误诊为慢性病毒性肝炎的肝豆状核变性六例分析

在国内慢性病毒性肝炎十分常见而肝豆状核变性较为少见,两者的临床表现较为相似。我们自1993年至1995年共遇见6例,其中2例合并慢性乙型肝炎,现报告如下。临床资料　　一、一般资料　　6例中男4例,女2例;年龄13～38岁;均诊断为慢性病毒性肝炎入院。入院前病程2个月至7个月。入院后经血清铜蓝蛋白、血清铜测定和角膜色素环(K-F环)检查而确诊为肝豆状核变性。　　二、临床表现　　6例均慢性起病,出现疲乏、胃纳减退、尿色变深、肝肿大、质地变硬等,4例有黄疸。2例(例2和例6)兼有血清HBsAg、HBeAg、抗-HBc及HBVDNA阳性,伴有蜘蛛痣、肝掌…     

肝豆状核变性的诊断和治疗

肝豆状核变性的诊断和治疗广州中山医科大学附属第一医院（５１００８０）梁秀龄肝豆状核变性（ｈｅｐａｔｏｌｅｎｔｉｃｕｌａｒｄｅｓｅｎｅｒａｔｉｏｎＨＬＤ）又称Ｗｉｌｓｏｎ氏病（ＷＤ），是一种常染色体隐性遗传病。国外统计发病率为１／２万～１／２０万，杂合...     

肝豆状核变性和病毒性肝炎患者铜代谢的比较分析

目的　比较和分析肝豆状核变性和病毒性肝炎患者铜代谢的差异及其临床意义。方法　肝豆状核变性和病毒性肝炎患者 ,分别进行病毒血清标志物、角膜K -F环、血清铜蓝蛋白及 2 4h尿铜的测定和比较。结果　肝豆状核变性和病毒性肝炎患者铜代谢状况差异有显著性。结论　铜代谢改变是鉴别诊断肝豆状核变性和病毒性肝炎患者的重要依据。     

肝型肝豆状核变性5例报告

肝豆状核变性（ｗｉｌｓｏｎ’ｓｄｉｓｅａｓｅ）临床表现与病毒性肝炎相似,易引起误诊。我科自１９９７年８月至１１月收治了５例患者,其中４例误诊为肝炎肝硬化,１例误诊为急性黄疸型肝炎。现报告如下。１临床资料５例患者中男性３例,女性２例,年龄９～２５岁,入...     

药物治疗儿童肝豆状核变性肝功能失代偿的效果观察

目的观察药物治疗对以肝功能失代偿起病的肝豆状核变性患儿的影响。方法收集2015年8月1日-2016年8月1日复旦大学附属金山医院收治的以"肝硬化,肝功能失代偿"起病的肝豆状核变性患儿3例,均经过ATP7B基因测序进一步确诊。所有患儿入院后立即给予低铜饮食和对症支持治疗,在明确肝豆状核变性的临床诊断后给予青霉胺和葡萄糖酸锌片联合治疗。记录患儿临床转归情况。结果 3例患儿均检测到ATP7B基因复合杂合突变。经内科综合治疗后,患儿低蛋白血症和凝血功能逐步改善,其中2例患儿Child-Pugh评分均有所降低。结论对于不明原因肝功能异常甚至肝硬化患儿,诊断需常规考虑肝豆状核变性,早期诊断、及时恰当的药物治疗可减少肝移植手术需求。     

肝豆状核变性39例临床分析

目的 探讨肝豆状核变性的临床特点。方法 回顾性分析39例Wilson病患者的临床表现。结果 39例患者中，精神、神经异常者22例，乏力、腹胀、纳差13例，其他4例。K-F环阳性31例。神经型19例、肝型13例、肝神经型7例。血清铜蓝蛋白(CER)、血清铜(Cu^2 )均降低；血清尿酸低于正常下限37例。尿隐血、蛋白阳性30例。头颅CT显示双尾状核、豆状核低密度灶26例，CT阴性患者MRI阳性8例。结论 肝豆状核变性多见于青少年，神经系统及肝损害为主要临床表现，常伴有肾脏损害，角膜K-F环是重要阳性体征，头颅CT或MRI可作为辅助诊断手段。     

肝豆状核变性21例临床分析

目的 分析肝豆状核变性患者的临床资料,提高对该病的认识.方法 回顾分析2002年7月～2009年6月我院收治的21例肝豆状核变性患者的临床特点和诊疗情况.结果 发病年龄3～52岁,平均发病年龄17.86岁.首发症状以肝功能受损为主者7例,以神经系统受累为主者14例.角膜K-F环阳性17例;血清铜蓝蛋白浓度均低于正常;18例进行了上腹超声或CT检查,16例表现有肝脾异常;17例进行了头部CT或MRI检查,11例提示脑部病变.10例于院外首诊误诊,误诊为病毒性肝炎、肝硬化失代偿期者为多.结论 肝豆状核变性表现复杂,主要累及肝脏和神经系统,尽早行K-F环、血清铜蓝蛋白、上腹超声或CT、头部CT或MRI检查,有助于早期诊断、早期治疗.     

肝豆状核变性常规诱发电位变化的临床意义（附两个家系调查报告）

肝豆状核变性又称Wilson病（下称WD）,是一种较少见的由于铜代谢紊乱所致的家族性常染色体隐性遗传病。该病的典型症状为肝豆状核变性、角膜K-F环及小叶性肝硬化,实验室检查发现血清铜水平升高和和铜蓝蛋白水平降低。1999年3月至2000年2月,我们研究了两个家系3例肝豆状核变性患者及其6例直系家属的所觉诱发电位（BAEP）、视觉诱发电位（VEP）、体感诱发电位（SEP）的变化,现报告如下：     

18例肝豆状核变性患者的临床分析

目的:熟悉肝豆状核变性的临床特点,减少肝豆状核变性的误诊。方法:回顾性分析18例肝豆状核变性患者的临床特点。结果:肝豆状核变性患者大多具有肝损害临床表现和神经精神症状,K-F环阳性,血清铜蓝蛋白(CER)降低。低铜饮食,口服D-青霉胺、锌剂、VitB_6等治疗有效。误诊率高。结论:对于青少年肝硬化患者应认真追问家族史,重复进行裂隙灯下K-F环检查,辅以血清铜蓝蛋白检测,必要时行头颅CT或MRI、腹部B超等检查,以便早期诊断和及时治疗。     

肝豆状核变性患者尿铜研究进展

肝豆状核变性患者由于肝豆状核基因突变，体内铜代谢异常，导致尿铜增加。尿铜排泄量受用药剂量、体内铜量、用药时间和疗程长短等因素的影响。尿铜对于肝豆状核变性的诊断、病情程度的评价和药物疗效的评价都有一定的意义。     

遗传性铜代谢异常的致病机制及临床诊断

铜是人体重要的微量元素,铜缺乏或过载均会导致一系列的机体功能障碍。主要聚焦肝豆状核变性及其相关铜代谢异常的疾病。肝豆状核变性临床表型多样,而胆汁淤积性肝病、遗传性铜蓝蛋白缺乏症及先天性糖基化异常等疾病又常给肝豆状核变性的临床诊断带来混淆和困惑。结合目前研究的最新进展及肝豆状核变性诊疗方面的经验,从肝病角度探讨遗传性铜代谢异常的致病机制及临床诊断。     

儿童肝豆状核变性97例分析

目的 总结儿童肝豆状核变性的临床表现以及肝脏组织病理学特点.方法 对97例确诊为肝豆状核变性儿童的就诊原因、临床表现、实验室及肝脏活组织病理学检查结果进行回顾性分析.结果 患者以肝功能异常或肝病表现就诊为主(74%).97例(100%)患者均有肝脏损害,44例(45%)神经系统异常,95例行K-F环检查患者中63例呈阳性;94例行血铜蓝蛋白检测患者中,91例降低,3例正常;37例患者行24 h尿铜检测,其中＞100 μg者25例.17例行病理检查的患者肝组织均有不同程度的炎症及纤维化,其中8例有脂肪变性,3例有糖原累积样改变.结论 儿童肝豆状核变性以肝病表现为主,角膜K-F环、血清铜蓝蛋白、24 h尿铜检查在早期诊断中均存在一定困难,肝脏病理检查对诊断有一定参考价值.     

肝豆状核变性误诊为肝硬变8例分析

肝豆状核变性(HLD)又称Wilson病,是一种铜代谢瘴碍的常染色体隐性遗传病,近年来我院有 8例肝豆状核变性的病人因首发症状为肝症状而被误诊为肝硬变,分析如下: 临床资料 本组病例男3例,女5例,年龄6～18岁,误诊延续时间为1月至8年。其中2例为同胞姐妹。5例     

肝豆状核变性二例

肝豆状核变性二例内蒙古医学院附属医院内科温宇东，高世荣，杨建荣近年来我们遇见肝豆状核变性（ＨＬＤ）患者二例，初诊时均误诊为肝硬化，现报道如下。例１男，２４岁。腹胀伴尿少、黄疸一年。曾诊断为肝硬化。经补蛋白、保肝、利尿治疗，腹仍膨隆，四月前出现双上肢震...     

肝豆状核变性中西医治疗16例

肝豆状核变性中西医治疗１６例临汾地区人民医院神经内科（０４１０００）郭英兰临汾地区人民医院中医科（０４１０００）乔爱萍肝豆状核变性（ｈｅｐａｔｏｌｅｎｔｉｃｕｌａｒｄｅｇｅｎｅｒａｔｉｏｎ，ＨＬＤ），又称Ｗｉｌｓｏｎ病，是一种常染色体隐性遗传性铜代谢...     

肝豆状核变性18例误诊分析

肝豆状核变性是常染色体隐性遗传的铜代谢障碍疾病，其临床特点为肝硬化、基底节变性、角膜色素环（K-F环）和肾脏损害等全身多系统损害。因本病临床少见，起病隐袭，临床表现多样化，故易误诊、漏诊。1996年9月～2004年9月，我院共收治肝豆状核变性患者54例，其中初诊误诊18例。现分析报告如下。     

30例肝豆状核变性病例的临床分析

目的总结肝豆状核变性的临床特征,提高对该病的诊断水平。方法回顾分析我院1990年~2009年30例诊断为肝豆状核变性患者的临床资料、实验室检查结果以及病理和基因的检查结果。结果 30例确诊为肝豆状核变性病例的平均年龄为23.6岁,发病年龄平均为16.2岁,发生肝硬化的平均年龄为26.2岁。主要受累器官为肝脏、脑、角膜和皮肤。肝损害主要表现为肝硬化(46.7%)、转氨酶升高(43.3%)和肝内胆汁淤积(20.0%);脑部受累主要表现为运动障碍(56.7%)、构音障碍(30.0%)和肌张力升高(20.0%);K-F(Kayser-Fleischer)环(93.1%)是角膜受累的主要表现;皮肤改变主要表现为蜘蛛痣(13.3%)和唇炎(6.7%)。实验室检查显示血清铜蓝蛋白、24 h尿铜排出量异常发生率为93.3%和100%。头部核磁共振成像(magnetic resonanceimaging,MRI)有异常发现者为78.9%。对3例不典型患者通过肝脏病理和基因检查,确诊为本病。结论肝脏、神经系统异常、角膜K-F环、血清铜蓝蛋白降低、24 h尿铜排出量增加是诊断肝豆状核变性的主要标准;对于临床表现不典型者,应进行病理和基因检查。     

12例肝豆状核变性诊断分析

目的探讨肝豆状核变性的临床特征,旨在提高临床医生对本病的认识。方法回顾分析12例肝豆状核变性患者的临床表现、实验室指标和特殊检查结果。结果 12例患者在就诊过程中均有不同程度的诊断延误,发病年龄为11～46岁,7例治疗后症状缓解,其中5例随访1～5年,病情无变化2例（16.6%）,死亡1例（8.3%）。结论本病以肝病为首发症状者居多,易被长期误诊或诊断不明,早期驱铜治疗对预后至关重要。     

肝豆状核变性合并乙型肝炎致重型肝炎1例

肝豆状核变性是常染色体隐性遗传性疾病,其临床表现与病毒性肝炎相似,很容易引起误诊,当病毒标志物阳性时,很容易忽视对血清铜蓝蛋白和血清铜的检测,而误诊为肝炎。我科近期成功抢救一例肝豆状核变性合并乙型肝炎致重型肝炎的患者,现报道如下。     

17例肝豆状核变性病例分析

目的探讨肝豆状核变性的临床特点,加深对该病的认识,提高早期诊断率。方法回顾性分析17例肝豆状核变性患者的临床资料。结果 17例患者（其中3例有明确的家族遗传史）平均发病年龄为（25.3±8.1）岁。其中10例以神经精神症状为主,6例以消化系统症状为主,1例表现为溶血性贫血。17例患者中13例K-F环阳性（76.5%）,8例患者头颅MR I检查发现异常（47.1%）,7例出现不同程度的转氨酶升高（41.2%）,绝大部分出现血清铜和铜蓝蛋白含量减低。结论肝豆状核变性青少年多见,以神经系统和肝损害为主要表现,血清铜、铜蓝蛋白降低,角膜K-F环阳性是其重要改变。