46,XY,inv(1)(p36.3q42.2)伴流产一例

患者 男,30岁,因其妻反复流产前来我院就诊.患者结婚7年,其妻怀孕3次.婚前1年第1次妊娠,行人工流产.婚后6年再孕,于孕60余天阴道不明原因出血,B超提示无胎心.间隔半年后第3次妊娠,于孕90余天阴道出血流产.患者无吸烟、酗酒史,无毒物接触史.夫妇身体健康,非近亲婚配,表型、智力均正常.其妻孕期无不良物质接触史、无感染史及患病史.患者母亲有2次流产史,生育3个子女;其姐、哥结婚各有1子,无不良生育史.其妻否认家族史.     

46,XY,inv(1)(p36.3q42.2)伴流产一例

患者 男,30岁,因其妻反复流产前来我院就诊.患者结婚7年,其妻怀孕3次.婚前1年第1次妊娠,行人工流产.婚后6年再孕,于孕60余天阴道不明原因出血,B超提示无胎心.间隔半年后第3次妊娠,于孕90余天阴道出血流产.患者无吸烟、酗酒史,无毒物接触史.夫妇身体健康,非近亲婚配,表型、智力均正常.其妻孕期无不良物质接触史、无感染史及患病史.患者母亲有2次流产史,生育3个子女;其姐、哥结婚各有1子,无不良生育史.其妻否认家族史.     

46,XY(Yq+＞18),22pS+一家系两例

患者男,29岁,因“婚后两年其妻流产两次”就诊。夫妻表型及智力正常,身体健康,非近亲结婚。其妻自述13岁月经初潮,月经周期不规则。婚后半年第1次妊娠,于孕40余天阴道出血,保胎治疗无效,流产。间隔半年后再孕,于孕50余天阴道出血流产。孕期无不良物质接触史、无感染史及患病史。患者精液分析正常。患者父母非近亲婚配,其母有1次自然流产史,其弟媳有1次自然流产史,至今未再孕。家族中其他成员无类似病史。细胞遗传学检查:常规染色体检查,G、R显带计数30个分裂相,其妻染色体核型正常,患者核型为46,XY(Yq >18),22pS 。患者弟弟的染色体核型…     

平衡易位携带者伴反复自然流产一例

患者 女,29岁,结婚5年,怀孕3次.第1次孕45天左右自然流产;第2次孕60天B超检查显示无胎心、胎芽而终止妊娠;第3次孕52天无明显诱因出血,予保胎治疗无效流产.查体:夫妻表型及智力正常,非近亲婚配,否认孕期感染和有毒物质接触史.家系调查,家族中无遗传病史及不良孕产史,同胞中已婚者均已正常生育.     

平衡易位携带者伴反复自然流产一例

患者 女,29岁,结婚5年,怀孕3次.第1次孕45天左右自然流产;第2次孕60天B超检查显示无胎心、胎芽而终止妊娠;第3次孕52天无明显诱因出血,予保胎治疗无效流产.查体:夫妻表型及智力正常,非近亲婚配,否认孕期感染和有毒物质接触史.家系调查,家族中无遗传病史及不良孕产史,同胞中已婚者均已正常生育.     

平衡易位携带者伴反复自然流产一例

患者 女,29岁,结婚5年,怀孕3次.第1次孕45天左右自然流产;第2次孕60天B超检查显示无胎心、胎芽而终止妊娠;第3次孕52天无明显诱因出血,予保胎治疗无效流产.查体:夫妻表型及智力正常,非近亲婚配,否认孕期感染和有毒物质接触史.家系调查,家族中无遗传病史及不良孕产史,同胞中已婚者均已正常生育.     

大连地区染色体平衡易位致重复流产二例

病例：例1：男34岁.结婚4年,其妻孕3次,均于孕50～70天出现阴道出血,经B超检查证实只有空孕囊无胚胎发育而自然流产.夫妻表型智力正常,身体健康.非近亲婚配,双方自诉在孕前及孕期无有害物质接触及感染史,男性精液分析均正常,患者父母无近亲关系和不良生育史,兄妹3人所生子女表型及智力均无异常.     

46,XX,t(5;7)(q35;q32)inv(9)(p11q13)染色体异常一例

患者　女 ,2 7岁 ,结婚 5年。孕 4次 ,第 1胎孕 4 0多天 ,行“药流术”;第 2胎孕 5 0多天 ,行“刮宫术”;第 3、4胎孕 5 0多天 ,无明显诱因出现阴道出血 ,B超提示“宫内妊娠”,行保胎治疗无效后流产。患者表型正常 ,妇科检查未见异常。丈夫表型正常。非近亲结婚。妊娠期间无有毒、有害物质接触史、无畏寒、发热等不适病史 ,无服用药物史。患者父母表型正常 ,无不良生育史 ,生育 3女 ,表型均正常。两个妹妹无不良生育史 ,一个妹妹生一个表型正常男孩 ,另一个妹妹生两个表型正常男孩。因患者家人均在外地 ,无法追查异常染色体来源。细胞遗传…     

46,XY,t(4;11)(q33;q21)伴流产一例

患者 男,26岁,汉族.结婚3年,其妻自然流产2次,第1次孕50天自然流产,第2次孕2个月B超检查发现胚胎停止发育流产.夫妻表型、智力正常,非近亲结婚.妻孕期无患病及服药史、无有害化学物质及放射线接触史,妻产科检查未见异常.     

46，XY，t（4；6）（p16；p12）一例

患者 男，34岁。结婚近4年，其妻自然流产4次，均于孕50～70天出现阴道流血，经B超检查证实只有空孕囊无胚胎发育而行清宫术。夫妻表型智力正常、身体健康。非近亲婚配，其妻自诉孕期无有害物质接触及感染史，患者精液分析及前列腺液涂片分析均正常。患者父母无近亲关系和不良生育史，兄妹3人所生子女表型及智力均无异常。     

46,XX,t(4;18)伴习惯性流产一例

患者女,23岁,结婚1年,曾孕2次,第1胎孕40余天自然流产,第2胎孕50天自然流产.夫妻双方体健,无药物及毒物接触史,表型、智力正常,非近亲结婚.患者父母非近亲结婚,孕4产3,孕40天自然流产1次.     

inv(9)(q12q21)伴习惯性流产一例

患者　男 ,30岁。结婚 7年 ,其妻自然流产 4次 ,第 1胎孕5 0天 ,第 2胎孕 40多天 ,第 3胎孕 30多天。第 4胎孕 7个月时阴道出血 ,经治疗无效而行引产 ,胎儿为多发畸形未成活。孕期无患病、外伤、射线及不良因素接触史。夫妇表型及智力均正常 ,家系中其它成员均无异常生育史、无流产史。细胞遗传学检查 :取患者外周血淋巴细胞培养 ,制片 ,染色体 G显带 ,分析 30个中期分裂相 ,患者核型为 46 ,XY,inv(9) (q12 q2 10 5(pter→ q2 10 5∷ q12→ q2 1∷ q12→ qter) ,妻子核型 46 ,XX。讨论　臂内倒位携带者其本身没有重要遗传物质的丢失或增多…     

47,XY,+mar一家系两例

例1 男,29岁,独生子.结婚3年,其妻妊娠2次.第1次妊娠40 d自然流产,第2次妊娠60 d胚胎停止发育.患者表型、外生殖器发育无异常,精液常规检查正常.夫妻非近亲结婚,妻孕期无患病及服药史,无有毒有害物质及放射线接触史.     

46，XY，t（9；10）（q34；q11．2）一例北大核心CSCD

患者男,31岁。其妻第1次怀孕2＋月出现阴道流血。B超示无胎心,胚胎停止发育,手术流产;间隔1年余第2次怀孕,孕50。天可见3个孕囊,绒毛膜促性腺激素水平较低,再次手术流产,孕期无毒物接触史。     

t(6;13)(q13;q32)平衡易位一家系两例

先证者 男,27岁,身高173 cm,体重55 kg,智力一般,表型正常.其妻智力、表型正常.结婚3年,其妻怀孕3次,均于孕50天左右出现阴道流血,保胎无效自然流产,故来本院进行遗传咨询.否认孕期有感染及不良物质接触史,患者夫妇非近亲结婚.患者父母非近亲结婚,其母有流产史,智力稍差,表型未见异常.其父、兄智力、表型正常,其兄育有一子.     

一例t(1;2)(q25;q35)染色体平衡易位伴死胎与流产

患者 女，28岁，结婚3年，妊娠3次，第1次行药物流产；第2次于停经50天行常规B超检查可见胎心搏动，印余天出现无明显诱因的阴道流血，经保胎无效自然流产；第3次40余天B超提示胚胎停止发育，行清官手术。患者夫妇双方表型、智力正常，非近亲结婚，孕期无患病及服药史，无致畸因素接触史。患者妇科检查、免疫学指标无异常，TORCH系列、衣原体、支原体检查提示近期无病原体感染。丈夫精液化验正常。家系调查：患者父母体健，非近亲婚配，无不良生育史。一妹妹尚未结婚生育，均拒绝检查。     

46,XX,t(10;21)(ql1;q21)伴三次流产

患者,女,32岁,汉族.结婚5年,因反复流产3次就诊.患者第1胎孕3个月自然流产,第2胎孕50余天自然流产,第3胎孕50余天又不明原因流产.患者非近亲婚配,夫妻双方表型及智力均正常,双方家族中无异常孕产史,孕期无有害物质接触史,妇科检查正常.     

46,XY,t(6;12)(p21.3;q13.1)伴流产一例

患者男,29岁,汉族.结婚6年,其妻连续流产3次.第1次孕50天无诱因自然流产,B超提示有胎芽.间隔半年第2次怀孕,保胎至孕90天自然流产,B超提示有胎芽.     

染色体异常核型五例

例 1　女 ,2 7岁。结婚 3年 ,怀孕 2次 ,均于孕 40天、5 0多天自然流产。夫妇表型、智力正常 ,非近亲结婚。患者否认孕期有不良因素接触史。细胞遗传学检查 :患者核型为 46 ,XX,t(5 ;7) (5 qter→ 5 p15∷ 7p15→ 7pter;7qter→ 7p15∷ 5 p15→ 5 pter)。丈夫核型正常。家系调查 :患者父母非近亲结婚 ,无不良生育史。3个姐姐均已正常生育 ,一兄婚后其妻自然流产 1次后已正常生育。家系其他成员未做染色体检查。随访患者于 1年后生育一正常儿。例 2　女 ,2 4岁。结婚 2年 ,怀孕 2次均于 6 0多天出现阴道流血 ,B超检查证实胎儿停止发育而行…     

46,XY,t(1;16)一例

患者男,30岁,汉族.结婚3年,其妻连续流产2次,第1次孕60天无诱因自然流产,间隔1年第2次孕65天自然流产.流产后均行诊刮术,刮出绒毛组织未见胚芽.