厦门地区染色体检查在男性不育患者中应用的探讨

目的 探讨染色体核型分析对男性不育诊断的意义.方法 收集染色体核型分析合并精液分析1321例,将其分为无精子症组、重度少弱精予症组、少弱精子症组和精液正常组,综合分析染色体核型异常的比例及分布特点.结果 无精子症组和重度少精子症组染色体畸变率分别为26.92%和11.2l%,明显高于精液正常组.少弱精子症组染色体畸变率为8.12%,与精液正常组4.89%比较也有明显差异.结论 生精功能障碍越严重,染色体异常核型检出率越高.对生精功能障碍及精液正常但原因不明的男性不育患者,染色体核型分析应为其必要检查.     

智力发育障碍儿童的染色体核型分析

目的探讨本地区智力障碍及先天畸形患儿与染色体异常及多态性之间的关系,为临床患儿的诊疗及预防提供科学依据。方法对582例由于智力障碍或先天畸形在我院行外周血淋巴细胞培养及染色体核型分析结果进行回顾性分析。结果 582例患儿中共检出染色体异常273例,检出率为46.91%(273/582)。其中数目异常251例,占91.94%(251/273),检出单纯型21三体235例,检出率为40.38%(235/582)。结构异常22例,占8.06%(22/273)。此外,检出多态核型21例,检出率为3.61%(21/582)。结论染色体异常是导致儿童智力障碍及先天畸形的主要原因之一。部分染色体多态性与智力障碍儿童存在关联。临床上为患儿进行染色体检查可有效明确其病因。     

原发不育男性患者细胞遗传学分析

目的研究男性生育功能障碍与染色体异常的关系。方法常规外周血淋巴细胞培养、制片、核型分析。结果1009例男性不育患者中染色体异常者有61例,异常率为6.05%,染色体多态性者43(4.26%)例。结论染色体异常是导致男性不育的重要原因之一,有必要对男性不育患者进行遗传学检查及遗传咨询。     

宁夏地区657例生育障碍男性染色体核型分析

目的通过研究宁夏地区生育障碍男性染色体异常的发生率,探讨染色体检查的必要性。方法对2015年1月至2016年10月期间有异常生育史的657例男性患者抽取外周血常规培养,G显带并进行核型分析。结果 657例男性患者中,染色体异常131例,异常率为19.94%。结论染色体异常是导致男性异常生育的重要因素之一,在男性生育障碍患者的临床诊断和治疗时,进行染色体检查十分必要。     

非罗伯逊易位型的双着丝粒染色体的表型与分子、细胞遗传学分析

目的探讨7例非罗伯逊易位型的双着丝粒染色体的遗传效应。方法对2013年-2017年6月在我院因智力障碍、矮小症、表型异常、不孕/育症及流产史的48 006例患者进行外周血淋巴细胞培养G显带核型分析,对经C显带验证为双着丝粒染色体的患者进行遗传咨询,家系检查、智力及身高测试,涉及到性染色体的进一步检查生殖器发育情况,成人涉及到Y染色体的进一步做精液常规、无精子因子等专科检查。结果共检出7例非罗伯逊易位型的双着丝粒染色体,其中,5例为新发突变所致,涉及到的染色体包括性染色体和常染色体,在进行微阵列分析的2例患者中,一例检出致病性的拷贝数变异,部分该类型的双着丝染色体累及智力障碍、身材矮小,部分生殖器发育不佳。结论非罗伯逊易位型的双着丝染色体患者的表型多样化,多为新发突变,微阵列分析可以为其提供更为准确的基因组信息,对于患者的遗传咨询和指导生育有重要意义。     

染色体畸变与男性不育关系的探讨——附1397例检测结果分析

目的探讨染色体核型分析对男性不育诊断的重要意义。方法收集染色体核型分析合并精液分析1397例,将其分为无精子症组、重度少弱精子症组、少弱精子症组、精液正常组,综合分析各组染色体核型异常的比例及分布特点。结果无精子症组和重度少精子症组染色体畸形率分别为29.50%和8.64%,明显高于精液正常组。少弱精子症组染色体畸形率为5.28%,与精液正常组2.31%比较也有显著差异。且4组病例与育龄人群的染色体畸形率0.59%[1]比较都有显著性差异。结论生精功能障碍越严重,染色体异常核型检出率越高。对生精功能障碍及精液正常但原因不明的男性不育患者,染色体核型分析应为其必要检查。     

山西地区生精障碍患者染色体核型及Y染色体微缺失分析

目的探讨山西地区Y染色体AZF微缺失、染色体核型分析及性激素水平与男性生精障碍的关系。方法采用聚合酶链反应技术对935例男性不育患者(包括454例无精子症、452例严重少精子症及29例弱精子症患者)的外周血进行Y染色体微缺失检测,同时对其外周血进行染色体核型分析及性激素测定。结果在935例男性不育患者中共检出101例Y染色体微缺失,检出率为10.8%(101/935);染色体核型异常56例,检出率为5.99%(56/935)。其中AZFc区域缺失占总缺失的63.37%(64/101),是最为常见的Y染色体微缺失类型;47,XXY在染色体异常核型中占的比率最大2.46%(23/935)。染色体核型与Y染色体微缺失同时异常的有7例,占总样本的0.75%,而且发现Y染色体微缺失和染色体核型与激素水平都有相关性。结论染色体核型异常和Y染色体微缺失是导致男性不育的主要原因。对于准备行辅助生育的生精障碍患者,有必要将Y染色体微缺失和染色体核型分析作为常规检查,性激素水平可用于辅助检查,为男性不育的临床诊断和治疗提供重要依据。     

江门地区855例优生遗传咨询者细胞遗传学分析

目的本文对855例优生遗传咨询患者进行染色体检查.方法采用常规外周血及脐血染色体检查.结果检出异常染色体66例,检出率7.72%.结合临床讨论了染色体与流产、智力低下、性征异常等疾病的病因学关系,初步探讨了染色体变异与流产的关系.结论针对高危孕妇进行产前诊断,选择性终止妊娠,减少出生缺陷,提高人口素质.     

本溪地区379例遗传咨询者的细胞遗传学分析

本文对1998年9月至2004年8月本溪地区379例遗传咨询患者进行了外周血染色体检查,检出异常及变异染色体49例,检出率为12.9%.并对染色体异常与表型的关系进行了分析,讨论了染色体检查在遗传咨询及优生优育工作中的重要作用.     

武汉地区1000例遗传咨询者细胞遗传学分析

自 1998年 9月至 2 0 0 2年 9月 ,我室对 10 0 0例流产或死胎、不孕不育、性别异常、智力障碍及身体发育异常患者进行了染色体分析 ,检出异常 5 1例 ,染色体异常率达 5 .1% (5 1/10 0 0 ) ,报告如下。对象与方法1 对象 :　 10 0 0例标本中 4 72例来自妇产科因两次以上自发流产或死胎 ;116例来自妇科因不孕不育 ;因第二性征异常 ,来源于妇科 15 8例 ,来源于泌尿外科 90例 ;12 6例来自小儿科因智力障碍 ;另 38例年龄从 2岁到 38岁因身体发育异常要求做染色体检查。2 方法 :　在询问病史 ,家族史 ,体格检查的基础上 ,按本室外周血染色体常规制…     

180例无精子症或严重少精子症不育男性的Y染色体微缺失检测

目的探讨不育男性无精子症或严重少精子症与Y染色体微缺失之间的关系.方法利用9个Y染色体特异序列标签位点,以多重PCR法检测无精子症或严重少精子症患者的Y染色体微缺失情况.结果 180例无精子症或严重少精子症患者中共检出Y染色体微缺失15例,缺失率为8.3%.精液正常者(对照组)20例未发现Y染色体微缺失.9例Y染色体微缺失的无精子症患者睾丸细胞学检查均未发现精子.结论 Y染色体微缺失是造成男性精子发生障碍的常见病因之一.     

丽水地区生长发育门诊465例儿童的染色体核型分析

目的探讨儿童染色体病对身长健康发展的影响。方法采用人类外周血淋巴细胞培养及染色体标本制备方法,从细胞遗传学方面对465例患者的遗传学原因进行分析。结果 465例有第二性征发育不良、早熟、生长发育障碍、智力低下的患者染色体检查出异常核型58例,其中36例21三体综合征以及涉及21号染色体的嵌合体型,2例Turner综合征单体型和4例Turner综合征嵌合型,1例为平衡易位携带者,7例伴有inv(9),1例16gh+,1例14s+,2例15s+,2例47,XXY,2例47,XYY。结论第二性征发育不良、早熟、生长发育障碍、智力低下的患者不仅与染色体异常有关而且与染色体多态性变化也有一定关联。     

46，XY，t（1；9）（p13;p22）致男性不育一例CSCD

患者男,30岁。因曾于其他医院诊断为染色体平衡易位携带者,且配偶“流产4次,且孕期均小于8周”来我院复查。患者表型无明显异常,自述存在性功能障碍。精液检查示精子活力差,数量少,且存在形态异常,激素检查未见明显异常,Y染色体微缺失检测未发现缺失。患者配偶体格检查及实验室检查均未见明显异常。     

先天性智力低下儿童69例临床、皮纹及细胞遗传学研究

目的对69例先天性智力低下儿童进行细胞遗传学染色体分析和临床及皮纹学研究.方法外周血染色体检查和临床体检以及皮肤纹理学检查.结果共检出25例异常染色体核型,检出率为36.2%,其中21三体23例,占异常染色体总检出率的92%,同时发现各种不同程度的异常临床和皮纹表现.结论异常染色体是引发先天性智力低下儿童致病的重要因素,临床及皮纹学异常表现不可忽视.     

4008例羊水细胞的染色体分析

目的 对高危孕妇进行羊水染色体分析.方法 收集2008年1月至2010年12月因各种高危因素就诊的孕妇4008例,在B超引导下进行羊膜腔穿刺,经羊水细胞培养及常规染色体制片分析核型.结果 成功培养羊水细胞4004例,共发现胎儿染色体核型异常189例,异常检出率为4.72％,显著高于文献报道.结论 对高危孕妇进行羊水细胞染色体检查十分重要.B超检查可发现脉络丛囊肿、脑积水、胎儿水肿、颈部透明层增厚及心脏异常等,可为发现胎儿染色体异常提供重要线索.     

连续两次妊娠mos45,X/46,X,i(X)(q10)胎儿

孕妇 33岁.孕3产1,第1胎足月顺产一女.现7岁,智力低下,身材较同龄人矮小,伴先天性心脏病,于2011年11月来我院进行外周血染色体检查结果示患儿性染色体异常.本次妊娠22周孕,因第1胎有染色体异常患儿生育史故来我院做羊水染色体检查.夫妻非近亲婚配,表型、智力均正常.两次孕期均无药物、毒物及射线接触史.男方精液及前列腺液检查正常,无烟酒嗜好.其家系成员外观、智力均正常,无类似病史.经孕妇知情同意后抽取羊水进行染色体检查.     

广西地区男性不育患者Y染色体微缺失结果分析及遗传效应

目的探讨广西地区男性不育患者Y染色体微缺失结果情况和临床遗传效应。方法采用染色体技术、PCR技术等对2180例男性不育患者进行外周血染色体分析及Y染色体微缺失6个系列标签位点检测。结果 2180例样本Y染色体AZF基因检测和Y染色体异常分别为总缺失率为6%（130/2180）和3.3%（71/2180）。同时发现Y染色体AZF基因缺失在生精障碍组与正常组、不孕产史组具有统计学意义;Y染色体核型以小Y和染色体多态性常见。结论男性不育患者与Y染色体微缺失及细胞核型所表现临床遗传效应密切相关,对于生殖异常的男性行外周血染色体检查和AZF微缺失检测有助于明确其遗传学病因,更好的为患者提供病因诊断、遗传咨询和治疗方案。     

小儿先天异常250例的细胞遗传学分析

目的 :对临床疑为染色体疾病或需排除染色体畸变的患儿进行细胞遗传学检查 ,并对结果进行分析。方法 :外周血染色体核型分析。结果 :染色体检查共 2 5 0例 ,发现畸变共 5 0例 ,占 2 0 .8%。其中常染色体数目异常 38例 ,结构异常 7例 ;性染色体数目异常 4例 ,结构异常 1例 ;染色体核型与社会性别不符 2例。结论 :染色体畸变及染色体病是来儿科就诊的遗传性疾病患儿的一部分 ,需重视临床染色体检查及正确判断结果     

46，XX，r（9）的细胞遗传学分析

本文报道了一例罕见的染色体异常核型:46,XX,r(9),目前国内尚未报告。此例患儿因出生后50天无哭声就诊,查体见特异的表型,经外周血染色体检查,患儿为异常核型:46,XX,r(9),其父母染色体检查均为正常核型。结合本病例作者讨论了生长障碍与环状染色体的关系,本文阐述了环状染色体的形成机理。根据环状染色体形成前后的特征,可以认为环状染色体是人类的一种独特的遗传异常。     

486例不孕及不良孕产史夫妇外周血染色体核型检测结果分析

目的 探讨不孕及不良孕产史与染色体异常的关系.方法 收集不孕及有不良孕产史夫妇的外周血样本,培养外周血淋巴细胞制备染色体标本,通过G显带处理,进行染色体核型分析.结果 486例不孕及不良孕产史夫妇中检出58例核型异常,其中男性29例,女性29例,总异常检出率为11.9％.染色体异常主要包括平衡易位、臂间倒位、多态性等.结论 染色体异常是导致不孕及不良孕产史的重要因素.因此,对不孕及不良孕产史的的夫妇进行外周血染色体检查十分必要.