原发性肾性尿崩症一家系5代13例报告

原发性肾性尿崩症是一种少见的遗传性疾病。我们调查一家系 5代 5 4人中有 13例患病 ,现报告如下。先证者 (图 1中Ｖ2 )男 ,3岁。因多饮、多尿近 3年于 1998年 11月 19日入院。患儿生后 3个月开始喜饮水 ,饮水量随年龄增长而逐渐增多 ,现日饮水量6 0 0 0～ 70 0 0ｍｌ,尿量多 ,尿色清亮 ,食欲不振 ,曾在外院按尿崩症给予双氢克脲噻12 5ｍｇ,每日 2次口服 ,症状明显改善 ,日饮水约 2 0 0 0ｍｌ,停服后症状又加重。患儿系第 1胎第 1产 ,足月顺产 ,产后 1分钟Ａｐｇａｒ评分 10分 ,智力正常 ,头部无外伤史 ,无中枢神经系统病史。体检 :Ｂｐ11/…     

儿童肾发育不良的诊治分析

目的总结儿童肾发育不良的临床特点，探讨合理的诊治方法。方法回顾性分析我院1997年6月2006年6月间66例肾发育不良患儿的临床表现、影像学检查、治疗方法及预后情况。结果就诊年龄1个月～15．8岁，平均4．8岁，男20例，女46例，左侧38例，右侧28例，临床表现主要为正常分次排尿同时有排尿间滴尿，B超检查可以确定发育不良肾的位置、大小、形态，以及合并的其他畸形，静脉肾盂造影（IVP）检查多表现为患侧肾不显影、患肾无功能，65例患儿接受了发育不良肾及输尿管切除术，1例患儿因患侧肾与对侧正常肾融合而接受了患侧输尿管切除术，其中经腹腔镜切除32例，术中见发育不良的肾脏的大小、形态和位置异常，术后绝大部分预后良好。结论超声结合静脉尿路造影是诊断肾发育不良的有效影像学检查方法。对于有临床表现及体征的肾发育不良的患儿，肾和输尿管切除术是有效的治疗方法。腹腔镜微创手术在肾发育不良的治疗中具有一定优势。     

新生儿型Bartter综合征1例报告

１病历摘要患儿女，４岁８个月。因多饮、多尿、生长发育落后４年余入院。患儿出生约５个月时出现口渴、多饮、多尿，且日渐加重。现日尿量及饮水量＞３０００ｍｌ。患儿生后生长发育明显落后于同龄儿。１岁半会坐，２岁半走路，易跌倒，２岁时会说简单话。６个月出牙，２...     

先天性肾畸形

先天性肾畸形武汉市儿童医院（４３００１６）熊嗣玉先天性肾畸形常合并泌尿系其他畸形，发生率较高，往往与其他系统或外表的多发畸形并存．北京儿童医院１９５９年至１９７２年统计６９００例尸检，有１２８例先天性泌尿系畸形，占１．９％。我院Ｂ超室从１９８８年１月...     

新生儿肾静脉血栓

新生儿肾静脉血栓中国医科大学第二临床学院（１１０００３）吴荫云自１８４１年法国Ｒａｙｅｒ首例报道肾静脉血栓形成症（简称肾静脉血栓，ｒｅｎａｌｖｅｉｎｔｈｒｏｍ－ｂｏｓｉｓ，ＲＶＴ）至今已有１５０余年，但仍有许多医生误认为本病是一种极罕见的疾病，使ＲＶ...     

双侧肾母细胞瘤的诊治与预后

为总结双侧肾母细胞瘤(BWT)的诊治经验，对1960年至2000年收治的10例BWT患儿的临床资料进行回顾性分析，结果显示BWT发病年龄小，病理分型良好。同时发病的6例BWT中，3例接受一侧肾切除，另侧行肾部分切除或肿瘤切除术，3例行双侧肾部分切除或肿瘤切除术。异时发病的BWT4例，首诊时全部接受患肾切除术，诊断BWT时1例行活检术后放弃治疗，2例行肾部分切除术，1例行肿瘤切除术。提示早期诊断与术前、后化疗有助于保肾及提高生存率，对BWT术后不主张积极的放疗。保留一侧2／3肾或双侧1／2肾是保证患儿长期生存与生活质量的重要因素。     

家族性少年性肾单位肾痨1例

家族性少年性肾单位肾痨１例广东医学院附属医院儿科（５２４００１）邹和群，李昌荣患儿，女，８岁。面色苍白２年，颜面、双下肢浮肿２月。曾在多家医院就诊，查血Ｈｂ（６０～７０）ｇ／Ｌ，ＲＥＣ（１．８６～２．１７）×１０１２／Ｌ，追问病史，自幼有夜尿、多尿、...     

短期饮酒致幼儿酒精性肝炎1例

短期饮酒致幼儿酒精性肝炎１例山东省潍坊市妇幼保健院儿科（２６１０１１）王小兰患儿男，２岁，因纳差、精神不振１０天入院。患儿入院前１周与其父每日饮啤酒，每天饮８０～１００ｍｌ，连续饮用５天，其总量约４００～５００ｍｌ（折合纯酒精４８～６０ｍｌ），其间还...     

双侧肾母细胞瘤40年治疗经验

目的 探讨双侧肾母细胞瘤(BWT)治疗方法的特殊性及终生随诊的必要性。方法 收集我院40年来肾母细胞瘤235例。其中双侧患者15例，占6．39％。先后发病者均作先发病侧全肾切除术，后发病肾作半肾切除术。同时发病者早年病例治疗方法包括巨大肿瘤一侧肾切除，对侧除一例活检外，均作肿瘤摘除或半肾切除术，术后化疗，部分放疗 化疗。结果 随诊结果6例存活，时间最短4年，最长23年，平均9年6个月。长期生存率33％。结论 指出首诊时排除BWT的重要性，局部根治性手术与BWT患者的长期生存呈正相关。术中阻断肾蒂血流时间直接影响残。肾的生存质量。BWT术后复发再切除化疗的积极治疗观点对BWT患者的长期生存起着重要作用。终生随诊是必要的。     

先天性单侧肾发育异常

先天性单侧肾发育异常梁廷臣先天性单侧肾发育异常，是较常见的泌尿系畸形。我院自１９８４年６月～１９９２年６月共收治１２例。临床资料：年龄１～１０岁，其中５岁以下９例。女１１例，男１例。左侧３例，右侧９例。临床症状为正常排尿间持续滴尿８例，反复发热、脓尿...     

16例双侧肾母细胞瘤的危险因素分析

目的 分析双侧肾母细胞瘤的危险因素。方法 用Kaplan-Meier生存分析方法对我院从1960～2002年收治的16例双侧肾母细胞瘤进行生存时间研究。结果 是否伴发畸形、是否术前化疗、病理分型为影响双侧肾母细胞瘤生存的危险因素；本组病例五年生存率为37．05％。结论 伴发畸形的双侧肾母细胞瘤预后较差。术前常规化疗是提高双侧肾母细胞瘤长期生存率的重要因素。根据组织学类型和临床分期，严格按照NWTS-5的标准，以使治疗个体化，是提高双侧肾母细胞生存率的重要因素。     

后腹腔镜在小儿肾及半肾切除术中的应用

目的：探讨腹腔镜在小儿肾及半肾切除术中的应用。方法：应用后腹腔镜手术治疗4例女性肾畸形患儿，年龄4－7岁，其中2例行重复肾及输尿管切除术，2例行发育不良小肾切除术。结果：4例手术均成功。平均手术时间3．2h。失血量约50－60ml，1例术后7d拆线出院，1例因右下腹切口感染，术后13d出院，2例术后4d出院。随访1－15个月，结果满意，切口小，外观好。结论：腹腔镜肾切除术具有微创、术后恢复快的优点，可以代替开放肾切除术，对该微创技术的进一步要求是提高功效及减少手术时间。     

核素利尿肾动态显像在儿童肾重复畸形中的临床应用

为评价99Tc^m-EC利尿肾动态显像在儿童肾重复畸形中的临床价值，对23例肾生复畸形住院患儿99Tc^m-EC利尿肾动态显像（RDI），分析其影像特征和主要功能指标的变化；设计可反映重复上半肾功能的指标（D/N），并以之与临床病理分型比较。结果显示：肾重复畸形在RDI连续叠加影像中有4种表现；上肾稀疏、上肾缺损、肾影增长、肾盂分离；RDI的灵敏度、特异性、准确性分别为73.3%、93.2%、81.4%；RDI对合并输尿管囊肿检出率较好，并可检出部分输尿管扩张积水；利尿肾图显示尿路梗阻类型均为非机械性梗阻。临床病理分型为发育不良型，其上肾D/N值均小于30%，发育型均大于70%，积水型为30%-70%。对术后随访的病例，RDI在双肾形态和功能转归方面有肯定的判断。说明99Tc^m-EC肾动态显像对肾重复畸形有较好的诊断价值可帮助判断重复上半肾功能，为临床床前选择手术方式提供重要依据可作为术后随访复查的主要检查手段。     

小儿双侧肾母细胞瘤的治疗

小儿双侧肾母细胞瘤的治疗中山医科大学附属第一医院小儿外科研究室（５１００８０）刘唐彬，赖炳耀，谢家伦，刘文旭，李桂生中山医科大学病理教研组周慕珩我院１９６０年１月～１９９１年６月共收治小儿肾母细胞瘤１４８例，全部经手术及组织学诊断证实，其中双侧患者６...     

重复肾输尿管畸形的大体病理特点及腹腔镜手术治疗

目的总结重复肾输尿管畸形的大体病理特点及其腹腔镜手术治疗的经验。方法对近5年来治疗的38例重复肾输尿管畸形，据术中所见重复肾输尿管的形态、位置、大小、扩张程度、与正常下肾的连接关系及两者间分界线等病理特点，将重复肾输尿管畸形分为5种类型。总结各型在行腹腔镜手术时的注意事项及并发症。结果38例重复肾输尿管畸形中，经后腹腔镜手术治疗35例，成功33例，占94．3％，手术时间平均1h，术中出血平均5～10ml，术后平均4d出院。随访3个月～5年，正常下肾未见异常。术中误轻伤下肾中转开腹1例，行下半肾上极部分切除，术后7d出院。误轻伤下肾上极血管致下肾上1／3肾颜色变暗1例，术后随访1年，未见肾萎缩。经膀胱输尿管再植手术成功治疗3例。发现重复肾大体病理可分为5型，分型有助于手术治疗。结论经后腹腔镜可较好地完成重复肾输尿管切除术，与传统开放手术相比，具有创伤小、术后恢复快、瘢痕小等特点。将重复肾分型对手术治疗有帮助。     

保留肾单位手术治疗儿童高选择性单侧肾母细胞瘤的可行性研究

目的探索在儿童高选择性单侧肾母细胞瘤患者中应用保留肾单位手术的可行性。方法回顾性分析2007年1月至2018年1月由本院接受保留肾单位手术治疗的4例单侧肾母细胞瘤患者的临床资料,并进行随访。结果 4例均获得随访,随访时间分别为64、58、13.5、7.8个月。均无瘤存活,无一例复发或者转移。病理检查结果分别为肾母细胞瘤(囊肿型)、肾母细胞瘤上皮为主型并叶内型、肾母细胞瘤(囊性部分分化性)及肾母细胞瘤混合型。切缘均为阴性。结论保留肾单位手术在儿童单侧肾母细胞瘤患者中的应用价值仍有待长期的、前瞻性的、大样本的临床研究来证实。     

先天性中胚层肾瘤的流式细胞术分析及其与肾母细胞瘤的比较

应用流式细胞术对５例先天性中胚层肾瘤、９６例肾母细胞瘤和２７例正常肾石蜡包埋组织进行了ＤＮＡ含量和增殖活性分析。同时进行组织学观察。结果表明，无论在出现非整倍体细胞峰上，还是ＤＩ值、Ｓ％、ＰＩ值上，先天性中胚层肾瘤与肾母细胞瘤比较均有显著性差异。由此提出了肾母细胞瘤流１式诊断标准与先天性中胚层肾瘤相鉴别。同时分析了临床造成误诊的主要原因。结合随访认为对出现ＤＮＡ非整倍体的先天性中胚层肾瘤以单纯切除及定期复查为最好。     

重复肾输尿管畸形的诊断与治疗

目的 探讨重复肾输尿管畸形的诊断与治疗。方法 16例重复肾输尿管畸形患儿，单侧13例、双侧3例，其中13例伴一侧输尿管异位开口；通过静脉肾盂造影(IVU)、B超、膀胱镜检查确诊；15例行手术治疗，1例保守治疗。结果 经治疗均痊愈出院，术后随访1～8年疗效满意。结论IVU、B超诊断有重要意义，治疗应根据重复肾、输尿管病情及其并发症而定。     

尿毒症与肾外症状

本文报道尿毒症患儿７７例，其中４９例有肾外症状表现占６３．６％，认为肾外症状涉及的脏器与年龄，病程，ＢＵＮ、ＳＣｒ在血中的浓度密切相关，指出尿毒症毒性物质对肾外症状的发生和发展具有重要作用，组织器官灌注不足，严重的细菌感染，内毒素血症，低氧血症、电解紊质乱，某些医源性因素的作用是发生和加得肾外症状的重要诱发因素。     

肾母细胞瘤WT1基因研究进展

肾母细胞瘤，又称肾胚瘤、Wilms瘤，是小儿最常见的恶性肿瘤之一。肾母细胞瘤由后肾胚基及其类似肾母细胞瘤的成分发展而成，约75％的患儿发病年龄在5岁以下，平均发病年龄3.5岁，罕见于新生儿。肾母细胞瘤发生机制目前还不完全清楚，其假说包括“二次突变学说”（two hit model）和“肾源性剩余学说”（nephrogenic rest）。但任何一种假说单独解释肿瘤的发病机制都有其局限性。