原发性震颤一家系五例

先证者(Ⅳ1) 女,37岁,因头部、双上肢不自主震颤12年,加重1周后人院.先证者自25岁分娩后1个月,开始出现头部不自主震颤,震颤时头部呈左右方向摆动,1年后双上肢开始不自主震颤,双手呈不规则方向摆动,震颤时不能写字,在饥饿、疲劳、情绪激动时出现震颤,休息后震颤症状有所减轻,发作时伴有头晕.头部及双上肢均可见不自主震颤,呈节律性5~6次/s,振幅大,指鼻时双手震颤明显,四肢肌力正常,写字、系纽扣、系鞋带、持物动作困难,姿势步态正常.诊断为运动型震颤.     

萎缩性肌强直症1例报告

1　病例报告　　患者 ,男性 ,6 0岁。因四肢无力伴肌萎缩 12年 ,加重 4～ 5年于 2 0 0 2年 1月 2 8日来我院就诊。查体 :神清 ,前额秃发 ,表情淡漠 ,反应稍迟钝 ,语速偏慢 ,带沉重鼻音。说话时开口困难 ,双手握拳后不能立即松开 ,走路时起步比较困难 ,遇冷时加重。双侧颞肌、胸锁乳突肌、大小鱼际肌、第一骨间肌和胫前肌萎缩 ,上肢重于下肢。右侧睾丸萎缩。上肢近端肌力Ⅳ级 ,远端肌力Ⅲ级 ,下肢近端肌力Ⅴ- 级 ,远端肌力Ⅳ级。四肢腱反射减弱或消失 ,病理征未引出 ,无感觉障碍。扣击肌肉时出现肌丘 (双侧腓肠肌持续 2ｍｉｎ左右才消失 )。…     

以前角损害为主要表现的糖尿病脊髓病1例报告

1　病例报告患者男 ,5 2岁。因多饮、多尿 7年 ,四肢无力、行走困难伴肌萎缩 2年于 2 0 0 2年 1月 15日入院。患者于 1995年出现多饮、多尿、消瘦 ,空腹血糖 9mmol/L ,确诊糖尿病 2型 ,无规律服降糖药。近 2年渐出现四肢无力 ,行走困难及四肢肌肉萎缩及双手大鱼际肌肌肉跳动感 ,并呈进行性加重。既往健康 ,家族无遗传病史。查体 :T 36 2℃ ,P 80次 /min ,R 18次 /min ,Bp 15 0 / 10 0mmHg( 2 0 0 / 13 3kPa)。轮椅推入病房 ,神清 ,全身消瘦 ,构音欠清 ,无饮水呛咳及吞咽困难。四肢远端浅感觉过度 ,深感觉正常 ,四肢肌力V 级 ,肌张力低…     

孪生姐妹同患脊肌萎缩症

例 1　女 ,5岁 ,因四肢无力 3年半就诊。足月顺产 ,12个月内各项发育均正常 ,18个月时可扶物站立、行走 ,但不能独立行走 ,以后其父母发现患儿逐渐四肢软 ,力弱 ,出现站立困难 ,双上肢抬举费力 ,双手持物困难 ,症状呈进行性加重 ,2岁时不能站立 ,以后病情稳定 ,肢体无力症状加重不明显 ,通过功能训练 ,双手可握笔写字 ,可扶墙站立 ,但不能持久。父母非近亲结婚。查体 :神志清楚 ,言语流利 ,智能正常 ,颈肌力弱 ,胸锁乳突肌力弱 ,双上肢近端肌力 4级 ,远端 3 +,双下肢股四头肌和髂腰肌力弱 (为 4级 ) ,远端胫前肌和腓肠肌均力弱 ( 3级 ) ,下…     

Chediak-Higashi综合征一例

患儿　女 ,5岁。因发热伴双颈后肿胀 5天 ,抽搐 1次入院。平时畏光 ,日晒后双颊部变黑 ,头发变灰 ,有银光。易感冒 ,患肺炎两次。父母健康 ,家系中无类似患者。查体 :T38.1℃ ,急性病容 ,神志恍惚 ,较烦躁。皮肤偏白 ,头发、眉毛、睫毛呈灰白色 ,全身浅表淋巴结肿大 ,以颈后淋巴结肿大明显 ,双侧扁桃体肿大 ,右侧有脓性分泌物 ,心肺无异常 ,肝肋下 5 cm,脾肋下 6 cm,四肢肌张力正常 ,时有双手震颤。实验室检查 :Hb72 g/ L,WBC3.0× 10 9/ L,N0 .74,L 0 .2 4,变异淋巴细胞 0 .0 2 ,PC32× 10 9/L。骨髓检查 :粒系统增生显著 ,多数细胞浆…     

遗传性痉挛性共济失调一家系13例

先证者 ( 1 1 )　男 ,42岁。因步态不稳、言语不清 6年入院。患者 36岁起渐出现双下肢无力 ,且发硬 ,行走不稳 ,蹒跚步态 ,易跌倒 ,双手动作笨拙 ,语言不流畅 ,讲话含糊不清 ,呈吟诗样语言。查体 :神志清 ,发育正常 ,智力正常 ,小脑性语言 ;心、肺及腹部无异常 ,四肢关节无畸形。四肢肌力 5级 ,双下肢肌张力稍高 ,手意向性震颤 ,双侧指鼻、跟膝胫试验欠准确 ,Romberg征阳性 ,行走呈蹒跚步态并痉挛步态 ;深浅感觉正常 ;四肢腱反射活跃 ,双侧 Babinski征阳性。眼底未见异常 ,双眼球水平震颤 ;常规与生化检查 :肌酶、甲状腺功能、免疫学指标等…     

甲状腺髓样癌伴乳头状癌1例

<正>患者女性,27岁,因左侧颈前肿物1个半月于2014年6月2日来江西省九江市第一人民医院就诊。患者于1个月前体检发现左侧颈部肿物,余无不适。入院查体:气管居中,左侧颈部可触及大小4.5 cm×2.5 cm包块,质中,表面光滑,边界清楚,可随吞咽上下移动;左侧颈部可触及多枚淋巴结肿大,右侧甲状腺未触及肿物和肿大淋巴结。眼球无突出,双手无细震颤。实验室检查均未见异常。颈部CT平扫:甲状腺左侧叶实性占位,不除外甲状腺癌并左侧淋巴结     

家族性帕金森病一家系八例

先证者(Ⅲ6) 男,63岁.61岁时出现左上肢不自主震颤、逐渐加重.于2009年2月28日来我院就诊.查体:意识清楚,语言流利,颅神经正常,无面具脸,左上肢静止性震颤,肌张力呈齿轮样增高,行走时左上肢少摆动,四肢肌力5级,腱反射对称,病理反射未引出.辅助检查:头部CT示未见明显异常,血常规及血液生化指标正常.     

慢性进行性舞蹈病一家系七例

先证者(Ⅲ1)女，48岁，4年前无任何诱因出现头颈部无规律摆动，面部不自主多动，幅度较大。此后病情进行性加重，出现四肢不自主舞蹈样多动。2年前出现记忆力减退、反应迟钝、智能减退。查体：记忆力下降，以近记忆力减退明显，计算力差，情感反应迟钝。头颈部、四肢舞蹈样多动，肌张力降低，腱反射活跃，无感觉障碍，未引出病理反射。内科系统检查无异常。心电图：广泛轻度异常；脑CT：脑回变窄，脑室扩大，脑沟、脑裂加深，提示脑萎缩。MMSE评分：21分。患者入院后给予氟呱啶     

脊髓小脑型共济失调一家系13例

先证者　男 ,35岁。 3年前无明显诱因出现走路不稳、下肢易疲劳、双手动作笨拙 ,近期病情加重而就诊。查体 :神清 ,智力正常。心、肺、腹部无异常。走路蹒跚 ,不能行足跟 -足尖串联步 ,不能单脚站立 ,跟膝胫试验不能完成。四肢肌力 级 ,无肌肉萎缩、椎体束征和椎体外系征 ,未引出病理反射。双上肢取物不准 ,双手轻度震颤 ,指鼻不准。说话语速慢 ,不流畅。双眼水平震颤 ,眼底正常。头颅 CT:小脑皮质加宽 ,蚓部萎缩 ,桥池宽大。诊断为 :小脑型共济失调。跟踪随访 :病程 6年时走路向左、前、后倾斜。上肢肌力下降 ,肱二、三头肌反射 级 ,双…     

桥本甲状腺炎并发B细胞性恶性淋巴瘤1例

桥本甲状腺炎并发Ｂ细胞性恶性淋巴瘤１例１袁素２周慕珩１临床资料患者男，７０岁。发现颈前肿物４０天，加重伴声嘶３０天入院。查体：颈前下部甲状腺弥漫肿大，尤以右叶肿大明显，已超过胸锁乳突肌后缘，随吞咽上下活动。全身表浅淋巴结不肿大。血Ｔ３、Ｔ４正常，ＴＳ...     

肝豆状核变性伴远端肾小管酸中毒一例

患儿　男 ,5岁。入院前 4年发现肝脾肿大。两年前出现抬头困难 ,四肢无力 ,血钾低 ,心电图示低钾 ,静脉补钾后缓解 ,以后常出现类似症状。自幼烦渴、多饮、多尿、夜尿多。患儿系足月顺产 ,现行走时抬脚困难。两年前因漏斗胸行胸骨抬举术。体检 :生长发育迟缓 ,身材瘦小 ,眼裂稍小 ,面、颈部蜘蛛痣 ,肝肋下 2 cm ,剑突下 2 cm ,质中边稍钝。脾肋下 10 cm。双膝腱反射稍减弱 ,巴氏征 ( )。实验室检查 :血浆铜氧化酶吸光度 0 .0 5(<0 .12 ,属降低 )。血铜 0 .42 mg/ L(正常值 0 .8～ 1.3mg/ L) ,尿铜 0 .0 36 mg/ 2 4h(正常值 <0 .0 6 mg/ 2 4…     

遗传性舞蹈样运动一棘红细胞增多症一家系三例

先证者(I3)男，36岁，因发作性抽搐6年，进行性四肢舌、不自主多动2年就诊。患者于30岁因受惊吓出现癫痫发作和精神症状，经卡马西平等对症治疗症状缓解。34岁时，出现不自主多动，头摇摆，走路不稳，手足舞动，吐舌、咬舌，就餐时常常将食物吐出口外。查体：口腔、舌多处咬伤、溃疡，口中置一木棍以防止舌咬伤。意识清楚，反应迟钝，言语含糊，语音低，除舌不自主多动外，颅神经检查正常。四肢肌张力低，腱反射弱，四肢有不自主舞蹈样动作，以双上肢为著，指鼻、跟膝胫试验欠     

遗传性包涵体肌病一家系

先证者(Ⅳ10) 男,40岁,因"进行性四肢肌萎无力23年"就诊.患者23年前无明显原因出现右手握物无力,精细动作差,后渐累及左手,并出现双手大小鱼际肌,骨间肌肌肉萎缩,无肌肉跳动及肌肉疼痛.     

慢性进行性舞蹈病-家系七例

先证者 ( 1 )　女 ,4 8岁 ,4年前无任何诱因出现头颈部无规律摆动 ,面部不自主多动 ,幅度较大。此后病情进行性加重 ,出现四肢不自主舞蹈样多动。 2年前出现记忆力减退、反应迟钝、智能减退。查体 :记忆力下降 ,以近记忆力减退明显 ,计算力差 ,情感反应迟钝。头颈部、四肢舞蹈样多动 ,肌张力降低 ,腱反射活跃 ,无感觉障碍 ,未引出病理反射。内科系统检查无异常。心电图 :广泛轻度异常 ;脑 CT:脑回变窄 ,脑室扩大 ,脑沟、脑裂加深 ,提示脑萎缩。MMSE评分 :2 1分。患者入院后给予氟呱啶醇、雷米封等药物治疗 ,1周后多动情况明显好转 ,但智…     

延髓脊髓性肌萎缩症一例

患者男，38岁，因“四肢抖动、无力10年，肌肉跳动、饮水呛咳1年”就诊。患者于10年前起无明显诱因出现四肢抖动，以双上肢精细运动时抖动为主，后逐渐加重，并出现四肢无力，以双下肢为重，下蹲后起站困难，约1年前开始出现肌肉颤动，饮水反呛。无类似疾病家族史。查体：意识清楚，语言震颤，舌肌纤颤，双肩胛带肌、肱二头肌、肱三头肌及手骨间肌萎缩伴粗大肌束颤动，双上肢有姿势性、活动性震颤，肌力正常，双下肢近端肌力3^＋级，远端肌力5级，四肢肌张力和腱反射正常，病理征未引出，深、浅感觉正常，步态正常，双乳腺发育女性化。辅助检查：谷草转氨酶42U／L，磷酸肌酸激酶412U／L，卵泡刺激素、黄体生成素及FT3、FT4、TSH均正常；     

肌阵挛性肌张力障碍综合征一家系六例

先证者(Ⅲ1)男,25岁。因颈部不自主向左侧扭转伴阵发性的肢体抖动7年到我院就诊。患者于18岁开始出现短暂发作的双上肢肌阵挛,半年后出现了阵阵颈部不自主向左侧扭转。此后阵挛发作有时波及躯干和下肢。颈部不自主向左侧扭转和肌阵挛的症状于精神紧张后加重,入睡后症状消失。肌阵挛和颈部扭转的症状于少量饮酒后明显减轻。神经系统查体:智能正常,颅神经检查(-)。四肢肌张力、肌力、腱反射、感觉系统正常,无病理反射和共济运动异常。查体过程中可见颈部向左侧不自主扭转和短暂阵发性的四肢和躯干的肌阵挛。脑电图、肌电图、体感诱发电位正常…     

遗传性小脑性共济失调一家系10例

先证者ＴＶ5,女 ,3 3岁 ,因双腿无力 ,步态不稳 ,双手抖动 ,笨拙 3年而就诊。患者于三年前开始自觉两下肢无力 ,易疲劳 ,继而出现步态不稳 ,身子左右晃动 ;同时出现双手抖动 ,拿物不稳 ,两手笨拙 ,指物不准 ,不能做针线活 ,说话不清 ,自觉好似舌头短了一截 ,听力下降 ,伴双膝关节轻度疼痛。检查 :双眼脸轻度下垂 ,说话较慢并且不太清晰 ,走路蹒跚 ,两手呈意向性震颤 ,双下肢肌张力增高 ,腱反射亢进 ,病理反射阳性 ,四肢骨骼无畸形改变 ,无肌萎缩。眼底检查及心电图检查均正常。脑ＣＴ结果示 :小脑萎缩 ,透明隔缺如。外周血染色体核型为 4 6,…     

白化病并发急性感染性多发性神经炎1例报告

病例简介患儿男，6岁，因四肢无力进行性加重2天入院。发病第1天站立不稳，易跌倒。发病第2天不能站立行走，双上肢无力，双手不能持物。伴四肢及腰背酸痛。病前1周曾淋雨，无前驱感染病史。患儿自出生以来皮肤为粉红色，毛发为银白色，双眼畏光，易流泪。系抱养儿，家族史不详。查体：神志清，精神不振，体格智力发育正常，全身皮肤粉红色，毛发银白色，双瞳孔及虹膜粉红色，双眼球水平震颤。语音低，胸式呼吸减弱。心肺（－）。肝脾未触及。四肢肌张力低，双上肢肌力2级，双下肢肌力1级，膝腱反射消失。布、克、巴氏征阴性。血Rt：WBC12…     

肝豆状核变性一家系四例

肝豆状核变性一家系四例骆金芝，张琳，杨颖丽先证者女，９岁。半年前出现皮肤、巩膜黄染伴腹痛、腹胀，肝功能异常，按肝炎治疗无效。近一个月来性格改变，双手震颤，步态不稳。体检；皮肤及巩膜黄染，表情呆滞，腹膨隆，肝未触及，脾肋下２ｃｍ，腹水征阳性，四肢肌张力...