深圳地区血红蛋白E的血液学特征调查

目的研究血红蛋白E(HbE)的血液学表型与基因型的关系。方法收集该院2016年6月至2019年5月的72 397例毛细管电泳筛查样本,对筛查出HbE的样本采用跨越断裂点聚合酶链反应(GapPCR)法及PCR结合反向点杂交(PCR-RDB)法进行珠蛋白生成障碍性贫血(以下简称地贫)基因分型鉴定,并分析其红细胞参数。结果检出HbE共76例,发生率为0.105%。成年男性单纯HbE杂合子的血红蛋白含量(Hb)、平均红细胞体积(MCV)、平均红细胞血红蛋白含量(MCH)、HbE和血红蛋白A2(HbA2)分别为(148.0±10.0)g/L、(76.3±3.6)fL、(25.5±1.2)pg、(24.7±0.9)%和(3.5±0.3)%,成年女性分别为(118.0±10.0)g/L、(76.3±4.3)fL、(25.4±1.7)pg、(24.8±1.4)%和(3.5±0.3)%,儿童分别为(117.0±5.8)g/L、(69.3±2.3)fL、(23.0±0.6)pg、(23.4±0.8)%和(3.7±0.2)%。有2例HbE复合α地贫,其中HbE复合αWS杂合子1例(上述血液学参数分别为152g/L、74.9fL、23.7pg、23.1%和3.6%),HbE复合-α3.7纯合子1例(上述血液学参数分别为111g/L、66.5fL、21.4pg、15.8%和4.1%)。检出HbE复合Gγ+(Aγδβ)01例(上述血液学参数分别为120g/L、57.0fL、19.4pg、43.4%、2.5%),其血红蛋白F(HbF)为54.1%。新生儿HbE杂合子毛细管电泳分析表现为血红蛋白A(HbA)(7.5±1.5)%、HbF (90.2±2.0)%和HbE (2.6±0.7)%。结论深圳地区HbE以杂合子常见,临床需重视其表型与基因型的规律,以进行产前筛查和遗传咨询。     

全自动毛细管电泳仪在珠蛋白生成障碍性贫血筛查中的应用

目的评价法国Sebia公司Capillarys 2全自动毛细管电泳仪在珠蛋白生成障碍性贫血筛查中的应用。方法采集2011年8～12月经血分析(红细胞平均体积小于80fL,红细胞平均血红蛋白浓度小于26pg的8岁以上患者)筛选后的292份标本用法国Sebia公司Capillarys 2全自动毛细管电泳仪对入选标本进行血红蛋白(Hb)毛细管电泳、血清铁、铁蛋白检查,同时作α-及β-珠蛋白生成障碍性贫血基因检查。结果 (1)共检测了292例临床标本,符合α-珠蛋白生成障碍性贫血表型者36例,β-珠蛋白生成障碍性贫血表型者135例。同时出现α-及β-珠蛋白生成障碍性贫血表型者2例。(2)高压毛细管电泳法用于α-珠蛋白生成障碍性贫血诊断的灵敏度为86.11%,特异度为98.37%,准确度为95.60%,阳性预测值为93.94%,阴性预测值为96.03%。(3)高压毛细管电泳法用于β-珠蛋白生成障碍性贫血诊断的灵敏度为97.04%,特异度为98.35%,准确度为97.66%,阳性预测值为98.50%,阴性预测值为96.75%。HbA2值大于4.0%时,β-珠蛋白生成障碍性贫血基因法检测阳性率达100.00%。结论法国Sebia公司Capillarys 2全自动毛细血管电泳仪对Hb区带分辨及定量准确度高,可为Hb病(包括珠蛋白生成障碍性贫血及异常Hb病)的初筛提供快速的诊断依据。     

深圳地区异常血红蛋白病的分子特征与表型分析

目的分析深圳地区人群异常血红蛋白病的分子特征及血液学表型。方法收集我院20 734例毛细管电泳筛查样本,对其中检出有异常血红蛋白的样本采用Gap-PCR法、PCR-RDB法和DNA测序法进行地贫基因和异常血红蛋白基因分型鉴定,并分析红细胞参数。结果共检出17种异常血红蛋白,均为杂合子,检出率为0.405%(84/20 734);其中,检出2例Hb J-Bangkok复合--SEA杂合子,1例J-Wenchang-Wuming复合-α4.2杂合子,2例Hb Q-Thailand复合-α4.2杂合子,1例Hb Queens复合IVS-II-81杂合子,1例Hb Ube-2复合CD118杂合子,1例Hb E复合αWS杂合子,1例Hb E复合α3.7纯合子。除Hb E和Hb Q-Thailand外,其余异常血红蛋白类型的单纯杂合子血液学表型均正常;单纯Hb E杂合子、Hb E合并αWS杂合子和Hb Q-Thailand合并-α4.2杂合子对血液学表型影响较轻; Hb E复合-α3.7纯合子和Hb J-Bangkok复合--SEA杂合子表现为轻型地贫特征; Hb J-Wenchang-Wuming复合-α4.2杂合子、Hb Queens复合IVS-Ⅱ-81杂合子以及Hb Ube-2复合CD118杂合子的血液学表型正常。结论除Hb E和Hb Q-Thailand外,其他类型单纯杂合子血液学表型正常,合并地贫时可表现为贫血特征,贫血程度取决于合并的地贫类型。     

新参数网织红细胞血红蛋白在珠蛋白生成障碍性贫血诊疗中的应用

目的研究网织红细胞血红蛋白在珠蛋白生成障碍性贫血诊疗中的应用。方法选择2014年7月至2015年12月该院接受检查的珠蛋白生成障碍性贫血患者2 400例、缺铁性贫血的患者500例,分别将其纳入珠蛋白生成障碍性贫血组和缺铁性贫血组,另纳入500例健康体检者为对照组同时对2组患者的红细胞参数和网织红细胞的6项参数进行比较。结果缺铁性贫血组和珠蛋白生成障碍性贫血组平均红细胞体积(MCV)、平均红细胞血红蛋白量(MCH)、平均红细胞血红细胞血红蛋白浓度(MCHC)明显低于对照组,红细胞体积分布宽度(RDW)明显高于对照组,差异有统计学意义(P0.05);珠蛋白生成障碍性贫血组MCV、MCH、MCHC[(70.85±10.78)fL、(22.55±7.12)pg、(302.3±15.25)g/L]高于缺铁性贫血组[(68.32±10.84)fL、(20.54±4.68)pg、(30.15±8.82)g/L],RDW[(44.42±11.65)%]低于缺铁性贫血组[(54.65±7.92)%],差异有统计学意义(P0.05);珠蛋白生成障碍性贫血组6项网织红细胞参数与缺铁性贫血组比较,差异均有统计学意义(P0.05)。结论应用新参数网织红细胞血红蛋白能有效地提高珠蛋白生成障碍性贫血的筛查率,能够更好地为临床提供依据,建议将新参数网织红细胞血红蛋白作为珠蛋白生成障碍性贫血诊疗中的重要指标。     

1201例静止型α-珠蛋白生成障碍性贫血的基因型及血液学表型分析

目的分析1 201例静止型α-珠蛋白生成障碍性贫血的基因型及血液学表型特征。方法采用PCR-流式荧光杂交法确定云南省德宏地区静止型α-珠蛋白生成障碍性贫血携带者的基因型,采用血常规检测获取血液学表型,统计分析各血液学指标。结果 1 201例静止型α-珠蛋白生成障碍性贫血携带者中检出-α3.7/αα、-α4.2/αα、ααCS/αα及ααWS/αα这4种基因型,其中以缺失型-α3.7/αα(83.51%)和突变型ααCS/αα(11.16%)最为常见。血红蛋白(Hb)、平均红细胞体积(MCV)、平均红细胞血红蛋白量(MCH)对静止型α-珠蛋白生成障碍性贫血的诊断价值,灵敏度和准确度较低。在育龄人群中,非缺失型(ααCS/αα、ααWS/αα)的Hb水平低于缺失型(-α3.7/αα、-α4.2/αα),女性携带者Hb水平低于男性,贫血比例高于男性,差异均有统计学意义(P0.05)。结论云南省德宏地区静止型α-珠蛋白生成障碍性贫血的基因型和血液学表型存在明显的异质性,血常规指标Hb、MCV、MCH对筛查静止型α-珠蛋白生成障碍性贫血的漏检率较高,建议有条件的地方加用基因检测指标。     

深圳地区血红蛋白G的分子特征与血液学表型

目的分析深圳地区异常血红蛋白G(HbG)病的分子特征和血液学表型,进一步认识异常血红蛋白病的类型,为地中海贫血筛查提供参考数据。方法收集我院进行毛细管电泳法检测的72397例样本,对检出异常血红蛋白者采用Sanger测序法进行DNA测序鉴定,并分析其红细胞参数,采用跨越断裂点聚合酶链反应(Gap-PCR)法和PCR结合反向点杂交(PCR-RDB)法检测并进行地贫基因分型。结果共检出6种HbG,均为杂合子,发生率为0.047%,位于α链异常的为Hb G-Honolulu和Hb G-Waimanalo;位于β链异常的为Hb G-Taipei、Hb G-Coushatta、Hb G-San José和Hb G-Siriraj。除1例Hb G-Honolulu合并β地贫(IVS-Ⅱ-654杂合突变)表现为轻型地贫特征,其余各类型HbG单纯杂合子的血液学表型均正常。新生儿Hb G-Taipei的毛细管电泳结果为HbA(8.6±2.4)%、HbF(89.1±3.1)%和Hb G-Taipei(2.3±0.6)%;Hb G-Coushatta结果为HbA 12.0%、HbF 83.7%和Hb G-Coushatta 4.1%。结论深圳地区HbG以杂合子多见,单纯HbG杂合子可表现为血常规正常,用毛细管电泳分析可发现携带者;合并地贫时可表现为地贫表型,临床应注意鉴别成人和新生儿HbG的毛细管电泳特征。     

防城港地区脐血血细胞参数参考范围的建立及其在珠蛋白生成障碍性贫血早期筛查中的应用

目的建立防城港地区新生儿脐血血细胞参数的参考范围,探讨其在珠蛋白生成障碍性贫血新生儿早期筛查中的应用价值。方法收集该院2017-2019年3 030例新生儿脐血,血红蛋白电泳筛选健康和珠蛋白生成障碍性贫血新生儿,检测各项血细胞参数并计算参考范围。比较健康和珠蛋白生成障碍性贫血新生儿各项参数的差异,计算珠蛋白生成障碍性贫血新生儿脐血血细胞参数的最佳临界值。结果建立了健康新生儿脐血白细胞计数(WBC)、红细胞计数(RBC)、血红蛋白(Hb)、红细胞比容(HCT)、平均红细胞容积(MCV)、平均红细胞血红蛋白量(MCH)、平均红细胞血红蛋白浓度(MCHC)、血小板计数(PLT)的参考范围;与健康新生儿比较,珠蛋白生成障碍性贫血新生儿的MCV、MCH、MCHC的参考范围均下降(P 0.05),RBC、PLT的参考范围上升(P0.05)。以男新生儿MCH32.05pg,MCV100.15fL,女新生儿MCH32.85pg,MCV100.15fL为阳性标准时,其检测准确性最高;MCV、MCH单项或联合诊断的准确性相似。结论建立了防城港地区健康新生儿脐血血细胞参数的参考范围,MCH、MCV对珠蛋白生成障碍性贫血早期筛查有一定的诊断价值。     

珠蛋白生成障碍性贫血成年女性HbA2筛查切值的建立

目的建立珠蛋白生成障碍性贫血成年女性全自动毛细血管电泳法的血红蛋白A2(HbA2)筛查切值。方法收集该实验室1 886例成年女性HbA2筛查数据(包含991例α-珠蛋白生成障碍性贫血、250例β-珠蛋白生成障碍性贫血及645例健康者),严格按照C28-A3指南要求,采用非参数方法分析非正态分布数据。结果α-珠蛋白生成障碍性贫血和β-珠蛋白生成障碍性贫血成年女性全自动毛细血管电泳法HbA2筛查切值分别为2.7%和3.7%。结论根据实验室的检测方法建立珠蛋白生成障碍性贫血成年女性的HbA2切值,可以最大可能降低假阴性率,更好地完成国家珠蛋白生成障碍性贫血的防控工作。     

泸县204例珠蛋白生成障碍性贫血患者基因型及血液学指标分析

目的 了解四川泸县地区珠蛋白生成障碍性贫血基因型分布及血液学特征.方法 选择2017年12月至2021年1月在泸县人民医院经临床确诊的珠蛋白生成障碍性贫血患者204例作为珠蛋白生成障碍性贫血组,患者进行珠蛋白生成障碍性贫血基因检测;选取同期临床确诊的缺铁性贫血患者30例作为缺铁性贫血组,选取同期健康体检者30例作为健康对照组.比较3组研究对象的红细胞计数(RBC)、血红蛋白含量(Hb)、平均红细胞体积(MCV)、平均血红蛋白含量(MCH)、平均血红蛋白浓度(MCHC)、血细胞比容(Hct).结果 (1)检出珠蛋白生成障碍性贫血基因202例,检出率为99.02％.其中α-珠蛋白生成障碍性贫血63例(31.19％),包含α-珠蛋白生成障碍性贫血9种基因型;β-珠蛋白生成障碍性贫血137例(67.82％),包含β-珠蛋白生成障碍性贫血16种基因型;α-珠蛋白生成障碍性贫血合并β-珠蛋白生成障碍性贫血2例(0.99％),其中少见突变类型1例.α、β-珠蛋白生成障碍性贫血中构成比最高的基因型分别为--SEA/αα杂合缺失(39.68％)和CD17(A→T)杂合突变(37.96％).(2)与健康对照组相比,珠蛋白生成障碍性贫血组的Hb、MCV、MCH、MCHC、Hct明显降低,差异均有统计学意义(P<0.05),RBC差异无统计学意义(P>0.05);珠蛋白生成障碍性贫血组Hb、MCV、MCH、Hct与缺铁性贫血组相比,差异有统计学意义(P<0.05),两组间RBC、MCHC差异无统计学意义(P>0.05).结论 泸县地区α-珠蛋白生成障碍性贫血基因突变以--SEA/αα杂合缺失为主,β-珠蛋白生成障碍性贫血基因突变类型以CD17(A→T)杂合突变为主.Hb、MCV、MCH、Hct等血液学指标可作为基层医院筛查珠蛋白生成障碍性贫血的重要指标.     

高效液相色谱分析在HbE筛查中的应用价值

目的探讨高效液相色谱分析法在HbE病筛查中的价值。方法应用高效液相色谱分析仪对24 779例样本进行血红蛋白(Hb)分析,HbA2≥11%的样本进行HbE基因检测。结果 24 779例标本中检出129例HbA2≥11%的样本,含量为14.0%～75.2%(27.2%±9.4%)。经基因检测均确诊为HbE病,包括HbE杂合子、HbE/α-珠蛋白生成障碍性贫血、HbE/β-珠蛋白生成障碍性贫血、HbE/α-β-珠蛋白生成障碍性贫血和HbE纯合子,其HbA2含量分别为(26.1±1.3)%、(18.2±1.8)%、(45.9±8.0)%、38.6%和(73.9±1.8)%。经ROC曲线分析HbA2筛查HbE的临界值为11.7%。结论高效液相色谱不仅能有效地筛查HbE病,还可以通过HbA2含量区分HbE病突变类型及其复合珠蛋白生成障碍性贫血的类型,是筛查HbE病的有效方法。     

妊娠早期孕妇低色素性贫血对糖化血红蛋白的影响

目的探讨妊娠早期孕妇低色素性贫血对糖化血红蛋白(HbA1c)水平的影响。方法回顾性分析2017年11月至2018年4月到该院产科建立生育档案的孕7~12周,空腹血糖(FPG)正常的孕妇544例,其中Hb≥110 g/L者(贫血组)346例,Hb<110 g/L者(非贫血组)198例,根据平均红细胞体积(MCV)和平均红细胞血红蛋白量(MCH)将选取的544例妊娠早期孕妇分为低色素组和正色素组。低色素组194例,其中小细胞低色素性贫血(MCV<82 fL,MCH<27 pg)173例,正细胞低色素性贫血(MCV≥82 fL,MCH<27 pg)21例;正色素组(MCV≥82 fL,MCH≥27 pg)350例,其中正细胞正色素性贫血76例,正细胞正色素非贫血274例。采用全自动血细胞分析仪、全自动生化分析仪和全自动糖化血红蛋白检测仪检测两组研究对象的血常规、FPG和HbA1c水平,并将结果进行比较和分析。结果非贫血组与贫血组孕妇FPG水平分别为(4.93±0.99)、(4.99±2.16)mmol/L,差异无统计学意义(t=-0.409,P=0.683),HbA1c水平分别为(5.53±0.56)%、(5.58±0.55)%,差异无统计学意义(t=-0.960,P=0.338);低色素组(MCH<27 pg)和正色素组(MCH≥27 pg)孕妇FPG水平分别为(4.97±2.19)、(4.94±0.98)mmol/L,差异无统计学意义(t=-0.202,P=0.840),HbA1c水平分别为(5.63±0.53)%、(5.50±0.56)%,差异有统计学意义(t=-2.629,P=0.009)。小细胞低色素性贫血、正细胞低色素性贫血、正细胞正色素性贫血3组间进行组内和组间比较发现,3组孕妇FPG水平分别为(5.01±2.30)、(4.65±0.89)、(4.97±1.02)mmol/L,两两之间比较差异无统计学意义(P>0.05),HbA1c水平分别为(5.62±0.55)%、(5.76±0.28)%、(5.50±0.46)%,小细胞低色素性贫血组和正细胞低色素性贫血组孕妇HbA1c水平均高于正细胞正色素性贫血组,差异均有统计学意义(P<0.05)。结论妊娠早期孕妇低色素性贫血对HbA1c水平有明显影响,低色素性贫血可引起妊娠早期孕妇HbA1c水平升高。     

静止型α地中海贫血基因携带者的血液学参数分析

目的 探讨平均红细胞体积（MCV）、平均红细胞Hb（MCH）及血红蛋白A2（HbA2）筛查静止型α地中海贫血的价值.方法 选择单纯性静止型α地中海贫血136例,其中,缺失突变型73例（-α^3.7/αα基因型51例,-α^4.2/αα基因型22例）,点突变基因型63例[血红蛋白Constant Spring（HbCS）46例,Hb Westmead（HbWS）17例].将-α3.7/αα基因型（n=51）、-α4.2/αα基因型（n=22）及HbWS基因型（n=17）静止型α地中海贫血基因携带者作为混合组（n=90）.将46例HbCS基因型α地中海贫血基因携带者作为HbCS组,104例- -^sea/αα基因型α地中海贫血基因携带者作为- -^sea/αα基因型组,628例无α地中海贫血（αα/αα）的受检者作为对照组,检测其血MCV、MCH及HbA2,采用受试者工作特征（ROC）曲线确定各项参数的截割值,评价MCV、MCH及HbA2检测的灵敏度、特异度及准确度.结果 混合组MCV、MCH及HbA2的切割值范围分别为：74.00～86.00 fL、24.50～29.20 pg、≤2.70%.HbCS组MCV、MCH及HbA2的切割值范围分别为：73.00～83.00 fL、24.00～28.00 pg、≤2.30%.同一参数筛查两组的灵敏度、特异度及准确度比较,不同的参数筛查同组的灵敏度、特异度及准确度比较,差异均有统计学意义（P＜0.01）.结论 MCV、MCH及HbA2对筛查静止型α地中海贫血有一定的参考价值.     

正常妊娠期妇女低色素性贫血对糖化血红蛋白水平检测的影响

目的　探讨低色素性贫血对于正常妊娠期妇女的糖化血红蛋白水平的影响。方法　回顾性分析2017年1月~2018年12月来东莞康华医院建立生育档案的孕周为10～28周、空腹血糖（fasting blood-glucose; FBG）水平正常的妊娠期妇女618例,其中血红蛋白Hb≥110 g/L 337例和Hb<110 g/L 281例。选取低色素组作为观察组,即根据平均红细胞体积（MCV）及平均红细胞血红蛋白量（MCH）将妊娠期妇女分为小细胞低色素性贫血组73例、正细胞低色素性贫血组69例;选取正细胞正色素为对照组,其中正细胞正色素性贫血组139例,正细胞正色素性非贫血组337例。检测两组妊娠期妇女的血细胞检测、FBG和糖化血红蛋白,并结合结果进行比较和统计学分析。结果　根据分析的结果可知,贫血组与非贫血组的FBG水平分别为4.260±0.45mmol/L和4.351±0.57mmol/L,两者差异无统计学意义（t=0.255,P=0.135）,糖化血红蛋白水平分别为4.993%±0.35% 和4.983%±0.33%,两者差异无统计学意义（t=0.361,P=0.718）;小细胞低色素性贫血组、正细胞低色素贫血组、正细胞正色素性贫血组和正细胞正色素非贫血组这四组的FBG水平分别为4.253±0.32,4.294±0.37,4.247±0.61和4.351±0.57mmol/L,两两比较差异无统计学意义（F=1.603,P=0.187）,糖化血红蛋白水平分别为5.007%±0.35%,5.093%±0.38%,4.936%±0.32%和4.983%±0.33%,两两比较差异有统计学意义（F=3.492,P=0.015）,正细胞低色素性贫血组和正细胞正色素性贫血组比较差异有统计学意义（P=0.009）,正细胞低色素性贫血组的糖化血红蛋白水平高于正细胞正色素性贫血组。结论　低色素性贫血会影响妊娠期妇女糖化血红蛋白水平,引起糖化血红蛋白水平增高。     

儿童营养与身体发育状况两年调查对比

目的探讨合理的膳食结构与儿童成长发育中身高、体质量、血红蛋白 (hemoglobin, Hb)的关系. 方法按照常规营养调查法分别于 1989和 1999年对泰安市同一所幼儿园的 163名和 175 名儿童进行膳食调查、体格检查及生化检验. 结果 1999年的膳食结构更趋于合理.蛋白质、维生素 B1、烟酸供给量均已达到或超过中国营养学会推荐每日膳食中营养素供给量( recommended dietary allowance,RDA) ;而钙 (5岁男童为 423 mg,女童为 416 mg;6岁男童为 448 mg,女童为 422 mg)及维生素当量 (5岁男童为 448 mg,女童为 442 mg;6岁男童为 546 mg,女童为 542 mg)仅约为 RDA的 50%及 70%,还存在不足. 1999年通过膳食结构改善后儿童身高、体质重、血红蛋白 [6.0～ 6.9岁男童分别为( 118.5± 4.7) cm,(21.2± 4.1) kg,(131.5± 8.8)g/L]均较 1989年 [(98.0± 4.2) cm,(16.0± 1.6) kg,(121.4± 7.4) g/L]有明显增加( t=4.4～ 20.8, P< 0.01);贫血率由 10年前的 17.5%降至 4.7%. 结论合理的膳食结构能使儿童发育过程中身高、体质量明显提高,贫血症状得到改善.     

Estimation of highly increased concentrations of fetal hemoglobin in Fanconi's anemia

We report a case of Fanconi's anemia with an extremely high proportion of fetal hemoglobin (Hb F). A three-year-old girl with multiple birth defects, mental retardation, and aplastic anemia consistent with Fanconi's anemia showed Hb AF by electrophoresis; the Kleihauer smear showed Hb F in 70% of her erythrocytes. Total Hb concentration was 34 g/L, mean corpuscular volume 119 fL. The proportion of Hb F was 45% by densitometry, 36% by radial immunodiffusion, and 30% by cation-exchange microchromatography. The Hb A2 was 0.5%; glycated Hb was 7.8% by affinity chromatography. Sample volume was insufficient for alkali denaturation. As exemplified with this patient, we recommend microchromatographic cation-exchange assay when Hb F exceeds 30% by densitometry. Here the effect of contamination by Hb A1 was lessened by the high proportion of Hb F. Cation-exchange microchromatography provides clinically relevant Hb F values more quickly than radial immunodiffusion and more conveniently than alkali denaturation.     

Prevalence of Anemia in Children Presenting with Apparent Life-threatening Events

Background: Anemia has been associated with apparent life‐threatening events (ALTEs) in children. However, the nature of the association has not been well described. Objectives: This study was conducted to determine how often anemia occurs in children presenting with ALTEs. Specifically, the authors sought to prospectively describe hemoglobin (Hb) levels and mean corpuscular volumes (MCVs) in children presenting with either a single ALTE or recurrent events, and to compare the values with those of an age‐matched control population. Patients who had recurrent events were compared with those who had single events because it was hypothesized that patients who were anemic would be more likely to have recurrent events. Methods: This was a prospective cohort study set in an urban, tertiary care emergency department of a large children's hospital. Children presenting with ALTEs and an age‐matched control population were included. The mean Hb level, mean MCV, mean value for the mean corpuscular hemoglobin (MCH), and proportion of patients found to be anemic were measured. Results: Of 128 patients evaluated during the two‐year study period, 108 were eligible for study and were age‐matched to 108 control patients. Overall, the ALTE and control patients were similar with regard to age, gender, and race. However, the ALTE patients with recurrent events (37/108, 34.3%) were older (3.0 months vs. 1.6 and 2.1 months, p = 0.018) and had a lower mean Hb level (11.6 g/dL vs. 13.1 and 12.9 g/dL, p = 0.013), a lower MCH (30.3 fL vs. 33.1 and 32.4 fL, p < 0.001), and a lower MCV (88.4 pg vs. 96.6 and 93 pg, p < 0.01) than did the patients with a single event and the control patients, respectively. The rate of anemia in the ALTE patients with recurrent events was 21.6%, as compared with 16.9% of the patients with a single event (p = 0.13) and 9.3% of the control patients (p = 0.049). Conclusions: Anemia is common in pediatric patients with recurrent ALTEs. Patients with recurrent ALTEs are older and have lower Hb, MCH, and MCV values than patients with a single ALTE and age‐matched control patients. Significantly lower MCH and MCV values in patients with recurrent ALTEs suggest that iron deficiency may be associated with the recurrence of events.     

中国人群少见血红蛋白H病的分子遗传学特征分析

目的 分析由少见基因类型导致的血红蛋白H病家系的分子遗传学特征.方法 采用标准的血液学分析技术检测先证者及家系成员红细胞参数,包括RBC、Hb、MCV、MCH、MCHC和RDW,进行表型诊断.利用SPIFE快速自动电泳分析系统检测其血红蛋白组分Hb A、HbA2、Hb F、Hb H和Hb Bart＆#39;s.采用反向斑点杂交技术诊断α-地中海贫血基因非缺失突变,利用gap-PCR扩增特异位点序列并对扩增序列进行克隆测序,明确突变位点.结果 先证者母亲MCV、MCH均降低,Hb A2为2.39％且亨氏小体阳性,基因检测结果为α泰国型缺失杂合子.先证者父亲各红细胞参数正常,但RDB检测结果为携带αCS点突变.先证者及其弟表现为中重度小细胞低色素贫血,蛋白电泳结果显示他们均有Hb H和Hb Bart＆#39;s带,先证者Hb H为1o.8％,Hb Bart＆#39;s为7.51％,其弟Hb H为14.78％,Hb Bar（s为9.11％,基因检测结果证实该姐弟均为HbH病患者,遗传了母亲的α泰国型缺失片段和父亲的αCS点突变,故α地中海贫血型别为THAI/ααcs.结论 首次报道中国人群少见的H病类型THAI/α αcs地贫基因类型是中国人群少见的H病类型,丰富了中国人群α珠蛋白基因突变谱.     

重庆地区育龄人群地中海贫血不同基因型血液学特征的分析

目的:探讨重庆地区育龄人群地中海贫血的血液学筛查及基因型分布特征.方法:29145例育龄期个体进行血细胞分析及血红蛋白电泳检测,对筛查阳性的患者进一步行地中海贫血基因检测,分析地中海贫血患者基因型的分布及MCV、MCH、HbA2特征.结果:__SEA/αα(45.10％)、-α3.7/αα (39.31％)和-α4.2...