多巴胺D4受体基因与强迫症的关联

目的探讨多巴胺D4受体基因多态性同强迫症(OCD)的关系。方法采用PCRAmFLP技术测定96例OCD患者和83例健康对照者(NC)的基因型,并根据OCD患者首次发病年龄进行亚组划分。结果共检测到DRD4基因48bp可变数目重复序列的5种等位基因和8种基因型,OCD组与NC组间基因型和等位基因频数分布均无显著差异(P>0.05)。早发型OCD患者DRD4基因型和等位基因频数分布与NC组存在显著性差异(P<0.05),而晚发型患者基因型和等位基因频数分布与NC组无显著性差异(P>0.05)。结论在该组患者中DRD4受体基因与早发型OCD存在关联,3/4基因型可能是早发型OCD的风险因子。早发型和晚发型的OCD可能具有不同的发病机制。     

多巴胺受体基因与强迫症的相关性研究

目的 探讨北方汉族人群中多巴胺2受体(DRD2)和多巴胺3受体(DRD3)基因与强迫症的关系.方法 采用聚合酶链反应扩增片段长度多态技术测定164例强迫症患者与175名正常对照的DRD2与DRD3多态性的基因型.结果 在DRD2和DRD3两个位点上强迫症组与对照组的基因型和等位基因频数分布差异无显著性(P>0.05),按性别分组后比较结果在DRD3位点基因型和等位基因频率女性与对照组之间差异存在显著性(P=0.016,P=0.021).比较共病组与对照组两个位点均差异有显著性(P<0.05),病例组三种基因型分别为(I/I:52例,I/D:7例;S/S:21例,S/G:31例,G/G:9例),对照组三种基因型分别为(I/I:102例,I/D:65例,D/D:8例,S/S:98例,S/G:67例,G/G:10例);无共病组与对照组在两个位点上差异无显著性(P>0.05).早发组在DRD:位点与对照组差异有显著性(P<0.05),病例组三种基因型分别为(I/I:67例,I/D:18例,D/D:1例),对照组三种基因型分别为(I/I:102例,I/D:65例,D/D:8例);不同临床表型比较发现,DRD2位点在既有强迫思维又有强迫行为这个亚型与对照组差异有显著性(x2=7.671,P=0.022;x2=6.197,P=0.013),DRD2位点在既有强迫思维又有强迫行为和仅有强迫行为和仅有强迫行为这两个亚型与对照组差异有显著性(P=0.005,P=0.001).既有强迫思维又有强迫行为组的等位基因与对照组比较差异有显著性(P=0.019).结论 DRD2多态性与强迫思维合并强迫行为的OCD亚型、早发型OCD的发病及OCD共病存在关联;DRD3基因多态性与OCD共病、女性OCD发病及既有强迫思维又有强迫行为和仅有强迫行为这两个亚型有关联.     

多巴胺受体与5-羟色胺2A受体基因多态性与迟发性运动障碍的关联分析

目的研究多巴胺D2受体(DRD2)基因TaqI A多态性、多巴胺D3受体(DRD3)基因Ser9Gly功能多态性、5-羟色胺2A(5-HT2A)受体基因A-1438G、T102C多态性与精神分裂症伴发迟发性运动障碍(TD)的相关性.方法 使用异常不自主运动量表(AIMS)评定精神分裂症患者有无TD及TD严重程度.应用聚合酶链反应(PCR)-限制性片段长度多态性(RELP)法分析TD组和非TD组的各受体基因位点的等位基因频率和基因型分布.结果DRD2基因TaqI A 的等位基因频率(P》0.05)和基因型(P》0.05)分布在TD组(n=42)与非TD组(n=52)之间均无显著性差异,且不同基因型间的AIMS总分值差异也无显著性(P》0.05).DRD3基因Ser9Gly的等位基因频率(P》0.05)和基因型(P=0.08)分布在TD组(n=42)与非TD组(n=52)之间均无显著性差异,且不同基因型间的AIMS总分值差异也无显著性(P》0.05).5-HT2A受体基因T102C多态性位点与A-1438G为完全连锁不平衡,TD组(n=42)与非TD组(n=51)的基因型总体分布的差异无显著性(P》0.05),等位基因频率分布的差异有显著性(x2=4.36,υ=1,P《0.05).结论在中国汉族男性精神分裂症患者中DRD2基因的TaqI A多态性、DRD3功能基因的Ser9Gly多态性可能不是影响TD发生的主要危险因素.5-HT2A受体基因的T102C、A-1438G多态性可能与男性精神分裂症患者的TD相关联.     

朝鲜族和汉族人群原发性高血压与ACE基因多态性的关系

目的：探讨血管紧张素Ⅰ转换酶（ACE）基因多态性与朝鲜族和汉族居民原发性高血压（EH）的关系。方法：采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）技术检测106例高血压患者（病例组）和105名健康人（对照组）的 ACE基因型。应用拟合优度χ2检验分析基因型频数分布是否符合Hardy-Weinberg平衡定律;利用SPSS 13.0统计软件分析等位基因和基因型与原发性高血压的关系。 结果: 病例组与对照组ACE基因各基因型频数均符合Hardy-Weinberg平衡定律（P>0.05）;病例组和对照组ACE基因3种基因型（II、DD和ID）和等位基因（I、D）频数分布比较差异均无显著性(P>0.05)。朝鲜族人群高血压组和非高血压组ACE基因型和等位基因频数分布差异无显著性（P>0.05）,汉族人群高血压组和非高血压组ACE基因型和等位基因频数分布差异无显著性（P>0.05）;朝鲜族高血压组和汉族高血压组比较ACE基因型和等位基因频数分布差异无显著性（P>0.05）,朝鲜族非高血压组和汉族非高血压组比较ACE基因型和等位基因频数分布差异无显著性（P>0.05）。结论：ACE基因多态性可能与朝鲜族和汉族原发性高血压发病无关。     

PPARγ2基因Pro12Ala多态性与肥胖的相关性

目的 探讨PPARγ2基因Pro12ALa多态性与肥胖相关性. 方法 将研究对象按体质量指数(BMI)分为肥胖组(n=62)和非肥胖组(n=121).再将所有对象分为糖尿病组(DM组,n=79)、对照组(NC组,n=104);DM组和NC组再分别根据BMI分为肥胖组与非肥胖组.应用聚合酶链反应-限制性内切酶片段长度多态性方法检测PPARγ2基因Pro12Ala多态性.比较肥胖与非肥胖组、DM组中的肥胖与非肥胖人群、NC组中的肥胖与非肥胖人群基因型频率及等位基因频率. 结果 肥胖组和非肥胖组基因型频率和等位基因频率无显著性差异(P＞0.05).进一步分组,DM组中肥胖组和非肥胖组基因型频率、等位基因频率之间无显著性差异(P＞0.05),NC组中肥胖组和非肥胖组基因型频率无显著性差异(P＞0.05),而等位基因频率有显著性差异(P＜0.05). 结论 PPARγ2基因Pro12Ala多态性与无T2DM家族史的正常人群肥胖有关,与糖尿病组中肥胖人群无关.     

ATP结合盒转运体A1基因R219K多态与冠心病的相关性研究

目的 探讨ATP-Binding cassette Transporter 1(ABCA1)基因R219K多态在中国汉族人群中的分布及其与冠心病(coronary heaa disease,CHD)的关系.方法 采用PCR-RFLP方法,对396例CHD患者和417名正常人ABCAI基因R219K多态位点进行分析.结果 对照组R219K多态K等位基因及KK基因型的频率(0.465、0.228)较CHD组(0.381、0.162)显著为高(P＜0.05);根据发病年龄分组,早发CHD组K等位基因及KK基因型频率(0.34、0.111)明显低于晚发CHD组(0.419、0.205)和对照组(P＜0.05),而在对照组和晚发CHD组间此频率差异无显著性(P＞0.05);KK基因型患者血浆甘油三酯(TG)水平较RR基因型显著降低(P＜0.05);不同基因型患者血浆高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)水平差异无显著性(P＞0.05).结论 ABCAl基因R219K多态与CHD存在相关性;KK基因型可能具有对抗动脉粥样硬化的作用,但这种作用不伴有血浆HDL-C水平的改变.     

突触小体相关蛋白-25基因多态性与精神分裂症相关研究

目的 研究突触小体相关蛋白-25(SNAP-25)基因3端翻译区单核苷酸多态性(SNP)位点rs8636与精神分裂症的关系.方法 采用聚合酶连反应-限制性片段长度多态性技术,检测300例精神分裂症患者(患者组)和300例正常对照(对照组)的基因型及基因频率.分析SNAP-25基因多态性与精神分裂症的相关性.结果 ①患者组与对照组rs8636多态性位点的等位基因和基因型的频数分布均符合Hardy-Weinberg平衡检验(X~2=2.69,v=1,P＞0.05;X~2=2.52,v=1,P＞0.05).②患者组与对照组SNAP-25基因rs8636多态性位点的基因型和等位基因频率的总体分布差异有统计学意义(X~2=6.454,P＜0.05;X~2=7.033,P＜0.05);③患者组C/C基因型频率(65.0%)和C等位基因频率(79.7%)高于对照组,差异有统计学意义(X~2=5.848,P＜0.05;OR=1.50);患者组T/T基因型频率(5.7%)略低于对照组,差异无统计学意义(X~2=2.453,P＞0.05).结论 SNAP-25基因rs8636多态性位点与精神分裂症可能存在关联.C/C基因型和C等位基因可能是精神分裂症发病的危险因素.     

多巴胺D4受体基因与注意缺陷多动障碍及其相关症状的关联分析

目的探讨多巴胺D4受体(dopamine D4 receptor,DRD4)基因 48 bp可变重复序列(variant number tandem repeat ,VNTR)多态性与注意缺陷多动障碍(Attention-deficit hyperactivity disorder,ADHD)及其相关症状的关系.方法取139例ADHD患者及115例正常对照,利用Achenbach父母用儿童行为调查表(Child Behaviour Checklist,CBCL)来评定患者的临床症状;采用聚合酶链式反应(polymerase chain reaction,PCR)、聚丙烯酰胺凝胶电泳结合银染技术,检测ADHD患者和对照组基因型和等位基因的频率.结果患者组和对照组DRD4基因型和等位基因的频率与对照组相比无显著性差异(P >0.05).DRD4基因的携带5等位基因(DRD4*5+)组个体间焦虑/抑郁(5.1±4.0)和内化性(12.1±7.6)两分量表分和非携带5等位基因(DRD4*5-)组个体间焦虑/抑郁(2.7±2.7)和内化性(7.3±5.4)两分量表分有显著性差异(Mann-Whitney Z=1.982,P =0.047;Z=2.047,P =0.041),DRD4*5+基因型个体焦虑/抑郁和内向性两行为分量表评分高.而其它分量表及行为总分无显著性差异.结论本研究未发现DRD4基因48 bp VNTR多态性与ADHD存在关联,但DRD4基因48 bp VNTR多态性与ADHD伴内化问题可能有关.     

冠心病患者状态-特质焦虑与APOE基因多态性的关联研究

目的 探讨冠心病(CHD)患者特质焦虑、状态焦虑情绪与载脂蛋白E(ApoE)基因多态性的关系.方法 对符合诊断标准的107例冠心病患者进行焦虑状态-特质问卷(STAI)评定,以状态焦虑>58分分为高状态焦虑组(n=45)和低状态焦虑组(n=62);以特质焦虑评分>55分分为高特质焦虑组(n=39)和低特质焦虑组(n=68),同时选择50例健康人群作对照(对照组).以Hhal限制性内切酶酶切及琼脂糖凝胶电泳确定ApoE基因多态性.结果 高状态焦虑组与低状态焦虑组各基因型频数的分布差异无统计学显著差异(χ~2=7.07,df=5,P=0.220),各等位基因频率在两组的分布差异无显著性(χ~2=3.36,df=2,P=0.186).与低特质焦虑组比较,高特质焦虑组冠心病患者ApoE基因ε4/4基因型频数较高,差异有显著性(Fisher精确概率值P=0.016),其余基因型频数差异无显著性(P>0.05);高特质焦虑组ε4等位基因频率高于低特质焦虑组,差异有显著性(χ~2=12.97,P=0.003).结论 冠心病患者的特质焦虑情绪可能与ApoE基因ε4等位基因具有一定关联,而状态焦虑与ApoE基因多态性没有关联.     

GPx4基因rs4807542位点多态性与子痫前期遗传易感性的关系

目的探讨谷胱甘肽过氧化物酶4(GPx4)基因rs4807542位点单核苷酸多态性与子痫前期遗传易感性的关系。方法以山东地区1 007例确诊的子痫前期病人为病例组,1 392例正常分娩的孕妇为对照组,采用TaqMan探针实时荧光PCR技术扩增两组外周血DNA,对GPx4基因的rs4807542位点进行基因分型和等位基因频率分析。结果病例组和对照组GPx4基因rs4807542位点的基因型分布和等位基因频率差异无统计学意义(P>0.05)。轻度及重度子痫前期组与对照组比较,早发型及晚发型子痫前期组与对照组比较,该位点的基因型分布和等位基因频率差异均无显著性(P>0.05)。结论 GPx4基因rs4807542位点的单核苷酸多态性与子痫前期遗传易感性无相关性。