新疆汉族冠心病患者内皮型一氧化氮合酶基因G894T多态性

目的 探讨新疆汉族人群内皮型一氧化氮合酶(eNOS)基因多态性与冠心病的相关性.方法 应用聚合酶链反应(PCR)-限制性片段长度多态性分析(PCR-RFLP),检测新疆汉族82例正常个体和42例冠心病患者eNOS基因G894T多态性.结果 新疆汉族正常个体及冠心病患者的eNOS基因G894T多态性GG、GT、TT基因型频率分布分别为0.84、0.12、0.04和0.76、0.14、0.10,G和T等位基因分布频率分别为0.90、0.10和0.83、0.17,冠心病患者有GT基因型频率下降,TT基因型频率升高趋势,但差异不显著(x2=1.532 8,P＞0.05).结论 eNOS基因G894T多态性,可能与新疆汉族冠心病有关.     

新疆蒙古族冠心病患者内皮型一氧化氮合酶基因G894T多态性

目的探讨新疆蒙古族人群内皮型一氧化氮合酶(eNOS)基因多态性与冠心病的相关性。方法应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析(PCR-RFLP),检测新疆蒙古族82例正常个体和86例冠心病患者eNOS基因G894T多态性。结果新疆蒙古族正常个体及冠心病患者的eNOS基因G894T多态性GG、GT、TT基因型频率分布分别为0.80、0.16、0.04和0.81、0.07、0.12,G和T等位基因分布频率分别为0.88、0.12和0.85、0.15,冠心病患者有GT基因型频率下降,TT基因型频率升高趋势,但差异不显著(χ2=3.6379,P0.05)。结论 eNOS基因G894T多态性可能与新疆蒙古族冠心病有关,但有待进一步研究。     

内皮型一氧化氮合酶基因G894T突变与肝硬化门脉高压的相关性研究

目的　探讨内皮型一氧化氮合酶 (endothelialnitricoxidesynthase ,eNOS)基因第 7外显子G894T点突变与肝硬化门脉高压症之间的关系。方法　采用病例对照和聚合酶链反应 限制性片段长度多态性 (PCR RFLP)方法 ,检测10 6例乙型肝炎后肝硬化患者和 10 8名健康对照者eNOS基因第 7外显子G894T点突变频率和外周血NO 2 /NO 3 含量 ,比较各组间基因型频率与等位基因频率。结果　①中国汉族正常人eNOS基因G894T突变GG、GT和TT基因型频率分别为 86.1%、11.1%和 2 .8%;G、T等位基因频率分别为 91.7%和 8.3 %。②乙型肝炎后肝硬化组GT TT基因型频率高于对照组 ( 2 4.5 %比 3 .9%) ,差异有显著性。③门脉高压症组T等位基因频率明显高于对照组 ,差异有显著性( 17.7%比 8.3 ,P <0 .0 5 ) ,相关分析呈正相关 (r =0 .2 )。携带T等位基因者发生门脉高压症的危险性高于非T等位基因携带者 1.76倍 (OR =2 .76)。结论　eNOS基因第 7外显子G894T突变与肝硬化门脉高压症形成相关 ,T等位基因可能是中国人群门脉高压症的遗传易感基因型     

内皮型一氧化氮合酶基因G894T多态性与东乡族原发性高血压的相关性

目的探讨东乡族人内皮型一氧化氮合酶（eNOS）基因G894T多态性与原发性高血压（EH）之间的相关性。方法应用聚合酶链反应—限制性内切酶片段长度多态分析法对甘肃临夏东乡族EH患者（EH组）和正常人群（NT组）的eNOS第7外显子894位处进行基因多态性分型,应用硝酸盐还原酶法方法检测血清一氧化氮代谢物（NOM）水平。结果eNOS基因G894T多态性符合Hardy-Weinberg平衡定律,EH组GT＋TT基因型和T等位基因频率均高于NT组（P〈0.05,〈0.01）;EH组中T等位基因携带者的收缩压、舒张压和平均动脉压均高于对应的GG基因型携带者（P〈0.05）。EH组GT＋TT基因型空腹血清NOM低于GG基因型（P〈0.05）。结论eNOS基因第7外显子G894T多态性的T等位基因与东乡族EH的发生相关联,T等位基因（298Glu→Asp）可能通过影响对应编码的eNOS活性而使T等位基因携带者NOM减少,进而参与EH发病。     

新疆哈萨克族原发性高血压患者内皮型一氧化氮合酶基因G894T多态性研究

目的探讨哈萨克族人群内皮型一氧化氮合酶(eNOS)基因多态性与原发性高血压关联性.方法应用聚合酶链反应、限制性内切酶方法检测了新疆巴里坤县203例哈萨克族高血压病患者和190例正常人群eNOS基因G894T多态性.结果哈萨克族正常人群及高血压患者的eNOS基因G894T多态GG、GT、TT基因型频率分布分别为0.74,0.24,0.02和0.81,0.18,0.01,G和T等位基因分布频率分别为0.86,0.14和0.90,0.10,符合Hardy-Weinberg平衡.群体相关分析结果表明eNOS基因的G及T等位基因分布在高血压病组(EH)及正常血压组(NT)差异无显著性(x2=3.580,P=0.058);基因型频率之间差异无显著性(x2=4.073,P=0.133).然而男性EH组G等位基因频率(0.90)高于NT组(0.86);T等位基因频率(0.06)低于NT组(0.14).结论eNOS基因G894T多态性可能与新疆巴里坤哈萨克族男性高血压有关.     

新疆哈萨克族高血压患者内皮型一氧化氮合酶基因G894T多态性研究

目的探讨哈萨克族人群内皮型一氧化氮合酶(eNOS)基因多态性与原发性高血压关联性.方法应用聚合酶链反应、限制性内切酶方法检测了新疆巴里坤县203例哈萨克族高血压病患者和190例正常人群eNOS基因G894T多态性.结果哈萨克族正常人群及高血压患者的eNOS基因G894T多态GG、GT、TT基因型频率分布分别为0.74,0.24,0.02和0.81,0.18,0.01,G和T等位基因分布频率分别为0.86,0.14和0.90,0.10,符合Hardy-Weinberg平衡.群体相关分析结果表明eNOS基因的G及T等位基因分布在高血压病组(EH)及正常血压组(NT)差异无显著性(χ2=3.580,P=0.058);基因型频率之间差异无显著性(χ2=4.037,P=0.133).然而男性EH组G等位基因频率(0.90)高于NT组(0.86);T等位基因频率(0.06)低于NT组(0.14).结论 eNOS基因G894T多态性可能与新疆巴里坤哈萨克族男性高血压有关.     

内皮型一氧化氮合酶G894T基因多态性与冠状动脉病变的关系

目的 研究我国青岛地区人群内皮型一氧化氮合酶( eNOS) G894T基因多态性与冠状动脉病变的关系.方法 选择100例冠心病患者为研究对象,行多层螺旋CT冠脉成像并计算冠脉钙化积分(CACS),根据CACS分组.应用基因芯片技术对患者的基因型和等位基因进行分析并比较.结果 CACS不同者,基因型分布和等位基因频率不同,差异具有显著性(P＜0.01).Logistic回归分析显示eNOS基因G894T多态性、吸烟是冠状动脉病变的危险因素.多元线性回归示eNOS基因GT +TT型、高血脂、吸烟是影响CACS的主要因素,标准回归系数(Beta)分别为0.476,0.217,0.191 (P ＜0.05).结论 吸烟是冠状动脉病变的独立危险因素,eNOS基因G894T多态性、高血脂、吸烟共同参与冠状动脉病变的发生,eNOS基因G894T可能是冠状动脉病变的遗传易感基因.     

内皮型一氧化氮合酶基因多态性在血管性认知障碍发病中的作用

目的探讨内皮型一氧化氮合酶(eNOS)基因多态性在血管性认知障碍(VCI)发病中的作用。方法选取146例VCI患者(VCI组),160例健康体检者(对照组)进行病例对照研究。应用PCR-RFLP技术测定eNOS基因894G/T位点及4b/4a位点单核苷酸多态性的分布,并进一步经高血压分层,分析各基因型与VCI之间的关系。结果两组间eNOS基因894G/T位点各基因型和等位基因频率比较,差异均有统计学意义(P<0.05),经过高血压分层后,在高血压(+)的亚组中,这种差异同样存在统计学意义(P<0.05)。两组间eNOS基因4b/4a位点各基因型和等位基因频率比较,差异均无统计学意义(P>0.05)。结论 eNOS基因894G/T位点多态性与VCI和高血压存在相关性,T等位基因可能是其易感基因。eNOS基因894G/T位点多态性可能是通过影响高血压而间接影响认知功能。     

内皮型一氧化氮合酶和N5，N10-亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性与苏皖地区汉族人群早发冠心病易感性的相关关系

目的 探讨内皮型一氧化氮合酶(eNOS)基因第7外显子G894T突变和N5,N10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因C677T突变与苏皖地区汉族人群早发冠心病(PCAD)发病的关系.方法 采用病例对照研究的方法,应用聚合酶链反应-限制性片长多态性(PCR-RFLP)技术,分别检测131例PCAD患者(PCAD组)和131例年龄、性别相匹配的无冠心病者(对照组)的eNOS和MTHFR基因的单核苷酸多态性,判定其基因型并统计各基因型及等位基因的频率.结果 eNOS基因G894T多态性在PCAD组和对照组中的基因型分布(x2=2.072,P=0.355)和T等位基因频率(x2=0.727,P=0.394)差异均无统计学意义.MTHFR基因C677T基因型在PCAD组CT和TT型分布均高于对照组(x2 =14.290,P=0.001),T等位基因频率亦高于对照组(x2=16.339,P =0.000),差异有显著性(P＜0.05).Logistic回归分析显示,携带MTHFR基因C677TTT基因型是PCAD发病的独立危险因素.结论 eNOS基因G894T多态性可能与苏皖地区汉族人群PCAD发病无关;MTHFR基因677C/T多态性的TT基因型可能增加苏皖地区汉族人群PCAD的患病风险,T等位基因可能是PCAD的遗传易感基因.     

内皮型一氧化氮合酶基因G894T多态性与原发性高血压的相关关系

目的探讨内皮型一氧化氮合酶(eNOS)基因G894T多态性与中国汉族人原发性高血压(EH)的相关性.方法(1)采用多聚酶链式反应结合限制性内切酶片段长度多态分析方法检测310例健康人和151例高血压患者的eNOS基因G894T多态性,(2)硝酸还原酶法测定空腹血清一氧化氮代谢物(NOx)水平,用放射免疫法测定内皮素(ET)的水平.结果(1)EH组GT+TT基因型和T等位基因频率显著高于对照组(P＜0.05);(2)高血压患者中T等位基因携带者的收缩压[(150.5±13.6)mmHg]、舒张压[(100.0±8.5)mmHg]和脉压(116.8±7.8)mmHg均高于GG基因型携带者(145.0±12.2,97.4±8.0,114.0±7.5)mmHg,且有显著性差异,(P＜0.05).(3)EH组GT+TT基因型空腹血清NOx[(69.7±27.0)μmol/L]、NOx/ET比(1.01±0.56)明显低于GG基因型(78.5±32.5)μmol/L(1.47±1.51),而GT+TT基因型(83.25±39.74)pg/mL ET水平明显高于GG基因型(72.9±33.8)pg/mL.结论eNOS基因G894T多态性的T等位基因与中国汉族人EH的发生相关,T等位基因携带者可能通过减少内皮NO的释放参与EH发病.     

Endothelial nitric oxide synthase variants in cystic fibrosis lung disease

Variants in the genes encoding for the nitric oxide synthases may act as disease modifier loci in cystic fibrosis, affecting both an individual's nitric oxide level and pulmonary function. In this study, the 894G/T variant in exon 7 of the endothelial nitric oxide synthase gene was related to exhaled nitric oxide and pulmonary function in 70 cystic fibrosis patients who were aged 14.8 +/- 6.9 years (mean +/- SD), with a FEV1 of 69.4 +/- 24.8% predicted. Although there was no association between endothelial nitric oxide synthase genotypes and exhaled nitric oxide in males, nitric oxide levels were significantly higher in female cystic fibrosis patients with an 894T mutant allele, compared with female patients homozygous for the 894G wild-type allele (7.0 +/- 4.4 versus 3.6 +/- 1.9 parts per billion, p = 0.02). Furthermore, in female patients, colonization of airways with Pseudomonas aeruginosa was significantly (p < 0.05) less frequent when carrying an 894T mutant allele as compared with wild type. These data suggest that the 894T variant in the endothelial nitric oxide synthase gene is associated with increased airway nitric oxide formation in female cystic fibrosis patients, possibly affecting colonization of airways with P. aeruginosa.     

内皮型一氧化氮合酶基因G894T多态性与颈动脉粥样硬化的相关性

目的探讨天津市汉族老年人群内皮型一氧化氮合酶(eNOS)基因G894T多态性与颈动脉粥样硬化(CAS)的关联性。方法选择接受颈动脉超声检查患者427例,根据超声检查结果分为CAS组1 30例和对照组297例。采用PCR-RFLP方法分析G894T多态性基因型,同时对所有对象检验血脂等危险因素。结果 CAS组基因型GT、GT+TT和T等位基因频率明显高于对照组(P<0.05,P<0.01)。调整了年龄和性别后,基因型GT+TT与CAS的关联差异有统计学意义(OR=1.89,95%CI:1.20～2.98,P=0.007)。对其他危险因素调整后,logistic回归分析,基因型GT+TT不是CAS的独立危险因素(OR=1.43,95%CI:0.85～2.40,P=0.1 78)。在CAS组中,不同斑块类型的分布、斑块总面积和Crouse积分在T等位基因携带者与非携带者差异无统计学意义(P>0.05)。结论 eNOS基因G894T多态性的基因型GT+TT与CAS的发生相关,但不是CAS的独立危险因素,与CAS的严重程度亦无关联。     

内皮型一氧化氮合酶基因G894T多态性与宁夏回、汉族原发性高血压的关系

目的:研究宁夏地区回、汉族原发性高血压(EH)人群与内皮型一氧化氮合酶(eNOS)基因G894T多态性之间的关系。方法:收集宁夏回族142例EH患者(回EH组)、112例正常血压者(回对照组)及宁夏汉族158例EH患者(汉EH组)、176例正常血压者(汉对照组),应用PCR-RFLP技术进行eNOS G894T基因多态性的检测,统计分析该位点不同基因型及等位基因频率在两族人群中的分布。结果:回EH组与回对照组,汉EH组与汉对照组,回、汉EH组间与回、汉对照组间基因型及等位基因频率差异无统计学意义。结论:eNOS基因G894T多态性与宁夏地区回、汉族人群EH发病无关;该位点多态性在宁夏回、汉族人群之间无种族差异性。     

内皮型一氧化氮合酶基因G894T多态性与心肌梗死相关性的Meta分析

目的 采用Meta分析的方法评估内皮型一氧化氮合酶（eNOS）基因G894T多态性与心肌梗死（MI）相关性.方法 按照文献纳入标准制定检索策略后,采用计算机检索PubMed、中国期刊全文数据库和万方数据库中1995年至2012年12月30日间发表的探讨eNOS基因G894T多态性与MI相关性的病例-对照研究,由两名作者独立提取数据及评价方法学质量后,采用RevMan 5.1软件进行Meta分析.结果 最终纳入13个病例-对照研究,共计2264例MI患者,2774例健康对照人群.基于随机效应模型的Meta分析结果显示,eNOS G894T多态性能够显著增加MI的患病风险[T vs.G：OR=1.51,95%CI：1.21～1.89;TT vs.GG：OR=1.99,95%CI：1.21～3.26;GT vs.GG：OR=1.34,95%CI：1.07～1.68;（GT＋TT） vs.GG：OR=1.47,95%CI：1.14～1.88;TT vs.（GG＋GT）：OR=1.80,95%CI：1.13～2.86].亚组分析结果表明这一相关性存在于亚洲人群与急性心肌梗死（AMI）之间,而与非亚洲人群无相关性,与混合MI（AMI和陈旧性MI）间可能存在相关性,漏斗图提示有发表偏倚存在.结论 基于当前的证据,eNOS G894T多态性与MI存在相关性,特别是亚洲人群与AMI.但当前证据尚不能确定eNOS G894T多态性是否是MI的独立危险因素,以及eNOS G894T多态性与陈旧性MI、与非亚洲人群AMI的相关性.     

中国汉族人群eNOS基因G894T多态性与原发性高血压关系的Meta分析

目的系统评价中国汉族人群内皮型一氧化氮合酶（eNOS）基因G894T多态性与原发性高血压的关系。方法制定文献纳入标准和排除标准,全面检索中国期刊全文数据库、中文科技期刊数据库、中国生物医学文献数据库、PubMed、Cochrane图书馆等关于eNOS基因G894T多态性与原发性高血压关系的原始文献,采用RevMan4.2软件对入选文献进行Meta分析。结果共纳入13项研究,累计原发性高血压患者2593例,健康对照2620例。纳入文献具有高异质性,采用随机效应模型进行合并分析,合并效应量（GT＋TT）/GG基因型频率OR值为1.39,95%CI：1.11～1.73（P〈0.05）。经敏感性分析和发表偏倚评估,Meta分析结果较稳定,无明显发表偏倚。结论 eNOS基因G894T多态性与中国汉族人群原发性高血压易感性相关。     

Association of a missense mutation in the NOS3 gene with exhaled nitric oxide levels

There is evidence that genetic factors affect nitric oxide formation and that sequence variants in the nitric oxide synthase genes contribute to the observed variance of nitric oxide levels in exhaled air (fraction of expired nitric oxide, FENO) in subjects with asthma. We identified a strong association between a known functional NOS3 missense sequence variant in the endothelial nitric oxide gene (G894T) and FENO level in a cohort of subjects with asthma. Age- and sex-adjusted FENO levels were lowest in asthmatic subjects with the TT genotype (geometric mean FENO [95% CI] = 7.17 [4.48 to 11.48] ppb) and were significantly higher in those with either the GT genotype (geometric mean FENO [95% CI] = 17.11 [13.80 to 21.23] ppb) or the GG genotype (geometric mean FENO [95% CI] = 12.06 [9.91 to 14.67] ppb) (F2,59 = 5.97, p = 0.004). The G894T DNA variant explained 16.3% of the residual variance in FENO levels. Our results demonstrate that the endothelial nitric oxide synthase, a nitric oxide synthase constitutively expressed in epithelial cells, plays an important role in determining measured levels of exhaled nitric oxide, a marker of the asthmatic condition.     

内皮型一氧化氮合酶基因多态性与2型糖尿病及视网膜病变

采用PCR RFLP研究内皮型一氧化氮合酶 (eNOS)基因多态性与 2型糖尿病 (DM )及糖尿病视网膜病变 (DR)的关系。未发现eNOS基因的G894T及 4A/B多态性与 2型DM发生关联 ,eNOS基因 4A/B多态性与DR发生可能相关 ,eNOS基因的G894T多态性与DR发生可能无关。     

冠状动脉痉挛与内皮型一氧化氮合酶基因 G894T突变关系的研究

目的探讨冠状动脉痉挛(CAS)与内皮型一氧化氮合酶(eNOS)基因外显子7G894T突变之间的关系.方法用CAS麦角新碱激发试验的方法选择29例患者,根据CAS的有无将患者分为CAS组(16例)和对照组(13例).静脉血中提取eNOS基因组DNA,精制,合成引物,巢式多聚酶链反应(PCR)[BFQ扩增后对外显子7进行测序.结果eNOS基因外显子7的测序结果显示CAS组中有5例发生G894T的突变,而对照组中无一例突变.结论eNOS基因外显子7在CAS组有G894T的突变,其纯合子及杂合子的频率与文献报道相近.经Logistic回归分析可以看出这样一个趋势,CAS的原因首先是等位基因G894T的突变(P＝0.037)[BFQ,其次是吸烟(P＝0.039).其中携带突变型等位基因患者CAS的发病风险率增加(OR1.46,95%CI1.05～2.04);吸烟患者发病的风险率亦明显增加(OR2.56,95%CI1.02～4.13).     

Genetic polymorphism on endothelial nitric oxide synthase affects endothelial activation and inflammatory response during the acute phase of myocardial infarction.

OBJECTIVES: This study sought to evaluate the effect of genetic polymorphism G894T on endothelial nitric oxide synthase (eNOS); on the risk for myocardial infarction (MI); and on the release of von Willebrand factor (vWF), interleukin (IL)-6, IL-1b, and oxidized low-density lipoprotein (ox-LDL) levels during the acute phase of MI and one year after the event. BACKGROUND: Genetic polymorphism G894T on eNOS has been associated with increased cardiovascular risk. However, its role during the acute phase of MI is unknown. METHODS: The study population consisted of 228 patients with a first event of premature MI and 519 matched control patients. One year after the event, 61 patients and 205 control patients were recalled for the follow-up study. Blood sampling was performed during the acute phase and after one year. RESULTS: The risk for MI in 894TT was 1.992 (95% confidence interval [CI], 1.131 to 3.485), p < 0.05 versus GG+GT; 2.038 (95% CI, 1.125 to 3.695), p < 0.05 versus GG; and 2.009 (95% CI, 1.106 to 3.651), p < 0.05 versus GT. During the acute phase, vWF was higher in GT+TT (121.02 +/- 5.47%) versus GG (84.6 +/- 7.1%, p < 0.01), an effect persisting after one year (90.4 +/- 3.8 vs. 73.1 +/- 4.6%, p < 0.01). During the acute phase, GT+TT had higher ox-LDL and IL-6 (131.2 +/- 6.4 IU/l and 8.5 +/- 0.7 pg/ml) compared with GG (101.7 +/- 9.64 IU/l and 6.2 +/- 0.8 pg/ml, p < 0.05 for both), but no difference was found at one year. CONCLUSIONS: G894T polymorphism on the eNOS gene increases the risk for premature MI and modifies the response of vascular endothelium during the acute phase of MI by affecting the release of vWF, IL-6, and oxidative stress status, an effect diminished one year after the event.