1519例胎儿心电图的临床价值和相关因素分析

目的对1519例胎儿全部实行常规胎儿心电图(FECG)监测工作,探讨胎儿心电图应用情况,并对异常FECG结合临床,进行临床原因分析.方法采用随机湘样方法,应用杭州产FECG-D型胎儿心电图分析仪进行监测.结果发现采用横导联方式进行监测检出率为53.5%:在孕22w进行监测检出率为45.8%;异常FECG检出率为7.64%.结论对1519例FECG的监测发现采用横导联方式并在孕22w～26w期间进行监测检出率最高、波形效果好.并对监测发现的导致FECG异常改变的临床原因与胎儿宫内窘迫的关系进行浅要分析.     

深圳市1526例遗传咨询者细胞遗传学分析

目的本文对深圳市1526例遗传咨询患者进行了外周血染色体检查,发现异常核型140例,占9.17%,其中常染色体异常69例,性染色体异常71例.在检出的140例异常核型中以不良孕产史占多数(52.14%),不孕不育(36.42%),智力低下及发育异常(11.44%).结论不良孕产史、不孕不育及智力低下的主要原因是染色体数目或结构异常,并且与D、G组染色体短臂变异和Y染色体长度变异也有一定的相关性,临床上应引起高度重视.对有临床症状的患者进行染色体检查是非常必要的.     

289例性分化异常患者的染色体核型分析

目的分析性分化异常患者中的染色体异常,协助其临床诊断.方法按常规方法制备患者外周血淋巴细胞染色体,进行核型分析.结果在289例性分化异常患者中其检出染色体异常67例,12例46,XY女性,异常检出率为27.3%.结论染色体异常是导致性分化异常的重要原因之一,并主要涉及性染色体的异常,对性分化异常患者进行临床诊断和治疗时常规细胞遗传学检查十分必要.     

绍兴地区3694例遗传咨询者的细胞遗传学研究

目的为了解不良孕产史、智力低下、先天畸形、闭经、性发育异常、不孕症等患者病因.方法我室自1984年11月至2002年12月对前来我院遗传咨询和妇产科临床就诊的3694例患者进行了外周血染色体检查.结果发现异常核型304例,异常率为8.23%.其中6例为世界首报染色体异常核型.结论染色体异常是导致上述疾病的原因之一,应引相关医务工作者的关注.     

哈尔滨地区183例闭经患者染色体分析

目的和方法对183例社会性别女性,继发或原发性闭经患者进行染色体分析.结果发现染色体异常63例,占被检人数34.4%.结论染色体异常是导致闭经的重要原因之一,尤其性反转数例增多,对临床早期发现、早期诊断、早期处理起十分重要的作用.     

温州地区500例男性不育症患者染色体核型分析

目的 对临床诊断为男性不育症的患者进行染色体核型分析,探讨不育症与染色体之间的关系.方法 采外周血淋巴细胞常规培养,Giemsa染色,显微镜下观察并分析染色体核型.结果 对500例男性不育症患者进行染色体核型分析,共发现78例异常,检出率15.6%.性染色体异常最多,并以克氏综合征(Klinefelter's syndrome)为主,共34例,占全部病例的6.8%.常染色体异常32例,栓出率6.4%.结论 染色体异常,尤其是性染色体异常是造成男性不育的重要原因.     

威海地区59例少精子症及无精子症患者的细胞遗传学分析

目的 研究男性少精子症及无精子症患者与染色体异常的关系.方法 按WHO精液检查标准进行精液常规检查,经临床诊断为少精子症及无精子症患者,抽取其外周血,常规进行淋巴细胞培养、制片、核型分析.结果 59例少精子症及无精子症患者的细胞遗传学分析中检出异常核型14例,异常检出率为23.73%.结论 染色体异常是导致少精子症及无精子症的重要原因之一,临床上应重视对该群体的细胞遗传学分析.     

193例性分化异常病人的细胞遗传学检查和临床分析

目的对性分化异常病人的细胞遗传学和临床诊断治疗,发病原因进行分析和探讨.方法重点对193例性分化异常病人进行外周血染色体分析,同时对病史,体格检查做详细的记录,以及相应的生化检查.结果染色体异常有67例,占总数的34.72%,其中Tumer's综合征和Klinefelter's综合征分别为34例和23例.为最常见的染色体异常,分别占就诊总数的17.62%和11.92%.XXX综合征4例,2.07%,性反转综合征2例,真两性畸形2例,另有2例为常染色体异常,各占1.04%.非染色体异常的疾病中以46,XX单纯性腺发育不良为最常见112例,58.03%.结论对性分化异常病人进行染色体检查非常必要,对诊断和治疗有重要意义.早期检查和分析尤为重要.     

极低出生体重儿临床相关因素及与预后的关系

目的探讨极低出生体重儿的围产期及临床特点,分析其与预后的关系.方法分析110例极低出生体重儿(含12例超低出生体重儿)的一般情况、产科及母孕期情况、新生儿临床特点.结果胎龄小于32w者占79%,小于胎龄儿占17.3%,41%为多胎;32%有胎膜早破史,18%母亲有妊高征;36%有窒息复苏史;产科异常是胎儿早产的主要原因.呼吸暂停、低体温、高胆红素血症及低血糖是常见的并发症;多胎、围产期异常及小于胎龄儿是极低出生体重儿主要死亡原因,生于院内或转运者死亡率明显低于院外出生者(P<0.01).结论加强对高危孕妇及新生儿的监护,普及新生儿窒息复苏知识,将有助于改善极低出生体重儿的预后.     

185对不良孕产史夫妇的细胞遗传学分析

目的为了探讨不良孕产史与染色体异常之间的关系.方法我们对185对有不良孕产史的夫妇进行了外周血染色体核型分析.结果发现22例异常核型,其中男性9例,女性13例,异常检出率为5.9%.结论说明染色体异常是导致不良孕产史的重要原因,对不良孕产史夫妇进行染色体细胞遗传学分析,可为临床病因诊断提供可靠依据.     

西安地区3608例流产患者细胞遗传学分析

目的探讨流产与染色体异常的关系.方法对3608例患者的染色体检查结果进行分析.结果 3608例患者中,共检出染色体异常核型92例,异常率2.55%.其中常染色体异常85例,占92.39%;性染色体异常7例,占7.61%.结论夫妇染色体异常是造成流产的一个重要原因.     

715对生殖异常夫妇染色体核型分析

目的探讨造成流产、胚停育、死胎、死产、不孕(不育)、生育畸形儿和智力低下儿的细胞遗传学原因.方法对我院1987年8月～2003年7月715对有生殖异常的夫妇进行外周血G带染色体分析.结果染色体异常占受检人数的7.41%(106/1430).其中,自然流产、胚停育、死胎、死产的夫妇,染色体异常占受检人数的5.84%(54/924);生育过畸形儿或智力低下儿的夫妇,染色体异常占受检人数的4.70%(11/234);不孕(不育)的夫妇,染色体异常占受检人数的15.07%(41/272).结论生殖异常与染色体异常有密切的关系.性染色体异常是导致不孕不育的主要原因.     

癫患者长时程脑电图与CT检查的相关性研究

目的:探讨长时程脑电图(LTME)和CT在癫(癎)诊断、鉴别诊断和病因诊断中的作用.方法:本文分析2005年1月～12月采用LTME(SOLAR ROVER一8型AEEG和SOLAR2000型VEEG)及GE1800型CT对320例癫(癎)患者的检查结果.结果:LTME正常123例(38.4%),异常197例(61.6%).临床发作48例(15.0%),同时占异常脑电图的24.4%.异常脑电图中癎样波114例,占异常的57.9%,非特异性异常83例(42.1%).在LTME中,AEEG和VEEG的异常率及临床发作率均无明显差异,x2=1.32,P＞0.05及x2=0.93,P＞0.05.CT正常229例(71.6%),异常91例(28.4%).CT与LTME两组异常相比,有非常显著性差异,x2=10.88,P＜0.001.结论:LTME的临床应用,大大提高了癫(癎)脑电图的阳性率,特别对无明显临床发作表现和先兆指征的可疑性癫(癎)患者进行诊断和分类.CT广泛应用使脑部疾病引起的癫(癎)阳性率大为提高,降低了原发性癫(癎)的诊断率,已成为癫(癎)病因研究的重要手段,它能寻找癫(癎)最可能和最重要的潜在原因.CT与脑电图二者结合在癫(癎)病因诊断及定位诊断中起到相辅相成的作用,对癫(癎)的治疗、预后帮助很大.     

吉安地区不良孕产史夫妇的细胞遗传学研究

目的 研究咨询者外周血染色体异常情况与临床效应以及明确病因学诊断,对异常染色体患者夫妇采取综合防治措施,防止染色体病患儿及携带者的出生.方法 采用外周血淋巴细胞培养、常规制备染色体标本G显带,显微镜下分析.结果 在1823例就诊者中检出异常染色体核型121例,异常检出率为6.64%,其中常染色体异常22例,性染色体异常53例.多态性染色体46例,占受检人次的2.52%,检出单个细胞染色体异常核型7例,出现率为0.38%.结论 新发现的异常染色体核型5种8例为世界首次报告,它的发现既丰富了人类异常染色体数据库资料,又为基础研究提供材料,为不良生育史的夫妇提供了明确的病因学诊断;对优生优育工作具有重要的意义;有不明原因不良孕产史夫妇的染色体多态性应引起高度重视.     

癫(癎)患者长时程脑电图与CT检查的相关性研究

目的:探讨长时程脑电图(LTME)和CT在癫(癎)诊断、鉴别诊断和病因诊断中的作用.方法:本文分析2005年1月～12月采用LTME(SOLAR ROVER一8型AEEG和SOLAR2000型VEEG)及GE1800型CT对320例癫(癎)患者的检查结果.结果:LTME正常123例(38.4%),异常197例(61.6%).临床发作48例(15.0%),同时占异常脑电图的24.4%.异常脑电图中癎样波114例,占异常的57.9%,非特异性异常83例(42.1%).在LTME中,AEEG和VEEG的异常率及临床发作率均无明显差异,x2=1.32,P＞0.05及x2=0.93,P＞0.05.CT正常229例(71.6%),异常91例(28.4%).CT与LTME两组异常相比,有非常显著性差异,x2=10.88,P＜0.001.结论:LTME的临床应用,大大提高了癫(癎)脑电图的阳性率,特别对无明显临床发作表现和先兆指征的可疑性癫(癎)患者进行诊断和分类.CT广泛应用使脑部疾病引起的癫(癎)阳性率大为提高,降低了原发性癫(癎)的诊断率,已成为癫(癎)病因研究的重要手段,它能寻找癫(癎)最可能和最重要的潜在原因.CT与脑电图二者结合在癫(癎)病因诊断及定位诊断中起到相辅相成的作用,对癫(癎)的治疗、预后帮助很大.     

X染色体异常的临床与遗传学分析

目的探讨X染色体异常的临床特征并分析其产生的可能原因。方法对5268例生殖异常患者通过取外周血淋巴细胞培养,显带进行染色体核型分析。结果检出X染色体异常79例,占被检患者的1.49%。其中X染色体数目异常64例,占异常核型81.0%。X染色体数目异常嵌合体7例,占异常核型8.9%。X染色体结构异常5例,占异常核型的6.3%。X染色体结构异常及嵌合体3例,占异常核型的3.8%。结论 X染色体异常可导致性发育异常或生殖异常等遗传效应,在遗传咨询中应引起足够的重视,对临床诊治工作有重要意义。     

854例不良孕产史夫妇的染色体核型分析

目的 探讨不良孕产史夫妇与染色体核型异常的关系.方法 对854例不良孕产史夫妇进行外周血淋巴细胞培养及染色体核型分析.结果 染色体异常核型41例,染色体异常率为4.80%,其中相互易位16例,倒位3例,缺失9例,大Y5例,其它9例,分别占染色体异常核型的36.6%、7.32%、21.9%、12.2%和21.9%.染色体异常在男女发生的比例相当.结论 染色体核型异常是导致不良孕产史的重要原因之一,对不良孕产史夫妇双方进行细胞遗传学检查十分必要.     

1161例遗传咨询者外周血染色体核型分析

目的通过对1161例遗传咨询者进行外周血染色体核型分析,探讨染色体异常与临床表现之间的关系,为临床咨询及处理提供参考依据。方法对新疆医科大学第一附属医院2018年10月至2018年12月1161例遗传咨询者采用外周血淋巴细胞培养,经G显带后进行染色体核型分析。结果 1161例遗传咨询者共检出染色体异常54例,异常核型检出率为4.65%,其中常染色体异常43例,异常率为79.62%,性染色体异常11例,异常率为20.37%。染色体多态性90例,构成比为7.75%。结论染色体核型异常是不良孕产史、不孕不育、智力低下及发育异常的重要原因之一,临床上应重视对上述疾病的染色体核型检查,对寻找病因、指导优生、临床咨询具有重要意义。     

原发闭经患者的细胞遗传学分析

闭经是妇产科常见的疾病,而染色体异常是原发闭经因素中较常见的原因之一.对此除进行临床检查外,染色体检查是不可缺少的诊断方法.我室对43例原发闭经患者进行染色体检查发现染色体异常者15例,占原发闭经者的34.9%,其中45,XO 7例,嵌合型4例,X染色体结构异常3例,46,XY,女性1例.同时结合临床体征进行分析.     

反复自然流产病因分析

目的探讨反复自然流产的发病原因。方法对2006年1月~2006年12月在本院门诊或住院就诊的334对反复自然流产夫妇进行内分泌、遗传、感染(TORCH)、解剖、免疫等系统检查。结果334对反复自然流产夫妇不明原因占75.1%。有明确病因占27.5%,其中首位为子宫解剖异常占7.5%,其次内分泌异常占6.3%,染色体异常占受检人数的6.0%,免疫异常占总数的3.6%,TORCH-IgM感染总阳性率为2.7%,与对照组有明显差异。结论反复自然流产病因复杂,应进行全面系统筛查,尽可能确定病因,对原因不明的应进一步开展封闭抗体等免疫学检查,为临床诊断和治疗提供依据。