原发性闭经患者62例的细胞遗传学分析

目的:分析原发性闭经与染色体异常的关系.方法:用外周血淋巴细胞培养法检测62例原发闭经患者的外周血淋巴细胞染色体核型.结果:62例原发闭经患者检出异常核型30例,异常检出率48.04%.异常核型与性染色体数目异常、结构异常与性反转有关.结论:染色体异常是导致原发性闭经的重要原因之一,对原发性闭经患者进行细胞遗传学检查应列为常规检查项目,对闭经的病因、治疗和估计患者预后具有十分重要的意义.     

116例闭经患者外周血淋巴细胞染色体分析

目的探讨闭经患者与染色体异常的关系。方法选择闭经患者116例,其中原发性闭经98例,继发性闭经18例,对其外周血淋巴细胞培养,按常规方法G显带制备染色体（必要时行C显带或N显带）,并进行染色体的核型分析。结果116例闭经患者中发现47例染色体异常核型,占受检总数的40．52％。原发性闭经98例,异常核型44例,占44．90％;继发性闭经18倒,异常核型3例,占16．67％。无论是原发闭经还是继发闭经患者,核型为46,XX最多见69例占受检总数的59．48％。异常核型全部涉及X染色体,其中以X染色体的数目异常23例,结构发生改变6例,嵌合体18例。X染色体的数目异常中以46,XY12例和45,X8例最多见分别占受检异常核型的25．53％、17．02％。X染色体结构发生变化包括染色体等臂、缺失及倒位等,其中以核型46,X,i（Xq）染色体结构发生变化多见,嵌合体中核型45,X／46,XX占比例最高为8．51％。结论结合临床体征和染色体检查,不仅为闭经患者寻找病因提供理论依据,而且有利于指导闭经患者的治疗。     

常州地区闭经患者细胞遗传学分布特点

目的：探讨常州地区闭经患者细胞遗传学分布情况。方法：按常规染色体核型分析方法进行外周血染色体核型分析。结果：201例闭经患者进行了细胞遗传学检查,发现59例异常,占29.4%,原发闭经55例,继发闭经4例。其中X染色体数目异常26例,占44.1%;单纯X染色体结构异常16例,占27.1%;出现Y染色体12例,占20.3%;X合并常染色体结构异常4例,占6.8%;常染色体异常1例,占1.7%。结论：原发性闭经与染色体异常密切相关,细胞遗传学检查有助于明确病因、有效治疗。     

原发性闭经患者60例染色体分析

我院对原发闭经患者６０例进行了杂色体检查，染色体异常者１４例，占原发闭经患者２３．３％，其申４５，Ｘ８例；４５．Ｘ／４６，ＸＸ嵌合体３例；４６，Ｘ，ｄｅｌ（Ｘｑ）１例；４６，ＸＹ２例．对染色体异常形成原因进行分析．     

原发闭经患者的染色体分析

我校自１９８７年～２００１年对８６例原发闭经患者的外周血淋巴细胞染色体进行分析 ,现将结果报道如下。１对象与方法我校在进行遗传咨询中遇到的相关病例和医院妇产科诊断为原发闭经的患者８６例 ,年龄１７～２９岁。常规时进行外周血淋巴细胞培养 ,制备染色体标本。经Ｇ显带后进行分析。２结果在受检的８６例原发闭经患者中 ,２９例核型异常 ,占受检人数的３３ ７% ,异常率与Ｓａｒｔｏ报道３６ %略低 ,比陈应芳等报道的３３ ９ %接近。见表１。导致原发闭经的染色体异常类型较多 ,表１中列出的多种染色体畸变类型可归为两大类 :(１)Ｘ…     

闭经患者的染色体异常及分析

利用外周血淋巴细胞制备染色体技术及内分泌测定技术,对18例闭经患者进行了检查。结果显示:染色体异常率为22.2。分析了染色体异常与闭经的关系及其内分泌值的改变,提示:性染色体的异常是导致闭经的重要原因之一,对于闭经患者进行细胞遗传学的检查,有助于病因的诊断及临床处理。     

56例原发闭经患者染色体检查结果分析

闭经表现为无月经或月经停止.根据有无月经来潮分为继发闭经和原发闭经两类.原发闭经较少见,多由遗传学原因和先天性发育缺陷引起.本文总结了2004年7月至2009年7月来我院就诊的56例原发闭经患者外周血染色体的分析情况,以探讨原发闭经与染色体异常的关系.     

1550例遗传咨询及细胞遗传学分析

目的 总结和探讨1550例遗传咨询者中染色体异常的发生情况。方法 抽取受检者外周血，常规微量法培养及制备染色体标本，G显带运动核型分析。结果 在1550例受检查中共检出染色体异常87例，异常率为5．61％。其中有不良孕产史者833例中，染色体异常34例；不孕不育症109例中，染色体异常8例；闭经及性腺发育不良102例中，染色体异常19例，智能发育不全者172例中，染色体异常24例，其它334例中，染色体异常2例。结论 染色体异常与许多生育及发育缺陷有关，对这些患者进行染色体检查以明确诊断很有必要。     

原发闭经患者的细胞遗传学分析

原发闭经是妇产科常见的症状之一,其发病机制复杂,染色体异常是闭经的常见原因之一。现将我院277例原发闭经染色体核型分析结果报告如下。     

一例46,XY性发育异常合并矮小症病例报告

回顾性分析1例社会性别女性,因原发性闭经、矮小、无女性第二性征发育而就诊,染色体核型为46,XY患者的诊治过程,并通过文献复习探讨其临床表现、诊断方法、治疗及随访策略。该患者女性表型,18岁,闭经,身材矮小,幼稚子宫;外周血淋巴细胞染色体核型检查为46,XY;促卵泡刺激素113.14 U/L,促黄体生成素45.76 U/L,雌二醇55 pg/ml,促甲状腺激素8.32 μU/ml,抗苗勒管激素0.11 ng/ml。其余检查均正常。本例为具有女性外阴、因原发性闭经就诊的46,XY DSD患者。性腺发育不良和身材矮小是46,XY DSD患者主要临床特征,染色体核型可确诊,而治疗上应强调尽早寻找并切除异常性腺,以防癌变。     

原发性闭经患者68例细胞遗传学分析

<正>少女年满14周岁无月经来潮、无青春期的生长高峰及第二性征的发育;或年满16周岁尚无月经来潮,无论其第二性征发育是否正常,均界定为原发性闭经。原发性闭经在年轻女性中的发生率约为1/1 000[1]。染色体异常是造成原发性闭经的重要原因之一。文献[2]报道和资料统计约30%⁴0%的原发性闭经归因于染色体异常,细胞遗传学染色体核型分析已成为原发性闭经不可或缺的检查诊断方式。当前对于染色体异常所引起的原发     

原发性闭经与染色体异常的分析

闭经是妇科中常见的疾病，诊断比较容易，但明确病因却较复杂。在闭经患者中，染色体异常占有重要的地位。我们于1990－1995年对32例原发性闭经患者进行了染色体检查。1临床资料32例均系在我院就诊的原发性闭经病人。采外周血ZInl，加肝素抗凝，然后按外周血染色体常规制作方法进行接种、培养、制片、显带及染色，每个病人计数30个分裂相，结果如下。豆．146，m3例：对例患者均为女性表型，第二性征发育正常或不良，智力基本正常。其中妇科检查发现子宫发育不良17例，另外6例为先天性无子宫、无阴道。该对例患者属于子宫性闭经，染色体正常…     

80例原发性闭经患者的染色体核型分析及临床体征

目的 对原发性闭经患者进行染色体核型分析并讨论其有关临床体征和意义.方法 回顾性分析80例原发性闭经患者的染色体核型,染色体制备采用常规外周血淋巴细胞培养,应用G显带技术.结果 80例闭经患者中异常核型27例,异常率为33.75%.其中6例为性反转,21例为性染色体异常.结论 染色体的数目或形态异常是导致原发性闭经的主要病因之一,结合患者临床特点早期明确诊断,及早进行干预治疗,具有重要的临床意义.     

49例原发性闭经的染色体核型与临床表型分析

报告了49例原发性闭经患者的细胞遗传学检查、相关体表测量数据和内分泌激素测定结果，发现染色体异常16例，占总数的32．65％、染色体异常者的体表测定值与对照组存在显著差异（P＜0．01）。提示原发性闭经患者与染色体异常存在着密切的关系。     

80例原发闭经的细胞遗传学分析

月经周期的建立有着广泛的遗传学基础，原发性闭经是妇科常见病，病因复杂。一直为临床所关注，其中染色体异常是闭经的重要原因之一，在原发性闭经患者中，染色体异常者占1／3-1／2，而各种异常核型的患者所表现的临床症状、体征又不尽相同。本科自2001年1月-2004年3月对126例就诊者进行遗传咨询．对其中80例染色体高危患者采用细胞遗传学技术检查了     

闭经患者220例染色体核型分析

目的：探讨并总结闭经女性外周血染色体核型的异常情况及临床意义。方法选取就诊于贵阳医学院附属医院的闭经患者220例,采用常规的外周血淋巴细胞培养,制备G显带,对患者进行外周血染色体核型分析。结果220例闭经患者中,原发性闭经患者147例,其中检出52例异常核型,占原发性闭经患者的35．4％;继发性闭经73例,其中核型异常3例,占继发性闭经患者的4．1％。结论临床上常见的闭经中原发性闭经较常见,染色体异常是导致原发性闭经的重要原因之一,早期对有临床症状的患者进行染色体核型分析并进行早期的干预治疗,有较好的临床意义。     

77例原发性无精子症患者遗传学病因分析

目的 应用细胞遗传学方法对无精子症患者进行分析，探讨其遗传效应。方法 采用外周血淋巴细胞培养对77例无精子症患者进行染色体核型分析。结果 77例无精子症患者中发现染色体异常25例，占32．47％，其中47，XXY7例，46，XY／47，XXY4例，46，XX(男)2例，46，XY(大Y)3例，46，XY(小Y)3侧，45，XYrob(13；14)1例。结论 染色体异常是造成男性无精子症的重要原因之一，对无精子症患者进行染色体检查是必要的，可以避免盲目治疗。     

厦门地区734例遗传咨询者外周血染色体分析

目的分析厦门地区734例遗传咨询患者的染色体核型。方法对前来遗传咨询的734例患者进行外周血淋巴细胞培养,G显带进行核型分析。结果 734例患者中查出染色体异常的核型97例,异常检出率为13.22%。染色体数目异常45例（46.39%）,结构异常51例（52.58%）。结论染色体异常是导致智力低下、不良孕产史、原（继）发闭经、无精症、性发育异常的重要原因之一。对疑是染色体病的遗传咨询者进行染色体检查必不可少。     

原发性闭经外周血染色体检查68例报告

染色体异常是导致原发性闭经的常见原因之一。我院自1984年11月～1997年1月,对68例原发性闭经患者进行了外周血染色体检查,现将结果报告如下。1 对象与方法 68例全部为我院遗传咨询门诊和妇产科门诊就医的原发性闭经患者,年龄在16～32岁。所有病例除体检外,均常规作外周血淋巴细胞培养,G显带分析,对女性表型具有Y染色体的患者加作C带。     

嵌合型假双着丝粒X染色体伴原发闭经1例报告

X染色体异常是闭经的原因之一,本文报告1例核型为45.x/46,psu dic(x)(q26)原发闭经患者,经细胞遗传学国家培训中心第二期研讨会鉴定为世界首报核型,现报告如下: 患者女,19岁,因原发闭经、身材矮小于1987年6月29日来本院就诊。患者足月顺产,出生时体重不详。母怀孕时26岁,父34岁,双亲非近亲结婚。母孕期无先兆流产史,无农药接触史,未患任何疾病。患者出生后生长较同龄儿童慢,智力发育一般。体检:身高150cm,体型消瘦,无颈蹼,轻度肘外翻,甲状腺不肿大,无腋毛,两乳房未发育,外阴发育幼稚,无阴毛,阴道口潮红,肛查耻骨上正中约4cm处可触