戈谢病治疗进展

戈谢病(Gaucher disease,GD)是基因突变导致患者巨噬细胞内溶酶体缺乏β-葡萄糖脑苷脂酶,致使葡糖脑苷脂在巨噬细胞内大量聚积,从而引起肝脾肿大和骨骼表现,进而出现血液学异常、肝纤维化和门静脉高压的一种溶酶体贮积症.治疗上采用酶替代方法,价格昂贵并且不能纠正中枢神经系统病变.异基因造血干细胞移植是治疗GD的另一种有效方法,生存率约达90％,有很好的前景.此外,基因治疗和底物减少治疗等方法也正在研究中.本文就GD的治疗进展作一综述.     

戈谢病局灶性肝损伤疑似肝细胞癌1例报告

戈谢病(Gaucher disease,GD)是一种罕见的常染色体隐性遗传病,该病由于葡糖脑苷脂酶(glucerebrosidase,GBA)缺乏引起底物葡糖脑苷脂聚集于巨噬细胞溶酶体中而发病。脂质过载的巨噬细胞,即戈谢细胞主要浸润脾、肝脏和骨髓。临床表现为贫血、血小板少、脾大、肝大以及骨骼受累,然而不同患者其临床表现差异显著[1-3]。近年来,GD患者局灶性肝损伤影像学多样性,引起人们关注[4-6]。     

氨溴索治疗戈谢病相关肝硬化门静脉高压症1例报告

戈谢病(Gaucher disease,GD)是一种罕见的常染色体隐性遗传病,该病是因葡糖脑苷脂酶(glycocerebrosidase,GBA)活性缺乏引起底物葡糖脑苷脂聚集于巨噬细胞溶酶体中而发病[1]。GD是一种慢性进展性和多器官系统可受累的疾病,多数Ⅰ型戈谢病(GD-1)肝肿大与这些病理性巨噬细胞(戈谢细胞)浸润相关,仅少数病例进展为肝纤维化、门静脉高压症[1-3]。     

精索静脉曲张程度对精子DNA完整性和α-1,4-葡糖苷酶含量的影响

目的研究精索静脉曲张程度对精子DNA完整性和精液中α-1,4-葡糖苷酶含量的影响。方法选取就诊于广西医科大学第一附属医院生殖医学研究中心、男性科门诊并确诊为精索静脉曲张患者84例,并按精索静脉曲张程度分为3组,B组:1级精索静脉曲张,共26例;C组:2级精索静脉曲张,共28例;D组:3级精索静脉曲张,共30例;另外选取27例确认有生育能力的健康男性的精液样本作为对照组(A组)。采用单向凝胶电泳技术(SCGE)对精子DNA完整性进行分析,硝基酚法检测精液中α-1,4-葡糖苷酶含量。结果 (1)3组精索静脉曲张患者的精子DNA完整性和精液中α-1,4-葡糖苷酶含量均低于对照组,差异有统计学意义(P0.05)。(2)1级和2级,3级精索静脉曲张患者的精子DNA完整性比较,差异有统计学意义(P0.05),2级和3级精索静脉曲张患者的精子DNA完整性无统计学差异(P0.05)。(3)1级和2级,3级精索静脉曲张患者精液中的α-1,4-葡糖苷酶含量比较,差异有统计学意义(P0.05),2级和3级精索静脉曲张患者精液中的α-1,4-葡糖苷酶含量差异有统计学意义(P0.05)。结论精索静脉曲张可导致男性患者精子DNA完整性下降及精液中的α-1,4-葡糖苷酶含量降低,进而影响到精子质量,且精索静脉曲张程度越重,影响越大。     

成年女性Ⅰ型戈谢病1例并文献复习

<正>戈谢病(Gaucher disease,GD)是最常见的溶酶体贮积病(lysosomal storage disease,LSD),属常染色体隐性遗传病,1882年由法国医生Gaucher首先报道而得名。该病由于基因突变导致机体葡萄糖脑苷脂酶(glucocerebrosidase,GBA),又称酸性β-葡萄糖苷酶,acidβ-glucosidase)活性缺乏,造成其底物葡萄     

戈谢病Ⅲ型诊疗进展

戈谢病(GD)是一种常染色体隐性遗传病, 由葡萄糖脑苷脂酶基因突变引起, 并具有不同表型。神经病变型GD(nGD)是较严重的疾病形式, 临床表型包括急性神经病变型GD(GD Ⅱ型)和亚急性神经病变型GD(GD Ⅲ型)。随访常发现GDⅠ型至Ⅲ型转变的病例。GD Ⅲ型除出现内脏损伤、骨破坏等外, 亦会出现逐渐加重的神经系统损伤, 区分不同的GD类型具有重要的治疗意义。本文系统总结了GD Ⅲ型的神经病变特征及相关治疗进展, 为GD Ⅲ型早诊断、早治疗提供临床参考。     

Graves病患者外周血IL—1β的变化及意义

随着免疫学研究的不断深入 ,细胞因子与甲状腺的关系已逐渐受到重视。我们测定了 139例 Graves病 (GD)患者外周血白细胞介素 - 1β(IL - 1β)的水平 ,并对其临床意义进行讨论。资料与方法 :本文 GD患者 139例 ,年龄 13～ 6 5岁 ,均按WHO制定的标准确诊。根据其临床表现和甲状腺功能分为 5组 ,初发未治疗组 43例 ,复发组 17例 ,伴浸润性突眼末治疗组 16例 ,部分缓解组 (经他巴唑治疗甲状腺功能尚未完全恢复正常 ) 2 4例 ,缓解组 (经他巴唑治疗症状体征改善 2周以上 ,甲状腺激素及促甲状腺激素水平正常 ) 39例 ;另设对照组5 0例 ,年龄 15…     

尿、血清中N-乙酰-β-D-氨基葡糖苷酶(NAG)活性的临床意义

溶酶体酶之一的N-乙酰-β-D-氨基葡糖苷酶(NAG)存在于肾、肝,脾及脑等脏器,以肾小管为多。近年来各种尿酶中 NAG 活性的测定,多作为肾小管疾病的普查方法,并可作为由氨基糖苷类抗生素所致肾损害的有     

Graves病患者骨质疏松的相关影响因素分析

目的研究Graves病(GD)继发骨质疏松患者的生化指标的变化,为寻找Graves病继发骨质疏松的预测因子提供信息支持。方法收集141例GD患者,其中29例患者伴有骨量降低,归为低骨量组; 112例患者骨密度(BMD)正常,归为对照组。检测所有患者游离三碘甲状腺原氨酸(FT3)、游离甲状腺素(FT4)、促甲状腺激素(TSH)、25-羟维生素D(25-OHD)、甲状腺受体抗体(TRAb)、血清碱性磷酸酶(ALP)、血清总Ⅰ型前胶原N末端肽(PINP)、血清β-胶原C末端肽(β-CTX)水平以及腰椎(L1-L4)、股骨颈(FN)、桡骨远端(DR)的BMD。结果低骨量组患者TSH、TRAb、25-OHD、BMD水平较对照组显著降低(P0.01),FT3、FT4、ALP、PINP、β-CTX水平显著高于对照组(P0.05)。GD患者骨代谢标志物PINP、β-CTX与LS、FN、DR的BMD均呈负相关(P0.05)。结论 GD患者BMD的降低与血清骨代谢标志物升高相关。监测骨代谢标志物水平可预测骨量的变化,有助于早期发现GD继发性骨质疏松患者。     

成人型戈谢病1例

戈谢病(Gaucher)病(义称葡萄糖脑苷脂病)是由于β-葡萄糖脑苷脂酶不同程度缺乏而引起的葡萄糖脑苷脂沉积于脾、肝、骨髓等处，以及骨髓中有较多的戈谢细胞的一种遗传代谢病。1882年Gaucher首先报道，可分为三型即成人型、婴儿型、幼年型。成人型戈谢病在犹太人中多见，在我国发病率低。我院收治了1例，现报告如下。     

初诊Graves病患者促甲状腺激素受体抗体与骨转换标志物的相关性分析

目的探讨初诊Graves病(GD)患者促甲状腺激素受体抗体(thyrotropin receptor antibody, TRAb)水平与骨转换标志物(bone turnover markers, BTMs)的相关性。方法收集2016年10月至2021年6月于郑州大学第一附属医院初诊GD患者的临床资料, 包括:游离三碘甲状腺原氨酸(FT3)、游离甲状腺素(FT4)、促甲状腺素、甲状腺相关抗体、总I型胶原氨基端前肽(PINP)、骨钙素氮端中分子片段(N-MID)、β-Ⅰ型胶原交联羧基末端肽(β-CTX)、血脂和肾功能等。结果 618例GD患者的平均年龄为(43.7±13.2)岁, 男∶女=1∶1.99。男性GD患者PINP和β-CTX显著高于女性(均P<0.05)。Spearman相关性分析显示, PINP、N-MID和β-CTX均与FT3、FT4、TRAb、血清钙和血清磷呈正相关, 均与体重指数和低密度脂蛋白胆固醇呈负相关(均P<0.05)。线性回归分析显示, 总体GD患者TRAb与lg-PINP、lg-N-MID和sqrt-β-CTX, 在单变量模型中, 均呈正相关(β分...     

糖尿病患者尿N-乙酰-β-氨基葡糖苷酶活性影响因素的多因素分析

尿中 N-乙酰-β-氨基葡糖苷酶(NAG)活性测定在糖尿病肾病早期诊断中有一定价值,但尚与年龄增长、高血糖及其它并发症等有密切关系。在尿蛋白出现前尿中 NAG 活性增加是否提示已发生肾病则尚不明确,本文作者对糖尿病患者尿 NAG 活性的影响因素进行多因素分析。共研究糖尿病患者292例、糖耐量受损者(IGT)39例以及正常人10名。糖尿病患者据初诊时尿蛋白情况分为三组:阴性组203例;可疑阳性组36例;阳性组52例。临床检查项目包括年龄、性别、病程、身     

测定亚临床蛋白尿糖尿病患者尿总蛋白及N-乙酰-β-氨基葡糖苷酶的临床意义

本文报告测定亚临床糖尿病患者随机尿标本中总蛋白及N-乙酰-β-氨基葡糖苷的结果及其临床意义。 研究对象为在过去6个月～1年间试纸法检查随机尿蛋白5次阴性的糖尿病患者(阴性群)和出现1次以上假阳性的患者(间歇阳性群)30名,并以无肾脏疾患、糖尿病、高血压等病史随机尿试验法检查糖、蛋白、隐血反应阴性的134名正常人为对象。给研究对象测定随机尿总蛋白、肌酐和N-乙酰-β-D-氨基葡糖苷酶(NAG)活性,用改良的微量比浊法测定尿总蛋白。测定结果分别以蛋白/肌酐和NAG/肌酐作为蛋白指数和NAG指数表示。     

IL-Iβ与IL-6在Graves病时的改变及相关关系

采用双抗体夹心 EL ISA法测定了 Graves病 (下称 GD)患者外周血白细胞介素 Iβ( IL - Iβ)及白细胞介素 ( IL- 6)的水平 ,旨在探讨 GD时外周血 IL- Iβ和 IL- 6的变化及其相关关系。结果显示 ,GD各组血清 IL- Iβ与 IL-6水平与正常对照组比较均显著增多 ( P均 <0 .0 1) ,IL- Iβ与 IL- 6呈显著正相关关系。认为 IL- Iβ与 IL- 6在 GD的发生发展过程中起了重要的作用     

调节性T细胞和TGF-β1在自身免疫性甲状腺疾病中的作用

目的观察初发自身免疫性甲状腺疾病(AITD)患者外周血中CD4+CD25+调节性T细胞(Treg)数量和功能变化及转化生长因子β1(TGF-β1)水平,探讨其在AITD发病机制中的作用。方法收集初发Graves病(GD)组30例、初发桥本甲状腺炎(HT)组20例、健康对照组20例,用流式细胞仪分析各组外周血CD4+T细胞及CD4+CD25+Treg占CD4+的百分比,RT-PCR法检测各组外周血PBMC中FOXP3 mRNA表达量,ELISA法检测血清TGF-β1含量。结果初发GD、初发HT患者外周血CD4+CD25+Treg占CD4+T细胞的比率、FOXP3 mRNA表达水平均明显低于对照组(P均<0.05),初发GD、初发HT患者外周血清中TGF-β1水平较对照组均显著升高(P均<0.05)。结论 CD4+CD25+Treg、FOXP3及TGF-β1可能参与了AITD的发生、发展过程,Treg数量减少或FOXP3表达不足可反馈性引起血清TGF-β1水平升高。     

氯吡格雷联合银杏二萜内酯葡胺对脑梗死患者颈动脉粥样硬化的影响

目的观察氯吡格雷联合银杏二萜内酯葡胺对急性脑梗死(ACI)患者颈动脉粥样硬化(CAS)的影响。方法 90例ACI患者随机分为对照组和观察组各45例,两组均常规治疗,对照组予以氯吡格雷口服治疗,观察组在对照组基础上增加银杏二萜内酯葡胺注射治疗;比较两组临床疗效及治疗前后美国国立卫生研究院脑卒中量表(NIHSS)、Barthel指数(BI)评分、CAS斑块及炎症指标变化,并观察不良反应。结果观察组治疗总有效率明显高于对照组(P0.05)。治疗后,观察组NHISS评分、BI评分、颈动脉内膜-中层厚度、斑块面积、硬化斑块指数评分及C反应蛋白、白细胞介素(IL)-1β、同型半胱氨酸降低程度均明显大于对照组(P0.05),IL-4、IL-13升高程度明显大于对照组(P0.05)。两组不良反应发生率对比差异无统计学意义(P0.05)。结论氯吡格雷联合银杏二萜内酯葡胺治疗ACI疗效显著,能够有效抑制炎症反应,延缓CAS进展,从而改善神经功能缺损。     

甲状腺上动脉峰值血流速度在自身免疫性甲状腺毒症鉴别中的应用

目的探讨甲状腺上动脉峰值血流速度(STA-PSV)对自身免疫性甲状腺毒症病因鉴别诊断的临床应用价值。方法收集2015年1月至2018年10月北京大学人民医院内分泌科新诊断的未用抗甲状腺药物治疗的自身免疫性甲状腺毒症患者301例,其中Grave病(GD)患者241例,自身免疫性甲状腺炎(AIT)患者60例,比较两组患者STA-PSV、甲状腺功能、促甲状腺激素受体抗体(TRAb)等相关指标。通过多元线性回归分析影响STA-PSV的相关因素。通过受试者工作特征(ROC)曲线下面积(AUC)评价STA-PSV对GD的鉴别能力。结果GD组STA-PSV明显高于AIT组[61.00(41.00,86.50)cm/s比34.50(25.25,46.00)cm/s,P<0.001],ROC曲线分析,AUC为0.790(95%CI 0.734~0.845,P<0.001),当STA-PSV切点值≥49.5 cm/s时,诊断GD的敏感性为64.3%,特异性为83.3%。在所有甲状腺毒症患者中,以STA-PSV(对数转换后)为因变量,以游离甲状腺素(FT4)和TRAb为自变量进行多因素回归分析,结果显示STA-PSV与FT4(β=0.371,95%CI 0.005~0.010,P<0.001)和TRAb(β=0.138,95%CI 0.001~0.014,P=0.035)独立相关。结论STA-PSV对GD和AIT具有一定的鉴别诊断意义,且与甲状腺素水平和TRAb相关。     

胆石症患者32例血清及唾液中内源性β-葡糖醛酸酶的变化

人体组织细胞自身产生的内源性β-葡糖醛酸酶(β-G)的质与量与胆红素结石形成有关[1].     

某些锑剂和非锑剂抗血吸虫药物在体外对肝β-葡糖醛酸甙酶活力的影响

在埃及,一般承认血吸虫病和膀胱癌之间的联系,Boyland认为这是因为已与葡糖醛酸甙结合的致癌物质。在β-葡糖醛酸甙酶作用下又将它释放到膀胱,Abul-Fadl等发现在埃及血吸虫病感染患者和膀胱癌病人中,尿的β-葡糖醛酸甙酶活力提高,但这种联系的确切性质尚不清楚。因此,本文对某些锑和非锑剂药物在体外对肝β-葡糖醛酸     

IL-6及其可溶性受体与Grave''s病及其骨代谢的关系

选择78例Graye's病(GD)患者(GD组)和30例健康人(对照组)为研究对象,分别检测其血清IL-6及其可溶性受体Sgp80、Sgp130水平,血清FT3、FT4、Ca、P、骨钙素(BGP)及尿羟脯胺酸(HYP)浓度,同时采用双能X线骨密度测定仪测定骨密度(BMD).结果GD组血清IL-6、Sgp130均明显高于对照组(P均＜0.05),GD组未治疗、部分缓解者血清Sgp80明显高于缓解者和对照组(P均＜0.05);血清Sgp80与血清FT3、FT4、P、BGP及HYP均呈正相关;GD组部分缓解者L2～L4、Ward's三角BMD均明显低于对照组(P＜0.05),腰L2～L4、WaFd's三角Z值＜-1SD者血清IL-6、Sgp80均明显高于Z值＞-1SD者.认为血清IL-6及Sgp80、Sgp130与GD发病及其骨代谢密切相关,深入研究可为临床早期发现、防治GD及其继发性骨病提供科学依据.