临沂地区2368例遗传咨询者外周血淋巴细胞染色体分析

目的研究遗传咨询患者中染色体异常核型的发生率。方法采用外周血淋巴细胞染色体培养技术,G显带,必要时进行C显带检查,显微镜下进行核型分析。结果2368例遗传咨询患者,就诊原因主要为智力低下、先天畸形、不良孕产史、不育症、原发及继发性闭经等,共检出异常染色体核型65种类型,196例,检出率为8.28%(196/2368),世界首报核型9例。常染色体结构和数目异常131例,占异常核型的66.84%(131/196),性染色体结构和数目异常65例,占33.16%(65/196),异常的染色体共涉及除1、12、19外的21条染色体,占染色体数目的45.65%(21/46)。结论染色体异常是导致智力低下、不良孕产史、性发育异常等疾病的重要原因之一,染色体检查是十分必要的。     

宜昌地区361例遗传咨询者外周血、脐血染色体分析

目的研究遗传咨询患者中染色体异常核型的发生率。方法回顾本院自2006年以来送检的361例外周血、脐血标本,通过染色体培养技术,G显带,必要时进行C显带检查,显微镜下进行核型分析。结果361例遗传咨询患者,就诊原因主要为胎儿畸形、体格或智力发育迟缓、性分化异常、不良孕产史及不育症、原发及继发性闭经等,共检出异常染色体核型19种类型,39例,检出率为10.8%（39/361）,其中常染色体结构和数目异常23例,占异常核型的58.97%（23/39）,性染色体结构和数目异常16例,占41.03%（16/39）。结论染色体异常是导致胎儿畸形、智力低下、不良孕产史、性发育异常等疾病的重要原因之一,对遗传优生咨询者进行有针对性的染色体检查是十分必要的。     

兰州地区6665例遗传咨询患者外周血淋巴细胞染色体核型分析

目的分析兰州地区近5年遗传咨询患者中染色体异常核型的发生率。方法采用外周血淋巴细胞培养及染色体制备,G显带,必要时进行C显带,显微镜下进行核型分析。结果 6665例遗传咨询患者,共检出异常染色体核型370例,检出率为5.56%。常染色体异常226例,占异常核型的61.08%,性染色体异常65例,占17.57%,染色体多态变65例,占异常核型的17.57%。结论染色体异常是导致智力低下、不良孕产史、性发育异常等疾病的重要原因之一。     

5828例遗传咨询者的细胞遗传学分析

目的研究临沂地区遗传咨询患者中染色体异常核型的发生率,探讨染色体异常与疾病发生、发展的关系,为优生优育、降低出生缺陷、提高人口素质服务。方法采用外周血淋巴细胞染色体培养技术,行G显带,必要时进行C显带检查,显微镜下进行核型分析。结果检查5828例遗传咨询患者染色体,就诊原因主要为不良孕产史、不孕不育、原发及继发性闭经、智力低下、先天畸形等,共检出异常染色体核型146种类型805例,检出率为13.81%（805/5828）。检出常染色体结构和数目异常616例,占异常核型的76.52%（616/805）,性染色体结构和数目异常189例,占异常核型的23.48%（189/805）。异常的染色体涉及所有24条染色体。结论染色体异常是导致不良孕产史、不孕不育、性发育异常、智力低下等疾病的重要原因之一,对这些病人进行遗传咨询、生育和康复指导非常必要,以达到提高人口素质的目的。     

544例遗传咨询者外周血染色体核型分析

目的通过对544例外周血染色体核型分析,探讨不良孕产史、智力低下、性征异常等疾病与染色体异常发生率的关系。方法对544例遗传咨询者进行外周血淋巴细胞培养,染色体G显带分析。结果 544例遗传咨询患者中,共检出异常染色体核型57例,异常检出率为10.48%(57/544)。结论染色体异常是导致不良孕产史、智力低下、性发育异常等的重要原因之一,对其进行外周血染色体核型分析及遗传咨询具有重要的临床意义。     

武汉地区1931例遗传咨询者外周血和脐血淋巴细胞染色体分析

目的研究遗传咨询患者中染色体异常核型的发生率。方法回顾本院自2004年以来送检的1931例外周血、脐血标本，通过染色体培养技术，G显带，必要时进行C显带检查，显微镜下进行核型分析。结果1931例遗传咨询患者，就诊原因主要为胎儿畸形、体格或智力发育迟缓、性分化异常、不良孕产史及不育症、原发及继发性闭经等，共检出异常染色体核型64种类型，196例，检出率为10．15％（196／1931），其中常染色体结构和数目异常106例，占异常核型的54．08％（106／196），性染色体结构和数目异常90例，占45．92％（90／196）。结论染色体异常是导致胎儿畸形、智力低下、不良孕产史、性发育异常等疾病的重要原因之一，染色体检查是十分必要的。     

深圳市南山区114例染色体异常患者细胞遗传学分析

目的探讨不良孕产史、智力低下、不孕不育等疾病的细胞遗传学原因。方法外周血淋巴细胞染色体培养,G显带,显微镜核型分析。结果1342例遗传咨询病例中,检出染色体异常核型共114例,检出率为8.49%,其中常染色体数目和结构异常79例,占69.29%,性染色体数目和结构异常18例,占15.78%,其余17例为多态,占1.18%。异常核型中,以不良孕产史所占比例最高,42.98%,智力低下及发育异常次之(35.96%)。结论染色体异常是不良孕产史和不孕不育,智力低下,多发畸形,性发育异常等疾病的重要原因之一,对此类患者进行染色体检测,有助于疾病的诊断。     

湛江地区5269例遗传咨询者细胞遗传学分析

目的探讨染色体核型分析在优生遗传咨询中的意义.方法对湛江地区5269例遗传咨询者,取外周血淋巴细胞培养,常规制片G显带,进行染色体核型分析.结果染色体核型正常4680例,发现异常核型589例,异常检出率为11.18%.异常核型涉及到三体型,单体型,罗伯逊易位,相互易位,不平衡重排等.受检者中,不良孕产史为3569例;智力低下424例;不孕不育358例;性征发育异常及其他为918例.结论染色体核型分析对不良孕产史、智力低下、不孕不育、性征发育不良等疾病的诊断具有重要意义.对于明确染色体结构及数目异常者,应行产前诊断避免患儿出生.     

陕西地区563对不良孕产史夫妇细胞遗传学分析

目的探讨不良孕产史与外周血染色体核型之间的关系。方法采集2012年1月至2018年12月来我院就诊的563对不良孕产史患者的外周血,常规技术方法培养淋巴细胞,制备染色体,G显带,必要时增加C显带和N显带,在显微镜下进行染色体核型分析。结果 563对不良孕产史夫妇中共发现染色体异常的核型78例,异常染色体核型检出率为6.67%。其中罗氏易位16例,占异常核型的20.51%;平衡易位9例,占异常核型的11.54%;倒位3例,占异常核型的3.85%;染色体多态为50例,占异常核型的60.10%。结论染色体异常是造成患者发生不良孕产史的主要原因之一,因此对于不良孕产史的夫妇有必要常规开展细胞遗传学检查并遗传咨询。     

温州地区1068例遗传咨询者细胞遗传学研究

目的探讨智力低下、性发育异常、原发闭经及不良孕产史等患者染色体变化的特点和意义。方法采用外周血淋巴细胞培养方法制备染色体,G、C等显带技术进行细胞遗传学分析。结果1068例遗传咨询者染色体异常检出率达16.01%(171/1068)。不同病因的异常核型检出率分别为小睾、无精、少精者49.29%(69/140)、原发闭经者40.00%(30/75)、智力低下者26.67%(8/30)、不良孕产史者8.52%(54/634);171例异常核型中,性染色体数目结构异常71例(占41.52%),常染色体数目结构异常44例(占25.73%),染色体多态性47例(占27.49%),男(女)假两性畸形患者9例(占5.26%)。结论遗传咨询者中染色体异常比率高,染色体异常与原发闭经、无精、性分化异常有密切的关系。对高危人群进行染色体检查,为临床治疗及指导优生具重要意义。     

大理地区1026例遗传咨询者外周血染色体核型分析

目的通过对1026例遗传咨询者进行染色体核型分析,探讨染色体异常与不孕不育、原发闭经、不良孕产史、智力低下的关系。方法采用外周血淋巴细胞培养,G显带进行染色体核型分析。结果发现异常核型101例,异常率为9.84%,其中常染色体数目、结构异常14例,异常率为1.36%,性染色体数目、结构异常18例,异常率为1.75%,性反转综合征2例,异常率为0.2%,染色体多态性67例,异常率为6.53%。结论染色体异常是导致不孕不育、原发闭经、不良孕产史、智力低下的重要原因之一,对高危人群进行染色体检查,为临床诊断及指导优生具有重要意义。     

十堰地区931例遗传咨询者外周血、脐血染色体分析

目的研究遗传优生咨询患者中染色体异常核型的发生率,探讨遗传因素在不良孕产史中的重要性。方法回顾本院自2010年以来送检的931例外周血、脐血标本,通过染色体培养技术,G显带,必要时进行C显带检查,显微镜下进行核型分析。结果931例遗传咨询患者,就诊原因主要为胎儿畸形、体格或智力发育迟缓、性分化异常、不良孕产史、原发及继发性闭经等,共检出异常染色体核型96例,检出率为10．31％（96／931）,其中染色体多态性21例,占异常总数的21．88％,96例异常中常染色体结构和数目异常56例,占异常核型的58．33％（56／96）,性染色体结构和数目异常40例,占41．67％（40／96）。结论染色体异常是导致胎儿畸形、智力低下、不良孕产史、性发育异常等疾病的重要原因之一,对相关人群进行染色体检查是十分必要的,染色体多态性对上述方面的影响也不可忽略。     

大庆地区4689例遗传咨询患者的染色体核型分析

目的研究本地区遗传咨询者群体中染色体异常的发病率,为优生干预提供科学根据。方法常规取外周血培养,制备染色体G显带标本,镜下核型分析。结果在4689例咨询患者中发现异常核型214例,异常率4.56%,检出常染色体异常94例,占异常核型的43.92%,其中常染色体数目异常44例,占异常核型的20.56%,常染色体结构异常50例,占异常核型的23.36%;检出性染色体异常120例,占异常核型的56.08%,其中性染色体数目异常21例,占异常核型的9.8%,性染色体异常中大Y96例,小Y3例。结论染色体异常是导致智力低下、不良孕产史、不孕不育、性发育异常、无精子、闭经的重要原因之一,因此,对遗传咨询患者进行外周血淋巴细胞染色体检查是十分必要的。     

798例遗传咨询者染色体核型分析

目的研究遗传咨询者染色体异常核型的发生率,探讨细胞遗传学检查与优生的关系及临床意义。方法采用外周血淋巴细胞染色体培养技术,G显带,显微镜下进行核型分析。结果798例遗传咨询者,其中具有不良孕产史的576例,占总人数的72.18%;男性小睾丸的78例,占总人数的9.77%;原发不孕或原发闭经的84例,占总人数的10.53%;先天智力低下的60例,占总人数的7.52%。各病征异常核型的检出率分别为:不良孕产史的异常核型8例,检出率为1.38%;男性小睾丸异常核型37例,检出率为47.44%;原发不孕或原发闭经的异常核型8例,检出率为9h 52%;先天智力低下的异常核型20例,检出率为33.33%。结论染色体异常是导致不良孕产史、智力低下、性发育异常等疾病的重要原因之一,染色体异常也是影响人口素质的重要因素,对遗传咨询者进行外周血淋巴细胞染色体检查是十分必要的,可为产前诊断和优生提供科学依据。     

洛阳地区2065例遗传咨询者细胞遗传学研究

目的 探讨染色体核型分析在优生遗传咨询中的意义。方法 对洛阳地区2065例遗传咨询者，取外周血淋巴细胞培养，常规割片G显带，进行染色体核型分析。结果 染色体核型正常1851例，发现异常核型214例，异常检出率为10.36％。异常核型涉及到三体型、单体型、罗伯逊易位、相互易位、不平衡重排等。异常核型中，不良孕产史为89例，智力低下91例，原发闭经14例，性征发育异常及其他为30例。结论 染色体核型分析对不良孕产史、智力低下、原发闭经、性征发育不良等疾病的诊断具有重要意义。对于明确染色体结构及数目异常者，应行产前诊断，避免患儿出生。     

487对不良孕产史夫妇细胞遗传学分析

目的探讨不良孕产夫妇染色体核型分布情况,寻找其细胞遗传学病因。方法采集有不良孕产史夫妇的外周血,常规技术方法培养淋巴细胞,制备染色体,G显带,必要时增加C显带和N显带,在显微镜下进行染色体核型分析。结果 487对(974例)有不良孕产史的夫妇中有61例异常染色体核型,异常率为6.26%;其中易位型7例,占异常核型的11.48%;倒位型12例,占异常核型的19.67%;染色体多态为44例,占总例数的4.52%,占异常核型的72.13%,其中大Y最多,有11例,占异常核型的18.03%;接下来为inv(9),有10例,占异常核型的16.39%。结论对不良孕产史夫妇进行细胞遗传学分析及遗传咨询能够避免先天缺陷患儿的出生,对于提高人口的遗传素质有重要意义。     

东莞地区317例遗传咨询者的外周血染色体分析

目的通过对317例遗传咨询患者的外周血染色体核型分析,探讨染色体异常与智力低下、不孕不育、原发闭经、反复流产等的关系。方法常规外周血淋巴细胞培养制备染色体标本,进行G显带染色体核型分析。结果 317例遗传咨询者中染色体异常62例,异常率19.55%;其中常染色体异常25例,占40.32%（25/62）,性染色体异常13例,占20.97%（13/62）,染色体多态变异24例,占38.71%。结论染色体异常是导致智力低下、不良孕产史、原发闭经、无（少）精子症的重要原因之一。     

南京地区119例染色体异常患者的细胞遗传学分析

目的：探讨染色体异常与不良孕产史，智能低下，性发育异常等疾病的关系。方法：外周血淋巴细胞染色体培养，G显带，镜下核型分析。结果：1438例遗传咨询门诊病人中，共检出异常核型119例，检出率为8．27％，其中常染色体数目及结构异常45例，占37．81％，性染色体结构和数目异常74例，占62.19%，结合临床资料对异常核型进行了分析研究。结论：染色体异常是不良孕产史，智能低下，性发育异常等疾病的主要原因之一，临床医生应对此类患者进行常规染色体检查，有利于病因的诊断。     

荆州地区遗传咨询患者染色体异常的20年回顾

目的通过20年工作回顾,探讨具有智力低下、性发育异常、原发性闭经以及不良孕产史患者染色体异常发生率和意义.方法染色体制备采用淋巴细胞培养,应用G、C等显带技术进行细胞遗传学分析.结果 1220例遗传咨询患者染色体异常检出率为 10.49%,其中:122例智力低下患者,检出异常核型57例,异常率为46.72%;123例性发育异常患者,检出异常核型36例,异常率为29.27%;65例原发性闭经患者,检出异常核型18例,异常率为27.69%;405对不良孕产史夫妇,共检出异常核型17例,女12例,男 5例,其中夫妻双方均检出异常核型者2例,异常率为1.87%.结论在基层医院开展染色体分析十分必要,对于遗传咨询患者的诊断和治疗具有重要意义.     

连云港地区4079例遗传咨询者细胞遗传学分析

目的探讨连云港地区遗传咨询者外周血染色体异常核型出现的类型、发生率及与临床疾病的关系。方法采用外周血淋巴细胞培养和G显带技术,进行细胞遗传学染色体核型分析。结果 4079例遗传咨询者中检出染色体核型异常209例,异常检出率为5.12%(209/4079)。其中染色体数目异常83例,占异常核型39.71%(83/209);染色体结构异常126例,占异常核型60.29%(126/209)。结论连云港地区遗传咨询者中染色体核型异常检出率较高,这些染色体异常与不良孕产、不孕不育、先天畸形、智力低下、原发闭经、发育迟缓、两性畸形等临床症状有密切关系。