上海市新生儿疾病筛查干预策略及实施效果概述

目的:在探索开展新生儿PKU和CH筛查的必要性和可行性基础上,研究开展普遍筛查的策略,构建一套适合国情的,在出生后能早期发现、早期诊断、早期治疗先天性代谢性疾病的方法和干预策略,避免患儿智力障碍的发生,提高人口素质和保护儿童健康。方法:综合运用文献分析、二级资料提取、焦点组访谈、现场调查、统计分析等方法,定性与定量相结合,对上海市新生儿疾病筛查干预策略及实施效果进行系统研究。结果:截至2004年,上海市筛查出CH患儿303例,PKU患儿87例,使200多名患儿得到了及时的治疗,避免了智力障碍的发生,取得了良好的社会和经济效益。结论:上海市人口与社会经济发展状况决定了有必要开展新生儿疾病筛查,筛查干预策略的逐步完善是保证筛查工作顺利开展的前提。目前,上海市通过筛查网络的干预治疗,确保了PKU和CH患儿体格智力的良好发育,得到了广大家长的认可。     

新生儿苯丙酮尿症筛查结果分析

目的开展新生儿苯丙酮尿症(PKU)筛查,使PKU患儿得到早期诊治,减少残疾儿童,提高我国人口素质.方法应用酶化学法检测新生儿苯丙氨酸(phe)浓度筛查PKU.结果筛查11793例新生儿,确诊2例PKU,阳性率为1/5 897.结论早产儿、足月低体重儿或合并新生儿疾病都影响苯丙氨酸羟化酶活性的一过性延迟.PKU筛查的关键是实验室检查,早期诊断的关键是进行新生儿PKU筛查.     

新生儿苯丙酮尿症筛查结果分析

目的 :开展新生儿苯丙酮尿症 ( PKU)筛查 ,使 PKU患儿得到早期诊治 ,减少残疾儿童 ,提高我国人口素质。方法 :应用酶化学法检测新生儿苯丙氨酸 ( phe)浓度筛查 PKU。结果 :筛查 11793例新生儿 ,确诊 2例 PKU,阳性率为 1/ 5 897。结论 :早产儿、足月低体重儿或合并新生儿疾病都影响苯丙氨酸羟化酶活性的一过性延迟。 PKU筛查的关键是实验室检查 ,早期诊断的关键是进行新生儿 PKU筛查     

新生儿听力筛查7188例临床分析

<正>新生儿疾病筛查是在患儿生命早期,疾病的临床症状尚未表现前,综合应用现代的检查、检验手段对疾病进行早期诊断和早期干预,最大限度地避免患儿产生不可逆的身体损害,保护儿童体格、智能和心理正常发展的有效手段。我国自开展新生儿疾病筛查以来,已使数以万计的儿童摆脱了残疾、死亡的厄运,重归与正常儿童同样的美好生活,使数以万计的家庭重归幸福,使社会的负担明显减轻。     

“婴幼儿期孤独症谱系障碍的早期筛查与干预”培训班(第一轮通知)

<正>儿童孤独症谱系障碍(ASD)是一种严重的发育障碍性疾病,近年发病率有增多趋势。在我国,儿童孤独症的发病率位居0~6岁残疾儿童的前列。为了提高基层医院对孤独症儿童的早期筛查、诊断,丰富医疗服务内涵,促进早期干预及康复救助工作的开展,改善孤独症患儿的预后,由重庆市第九人民医院重庆市儿童孤独症康复治疗中心、西南大学儿童孤独症临床康复实训研究中心主办、中华预防医学会儿童保健分会儿童心理行为学组协办的"婴幼儿期孤独症谱系障碍早期筛查与干预培训班"     

泰安市先天性甲状腺功能低下症筛查

目的：通过筛查是早期诊断，早期治疗新生儿先天性甲状腺功能低下症。方法：对112000名新生儿采用ELISA法进行了筛查。结果：发现24例先天性甲状腺功能低下症患儿，其中男性8例，女性16例。结论：筛查是早期发现，早期诊断，早期治疗新生儿甲状腺功能低下的最佳方法。     

11例苯丙酮尿症早期诊治效果分析

目的:早期诊治对控制息儿血中苯丙氨酸浓度,防止智障发生有重要意义。方法:对我院4年来门诊11例患儿诊治情况进行总结分析。结果:经新生儿疾病筛查早期发现并一经确诊即坚持治疗的11例患儿,智能发育正常。结论:开展新生儿疾病筛查工作是防止弱智发生的主要措施,早期诊治可避免生长发育障碍及神经系统损害。     

11例苯丙酮尿症早期诊治效果分析

目的早期诊治对控制息儿血中苯丙氨酸浓度,防止智障发生有重要意义.方法对我院4年来门诊11例患儿诊治情况进行总结分析.结果经新生儿疾病筛查早期发现并一经确诊即坚持治疗的11例患儿,智能发育正常.结论开展新生儿疾病筛查工作是防止弱智发生的主要措施,早期诊治可避免生长发育障碍及神经系统损害.     

福建省新生儿苯丙酮尿症筛查状况分析

目的：分析和总结1998－2001年福建省新生儿苯丙酮尿症（PKU）筛查状况。方法：新生儿出生后72h采足跟血，滴在规定的滤纸上。采用细菌抑制法（BIA法）或荧光法测定苯丙氨酸（Phe）浓度。结果：福建省1998年起开展新生儿苯丙酮尿症筛查，筛查率达10％。共筛查131402各新生儿，确诊苯丙酮尿症患儿4名（发病率1／32850万），其中1例为BH4缺乏（发病率为1／131402）。对确诊的4例PKU患儿中，3例典型PKU患儿用低苯丙氨酸饮食治疗；1例恶性PKU用四氢生物蝶呤（BH4）治疗。结论：新生儿筛查能使苯丙酮尿症患儿得到早期诊断和治疗，防止智力低下的发生。     

新生儿先天性甲状腺功能低下症筛查的评估

[目的]对新生儿先天性甲状腺功能低下症(congenital hypothyroidism,CH)筛查确诊的患儿进行评估,以了解上海地区CH筛查的效果. [方法]以25%的比例随机抽取经筛查确诊并坚持治疗随访的40例CH患儿,参考上海市儿童健康检查记录,对每个儿童进行体格发育及精神和动作发育的检查. [结果]40例患儿以年龄评价体重、以年龄评价身高及以身高评价体重与正常标准呈高度相关;不同年龄段的平均智商为101.36±11.57,无智力迟缓者.[结论]通过新生儿疾病筛查,早期诊断及治疗后,CH可以避免体格和智力的障碍;上海地区的CH筛查是有效果的;开展新生儿疾病筛查对提高我国人口素质有重要作用.     

苯丙酮尿症筛查进展

苯丙酮尿症是严重危害新生儿健康的遗传代谢疾病之一。进行早期筛查是早期出现苯丙酮尿症患儿并及时予以治疗的关键所在，因此发展一种敏感度、特异性、准确度、重复性好且有利于大范围人群筛查的方法是其根本目的。现在国际上广泛采用的方法有细菌抑制法、荧光光度法、酶法、高效液相色谱法、质谱串联。研究表明质谱串联是进行新生儿遗传代谢疾病早期筛查的发展方向。     

大庆地区42例先天性甲状腺功能减低症临床分析

目的:总结分析大庆地区8年来开展先天性甲状腺功能减低症(CH)新生儿筛查和诊断治疗情况。方法:初筛采用酶联免疫法测定标本中TSH含量,筛查阳性者,采用化学发光免疫法检测静脉血中FT3FT4、TSH确诊。结果:8年筛查81 308例,其中确诊为CH 42例,发病率为0.518‰。早期诊断治疗,定期随访,患儿智能和体格发育达正常同龄儿水平。结论:新生儿疾病筛查是CH早期诊断的有效措施之一,采取早期诊断和治疗能有效地防止患儿的智力低下和体格发育障碍。     

承德市新生儿苯丙酮尿症筛查结果分析

苯丙酮尿症（phenylketonuria，PKU）是由于苯丙氨酸（phenylalanine，phe）代谢障碍引起的一种先天性代谢缺陷常染色体隐性遗传病。也是目前可治疗的先天性遗传代谢障碍病之一。通过新生儿疾病筛查可以早期发现、早期治疗，避免智力障碍的发生。承德市妇幼保健院新生儿疾病筛查中心自2002年12月-2005年12月对20882例新生儿进行筛查，确诊苯丙酮尿症患儿5例，报告如下。     

胎儿及新生儿早期先天性心脏病筛查现状的流行病学评价

先天性心脏病(简称CHD)在中国已经位居出生缺陷的前3位,严重威胁患儿生命,给家庭和社会带来沉重负担,因此开展胎儿及新生儿期的CHD筛查具有重要意义,便于早期发现和早期诊断.本文从CHD的筛查方法以及影响筛查结果准确性的主要因素等几个方面阐述了国内外目前的研究现状.     

新生儿疾病筛查采血方法分析

新生儿疾病筛查是指对一些危害严重的先天性遗传性代谢病，在新生儿早期临床未表现之前进行筛查，得以早发现、早诊断、早治疗，防止机体组织、器官、发生不可逆的损害，避免患儿发生智力低下、严重的疾病或死亡，提高人口素质，保障儿童健康。要保证新生儿疾病筛查结果的准确性，血样标本的采集方法非常重要，也是筛查工作最基本、最关键的一步。     

37例听力障碍儿童追访及分析

目的 探讨在儿童保健系统开展听力障碍儿童筛查早期干预及病因分析的经验。方法 对年龄９月－８岁的３７例经听力筛查、确诊、配载助听器的重度听力障碍儿童进行追访。结果 １岁内筛出者５４．１％，筛查与克 年龄间隔，６月者７３．０％，确诊与配载助听器年龄间隔〈３月者达６２．２％，配载且听器年龄，２岁天混合因素５．４％。结论在儿童保健系统中加强孕产期保健，早期开展听力筛查及早期进行干预，是预防儿童听力障碍的一     

2岁以内孤独症谱系障碍儿童筛查工具的研究现状

近年来,由于患病率呈明显上升趋势,孤独症已成为最常见的严重发育障碍性疾病之一,未经早期诊治者预后往往不良,给患儿、家庭、社会造成严重的疾病负担。研究表明,早期干预和特殊教育可明显改善患儿预后,其前提是患儿能尽早得以明确诊断。然而,孤独症患儿诊断延迟现象在国内外普遍存在,医疗、教育和康复机构急需孤独症早期筛查和诊断工具。国外已经研发出数种用于2岁以下孤独症患儿的早期筛查工具,本文对其研发和应用情况进行综述,为国内孤独症的早期筛查工具的研发和应用提供依据。     

济南市两病筛查与听力筛查同步管理模式实施探讨

目的:探讨适合我国国情的筛查模式,对两病筛查与听力筛查同步管理模式的实施进行探讨。方法:济南市新生儿两病筛查的管理模式为以筛查中心为核心,以各区县保健站为中间枢纽,以全市设有产科的130家医疗保健机构为基地,形成一个采血、递送、监测、追回、确诊、治疗、随访的工作网络。利用两病筛查网络促使听力筛查工作的迅速推开和深入发展,在原筛查中心内建立听力筛查确诊康复中心,承担全市各筛查网点转诊患儿的确诊、治疗、康复任务及信息汇总工作。结果:经3年运转有37家医院进入了筛查网络。两病筛查覆盖率达99·7%,确诊阳性患儿187人,患儿确诊时间平均为36·2d,取得了良好的治疗效果。将听力筛查纳入两病筛查管理,截止到2004年底,共筛查新生儿65266人,确诊为听力障碍的患儿共243名,发病率为3·7‰,其中34名患儿已佩戴助听器,开始了康复训练,平均确诊时间为3·6个月,比同期未经筛查的患儿提前了19·7个月。结论:利用两病筛查网络同步开展新生儿听力筛查工作,有利于听力筛查工作的迅速推开和深入发展,是一种较好的开展新生儿疾病筛查的管理模式。     

儿科患儿心理健康状况与早期干预的初步探讨

目的：国外的研究发现儿科患儿的心理行为问题的现患率高于普通人群，本研究的目的是通过调查儿科患儿的心理行为问题状况，探讨尽早发现的心理行为问题并进行干预。方法：随机选取儿童住院患儿104人，年龄5岁至14岁，采用“心理社会问题筛查－儿科症状检查表”（PSC）筛查，并用“ICD－10精神与行为障碍诊断标准”诊断。结果：经筛查可能有问题儿童为19．2％。经ICD－10诊断有行为问题者为23．1％，16．7％问题儿童曾接受过专科治疗或心理咨询。儿科患儿与普通人群儿童行为问题比较，我国住院患儿的现患率约为普通儿童的2倍。结论：总体而言，儿科患儿的心理行为问题的现患率明显较普通儿童的高，但有问题儿童曾到专科就诊或咨询的比率较低。应重视对儿童心理的健康保健，建议将心理行为状况的筛查纳入常规的健康检查范围，以期主动地早期发现问题和早期干预。     

怀柔县新生儿疾病筛查结果分析

目的：分析和总结怀柔县新生儿疾病筛查情况。方法：婴儿出生喂奶72小时后取足跟血两滴滴渗在规定的滤纸片上，测定相应的血生化指标，筛检苯丙酮尿症（PH），先天性甲状腺功能低下症（CH）。结果：确诊PKU患儿1名，检出率14279，确诊CH患儿3名，发生率1：4759。4名患儿都得到早期治疗，智能发育均正常。结论：新生儿疾病筛查能使患儿得到早期诊断和治疗，防止智力低下的发生。