全基因组扩增技术的研究进展

全基因组扩增可增加微量 DNA分析的遗传信息量 ,为实现微量 DNA多基因位点分析和重复检测提供了可能 ,目前已应用于植入前遗传学诊断、母体外周血胎儿细胞产前遗传学分析 ,及肿瘤基因分析等领域研究 ,是一项非常有价值的技术。     

多探针荧光原位杂交检测急性髓系白血病常见细胞遗传学异常

目的:评价多探针荧光原位杂交(FISH)在检测急性髓系白血病(AML)常见细胞遗传学异常中的价值,探讨细胞遗传学异常与临床诊断、治疗、预后的关系。方法:采用针对AML/MDS的FISH多探针诊断系统,即以针对AML1/ETO融合基因、PML-RARα融合基因、CBFβ/MYH11融合基因、MLL基因、P53基因、Del(5q)、Del(7q)、Del(20q)8种DNA探针对40例患者进行多探针FISH检测,同时联合染色体核型、临床资料进行研究。结果:40例AML中,共22例多探针FISH检出了细胞遗传学改变,包括:AML1/ETO、PML-RARα、MLL基因断裂重排、Del(5q)、Del(7q)、P53基因缺失、8号染色体三体7种细胞遗传学异常。而常规染色体核型分析仅检出11例遗传学异常。多探针FISH与染色体核型分析的总阳性率分别为57.50%及27.50%。AML1/ETO、PML/RARα阳性者首次诱导化疗效果较理想;而Del(7q)、MLL基因断裂重排阳性、伴复杂细胞遗传学改变者可能预示不良预后。结论:FISH多探针诊断系统检测AML患者常见遗传学异常更省时、准确、高效,有利于完善白血病的分层诊断及指导临床个体化治疗。     

肿瘤表遗传学研究的进展

人类基因组含有两类遗传信息，一类遗传信息提供生命所必需蛋白质的模板，另一类表遗传学的(epigenetic)信息提供了何时、何地和如何应用遗传信息的指令。表遗传学是研究没有DNA序列变化的、可遗传的表达改变。近几年来表遗传学已成为许多生命学科的研究前沿。DNA甲基化型式是表遗传学信息的主要形式，表遗传学的异常通过引起癌遗传学途径基因的失能与获能、增加基因组的不稳定性和印记丢失等途径参与肿瘤的形成；同时提供了肿瘤防治的新的干预点，有广泛的应用前景。本文还讨论了现代基因的概念和epigenetics翻译问题。     

囊性纤维变基因的克隆分离:一个反向遗传学的典范

CF是一种常染色体隐性遗传病,通过大量的连锁分析,检出了与CF连锁的DNA标记,采用染色体跳跃和染色体步移等重组DNA技术,最终分离获得了CF基因。本文通过CF基因的分离过程介绍了反向遗传学的分析策略。     

纳米磁珠法与试剂盒法分析载脂蛋白E基因的多态性

背景：相对于血液标本,口腔拭子标本更利于大规模载脂蛋白E基因多态性分析的研究,但目前对口腔拭子标本基因组DNA的提取尚无统一方法。 目的：探索合适的口腔拭子标本基因组提取方法以分析载脂蛋白E基因的多态性。 方法：收集50例散发性阿尔茨海默病患者口腔拭子标本,每份标本分别应用纳米磁珠法与PicoDNA微量核酸提取试剂盒法提取基因组DNA,对比分析两种方法获得的基因组DNA纯度和浓度,后续进行PCR反应,应用DNA电泳确认有无成功扩增出目的条带,通过DNA测序方法分析载脂蛋白E基因的多态性。 结果与结论：两种方法提取的基因组DNA纯度均较好,纳米磁珠法提取的基因组DNA浓度要高于PcioDNA微量核酸提取试剂盒法所得浓度(P < 0.05)。两组获取的基因组DNA均可成功进行PCR扩增,但电泳结果示纳米磁珠法扩增的目的条带更清楚。两组PCR产物DNA测序结果一致,载脂蛋白E基因ε2、ε3、ε4基因型的比例分别是6%,71%,23%。表明纳米磁珠法相对于PcioDNA微量核酸提取试剂盒法提取口腔拭子标本基因组DNA更适合用于大样本载脂蛋白E基因多态性的研究。     

肿瘤发生中的表遗传学机制研究进展

表遗传学现象广泛地存在于各种生物中，而DNA甲基化作用引起基因转录沉默是表遗传现象形成的重要机制。现发现肿瘤中存在的表遗传改变主要包括普遍性低甲基化、个别基因的低甲基化、区域性CpG岛的高甲基化以及印记丢失。这些改变的最直接的原因为DNMTs的高表达和甲基化作用下游作用因子的参与。因此，研究肿瘤中DNA甲基化转移酶及其相互作用因子，将为肿瘤表遗传学的研究揭开新的一页。     

第十五届国际遗传学会议预告

第十五届国际遗传学会议将于1983年12月12日至21日在印度新德里召开。它将举行下列专题的全体和专题会议:遗传工程、DNA复制和修复、重组DNA技术、生物化学和分子的多态现象、神经遗传学、昆虫媒介遗传学、遗传重组、基因定序和基因合成、植物和动物的体细胞遗传学、临床遗传学、宿主和寄生虫关系的遗传学、染色体结构组成的新概念、游走的遗传因子和基因功能、发育遗传学、环境诱变剂、生物技术学和其广泛应用、遗传调节机制、动植物遗传学和育种的新方法、诱变剂对细胞的作用过程、生物发     

DNA甲基化和组蛋白乙酰化与胃癌的研究进展

胃癌是我国最常见的恶性肿瘤，但其具体发病机制还不是很清楚。表遗传学改变，如DNA甲基化和组蛋白修饰改变可以调节基因的表达，在肿瘤的发生和发展中可能起关键作用。近年来一些胃癌相关基因的DNA甲基化和组蛋白乙酰化改变已经得到证实，这些基因改变涉及细胞凋亡、细胞周期阻滞、分化和增殖等。     

精神分裂症的影像遗传学方法研究

近年来随着神经影像技术和基因检测技术的发展,影像遗传学的研究有助于理解精神疾病易感基因对脑功能或结构的影响。该研究首先结合精神分裂症的背景,介绍了影像遗传学的研究进展,然后对影像遗传学方法多模态典型相关分析、联合独立成分分析、并行独立成分分析和基于稀疏表示的变量选择方法的基本原理和特点进行了归纳总结,随后阐述了有关精神分裂症的最新研究进展,最后对影像遗传学的未来研究发展进行了展望。     

p57KIP2表达结合流式细胞术分析对葡萄胎的辅助诊断价值

目的 研究父源性印迹基因p57KIP2蛋白表达结合DNA倍体分析对葡萄胎的辅助诊断意义.方法 收集32例具有DNA多态性遗传学分析资料的胎盘绒毛水肿病例,以遗传学分析结果作为葡萄胎的诊断依据.全部病例进行常规组织学检查、p57KIP2免疫组织化学染色(EnVision法)及流式细胞术DNA倍体分析,采用双盲法与遗传学分析结果对照.结果 32例绒毛水肿病例的遗传学分析证明,21例为完全性葡萄胎(CHM),7例为部分性葡萄胎(PHM),4例为水肿性流产.CHM p57KIP2免疫组织化学表达的阴性率为95.2%(20/21).非CHM的p57KIP2免疫组织化学全部阳性(11/11).p57KIP2免疫组织化学与DNA多态性分析结果的吻合率为96.9%(31/32).流式细胞术分析发现,7例PHM均为三倍体核型;21例CHM中有14例为二倍体,7例为四倍体;4例水肿性流产均为二倍体或近二倍体.结论 p57KIP2免疫组织化学阴性是CHM的可靠标志物.p57KIP2免疫组织化学结合流式细胞倍体分析可明确区分三种胎盘绒毛水肿性病变.p57KIP2免疫组织化学阴性支持CHM,p57KIP2免疫组织化学阳性且为三倍体为PHM,p57KIP2阳性且为二倍体支持水肿性流产.     

p57KIP2表达结合流式细胞术分析对葡萄胎的辅助诊断价值

目的 研究父源性印迹基因p57KIP2蛋白表达结合DNA倍体分析对葡萄胎的辅助诊断意义.方法 收集32例具有DNA多态性遗传学分析资料的胎盘绒毛水肿病例,以遗传学分析结果作为葡萄胎的诊断依据.全部病例进行常规组织学检查、p57KIP2免疫组织化学染色(EnVision法)及流式细胞术DNA倍体分析,采用双盲法与遗传学分析结果对照.结果 32例绒毛水肿病例的遗传学分析证明,21例为完全性葡萄胎(CHM),7例为部分性葡萄胎(PHM),4例为水肿性流产.CHM p57KIP2免疫组织化学表达的阴性率为95.2%(20/21).非CHM的p57KIP2免疫组织化学全部阳性(11/11).p57KIP2免疫组织化学与DNA多态性分析结果的吻合率为96.9%(31/32).流式细胞术分析发现,7例PHM均为三倍体核型;21例CHM中有14例为二倍体,7例为四倍体;4例水肿性流产均为二倍体或近二倍体.结论 p57KIP2免疫组织化学阴性是CHM的可靠标志物.p57KIP2免疫组织化学结合流式细胞倍体分析可明确区分三种胎盘绒毛水肿性病变.p57KIP2免疫组织化学阴性支持CHM,p57KIP2免疫组织化学阳性且为三倍体为PHM,p57KIP2阳性且为二倍体支持水肿性流产.     

人类染色体显微切割技术及其应用

人类染色体显微切割技术可从特定区域切取所需的染色体片段，结合PCR、分子克隆、DNA测序和FISH等方法，用于染色体特定区、带的DNA文库构建、特异性探针的制备、疾病遗传学特征的分析和有关基因的鉴定、分离、克隆和定位等。而且，该技术有助于人类基因组物理图谱的绘制。     

脆性X综合征研究进展（综述）

脆性X综合征发病率仅次干Down综合征．是引起小儿智力残疾的主要原因之一。近代遗传学研究其发病有家族性．可能X连锁显性遗传，基因定位在Xq27．3．为FMR-1基因．此区不稳定DNA序列接近CGG岛，由于CGG重复扩张、DNA过度甲基化可能关闭或压抑或减少FMR-1基因的表达而引起发病。用叶酸治疗．可能改善症状。通过遗传咨询和利用羊水或绒毛细胞进行染色体、DNA分析等使产前诊断有1可能性．这对优生优育计划生育有重要意义。     

DNA甲基化的研究方法学

随着胚胎学和肿瘤学基础研究的迅速发展，DNA甲基化作为基因表遗传学(epigenetics)的重要机制之一，受到越来越多的关注。对于DNA甲基化的研究，目前有很多方法，大致可以分为两类：一类是从DNA甲基转移酶(DNMTs)的角度，另一类是从DNA甲基化水平的角度进行研究，后者又分为总体DNA甲基化水平和特异基因序列DNA甲基化水平的检测。     

DNA甲基化与自身免疫性疾病

DNA甲基化及其调节酶是近年来表观遗传学研究的热点。 DNA甲基化异常可影响某些基因的表达，导致自身免疫性疾病的发生发展。深入研究DNA甲基化在自身免疫性疾病中的作用, 有利于阐明自身免疫性疾病的发病机制,为治疗这些疾病提供新的线索。     

肿瘤表遗传学研究的进展

人类基因组含有两类遗传信息 ,一类遗传信息提供生命所必需蛋白质的模板 ,另一类表遗传学的 (epigenetic)信息提供了何时、何地和如何应用遗传信息的指令。表遗传学是研究没有 DNA序列变化的、可遗传的表达改变。近几年来表遗传学已成为许多生命学科的研究前沿。 DNA甲基化型式是表遗传学信息的主要形式 ,表遗传学的异常通过引起癌遗传学途径基因的失能与获能、增加基因组的不稳定性和印记丢失等途径参与肿瘤的形成 ;同时提供了肿瘤防治的新的干预点 ,有广泛的应用前景。本文还讨论了现代基因的概念和 epigenetics翻译问题     

DNA介导Ig基因转移及表达抗人红细胞抗体活性研究

DNA介导转移基因的技术已广泛地应用于分子遗传学领域。尤其是用于分离哺乳类基因、癌基因和鉴定基因等范围,国内外已发表不少有关的研究报告。但通过DNA介导免疫球蛋白(Ig)基因转移及表达其产物方面的研究报告,国外不多,国内尚未见     

树突状细胞分化发育及功能的表观遗传学调控机制的研究进展

树突状细胞（DCs）是体内功能最强的专职抗原提呈细胞，具有摄取、加工、处理和呈递抗原以及激活初始T淋巴细胞的功能。近年来研究发现，DNA甲基化、组蛋白修饰、染色质重塑、基因组印记以及非编码RNA等表观遗传学修饰能调控相关基因的表达，同时树突状细胞的分化发育及功能也受到表观遗传学调控。研究从DNA甲基化修饰、组蛋白修饰和非编码RNA，了解近年来很有必要树突状细胞的分化发育及功能的表观遗传学调控机制很有意义。     

石蜡包埋软骨组织中DNA提取方法的改良

<正>随着基因遗传学的发展,DNA检测技术也日臻完善,而对某些特定疾病的基因分析能为探究疾病的发病机制以及遗传概况提供可靠的方法学依据。各大医院的病理科均存留着大量的组织蜡块,从这些石蜡标本中提取DNA可以在短时间内获得足够的目标疾病DNA。目前已有多位学者对从石蜡     

表遗传学与肿瘤

通常认为遗传学上的基因突变是肿瘤发病机制中的关键事件,尤其是抑癌基因的体细胞突变与肿瘤的发生有着密切的关系。但是,近年来随着对肿瘤认识的深入,人们发现DNA序列以外的调控机制异常在肿瘤的发生、发展过程中更为普遍,也更为重要。这种调控机制被称为表观遗传学（Epigenetics）,研究没有DNA序列变化的,可遗传的表达改变。例如基因启动子区CpG岛甲基化模式的异常与许多肿瘤的发生有着密切的关系。除了DNA甲基化调控形式外,表观遗传学还包括基因组印迹、染色质组蛋白修饰、隔离蛋白以及非编码RNA（包括microRNA）等DNA序列本身以外的各种调控方式。本文将就表观遗传学调控机制与肿瘤发生的关系作一简要综述。