伴复杂染色体异常的套细胞淋巴瘤一例并文献复习

报道伴复杂染色体异常的套细胞淋巴瘤（MCL）1例并复习相关文献。患者男，58岁。发现全身肿块1年余，常规染色体核型为92，XXYY，7q^＋×2，9q^＋×2，t（11；14）×2，13qˉ×2，15q^＋×2／46，XY[8]。I-FISH示t（11；14），M—FISH示89，XXYY，＋1，＋1，＋2，＋2，＋3，＋3，＋4，＋4，＋5，＋5，＋6，＋6，＋der（6）t（6；8），＋7，＋der（7）t（7；9），＋8，＋8，der（9）t（9；15）×2，＋10，＋10．＋del（11）（q？）×2，＋12，＋12，＋der（13）t（3；13）×2，＋der（14）t（11；14）×2，＋16，＋16，＋17，＋17，＋18，＋18，＋19，＋19，＋20，＋20，＋21，＋21，＋22，＋der（22）t（4；22）E20]／46，XY[11]。骨髓涂片示原始淋巴细胞22．8％，幼稚淋巴细胞10．0％；免疫表型示原幼淋巴细胞占39．9％，CD1990％；二次摄门CD19^＋细胞表达：CD589．5％，CD20100％，CD23阴性；淋巴结免疫组化Cyclin D1^＋、CD43^＋＋＋、CDIOˉHyper-CVADA及B方案交替化疗后全身肿块消失，复查骨髓：原幼淋占0．8％，流式细胞检查未见微小痛灶残留（MRD），FISH结果示t（11；14）阳性细胞0／200。初步研究结果提示，对少见复杂表现的小细胞淋巴瘤可以先借助组织学和免疫表型改变来诊断大部分的病例。     

前体B细胞淋巴母细胞淋巴瘤/白血病美罗华联合化疗治疗后复发伴CD20抗原表达丢失1例报道并文献复习

目的探讨B细胞恶性肿瘤美罗华(rituximab)治疗后复发伴CD20抗原表达丢失患者的生物学特性.方法报道1例前体B细胞淋巴母细胞淋巴瘤/白血病(precursor-B-LBL/ALL)患者美罗华联合化疗治疗后复发时CD20抗原表达丧失,并进行文献复习.结果 1例39岁男性前体B细胞淋巴母细胞淋巴瘤/白血病(pre-B-LBL/ALL)患者,初治时流式细胞(FCAS)检测瘤细胞表达CD19CD20,CD22和CD25,弱表达CD34,而CD10表达阴性;免疫组化染色CD20广泛阳性;核型为92,XXYY,der(15)t(1;15)(q11;q26)×2[15]/46,XY[5].经美罗华联合mBACOD诱导治疗2疗程后获得完全缓解(CR).巩固化疗4疗程后,予美罗华、大剂量环磷酰胺(CTX)联合重组人源化粒细胞集落刺激因子(rh-G-CSF)动员、采集及冷冻保存自体外周血干细胞(PBSCs).最后一疗程化疗4个月后患者复发,复发时流式细胞(FCAS)检测表达CD19CD10,CD22,CD38和CD13,高表达CD34,而CD20,CD23和FMC7均阴性,免疫组化染色偶见CD20阳性细胞;核型转变为46,XY.结论 B细胞恶性肿瘤美罗华治疗后复发患者应重新进行病理组织学、免疫表型和细胞/分子遗传学检测.     

伴有Ph样染色体的急性白血病二例并文献复习

 目的　了解核型中具有Ph样染色体的急性白血病患者的临床特点。方法　回顾性分析2例核型中具有Ph样染色体的急性白血病患者的诊断及治疗情况,并对相关文献进行总结。结果　患者1诊断为急性粒细胞白血病,核型为：47,XY,+8,t(12;22)(p13;q11)[20],t(12;11)产生一个Ph样染色体。患者明确诊断后放弃治疗。患者2诊断为B细胞急性淋巴细胞白血病,染色体核型为：48,XY,t(11;14)(p11;q32),+12,t(14;22) (q32;q11),der(20),+Mar[20],其中t(14;22)产生一个Ph样染色体。给予长春新碱、阿糖胞苷、泼尼松联合化疗,未取得缓解,患者于入院后15 d出现意识模糊,昏迷,遂放弃治疗。2例患者荧光原位杂交均未检测到bcr-abl融合基因。结论　在恶性血液肿瘤患者中,可存在Ph样染色体,与Ph+急性淋巴细胞白血病或慢性粒细胞白血病的遗传学本质不同。     

多重荧光原位杂交在多发性骨髓瘤复杂核型异常检测中的应用

目的探讨多重荧光原位杂交(m u ltip lex fluorescence in s itu hybrid ization,M-F ISH)在多发性骨髓瘤(m u ltip le m ye lom a,MM)复杂核型异常(com p lex chrom osom a l aberrations,CCA s)检测中的价值。方法联合应用常规细胞遗传学(conven tiona l cytogenetics,CC)方法及M-F ISH分析2例伴有复杂核型的MM患者。结果M-F ISH证实了MM原有的异常染色体+5,+7,+9,-13,+15,de l(6)(q16q26),add(2)(p25),der(4)t(4;?)(p11;?),add(22)(q11),并确定了add(2)(p25),der(4)t(4;?)(p11;?),add(22)(q11)的具体来源;同时也发现了CC分析未能发现或不能识别的der(6)t(6;17)(q?;?),der(7)t(1;7)(?;q21)×2,de l(9)(q21),der(9)t(1;9)(?;q21),de l(16p12),充分显示了M-F ISH的优越性。结论M-F ISH对于检测MM的CCA s具有优势,是精确分析染色体核型不可缺少的技术。     

双费城染色体阳性急性淋巴细胞白血病一例

患者 女性,53岁,2016年12月因出现发热、乏力,就诊当地医院,查血常规:白细胞计数(WBC)52.09×109/L,血红蛋白(Hb)137 g/L,血小板计数(Plt)22×109/L.2017年1月3日因发热、乏力半月余,就诊于兰州军区兰州总医院. 入院查体:全身皮肤未见皮疹及出血点,浅表淋巴结未触及肿大.咽部无充血,扁桃体不大. 胸骨压痛明显,双肺呼吸音清晰,心律齐,未闻及病理性杂音. 腹部平坦,无压痛及反跳痛,肝脾肋缘下未触及,四肢无水肿.查血常规:WBC 95.39×109/L,Hb 100 g/L,Plt 18×109/L.外周血细胞形态示:原始淋巴细胞44个,幼稚淋巴细胞50个,成熟淋巴细胞3个. 骨髓细胞学示:原始淋巴细胞+幼稚淋巴细胞占0.98,胞体大小不一,以大为主;白血病细胞免疫分型:主要表达HLA-DR、CD10、CD13、CD19、CD20、CD22、CD33、CD34、CD38、CD123、cCD79a和TdT.染色体核型分析示:47~50,XX,+5,+8,t(9;22)(q34;q11), der(22)t(9;22)(图1). 腹部彩色超声示:餐后胆囊、脾大(脾门处厚4.8 cm,肋缘下及边),肝、胰、肾声像图未见明显异常. 诊断为急性淋巴细胞白血病(ALL),B细胞型,双费城染色体(Ph染色体)阳性.予VDP(长春新碱+柔红霉素+泼尼松)方案化疗,同时予甲磺酸伊马替尼(400 mg/d)靶向治疗,并定期鞘内注射甲氨蝶呤和地塞米松预防中枢神经系统白血病.化疗第22天复查骨髓细胞学示完全缓解骨髓象.此后予CAM(环磷酰胺+阿糖胞苷+巯基嘌呤)方案化疗1个周期,复查骨髓细胞学示完全缓解骨髓象. 监测脑脊液常规、生化及细胞形态均正常,复查染色体核型:46,XX(图2).目前患者仍在后续治疗随访中.     

伴der(Y)t(Y;1)(q12;q21)真性红细胞增多症一例并文献复习

目的 探讨伴der(Y)t(Y;1)(q12;q21)真性红细胞增多症(PV)患者的临床特征.方法 分析烟台毓璜顶医院收治的1例伴der(Y)t(Y;1) (q12;q21)PV患者资料,并进行文献复习.结果 该患者诊断为PV,初诊时染色体核型为46,XY,病程13年,白细胞明显增多,染色体核型转变为46,X,der(Y)t(Y;1) (q12;q21).结论 der(Y)t(Y;1)是一种比较罕见的血液系统肿瘤相关的重现性异常.     

伴t（16;21）（p11;q22）急性髓系白血病二例并文献复习

目的 探讨伴有t（16;21） （p11;q22）急性髓系白血病（AML）的临床及实验室检查特征.方法 对2例伴t（16;21）（p11;q22） AML患者分别进行骨髓形态学瑞特-吉姆萨染色、细胞化学染色、免疫学表型检测、常见基因筛查及遗传学检查,分析其临床及实验室检查的异同点,并复习相关文献.结果 例1 FAB形态学分型为AML-M4,其遗传学改变为：46,XY,t（16;21）（p11;q22） [16]/47,XY,t（16;21）（p11;q22）,＋21[4];例2为AML-M1,遗传学改变为46,XX,t（16;21）（p11;q22） [20].2例患者原始细胞均高表达CD56,均可见原始细胞吞噬自身血细胞现象.2例患者均于发病2年内死亡.结论 伴t（16;21）（p11;q22） AML有其独特的形态学、免疫表型、遗传学异常和临床表现,预后差,造血干细胞移植可能为其首选的治疗方法.     

伴有t(8;21)变异易位的急性髓系白血病患儿二例遗传学研究

 【摘要】　目的　报道2例分别伴有t(8;20)(q22;q13)和t(1;8;21) (q32;q22;q22)的t(8;21)变异易位的M2型急性髓系白血病（AML-M2）。方法　骨髓细胞短期培养法制备染色体标本,应用反带和吉姆萨显带技术进行核型分析;双色双融合AML1-ETO探针进行间期及中期双色荧光原位杂交（D-FISH）检测AML1-ETO融合信号;多重巢式反转录-聚合酶链反应（ RT-PCR）技术检测AML1-ETO融合基因转录本。结果　例1 核型为45,X,-Y, t (8;20)(q22;q13) [12]／46,XY[3],例2 核型为46,XX,t(1;8;21)(q32;q22;q22)[18]／46,XX[2];间期和中期FISH证实了AML1-ETO融合基因和变异易位的存在;多重巢式RT-PCR检测到AML1-ETO融合基因转录本。结论　t(8;20)(q22;q13)和t(1;8;21)(q32;q22;q22)实质上都是t(8;21)的变异型易位;核型分析联合D-FISH、多重巢式RT-PCR对确定伴有变异型t(8;21)易位的AML患者的性质和预后是重要的。     

11例t(16;21)(p11;q22)急性髓系白血病病例报告并文献复习

目的:探讨11例伴t(16;21)(p11;q22)染色体易位的急性髓系白血病（acute myeloid leukemia,AML)患者的临床和实验室特点。方法:回顾性分析2007年07月至2022年03月我院收治的11例t((16;21)(p11;q22)染色体易位的AML患者临床及实验室特征并复习相关文献。结果:11例t(16;21)(p11;q22)染色体易位的白血病均为AML,FAB分型:M2型4例,M4型1例,M5型3例,AML(非M3)型3例;其中男5例,女6例。染色体R显带分析11例均可见到t(16;21)(p11;q22)染色体易位,其中9例伴有附加染色体异常。融合基因TLS/FUS-ERG检测了9例均为阳性。免疫表型除表达髓系CD34、CD117、CD33、CD13、CD38外,均表达CD56。化疗1个周期后完全缓解7例。结论:t(16;21)(p11;q22)染色体易位是一种少见的重现性染色体异常,该易位产生TLS/FUS-ERG融合基因,免疫学检测多伴CD56阳性,以AML中M2/M5型多见,化疗1个周期大部分可完全缓解,但短期内易复发,预后不良。     

伴T315I突变的Ph＋急性淋巴细胞白血病一例

患者 女,64岁.2013年2月19日因反复发热半月余,尿频、尿急10d入院.行骨髓穿刺检查分类：增生明显活跃,原始及幼稚淋巴细胞占0.815;免疫组织化学提示原始及幼稚淋巴细胞比例增高;流式细胞术分析异常细胞表达CD34、HLA-DR、CD10、CD19、CD33、CD38、CD123、TdT、cCD79a、CD22,弱表达CD20,不表达MPO、cIgM、sTgM;染色体核型为46,XX,t（9;22）（q34;q11）[10];MLL基因重排阴性;荧光原位杂交（FISH）检测bcr-abl融合基因阳性率90.4％,定量检测bcr-abl p 190121.52％;FLT-ITD及TKD突变阴性.