对氧磷酯酶l92Gln／Arg基因多态性与2型糖尿病合并冠心病的相关性研究

目的 探讨对氧磷酯酶192G1n／Arg基因多态性与2型糖尿病合并冠心病的关系。方法 采用多聚酶链反应—限制性片段长度多态性(PCR—RFLP)法检测104例健康对照者(作为正常对照组)和80例2型糖尿病、96例2型糖尿病合并冠心病(CDH)患者PONl—192位点的多态基因型。测量体重指数、总胆固醇、甘油三酯、高密度脂蛋白、低密度脂蛋白、载脂蛋白AI及载脂蛋白B。结果 (1)中国汉族人PONl—192位点QQ、QR、RR基因型频率及Q、R等位基因频率：2型糖尿病合并CHD组与正常对照组比较差别有显著性；与单纯糖尿病组比较差别无显著性。(2)中国人与白种人PONl—192位点基因型频率及等位基因频率比较差别非常显著。(3)含R等位基因的基因型QR、RR是2型糖尿病合并CHD的独立危险因素。结论 对氧磷酯酶192G1n／Arg基因多态性与2型糖尿病合并CHD相关。     

对氧磷酯酶192Gln/Arg基因多态性与2型糖尿病合并冠心病的相关性研究

目的　探讨对氧磷酯酶 192Gln/Arg基因多态性与 2型糖尿病合并冠心病的关系。　方法　采用多聚酶链反应 限制性片段长度多态性 (PCR RFLP)法检测 10 4例健康对照者 (作为正常对照组 )和 80例 2型糖尿病、96例 2型糖尿病合并冠心病 (CDH)患者PON1 192位点的多态基因型。测量体重指数、总胆固醇、甘油三酯、高密度脂蛋白、低密度脂蛋白、载脂蛋白AI及载脂蛋白B。　结果　 ( 1)中国汉族人PON1 192位点QQ、QR、RR基因型频率及Q、R等位基因频率 :2型糖尿病合并CHD组与正常对照组比较差别有显著性 ;与单纯糖尿病组比较差别无显著性。 ( 2 )中国人与白种人PON1 192位点基因型频率及等位基因频率比较差别非常显著。 ( 3)含R等位基因的基因型QR、RR是 2型糖尿病合并CHD的独立危险因素。　结论　对氧磷酯酶 192Gln/Arg基因多态性与 2型糖尿病合并CHD相关。     

老年脑出血患者对氧磷酯酶1基因192位Gln-Arg多态性的研究

目的　探讨对氧磷酯酶 1(PON1)基因 192位Gln Arg(Q R192 )多态性与老年脑出血的关系。方法　本研究采用病例对照设计 ,对 170例脑出血患者 (脑出血组 )和 2 0 4例健康体检者 (对照组 )进行研究。采用聚合酶链反应 限制性片段长度多态性方法测定PON1Q R192基因多态性。结果　在脑出血组中 ,PON1Q R192 3种基因型频率分别为QQ12 .4 %、QR5 0 .6 %和RR37.1%。PON1Q R192基因型和等位基因频率分布在脑出血组与对照组间差异无显著性意义 ;各基因型之间血脂水平差异无显著性意义。结论　PON1Q R192基因多态性与老年脑出血不存在相关关系。     

冠心病患者对氧磷酯酶1基因多态性分析

目的 :探讨冠心病 (CHD)患者对氧磷酯酶 1(Paraoxonase 1,PON1)基因多态性与血脂的关系及其病因学意义。方法 :使用Taqman特异性等位基因鉴别法检测 93例CHD患者和 138例健康对照者的基因组DNA ,测定该基因G 12 6C、L5 5M和Q192R三个多态性的基因型和由三个位点的等位基因组成的单体型。统计分析两组间这些基因型和单体型频率分布差异性 ,以及不同基因型与血脂水平的相关性。结果 :CHD患者中Q192R位点的QQ基因型携带者明显少于健康对照者 (7.5 %∶18.1% ,P <0 .0 5 ) ,各种单体型在两组间差异无显著性意义。各基因型之间血脂水平差异亦无显著性意义。结论 :PON1基因中只有Q192R多态性与CHD的发病相关     

对氧磷酶1基因192位Gln/Arg多态性对冠心病患者内皮功能的影响

目的研究国人血清对氧磷酶1（PON1）基因192位Gln/Arg多态性对冠心病患者血管内皮功能的影响。方法应用聚合酶链式反应-限制性片断长度多态性（PCR-RFLP）方法,对石家庄地区汉族151例冠心病患者及91例正常对照者PON1基因192位Gln/Arg多态性进行分析,同时应用超声检测肱动脉内皮功能。结果冠心病组及正常对照组PON1基因均以QR基因型为主,其频率分别为48%和54%。冠心病组RR型基因频率高于对照组（P<0.05）。平衡法计算等位基因的频率,R等位基因在冠心病组明显增高（65%vs39%,P<0.05）。冠心病组PON1各基因型内皮依赖性舒张功能均低于对照组（P<0.05）,以RR基因型最为明显,其次为QR基因性;而两组非内皮依赖性舒张功能差异无显著性。结论PON1基因192位Gln/Arg多态性可能与冠心病患者血管内皮功能异常有关。R等位基因可能为血管内皮功能受损的相对危险因素,且参与冠心病的发病。     

2型糖尿病合并冠心病患者对氧磷酶1基因多态性分析

目的探讨对氧磷酶1(PON1)基因多态性与2型糖尿病合并冠心病的相关性。方法使用变性高效液相色谱分析方法检测了202例2型糖尿病合并冠心病患者、177例单纯2型糖尿病患者和206名健康对照者;共检测了PON1基因G-126C、L55M和Q192R 3个多态性的基因型,比较分析3组间各基因型和等位基因频率分布的差异。结果 2型糖尿病合并冠心病组的Q192R位点R等位基因频率明显高于对照组(67.1%比60.2%,P=0.024),其他位点在各组间差异无统计学意义。结论PON1基因Q192R位点R等位基因与2型糖尿病合并冠心病发病相关。     

PON2基因Cys-Set311多态性与冠心病的关系

目的研究中国人对氧磷酶(PON2)基因Cys-Ser311遗传多态性与冠心病(CHD)的关系.方法采用多聚酶链反应-限制性片段长度多态性法(PCR-RFLP)检测80例CHD患者和160例相匹配的正常人PON2 Cys-Ser311基因型.结果 CHD患者S等位基因频率显著高于对照组,C等位基因频率显著低于对照组(P＜0.05),CHD组SS基因型血浆高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)水平显著低于对照组(P＜0.05).结论 PON2基因Cys-Ser311多态性与中国人CHD相关联.     

中国北方汉族人2型糖尿病合并冠心病与KIF6基因Trp719Arg多态性的相关性

目的探讨中国北方汉族人群KIF6基因Trp719Arg多态性基因型和等位基因频率分布特点,及与2型糖尿病(DM)合并冠心病(CHD)的关联性。方法采用病例对照研究设计,应用聚合酶链反应限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术分析了对照组(152例)、DM组(97例)、DM+CHD组(76例)KIF6基因Trp719Arg多态性;比较组间基因型和等位基因频率分布差异,研究基因多态性对血糖、血脂水平的影响。结果中国北方汉族人群Trp719Arg多态性TT、TC、CC基因型频率分别为0.281、0.499与0.220。T、C等位基因频率分别为0.531与0.469。KIF6基因Trp719Arg多态性基因型和等位基因频率组间分布差异无统计学意义(均为P>0.05)。KIF6基因Trp719Arg多态性对血糖、血脂水平无显著影响。Logistic回归分析显示,高血压、年龄(≥60岁)、低HDL-C水平(<1.04 mmol/L)是DM+CHD的独立危险因素(OR分别为2.850、12.977和4.006,均为P<0.05),C等位基因与DM+CHD的发生无统计学相关性。结论 KIF6基因Trp719Arg多态性可能不是我国北方汉族人群DM+CHD的独立危险因素。     

郑州地区汉族人群2型糖尿病并发冠心病患者与对氧磷酯酶/芳香酯酶192位基因多态性的关系

目的探讨郑州地区汉族人群对氧磷酯酶/芳香酯酶(Paraoxonase1/ Arylesterase, PON1/ArE)192位基因多态性与2型糖尿病(DM)并发冠心病(DM-CHD)的关系.方法观察对象均为郑州地区汉族居民,其中DM组121例、DM-CHD组125例、非糖尿病急性心肌梗死(AMI)组50例、对照组127例,用聚合酶链反应技术检测其PON1/ArE 基因192位多态性,终点法测定血清PON1/ArE活性,酶法与酶联免疫法测定胆固醇(TC)、三酰甘油(TG)、高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)、低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)、氧修饰低密度脂蛋白(ox-LDL)等指标后,分析研究.结果①郑州地区汉族人群PON1/ArE192位Q、R基因频率,DM组为0.52、0.48,DM-CHD组为0.37、0.63,AMI组0.53、0.47,对照组分别为0.54、0.46.DM与AMI组Q、R基因频率和对照组差异无显著性意义,DM-CHD组R基因频率大于这3组.②DM和DM-CHD组PON1/ArE活性降低,降低幅度DM-CHD组接近于AMI组,大于DM组.DM与DM-CHD组内各基因型组中RR基因型患者ox-LDL、TC、TG、载脂蛋白B100等水平均高于QQ型(P<0.01),HDL-C低于QQ型患者,DM-CHD组中的RR基因型的异常改变最为明显.AMI组内各基因型的ox-LDL无明显差异.结论郑州地区汉族人群存在PON1/ArE192位基因多态性,并提示R基因是郑州地区汉族人群DM并发DM-CHD的危险因素.     

PON2基因Cys-Ser311多态性与冠心病的关系

目的　研究中国人对氧磷酶 (PON2 )基因 Cys- Ser31 1遗传多态性与冠心病 (CHD)的关系。方法　采用多聚酶链反应 -限制性片段长度多态性法 (PCR- RFL P)检测 80例 CHD患者和 1 60例相匹配的正常人 PON2 Cys- Ser31 1基因型。结果　 CHD患者 S等位基因频率显著高于对照组 ,C等位基因频率显著低于对照组 (P<0 .0 5) ,CHD组 SS基因型血浆高密度脂蛋白胆固醇 (HDL- C)水平显著低于对照组 (P<0 .0 5)。结论　PON2基因 Cys- Ser31 1多态性与中国人 CHD相关联。     

冠心病患者对氧磷酶启动子基因-108C/T、-162A/G多态性分析

目的探讨中国人对氧磷酶（PON1）基因-108C／T、-162A／G遗传多态性与冠心病（CHD）的关系。方法应用多聚酶链反应（PCR）对86例冠心病患者和128例正常对照者PON1基因酶切位点的限制性片段长度多态性（RFLP）进行研究。结果PON1—108C／T多态性位点基因型分布在CHD组和对照组间存在显著性差异（P〈0．05）。PON1-162A／G多态性位点基因型频率和等位基因频率在两组间未见显著性差异。CHD不随两个多态性位点危险基因型个数的增加而发病率呈上升趋势。结论PON1—108C／T基因多态性与中国人群CHD相关联，PON1—108C／T和PON1—162A／G基因多态性对CHD的影响无协同性。     

对氧磷脂酶1、2基因多态性与2型糖尿病氧化型低密度脂蛋白水平相关

目的 探讨对氧磷脂酶(PON)1、PON2基因多态性与T2DM患者氧化型低密度脂蛋白(Ox-LDL)水平的相关性.方法 T2DM患者210例为DM组,健康体检者105名为正常对照(NC)组.两组分别检测Ox-LDL,PON1、PON2基因型.结果 DM组Ox-LDL明显高于NC组(P<0.01),PON1基因QQ型Ox-LDL水平明显高于QR及RR基因型(P＜0.05);PON2基因Ox-LDL水平CC>SC>SS(P＜0.05).多元回归分析表明:HbA1c、PON1基因、PON2基因是血浆Ox-LDL增高的独立危险因素.结论 PON1、PON2基因多态性可能影响2型糖尿病患者Ox-LDL水平.     

对氧磷酯酶1基因Q191R多态性与2型糖尿病合并高血压的关系

目的　探讨对氧磷酯酶 (paraoxonase ,PON) 1基因Q191R多态性与 2型糖尿病合并高血压的关系。方法　以PCR扩增目的片段 ,PCR产物用限制性内切酶AlwⅠ酶切和 2 %琼脂糖电泳分离。分光光度法检测血清PON活性。以放免法测定血清胰岛素和C肽。结果　 (1) 2型糖尿病合并高血压组QQ基因型和Q等位基因频率高于单纯 2型糖尿病组 (分别P <0 .0 5和P <0 .0 1) ;(2 )不同等位基因和基因型血清PON活性差异存在显著性 :Q等位基因携带者的血清PON活性低于R等位基因携带者的血清PON活性 (P <0 .0 1) ,PON活性按以下基因型顺序增高QQ 相似文献   

TRIB3基因rs2295490多态性与2型糖尿病合并冠心病的相关性

目的探讨TRIB3基因rs2295490多态性与2型糖尿病(T2DM)和T2DM合并冠心病(CHD)的关系。方法用基因测序方法对126例健康对照组、101例T2DM组、94例T2DM合并CHD组TRIB3基因rs2295490多态性进行分型,同时对其生化指标如空腹血糖(FPG)、总胆固醇(TC)、甘油三酯(TG)、高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)、低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)、糖化血红蛋白(Hb A1c)等进行检测。结果 3组间TRIB3基因rs2295490多态性基因型和等位基因分布频率差异无统计学意义(P0.05)。健康对照组中AA基因型TG水平明显低于AG+GG基因型(P0.05);T2DM组中AA基因型TC与TG水平明显低于AG+GG基因型(P0.05);T2DM+CHD组AA基因型TC、TG、LDL-C水平明显低于AG+GG基因型(P0.05),AA基因型HDL-C水平明显高于AG+GG基因型(P0.05)。结论 TRIB3基因rs2295490多态性与T2DM合并CHD无明显关联,但可能与T2DM及T2DM并发CHD患者的血脂异常有关。     

载脂蛋白B 四核苷酸串联重复序列基因多态性与冠心病的关联性研究

目的 :探讨载脂蛋白B四核苷酸串联重复序列 [(TTTA)n]基因多态性与冠心病 (CHD)的关联。方法 :采用聚合酶链反应 变性聚丙烯胺凝胶高压电泳结合银染技术检测 4 7例CHD患者及 2 0 1例健康人群载脂蛋白B (TTTA)n基因型和等位基因 ,并对患者和健康人群的该基因位点 12 .8等位基因进行序列分析 ,以证实基因型结果判断的准确性 ,同时检测血脂。结果 :CHD组载脂蛋白B(TTTA)n 12 .8/ 13.8基因型和 12 .8等位基因频率及血清甘油三酯、总胆固醇、低密度脂蛋白胆固醇、脂蛋白 (a)水平均明显高于对照组 (P <0 .0 1,<0 .0 5 ,<0 .0 1) ,高密度脂蛋白胆固醇明显低于对照组 (P <0 .0 1)。结论 :载脂蛋白B (TTTA)n 12 .8/ 13.8基因型的人群CHD易感性增高 ,12 .8等位基因可能为CHD的易感基因。     

对氧磷酸酯酶与糖尿病血管病变关系的研究进展

对氧磷酸酯酶(PON)具有过氧化物酶活性，在体内起抗氧化作用。研究显示，PONl的192RR、54LL(-107)TT等位基因是糖尿病大血管病变的独立危险因素；PONl—54L/M基因型与糖尿病视网膜病变、PON2—311C／S148A／G基因型与糖尿病肾病间可能存在相关关系。合并血管病变的糖尿病患者PONl活性显著低于无并发症者提示PONl活性下降可能参与了糖尿病血管病变的发生。     

广西地区汉族2型糖尿病血管并发症与血管紧张素转换酶Ⅰ基因多态性关系的研究

目的　探讨 2型糖尿病 (DM)及血管并发症与ACE基因插入 /缺失 (I/D)多态性的相关情况。方法　采用多聚酶链反应 (PCR)技术 ,对 12 0名广西地区汉族 2型DM组及 10 0名汉族正常对照组ACE基因I/D多态性进行检测。结果　 2型糖尿病肾病 (DN)组ACE基因D等位基因及DD基因型频率高于正常对照组 ,Ⅰ等位基因及Ⅱ基因型频率低于正常对照组 ;2型DM合并冠心病 (CHD)组ID基因型频率高于无CHD组 ,Ⅱ型基因频率低于无CHD组。 2型DM并视网膜病变 (DR)组ACE基因各等位基因及基因型频率与无DR组及正常对照组比较无统计学意义 ;2型DM并高血压组 (HP)ACE基因各等位基因及基因型频率与无HP组及正常对照组比较无统计学意义。结论　①广西地区汉族 2型DM合并DN及合并CHD与ACE基因I/D多态性有关 ;②DD基因型及D等位基因可能为 2型DM合并DN的易感基因 ,Ⅱ型及Ⅰ型等位基因可能为 2型DM合并DN的保护基因 ;ID型基因可能为 2型DM合并CHD的易感基因 ,Ⅱ型基因可能为 2型DM合并CHD的保护基因。③广西汉族 2型DM合并HP及合并DR与ACE基因I/D多态性无关联。     

对氧磷酶1基因Q192R多态性与中国汉族人缺血性卒中的相关性

目的 探讨对氧磷酶1(paraoxonase 1,PON1) Q192R基因多态性与大动脉粥样硬化性卒中的关系.方法 采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性法检测120例大动脉粥样硬化性卒中患者(病例组)和117名健康体检者(对照组)的PON1 Q192R基因多态性.结果 病例组和对照组PON1 Q192R基因型分布(x2=18.727,P＜0.001)及等位基因频率分布(x2=16.427,P＜0.001)均存在显著性差异.多变量logistic回归分析显示,RR基因型是大动脉粥样硬化性卒中的独立危险因素(优势比1.377,95％可信区间1.032～2.185;P=0.026).结论 大动脉粥样硬化性卒中患者的PON1 Q192R等位基因突变率显著性高于健康人群,RR基因型是大动脉粥样硬化性卒中的独立危险因素.     

ABCA1基因R219K多态性与2型糖尿病合并冠心病患者脂代谢特性的关系

目的研究血脂组分及其比值与2型糖尿病(T2DM)合并冠心病(CHD)发病风险的关系,及其与ATP结合盒转运体-A1(ABCA1)基因R219K多态性的关联,探讨T2DM合并CHD的风险因子。方法用PCR-RFLP方法分析正常人群(Con组)、T2DM患者(T2DM组)和T2DM合并CHD患者(T2DM+CHD组)ABCA1基因R219K多态性,对比各组血脂组分水平以及不同组分的比值变化,分析ABCA1基因R219K多态性和血脂变化与T2DM合并CHD发病的关系。结果 (1)Con组、T2DM组和T2DM+CHD组的等位基因K频率分别为42.4%、39.7%和31.7%,三组KK基因型频率分别为19.3%、15.4%和5.6%,其中T2DM+CHD组等位基因K和基因型KK频率均显著低于其他两组(P0.05)。(2)基因型KK者血浆HDL-C水平显著高于RK和RR者(P0.05),而TG水平显著低于RK和RR者(P0.05)。(3)T2DM+CHD组LDL-C/HDL-C比值显著升高(P0.05),但T2DM组与Con组间无统计学差异。结论血脂组分比值可真实地反映T2DM合并CHD的风险。三种基因型中,KK纯合子能有效降低LDL-C/HDL-C比值,从而降低T2DM合并CHD的风险。     

中国人群对氧磷酯酶1基因Q192R多态性与冠心病关联性的Meta分析

目的 探讨中国人群对氧磷酯酶1（PONl）基因Q192R多态性与冠心病的相关性.方法 全面检索关于PON1基因Q192R多态性与冠心病关联性的原始研究,纳入符合入选标准研究,并进行数据合并.利用PON1基因的不同遗传模型OR值及其95％CI作为效应指标进行分析.结果 16个原始研究共计5701例对象（其中冠心病患者2905例,健康对照2796例）进入最后的数据合并.Meta分析表明,PONl基因Q192R多态性与冠心病易感性无相关性[纯合子比较模型（RR比QQ）：OR =0.80,95％CI 0.57～1.11,P=-0.19;杂合子比较模型（QR比QQ）：OR =0.89,95％CI 0.75～1.07,P=0.21;显性遗传模型（RR＋QR比QQ）：OR=0.87,95％CI 0.72～1.06,P=0.18;隐性遗传模型（RR比QR＋QQ）：OR =0.87,95％CI 0.67～1.13,P=0.31].结论 中国人群冠心病易感性与PON1基因Q192R多态性无关.