FISH在孕早期产前诊断中的临床应用研究

产前诊断又称为宫内诊断,其主要是通过直接或间接的方法对胎儿作出是否患有某种疾病的诊断,从而防止具有严重遗传病、智力障碍及先天畸形的患儿出生.目前对胎儿染色体疾病的产前诊断传统技术多采用孕中期行羊膜腔穿刺羊水细胞培养的方法,对染色体中期分裂相进行细胞遗传学分析,操作过程长而且技术复杂.因此,本研究采用绒毛组织及应用荧光原位杂交技术(fluorescence in situ hybridization,FISH)行产前诊断进行了研究探讨,对孕早期21例绒毛标本在进行常规细胞遗传学分析的同时,并应用13、21号染色体特异探针对其中产前诊断病例进行荧光原位杂交分析,结果证实了荧光原位杂交技术应用于孕早期产前诊断,特异、准确、快速,特别是结合细胞遗传学方法,使胎儿早期诊断,以决定胎儿的取舍,避免患儿出生,达到优生目的.     

细胞遗传学技术在产前诊断中的应用

正近年来,随着围生儿死亡率和出生缺陷率的逐渐降低,产前诊断逐渐成为产科的重要组成部分。产前诊断又称宫内诊断或出生前诊断,是通过直接或间接地对孕期胎儿性别及健康进行检测,防止具有严重遗传病、智力障碍及先天畸形的患儿出生。细胞遗传学技术是产前诊断中的一个重要组成部分,也是研究胎儿畸形、死亡及婴儿出生缺陷原因的一种重要手段。根据研究指标和孕周可以选择抽取绒毛、羊水、脐     

荧光原位杂交技术在诊断胎儿染色体异常中的应用及前景

产前诊断是对胚胎或胎儿在出生前是否患有某种遗传病或先天畸形作出准确诊断 ,以便进行选择性流产。它是搞好优生、提高人口素质的重要措施。近年发展起来的荧光原位杂交技术是细胞遗传学、分子生物学、免疫学相结合的全新技术 ,在基础生物领域和临床研究中得到广泛应用。利用染色体特异性探针能够快速而准确地检测染色体异常 ,成为细胞遗传学的重要补充。故荧光原位杂交技术在临床遗传病检测、产前诊断、间期细胞遗传学及基因定位等领域显示出重要的应用价值。本文就荧光原位杂交技术在诊断胎儿染色体异常中的应用及前景做一综述。FISH的…     

分子细胞生物学技术在非侵入性产前诊断中的应用

产前诊断又称宫内诊断或出生前诊断,是指直接或间接地对孕期胎儿情况进行检测,继而采取一些必要的措施防止严重遗传病,先天性畸形和智力障碍患儿的出生,提高人口素质.传统产前诊断方法为绒毛取样和羊膜腔穿刺,但这些方法均为损伤性诊断方法,对孕妇和胎儿会造成一定的危险.因而寻找一种可靠的非侵入性诊断方法已是现在急需解决的问题之一.近年来,随着医学分子生物学和细胞生物学的发展,产前诊断借助于一些分子细胞生物学技术已使非侵入性产前诊断成为可能,并且可使高危胎儿的基因突变分析或连锁诊断成为可能.可以说是分子生物学推动了产前诊断的发展,在今后产前诊断从有创伤性向无创伤性推广的过程中,分子细胞生物学技术更是具有举足轻重的作用.     

本溪地区产前诊断工作情况分析

目的探讨本溪市开展产前筛查、产前诊断以来,检出染色体异常胎儿和先天畸形胎儿的情况。方法回顾性分析2005年5月至2006年5月1182例和2006年5月至2007年6月1703例孕产妇产前筛查、产前咨询、羊水细胞遗传学检查及系统超声检查的人数并追踪其围产儿结局。结果产前筛查、产前咨询、系统超声检查的人数逐年上升,超声诊断胎儿畸形的确诊率明显提高,尤其是筛查先天性心脏病胎儿的技术明显提高,产前筛查高风险孕妇进行羊水细胞遗传学检查染色体异常胎儿的接受率无明显差别。结论产前筛查及系统超声检查容易被孕妇所接受,而羊膜腔穿刺进行胎儿细胞遗传学检查接受率偏低。因此更好的开展产前咨询,加大产前诊断的宣传工作至关重要。     

产前诊断技术及其进展

产前诊断又称宫内诊断或出生前诊断,是指直接或间接地对孕期胎儿情况进行检测,继而采取一些必要的措施防止严重遗传病,先天性畸形和智力障碍患儿的出生,提高人口素质。产前诊断是近30年发展起来的一个新领域。传统的产前诊断方法为绒毛膜取样和羊膜腔穿刺。近年来,随着医学分子生物学和细胞生物学的发展,产前诊断借助于一些分子细胞生物学技术已使非侵入性产前诊断成为可能,并且可使高危胎儿的基因突变分析或连锁诊断成为可能。可以说是分子生物学推动了产前诊断的发展,在今后产前诊断从有创伤性向无创伤性推广的过程中,分子细胞生物学技术…     

核磁共振成像在诊断胎儿先天畸形中的应用——附2例报道及文献复习

目的总结和探讨核磁共振成像在产前诊断胎儿先天畸形的作用。方法对2例产前初步诊断为胎儿先天畸形并行核磁共振检查的临床资料进行分析，同时回顾复习近3年国外有关MRI诊断胎儿畸形的相关文献。结果核磁共振对胎儿先天畸形的诊断有较高的特异性。结论孕晚期MRI可作为B超的重要补充辅助检查项目而提高胎儿先天畸形的确诊率。     

326例产前诊断引产病例临床分析

目的探讨产前诊断技术对出生缺陷疾病诊断的临床意义,并对不同的畸形病种进行分析统计,为提高临床医生对缺陷胎儿产前诊断提供依据。方法通过孕期产科B超、产前筛查、染色体病产前诊断方法进行产前检查,并对长沙市妇幼保健院产前诊断中心近四年产前诊断资料进行分析。结果本院产前诊断中心近四年来对21170例孕妇通过产科彩超、产前筛查、染色体病产前诊断等技术共诊断并引产缺陷胎儿326例,产前诊断缺陷胎儿引产率为1.54%,缺陷种类按发病频率前三位依次为神经系统畸形,心血管系统畸形、泌尿系统畸形。结论通过产前超声检查、产前筛查技术、羊水染色体检查,能有效降低先天畸形患儿的出生,但仍存在一定的局限性。     

基因芯片在产前诊断中的研究进展

产前诊断是预防出生缺陷胎儿的主要检测途径,染色体核型分析是目前产前诊断细胞遗传学检测的金标准,是主要的临床诊断手段。而基因芯片技术由于其高灵敏度、高自动化程度,已经开始广泛应用于产前诊断。尽管在产前诊断中使用基因芯片仍有他的局限性,但该技术为临床显著的基因组失衡病例检测提供了一种新的检测手段,并证明了其有用性并显示了更高的诊断能力。本文将对基因芯片技术及其在产前诊断中的实际应用过程中的关键问题进行着重探讨。     

脆性X综合征诊断方法进展

脆性X综合征发病率高,目前尚无有效的治疗方法.降低脆性X综合征发病率的关键是尽早查出双亲致病基因携带者及胎儿,通过遗传咨询、产前诊断避免患儿出生.随着分子遗传技术方法的进展,对脆性X综合征的诊断水平也不断提高.本文在对脆性X综合征临床体征诊断基础上,简要介绍了对脆性X综合征诊断的细胞遗传学分析方法、DNA分子诊断方法以及基因表达产物的免疫细胞化学诊断方法的应用.     

胎儿先天性心脏病产前诊断技术的研究进展

胎儿先天性心脏病(CHD)居我国出生缺陷的首位,选用适宜的产前诊断技术对胎儿进行CHD的产前诊断,对遗传咨询和优生优育具有重要意义。本文就胎儿CHD产前诊断率现状、产前诊断时机、超声诊断、磁共振成像检查和遗传学诊断进行综述。     

100例羊水产前诊断——染色体、AFP、B超诊断与临床分析

本文为100例中期妊娠孕妇作了产前诊断。经羊水细胞培养,染色体分析,甲胎蛋白测定和B超探测,发现4例异常。其中2例是染色体平衡易位,2例甲胎蛋白值升高伴胎儿多发畸形。后两例胎儿被引产。认为羊水产前诊断是预防染色体病和某些先天畸形患儿出生的有效措施之一。     

13741例孕中期孕妇产前筛查与诊断分析

目的对唐氏综合征(DS)及其他先天畸形进行产前筛查和诊断,以预测胎儿发育异常情况和降低出生缺陷。方法采用时间分辨荧光法检测孕妇血清甲胎蛋白、游离β-绒毛膜促性腺激素和游离雌三醇浓度联合孕周、体重、年龄等因素计算风险率。DS高风险的孕妇建议进行产前诊断,神经管缺损高风险或DS低风险孕妇进行超声监测。结果 13 741例孕妇中,DS高风险检出率为5.94%(816/13 741),其中35~45岁孕妇DS检出率(16.10%,38/236)高于15~35岁孕妇(5.76%,778/13 505)(P0.01),神经管缺陷检出率为0.47%(65/13 741)。共427例高风险孕妇接受产前诊断,确诊DS7例,漏诊1例;经超声确诊神经管缺陷6例。结论产前筛查能预测胎儿发育,对筛查高风险孕妇应进行产前诊断、低风险孕妇联合超声筛查可有效地降低缺陷患儿的出生。     

产前诊断技术及其临床应用

产前诊断是实现优生预防缺陷儿出生的重要手段，其为可能出现遗传病或与遗传因素有关的疾病以及具有其他导致畸胎因素的高风险家庭提供了充足可靠的信息，使他们能够在妊娠期对异常的胎儿作出自己适当的选择。随着我国产前诊断技术的不断发展以及产前诊断在国内诸多医院的逐步开展，有效的降低了部分先天缺陷胎儿的出生率。但目前采用的产前诊断技术也存在诸多问题，诊断水平还远远不能达到优生优育的需要，因此，进一步提高现有产前诊断技术的特异性和敏感性将是今后产前诊断研究的重要方向。     

孕中期羊水细胞核型分析预防染色体病胎儿出生(附4051例分析)

目的通过分析妊娠中期胎儿羊水细胞染色体核型检查,对预防染色体异常胎儿出生的重要性和必要性,明确妊娠中期羊膜腔穿刺的指征,价值,可行性和安全性。方法 4051例在妊娠19~21w有产前诊断指征的孕妇,在超声波引导下经腹行羊膜穿刺抽羊水(Percutaneous ultrasiund-monitored amniocentesis,PUMAC)进行遗传学诊断。结果 4051例中查出异常核型151例,异常检出率为3.72%。无穿刺并发症。结论孕中期行PUMAC遗传学检查是诊断胎儿有无患染色体病的正确,安全,可靠常用的产前诊断方法 ,对预防染色体病胎儿出生具有决定性诊断价值。     

产前诊断中的羊水细胞培养检测染色体异常

目的通过分析妊娠中期胎儿羊水细胞染色体核型检查,明确妊娠中期羊膜腔穿刺的指征,价值,可行性和安全性。方法2081例在妊娠19～21w有产前诊断指征的孕妇,在超声波引导下经腹行羊膜穿刺抽羊水(percutaneous ul-trasiund-monitored amniocentesis,PUMAC)进行遗传学诊断。结果2081例中查出异常核型82例,异常检出率为3.9%。无穿刺并发症。结论孕中期行PUMAC遗传学检查是诊断胎儿有无患染色体病的常用产前诊断方法,具有诊断正确,安全,可靠的优点。     

先天性巨细胞病毒感染胎儿的临床研究

目的探讨先天性巨细胞病毒(human cytomegalovirus, HCMV)感染与胎儿先天畸形和孕妇合并异常妊娠的关系.方法追踪42例孕期诊断为宫内HCMV感染胎儿的妊娠结局,应用PCR技术于生后1w内检测新生儿血、尿或唾液HCMV DNA;对孕母的妊娠史加以回顾性分析.结果 HCMV感染可损害多器官,脑和肾是HCMV感染最常攻击的靶器官,各占先天畸形胎儿的28%,与其他器官损害相比差异有显著意义;HCMV感染不是产前诊断HCMV宫内感染的唯一指征,73.9%宫内诊断为HCMV感染的胎儿其孕母合并异常妊娠. 结论先天性HCMV感染与胎儿畸形和孕妇合并异常妊娠关系密切.脑、肾是HCMV感染最常攻击的靶器官,合并异常妊娠史的孕妇宫内HCMV感染率较高.临床上对于合并胎儿先天畸形和异常妊娠史的孕妇,尤其胎儿脑、肾畸形者,应常规检查有无宫内HCMV感染.     

Rh阴性孕妇外周血基因鉴定胎儿RhD血型的方法

目的建立可靠有效的检测孕妇外周血中胎儿游离DNA的方法,探讨其在非创伤性产前诊断中的价值。结论采用PCR技术对5例RhD阴性孕妇外周血血浆DNA进行分析,然后对出生后婴儿脐带血进行Rh血清学表型分析,回顾性评价无创性预测胎儿RhD基因分析的准确性。结果 5例RhD阴性血浆标本扩增出180bp与156bp两条特异性片段,产后新生儿脐血血清学检测结果为RhD阳性,与PCR检测结果完全吻合。结论孕妇外周血浆中胎儿游离DNA的测定能实现对胎儿RhD基因型的预测判定。孕妇外周血检测胎儿DNA可应用于非创伤性产前诊断。     

介绍一种获取胎儿细胞的方法

对于那些有遗传病家族史或生育过患儿的孕妇来说，如何能在孕早期确诊胎儿是否异常有十分重要的意义。目前孕早期产前诊断急待解决的问题是取样技术的突破。我们采用套管拭子法在早孕妇子宫腔下部采集脱落细胞，进一步确定胎儿细胞在女性生殖道的存在。     

绒毛孕早期产前诊断72例

产前诊断是对胚胎或胎儿在出生前是否患有某种遗传病或先天畸形作出准确的判断 ,以便进行选择性流产 ,是搞好优生优育、防止先天性畸形和某些严重遗传病患儿出生的重要手段 ,对开展计划生育 ,控制人口数量 ,提高人口素质的目标具有重要作用。采集孕早期绒毛检查是产前诊断中对孕妇损伤小 ,结果迅速准确的最有效手段之一。现对我室2 0 0 1年所做的 72例绒毛染色体报告如下。资料与方法一、资料 :72例绒毛产前诊断者中 ,具有染色体检查的适应症 ,孕 5 0～ 6 0d。其中 ,高龄孕妇 (≥ 35岁 )者 2 2例 ,占30 5 6 % ;生产过染色体异常患儿者 3例 …