QT间期延长综合征一例

患儿,男,6岁,因"2年内晕厥5次"入院,均于剧烈运动后出现晕厥,面色苍白,口周发绀,伴意识丧失,每次持续10min左右,可自行苏醒,无胸闷、胸痛,无视物模糊,无头晕、头痛,无发热,无四肢抽搐,无大小便失禁,平素听力正常.既往无器质性心脏病史,否认吩噻类和三环类抗抑郁药服用史,否认颅脑外伤史.     

QT间期延长综合征一例

患儿,男,6岁,因“2年内晕厥5次”入院,均于剧烈运动后出现晕厥,面色苍白,口周发绀,伴意识丧失,每次持续10min左右,可自行苏醒,无胸闷、胸痛,无视物模糊,无头晕、头痛,无发热,无四肢抽搐,无大小便失禁,平素听力正常。既往无器质性心脏病史,否认吩噻类和三环类抗抑郁药服用史,否认颅脑外伤史。家族史：其母心电图QT间期稍延长（QTc 459ms）,但无症状。     

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患儿男,2岁,因"咳嗽3d,晕厥2次"于2005-10-08入院.不伴发热、头痛、呕吐等.患儿既往无类似发作史,母孕期患儿胎心偏慢,胎心率处于正常低限,患儿出生后心率亦偏慢,为90-100/min,曾行心脏彩超及ECG等检查,未见异常.否认家族病史.     

尿素循环障碍一例

患儿,女,6岁,因"昏睡3d"以昏睡原因待查(中枢神经系统感染?多发性硬化?瑞氏综合征?)收入我院PICU.患儿于3d前无明显诱因出现昏睡,呼吸浅促,无发热,无抽搐,无咳嗽,食欲差,有呕吐,日2～3次,无腹泻,尿外观清,无消瘦,无盗汗,无皮疹.否认药物及其他毒物误服史,否认猫、狗等动物密切接触史,否认有明确的过敏性疾病史.3个月前曾有类似发作史,当时按病脑治疗,很快好转.     

先天性右肺动脉发育不全合并右肺静脉闭锁一例

患儿男,2岁,因"咳嗽1个月,发热3 d"入院.患儿于入院前1个月受凉后出现咳嗽,阵发性,较剧烈,痰不多,无气促发绀,多次来我院门诊拟以"急性支气管炎"予口服抗生素及化痰止咳药物治疗,咳嗽时轻时重.3 d前出现发热,体温波动于38～40℃(肛温),咳嗽较前加重,无气促发绀,无寒战、惊厥.在我院门诊杏胸x线片异常,拟诊"肺炎"收住.患儿第一胎第一产,足月剖宫产出生,无产伤、窒息史.既往体健,无反复咳嗽、发热史.否认病前异物吸入史,否认肺炎史,否认结核接触史,已接种卡介苗.生长发育正常.其母31岁,父32岁,均体健.     

先天性马蹄肺合并完全性心内膜垫缺损一例

患儿女,1 d,因"呼吸急促1 d"收入院.母孕7月感冒1次,未用药物治疗,无高血压、糖尿病、心脏病史,无子痫史,无反射性物质、毒物接触史,否认家族性遗传性疾病史及慢性传染病史,孕期检查未见异常.     

巨大胸腹主动脉瘤样扩张1例病例报告

<正>1病例资料男,12岁,因"胸闷气促15 d"为主诉,于2014年9月9日入复旦大学附属儿科医院(我院)。患儿病程中无发热、晕厥、抽搐、恶心、呕吐、胸痛、腹痛、少尿、皮疹、关节肿痛、四肢无力和肢端末梢苍白,大小便正常。患儿于6年前(2008年)因动脉导管未闭行开胸结扎手术治疗,术后随访超声心动图未见残余分流,心功能正常;术后6个月后未再随访。患儿否认反复呼吸道感染病史,否认活动后心悸气促史,否认特殊食物、药     

以下腹部包块就诊的儿童处女膜闭锁一例

患儿:女,11岁.因"发现下腹部无痛性包块10 d"入院.否认腹痛腹胀,无畏寒发热,无恶心呕吐,大小便均正常,月经尚未来潮.否认外伤手术史.     

严重感染与器官支持

第一次查房主治医师查房,入院后8h. 住院医师汇报病史:患儿,女,1岁3个月,因"咳嗽3d,发热2d"入院,入院前3d患儿无明显诱因出现咳嗽,阵发性咳,无气促发绀,无发热,无吐泻等,自服易坦静,效果不明显.2d前患儿咳嗽加重,伴发热,热峰39.5℃,予退热药后体温不易下降,患儿精神逐渐萎靡,面色苍灰,但无喘憋及口唇青紫,无抽搐,无吐泻,无出血点等皮疹,收入病房.既往史:否认传染病接触史及食物、药物过敏史.按时按序预防接种.足月顺产,出生体重3.1kg.生长发育同同龄儿童.否认家庭成员中有慢性咳嗽患者.否认异物吸入史.     

β-酮硫解酶缺乏症一例

患儿,女,10.5个月,因“吐泻2d、呻吟6h”入院.入院前2d随父母在外进食晚餐后2h出现呕吐2次,为非喷射性,次日泻黄稀便3次,未见脓血等异常,6h前出现呻吟、气促、纳差,拟“秋冬季腹泻”收住院.病程中精神差,尿量少,无晕厥、抽搐等.既往有腹泻病史,自行痊愈.患儿系G1P1,足月剖宫产,出生体重3 350 g,产时无窒息及产伤史.母乳喂养,按时添加辅食,生长发育同正常同龄儿.父母体健,系姨表亲结婚,均为独生子女,否认家族性、遗传性及传染性疾病史,母孕期产检正常,否认病毒感染、放射线及有毒物质接触史.     

婴儿急性乙型重型肝炎死亡一例

患儿,男,50 d,因皮肤黄染2d,以"婴儿肝炎综合征"收入院.患儿2d前无明显诱因颜面周身皮肤出现黄染,无发热、皮疹,无咳嗽,纳差,偶有吐奶,尿黄,染尿布,大便浅黄,无腹泻,无嗜睡及哭闹不安.患儿足月顺产出生,无窒息史,无新生儿黄疸史,母乳喂养,按时接种疫苗.1个月时因咳嗽、X线胸片点片状影,以"肺炎"予青霉素类药物治疗1周,治愈出院.父健康,否认肝炎等传染病史,母既往身体健康,未做过乙肝相关检查,未接种过乙肝疫苗,孕期否认疾病史,未作孕期及产前检查.     

Wolfram综合征一例

患儿男,13岁,主因"多饮、多尿7年,呕吐、纳差、精神差3 d"入院.患儿于入院前7年无诱因下饮水量增多,日饮水量在4200～6000 ml之间,喜饮凉水,尿量也增多,尿色清如水,尿量与饮水量相当,时有遗尿.否认头痛、呕吐、昏迷史,否认头颅外伤史.曾在多家医院进行诊治,考虑"精神性多饮"、"尿崩症",予中药(具体不详)、醋酸加压素等不规律服用,疗效不佳;3 d前患儿受凉后出现呕吐,非喷射状,病初日呕吐3至4次,后渐加重,食后即吐,为胃内容物,不能进食,精神渐差,即来我院就诊,收入院.病来无抽搐,无腹泻;否认不洁饮食史、毒物接触史.患儿系第1胎第1产,足月顺产,出生史无异常,体智力发育同正常同龄儿.父母、祖父母、外祖父母均非近亲结婚,父母体健.     

Wolfram综合征一例

患儿男,13岁,主因"多饮、多尿7年,呕吐、纳差、精神差3 d"入院.患儿于入院前7年无诱因下饮水量增多,日饮水量在4200～6000 ml之间,喜饮凉水,尿量也增多,尿色清如水,尿量与饮水量相当,时有遗尿.否认头痛、呕吐、昏迷史,否认头颅外伤史.曾在多家医院进行诊治,考虑"精神性多饮"、"尿崩症",予中药(具体不详)、醋酸加压素等不规律服用,疗效不佳;3 d前患儿受凉后出现呕吐,非喷射状,病初日呕吐3至4次,后渐加重,食后即吐,为胃内容物,不能进食,精神渐差,即来我院就诊,收入院.病来无抽搐,无腹泻;否认不洁饮食史、毒物接触史.患儿系第1胎第1产,足月顺产,出生史无异常,体智力发育同正常同龄儿.父母、祖父母、外祖父母均非近亲结婚,父母体健.     

以晕厥为主要表现的儿童特发性甲状旁腺功能减低症1例报告

男,10岁.阵发性晕厥10余天来诊.患儿平素健康,近10余天无何诱因出现晕厥,发作时意识丧失,持续数秒继而清醒,晕厥发作前时有烦躁,面色苍白,无头疼及恶心、呕吐等症状.患儿学龄前语言、行为、智力均不低于同龄儿,入学后学习成绩优秀.无甲状腺手术及外伤史,父母二系无癫痫史.体检:神清,外貌正常,双侧Chvost(?)k 征阳性,Trous-     

Opitz-C 综合征一例

患儿男,2 d,因"发现头部和肢体异常2 d"入院.患儿为第2胎第2产,胎龄39周,顺产出生,出生体重3 900 g,羊水Ⅰ°混浊,无窒息抢救史,生后Apgar评分1、5、10分钟分别为9、10、10分.否认家族遗传病史.孕母24岁,否认有特殊病史及怀孕期间感染史,第1胎为正常女婴.     

母A型新生儿ABO溶血病1例

患儿女,6h,主因皮肤黄染5h入院.患儿系第1胎第1产,足月顺娩,无窒息史.生后1h出现皮肤黄染并进行性加重.其母24岁,于孕3～7月时曾间断服用"舒喘灵"药物.否认输血史.入院查体:贫血貌,反应差,皮肤明显黄染,无水肿.心肺未见异常.     

尿素循环障碍一例

患儿,女,6岁,因“昏睡3d”以昏睡原因待查（中枢神经系统感染？多发性硬化？瑞氏综合征？）收入我院PICU。患儿于3d前无明显诱因出现昏睡,呼吸浅促,无发热,无抽搐,无咳嗽,食欲差,有呕吐,日2～3次,无腹泻,尿外观清,无消瘦,无盗汗,无皮疹。否认药物及其他毒物误服史,否认猫、狗等动物密切接触史,否认有明确的过敏性疾病史。3个月前曾有类似发作史,当时按病脑治疗,很快好转。否认家族遗传史。     

尿失禁分次排尿持续尿滴沥

1病历摘要 患儿,女,9岁,主因“分次排尿、持续滴尿7年余”入院.患儿2岁时,家长发现患儿无明显诱因下分次排尿、持续滴尿,静息、剧烈活动无明显改变.患儿无尿频、夜尿、尿急、尿痛、尿色加深,无腹痛、发热、呕吐等不适.就诊于多家儿童医院,增强CT检查示“左侧重复肾输尿管畸形、左上半肾盂积水”.家长为进一步行手术治疗,至我院治疗.患儿无传染病接触史,否认特殊药物使用史,否认毒物、放射线接触史.生长发育史、既往史无特殊记载. 入院查体:T 36.6℃,P 102次/min,R 22次/min,BP12.3/7.0 kPa,体重28 kg.生命体征平稳,一般情况良好.     

新生儿复杂染色体畸变1例

正患儿男,6 h,因双足内翻6 h入院。患儿系第1胎第1产,胎龄40+4周,因"羊水偏少"剖宫产娩出。羊水胎粪样,出生体重2 680 g,无窒息抢救史。患儿无呻吟气急,有一过性双目斜视,无惊跳、脑性尖叫。否认遗传性疾病家族史,否认毒物接触史,否认家族中早夭史。入院体查:T 36℃,P 128次/分,R 40次/分,BP 77/36 mm Hg,体重2.58 kg,头围31 cm,胸围30 cm,身长46 cm。神志清,精神反应可,哭声低,呼吸平稳,皮肤红润,头型规则。前囟2 cm     

新生儿全身播散性急性粟粒结核病1例报告

患儿男,27天,因咳嗽、间断性发热13天、加重2天入院.孕39+6周,当地农村卫生院自然分娩,否认窒息史.出生体重、胎盘及脐带有无异常不详.生后一般情况好,母乳喂养,未接种卡介苗,否认与咳嗽病人密切接触.近13天来发热、咳嗽、加重2天,拟诊为肺炎收住院.其母无呼吸道、泌尿道及生殖道等感染史,家庭成员否认结核病.