增多、骨再吸收的增强均参与发病,此外,遗传因素尤其是TRPV5基因表达的缺失、维生素D受体基因多态性、钙敏感受体基因第7外显子单核苷酸多态性、降钙素受体基因多态性是目前的研究热点。治疗上除传统的低钙饮食及噻嗪类利尿剂应用外,中药辅助治疗及羟乙磷酸钠、舒林酸也取得一定疗效。     

抗癫痫药对癫痫患者骨代谢的影响

目的 :探讨抗癫痫药对癫痫患者骨代谢影响。方法 :正常对照组 30例 ,癫痫患者组 38例 ,于抗癫痫药(患者组 )治疗前 ,治疗后 3个月、6个月分别测定血钙 (Ca)、磷 (P)、碱性磷酸酶 (ALP)、骨特异性碱性磷酸酶(BAP)、骨钙素 (BGP)、甲状旁腺素 (PTH)、2 5羟基维生素D3 [2 5 (OH)D3 ]、降钙素 (CT)等生化指标。结果 :癫痫患者治疗前和正常对照组骨代谢无显著性差异 ,癫痫患者组抗癫痫治疗 3个月、6个月后血钙、磷、碱性磷酸酶对比无明显变化 ;骨特异性碱性磷酸酶、甲状旁腺素均较治疗前增高 (P <0 .0 1 ) ;骨钙素、降钙素、2 5羟基维生素D3 均较治疗前下降 (P <0 .0 1 )。结论 :抗癫痫药可导致癫痫患者骨代谢异常 ,其中骨特异性碱性磷酸酶、甲状旁腺素、骨钙素、降钙素、2 5羟基维生素D3 可作为骨形成和骨吸收的敏感指标     

维生素D受体基因ApaI、TaqI位点多态性与宁夏地区回、汉族白癜风的关联性

目的 研究维生素D受体（Vitamin D Recepeter,VDR）基因ApaI、TaqI位点多态性与宁夏地区回、汉族白癜风患者遗传易感性的关系.方法 应用PCR-RFLP技术,检测了宁夏回汉族白癜风患者的VDR基因ApaI、TaqI位点基因型及等位基因分布频率.结果 宁夏白癜风患者ApaI位点的aa基因型、a等位基因分布频率明显高于对照组（P＜0.05）;在回、汉族白癜风患者间及回、汉族正常对照组间的比较无统计学意义（P＞0.05）.宁夏地区白癜风患者组TaqI位点TT、Tt基因型分布频率高于总正常人群;回族白癜风患者TT、Tt基因型及T等位基因的分布频率高于回族正常人;汉族白癜风患者组与汉族对照组之间基因型差异无统计学意义,而T等位基因的分布频率高于汉族正常人群;回、汉族正常对照组间各基因型和等位基因的比较无统计学意义（P＞0.05）.结论 ApaI位点的aa基因型及a等位基因可能与宁夏地区回、汉族白癜风相关联,TaqI位点基因多态性与宁夏地区回族白癜风相关联.     

活性维生素D和骨质疏松症防治

维生素D长久以来被认为是一种基本营养素,是钙平衡的重要调节因子。现已明确,真正发挥生物活性作用的是维生素D的活性代谢产物或称活化了的维生素D, 简称活性维生素D。活性维生素D在骨质疏松症防治领域内有重要地位,应用最广的是骨化三醇[1,25(OH)2D3]和阿法骨化醇(1αOHD3),骨化二醇[25(OH)D3]也被应用于治疗骨质疏松症,其他的还有双氢速甾醇、羟化-双氢速甾醇等。     

新生儿维生素D代谢分析

目的 探讨本地区新生儿维生素D(VitD)代谢的特点.方法 选择2009年9～12月儿童医院住院新生儿108例为检测对象,分早产儿组及足月儿组,检测血清甲状旁腺素(PTH)、25羟胆骨化醇(25(OH)D3)及血清钙,对检测结果进行统计学分析.结果两组血清25羟胆骨化醇(25(OH)D3)浓度无差异(p＞0.05);但早产儿血清甲状旁腺素(PTH)及血清Ca2+明显低于足月儿(p＜0.05,p＜0.01).结论早产儿较足月儿更易发生维生素D缺乏性佝偻病.     

度骨化醇临床应用进展

继发性甲状旁腺功能亢进(SHPT)是慢性肾脏疾病最常见的并发症之一。度骨化醇是一种选择性维生素D受体激动剂,在肝脏中代谢,对骨骼和肠道的影响较小。度骨化醇主要作用于甲状旁腺,能够有效地抑制全段甲状旁腺激素(i PTH)的分泌,较小程度增加血钙和血磷浓度。度骨化醇被FDA批准用于降低进行性慢性肾透析的SHPT患者的i PTH水平。与骨化三醇相比,高钙血症和高磷血症的发生率低,更加安全有效,是骨化三醇和阿法骨化醇的升级换代产品。     

包头地区汉族健康人群维生素D受体基因Tru 9 I多态性分析

目的了解包头地区汉族健康人群维生素D受体基因单核苷酸多态性位点分布特点。方法抽取包头地区汉族健康人400例,采用PCR-RFLP方法,检测维生素D受体基因第Ⅷ内含子末端的Tru 9I基因多态性分布。结果 VDR基因Tru9I有三种等位基因,TT、Tt、tt三种基因型在本研究人群中分布频率分别为44%、38%、18%。T等位基因占63%,t等位基因占37%。基因型频率分布符合Hardy-Weinberg平衡定律（P〉0.05）,具有群体代表性。结论包头地区汉族健康人群VDR基因Tru9I多态性的分布与国内外相关研究的差异可能是存在种族差异,同时环境因素也可能会造成同一种族的基因频率发生微小的变化。     

重组人甲状旁腺激素治疗绝经后骨质疏松妇女临床研究

目的观察重组人甲状旁腺激素治疗绝经后骨质疏松妇女的临床疗效。方法选择绝经后妇女骨质疏松患者58例随机分为观察组31例和对照组27例,观察组给予皮下注射重组人甲状旁腺素20ug每天1次;对照组给予肌肉注射降钙素20IU每1次,两组均每日给予钙尔奇D600mg／d,连续治疗6个月。观察两组腰椎（L2～L4）的骨密度及T值,血钙磷及碱性磷酸酶（AKP）等指标的变化情况及不良反应。结果治疗后观察组和对照组腰椎（L2～L4）的骨密度均有明显的增加（P〈0.01）。但两组间比较无明显差异。观察组治疗后的碱性磷酸酶明显增高,而对照组无明显变化。对照组治疗后的血清胆固醇降低显著优于观察组（P〈0.01）。两组均未发生严重不良反应。结论重组人甲状旁腺激素与降钙素都能显著提高骨密度（BMD）和缓解骨质疏松的症状．对于治疗绝经后的骨质疏松安全有效。     

VITAMIN—D RECEPTOR GENE POLYMORPHISM AND ITS RELATIONSHIP WITH BONE MINERAL DENSITY IN POSTMENOPAUSAL OSTEOPOROTIC WOMEN IN SHANGHAI

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Decompensation of physiologic hypocalcemia in infants inducing vitamin D deficiency rickets

43 infants taking the same dosage of vitamin D and calcium were investigated. The results showed that vitamin D deficiency rickets (VDR) were still present in some infants when vitamin D was sufficient, because of deficiency of 1,25-dihydroxyvitamin D (1,25-(OH)2D3). Serum calcium, phosphorus, alkaline phosphatase, triiodothyronine (T3), thyroxine (T4), calcitonin (CT), immunoreactive parathyroid hormone (iPTH), and 25-hydroxyvitamin D (25 OHD3) concentrations were compared among infants with normal, VDR of the early and recovering stages. The decompensation of physiological hypocalcemia in infants is probably the real cause of VDR and the decompensation is correlated closely with the development of parathyroid gland. This new concept is raised both at home and abroad. More practical methods for the treatment and prevention of VDR are suggested.     

老年男性慢性阻塞性肺疾病患者骨密度及骨代谢相关指标的临床研究

目的 通过测定老年男性慢性阻塞性肺疾病(COPD)患者的骨密度、骨代谢生化指标,探讨COPD与骨质疏松的关系.方法 选择203例老年男性COPD患者(COPD组)和40例同龄同性别健康对照者(对照组)为研究对象,采用双能X线骨密度检测仪进行骨密度测定,同时测定血清钙、磷、镁、血清总碱性磷酸酶(T-ALP)、甲状旁腺激素(PTH)、空腹尿钙与肌酐比值(Ca/Cr)、抗酒石酸盐酸性磷酸酶(TRAP)、骨钙素(GBP)等骨代谢生化指标.结果 (1)COPD组股骨颈部(Neck)、股骨大转子(G.T)、股骨粗隆间(InterTro)、第二腰椎(L2)、第三腰椎(L3)及第四腰椎(L4)的骨密度值低于对照组,差异有统计学意义(P＜0.05);吸入激素的COPD患者骨密度测定值仅在股骨Neck及L2两处低于未吸入糖皮质激素的COPD患者,差异有统计学意义(P＜0.05).(2)COPD组与对照组血清钙、磷及T-ALP、GBP水平间差异无统计学意义(P＞0.05),而血清镁、PTH、TRAP及尿钙/肌酐间差异均有统计学意义(P＜0.05);吸入激素的COPD患者较未吸入者血清镁、BGP降低,TRAP、尿钙/肌酐值升高,差异有统计学意义(P＜0.05).(3)吸入糖皮质激素治疗的时间与左侧股骨Neck、G.T及腰椎L3、L4的骨密度测定值呈负相关(r值分别为-0.69、-0.38、-0.46及-0.54,P＜0.05).结论 老年男性COPD患者的骨密度测定水平低于同龄健康人群.COPD患者中,吸入糖皮质激素者与未吸入者骨密度变化无显著差异,但吸入糖皮质激素者较未吸入者骨吸收指标升高,骨形成指标下降.     

70岁以上男性降钙素受体基因型与骨密度的关系

目的探讨老年男性降钙素受体（CTR）基因型与骨密度（BMD）的关系,及其相应的健康教育方法。方法选取年龄≥70岁的深圳地区男性59例,采用双能X线骨吸收仪（DEXA）测定BMD值,并采用聚合酶链反应-限制性长度多态性（PCR-RFLP）技术检测CTR基因型。结果59例受试者中,CTR基因型分别为CC型47例（79.66%）、CT型12例（20.34%）、TT型0例;在腰椎2-4（L2-4）和沃氏三角（Ward＇s）组BMD值,CT基因型组较CC型组低,差异有统计学意义（P〈0.05）,其他组间BMD值差异无统计学意义（P〉0.05）。结论CT基因型的男性可能容易发生原发性骨质疏松（OP）,尤其在L2-4和Ward＇s部位;应及早实施具有个体化的健康教育,防治OP及避免OP性骨折的发生。     

阿托伐他汀联合雌激素在绝经期骨质疏松女性患者中的应用价值

目的 探讨阿托伐他汀联合雌激素在绝经期骨质疏松女性患者中的应用价值。 方法 自2013年1月—2015年11月,前瞻性收集金华市人民医院收治的绝经期伴有骨质疏松的女性患者80例,将患者随机分为实验组和对照组,实验组使用阿托伐他汀联合雌激素治疗,对照组仅使用雌激素治疗。主要观察指标为雌激素、降钙素、钙、磷、血清碱性磷酸酶、血清骨钙素、股骨颈骨矿物质密度。 结果 2组患者治疗前后雌激素水平差异均无统计学意义(P＞0.05)。治疗前2组患者降钙素差异无统计学意义[(191.18±49.12) pg/ml vs.(210.23±58.16) pg/ml,P=0.118];但治疗后实验组患者降钙素水平显著高于对照组[(262.10±72.50) pg/ml vs.(231.78±62.57) pg/ml,P=0.049]。治疗后2组患者钙、磷和碱性磷酸酶等差异均无统计学意义(P＞0.05)。治疗后与对照组比较,实验组患者骨钙素显著增高[(11.53±2.69)μg/L vs.(9.05±2.27)μg/L,P=0.000]。治疗前2组患者骨密度差异无统计学意义[(0.49±0.03) g/cm2 vs.(0.48±0.04) g/cm2,P=0.174],治疗后实验组患者骨密度显著增高[(0.54±0.03) g/cm2 vs.(0.48±0.03) g/cm2,P=0.000]。 结论 阿托伐他汀联合雌激素有助于增加绝经期骨质疏松患者骨密度。      

针灸督脉防治原发性骨质疏松大鼠的实验研究

目的：建立原发性骨质疏松大鼠模型,探讨针灸督脉早期干预对原发性骨质疏松大鼠骨代谢和激素水平的影响及可能作用机制。方法：选用Wistar大鼠以去卵巢法复制大鼠骨质疏松模型,随机分为假手术组、模型组、针灸督脉组和西药组。针灸督脉组于模型复制后3d开始,观察骨代谢相关指标及激素水平改变特点。结果：模型组血清钙、磷、抗酒石酸酸性磷酸酶(TRAP)、骨密度(BMD)、雌二醇(E2)、降钙素(CT)水平均下降,而碱性磷酸酶(ALP)、甲状旁腺素(PTH)则升高。针灸督脉经3个疗程后对上述指标具有正常化调整作用。结论：针灸督脉早期干预下丘脑-垂体-巨隙轴可以防治原发性骨质疏松症。     

西那卡塞治疗血液透析患者继发性甲状旁腺功能亢进的临床研究

目的:研究和分析西那卡塞(盖平)治疗血液透析患者继发性甲状旁腺功能亢进(secondary hyperparathyroidism,SHPT)的疗效及安全性。方法:选取118例行血液透析合并SHPT患者,应用随机数字表法分为观察组和对照组,每组纳入59例。对照组患者接受骨化三醇冲击治疗,观察组患者在骨化三醇冲击治疗的同时加用口服盐酸西那卡塞进行治疗。比较两组患者的疗效和治疗期间的不良反应发生率。对两组患者治疗前、后的血清全段甲状旁腺素(i PTH)、血清钙、血清磷、钙磷乘积、成纤维细胞生长因子23(FGF23)、骨特异性碱性磷酸酶(BSAP)水平及甲状旁腺体积进行检测和比较。结果:治疗后,观察组患者的血钙、钙磷乘积水平高于对照组,血磷、血清i PTH、FGF23、BSAP水平及甲状旁腺体积均低于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。观察组和对照组患者的总有效率为96.6%和83.1%,差异均有统计学意义(P<0.05)。观察组和对照组患者的不良反应发生率为20.3%和11.9%,差异均无统计学意义(P>0.05)。结论:SHPT的治疗中,在骨化三醇治疗基础上加用西那卡塞治疗,能够有效缓解患者的钙磷代谢异常,改善临床症状,降低血清FGF23、BSAP水平,具有较好的治疗效果,且不会增加不良反应。