377例可疑甲状腺功能减低症患儿召回及确诊结果分析

目的通过对可疑甲状腺功能减低症患儿召回确诊情况进行回顾性分析,探讨可疑甲状腺功能减低症患儿未能召回确诊的原因及如何进一步优化筛查流程,提高筛查效率。方法选取2014年6月-2015年6月株洲市妇幼保健院筛查出的可疑甲状腺功能减低症患儿377例,依据召回确诊情况分为召回组(343例)和未召回组(43例),分别对召回组在不同切值时召回确诊情况及阳性预测值和未召回组的未召回原因进行分析。结果 1、筛查值TSH≥20μU/ml时,确诊为甲状腺功能减低症(CH)和高TSH血症的阳性预测值为85.19%;筛查值TSH≥30μU/ml时,二者阳性预测值为100%;筛查值TSH≥60μU/ml时,阳性预测值为100%,且全为CH病例。2、未召回可疑患儿主要以低文化程度和低收入家庭为主,与召回组比较差异有统计学意义(P0.05)。结论加强对低文化程度和低收入家庭的宣教和帮扶工作是提高召回率的有效方法,确保可疑患儿进一步明确诊断和得以及时治疗的重要途径;同时优化筛查流程更有利于患儿的早诊断、早治疗。     

多胎新生儿先天性甲状腺功能减低症筛查结果分析及召回方式的探讨

目的 探讨多胎因素对新生儿先天性甲状腺功能减低症筛查结果的影响, 并采取相应的对策。方法 用免疫酶荧光法测定广州市新生儿干血片TSH值, 筛查阳性患儿及时召回测定TSH、FT3、FT4作出诊断。对确诊为CH的患儿分别按照单胎多胎因素进行分组统计分析。结果 2011-2012年共筛查新生儿424 472例, 确诊CH 194例, CH发病率为1/2 188。其中单胎新生儿CH发病率为1/2 237, 多胎新生儿CH发病率为1/652, 单胎和多胎新生儿的CH发病率差异有统计学意义(P<0.05)。结论 新生儿多胎CH发病率要高于单胎CH发病率。在新生儿筛查工作中, 对于双胎或多胎的阳性标本, 建议若筛查出1例阳性, 其余均作为可疑阳性召回以防止漏诊。     

新生儿先天性甲状腺功能减低症检出的影响因素分析

目的:分析影响新生儿先天性甲状腺功能减低症(Congenital hypothyroidism,CH)检出的因素,为提高CH检出率,减少漏诊,提供可借鉴的方法。方法:对比分析2002年1月~2005年12月间,不同年份新生儿筛查覆盖率和筛查率与CH检出率和发病率的关系;同时对比不同筛查切值和不同年份可疑阳性召回率与CH检出率的关系。结果:①随着新生儿筛查覆盖率和筛查率的逐年提高,CH的检出率逐年提高,CH的发病率逐年上升;②用正常新生儿滤纸干血片TSH97.5%的可信限作为筛查切值,其CH检出率高于用TSH99.0%的可信限作为筛查切值;③随着可疑阳性召回率的逐年提高,CH检出率逐年提高;④在29例CH病例中,早产儿2例,其中1例早产儿滤纸干血片TSH初筛值小于筛查切值。结论:新生儿筛查覆盖率、筛查率、筛查切值、可疑阳性患儿召回率以及新生儿早产均是影响新生儿CH检出的因素。     

大连市23057例新生儿先天性甲状腺功能减低症的筛查分析

目的 探讨大连市新生儿先天性甲低的发病率及治疗效果,以减少残疾儿的发生率及提高人口素质。方法 新生儿生后72小时,充分哺乳后足跟采血,应用时间分辨免疫荧光分析法测定标本中TSH水平,可疑者召回,复查TSH仍高者进行电化学发光法确诊,对确诊的先天性甲低患儿用甲状腺素替代治疗。结果 23057例新生儿中先天性甲低病人9例,发病率1/2521。结论 新生儿甲低筛查是早期发现,及时诊断和治疗患儿的关键,能有效改变甲低患儿预后,提高我国人口质量。     

怀化市新生儿先天性甲低的筛查与治疗评估

目的 探讨先天性甲状腺功能减低症的筛查、治疗方法、随访以及疗效评价. 方法 筛查采用时间分辨荧光免疫法进行TSH水平检测,对召回的可疑患儿采用全自动化学发光分析仪检测甲状腺功能,确诊后给予左旋甲状腺素钠4～10 μg/kg·d治疗,治疗2～3年后,停药观察,结合甲状腺B超、体格发育评价、骨龄评定和智力检测进行综合评估. 结果 筛查了活产新生儿153951人,检出甲低60例,发病率0.39‰.54例坚持治疗的患儿体格发育正常,智力发育与正常对照组比较差异无统计学意义,48人做了甲状腺B超,其中1例甲状腺缺如,4例甲状腺小,29人甲状腺肿大或稍大,14人甲状腺正常.27人进行了疗效评估,14例为暂时性甲低,11人为原发性甲低,2人为亚临床甲低. 结论 开展新生儿疾病筛查,结合早期安全有效的治疗和长期随访,可避免先天性甲低智残的发生,保障儿童体格和智能发育正常.     

先天性甲状腺功能减低症的筛查与治疗分析

目的 总结并分析2012-2014年西北妇女儿童医院筛查中心新生儿先天性甲状腺功能减低症(congenital hypothyroidism,CH)的筛查及治疗、随访情况。方法 新生儿出生72 h后采集足跟血,制成干血滤纸片,采用时间分辨荧光免疫分析法检测滤纸干血斑中促甲状腺素(TSH)的水平,TSH＞9 μU/ml为阳性,阳性病人召回采静脉血,采用化学发光免疫分析技术检测甲状腺功能五项(TSH、T3、T4、FT3、FT4)而确诊。结果 共筛查131 066例,确诊CH 62例,发病率0.47‰ ,确诊后立即口服左旋甲状腺素片(L-T4)替代治疗。在随访的42例中,目前检测甲状腺功能正常、体格生长及智力测试与正常同龄儿童无明显差异。结论 积极开展新生儿筛查,尽早规范化的激素替代治疗及长期随访监测,可使CH患儿避免体格和智力不可逆损害,对改善其预后和生存质量意义重大。     

2010-2016年陕西省新生儿疾病筛查治疗及随访结果分析

目的 总结并分析2010-2016年陕西省新生儿疾病筛查中心高苯丙氨酸血症(HPA)、先天性甲状腺功能减低症(CH)的筛查及治疗、随访情况。方法 新生儿出生72 h后采集足跟血,制成干血滤纸片,采用荧光法检测滤纸干血斑中苯丙氨酸(Phe)、促甲状腺素(TSH)的水平,Phe ≥2.0 mg/dl、TSH ≥10 μU/ml为阳性,阳性病人召回复查,采用串联质谱法检测血Phe、酪氨酸(Tyr),化学发光免疫分析技术检测甲状腺功能五项(TSH、T₃、T₄、FT₃、FT₄)而确诊。结果 2010-2016年全省助产机构活产数共2 751 268例,接受筛查2 329 335例,筛查率84.67%;确诊轻度HPA 131例,发病率1/17 781;确诊苯丙酮尿症(PKU) 300例,发病率1/7 764; 确诊CH 966例,发病率1/2 411。确诊后即建立病历档案,分别给予低苯丙氨酸饮食及口服左旋甲状腺素片(L-T₄)替代治疗。通过Gesell发育量表监测发育情况,发现6月龄内开始接受治疗的PKU患儿智商(IQ)水平明显优于6月龄后开始治疗的患儿(P<0.01),筛查确诊后即坚持治疗随访的CH 患儿,其IQ与正常同龄儿无明显差异(P>0.05)。结论 全面开展新生儿疾病筛查,提高筛查覆盖率,尽早规范化开始治疗及长期随访监测,可使PKU、CH患儿避免体格和智力不可逆损害,对改善其预后和生存质量意义重大。     

天水市145233例新生儿先天性甲状腺功能减低症筛查结果分析

目的:分析天水市新生儿先天性甲状腺功能减低症(CH)的筛查和发病情况。方法:新生儿出生72 h后采集足跟血3滴渗于滤纸片上,应用时间分辨荧光免疫分析法检测干血片中促甲状腺激素(TSH)水平。TSH≥8μIU/ml的新生儿视为可疑阳性,召回复查并进一步确诊。结果:筛查覆盖率从2009年的22.04%提高到2013年的97.35%。5年筛查145 233例新生儿。确诊CH患儿67例,发病率为4.61/万,农村地区发病率明显高于城区(P<0.05)。结论:天水市新生儿CH发病率高于全国平均水平,且有区域高发的特征。通过筛查和及早诊断治疗,使患儿体格发育和智力发育达到正常水平,减少弱智儿童的发病率,为提高人口素质奠定了基础。     

河南省新生儿先天性甲状腺功能减低症(CH)筛查10年回顾

目的:探讨河南省新生儿先天性甲状腺功能减低症(CH)发病情况、治疗效果及10年筛查情况,总结经验、查找不足以指导今后筛查工作。方法:非选择新生儿出生后72h,采足跟血,制成干血滤纸片,用时间分辨免疫荧光法(DELFIA法)检测干血片中促甲状腺素(TSH)的水平,TSH>10μIU/ml为阳性,阳性病人召回采静脉血,用化学发光法测甲功五项(T3、T4、TSH、FT3、FT4)而确诊。结果:河南省10年来共筛查新生儿480519例,确诊CH患儿144例,CH发病率为0.299‰,男、女之比为1∶1.93,确诊病人立即口服甲状腺素片或优甲乐进行治疗并定期监测其体格和智力发育情况。结论:河南省CH的发病率为0.299‰,10年来有逐年上升趋势,基本符合我国CH总的发病趋势,CH患儿早期确诊、治疗效果满意,各级政府部门和医疗保健机构应加强新生儿筛查工作,进一步提高筛查覆盖率,降低CH患儿残疾发生率,提高出生人口素质。     

新生儿先天性甲状腺功能低下症的筛查与治疗

目的探讨新生儿先天性甲状腺功能低下症(CH)的筛查结果与治疗方法,为预防和治疗CH患儿智残疾病的发生提供科学依据。方法选取在青岛市妇女儿童医院分娩的496 672例活产新生儿作为研究对象,采集新生儿足跟血,运用时间分辨荧光免疫法对干血滤纸片中的促甲状腺素(TSH)水平进行检测,对于检测结果呈阳性的患儿需召回并进行血清甲状腺功能检测以明确诊断。CH确诊患儿应用左甲状腺素钠治疗并进行远期随访,分析CH筛查结果并评估治疗效果。结果干血滤纸CH筛查出3 064例阳性患儿,占0.62%,召回患儿中经复查有224例确诊为CH及高TSH血症,CH及高TSH血症检出率为0.45‰。CH及高TSH血症患儿中男120例、女104例,男女比例为1.15∶1。CH及高TSH血症患儿经用药治疗后,各项生长发育指标[身高、坐高、体重、上部量、下部量、前囟、头围、左上臂围、骨龄、智力指数(MI)、发育商(DQ)]与相同年龄正常儿童对比差异均无统计学意义(P0.05)。结论新生儿出生后尽早进行CH筛查能够尽快地发现并诊断CH,通过及时实施规范、有效的治疗能够避免体格或智能发育损害。     

合肥新生儿先天性甲低TSH筛查切值研究

目的:建立合肥地区新生儿先天性甲状腺功能低下症促甲状腺素(TSH)筛查的切值。方法:采取出生72小时后新生儿足跟血,采用时间分辨荧光免疫法检测血中促甲状腺素(TSH)浓度。结果:合肥地区新生儿先天性甲状腺功能低下症筛查促甲状腺素(TSH)的切值为9.22U/mL。结论:新生儿促甲状腺素(TSH)切值的确定为合肥地区今后开展新生儿先天性甲状腺功能低下症筛查和预防先天性甲状腺功能低下提供科学依据。     

先天性甲状腺功能减低症的新生儿筛查及临床分析

目的:总结分析深圳市5年来开展先天性甲状腺功能减低症(CH)新生儿筛查和诊断治疗情况。方法:建立深圳市所有产科医院的筛查网络,以非选择性新生儿为对象,在出生72h后采足跟血,检测滤纸标本中促甲状腺激素(TSH)含量,筛查阳性者,以静脉血血清标本复查TSH,T3、T4确诊。结果:5年共筛查213085人,其中确诊为CH61例,发病率为0.286‰。早期诊断治疗及随访,患儿的智能和体格发育无明显异常。结论:新生儿疾病筛查是CH早期诊断的有效措施之一,采取早期诊断和治疗能有效地防止患儿的智力和体格发育低下。     

新生儿先天性甲状腺功能减低症筛查10年回顾

目的了解武汉市CH发病率及10年筛查情况,总结经验、查找不足以指导今后筛查工作。方法CH筛查方法为新生儿出生后72h、采足跟末梢血制成干血滤纸片,用EIA法或ELISA法检测血片中TSH含量,将EIA法TSH值≥10mIU/L或ELISA法≥20mIU/L的新生儿判为筛查阳性,并召回确诊。结果武汉市10年来,共筛查新生儿271221例,确诊CH患儿125例,CH发病率为0.461‰,男、女之比为1∶1.23,10年CH发病率无显著上升或下降趋势;用ELISA法和用EIA法检测的CH发病率之间无显著差异。结论武汉市是CH高发地区,各级政府部门和妇幼保健机构应加强新生儿疾病筛查网络建设及管理,进一步提高筛查覆盖率;业务技术指导部门应加强标本采集和实验人员的培训;选择适当的筛查、实验方法,完善质控机制;降低CH患儿发生率,提高武汉市出生人口素质。     

先天性甲状腺功能低下症2 789例诊断标准与治疗探讨及预后研究

目的 探讨先天性甲状腺功能低下症(CH)筛查切值、不同分类临床特征、预后及其相关因素。方法 收集1999年8月-2013年4月在本院新生儿疾病筛查中心确诊并随访的CH患儿临床资料,分析CH发病率;初筛促甲状腺激素(TSH)水平;早产儿、低体重儿CH临床特征;并发症;根据随访结果区分持续性甲状腺功能低下症(PCH)与暂时性甲状腺功能低下症(TCH),比较两组的临床特征,分析预后及相关因素。结果 共确诊CH 2 789例,发病率为1/1 886;确诊CH中初筛TSH值在9~10 mU/L者69例,占2.47%(69/2 789);TCH∶PCH为0.92∶1。两组间男∶女比、游离甲状腺激素(FT4)恢复正常日龄、初筛TSH值、初始用药剂量及身高、骨龄、智力发育结果差异有统计学意义(P均<0.01);PCH组中有56例(8.2%)停药观察后复用;早产儿CH117例,其中PCH占22.2%;低体重儿CH111例,PCH 34.2%;CH合并症发生率2.1%。结论 较理想的TSH筛查切值为>9 mU/L;TCH预后优于PCH;初筛高TSH值者PCH可能性大;早产儿、低体重儿CH多为TCH ;CH需重视长期随访和全身体检。     

马鞍山市两种新生儿疾病筛查结果回顾性分析

目的:报告先天性甲状腺功能低下症(CH)和苯丙酮尿症(PKU)的患病率.方法:采用时间分辨免疫荧光法测定促甲状腺素(TSH)浓度,采用细菌抑制法测定苯丙氨酸(Phe)浓度,筛查CH和PKU.结果:从2000年6月～2005年12月共筛查标本37198份,占出生活产儿的61.08%.确诊CH18例,患病率1:2067;PKU 2例,患病率1:18599.结论:CH在马鞍山市常见,PKU也有发现,有必要普及新生儿疾病筛查.     

先天性甲状腺功能减低症治疗后的转归及其影响因素研究

目的探讨甲状腺激素替代治疗后的先天性甲状腺功能减低症(congenital hypothyroidism,CH)患儿的转归及其影响因素,为正确评估预后,探索更完善的治疗、随访方案提供依据。方法选取2007年1月以来在本院筛查并确诊的CH患儿经甲状腺激素替代治疗2~3年停药后,并继续随访1年以上者为研究对象。根据停药后的甲状腺功能将他们分为三组:永久性CH组、高TSH血症组、恢复正常组,同时分析三组患儿近3岁时的智能、身高和初始FT4值、甲状腺组织。结果三组患儿的智能、身高发育差异无统计学意义,初始FT4值在三组患儿中差异有统计学意义(F=3.65,P=0.032),甲状腺组织异常在三组患儿中差异有统计学意义(χ2=25.093,P=0.000)。结论初始FT4值和甲状腺组织是否异常对CH患儿的转归有影响,加强对停药后高TSH血症者的随访与治疗。     

妊娠合并甲状腺功能减退症对新生儿足跟血促甲状腺激素的影响

目的 分析妊娠合并甲状腺功能减退(甲减)对新生儿足跟血促甲状腺激素(TSH)的影响。 方法 2015年4月-2017年4月收集191例妊娠合并甲减孕妇所分娩新生儿作为病例组,9 839例健康孕妇所分娩新生儿作为对照组,于出生72 h后采集足跟血并检测TSH水平。分析可能影响新生儿足跟血TSH的因素,并构建多重线性回归模型分析妊娠合并甲减对新生儿足跟血TSH影响作用。 结果 新生儿足跟血TSH水平与孕妇年龄、分娩孕周、新生儿出生后采血天数、新生儿性别及妊娠是否合并甲减有关,妊娠合并甲减孕妇所分娩的新生儿先天性甲状腺功能减退症(CH)筛查假阳性率显著升高至4.19%;多因素回归分析提示妊娠合并甲减是新生儿足跟血TSH升高的危险因素(β=0.78,95% CI:0.42~1.14,P<0.001)。 结论 妊娠合并甲减是新生儿足跟血TSH水平升高的危险因素,并导致新生儿CH筛查假阳性率显著升高。