ADCY9基因与儿童支气管哮喘的易感性及环境交互作用分析

目的 研究腺苷酸环化酶9（adenylyl cyclase Ⅸ,ADCY9）基因rs1967309、rs2230739、rs2601814、rs2601825、rs2601796和rs2283497位点单核苷酸多态性（single nucleotide polymorphisms,SNPs）及基因-环境交互作用与儿童支气管哮喘（简称哮喘）的关系。 方法 选取2019年3月至2021年9月就诊的哮喘儿童123例作为哮喘组,其中急性发作为轻中度84例（68.3%）,重度39例（31.7%）;124例健康体检儿童作为对照组。分析ADCY9基因6个位点SNPs及单倍型与儿童哮喘易感性的关系。同时采用广义多因子降维法分析基因-环境交互作用。 结果 哮喘组和对照组儿童ADCY9基因6个位点存在多态性,其中rs1967309位点基因型及等位基因在哮喘组和对照组间的分布差异有统计学意义（P<0.05）。单倍型TA、GG在哮喘组和对照组的分布差异无统计学意义（P>0.05）。广义多因子降维法分析显示,rs1967309位点与变应原接触间存在交互作用（P<0.05）,该位点与变应原接触的交互作用使哮喘患病风险增加（OR=1.585,P<0.05）。 结论 ADCY9基因rs1967309位点与儿童哮喘易感性相关,且该位点和变应原接触具有协同致哮喘的作用。 ［中国当代儿科杂志,2022,24（9）：1027-1035］     

MTHFR基因多态性与儿童支气管哮喘易感性及糖皮质激素疗效的相关性

目的 探讨亚甲基四氢叶酸还原酶（methylenetetrahydrofolate reductase,MTHFR）基因多态性与儿童支气管哮喘易感性及糖皮质激素（glucocorticoid,GC）疗效的相关性。 方法 选取2018年6月至2020年12月住院治疗的儿童支气管哮喘患儿173例为观察组,均接受GC雾化吸入治疗,连续3个月。选取同期体检的健康儿童178例为对照组。采用PCR检测两组受试儿MTHFR基因C677T位点的基因型,分析两组基因型分布差异性;比较观察组不同基因型患儿治疗前后血清免疫球蛋白E、白细胞介素-8（interleukin-8,IL-8）、白三烯B4（leukotriene B4,LTB4）水平,肺功能指标差异及临床疗效差异。 结果 与对照组相比,观察组TT基因型及T等位基因频率均显著升高（P<0.001）;TT/CT基因型及T等位基因是支气管哮喘易感性的独立危险因素（OR分别为6.615、7.055,P<0.001）。GC治疗后3种基因型患儿免疫球蛋白E、IL-8和LTB4水平较治疗前显著降低,第1秒用力呼气容积（forced expiratory volume in 1 second,FEV1）、用力肺活量（forced vital capacity,FVC）、FEV1/FVC%较治疗前显著升高（P<0.001）;TT基因型患儿IL-8和LTB4水平显著低于CC基因型患儿,LTB4水平明显低于CT基因型患儿,TT基因型患儿FVC明显高于CT基因型患儿,FEV1/FVC%显著高于CC基因型患儿（P<0.05）;治疗后3种基因型患儿临床GC治疗疗效比较差异有统计学意义,其中TT基因型患儿GC疗效良好比例显著高于CC基因型患儿（P<0.05）,且TT基因型是GC疗效良好的独立影响因素（OR=2.111,P=0.018）。 结论 MTHFR基因多态性与儿童哮喘易感性及GC疗效相关,携带TT/CT基因型儿童支气管哮喘发病风险更高,TT基因型对GC治疗具有更高的敏感性。     

青少年抑郁情绪及自杀意念与父母教养方式之间的关联研究

目的 研究青少年抑郁情绪及自杀意念与父母教养方式之间的关系。 方法 采用整群抽样法,于2014~2018年抽取河南省新乡市6 195名初高中生进行调查研究。调查工具包括一般社会资料问卷、父母教养方式问卷及Kutcher青少年抑郁量表（11项）。采用多因素logistic回归分析评估青少年抑郁情绪及自杀意念与父母教养方式之间的关联。 结果 有效问卷为6 194份,其中男性2 586名（41.75%）,女性3 608（58.25%）;年龄（16.4±1.9）岁（范围：11~20岁）。在6 194名青少年中,1 333名（21.52%）青少年有抑郁情绪,508名（8.20%）青少年有自杀意念。青少年的抑郁情绪与母亲的控制（OR=1.059,P<0.001）和父亲的控制呈明显正关联（OR=1.061,P<0.001）,而与母亲的关爱（OR=0.937,P<0.001）和父亲的关爱（OR=0.917,P<0.001）呈明显负关联。青少年的自杀意念与母亲的控制（OR=1.110,P<0.001）和父亲的控制（OR=1.076,P<0.001）呈明显正关联,而与母亲的关爱（OR=0.895,P<0.001）和父亲的关爱（OR=0.914,P<0.001）呈明显负关联。 结论 父母的关爱可降低青少年抑郁情绪的发生风险,而父母控制性可增加青少年抑郁情绪及自杀意念的发生风险。 引用格式:     

单胎濒死儿发生的围生期危险因素分析

目的 探讨单胎濒死儿发生的围生期危险因素,为濒死儿综合诊治提供依据。 方法 该研究为病例对照研究。选取2006年1月—2015年12月在复旦大学附属妇产科医院出生的154例胎龄≥28周、1 min Apgar评分为0~1分的单胎新生儿为病例组（濒死组）,按1∶4比例随机选取616例同期出生的单胎非濒死儿（1 min Apgar评分>1分）为对照组,采用单因素分析和多因素logistic回归分析评估濒死儿发生的围生期危险因素。 结果 濒死组胎龄和出生体重均显著低于对照组（P<0.05）。濒死组胎儿水肿、脐带脱垂、羊水Ⅲ度污染、胎盘早剥、臀位、重度子痫前期、母亲产时全麻、产前胎心监护异常、产前胎动减少发生比例显著高于对照组（P<0.05）。多因素logistic回归分析显示母亲产时全麻（OR=34.520）、产前胎动减少（OR=28.168）、胎盘早剥（OR=15.641）、羊水Ⅲ度污染（OR=6.365）、产前胎心监护异常（OR=5.739）、臀位（OR=2.614）是濒死儿发生的危险因素（P<0.05）,胎龄较大（OR=0.686）是濒死儿发生的保护因素（P<0.05）。 结论 临床需对产前胎心监护异常、胎动减少、早产、胎盘早剥、臀位、羊水Ⅲ度污染、全麻手术的产妇引起重视,做好新生儿复苏准备,防范濒死儿的发生。     

HLA-G基因单核苷酸多态性与儿童支气管哮喘的相关性

目的 探讨HLA-G基因单核苷酸多态性(SNP)与广西儿童支气管哮喘(哮喘)发病的关联性.方法 对广西哮喘患儿88例(哮喘组)及112例健康对照儿童(健康对照组)采用基于基质辅助激光解吸电离-飞行时间质谱技术检测了HLA-G基因SNP的分型变化(SNP位点包括rs1736936、rs3115630、rs1632947、rs1233334、rs1736933、rs1736932、rs1631950、rs1704和rs1063320),探讨HLA-G基因SNP与哮喘发生的关联.采用SPSS 13.0软件进行分析.结果 发现rs1063320、rs1632947共2个位点的基因型构成比在哮喘组与对照组有显著性差异(P＜0.05);rs1631950、rs1736932、rs1736933、rs1736936共4个位点的基因型在哮喘组和健康对照组有临界性差异(P =0.05～0.06).其中rs1063320位点的CC基因型携带者与GG基因型携带者相比,哮喘危险性增加了1.27倍(P＜0.05).rs1632947位点的TT基因型携带者与CC基因型携带者相比,哮喘危险性增加了1.59倍(P=0.02).结论 HLA-G基因SNP与广西儿童哮喘的发病相关.rs1063320位点的CC基因型和rs1632947位点的TT基因型是儿童哮喘的易感基因型.     

运动康复训练对支气管哮喘儿童运动能力和生活质量干预效果的系统评价

目的 系统评价运动康复训练对支气管哮喘儿童运动能力和生活质量的干预效果。 方法 检索PubMed、Cochrane Library、Web of Science、EBSCO、中国知网、维普数据库、万方数据库等数据库从建库至2021年2月关于运动康复训练对支气管哮喘儿童影响的随机对照试验。采用RevMan 5.3软件进行Meta分析。 结果 共纳入14项研究,共计990例受试者。Meta分析结果显示：（1）运动康复组运动能力优于常规治疗组：6 min步行试验的步行距离（MD=108.13,P<0.01）、自我疲劳感觉值（MD=-2.16,P<0.001）、峰值功率（MD=0.94,P=0.001）均显著优于常规治疗组;（2）在儿科哮喘生活质量问卷中,运动康复组生活质量总评分（SMD=1.28,P=0.0002）显著高于常规治疗组,活动受限评分（SMD=1.38,P=0.0002）、症状评分（SMD=1.02,P<0.001）、情感功能评分（SMD=0.86,P<0.001）均显著高于常规治疗组。 结论 运动康复训练对支气管哮喘儿童运动能力和生活质量具有一定的改善作用,但受纳入研究数量和质量的限制,作为指导临床应用还需进一步研究和验证。     

1 732例儿童血清维生素K2临床分析及其与骨代谢标志物关系的研究

目的 分析儿童血清维生素K₂（vitamin K₂,VitK₂）临床特征及其与骨钙素（osteocalcin,OC）、Ⅰ型前胶原氨基端前肽（type Ⅰ procollagen amino-terminal peptide,PINP）、Ⅰ型胶原交联羧基末端肽（type Ⅰ collagen carboxy-terminal peptide,CTX）的相关性。 方法 前瞻性选取2020年10月至2021年10月门诊常规体检儿童1 732例,测定血清VitK₂、25羟维生素D［25-hydroxyvitamin D,25(OH)D］水平,按年龄段分为<1岁组、1~3岁组、>3~6岁组、>6~14岁组,进行血清VitK₂相关临床分析。筛选出25(OH)D≥50 nmol/L的儿童共309例,测定血清OC、PINP、CTX水平,分析不同年龄段水平及其与血清VitK₂的相关性。 结果 血清VitK₂缺乏率为52.31%（906/1 732）。VitK₂缺乏组超重/肥胖、生长痛（≥3岁）发生率均高于VitK₂正常组（P<0.05）;1~3岁组和>6~14岁组血清VitK₂缺乏率（P<0.0083）、血清VitK₂水平（P<0.05）差异有统计学意义。<1岁组儿童血清CTX水平高于>3~6岁组和>6~14岁组,而<1岁组儿童血清PINP水平低于>3~6岁组和>6~14岁组（P<0.05）;<1岁组血清OC水平低于>6~14岁组（P<0.05）。血清VitK₂与OC呈正相关（r_s=0.347,P<0.01）,CTX与PINP呈负相关（r_s=-0.317,P<0.01）。 结论 VitK₂缺乏可能与超重/肥胖有关;血清VitK₂可影响OC水平进而影响骨骼健康。     

重症监护室患儿心脏停搏后早期出现急性肾损伤的危险因素及预后分析

目的 探讨心脏停搏（cardiac arrest,CA）患儿发生急性肾损伤（acute kidney injury,AKI）的相关因素及预后的影响因素。 方法 回顾性收集2016年6月—2021年6月湖南省儿童医院儿童重症监护室发生CA患儿的病历资料。按CA恢复自发循环（return of spontaneous circulation,ROSC）48 h内是否发生AKI分为AKI组（n=50）和非AKI组（n=113）,AKI组按ROSC 7 d时预后情况分为存活组（n=21）和死亡组（n=29）。采用多因素logistic回归分析CA患儿早期发生AKI的相关因素及预后影响因素。 结果 CA后AKI发生率为30.7%（50/163）。AKI组7 d及28 d病死率分别为58.0%（29/50）、78.0%（39/50）,非AKI组为31.9%（36/113）、58.4%（66/113）。多因素logistic回归分析显示,心肺复苏时间长（OR=1.164,95%CI：1.088~1.246,P<0.001）、基线血清白蛋白低（OR=0.879,95%CI：0.806~0.958,P=0.003）、CA前应用肾上腺素（OR=2.791,95%CI：1.119~6.961,P=0.028）与CA后AKI发生密切相关;基线小儿危重病例评分低（OR=0.761,95%CI：0.612~0.945,P=0.014）、CA前应用肾上腺素（OR=7.018,95%CI：1.196~41.188,P=0.031）、CA前机械通气（OR=7.875,95%CI：1.358~45.672,P=0.021）与CA后AKI患儿死亡密切相关。 结论 CA后ROSC患儿应密切监测血清白蛋白,尤其是心肺复苏时间长、基线小儿危重病例评分低、CA前应用肾上腺素、CA前机械通气者应及早识别和干预,以降低AKI发生率和病死率。     

儿童嗜酸性粒细胞性胃肠炎糖皮质激素治疗的预测因素分析

目的 分析儿童嗜酸性粒细胞性胃肠炎临床特点和治疗方案的关系，探讨糖皮质激素治疗的适用情况，为儿科医师选择治疗方案提供依据。 方法 回顾性收集广州市妇女儿童医疗中心2012年1月至2020年12月收治的182例嗜酸性粒细胞性胃肠炎患儿的临床资料。根据治疗方案中是否使用糖皮质激素分为激素组和对照组，比较分析两组患儿年龄、过敏史、临床症状、实验室检查结果、内镜下表现和胃肠黏膜病理结果，对差异有统计学意义的结果进一步行logistic回归分析。 结果 182例患儿中，36例使用糖皮质激素治疗，占总人数的19.8%。激素组患儿出现血便、贫血，内镜下出现黏膜溃疡/管腔狭窄的比例，以及黏膜嗜酸性粒细胞浸润计数均明显高于对照组（n=146，P<0.05）；激素组血清白蛋白水平明显低于对照组（P<0.05）。多因素logistic回归分析结果显示，内镜下见黏膜溃疡/管腔狭窄（OR=10.830，95%CI：3.090~37.961，P<0.001）和黏膜嗜酸性粒细胞浸润计数升高（OR=0.967，95%CI：0.941~0.993，P=0.015）可提示使用糖皮质激素治疗儿童嗜酸性粒细胞性胃肠炎。 结论 内镜下见到黏膜溃疡/管腔狭窄，病理显示黏膜嗜酸性粒细胞浸润计数明显升高，均提示儿童嗜酸性粒细胞性胃肠炎的治疗方案中可采用糖皮质激素治疗。 引用格式:     

极低出生体重儿发生肺出血的危险因素及其临床转归

目的 研究极低出生体重儿（very low birth weight infant,VLBWI）发生肺出血的高危因素及其临床转归。 方法 病例来源于2020年1月1日至2021年12月31日江苏省妇幼保健院和南京医科大学附属儿童医院收治的所有活产VLBWI（胎龄<35周）,符合纳入和排除标准的574例VLBWI进入研究,其中肺出血组44例,无肺出血组530例。收集2组临床资料进行比较分析,采用多因素logistic回归分析探讨肺出血的危险因素。 结果 肺出血组和无肺出血组母亲年龄、正压通气复苏率、气管插管复苏率和生后1 h内最低体温的比较差异有统计学意义（P<0.05）。肺出血组Ⅲ~Ⅳ级呼吸窘迫综合征和早发型败血症的比例高于无肺出血组（P<0.05）。生后1 h内毛细血管再充盈时间>3 s和生后24 h内最大呼气末正压（positive end-expiratory pressure,PEEP）<5 cm H₂O的患儿在肺出血组更常见（P<0.05）。多因素logistic回归分析显示,母亲年龄30~<35岁为肺出血的保护因素（OR=0.115,P<0.05）,而生后1 h内最低体温<34℃、生后24 h内最大PEEP<5 cm H₂O和早发型败血症是肺出血发生的危险因素（OR值分别为11.609、11.118和20.661,均P<0.05）。在所有病例中,肺出血组有创通气总时间长于无肺出血组（P<0.05）,病死率高于无肺出血组（P<0.05）;在存活病例中,肺出血组支气管肺发育不良的发生率高于无肺出血组（P<0.05）。 结论 VLBWI生后注意保温、给予合适PEEP和早期识别败血症可减少肺出血的发生,从而有助于减少支气管肺发育不良的发生和降低病死率。     

135例儿童过敏性哮喘遗传易患性研究

目的 探讨4种哮喘相关基因位点在河南地区过敏性哮喘患儿中的单核苷酸多态性分布特点及与哮喘易患性关系.方法 采用荧光定量PCR及测序技术检测4种哮喘相关基因位点在135例过敏性哮喘患儿和98名健康对照者中的分布.结果 血管紧张素转换酶（ACE）基因位点纯合子基因型（DD）频率在哮喘组明显高于健康对照组（x2=26.475,P＜0.01）,且D型等位基因频率在哮喘组亦明显高于健康对照组（x2=24.242,P＜0.01）.ADRB2基因位点Argl6Gly基因位点杂合子基因型（AG）频率在哮喘组明显高于健康对照组（x2=22.505,P＜ 0.01）,且等位基因频率在哮喘组亦明显高于健康对照组（x2=6.759,P＜0.01）.结论 ACE基因DD基因型和ADRB2基因AG基因型与河南省儿童过敏性哮喘的遗传易患性有关,可能是儿童过敏性哮喘的危险因素,其他2种哮喘相关基因在本研究中未能得以重复.     

198例哮喘儿童遗传易感性研究

目的：分析4种哮喘相关基因位点在198例哮喘患儿中的单核苷酸多态性（single nucleotide polymorphismr,SNP）分布特点,并探讨其与儿童哮喘遗传易感性及某些哮喘临床表型的关系。方法：采用聚合酶链反应产物电泳鉴定法及实时荧光定量核酸扩增技术检测4种哮喘相关基因位点SNP在198名哮喘患儿和110名健康对照者中的分布,并测定哮喘患儿的血清总IgE（TIgE）水平及血嗜酸性粒细胞比例（%EOS）,同时对4种哮喘相关基因位点不同基因型间的TIgE及%EOS分别进行比较分析。结果：血管紧张素转换酶（ACE）基因位点纯合子基因型（DD）频率在哮喘组明显高于健康对照组（χ2=30.667,P＜0.01）,且D型等位基因频率在哮喘组亦明显高于健康对照组（χ2=7.151,P<0.01）;各基因位点多态性分布与血清TIgE水平及%EOS均无相关性（均P＞0.05）。结论：ACE基因DD基因型与儿童哮喘的遗传易感性有关,可能是儿童哮喘的危险因素。     

ADRB2基因调控区多态性与儿童哮喘易感性的相关性研究

目的研究β2肾上腺素受体（β₂-drenergic receptor，ADRB2）基因调控区rs11168070、rs17108803、rs2053044、rs12654778、rs11959427和rs2895795位点单核苷酸多态性（single nucleotide polymorphism，SNP）/单倍型与儿童哮喘的关系，从而进一步探索儿童哮喘的发病机制。方法前瞻性选取2016年10月至2020年10月就诊的哮喘儿童143例（哮喘组），其中轻度61例（轻度组），中重度82例（中重度组）；137例健康儿童作为对照组。采集两组儿童外周静脉血，应用SNaPshot SNP技术检测所有儿童ADRB2基因调控区rs11168070、rs17108803、rs2053044、rs12654778、rs11959427和rs2895795位点SNP并分析单倍型，比较哮喘组和对照组儿童ADRB2基因调控区6个位点SNP/单倍型与哮喘易感及病情程度的关系。结果哮喘组和对照组儿童ADRB2基因调控区6个位点存在多态性，其中rs2895795（-1429T/A）、rs2053044（-1023G/A）和rs12654778（-654G/A）位点基因型及等位基因频率分布差异有统计学意义（P<0.05）。ADRB2基因调控区6个位点SNP存在连锁不平衡，构成的单倍型TATGCT、TATGGC和AGTGCT与儿童哮喘易感相关，其中TATGCT和TATGGC是儿童哮喘的危险因素（分别OR=1.792、1.946，P<0.05），而AGTGCT是保护性因素（OR=0.523，P<0.05）。结论 ADRB2基因调控区SNP/单倍型与儿童哮喘易感性相关，其构成的单倍型TATGCT和TATGGC是儿童哮喘的危险因素，AGTGCT是保护性因素。     

STAT3 基因多态性与儿童癫痫易感性的相关性

目的探讨信号转导和转录活化因子3(STAT 3)基因两个SNP位点rs1053005和rs744166多态性与儿童癫痫易感性的关系。方法采用病例对照研究,选取462例癫痫患儿,其中包括121例难治性癫痫(RE)患儿,以493例健康儿童作为对照组。利用PCR-RFLP方法进行两个SNP位点的多态性检测,比较不同基因型及等位基因与儿童癫痫患病风险的关系。结果癫痫患儿SNP位点rs1053005的基因型(AA,AG,GG)频率与对照组比较,差异有统计学意义(χ~2=9.705,P?=0.008);癫痫患儿的等位基因G频率明显低于对照组(OR=0.734,P=0.002,95%CI:0.604~0.892);SNP位点rs744166的基因型(TT,TC,CC)频率和等位基因频率与对照组比较,差异均无统计学意义(P0.05)。在癫痫患儿中,RE患儿与非RE患儿比较,SNP位点rs1053005和rs744166的基因型频率和等位基因频率的差异均无统计学意义(P0.05)。结论 STAT3基因SNP位点rs1053005与癫痫的遗传易感性相关。     

MPO基因多态性与川崎病及其临床表型的相关性分析

目的探讨我国中部汉族人群中MPO基因的单核苷酸多态性(SNP)位点(rs2333227,—643G/A)多态性与川崎病(KD)及其临床特点的相关性。方法采用病例对照研究方法,选取237例典型KD患儿和249例正常儿童作为研究对象。利用PCR-RFLP的方法测定SNP位点多态性分布;并收集KD患儿临床资料。结果 KD患儿SNP位点(rs2333227)的基因型(GG、GA、AA)频率与正常儿童相比差异有统计学意义(P=0.039),且等位基因频率差异亦存在统计学意义(P=0.012),G等位基因为风险因子。该SNP位点GG基因型的患儿手足水肿的比例高于其他基因型的患儿,差异具有统计学意义(P=0.029)并与腹腔积液的特点相关(P=0.028);该SNP位点多态性与结膜充血、皮疹、冠状动脉损伤肝脏肿大、脾脏肿大、小叶性肺炎等影像学特点无关(P0.05)。结论 MPO基因SNP位点(rs2333227)与KD的易感性相关,G等位基因为风险因子;且该SNP位点多态性可能与部分临床特点相关。     

哮喘患儿ORMDL3基因多态性与溶血卵磷脂及载脂蛋白B的关系

目的 探讨哮喘患儿ORMDL3 基因多态性与溶血卵磷脂(Lyso-PC)及载脂蛋白B(apoB)的关系。方法 选取2010 年1 月至2012 年12 月诊断为支气管哮喘的300 例患儿为哮喘组,另选取同期诊断为上呼吸道感染的298 例患儿为对照组。ELISA 法检测两组患儿血清中Lyso-PC 和apoB 水平;TaqMan 探针法进行基因型分析。结果 哮喘组Lyso-PC、apoB 水平明显高于对照组(P<0.01);哮喘组ORMDL3 基因rs12603332 位点不同基因型患儿Lyso-PC、apoB 水平亦显著高于对照组(P<0.01);CC 基因型哮喘患儿Lyso-PC、apoB 水平明显高于CT和TT 基因型患儿(P<0.01)。结论 Lyso-PC 及apoB 可能干预哮喘发生的病理过程;血清中高Lyso-PC、apoB水平可能与哮喘易感基因ORMDL3 多态性rs12603332 位点共同作用导致儿童哮喘的发生。     

胰岛因子1基因2个SNP位点与儿童先天性心脏病的相关性研究

目的：探讨天津地区汉族儿童胰岛因子1（Islet1,ISL1）基因2个单核苷酸多态性（SNP）位点rs41268421、rs1017与先天性心脏病（CHD）的相关性。方法：应用聚合酶链反应（PCR）和基因测序技术对35例CHD患儿和30名除外CHD儿童的rs41268421、rs1017位点进行检测,分别比较两个SNP位点基因型频率和等位基因频率在两组的分布情况,并进行单体型分析。结果：SNP位点rs41268421存在GG、GT、TT 3种基因型,CHD组T等位基因频率及携带T等位基因的基因型（包括GT和TT）频率高于对照组（P<0.05）,携带T等位基因的儿童患CHD的危险是G等位基因的4.833倍;rs1017 位点存在AA、AT、TT 3种基因型,CHD组T等位基因频率及携带T等位基因的基因型（包括AT和TT）频率高于对照组（P<0.05）,携带T等位基因的儿童患CHD的危险是A等位基因的4.491倍;2个SNPs位点得出4种单体型,以TT型儿童发生CHD的危险性最高（OR=7.813）。结论：天津地区汉族儿童中ISL1基因单体型TT的出现很可能会增加CHD的患病风险。     

IL-17A基因多态性与儿童哮喘易感性的相关性研究

目的 探讨儿童IL-17A启动子区域（-197G/A和-692C/T）基因多态性与儿童哮喘易感性的关系,为能进一步寻找到哮喘的候选基因从而为患病高风险儿童早期预防奠定基础。方法 选取2013年8月至2015年8月门诊随访或住院的哮喘患儿65例为哮喘组,另选取同期行健康体检儿童70例为健康对照组,采集两组儿童外周静脉血,应用序列特异性引物聚合酶链反应（SSP-PCR）法检测IL-17A基因-197G/A和-692C/T两个位点的单核苷酸多态性（SNP）,统计分析两组间基因型及等位基因分布频率的差异。结果 IL-17A基因-692C/T位点哮喘组患儿TT基因型的分布频率（29%）显著高于健康对照组（16%）（P=0.012）;哮喘组-692T等位基因分布频率（52%）显著高于健康对照组（42%）（P=0.039）;罹患儿童哮喘的风险T等位基因携带者是C等位基因携带者的1.413倍（OR=1.413,95%CI：1.015~1.917）;而IL-17A基因-197G/A位点基因型及等位基因分布频率在哮喘组和健康对照组间比较差异无统计学意义（P > 0.05）。结论 IL-17A基因启动子区域-692C/T位点基因多态性与儿童哮喘的易感性相关,-692T等位基因携带者更易罹患儿童哮喘,而IL-17A-197G/A位点多态性与儿童哮喘的易感性无显著相关。