11例国内外首次发现的异常染色体核型

近年来,我们在临床医学细胞遗传学研究中,坚持科研为临床服务的方向。自1985年5月至1989年12月从遗传咨询门诊病人中选择609例进行了细胞遗传学分析,检出染色体数目及结构异常者44例,占7.2％。其中发现3种5例世界首报和3种6例国内首报异常染色体核型,并已经中国遗传医学中心湖南医科大学医学细胞遗传学国家培训中心的专家鉴定,这些异常核型将与研究单位名称、实验室名称和主要研究人员名单一起收入《中国人类染色体异常目录》和《世界首报人类染色体异常核型图谱》。现将首报核型简介如下:     

114例原发性闭经患者细胞遗传学分析研究

目的通过细胞遗传学研究，在染色体水平对原发性闭经患者发病原因进行探讨。方法对114例原发性闭经经过培养、制片、烤片、胰酶消化、Giemsa染色后，在镜下观察30个核型分析3个核型，有异常者加倍观察60～100个核型。结果在114例患者中，45例发生染色体核型异常，异常率为39．5％，分别是数目异常、结构异常、完全型睾丸女性化染色体等，其中最常见的是数目异常，即Turner综合征。结论原发性闭经患者染色体异常发生率高，均进行细胞遗传学检查，以明确病因。     

染色体与急性白血病相关性分析

目的 应用细胞遗传学分析方法,研究急性白血病染色体异常,结合临床探讨细胞遗传学对急性白血病诊治的价值.同时结合国内外细胞遗传学危险度划分标准,分析核型与预后的相关性.方法 采用短期培养法制备骨髓细胞染色体,以G显带对77例急性白血病患者进行染色体核型分析,并对参与诱导治疗的患者进行生存随访.结果 77例白血病患者中,染色体异常核型检出率为79%.参与治疗的63例病人中,首次完全缓解率为78%.典型的t(15;17)患者治疗预后良好.结论 70%以上的急性白血病患者会出现染色体异常.细胞遗传学改变是影响急性白血病预后的独立因素.     

医学细胞遗传学实验室发现5例世界首报人类染色体异常核型

<正> 医学细胞遗传学实验室在临床医学细胞遗传学研究中,应用该室研究的《人类高分辩染色体的新方法》,先后发现5例罕见异常核型:     

FLT3和NPM1联合突变与急性髓细胞白血病

在异质性急性髓细胞白血病(acute myeloid leukemia,AML)的发病中,细胞遗传学改变是一个很重要的环节,通常会出现染色体异常和基因突变,然而约45%的AML患者的细胞遗传学特点是正常核型,对于此类正常核型(normal cytogenetics,NC)的AML来说,在诊断、预后分层和微小残留病灶的监测上是一大挑战,因此一些特征性的分子标志对于亚型分类和预后评估有着十分重要的意义,而且可以为疾病的靶向治疗提供思路.     

小儿急性淋巴细胞白血病细胞遗传学研究及其临床意义

41例急性淋巴细胞白血病患儿染色体进行研究,异常核型检出率为76％。发现急淋患儿染色体结构异常可视为预后不佳的标志,而正常二倍体核型及超二倍体核型急淋患儿则预后较好。还对其中10例急淋患儿核型进行动态观察,提示细胞遗传学研究可作为急淋患儿病情评估和预后判断的重要监测指标。     

首次发现1例人类染色体异常新核型

二五五医院检验科遗传室自1984年以来,对近300例疑有染色体异常患者进行细胞遗传学研究,检验出各种异常染色体38例,其中1例最近经湖南医学院细胞遗传学国家培训中心夏家辉、何小轩、代和平三位专家鉴定,认为是世界首次发现的新核型。这一新的发现,对今后染色体畸变、染色体综合征和先天畸形的细胞遗传学研     

男性不育症患者细胞遗传学分析与临床研究

目的从细胞遗传学角度进行研究,分析男性发生不育症与染色体异常之间的关系。方法选取2013年12月—2018年12月期间在南阳市第一人民医院就诊的220例男性不育症患者,均被确诊为无精子症或少精子症,给予其外周血液淋巴细胞培养,在制片后给予常规G显带染色体分析,分析患者的核型。结果 220例患者中有94例(42.73%)为染色体异常核型,这其中有74例(78.72%)为性染色体异常核型,20例(21.28%)为常染色体异常核型。结论染色体核型异常是导致男性患上不育症的主要原因,通过细胞遗传学分析可以准确发现原因,进而避免缺陷的逐代遗传。     

七例Turner’s综合征的细胞遗传学研究

<正> 自Ford用细胞遗传学方法证实Turner’s综合征患者细胞缺失一条X染色体(核型为45,X)以来,此综合征的细胞遗传学研究国内外不断有报告。现已确认,此综合征系由X染色体数目或结构异常所致。并获知,它是一种具有多种异常表型和细胞遗传学型别的综合征。本文报告七例此征患者的染色体核型研究,并结合文献进行探讨。材料和方法 1.材料取自北京市复兴医院妇产科门诊病人。 2.采用常规外周血半微量全血培养法制备染色体标本。     

504例遗传咨询病例的细胞遗传学研究

报告了504例遗传咨询对象细胞遗传学研究结果,其中染色体异常核型71例,占14.1％。发现6种12例世界首报核型。     

100例闭经患者的细胞遗传学研究

报告了100例闭经患者的细胞遗传学研究,发现异常核型38例,异常率为38%。其中原发性闭经73例,异常核型35例,占47.95%;继发性闭经27例,异常核型3例,占11.11%。并对原发和继发性闭经患者的染色体异常率、发病机理以及核型与表型之间的可能关系进行了探讨。     

不良孕产史夫妇的细胞遗传学研究

目的 分析异常核型与不良生育之间的关系.方法 对593对不良孕产史夫妇进行细胞遗传学检查.结果 发现染色体异常核型38例,异常发生率为3.2%.其中平衡易位31例（相互易位16例,罗伯逊易位15例）,臂间倒位6例,嵌合体1例;女性异常者29例,男性异常者9例.结论 本文研究的资料说明染色体异常与自然流产关系密切,因此对无明显原因的自然流产夫妇应进行细胞遗传学检查.     

21三体综合征的细胞遗传学分析

目的用细胞遗传学方法分析21三体综合征患者的染色体核型及其病因。方法采用细胞培养、制片、G显带核型分析等细胞遗传学方法。对患者外周血淋巴细胞进行了研究。结果发现21例患者核型异常,其中标准型18例,易位型2例,嵌合型1例。结论染色体技术是某些遗传性疾病诊断必不可少的手段,先天愚型的发生与母亲的年龄、遗传,环境因素有关。     

无精症及严重少精症患者Y染色体微缺失及细胞遗传学研究

目的通过多重PCR及细胞遗传学技术,探讨导致男性无精症及严重少精症的遗传原因,调查无精症及严重少精症患者Y染色体微缺失及染色体异常的类型及分布频率。方法利用Y染色体上15个特异性序列标签(STS)设计引物,采用多重PCR的方法对无精症及严重少精症组73例对象、精液正常对照组138例对象的外周血DNA进行Y染色体微缺失的分子遗传学检测,同时采用外周血淋巴细胞培养G显带方法进行细胞遗传学分析。结果无精症及严重少精症患者Y染色体微缺失发生的频率为9.6%,缺失的位点涉及到AZF(无精子因子)的3个区域,其中AZFb缺失率为1.4%,AZFc缺失率为8.2%,AZFd缺失率为9.6%,缺失率极显著的高于精液正常对照组(P<0.01);细胞遗传学研究检测到7例染色体核型异常,异常核型频率为9.6%,正常精液对照组未检测到染色体核型异常,两者染色体核型异常率差异极显著(P<0.01)。结论不育男性特别是无精症及严重少精症患者染色体核型异常及Y染色体微缺失的发生率较高,Y染色体微缺失及细胞遗传学检测可为不育患者提供治疗前的遗传咨询,避免遗传缺陷垂直传递给后代。     

对两例性发育异常患者的遗传学诊断

正常男性的染色体核型为46,XY,正常女性的染色体核型为46,XX。临床上常有一些性染、色体异常引起的各类疾病,本文报道通过病人核性别分析和染色体核型分析,对性发育异常患者做准确的遗传学诊断。     

急性淋巴细胞性白血病的细胞遗传学研究

对40例中国人急性淋巴细胞白血病(急淋)进行了细胞遗传学的研究,发现正常核型为40%,染色体数量异常占42.5%,染色体结构异常为17.5%,特异染色体异常包括有t(9;22)(q34;q11),t(4;11)(q21;q23)和t(8;14)(q24;q32)及环状染色体等.分析了2例急淋患者初发和复发时核型的变化,显示复发时有附加异常。研究认为细胞形态学,免疫表型和细胞遗传学的联合分析(MIC)有助于急淋的诊断和分型。此外,细胞遗传学检查对于急淋白血病的预后具有重要意义。     

急性淋巴细胞白血病的细胞遗传学和特异癌基因研究

急性淋巴细胞白血病的细胞遗传学和特异癌基因研究陈赛娟等。中华医学遗传学杂志１９９５；１２（３）：１２９对１００例急性淋巴细胞白血病（ＡＬＬ）进行了细胞遗传学研究，４８例患者显示正常核型，５２例患者有染色体量和／或质的异常，其中超二倍体２４例，亚二倍体...     

１１４ 例骨髓增生异常综合征的染色体核型与预后分析

摘 要： 【目的】 研究骨髓增生异常综合征（ＭＤＳ）患者的细胞遗传学之间的关系和临床意义。【方法】 采用直接法、短期培养法和ＲＨＧ显带技术制备染色体, 进行核型分析。【结果】 １１４例ＭＤＳ中４９例检出异常染色体核型,占４２．９８％,其中难治性贫血伴原始细胞增生异常（ＲＡＥＢ）－Ⅰ、Ⅱ型染色体核型异常所占比例较高。单纯数目异常核型改变＋８检出频率最高,随访６８例中有１４例转白血病,转化率为２０．５９％,核型异常者及ＩＰＳＳ评分高危组向白血病转化几率明显高于核型正常者及ＩＰＳＳ积分低危组（Ｐ ＜ ０．０５）。 【结论】 骨髓增生异常综合征的染色体核型异常,各亚型之间有较大的差异,细胞遗传学在ＭＤＳ 的诊断、病情发展和预后判断中有着至关重要的作用。     

237例孕妇羊水细胞染色体遗传分析

目的：分析孕妇羊水细胞染色体异常情况及其与产前诊断各指征之间的联系,探讨羊水细胞染色体核型检查在产前诊断中的作用。方法通过细胞遗传学方法,对237例具有产前诊断指征的孕妇进行羊水细胞培养,并分析其染色体核型。结果237例孕妇羊水培养成功率98.73%（234例）。检出异常核型11例(4.7%),其中数目异常占异常核型的54.55%（6例）,以三体型为主,结构异常占异常核型的36.36%（4例）。在各项产前指征中,B超检查异常和高龄孕妇受检人数最多,超声指标异常的染色体核型异常检出率最高（8.06%）,与其他组比较差异有统计学意义(P<0.05)。结论羊水细胞的染色体核型分析能够有效地对胎儿染色异常进行诊断,是进行产前遗传诊断的有效手段。     

西安地区男性性发育不良患者细胞遗传学分析

目的:从细胞遗传学角度探讨男性性发育不良患者与外周血细胞染色体异常的关系和临床意义。方法:常规外周淋巴细胞培养方法制备染色体,G显带,显微镜下核型分析,对性发育异常患者进行染色体检查。结果:在771例男性性发育不良患者中共检出染色体异常73例,异常检出率为9.5%,其中性染色体异常最多,有50例,占异常核型的68.5%。结论:染色体异常是导致性别发育异常的重要原因之一,对该类患者进行细胞遗传学检测,有助于寻找病因并对指导治疗具有重要意义。