胆固醇酯转移蛋白基因多态性与血脂的研究

目的　研究胆固醇酯转移蛋白 (CETP)TaqⅠB基因多态性对血脂水平的影响。方法　应用聚合酶链反应 限制性片段长度多态性测定 186例研究对象为CETPTaqⅠB基因型 ,分析基因型与血脂水平的关系。结果　不同基因型间血清总胆固醇、甘油三酯、低密度脂蛋白胆固醇水平无显著差异 ;B2等位基因携带者 [B1B2 :( 1.33± 0 .36 )mmol L ,B2B2 :( 1.37± 0 .2 4 )mmol L]高密度脂蛋白胆固醇水平均较B1纯合子 [B1B1:( 1.2 0± 0 .33)mmol L]显著增高 ;载脂蛋白A1水平在B1和B2纯合子间差异显著 [( 1138.4 2± 2 2 3.5 7)mg Lvs( 12 76 .70± 14 2 .6 3)mg L],这种差异在男性表现更为明显 ;TaqⅠB基因多态性对CETP浓度无显著影响 ;高密度脂蛋白胆固醇与CETP浓度无显著负相关 ;TaqⅠB基因多态性可以说明 1.9%高密度脂蛋白胆固醇的变化。结论　CETPTaqⅠB基因多态性对高密度脂蛋白胆固醇水平有显著影响     

胆固醇酯转运蛋白TaqIB基因多态性对脂蛋白水平的影响

胆固醇酯转运蛋白 (CETP)介导高密度脂蛋白(HDL)中的胆固醇酯与低密度脂蛋白 (LDL)及极低密度脂蛋白 (VLDL)中的甘油三酯等量交换 ,在胆固醇逆向转运中起关键作用 ,调节各种脂蛋白颗粒大小和脂质组成 ,与动脉粥样硬化的发生和发展密切相关。CETP在多个位点有基因多态性 ,目前研究较多的是CETP基因第 1内含子限制性片段多态性 ,根据是否有TaqI作用位点划分等位基因B1和B2 ,由此测定 3种CETP基因型B1B1、B1B2、B2B2[1] 。研究表明 ,CETP TaqIB多态性是一普遍存在于白种人群中的遗传学变异 ,等位基因B2与血浆高密度脂蛋白胆…     

三磷酸腺苷结合盒转运子A1基因多态性R219K与脂代谢及冠心病易感性的相关性

目的　探讨三磷酸腺苷结合盒转运子A1基因R2 19K单核苷酸多态性位点与脂代谢和冠状动脉粥样硬化性心脏病易感性的关系。方法　采用聚合酶链反应—限制片长多态性方法检测 133名正常人和 4 9名家族性高胆固醇血症患者三磷酸腺苷结合盒转运子A1基因相应片段的多态性。结果　家族性高胆固醇血症患者组三磷酸腺苷结合盒转运子A12 19K等位基因频率显著低于正常人群 (P =0 .0 0 0 1)。家族性高胆固醇血症患者组中 ,K等位基因携带者组 (RK基因型 +KK基因型组 )与RR基因型组比较 ,甘油三酯水平明显降低 (1.14± 0 .5 5mmol/L比 1.76± 0 .5 8mmol/L ,P =0 .0 0 1) ,高密度脂蛋白胆固醇水平有增高趋势 (1.39± 0 .5 4mmol/L比 1.2 1± 0 .32mmol/L ,P =0 .0 6 1)。结论　三磷酸腺苷结合盒转运子A1基因R2 19K多态性中 ,2 19K等位基因与家族性高胆固醇血症患者甘油三酯水平降低和高密度脂蛋白胆固醇水平增高相关联 ,可能对家族性高胆固醇血症患者不早发冠心病起保护作用     

胆固醇酯转运蛋白基因TaqIB多态性、D442G突变与冠心病的相关性研究

目的探讨中国汉族人群胆固醇酯转运蛋白(CETP)基因TaqIB多态性、D442G突变与冠心病的相关性,同时分析其与血脂水平的关系。方法采用聚合酶链反应限制性片段长度多态性(PCRPFLP)的分析方法,检测128例冠心病患者和247例对照组的CETP基因TaqIB多态性和D442G突变的基因型,应用多因素logistic回归模型分析与冠心病的相关性。结果多因素logistic回归经年龄、性别、体重指数、吸烟、高血压、糖尿病、高脂血症等因素调整后发现(1)CETP基因TaqIB多态性B1B1基因型致冠心病的危险性显著增加(OR=318,95%CI144～705);(2)CETP基因D442G突变与冠心病的危险性无显著相关性;(3)CETP基因TaqIB多态性B2B2基因型具有较高的高密度脂蛋白胆固醇水平,B1B2次之,B1B1最低,三者差异具有显著性(P<005)。结论CETP基因变异与冠心病密切相关,CETP基因可能是中国人群冠心病的遗传易感基因,CETP基因TaqIB多态性是高密度脂蛋白胆固醇水平的决定因素之一。     

胆固醇酯转运蛋白基因多态性与2型糖尿病合并冠心病的关系

以PCR-RFLP检测胆固醇酯转运蛋白(CETP)基因TagⅠB多态性。CETP基因第1内含子TagⅠ B2B2基因型可能是糖尿病患者冠心病发生的保护性基因型。     

脂蛋白脂酶S447X和胆固醇酯转运蛋白TaqIB基因多态性与冠心病的关系

目的　探讨脂蛋白脂酶 (LPL)基因S4 4 7X和胆固醇酯转运蛋白 (CETP)TaqIB与冠心病的关系。方法　对 2 4 9例经冠状动脉造影证实为冠心病的患者及 16 7例经冠状动脉造影证实无冠状动脉病变的对照者进行研究 ,采用酶法测定血脂各项水平 ,采用多聚酶链反应 限制性内切酶片段长度多态性 (PCR RFLP)分析LPL基因中S4 4 7X及CETP基因中TaqIB的基因多态性。 结果　冠心病组与对照组比较 ,LPLS4 4 7X和CETPTaqIB基因型与等位基因频率分布无显著性差异 ,P >0 0 5。甘油三酯≥ 1 7mmol/L时 ,B2 B2 组高密度脂蛋白胆固醇水平升高 ,P <0 0 5。甘油三酯 <1 7mmol/L时 ,SX/XX组血脂各项与SS组比较均有显著性差异 ,P <0 0 5 ;B2 B2 组高密度脂蛋白胆固醇水平升高 ,P <0 0 5。在B1B1基因型中 ,当S突变为X时 ,血浆总胆固醇和甘油三酯水平明显降低 ,P <0 0 5 ;在B1B2 基因型中 ,当S突变为X时 ,血浆总胆固醇和低密度脂蛋白胆固醇水平下降 ,P<0 0 5 ;在B2 B2 基因型中 ,当S突变为X时 ,血浆高密度脂蛋白胆固醇水平明显升高 ,P <0 0 1。结论　S、X、B1、B2 等位基因频率的分布在冠心病组及对照组之间无明显差异     

载脂蛋白B基因XbaI位点多态性对载脂蛋白和血脂的影响及其性别差异

目的 :探讨人群中载脂蛋白 (apo)B基因的XbaI位点多态性对载脂蛋白和血脂水平的影响及其性别差异。方法 :采用聚合酶链反应 (PCR)结合限制性片段长度多态性 (RFLP)分析的方法 ,分析 5 36名 2 5～ 6 4岁的无血缘关系的汉族人的apoB基因XbaI位点多态性 ,并测定其血清apoAI、apoB、总胆固醇 (TC)、甘油三酯 (TG)、高密度脂蛋白胆固醇 (HDL C) ,并计算低密度脂蛋白胆固醇 (LDL C)及非高密度脂蛋白胆固醇 (nHDL C)。结果 :XbaI基因型和等位基因频率的分布无性别差异 ,但排除其它危险因素的影响后 ,该基因型对男性血脂的影响大于对女性的影响。男性X-X+基因型者TC、nHDL C和LDL C水平明显高于X-X-基因型者 (P <0 .0 5 ) ;XbaI基因型可解释男性LDL C变化的 1.6 % (P<0 .0 5 )。结论 :XbaI基因型对载脂蛋白和血脂的影响有性别差异 ,对男性LDL C的影响最大。     

脂蛋白脂酶基因Ser447Ter变异对血脂的影响

目的　探讨脂蛋白脂酶 (LPL)基因Ser447Ter变异是否影响血脂水平。方法　 2 52例受试者 ,其中 1 32例冠心病患者及 1 2 0例非冠心病者。采用聚合酶链式反应 限制性片段多态性方法检测LPL基因多态性。结果　LPL基因Ser447Ter突变杂合子 (CG型携带者 )和纯合子 (GG型携带者 )血甘油三酯浓度 [(1 1 7± 0 55)mmol L]低于无Ser447Ter突变者 [CC型携带者 ,(1 64± 1 1 1 )mmol L] ,P<0 0 1 ;前者高密度脂蛋白 胆固醇水平 [(1 2 4± 0 2 7)mmol L]高于后者 [(1 1 3± 0 2 7)mmol L] ,P <0 0 5 ;这种效应女性携带者更为明显。但是 ,男女两性Ser447Ter各基因型的比例相近。结论　LPLSer447Ter突变可影响血脂水平 ,且存在男女性别差异 ,各LPL基因型的分布无性别差异     

海南黎族冠心病患者胆固醇酯转运蛋白基因多态性测定及分析

目的探讨胆固醇酯转运蛋白（CETP）基因多态性在海南黎族人群冠心病发病中的作用。方法应用等位基因特异性PCR方法,对海南黎族47例冠心病患者（观察组）及330例健康查体者（对照组）的CETP基因6种多态位点进行检测,比较两组基因型频率和等位基因频率。结果两组TaqIB突变位点可检测出B1B1、B1B2、B2B23种基因型,I405V突变位点可检测出Ⅱ、Ⅳ、ⅤⅤ3种基因型,D442G突变位点可检测出DD、DG2种基因型;两组TaqIB突变位点的等位基因频率及D442G突变位点的基因型分布和等位基因频率存在显著差异（P〈0.05）。结论 CETP基因TaqIB和D442G位点的多态性与海南黎族人群冠心病显著相关;本研究样本数较少,有关CETP基因多态性与海南黎族人群冠心病的确切关系尚有待于开展大样本流行病学调查。     

CETP基因D442G突变与高胆固醇血症的相关性

目的 探讨胆固醇酯转运蛋白(cholesteryl ester transfer protein,CETP)基因D442G突变对血清胆固醇水平的影响及关系.方法 应用聚合酶链技术-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术检测446例高胆固醇血症、284例边缘高胆固醇血症及187例正常血脂人群CETP基因第15外显子D442 G突变多态性.结果 根据限制性内切酶MspⅠ酶切位点存在与否,分为DD、DG、GG三种基因型和D、G两种等位基因.①高胆固醇血症组、边缘高胆固醇血症组与对照组比较LDL-C水平、CETP浓度升高,HDL-C水平降低(均P<0.05).②高胆固醇血症组和边缘高胆固醇血症组中均发现D442G突变的纯合子GG型;高胆固醇血症组GG基因型及G等位基因频率高于另两组(均P<0.05).③高胆固醇血症组血清TC、LDL-C水平随GG、DG、DD基因型依次降低,CETP水平依次升高(均P<0.05),边缘高胆固醇血症组和对照组DG基因型的TC、LDL-C均高于DD基因型,CETP浓度低于DD基因型(均P<0.05).④Logistic回归发现CETP基因D442G突变GG基因型是高胆固醇的独立危险因素.结论 CETP基因第15外显子D442G位点存在基因多态性,CETP基因D442G突变与高胆固醇血症有相关性,是高胆固醇血症的主要危险因素之一.