先天性心脏病合并唐氏综合征患儿围手术期护理

正唐氏综合征(Down syndrome,DS)是21号染色体上发生三体、移位及嵌合等异常而形成的先天畸形,是最常见的基因缺陷性疾病,在活产儿中的发生率约为1.00%~1.25‰,无性别、种族、地域分布差异。DS有典型的特殊面容,如眼距宽、鼻根低平、眼裂小、有内眦赘皮、小耳、舌胖、涎多等,大多身材矮小、颈短、皮肤宽松和头发稀少。常可累及呼吸、消化、内分泌、血液、运动以及神经等多个系统,40%~50%合并有先天性     

四川骨髓库汉族人群KIR基因多态性研究

目的了解四川骨髓库汉族人群杀伤细胞免疫球蛋白样受体(K IR)基因多态性、基因型及其单体型的组成特点。方法随机选取四川骨髓库中川籍汉族捐献者标本135份,采用序列特异性引物扩增(PCR-SSP)对其进行基因检测,并依据Hsu等建立的方法进行基因型和单体型分析。结果在四川骨髓库汉族人群中,3DL3、3DL2、2DL4基因存在于所有个体,常见基因有2DL3、2DP1、2DL1、3DL1、2DS4*001/002,频率较低的有2DS2、2DL2、2DL5、3DS1、2DS3、2DS5、2DS1、2DS4*003基因。四川骨髓库汉族人群中共发现31种基因型,其中以AF(1,2)AJ(2,2)2型最为多见,频率分别为18.52%和20.74%,同时发现12种单体型,以单体型2最为多见,占43.4%。另外,四川骨髓库汉族人群有14种基因型难以通过Hsu的方法判定基因型,其中7种见于中国其他汉族人群的报道,另7种在其他人群中亦有报道。四川骨髓库汉族人群有6种基因型无法根据Hsu的方法判定其单体型组成。结论四川汉族人群KIR基因分布表现出中国汉族人群的特点,同时也具有独特的基因型和单体型分布特征。     

老年患者日间手术腹腔镜胆囊切除研究进展

腹腔镜胆囊切除术是治疗良性胆囊疾病的金标准,近年来,越来越多的国家开展日间手术腹腔镜胆囊切除(LC/DS),取得了满意的治疗效果。胆囊良性疾病是老年人的常见病,而我国的人口也日趋老龄化,鉴于LC/DS具有满意的治疗效果,又可以为患者提供快捷的医疗服务,因此本文从病例选择标准、临床路径、治疗效果等方面对老年患者LC/DS的研究进展予以综述。     

与唐氏综合征伴发的急性白血病研究进展

以独特的面部特征、先天性心脏病及智力障碍为表现的临床综合征被称为唐氏综合征(Down'ssyndrome,DS),21号染色体三体是其遗传学基础。DS儿童易患白血病,患病风险是正常儿童的10~20倍[1]。但在上世纪80年代之前其极少得到规范治疗,归纳原因主要是经治医生顾虑与DS伴发的急性白血病多伴有病态造血综合征(MDS)前期历史,骨髓往往纤维化,疾病的临床表型多为急性巨核细胞白血病(FAB-M7),以上在非唐氏综合征(NDS)群体中均为明确的预后不良因素,而且DS儿童又多伴有先天性心脏病,家属多不赞成积极治疗。而心脏手术的广泛开展极大地改善了DS…     

退行性脊柱侧凸的研究进展

退行性脊柱侧凸(degenerative scoliosis,DS)是一种包括冠状位移位Cobb角> 10°、旋转性半脱位及椎体矢状位滑脱的三维旋转畸形。近年来,学者们提出了关于DS的病因学、流行病学、临床表现及治疗等方面的假说与观点,但是还没有哪一种可确切解释。本文主要从病因学、流行病学、临床表现及治疗四方面对DS的研究进展进行综述,笔者并提出对本病诊治的展望,使临床医生对DS有更为全面的了解,为DS的研究和治疗提供新的思路。     

腹腔镜胆囊切除术日间模式应用效果调查及分析

目的调查分析日间腹腔镜胆囊切除术（LC／DS）与住院腹腔镜胆囊切除术（LC）患者的满意度情况,为推广LC／DS提供参考依据。方法对2012年1月-9月收治的210例行LC／DS和Lc的患者,采取问卷调查形式进行满意度调查,并就两组患者的平均住院日、术前等待时间及患者的医疗费用等进行对比分析,从而评价LC／DS的优势与不足。结果LC／DS组在平均住院日、总治疗费用、术前等待时间等方面具有明显的优势,与LC组相比差异有统计学意义（P〈0．05）;但LC／DS组健康教育满意度（89．0％）较LC组的满意度（98．2％）低。结论LC／DS能显著缩短患者的平均住院日,减少术前等待时间,提高医院床位周转率,降低患者医疗费用,节约医疗资源,是一种安全、可行的手术治疗方式。推广LC／DS可在一定程度缓解患者“看病难、看病贵”的问题。     

妊娠中期产前筛查对唐氏综合征的临床意义

目的评估妊娠中期产前筛查对唐氏综合征(DS)的临床意义。方法所有入选的2 354例孕妇进行人绒毛膜促性腺激素-β(β-HCG)、甲胎蛋白(AFP)、游离雌三醇(uE3)三个标记物的检测,检测DS高风险率并发现其与孕妇年龄等的相关性。结果所有入选的2 354例孕妇中,DS高风险例数为92例,筛选阳性率为3.91%;年龄大于35岁组孕妇阳性率(9.3%)显著高于其他各年龄组,与其他各年龄组DS高风险阳性率比较差异有统计学意义(P<0.05)。DS高风险组胎儿异常发生率要显著高于低风险组,差异有统计学意义(P<0.05)。结论β-HCG、AFP、uE3三联标记物对检测DS阳性筛查率效果明显,高龄产妇的DS阳性筛查率显著增高。     

唐氏综合征胎儿遗传学超声指标分析

目的分析唐氏综合征(DS)胎儿各项遗传学超声指标发生情况及超声特征,拟在中孕期通过遗传学超声检测各项指标来提高DS的产前筛查率。方法通过对42例染色体核型分析证实为21-三体DS胎儿的产前、产后超声声像图进行研究分析各项遗传学超声指标。结果 42例DS胎儿中有88.1%(37/42)单独或合并存在结构畸形、鼻骨发育不良、颈项透明层或颈褶增厚、第5指中节指骨发育不良、股骨肱骨短、肾盂分离、心室点状强回声、草鞋足等遗传学超声指标。结论中孕期遗传学超声检测各项遗传学超声指标是提高DS胎儿产前筛查的一个有效措施。     

全外显子组测序检测22q11.2微缺失综合征1例

正22q11.2微缺失综合征(22q11.2DS)是人类最常见的染色体微缺失综合征,发病率为1/4 000～1/2 000[1],由于其临床表型多样且部分表型不典型,以及分子诊断技术的滞后,实际发生率可能更高。22q11.2DS大部分是由于非等位基因同源重组导致的新发变异,位于染色体22q11.2区域有0.7～3.0Mb片段杂合性缺失,累及多系统异常表现,是引起先天性心脏病、     

21-三体综合征与儿童血液系统疾病

<正>唐氏综合征(DS)即21-三体综合征,以其典型的特殊面容和认知损害、高发消化道畸形、心脏缺陷、内分泌及免疫缺陷等先天畸形为特征[1]。研究发现,DS患儿容易发生多种血液系统疾病,如DS患儿可发生巨红细胞症、短暂性血小板计数异常、暂时性骨髓增殖性疾病等,急性白血病的患病风险显著高于健康者[2];但与之相反的是,除了视网膜母细胞瘤和生殖细胞瘤以外,DS患儿发生其他实体肿瘤的风险较低[3]。这一现     

以“蛛网膜下腔出血”首诊的颅内静脉系统血栓形成1例并文献复习

正颅内静脉系统血栓形成(cerebral venous sinus thrombosis,CVST),多急性或亚急性起病,是相对少见的脑血管病,约占脑血管病的0.5%~1.0%~([1,2]),伴有蛛网膜下腔出血(subarachnoid hemorrhage,SAH)和皮质出血及Todd瘫痪的则更为罕见。经检索中国知网、万方数据库、Pub Med等数据库,多数文献报道仅0.5%~0.8%CVST患者合并SAH~([3,4]),也有文     

CHA2DS2-VASc评分对急性心肌梗死患者行冠状动脉介入治疗无复流现象预测

目的 本研究旨在验证CHA2DS2 VASc评分对直接经皮冠状动脉介入治疗（PCI）的ST段抬高型心肌梗死（STEMI）患者无复流现象的临床预测价值。方法 将我院收治接受原发性PCI治疗的300例STEMI患者分为两组：将27例无复流患者作为第一组，将其余273例患者作为对照组。计算每例患者CHA2DS2 VASc风险评分。结果 CHA2DS2 VASc评分与无复流相关性的多变量分析差异有统计学意义（P<0.05）。CHA2DS2 VASc评分中各个成分对无复流预测能力差异有统计学意义（P<0.05）。结论 在接受PCI治疗的STEMI患者中，较高的CA2DS2 VASc评分与无复流现象风险和住院病死率相关。     

江苏省439例HIV/AIDS患者KIR3DS1基因的检测分析

目的了解KIR3DS1基因在HIV/AIDS患者中的分布情况,初步分析其与艾滋病的相关性。方法以江苏省疾病预防控制中心(CDC)确认的439例HIV/AIDS患者为研究对象,应用PCR-SSP方法进行KIR3DS1基因的检测。分类资料用频数和百分比进行统计描述,用χ2检验分析病例组与历史性对照组携带KIR3DS1基因的差异。使用非条件Logistic回归分析KIR3DS1基因与HIV/AIDS疾病进程的关联性。结果 439例研究对象KIR3DS1基因出现频率为34.4%,基因频率为0.19。HIV/AIDS患者与江苏历史性健康对照组间携带KIR3DS1基因之间的差异无统计学意义(P>0.05),但与美国健康白人间有统计学差异(P<0.01)。调整年龄、性别、感染途径等因素后,携带KIR3DS1基因对HIV进展到AIDS无明显影响(P=0.188)。结论我国汉族人群KIR3DS1基因与艾滋病的相关性有待进一步研究。     

老视眼与体育锻炼初探

“生命在于运动”,许多专家提出适当的体育锻炼有抗拒衰老的作用。为此我们观察了体育锻炼与老视眼的关系。我们观察了10例55～65岁正视眼的老年人,其中男7例,女3例,视力均在1.0以上,但在未参加体育锻炼以前已有老视眼,度数为+2.00DS～3.50DS,平均2.50DS。锻炼的方式主要是适合老年人的运动,如太极拳、太极剑等。一年四季不间断。参加锻炼3～10年,平均4.5年后,老视眼度数     

先天愚型的血清免疫学分析

先天愚型(DS)是一种为21三体的染色体畸型性疾病,患者免疫功能低下,老化过程加速,表现为心脏病频繁发作,易患传染病及白血病等癌症,作者进一步对DS免疫学和血清学方面做了研究.以日本某地区的36名DS病人与36名年龄、性别相匹配的当地健康者作为对照,此外对东京的13名DS门诊病     

24例唐氏综合征患儿合并症及发病因素分析

目的分析海南省三亚地区24例唐氏综合征(DS)活产婴儿的临床合并症及相关发病因素,为DS三级预防提供科学依据。方法选取2010年10月至2013年6月海南省第三人民医院、三亚市人民医院及三亚市妇幼保健院妇产科分娩的24例DS新生儿作为调查对象。新生儿经产科医师详细体检,对临床疑似DS的新生儿通过外周血染色体检查确诊,并分析DS患儿及其产妇的临床特征。结果 24例DS患儿均为三体型,男占75.00%,女占25.00%;患儿以第1、第2胎者居多,共占83.33%;患儿合并有脏器畸形者占62.50%;24例DS患儿的产妇中位年龄为29.83岁;除1例产妇孕前曾接受唐氏筛查结果为低风险外,其余23例均未接受产前唐氏筛查或产前诊断。结论 DS患儿多数合并重要脏器畸形;加强产前筛查及产前诊断是避免DS患儿出生的主要措施。     

无锡人群KIR3DS1基因与HIV-1感染的病例-对照研究

目的探讨无锡地区人群的KIR3DS1基因是否影响HIV-1易感性及与疾病进程的关系。方法收集并调查343例HIV-1/AIDS患者及354例体检健康者的临床资料及样本,用PCR-SSP法检测其KIR3DS1基因表达水平;根据多次CD4+T淋巴细胞计数的随访记录,对HIV/AIDS人群进行病程进展分组(缓慢进展组与典型进展组),采用非条件Logistic回归分析KIR3DS1基因与HIV-1易感性及疾病进程间的关系。结果病例组与对照组的KIR3DS1基因检出率分别为37.0%(127/343)和52.5%(186/354),对应的基因频率分别为0.206和0.311,两者间差异有统计学意义(χ2=16.952,P=0.000)。调整性别和年龄因素后,单因素Logistic回归分析发现KIR3DS1基因可降低HIV-1的易感性(OR=0.498,95%CI:0.363~0.685)。调整性别、年龄及感染途径等因素后,多因素Logistic回归分析发现KIR3DS1基因可抑制HIV-1/AIDS患者的疾病进程(OR=0.343,95%CI:0.137~0.860)。结论携带KIR3DS1基因可能降低无锡地区HIV-1的易感性,抑制HIV-1/AIDS患者的疾病进程。     

Dravet综合征的早期诊断及新的治疗药物研究进展

Dravet综合征(DS)被称为婴儿期严重肌阵挛性癫痫,是一种罕见的、灾难性的儿童期癫痫综合征,难以治愈,成年后会出现智力残疾、运动障碍等。其早期诊断主要依赖于主诉和临床表现。临床上对于DS的治疗尚缺少统一的标准并且效果不理想,为此,本文从早期诊断和寻找新的理想的药物治疗两方面综述DS的最新诊疗进展。     

二胎高龄孕妇孕早期唐氏综合征血清学筛查与诊断分析

目的对二胎高龄孕妇孕早期行产前唐氏综合征(DS)血清学筛查,以期加强二胎质量安全管理。方法选择孕周15~21周、年龄>35岁的二胎高龄孕妇3495例,采取静脉血2~3mL,采用时间分辨荧光方法检测血清甲胎蛋白(AFP)、绒毛膜促性腺激素(HCG)和游离雌三醇(UE3)水平,用西门子PRISCAVersion4.0风险评估软件进行DS高风险筛查。高风险孕妇进一步行羊膜腔穿刺做染色体核型G显带分析,并结合超声检查作出诊断。结果3495例二胎高龄孕妇,DS高风险581例,其中DS和神经管缺陷(NTD)风险≥1270有358例、18-三体综合征(ES)风险≥1350有223例,高风险率为16.62%(581/3495);581例DS高风险孕妇确诊DS 5例。结论二胎高龄孕妇DS风险性较高,产前筛查与诊断对降低出生缺陷发生具有重要意义。     

健康人外周血KIR表达规律分析

本研究旨在分析杀伤细胞免疫球蛋白样受体(KIR)在健康人的基因型及表达谱,探索KIR受体在健康人的表达调控规律。采用PCR及RT-PCR技术检测健康人NK-92MI及Molt4细胞系中KIR2DL1、2DL2、2DL3、2DL4、2DL5、2DS1、2DS2、2DS3、2DS4、2DS5、3DL1、3DL2、3DL3、3DS1、2DP1、3DP1的基因型及KIR2DL1、KIR2DL2、KIR2DL3、KIR3DL1、KIR2DS1、KIR2DS3及KIR2DS2/4受体mRNA的表达。结果表明,KIR2DL1、KIR2DL3、KIR2DL4、KIR3DL2、KIR3DL3和KIR3DP1在所有受试者、NK-92MI及Molt4细胞中均能检测到基因型。NK-92MI表达KIR2DL1、KIR2DL3及KIR2DS2/4,Molt4不表达KIR。比对健康人的基因型及mRNA表现型发现,若健康人能检测到KIR2DL1、2DL2、2DL3、2DS1、2DS2、2DS3和2DS4的基因型,其外周血几乎均有相应的KIR的mRNA表达,但KIR各基因的表达强度不同。结论:KIR各基因在健康人的表达水平不同,同一个体中各基因的表达量不一致,同一KIR基因在不同个体内的表达水平也不一致。