睾丸旁脂肪肉瘤19例临床病理学特征

目的探讨睾丸旁脂肪肉瘤的临床病理学特征及鉴别诊断。方法收集2012至2020年北京大学第三医院手术切除病例(11例)及外院会诊病例(8例), 经组织学、免疫组织化学EnVision法及荧光原位杂交(FISH)检测确诊。结果 19例患者, 年龄37～84岁, 中位年龄57岁。临床初步诊断为精索/腹股沟肿物(9例)、阴囊肿物(7例)和腹股沟疝(3例)。6例为复发病例, 均发生在肿物局部切除后, 其中1例为盆腔原发肿瘤局部蔓延所致。组织学类型包括10例高分化脂肪肉瘤(WDLPS)和9例去分化脂肪肉瘤(DDLPS)。WDLPS以脂肪瘤样-硬化性-炎症性亚型混合存在多见(6例), 4例为单纯脂肪瘤样;DDLPS有低级别(3例)和高级别(6例)去分化, 呈黏液纤维肉瘤样、炎症性肌纤维母细胞瘤样、纤维肉瘤样、多形性未分化肉瘤和多形性脂肪肉瘤样结构。5例WDLPS和2例DDLPS有明显炎性细胞反应。3例伴有骨化, 包括2例WDLPS和1例DDLPS。免疫组织化学显示, 脂肪分化细胞、WDLPS区的梭形间质细胞和DDLPS区的去分化细胞均表达MDM2(8/10)和CDK4(10/10);S-100蛋白表...     

前列腺软斑病1例报告

软斑病是一种罕见的慢性肉芽肿性炎症,多见于泌尿、生殖系统,以膀胱受累最常见,前列腺软斑病是一种罕见的慢性炎症性病变,其病因和发病机制尚不完全清楚,临床上极易与前列腺癌相混淆,组织病理学检查是确诊的唯一方法。北京大学第三     

孤立性纤维性肿瘤的影像表现

目的 探讨孤立性纤维性肿瘤(SFT)的影像表现.方法 回顾性分析经手术病理证实的11例SFT的影像表现,其中行CT检查者8例,7例行增强检查;4例行MR检查,2例行增强扫描;1例同时行CT和MR检查.将影像表现与手术病理结果对照观察.结果 (1)11例SFT中,位于胸部2例,腹盆腔5例,软组织4例.肿瘤直径2.5 ～23.0 cm,平均11.8 cm.肿瘤呈类圆形或椭圆形4例,形态不规则7例.边界清楚者8例,边界不清或部分不清者3例.(2)CT平扫密度不均匀,均可见低密度区,2例见高密度出血灶,1例瘤内点状钙化.(3)MR T1WI呈等信号,3例肿瘤T2WI呈略高信号,1例呈低信号.4例均见丰富的血管流空信号.3例瘤内信号混杂,其中2例散在长T1、长T2信号区,1例位于肝脏内见高信号出血灶;1例位于眼眶信号较均匀.(4)增强扫描9例病灶动脉期不均匀强化,并可见多发迂曲血管影;静脉期呈进行性或持续强化,并有斑片状无强化区.(5)显微镜下肿瘤由疏密不均的梭形细胞、致密胶原间质以及大量“鹿角样”薄壁血管组成.结论 影像上见孤立性、边界清楚的软组织肿块,密度不均,增强扫描不均匀强化,静脉期持续强化,应考虑到SFT可能.     

人肺癌细胞凋亡与p53、bcl-2、Bax的表达

目的：探讨人肺癌组织细胞自发凋亡的发生,ｐ５３基因及凋亡相关基因ｂｃｌ－２、Ｂａｘ在肺癌组织中的表达及与肺癌细胞凋亡和生物学行为的关系。方法：用甲基绿－派诺宁染色检测５０例肺癌组织切片中凋亡细胞,ＬＳＡＢ免疫组化法检测ｐ５３和Ｂａｘ的蛋白表达,原位杂交方法检测ｂｃｌ－２ ｍＲＮＡ的表达。结果：１００％小细胞肺癌凋亡发生数１０个／ＨＰＦ,２１％的肺鳞癌和１５％的肺腺癌凋亡发生数〉１０个／ＨＰＦ。ｐ５     

盆腹腔软组织侵袭性血管黏液瘤临床病理分析

侵袭性血管黏液瘤是一种少见的间叶性肿瘤,为探讨其临床病理学特征、诊治及预后,本研究收集北京大学国际医院4例盆腹腔软组织侵袭性血管黏液瘤的临床影像资料,分析其病理学形态、免疫表型及治疗随访情况,并回顾相关文献。本组4例均为女性,年龄27~49岁,平均年龄33岁,无诱因腹胀或无明显不适经体检发现,3例原发、1例复发。3例CT及磁共振扫描可见分层/漩涡征。肿瘤主体均位于盆腔,1例同时累及腹腔。肿瘤最大径5~22 cm,切面灰白、灰黄色,实性,质软,灶性水肿或囊性改变。显微镜下瘤细胞短梭形,异型不明显,间质富疏松水肿黏液或胶原,有丰富的薄壁及厚壁血管,部分血管壁玻璃样变性。肿瘤可浸润周围脂肪、神经组织。免疫组织化学染色提示4例肿瘤均雌激素受体、孕激素受体、结蛋白、平滑肌肌动蛋白弥漫阳性,CD34仅血管表达,S-100蛋白、CD117、Dog1均阴性。手术完整切除肿瘤,术后随访有1例二次复发。侵袭性血管黏液瘤确诊以病理形态学为基础,辅以免疫组织化学进一步诊断及鉴别诊断;手术切除后可多次复发。     

USP6基因重排检测在动脉瘤样骨囊肿病理诊断中应用的初步探讨

目的探讨USP6基因重排检测在原发性和继发性动脉瘤样骨囊肿(aneurysmal bone cyst,ABC)病理鉴别诊断中的应用价值。方法对20例需要鉴别原发性和继发性的ABC病例(穿刺标本9例,切除标本11例),在常规福尔马林固定石蜡包埋标本上,利用USP6基因双色分离探针进行染色体荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)检测,计数分离阳性细胞,阳性细胞比例7%视为分离重排阳性。结果 18例可判读荧光信号结果,2例切除标本检测失败。9例USP6基因分离重排阳性(阳性细胞比10%~70%),支持原发性ABC,其中2例为实性亚型;9例USP6基因分离重排阴性(阳性细胞1%),其中4例经术后标本全面病理检查证实为继发性ABC,分别继发于骨巨细胞瘤2例、纤维结构不良1例和骨母细胞瘤1例。USP6基因断裂重排诊断原发性ABC的敏感性为64%(9/14),特异性为100%(4/4),准确率72%(13/18)。结论利用FISH法检测USP6基因断裂重排对原发性ABC的病理确诊有重要辅助作用,特别有助于穿刺少量标本和临床病理学表现不典型病例的病理诊断。     

p57KIP2表达结合流式细胞术分析对葡萄胎的辅助诊断价值

目的 研究父源性印迹基因p57KIP2蛋白表达结合DNA倍体分析对葡萄胎的辅助诊断意义.方法 收集32例具有DNA多态性遗传学分析资料的胎盘绒毛水肿病例,以遗传学分析结果作为葡萄胎的诊断依据.全部病例进行常规组织学检查、p57KIP2免疫组织化学染色(EnVision法)及流式细胞术DNA倍体分析,采用双盲法与遗传学分析结果对照.结果 32例绒毛水肿病例的遗传学分析证明,21例为完全性葡萄胎(CHM),7例为部分性葡萄胎(PHM),4例为水肿性流产.CHM p57KIP2免疫组织化学表达的阴性率为95.2%(20/21).非CHM的p57KIP2免疫组织化学全部阳性(11/11).p57KIP2免疫组织化学与DNA多态性分析结果的吻合率为96.9%(31/32).流式细胞术分析发现,7例PHM均为三倍体核型;21例CHM中有14例为二倍体,7例为四倍体;4例水肿性流产均为二倍体或近二倍体.结论 p57KIP2免疫组织化学阴性是CHM的可靠标志物.p57KIP2免疫组织化学结合流式细胞倍体分析可明确区分三种胎盘绒毛水肿性病变.p57KIP2免疫组织化学阴性支持CHM,p57KIP2免疫组织化学阳性且为三倍体为PHM,p57KIP2阳性且为二倍体支持水肿性流产.     

p57KIP2表达结合流式细胞术分析对葡萄胎的辅助诊断价值

目的 研究父源性印迹基因p57KIP2蛋白表达结合DNA倍体分析对葡萄胎的辅助诊断意义.方法 收集32例具有DNA多态性遗传学分析资料的胎盘绒毛水肿病例,以遗传学分析结果作为葡萄胎的诊断依据.全部病例进行常规组织学检查、p57KIP2免疫组织化学染色(EnVision法)及流式细胞术DNA倍体分析,采用双盲法与遗传学分析结果对照.结果 32例绒毛水肿病例的遗传学分析证明,21例为完全性葡萄胎(CHM),7例为部分性葡萄胎(PHM),4例为水肿性流产.CHM p57KIP2免疫组织化学表达的阴性率为95.2%(20/21).非CHM的p57KIP2免疫组织化学全部阳性(11/11).p57KIP2免疫组织化学与DNA多态性分析结果的吻合率为96.9%(31/32).流式细胞术分析发现,7例PHM均为三倍体核型;21例CHM中有14例为二倍体,7例为四倍体;4例水肿性流产均为二倍体或近二倍体.结论 p57KIP2免疫组织化学阴性是CHM的可靠标志物.p57KIP2免疫组织化学结合流式细胞倍体分析可明确区分三种胎盘绒毛水肿性病变.p57KIP2免疫组织化学阴性支持CHM,p57KIP2免疫组织化学阳性且为三倍体为PHM,p57KIP2阳性且为二倍体支持水肿性流产.     

腺泡状横纹肌肉瘤椎管内转移1例

北京大学第三医院神经外科2017年收治1例颈椎管内腺泡状横纹肌肉瘤(alveolar rhabdomyosarcoma,ARMS)转移病例,回顾其临床病理特征,手术治疗、化疗及预后情况,并复习国内外文献报道,对该病的诊断、鉴别诊断以及治疗预后进行综合分析,以提高临床医生对这一罕见疾病的认识。本例患者病情发展快,原发病灶为无痛性包块,1年余出现椎管内转移,有明显的疼痛。给予手术切除,病理诊断为小细胞恶性肿瘤,免疫组织化学Myogenin(+)、MyoD1(+)。FOXO1基因FISH检测阳性,>50%的细胞核显示红绿信号分离,且红绿信号之间的距离大于两个信号点的直径,支持腺泡状横纹肌肉瘤的诊断。全切椎管内肿瘤并术后化疗,但肿瘤药物反应差,病情进展快,迅速出现椎管内播散转移。ARMS少见,侵袭性强,预后不佳,硬膜下转移罕见,临床医生要充分利用现代分子生物学诊断方法,做出正确的诊断和分型,才能有效指导治疗。