腹腔镜下性腺切除术9例临床分析

性发育异常是临床少见的疾病，其中部分患者因含有Y染色体需切除性腺。随着腹腔镜手术的发展，腹腔镜也开始用于性发育异常的诊断和治疗，代替了传统的开腹手术。2003年至2007年11月我院共收治性发育异常患者9例，均用腹腔镜手术探查及镜下切除性腺，效果良好，现报道如下。     

腹腔镜下性腺切除术17例临床分析

性分化和发育异常，临床非常少见，其中一部分患者因含有Y染色体需要切除性腺。传统的手术方式是开腹探在，再行陛腺切除。我们自2003年7月至2005年10月，开展了腹腔镜下性腺切除术，效果满意。现报道如下。     

79例XY性腺发育异常患者性腺肿瘤发生情况分析

目的 探讨表型为女性、染色体含有Y或Y成分的性腺发育异常患者的性腺肿瘤发生情况.方法 1989年10月至2005年12月间于北京协和医院妇产科因性腺发育异常手术切除双侧性腺的患者共79例,所有患者均取外周血进行淋巴细胞染色体核型分析、Y基因性决定区检测以及相关激素和酶检测,影像学检查了解性腺位置.行经腹或腹腔镜下性腺切除术,所有手术标本均行病理检查.结果 79例患者中,雄激素不敏感综合征患者41例,其中发生精原细胞瘤1例、支持细胞腺瘤2例,占7%;170r羟化酶缺乏症患者14例,其中发生支持细胞腺瘤1例,占7%;XY单纯性腺发育不全患者4例,其中发生性腺母细胞瘤及无性细胞瘤1例,占1/4;XO/XY性腺发育不全患者16例,其中发生精原细胞瘤及性腺母细胞瘤1例,占6%;睾丸退化患者4例中无肿瘤发生.发生肿瘤的性腺多位于盆腔内,发生肿瘤的年龄集中于15～23岁.结论 表型为女性、染色体含有Y或Y成分的性腺发育异常患者易发生性腺母细胞瘤和生殖细胞肿瘤,一旦确诊宜及早切除双侧性腺.     

完全雄激素不敏感患者腹腔镜切除双侧性腺:1例报告

完全雄激素不敏感(睾丸女性化综合征)是男性假两性畸性最常见的原因。患者外观无雄激素的生理表现,性腺有25％发生肿瘤的可能,传统的治疗方法是成年后切除性腺。性腺可位于睾丸下降的任何过程,当存在于腹股沟或阴唇处时,外科切除较为简单,但当性腺位于腹腔内时,以往需开腹手术切除,近年腹腔镜手术的发展,已能够进行多种腹腔内手术治疗。报告应用腹腔镜切除完全雄激素不敏感患者腹腔内性腺1例。     

性腺发育异常的女性生殖道畸形诊治

性腺发育异常疾病亚型多,临床表现各异,部分患者有女性外生殖器男性化表现,早期明确诊断,适时手术非常重要。女性外生殖器畸形的女性化矫形手术主要有阴蒂整形术、阴唇整形术、阴道成形术,手术方法和手术时机的选择需个体化。含有Y染色体的患者和睾丸位置异常的患者易于发生性腺性母细胞瘤和生殖细胞肿瘤,应行性腺切除术。     

性分化与发育异常的妇科内分泌测定

性分化与发育异常患者临床常见的就诊原因为原发或继发闭经、外生殖器畸形、青春期不发育或身高异常等。因为临床表现复杂多变 ,病因多 ,故其诊断和鉴别诊断存在一定困难。临床上除根据某些特殊的表现提示诊断外 ,其诊断和鉴别诊断依赖于妇科内分泌的测定 ,某些疾病尚需通过手术与病理诊断才能确诊。性分化与发育异常根据性分化与发育过程中三个关键的环节 :性染色体、性腺与性激素 ,分为性染色体异常、性腺发育异常和性激素与功能异常[1] 。此外 ,性分化与发育的过程在不同水平受多种因素的影响 ,在下丘脑 -垂体 -靶腺体 (卵巢、肾上腺和甲…     

性发育异常疾病诊治

<正>性发育异常(disorders of sex development,DSD),亦称为性分化发育异常,是指一类性染色体、性腺或性激素性别表现不典型的先天性异常,有文献报道发生率最高可达新生儿的1/4500~1/5000。性的分化发育过程是一个非常复杂而有序的过程,涉及受精时合子内染色体性别的成功确立、由遗传性别确立的性腺性别、由性腺性别调控的生殖器官     

46,XX男性和46，XX／45，X病例分析

目的 探讨性别决定区基因(SRY)在性分化和发育中的作用。方法 细胞遗传学核型分析以及PCR技术检测外周血SRY基因。结果 病例1的核型为46，XX，SRY( )。诊断为46，XX男性性反转综合征。病例2的核型为46，XX／45，X，SRY(-)。诊断为Turner嵌合型。结论 SRY基因检测比Y染色体更能预示睾丸组织的存在，是诊断性别发育异常患者的重要手段。性腺的病理取决于性腺组织的染色体核型和SRY基因。除SRY基因外，还存在多个参与性别决定和分化的基因，性分化异常表现高度遗传异常性。     

46,XY单纯性腺发育不全10例分析

目的 探讨染色体核型为46，XY单纯性腺发育不全患者的诊断及治疗。方法 分析1984-01—2004-07北京协和医院妇产科收治的10例染色体核型为46，XY的单纯性腺发育不全病例。所有病例均行剖腹探查术或腹腔镜探查术。结果 患者的生长和智力发育正常，但部分患者上肢长，指距大于身高。表现为原发闭经，青春期无女性第二性征发育，无阴、腋毛或稀少，乳房不发育。内外生殖器发育幼稚，术中均可见到发育不良的子宫，正常或发育欠佳的输卵管，以及条索状性腺组织。手术切除条索状性腺组织，病理为原始的睾丸组织。所有患者均有阴道，人工周期可来月经。结论 正确及时诊断46，XY单纯性腺发育不全十分重要，确诊后需行手术切除腹腔内发育不良的睾丸组织，术后予激素治疗以维持女性的社会性别。     

月经紊乱患者的细胞遗传学分析

目的 分析原发闭经、继发闭经及月经稀发患者的染色体核型,探讨性染色体异常对性腺发育的影响。方法 将176例患者分为两组,其中82例原发闭经组,94例继发闭经及月经稀发组。每例行外周血培养,制片及G显带,并行染色体核型分析。结果 176例患者发现性染色体异常38例,异常检出率为29.6％(38/176),其中原发闭经组33例,异常检出率为40.2％(33/82);继发闭经及月经稀发组检出性染色体异常5例,异常检出率为5.3％(5/94);两组异常检出率差异有显著性(P<0.05)。性染色体异常大体上分为三大类:含Y染色体(15例),X染色体数目异常(18例),X染色体结构异常(5例),嵌合体均以45,X系为主,共10例。结论 两条完整的染色体是女性性腺发育及正常卵巢功能所必须,性染色体异常是原发闭经的主要原因之一,常规细胞遗传学检查是必要的;继发闭经及月经稀发也不应忽视此项检查。     

454例足月妊娠胎膜早破妊娠结局的临床分析

目的:探讨胎膜早破与分娩方式及围产儿不良结局的关系,为临床围产期保健和并发症防治提供参考。方法:对2005年1月至2008年12月在我院住院分娩的454例足月妊娠无骨盆异常胎膜早破的病例进行回顾性分析。结果:胎膜早破占同期分娩总数的11.76%,无骨盆异常,其难产率为46.47%,剖宫产率为33.7%,新生儿窒息率10.79%,新生儿肺炎发生率1.54%,明显高于对照组。结论:胎膜早破与难产互为因果关系,及时终止妊娠,以改善新生儿预后,减少母婴并发症。     

卵巢子宫内膜异位症恶性变25例临床分析

目的 探讨卵巢子宫内膜异位症恶性变的临床表现、病理特征、治疗方法和预后。方法 回顾性分析２５例卵巢子宫内膜异位症恶性变患者和病量资料。结果 卵巢子宫内膜异位症恶性变患者的主要症状为盆腔包块、腹胀、腹痛、异常阴道流血和流液。病理类型为子宫内膜样癌１４例,透明细胞癌２例,腺棘癌２例,浆液性腺癌１例,混合性卵巢上皮性癌６例,镜下均可见良性的异位子宫内膜向恶性移行的证据。临床分期为Ⅰ１４例,Ⅱ期７例,Ⅲ期３例,Ⅳ期１例。治疗方法均采用肿瘤细胞减灭术＋化学治疗。患者５年生存率达７７．７％。结论 卵巢子宫内膜异位症恶性变的确切发生率难以估计,该病的治疗以肿瘤细胞减灭术＋化学治疗为主。     

宫颈评分监测氯菧酚胺诱发排卵的评价

本文分析33例无排卵患者应用氯菧酚胺治疗76周期中宫项评分(CS)与BBT、卵泡发育及激素参数的关系。19个周期无排卵反应,CS波动,但宫项粘液透明性状不变。57个周期有排卵反应,其中32周期停药后CS渐进增高,最高宫颈评分MCS≥8,卵泡发育好,LH峰后24h内排卵;22周期MCS<8,LH峰后卵泡不消失,形成LUF,激素测定提示停药后睾酮水平明显升高;另三个周期资料不全。结果提示停药后未见药物在宫颈水平的抗雌素效应;睾酮升高可能干扰CS并导致LUF。     

妊娠肝内胆汁淤积症1241例发病特点分析

目的探讨妊娠肝内胆汁淤积症(ICP)的发病特点。方法采用回顾性分析的方法,对我院1991年1月至2000年12月收治的1241例ICP患者的临床资料进行回顾性系统分析。结果1241例ICP患者中,多胎妊娠44例(3．5％),合并妊娠高血压综合征(妊高征)。101例(8．1％);。126例经产妇中,38例(30．2％)为ICP复发;有发病时间记录的1230例患者的平均发病孕周为32．6周,孕晚期发病有1100例(88．6％);1201例(96．8％)以皮肤瘙痒为首发症状,也有以黄疸(8例,占0．6％)、肝功能异常(28例,占2．3％)等为起始表现者;生化指标中主要以血清总胆汁酸(TBA)、丙氨酸氨基转移酶(ALT)、天冬氨酸氨基转移酶(AST)升高为主,但大多为轻、中度升高;也有患者TBA、ALT或AST正常(分别占17．7％、15．6％、17．1％),少数患者(35例,3．2％)白蛋白／球蛋白比值倒置。结论 (1)ICP具有复发性,多胎妊娠孕妇更易发病,瘙痒常是ICP显著而且首发的症状,TBA和肝脏转氨酶升高有助于该病的诊断。(2)少数患者发病时临床表现及实验室检查结果均不典型,对此要引起警惕。     

早产儿视网膜病107例临床特点及预后分析

摘要：目的　评价早产儿视网膜病（ROP）临床特点及远期治疗效果。方法　回顾性分析2004-01-01—2009-07-31复旦大学附属儿科医院新生儿科收治的107例ROP患儿临床资料、ROP分期、治疗情况及远期预后。结果　1期和2期ROP共64例,6例2期病变达Ⅰ型阈值前病变而采用激光治疗,其他均未进行特殊治疗;除失访和死亡病例外,所有随访病例ROP病变均消退,远期视力不受影响。3期病变15例,其中14例达阈值病变者给予激光或冷凝治疗,1例未达阈值病变者不需要治疗。有完整随访资料的11例患儿中3例术后视力严重受损,仅存在光感,其余8例视力正常。4期和5期ROP共28例,随访的18例患儿中,仅1例手术后保存了正常视力（占5.6％）,失明者达12例（占66.7％）,其余5例虽保存视力,但视力极差,仅存光感（占27.7％）。结论　ROP防治关键在于预防ROP发生,当出现ROP早期病变时应严格筛查和及时干预,一旦疾病进入晚期,出现视网膜脱离时再治疗,则治疗效果不佳。     

双胎之一胎儿宫内死亡原因及处理19例临床分析

目的 :探讨双胎妊娠中一个胎儿宫内死亡的原因及处理。方法 :回顾性分析 1995～ 2 0 0 0年我院收治的 19例双胎之一胎儿宫内死亡的原因及妊娠结局。结果 :5例 <2 8周者 4例放弃胎儿作引产术 ,1例孕 2 6周及 7例 2 8～ 34周从确诊一个胎儿死亡后继续保胎到存活儿分娩 ,平均延长 6周 ,5例 >34周者确诊后随即行剖宫产 ,此 13例新生儿均存活。另 2例足月但未及时处理 ,活胎死亡。死亡主要原因 :脐带因素 2例、帆状胎盘 3例 ,胎儿畸形 2例 ,原因不明 12例。妊娠并发症比例较高占 6 3.16 %。结论 :孕周 <2 8周者一般作终止妊娠处理 ;妊娠 2 8～ 34周存活的胎儿继续妊娠到孕 34周预后良好 ;对孕 34周以后发现的应及时终止妊娠抢救存活儿     

妊娠肝内胆汁淤积症患者的胎儿淋巴细胞研究

目的探讨胎儿淋巴细胞在妊娠肝内胆汁淤积症(ICP)发病中的作用。方法采用单向混合淋巴细胞反应法,检测20例ICP患者(ICP组)及20例正常孕妇(对照组)的脐血胎儿淋巴细胞与母体外周血已灭活的淋巴细胞、皮肤组织可溶性抗原、蜕膜组织可溶性抗原的增殖反应情况。结果(1)ICP组脐血胎儿淋巴细胞与母体已灭活的淋巴细胞混合反应中,胎儿淋巴细胞的增殖反应程度为2．75±0．36,显著高于对照组的1．45±0．19,两组比较,差异有统计学意义(P＜0．05);(2) ICP组脐血胎儿淋巴细胞与母体蜕膜组织可溶性抗原混合反应中,胎儿淋巴细胞的增殖反应程度为1．45±0．19,显著高于对照组的0．67±0．24,两组比较,差异有统计学意义(P＜0．05);(3)ICP组脐血胎儿淋巴细胞与母体皮肤组织可溶性抗原反应中,胎儿淋巴细胞的增殖反应程度为1．22±0．44,显著高于对照组的0．66±0．27,两组比较,差异有统计学意义(P＜0．05)。结论胎儿淋巴细胞可能是ICP发病过程中的主要效应细胞之一;母-胎间免疫失衡是ICP发病的重要机制之一。     

胎膜早破162例临床分析

目的探讨胎膜早破与难产及母儿并发症的关系.方法对829例无妊娠合并症及并发症的产妇资料进行回顾性分析,其中胎膜早破病例162例,胎膜未破病例682例作为对照组.结果胎膜早破组的剖宫产率、早产率、新生儿窒息及肺炎发病率均较对照组显著升高,母亲产褥病率两组间无差异.破膜距妊娠结束时间及早产与新生儿窒息及肺炎关系密切.结论胎膜早破与难产互为因果关系.对不同孕周胎膜早破患者应采取不同治疗方案,以尽可能减少母儿并发症.     

卵巢癌脑转移2例临床分析

统计443例卵巢癌患者中2例卵巢癌脑转移患者的临床资料,包括患者的一般资料、卵巢癌脑转移前后的治疗方式、卵巢癌脑转移后生存时间等。文献报道卵巢癌脑转移发病率为0.29%～12%,笔者统计为0.5%,年龄及治疗措施是影响预后的最重要因素。本文中2例患者,1例患者卵巢癌脑转移后采取多模式综合治疗,脑转移后生存期已30个月余;另1例卵巢癌患者确诊年龄＜50岁,脑转移确诊时60岁,两者确诊时间间隔13年,佐证了近年来文献中对影响卵巢癌脑转移发病率及预后因素的报道,手术结合放化疗的多模式综合治疗可有效缓解卵巢癌脑转移症状,延长生存期。雄激素受体表达情况、乳腺癌易感基因（BRCA）突变有望成为卵巢癌脑转移标志性事件。