白介素-18基因多态性与结直肠癌易感性的关系

目的探讨白介素-18（m-18）基因单核苷酸多态性及其单倍型与结直肠癌易感性之间的关系。方法以170例结直肠癌患者和160名健康对照者为研究对象,应用聚合酶链反应一限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）的方法对IL．18基因-137G／C、-607C／A单核苷酸多态性进行基因分型,同时用SHEsis软件分析IL-18基因的连锁不平衡及单倍型频率。结果IL-18基因-607C／A多态性在结直肠癌患者和健康人群中的分布差异无统计学意义（P〉0．05）．而IL-18基因-137G／C多态性在两组人群中的分布差异有统计学意义（P〈0．05）。等位基因频率的相对风险分析显示．C等位基因携带者患结直肠癌的风险是G等位基因的1．814倍（OR=1．814,95％CI：1．246～2．642）。联合基因型分析显示,IL-18基因-137G／C、-607C／A单核苷酸多态性存在着强烈的连锁不平衡（ID＇｜=0．945）,-137C／-607A单倍型频率在结直肠癌患者中显著高于健康人群（P〈0．05）。-137C／-607A单倍型携带者显著增加了结直肠癌的发病风险（OR=1．637,95％CI：1．100～2．437）。结论IL—18基因-137G／C多态性和-137C／-607A单倍型与结直肠癌的发病具有相关性．其中-137C等位基因可能是结直肠癌的遗传易感基因。     

瘦素基因启动子区-2548 G/A多态性与胆囊胆固醇结石的相关性分析

目的探讨瘦素基因启动子区-2548 G/A功能多态性与胆囊胆固醇结石之间的相关性。方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性技术对118例胆囊结石患者和53例正常对照人群进行瘦素基因启动子区-2548 G/A基因多态性分析,研究等位基因和基因型分布规律。结果瘦素基因启动子区-2548 G/A多态性在2组中的分布差异有统计学意义,胆囊结石组中AA+GA基因型频率明显高于对照组(2χ=4.251,P=0.039),AA+AG基因型患胆囊结石的风险是GG基因型的2.813倍(OR=2.813,95%CI=1.020～7.757)。等位基因频率在2组中分布也存在差异,胆囊结石组A等位基因频率明显高于对照组(2χ=5.791,P=0.016),A等位基因携带者患胆囊结石的风险是G等位基因携带者的1.777倍(OR=1.777,95%CI=1.110～2.844)。结论瘦素基因启动子区-2548 G/A功能多态性与胆囊结石易感性有关,A等位基因是胆囊结石发病的遗传易感基因,G等位基因是胆囊结石的保护基因。     

Toll样受体7和9基因多态性与慢性丙型肝炎病毒感染的相关性

目的 分析慢性丙型肝炎病毒(HCV)感染与Toll样受体7(TLR7)和Toll样受体9(TLR9)单核苷酸多态性(SNP)的相关性.方法 选择2011年1月至2012年5月武汉大学人民医院150例慢性丙型肝炎(CHC)患者及同期体检的168名健康对照者.采用Sanger测序法检测TLR7IVS2-151(rs179009)基因型,应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法检测TLR9T-1486C(rs187084)基因型.采用SPSS 15.0软件进行统计学分析,对基因型进行Hardy-Weinberg平衡吻合度检验.结果 TLR7 IVS2-151G频率在男性CHC患者中高于对照组男性(41.4％∶21.6％,x2=7.250,P=0.007,OR=0.389,95％ CI:0.194 ～0.781);TLR7 IVS2-151A的频率在女性CHC患者中显著高于对照组女性(76.9％∶63.1％,x2=7.202,P=0.007, OR=1.942,95％ CI:1.192 ～3.164).TLR9 T-1486C (rs187084)位点不同基因型和等位基因在CHC组和健康对照组间的分布频率差异均无统计学意义(P＞0.05).结论 TLR7 IVS2-151 (rs179009)位点与HCV感染存在相关性,其可能参与了CHC的发病.     

COX-2基因启动子区单核苷酸多态与肝癌遗传易感性的关系

目的 探讨COX-2基因启动子区的单核苷酸多态与肝癌发生风险的关系.方法 研究对象包括270例肝癌病人和540例正常对照.采用PCR-限制性片段长度多态方法 进行COX-2基因启动子区-1290A＞G,-1195G＞A和-765G＞C多态的基因型分析,不同基因型与单体型携带者发生肝癌的相对风险度的评估使用比值比(OR)及95%可信区间(CI).结果 多变量logistic回归分析显示-1195AA和-765GC基因型与肝癌风险增高相关,OR值分别为1.57(95%CI=1.01～2.44)和2.89(95%CI=1.65～5.08).单体型分析显示:与A_1290-G-1195-G_765相比较,含有-1195A等位基因的A-1290-A-1195-G-765和A-1290-A-1195-C-765两种单体型发生肝癌的相对风险增高,OR值分别为1.27(95%CI=1.01～1.60)和7.95(95%CI=1.76～36.02).同时包含-1195A等位基因和-765C等位基因的单体型发生肝癌的OR值较高.结论 COX-2基因启动子区的-1195G＞A和-765G＞C单核苷酸多态与肝癌遗传易感性相关.     

环氧合酶-2基因多态性与膀胱癌的易感性

目的 探讨环氧合酶-2(COX-2)基因多态性与膀胱癌易感性的关系.方法 采用病例对照研究方法,以聚合酶链反应-限制性片段长度多态性技术(PCR-RFLP)及错配聚合酶链反应-限制性片段长度多态性技术(PIRA-PCR)分别检测180例膀胱癌患者和180例非肿瘤患者COX-2基因-765G/C、-1195G/A和-8473T/C 3个多态位点,采用x2检验比较不同基因型与膀胱癌风险的关系.结果膀胱癌组和对照组COX-2-765G/C及-1195G/A 2个位点的3种基因型频率分布差异无统计学意义(P=0.582,P=0.270);2组间COX-2-8473T/C位点的3种基因型分布差异有统计学意义(P=0.041),携带突变等位基因C的个体(-8473TC+CC)患膀胱癌的风险显著降低(OR=0.56,95%CI=0.35～0.88).结论 COX-2-765G/C以及-1195G/A可能与膀胱癌易感性无关,COX-2-8473T/C与膀胱癌易感性相关.     

IL-10基因启动子区G-1082A及C-592A多态性与IgA肾病相关性研究

目的：探讨IL-10基因启动子区域G-1082A、C-592A多态性与汉族人群IgA肾病（IgAN）发病间关系。方法：用SSP-PCR方法对180例IgA肾病（IgAN）患者和163例健康对照组IL-10基因启动子区域-1082、-592位点单核苷酸多态性进行分析。结果：-1082位点IgA肾病患者AG/GG基因型频率显著高于正常对照组（为21.0% vs 11.7%,P〈0.05）;-1082位点G等位基因频率显著高于正常对照组（为11.0% vs 6.4%,P〈0.01）;携带有G等位基因者患IgA肾病危险性是携带有A等位基因者1.8倍,95%CI为1.12-3.20。-592位点IgA肾病患者AA、CA、CC基因型与正常对照组相比,无统计学差异（11.11% vs 16.56%;46.67% vs 51.53%;42.22% vs 31.90%,P〉0.05）;-592位点C等位基因频率与正常对照组相比,无统计学差异（32.21% vs 32.50%,P〉0.05）。结论：IL-10基因G-1082A是中国汉族人群IgA肾病患者的易感基因,携带G等位基因者患IgA肾病的危险性是携带A等位基因者的1.8倍。     

云南红河地区哈尼族与昆明地区汉族Runx2基因多态性比较研究

目的 比较云南红河地区哈尼族与昆明地区汉族Runx2基因多态性。方法 将昆明医科大学第一附属医院120名汉族健康体检者作为汉族人群，云南省红河地区126名哈尼族作为哈尼族人群。应用聚合酶链反应-限制性片断长度多态性 (PCR-IFLP)方法分析Runx2基因第一启动子P1-330G/T位点等位基因多态性，应用RT-PCR TaqMan SNP基因分型技术分析 Runx2基因第二启动子P2-1025T/C位点等位基因多态性，并测序验证基因型。采用超声测量仪测量研究人群右足跟骨的骨密度（BMD)。比较汉族人群和哈尼族人群在基因型分布和等位基因频率之间的差异，分析哈尼族人群BMD与影响因素之间的关系。结果 Runx2基因P1-330G/T位点GG、GT、TT基因型分布以及G、T等位基因频率，Runx2基因P2-1025T/C位点 TT、TC、CC基因型分布以及T、C等位基因频率在云南昆明地区汉族、云南红河地区哈尼族人群间无统计学差异（P > 0. 05)。 Runx2基因P1-330G/T位点GG和GT基因型，Runx2基因P2-1025T/C位点TC和TT基因型在哈尼族人群BMD正常和减低组间的差异有统计学意义(P <0.05)。Logistic回归分析显示，BMD与哈尼族人群Runx2基因P1-330 G/T位点、P2-1025T/C 位点、以及年龄因素的 OR 值和 95%CI 分别为：1.337，0.649 ~2.756;0. 132，0.024 ~0.710;1. 101，1.041 -1. 163。结论 云南红河地区哈尼族与昆明地区汉族Runx2基因P1-330G/T位点和P2-1025T/C位点的基因型分布以及等位基因频率无人群间差异和地域性差异。Runx2基因P1-330G/T位点和P2-1025T/C位点的基因型分布以及等位基因频率在云南省红河地区哈尼族人群BMD正常和减低组间存在显著差异。Runx2基因P1-330G/T位点与BMD无关，年龄是BMD的危险因素，Runx2基因 P2-1025T/C位点可能是BMD的保护因素，该位点的T等位基因可能是BMD的保护基因。     

CDH1启动子-160位点C/A单核苷酸多态性与肝癌预后的关系

目的 探讨CDH1基因启动子-160位点C/A单核苷酸多态性(SNP)与肝细胞肝癌(HCC)部分临床病理指标的关系以及对HCC切除术后复发的预测价值.方法 采用DNA直接测序法检测HCC病例血液标本中CDH1启动子-160C/A SNP,分析其与HCC部分临床病理指标及复发的关系.结果 各基因型与癌结节数目相关性有统计学差异(x2=6.888,P=0.032),与性别、年龄、血清HBsAg、肝硬化、肿瘤大小、TNM分期、术前血清AFP等均无统计学差异(P＞0.05);不同基因型与复发相关性有统计学差异(x2=8.838,P=0.012),CC基因型与相对长无瘤生存时间、低复发率相关,AA、Ac基因型则与短无瘤生存时间、高复发率相关,且A等位基因频率与高复发率相关.结论 CDH1基因启动子-160位点C/A SNP可能与HCC切除术后不良预后相关.     

青岛地区宿主IL-28B基因多态性及HCV基因型对慢性丙型肝炎抗病毒疗效的影响

目的了解青岛市HCV基因型和宿主IL-28B基因多态性以及二者对CHC患者抗病毒治疗应答的影响,为慢性丙型肝炎患者个体化治疗提供一定指导。方法纳入40例慢性丙型肝炎初治患者,治疗前检测其HCV基因型、病毒载量以及人IL-28B基因型等指标,采用长效干扰素联合利巴韦林抗病毒治疗并定期随访患者的疗效。结果 HCV基因1a、1b、2a、3a型感染者例数分别为1、28、10和1例。宿主IL-28B基因SNP rs12979860 CC型28例,CT型12例;SNPrs8099917 GT型8例,TT型32例。治疗结束后随访24周共29例患者获得持续病毒应答率(SVR)。治疗2周时获得病毒学应答组与非应答组患者比较,两组获得的RVR(χ~2=11.25、P=0.001)和SVR(χ~2=15.09、P0.001)患者例数差异均有统计学意义。双变量相关分析结果显示,HCV非1b型,IL-28B SNPrs12979860 CC型和SNP rs8099917 TT型均与抗病毒治疗2周时应答率、RVR、SVR显著相关(P均0.05)。结论青岛地区CHC患者HCV基因型以基因1b型为主;青岛地区CHC患者IL-28B SNP位点以rs12979860 CC型和rs8099917 TT型为主;HCV基因型、IL-28B单核苷酸多态性可作为预测抗病毒疗效的指标,可用于指导慢性丙型肝炎的个体化治疗。     

细胞因子基因多态性与胃腺癌发生及其临床病理特点的关系

目的 探讨肿瘤坏死因子α（TNF-α）和白细胞介素6（IL-6）基因单核苷酸多态性（SNP）与胃腺癌合并或未合并幽门螺杆菌（Hp）感染的关系.方法 采用基因芯片技术检测130例胃腺癌患者（胃癌组）和142例健康对照人群（对照组）中TNF-α-238G/A,-308G/A和IL-6-597G/A,-174G/C,-572G/C位点多态性.同时应用酶联免疫吸附试验（ELISA）测定两组血清中Hp-IgG/IgM/IgA型抗体浓度.结果 胃癌组Hp的感染阳性率明显高于对照组（P＜0.01, 相对危险度[OR]=2.59）.TNF-α-238GA基因型和A等位基因频率,胃癌组明显高于对照组（P＜0.01,OR=2.44 ;P＜0.01,OR=2.13）;Hp阳性胃癌组明显高于Hp阴性胃癌（P＜0.05,OR=4.53 ;P＜0.01,OR=3.52）;低分化胃癌组显著高于高分化胃癌组（P＜0.05,OR=4.16）.胃癌组IL-6-572CC基因型频率明显低于对照组（P＜0.01,OR=0.17）.未见TNF-α和IL-6其他位点的SNP与胃癌组或Hp阳性胃癌组有任何相关性.结论 TNF-238GA基因型及其等位基因A与胃腺癌或感染Hp的胃腺癌易感性相关,而IL-6-572CC基因型则能降低胃腺癌易感性.     

2015年乳腺癌辅助化疗进展

【摘要】〓乳腺癌是危害我国女性健康的头号杀手,尽管近年来辅助化疗的研究进展突飞猛进,但临床中仍有不少问题未能明确,如辅助化疗的合适人群、化疗的开始时间、蒽环及紫杉类的地位和用法、强化维持治疗的作用、疗效及预后的生物标志物等。本文结合乳腺癌辅助化疗在临床上的常见问题和2015年各大乳腺癌会议阐述乳腺癌辅助化疗的最新进展。     

目前国内普通外科临床科研中存在的主要问题

自1978年恢复研究生招生工作以来,同其他临床医学学科一样,普通外科的临床科研工作取得了长足进步,获得了一些有创造性的科研成果,为推动我国普通外科事业的发展作出了较大的贡献。近年,我国普通外科领域的科研论文数量增长较快,但不可否认的是,目前我国普通外科研究领域仍存在     

Controversies in Fistula in Ano

Managing a complex fistula in ano can be a daunting task for most surgeons; largely due to the two major dreaded complications—recurrence & fecal incontinence. It is important to understand the anatomy of the anal sphincters & the aetiopathological process of the disease to provide better patient care. There are quite a few controversies associated with fistula in ano & its management, which compound the difficulty in treating fistula in ano. This article attempts to clear some of those major controversies.     

Disparities in Amputations in Minorities

Background  

As a result of the impact of health disparities on the healthcare system such as their influence on arenas significant to healthcare distribution, including cost, quality, and access, identification and resolution of health disparities is a primary national agenda item. Resolution of disparities in amputation is an area of opportunity that warrants further consideration.