老年人载脂蛋白E基因多态性的分布状态研究

目的：研究载脂蛋白（E（ApoE)基因多态性在老年人群的分布状态,方法：应用聚合酶链－限制性片段长度多态性（PCR－RFLP）方法先扩增出ApoE基因第4外显子内的227bp片段,继以限制性内切酶Cfo I酶解消化,8％聚丙烯酰胺凝胶电泳,最后银染显带判定基因型,并计算等位基因频率,结果：本;实验共检测了正常汉族老年人72例并与88例对照组比较,对照组ε2等位基因频率为5．7％,而71－78岁的老年组中ε2为10．0％,结论：ε2等位基因频率随增龄而增高。     

载脂蛋白E基因多态性与老年人血脂、血压的相关性研究

目的探讨载脂蛋白E（ApoE）基因多态性与老年人血脂、血压的关系。方法采用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性分析方法（PCR—RFLP）测定252例老年人的ApoE基因型。结果在不同基因型组间，收缩压水平按E3／4＋E4／4〉E3／3〉E2／2＋E2／3顺序递减（P〈0．05）。而舒张压水平在不同基因型组间无差异（P〉0．05）；总胆固醇（TC）和低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）水甲均按E3／4＋E4／4〉E3／3〉E2／2＋E2／3顺序递减（P〈0．05），甘油三酯（TG）、高密度脂蛋白胆固醇（HDL—C）水平在各组问比较无差异（P〉0．05）。结论ApoE基因多态性影响老年人血脂血压水平，甜等位基因携带者除具有较高的TC、LDL．C水平外，还有较高的收缩压水平。     

ApoE基因多态性与血脂水平及冠心病的关系

目的 探讨载脂蛋白基因多态性对血脂代谢的影响及冠心病的相关性。方法 对100例冠心病患者和50名正常对照者,采用酶法测定血浆脂质和载脂蛋白（Apo）水平。载脂蛋白E（ApoE）基因型采用聚合酶链反应－限制性片段长度多态性（PCR－RFLP）的方法。结果 冠心病组ApoE4／3基因型高于对照组（P＜0.05）,冠心病患者ApoE4/3基因型携带者总胆固醇和ApoB水平高于其它基因型者（P＜0.05）,其它血脂指标差异无显著性（P＞0.05）。结论 ApoE基因多态性对血脂水平有明显作用,ApoE4基因携带者冠心病的危险性增加。     

细胞色素P450 2E1基因与胃癌易感性关系

目的：探讨与致癌物亚硝胺代谢激活有关的细胞色素P450（CYP）2E1基因多型性与胃癌易感性关系。方法：采用病例对照分子流行病学研究方法，以聚合酶链反应－限制性片段长度多态性（PCR－RFLP）技术，对福建省长乐市92例胃癌病例和92例正常对照的CYP2E1基因型进行检测。结果：在病例组和对照组中，RsaI识别的野生型（C1／C1）基因频率分别为66．3％和48．89％；DraI识别的野生型（CC）基因频率分别为57．6％和41．3％，差异均具有显著性（P＜0．05），即具有RsaI识别的C1／C1基因型或DraI识别的CC基因型个体，患胃癌的危险性大（OR值分别为2．06和1．93）。联合分析表明，这两个位点的基因型存在某种程度的联合作用（P＜0．05）。结论：CYP2E1基因多型性可能与胃癌易感性有关。     

脑出血患者载脂蛋白E和血管紧张素Ⅱ受体-1 A1166C基因多态性分析

目的：探讨脑出血（ICH）患者载脂蛋白E（ApoE）和血管紧张素Ⅱ受体-1（AT1R）A1166C基因多态性是否有协同致ICH效应。方法：应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性技术检测80例ICH患者和90名健康对照者ApoE和AT1R A1166C基因多态性，并运用logistic回归分析ApoE和AT1R A1166C基因多态性致ICH的效应。结果：ICH组ApoE基因型频率和等位基因频率与正常对照组无显著差异；AT1RAC基因型频率为32．5％，C等位基因频率为16．2％，显著高于正常对照组的11．1％和5．6％（P均〈0．05）；togistic回归分析显示，AT1RC等位基因个体发生ICH的优势比（OR）为3．299（95％CI1．537～7．079，P〈0．05）；同时携带AT1RC等位基因和ApoE ε4等位基因的个体患ICH的OR为4．784（95％CI1．325～17．272，P〈0．05）。结论：AT1R A1166C基因多态性可能是ICH发病的独立遗传因素；AT1R A1166C基因多态性与Ap0E基因多态性具有协同致ICH效应。     

老年冠心病患者载脂蛋白E基因多态性检测的临床意义

目的：探讨载脂蛋白E(apoE)基因多态性与老年冠心病的关系及其对血脂、脂蛋白水平的影响。方法：应用聚合酶链反应—限制性片段长度多态性法(PCR—RFLP)检测l25例老年冠心病患者和ll6例健康老年人(对照组)的apoE基因型；按常规方法测定血浆脂质、脂蛋白水平。结果：冠心病组及对照组共检出6种基因型，分别为：E2／2、E2／3、E3／3、E3／4、E4／4、E2／4；冠心病组E3／3基因型频率(51．2％)和ε3等位基因频率(73．2％)明显低于对照组(69．8％和84．0％，P＜o．05)；E3／4基因型频率(30．4％)和ε4等位基因频率(17．6％)明显高于对照组(11．2％和6．9％，P＜0.05)；冠心病组总胆固醇(TC)、低密度脂蛋白—胆固醇(LDL—C)水平明显高于对照组(P＜0.05)；冠心病患者中E2／3、E3／3、E3／4基因型之间TC、LDL—C水平差异有显著性(P＜0.05)。结论:ε4等位基因是冠心病重要的遗传标记；apoE基因多态性可能通过影响血脂水平而影响冠心病的发生。     

载脂蛋白E基因多态性与颈动脉粥样硬化性狭窄的相关性研究

目的研究载脂蛋白E（ApoE）多态性在颈动脉粥样硬化性狭窄发病中的作用。方法应用聚合酶链反应一限制性片段长度多态性（PCR．RELP）技术，对25例颈动脉粥样硬化性狭窄患者（狭窄组）和25例同期健康体检者（对照组）的ApoE基因多态性进行分析。结果与对照组比较，狭窄组ε3频率降低（P〈0．05），ε4频率升高（P〈0．01），ε3／ε4和ε4／ε4基因型频率增高（P〈0．05、0．01）；对以上两组再按ApoE基因型分别分为ApoE2（ε2／2＋ε2／3）、ApoE3（ε3／3）、ApoFA（ε3／4＋ε4／4）；其中ApoE4狭窄程度增加。结论ApoE基因多态性与颈动脉粥样硬化性狭窄形成有相关性，ε4基因是颈动脉粥样硬化性狭窄形成的危险因子。     

应用基因分型技术研究幽门螺杆菌感染的家庭聚集现象

目的：探讨本地区Hp感染的可能途径。方法：采用聚合酶链反应－限制性片段长度多态性（PCR－RFLP）方法分析60个家庭133名伴有上消化道症状的儿童及其一级亲属唾液和胃粘膜中的Hp尿素酶(UreC)基因，通过比较两种限制性核内切酶Hha I与Alu I酶切复合类型（RFLP－C）评价儿童获得Hp的可能途径。结果：78个Hp阳性的家庭成员共确定22个Hp酶 型。25．0％（7／28）Hp阳性儿童从唾液中扩增出Hp，33．3％（10／30）Hp阳性的亲属从唾液中扩增出Hp,唾液与相应胃窦Hp的RFLP－C类型一致。83．9％（26／31）先证感染的Hp与其亲属感染的Hp与其亲属感染的Hp类型相同。结论：PCR－RFLP分析Hp Ure C基因的酶切类型分辨率较高，直接扩增样本Hp方法简便，可应用于Hp的流行病学研究。Hp感染患唾液与胃粘膜中扩增出的Hp Ure C基因RFLP－C酶切类型完全一致，同一家庭内感染的Hp Ure C基因RFLP类型高相符，提示家庭内成员的口一口传播可能是儿童期获得Hp的重要模式。     

载脂蛋白E基因多态性与散发性阿尔茨海默病的关系

目的：探讨载脂蛋白E（apoE)基因多态性与散发性阿尔茨海默病（SAD）遗传易感性的关系。方法：应用限制性片段长度多态分析－聚合酶链反应（RFLP－PCR）方法，测定58例SAD和60例同龄对照者apoE基因型和等位基因，并与59例血管性痴呆（VD）患者进行对比研究。结果：SAD组ε4等位基因频率（19．82％）和3／4型频率（25．86％）均明显高于对照组（5．00％和6．67％；χ2＝13．87，P＜0．01）和VD组（6．70％和10．17％，χ2＝11．5，P＜0．05），VD组ε4频率（6．70％）与对照组比较，差异无显著性（χ2＝11．61，P＞0．05），结论：apoEe4等位基因是SAD的遗传易感基因。     

老年心肌梗死与载脂蛋白E基因多态性相关性研究

目的　 研究老年心肌梗死 (MI)与载脂蛋白E(ApoE)基因多态性的相关关系以及ApoE对血脂水平的影响。　 方法　应用聚合酶链反应—限制性片段长度多态性 (PCR RFLP)方法 ,测定 93例老年MI患者和 10 9例对照者的ApoE基因型 ;血脂水平按常规方法测定。　 结果　本研究发现 4种ApoE基因型 :E 3/3、E 3/2、E 4/3及E 4/2。老年MI组ApoE 4/3基因型和ε4等位基因频率均显著高于对照组 (P <0 0 1) ;老年MI组总胆固醇 (TC)、低密度脂蛋白胆固醇 (LDL C)显著高于对照组 (P <0 0 1) ;在老年MI组ApoE基因各亚型之间 ,TC和LDL C水平之间存在统计学差异 (P <0 0 5 )。　 结论　ApoE基因多态性与老年MI的发生发展有关并影响血脂的代谢水平 ;ε4等位基因可能是老年MI重要的遗传易患因素之一。     

载脂蛋白E基因多态性与脑梗死的关系

目的探讨载脂蛋白E（apoE）基因多态性与脑梗死的关系。方法应用聚合酶链式反应-限制性片断长度多态性（PCR—RFLP）技术检测78例脑梗死患者和90名健康对照者apoE基因多态性分布特征。结果发现5种apoE基因型，脑梗死组E3／4基因型频率（23．1％）及ε4频率（14.7%）显著高于对照组（7．8％，5．0％），P〈0．05。而E3／3基因型频率（56．4％）及ε3频率（75.6%）显著低于对照组（78．9％，88．3％），P〈0．05。不同apoE基因型间胆固醇和低密度脂蛋白胆固醇水平差异有统计学意义（P〈0．05）。结论apoE基因多态性与脑梗死有关，并影响血脂水平。     

60例肥胖伴高脂血症患者载脂蛋白E基因多态性分析

目的探讨载脂蛋白E（ApoE）基因多态性与肥胖伴高脂血症的关系。方法选择60例肥胖伴高脂血症患者（观察组）和48例健康体检者（对照组）,采用PCR技术检测两组ApoE基因的基因型,采用全自动生化分析仪检测观察组基因频率较高的血脂水平（TC、TG、HDL-C、LDL-C、ApoAl、ApoB）。结果观察组E3／E3型基因频率明显高于对照组（P〈0．05）;观察组E3／E3型及E3／E4型HDL-C水平明显低于E2／E3型,LDL-C明显高于E2／E3型,P均〈0．05;E3／FA型TC、TG、LDL-C水平明显高于E3／E3型,P均〈0．05。结论ApoE基因多态性与肥胖伴高脂血症发病具有相关性,ApoE基因型中E3／E3型的肥胖者可能更易患高脂血症。     

载脂蛋白E基因多态性与冠心病的关系

为研究载脂蛋白E基因多态性与冠心病及其严重程度的相关性,选择已经冠状动脉造影证实的冠心病病人（60例）和冠状动脉造影阴性的对照组病人（50例）,自外周抗凝血抽提基因且DNA后多聚酶链反应扩增特异性载脂蛋白E片段,经HhaI限制性内切酶消化后电泳识别基因型,多因素Logistic回归分析载脂蛋白E基因多态性与冠心病相关性。结果显示,E2／3、E3／3、E3／4、E2／4、E4／4和E2／2基因型在冠心病组分别占11．7％、68．4％、10．7％、1．7％、1．7％和0,ε2、ε3和ε4等位基因在冠心病且分别占7％、82．2％和10．8％;对照组分别占6％、76％、16％、2％、0、0和4％、87％、9％,多因素Logistic回归分析显示载脂蛋白E基因多态性分布在冠心病组和对照组间无显著差异（P＞0．05）。提示载脂蛋白E基因多态性分布与冠心病无明显相关性,与冠心病严重程度也无明显相关性。     

胰岛素受体底物-4基因多态性与2型糖尿病的相关性研究

目的 研究北京地区汉族人群胰岛素受体底物-4(IRS-4)基因密码子879c/g多态性与2型糖尿病的相关性。方法 采用配偶对作病例-对照研究。用聚合酶链反应(PCR)-限制性内切酶片段长度多态性(RFLP)的方法检测IRS-4基因密码子879c/g多态性。结果 (1)男性与女性间。[RS-4基因密码子879c／g多态性分布特点不同，男性无杂合子。g等位基因频率为男性61．8％，女性63．9％。(2)此多态性位点的基因型频率和等位基因频率在2型糖尿病组和对照组间差异无显著意义。(3)在男性对照组中，可见gg基因型组胰岛β细胞功能指数低于cc基因型组。结论 北京地区汉族人群中IRS-4基因密码子879c／g多态性与2型糖尿病无明显相关性。     

缺血性脑卒中患者β-纤维蛋白原-455G/A基因多态性分析

采用聚合酶链反应和限制性片段长度多态性（PCR－RFLP）技术，对102例缺血性脑卒中患者和90例健康人进行β－纤维蛋白原－455G／A（β-Fg-455G/A）基因多态性分析，并测定其血浆纤维蛋白原（Fg)水平，结果表明，两组携带A等位基因者（基因型为G／A和A／A）血浆Fg水平均较同组G／G基因型者明显增高（P＜0．001）；A等位基因频率患者组明显高于对照组（P＜0．05）。提示β－纤维蛋白原－455G／A基因多态性与血浆Fg水平升高有关，A等位基因可能是缺血性脑卒中发病有关的遗传因素。     

广州地区人群中硫嘌呤甲基转移酶基因的等位基因频率及分布

目的：了解硫嘌呤甲基转移酶(Thiopurme S-methyltransferase，TPMT)基因常见的遗传多态性在广州地区人群中的分布及其频率。方法：应用聚合酶链反应-等位基因特异性扩增(PCR-ASA)和聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析(PCR-RFLP)对文献报道的TPMT基因中三种常见的基因突变(G238C、G460A和A719G)进行检测。结果：在我们调查的人群中只检测到A719G(TPMT／3C)，其频率为0．7％(3／392)；该突变基因在人群中以杂合子形式存在，基因型频率为1．5％(3／196)，未发现突变型纯合子，亦未检测到另外两种基因突变。结论：广州地区人群中TPMT等位基因的频率及分布与白人存在明显差异，与黑人及日本人较为接近，但频率更低。     

内皮脂肪酶584C/T基因多态性与高血压病相关性研究——299例常州地区汉族人群分析

目的探讨内皮脂肪酶（EL）584C／T基因多态性与高血压病（EH）的相关性。方法本研究共纳入160名EH患者和139名对照者。EL584C／T基因型检测采用聚合酶链反应一限制性内切酶片段多态性（PCR．RFLP）方法检测。结果EH组CC、CT、TT基因型频率分别为56．3％,42．5％,1．1％;对照组CC、CT、TT基因型频率分别为56．1％,38．8％,5．0％。T等位基因频率在两组间分别为22．5％和24．5％。两组间基因型频率和等位基因频率比较,差异均无统计学意义。Logistic回归显示在矫正传统的EH高危因素后,EL584C／T多态性仍然与EH之间无相关性。本研究同时表明EL584C／T多态性与血脂之间无明显相关性。结论EL584C／T基因多态性与常州地区汉族人群EH之间无明显相关性。     

2型糖尿病患者热休克蛋白70基因多态性的变化

目的探讨热休克蛋白70（HSP70）基因多态性与2型糖尿病的关系。方法应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（PCR．RFLP）方法，检测HSP70基因型在112例2型糖尿病患者和110例对照组的分布情况。结果112例2型糖尿病患者HSP70—1A／A、A／B和B／B3种基因型的分布频率分别为73．2％、23．2％和3．6％，HSP70．2A／A、A／B和B／B3种基因型的分布频率分别是55．4％、34．8％和9．8％，HSP70-hom A／A、A／B和B／B3种基因型频率分别是58．9％、37．5％和3．6％；110例对照组HSP70—1A／A、A／B、B／B基因型分布频率分别是54．5％、40．9％和4．6％，HSP70-2A／A、A／B、B／B3种基因型频率分别是52．7％，36．4％和10．9％，HSP70-hom A／A、A／B、B／B3种基因型频率分别是47．3％、47．3％和5．4％。结论112例2型糖尿病患者HSP70-1A／A、A／B和B／B3种基因型的分布与110例对照组比较差异有统计学意义（P〈0．05），而HSP70-2和HSP70-homA／A、A／B和B／B3种基因型的分布与对照组比较差异无统计学意义（P〉0．05）。     

NRAMP1基因3′UTR多态现象与汉族结核病易感性的研究

目的 研究人类自然抵抗相关巨噬细胞蛋白(NRAMP1)基因3’UTRR多态现象与汉族结核病易感性的关系。方法 选取汉族活动性结核病患147例，正常对照145人，用聚合酶链反应-限制性片断长度多态性(PCR—RFLP)的方法对NRAMP1基因3’UTR进行基因分型，根据基因型对样本分组，经统计学处理，研究3’UTR多态现象与结核病易感性的关系。结果 在活动性结核病患中3’UTR TGTG／TGTG基因型95例(64．6％)，TGTG／TTTG缺失基因型50例(34．0％)，TGTG缺失／TGTG缺失基因型2例(1．4％)；正常对照TGTG／TGTG基因型则为115例(79．3％)，TGTG／TGTG缺失基因型29例(20．0％)，TGTG缺失／TGTG缺失基因型1例(0．7％)。正常对照组TGTG／TGTG基因型明显高于结核病患(x^2＝7．79；P＜0．01)。研究发现TGTG的等位基因频率为0．85，TGTG缺失的等位基因频率为0．15。结论 NRAMP1基因3’UTR多态现象与结核病易感性相关，汉族3’UTR TGTG缺失等位基因频率明显高于白种人，可部分解释汉族比白种人更易患结核病。     

幽门螺杆菌鞭毛基因PCR-RFLP分析及其与胃十二指肠疾病关系的研究

目的探讨幽门螺杆菌(Helicobacter pylori)鞭毛基因(flaA和flaB)PCR—RFLP分型及其与胃十二指肠疾病的关系一方法用PCR技术分别扩增46株从消化性溃疡(25株)和非消化性溃疡(21株)患者胃黏膜中分离得到的H.pylori flaA和flaB基因，并用HpaⅡ和HindⅢ消化PCR扩增产物，琼脂糖凝胶电泳分离酶切片段，将酶切片段编码后输入SPSS10．0软件进行聚类分析．并比较不同的基因型别在溃疡组和非溃疡组的分布。结果46株H．pylori菌株flaA基因HpaⅡ和HindⅢ酶切后分别产生4种和3种酶切图谱；flaB基因HpaⅡ和HindⅢ酶切后分别产生1种和2种酶切图谱：综合flaA和flaB基因酶切结果，46株菌株可分为四个基因型别：但这四个基因型别在溃疡组和非溃疡组的分布差异无统计学意义(P=0．513)。结论应用PCR—RFLP方法可以将H.pylori fla基因分为不同的基因型别．但胃十二指肠溃疡和非溃疡组的菌株fla基因型别无差别。