家族性震颤一家系临床调查分析

家族性震颤(Household Tremor HT)又称遗传性震颤，属原发性震颤(Essential Tremor ET)，病情进展缓慢，为中枢性良性震颤。本病是一种少见的常染色体显性遗传性疾病，临床报道不多。常被误诊为帕金森病(Parkinson PD)、帕金森综合征(Parkinsonism PT)、肝豆状核变性、小脑疾病、甲状腺机能亢进及其它神经系统疾病等。笔者在临床工作中发现一家系五代9例HT患者，现报告分析如下。     

原发性震颤的遗传学及治疗进展

原发性震颤（essential tremor，ET）是一种临床最常见的运动障碍性疾病，多发于40岁以上的中老年人群，临床表现以震颤为主。传统观点认为，原发性震颤是良性、家族性、轻微的单症状性疾病，随着研究的深入，目前认为原发性震颤为缓慢进展、可能与家族遗传相关的复杂性疾病（complex disease）。近年来，其遗传特点和治疗理念、方法都有了新的进展，笔者将围绕上述两方面的研究进展简要综述。     

家族性震颤：一家系三代8例报告

家族性震颤一家系三代８例报告李问诗李书圣家族性晨颤又称遗传性震颤或原发性震颤，因其进展缓慢、呈良性过程，故亦有称良性原发性震颤。可见于任何年龄，但以青少年多见。笔者见一家系三代２５人中８人发病，报告如下。先证者（Ⅱ４），男，４０岁，干部。于２０岁时出...     

原发性震颤的外科治疗

原发性震颤 (essentialtremor ,ET)是一种常见的发病原因和机理不明的运动障碍病 ,又称良性震颤或家族性震颤 ,约 6 0 %的患者有家族史 ,呈常染色体显性遗传特征。临床上ET主要表现为执行动作时出现震颤 ,症状单一。多数累及上肢、下颌和头颈 ,可以不对称 ,罕见下肢和躯干受累。药物治疗ET疗效不佳。症状严重的患者影响工作和生活 ,甚至失去自理生活能力。一、原发性震颤的流行病学和遗传学ET在老年人群中发病率的报道从 1 %到 2 2 %不等。最保守的估计 ,在 70岁以上人群中ET的发病率也有 1 .2 %到 2 %。一项研究证实 ,ET的发病率比PD…     

原发性震颤三家系分析

目的探讨原发性震颤的临床表现、家系特点及治疗。方法对3例原发性震颤患者的临床特点和家族史进行分析。结果ET在同一家族中男女均可发病,3例先证者一级、二级亲属患病率分别为：41.2%、40.0%和50.0%。结论原发性震颤是具有家族遗传性的疾病,以姿势性或意向性震颤为主,手及头部受累明显,多数患者饮酒试验阳性,β受体阻滞剂普奈洛尔治疗有效。     

合并静止性震颤的原发性震颤患者临床特点分析

目的了解北京地区社区中老年人原发性震颤(essential tremor,ET)的临床特征及其与预后的关系。方法2000年在北京城区、近郊平原、远郊山区调查了2835名55岁以上中老年人,采用筛查和临床诊断两步法确诊患者。发现ET患者135例,对其中合并静止性震颤的患者进行分析,并于2004年对其进行随访。结果其中合并上肢静止性震颤患者17例,占12.6%,合并静止性震颤组震颤总分、头部震颤的比例、肢体震颤总分均明显高于对照组。两组年龄、性别组成、病史无显著性差异,姿势性震颤和动作性震颤的程度差异不明显。4年后随访到13例(13/17),其中3例死亡,实际调查的10例中有9例仍诊断为ET,另1例诊断为临床很可能ET。结论有相当部分社区ET患者可以合并静止性震颤,合并静止性震颤的患者提示病情较重。     

阿尔马尔治疗原发性震颤30例临床观察

目的 观察阿尔马尔治疗原发性震颤的疗效和安全性。方法 采用多中心开放试验，对30例原发性震颤患者给予阿尔马尔10mg，每日一次，共4周。对疗效不好者，从第3周开始增加剂量至15mg每日一次，总计6周。于治疗前及治疗后第2，4，6周进行症状评分。结果 阿尔马尔治疗原发性震颤的总有效率为73．4％，而且对正常的血压和心率无明显影响，不良反应轻微。结论 阿尔马尔是治疗原发性震颤的有效药物，服用方便而且安全。     

氯氮平治疗原发性震颤的临床和血药浓度研究

目的探讨氯氮平治疗原发性震颤的口服剂量、血药浓度和临床疗效的关系．并确定其有效血药浓度范围。方法符合Bain原发性震颤诊断标准的22例患者均单用氯氮平治疗．于维持量治疗四周后检查其氯氮平血药浓度及临床疗效。结果氯氮平口服剂量范围在8133～37．5mg／d，血药浓度变异很大（20-157ng／L）。口服剂量与血药浓度存在指数曲线关系（R2=0．799．P〈0．01），其方程式为Y=16．4458e^0.0505X。血药浓度与临床疗效显著相关（R^2=0．579，P〈0．01），呈二次模型曲线关系，方程式为Y=31．2902—0．8994X＋0．0212X^2。血药浓度与副反应量表关系不大。结论氯氮平治疗原发性震颤有显著疗效，其有效血药浓度范围为30．9-97．8ng／L，长期使用应做血药浓度监测。     

氯硝基安定成功地治疗运动性震颤为主的原发性震颤

原发性震颤的特征是手、头、声音及偶尔腿或躯干的位置性和运动性震颤。作者报告运动为主的原发性震颤与典型原发震颤病人,对药物治疗反应的区别。     

家族性特发性震颤二家系

<正> 特发性震颤(Essential tremor,ET)是原因不明的,以姿势性震颤为主要临床特征的常染色体显性遗传病,常有家族史,故又称为家族性唇颤或遗传性震颤。此病随年龄增长而患病率增加,临床症状呈缓慢进展,良性过程,故又称良性特发性震颤。自1993年以来,我们见到的37例ET患者中,有二家系中存在多人发病情况,现报告如下。 临床资料 家系1系谱如图1,先证者_1(Ⅲ_8),女60岁,因双手不自主震颤十八年就诊。患者42     

儿童良性原发性震颤的症状,发病机理和治疗

良性或原发性震颤,或称Minor氏病,可见于儿童和成人。本病原因不明,预后一般良好。本病为孟德尔式显性遗传,但遗传表现程度不同。约有一半患者有阳性家族史,虽然原发性震颤可开始于任何年龄,但常出现在中年,并有随年龄增大而逐步加重的倾向。典型时首先见于上肢,并可能就局限于这些部位,但疾病后期可波及全身各部分。某些患者有语音震颤,头或颏抖动。严重时可使之失去     

8例家族性皮质肌阵挛震颤性癫痫临床特点分析

目的分析家族性皮质肌阵挛震颤性癫痫(FCMTE)的临床特点。方法对8例FCMTE患者的临床资料进行回顾性分析,总结家系的临床特点、遗传特征。结果 8例FCMTE患者,连续3代发病,男女均受累,均30岁以后起病,先后出现震颤、全面强直-阵挛发作。其中,5例伴头痛,6例有肢体震颤,4例有情绪焦虑,1例有共济失调症状。8例均于30岁以后癫痫发作,呈强直-阵挛发作。4例刺激左右正中神经记录的躯体感觉诱发电位(SEPs)可见巨大电位,未见C-反射。结论 FCMTE呈常染色体显性遗传,均发生于成人,表现为四肢末端细微震颤、强直-阵挛性癫痫发作,光刺激、情绪激动或惊吓时可诱发。服抗癫痫药有效,服用β受体阻滞剂或饮酒无效,为非进展性病程。神经电生理检查提示肌阵挛或震颤来源于大脑皮质。     

治疗小脑性震颤的药理学试验

小脑性疾患经常出现静止性和近似运动性震颤.因震颤可造成残废,常常严重的影响日常生活。有关震颤发生的生理生化机制不清。Carrea Mettler提出:震颤不只是严重共济失调的后果,小脑外侧核及其传出路受损与震颤的发生有关。原发性震颤可出现肢体近端和远端的静止性震颤及远端的运动性震颤.Critchley 提出:原发性震颤可能是小脑萎缩的顿挫型.目前已确认,心得安是治疗原发性震颤的有效药物,乙醇对原发性震颤亦有一定疗效。近来 Sabra 等人报告,口服异烟肼(每天800～1200mg)使四例多发性硬化病人的体位性震颤明显减轻。他估计,药物在使γ-氨基丁酸增加的机制上起作用。异烟肼可抑制γ-氨基丁酸氨基移换酶,此酶是γ-氨基丁酸分解过程的第一个酶。异烟肼剂量达     

原发性震颤2个家系调查

原发性震颤 (Ｅｓｓｅｎｔｉａｌｔｒｅｍｏｒ,ＥＴ)又称家族性震颤或遗传性震颤 ,病因未明 ,具有常染色体显性遗传的特征 ,作者近遇 2个家系报告如下。1　临床资料1.1　家系 1　该家系四代 2 6人中 9人患病 ,分别是Ⅰ代女 ,1人 ,Ⅱ代男、女各 1人 ;Ⅲ代男 3人 ,女 1人 ;Ⅳ代男     

原发性震颤的立体定向外科治疗

目的探讨原发性震颤的手术价值和方法。方法对23例原发性震颤病人行微电极导向立体定向Vim、Forel-H区毁损术。结果手术后震颤评分改善均>7分,取得显效;无严重并发症。结论立体定向手术是治疗原发性震颤的有效方法,Vim是首选靶点,Forel-H区是较理想的补充靶点。     

原发性震颤运动和非运动性症状的研究进展

原发性震颤(ET)临床表现较为复杂,可出现运动症状和非运动性症状。运动症状包括姿势性震颤或动作性震颤和静止性震颤;非运动性症状包括认知障碍、个性改变、体重指数改变及听力下降等。     

儿童交替性偏瘫

儿童交替性偏瘫是一种罕见的综合征,其特点是交替性偏瘫频繁发作,常伴短暂的眼肌麻痹、眼球震颤、不完全瘫痪的肢体有舞蹈徐动动作及植物神经机能障碍,其发病机制尚不清楚,临床容易误诊,本文就其研究现状作一综述。     

原发性震颤一家系五例

原发性震颤一家系五例黎小华原发性震颤（ＥＴ）是一种病因未明的具有遗传倾向的神经系统疾病。笔者发现一家系４代２１人中有５人罹患此病，现报告如下：一、病例摘要：先证者，男，４８岁，已婚。因双手震颤２３年就诊。病人２３年前开始无明显诱因出现左手颤动，端碗、...     

用扑痫酮治疗良性家族性震颤

作者对1例癫痫和良性家族性震颤患者用扑痫酮治疗.观察到对震颤有显著效果,从而促使作者对该病作进一步研究.良性家族性震颤或特发性震颤是常见的,可能仅引起轻度烦扰;但在许多患者可影响书写、饮水,扣钮扣和其他精细操作,震颤常开始于两手,往往在50岁后迅速恶化,系一种动作或姿态性震颤,举臂伸展时最为明显.Marshall指出震颤是正常生理性震颤的加剧,其频率常随年龄而改变,儿童约6     

常染色体显性遗传成人癫癎、震颤伴共济失调临床及致病基因定位研究

目的探讨常染色体显性遗传成人癫癎、震颤伴共济失调的临床特征并排除已知的致病基因。方法对可追溯6代130人的一家系的30名成员（包括11例患者）进行详细的神经系统检查，通过查询人类孟德尔遗传病数据库（OMIM）及表型鉴别、突变筛查和连锁分析验证方法排除已知致病基因；采用模拟连锁分析软件对该家系进行评估。结果该家系患者临床表现为多种形式的癫癎发作、震颤、肌阵挛小脑协调障碍和锥体束征。通过3种方法排除了已知基因致病可能，模拟连锁分析显示重组率为零时LOD值为6．03。结论该家系可能为尚未报道的常染色体显性遗传癫癎、震颤伴共济失调综合征，模拟分析证实它可为连锁分析提供足够的遗传信息，为定位克隆奠定了基础。