XO/XY嵌合型性腺发育不全(附9例报告)

混合型性腺发育不全的定义:一侧性腺为发育不全的睾丸,一侧为条索状,染色体核型45,X/46,XY。本组9例嵌合体核型45,X/46,XY有多种表型与性腺病理。社会性别女8例,男1例;9例均有Turner综合征表现,5例合并阴蒂增大,2例有泌尿生殖窦。术中见双侧条索状性腺6例;一侧发育不全睾丸,一侧条索状性腺2例;与一侧为发育不全卵睾,一侧条索状性腺1例。病理检查一侧发育不全睾丸5例,对侧卵巢间质3例,Leydig与门细胞各1例;3例双侧为卵巢间质,其中1例一侧有原始卵泡,2例性腺染色体均为45,X;1例一侧性腺为卵睾,另一侧为卵巢间质。XO/XY嵌合型性腺发育不全从表型、性腺与病理表现均为多样化,唯有染色体核型一致为45,X/46,XY,因而采用XO/XY嵌合体性腺发育不全为此类患者的名称。本组3例已发生性腺母细胞与支持细胞肿瘤。全部行性腺与子宫切除术。     

3例性腺母细胞瘤临床病理观察及文献复习

目的:探讨性腺母细胞瘤的临床表现、病理特点及特殊组织学亚型、免疫组织化学特征。方法:收集江苏省人民医院2014～2020年确诊的3例性腺母细胞瘤,回顾性分析其临床资料、HE及免疫组织化学结果,并进行随访及文献复习。结果:3例均为女性表型,年龄分别为14岁、17岁、27岁。例1染色体核型为46,XX,未见性腺发育异常;例2核型46,XY,例3为染色体嵌合型(46,XY占90%/45X占10%),后两例均见性腺发育异常。镜下3例均可见经典型形态：原始生殖细胞与周围簇状排列的性索样细胞构成小巢状结构,可见Call-Exner样小体及钙化。此外,例1肿瘤中央区域表现为分割型形态,细胞排列呈条索样、梁状,被富于细胞性的纤维间质分隔;例2和例3合并无性细胞瘤成分。免疫组织化学示原始生殖细胞均表达OCT3/4、 PLAP、CDll7、D2-40,性索样细胞表达inhibin、SF-1、SOX9及FOXL2。3例患者分别随访10、6、4年,均未见疾病复发。结论:性腺母细胞瘤是一种罕见的生殖细胞-性索间质肿瘤,通常伴有性腺发育不全,手术切除性腺预后较好;分割型性腺母细胞瘤作为特殊亚型,形态易与无性/精原...     

46,XY单纯性腺发育不全合并性腺肿瘤5例分析

目的探讨46,XY单纯性腺发育不全(PGD)合并性腺肿瘤的临床特点、诊断和治疗。方法北京协和医院妇产科2009年1月至2013年8月收治且行手术治疗的PGD病例16例,其中合并性腺肿瘤病例5例,对其临床病例资料进行回顾性分析。结果 PGD的性腺肿瘤发生率为31.2%(5/16),肿瘤类型为性腺母细胞瘤(1例)、精原细胞瘤合并性腺母细胞瘤(2例)、无性细胞瘤(1例)及绒毛膜上皮癌(1例),平均发现肿瘤年龄(16.0±2.9)岁(13~20岁),临床表现包括原发性闭经(4例),无阴腋毛、乳房不发育(2例),不同程度阴腋毛或乳房发育(3例),其中3例以性腺肿瘤为首要表现。4例血清卵泡刺激素(FSH)水平升高明显(范围44.7~161.9U/L),而肿瘤标记物包括甲胎蛋白(AFP)、糖链抗原125(CA125)、β-HCG水平正常。所有病例均手术切除双侧性腺:2例为初次手术后诊断为PGD,行再次手术切除条索性腺;1例术前诊断,肿瘤分期手术同时行双侧性腺切除;另2例行性腺切除时发现性腺肿瘤。结论 46,XY单纯性腺发育不全的性腺发生肿瘤风险高,一经诊断应尽早预防性手术切除双侧性腺;青少年女性生殖细胞肿瘤患者存在第二性征不发育或发育欠佳、原发闭经或FSH水平异常升高时,应及时进行染色体核型分析明确是否为PGD,以减少不必要的再次手术风险。     

宫、腹腔镜治疗剖宫产瘢痕妊娠21例临床分析北大核心CSCD

目的探讨宫、腹腔镜治疗剖宫产瘢痕妊娠（cesarean scar pregnancy,CSP）的安全性及可行性。方法回顾性分析2014年3月~2015年9月21例CSP的资料,其中内生型12例（其中Ⅰ型6例,Ⅱ型6例）,外生型9例（其中Ⅱ型8例,Ⅲ型1例）。行宫腔镜下清宫6例（Ⅰ型5例,Ⅱ型1例,均为内生型）;腹腔镜监护下宫腔镜下瘢痕妊娠物电切4例（Ⅰ型1例,Ⅱ型3例,均为内生型）;腹腔镜下瘢痕妊娠病灶切除＋子宫修补术＋宫腔镜检查11例（Ⅱ型10例,Ⅲ型1例,包括2例内生型,9例外生型）。结果腹腔镜监护下宫腔镜下瘢痕妊娠物电切术2例因病灶位于瘢痕憩室内,宫腔镜下手术困难,行腹腔镜下病灶切除;腹腔镜下瘢痕妊娠病灶切除＋子宫修补术＋宫腔镜检查术1例术中出血1100 ml;余18例均顺利完成手术。血β-h CG术后2~4周恢复正常,4~6周月经恢复。结论宫、腹腔镜联合治疗CSP是安全可行的。     

部分型46,XY单纯性腺发育不全合并CFTR基因突变——病例报告与分析

目的对1例部分型46,XY单纯性腺发育不全合并CFTR基因错义突变(220CT、2563GA)患者进行报道。方法分析1例因阴蒂肥大就诊、并行性腺切除和阴蒂整形术治疗的12岁女孩临床资料,包括临床表现、性激素、染色体、超声和基因检查(AR、SRY和CFTR)资料。结果患者FSH 70.00U/L,HCG刺激实验阳性。超声检查未探及性腺及子宫,染色体核型为46,XY。AR和SRY基因检测未发现基因突变,但囊性纤维化跨膜传导调节因子(CFTR)基因检测发现220CT和2563GA两个突变位点,该基因突变可导致起囊性纤维化。腹腔镜下对患者行右侧性腺切除术(未探及左侧性腺),术后给予雌激素替代治疗,20个月后超声检查提示双子宫、双阴道畸形并开始出现撤退性出血。结论部分型46,XY单纯性腺发育不良合并2个CFTR基因位点突变目前尚未见报道,两者是否存在相关性需进一步研究。     

宫、腹腔镜治疗剖宫产瘢痕妊娠21例临床分析

目的探讨宫、腹腔镜治疗剖宫产瘢痕妊娠(cesarean scar pregnancy,CSP)的安全性及可行性。方法回顾性分析2014年3月~2015年9月21例CSP的资料,其中内生型12例(其中Ⅰ型6例,Ⅱ型6例),外生型9例(其中Ⅱ型8例,Ⅲ型1例)。行宫腔镜下清宫6例(Ⅰ型5例,Ⅱ型1例,均为内生型);腹腔镜监护下宫腔镜下瘢痕妊娠物电切4例(Ⅰ型1例,Ⅱ型3例,均为内生型);腹腔镜下瘢痕妊娠病灶切除+子宫修补术+宫腔镜检查11例(Ⅱ型10例,Ⅲ型1例,包括2例内生型,9例外生型)。结果腹腔镜监护下宫腔镜下瘢痕妊娠物电切术2例因病灶位于瘢痕憩室内,宫腔镜下手术困难,行腹腔镜下病灶切除;腹腔镜下瘢痕妊娠病灶切除+子宫修补术+宫腔镜检查术1例术中出血1100 ml;余18例均顺利完成手术。血β-h CG术后2~4周恢复正常,4~6周月经恢复。结论宫、腹腔镜联合治疗CSP是安全可行的。     

三镜联合在胆囊结石合并胆总管结石治疗中的应用

目的 探讨腹腔镜、十二指肠镜、胆道镜在胆囊结石合并胆总管结石治疗中的作用及最优选择.方法 对2003年8月至2006年11月间我院收治的52例胆囊结石合并胆总管结石患者进行腹腔镜、十二指肠镜、胆道镜联合治疗,分析微创手术的疗效及安全性.结果 2005年12月以前患者23例,均行腹腔镜胆囊切除+胆总管切开胆道镜取石,均放置T管引流.1例术后1 d T管脱出行腹腔镜T管放置术,另有1例术后3个月拔除T管时出现胆漏而行腹腔引流术.2006年1月以后患者29例,根据术前检查发现胆总管结石大小决定是否术前行十二指肠镜治疗.其中6例胆总管结石≥12 mm者直接行腹腔镜胆囊切除+胆总管切开胆道镜检查取石,2例放置T管引流;23例行术前乳头括约肌切开(endoscopic sphinctemtomy,EST),成功取石16例(69.6%),随后行腹腔镜胆囊切除;7例取石失败后行腹腔镜胆囊切除+胆总管切开胆道镜取石,1例放置T管引流;未放置T管引流者共10例均行胆总管一期缝合.术后未出现胆漏、胆管狭窄以及胆总管残余结石等并发症.结论 ①腹腔镜、十二指肠镜、胆道镜联合是治疗胆囊结石合并胆总管结石的趋势,具有创伤小、恢复快及并发症少的优点.②腹腔镜手术前是否行十二指肠镜取石应按胆总管结石大小来确定,对于胆总管结石超过12 mm或十二指肠镜取石失败的病例选择腹腔镜联合胆道镜治疗.③腹腔镜下胆总管切开一期缝合是安全的,并可避免T管相关并发症.     

卵睾性性发育疾病诊治体会(附2例报告)

目的:探讨卵睾性性发育疾病的特点及诊治方法。方法:对我院2011年来诊治的2例青春期卵睾性性发育疾病病例的诊治过程进行回顾性分析与总结。对患者进行系统的体格检查、染色体核型检查、性激素测定、腹部-盆腔-肾上腺彩超、尿道膀胱镜检查、h CG试验,充分的术前准备之后,在全麻下行腹腔镜下性腺探查与决定性别的性腺切除术及外阴矫形术。术中探查及病理证实2例患者双侧性腺均为卵睾,性别选择均为女性,1例行卵睾切除、1例切除睾丸组织,保留卵巢组织。结果:术后随访1年,2例患者外阴形态正常,生殖腺未见异常。结论:性腺探查是卵睾性性发育疾病诊断的唯一依据,性别选择是治疗的关键。腹腔镜下性腺探查及选择性切除术是首选方法。     

5例性发育异常合并异位肾上腺组织的临床分析

目的探讨性发育异常患者合并异位肾上腺的临床特点、诊断和治疗。方法收集本院妇产科于2007年8月至2017年8月行手术治疗的139例性发育异常患者的临床资料,其中合并异位肾上腺组织5例,对其病例资料进行回顾性分析。结果 139例性发育异常并在我院手术的患者中有5例(3.60%)切除性腺组织内存在异位肾上腺组织成分。5例患者中一例为45,X,SRY(+)合并无性细胞瘤,4例为46,XY,其中3例17α羟化酶缺乏,1例为单纯性腺发育不全(PGD)。所有患者社会性别均为女性,染色体均含Y成分。术前各项检查均未发现有异位肾上腺组织成分及特殊临床表现,诊断均为术后病理证实,术后恢复良好。2例17α羟化酶缺乏患者术后继用糖皮质激素用量较术前略减少,1例术前未用药,术后用药后促肾上腺皮质激素(ACTH)降至正常。术后性激素补充治疗生长发育良好,2例青春期患者雌孕激素序贯疗法均有规律月经周期。结论发育不良的性腺合并异位的肾上腺组织发病率极低,术前不容易发现,诊断主要依靠术后病理。异位的肾上腺组织多为无功能性,应予以切除。     

腔镜在两性畸形诊治中的应用(附33例报告)

目的探讨腔镜在两性畸形诊治中的作用及优势。方法 2007年1月~2015年5月采用腔镜技术对33例两性畸形进行探查,性腺活检,切除与选择性别不符的性腺(或因扭转坏死的睾丸)、内生殖管道,行阴道成形术或睾丸下降固定术。结果 33例通过腔镜诊断或治疗,其中29例行尿道膀胱镜检查,2例宫腔镜手术,6例腹腔镜手术。最终社会性别10例为男性,23例为女性。术后并发症3例:1例尿漏,1例阴囊皮下渗血,1例为外阴切口水肿、渗血。结论尿道膀胱镜、宫腔镜及腹腔镜均可适用于两性畸形的诊治,可明确患者生殖泌尿道发育情况及性腺性质,并行必要的手术治疗。     

宫、腹腔镜联合治疗重度宫腔粘连50例

目的探讨宫、腹腔镜联合下对重度宫腔粘连（intrauterine adhesions,IUA）行分离术的价值。方法2008年1月～2011年12月对50例宫腔镜检查确诊为重度IUA采用腹腔镜监视下宫腔镜下针状电极划开宫颈及宫腔粘连,环状电极切除及切取粘连组织,有盆腔病变者腹腔镜下处理并行美蓝通液,术后宫内放置O型环、粘停宁,口服戊酸雌二醇、黄体酮胶丸等预防复发,对术后月经、痛经、妊娠情况进行观察。结果除1例闭经为输卵管结核和子宫内膜结核,经2次宫腔镜分离术后患者放弃治疗外,其余患者均一次性手术成功。无并发症发生。49例随访1～5年,平均3年（1～2年30例,〉2～3年10例,〉3年9例）,39例闭经者术后月经恢复;10例经量少者,术后月经正常;10例腹痛者术后腹痛均缓解;7例妊娠,除1例合并卵巢巧克力囊肿行辅助生殖后妊娠,其余6例自然受孕。结论宫、腹腔镜联合治疗重度IUA可直视下进行粘连分离手术,安全可行。     

宫、腹腔镜联合手术58例分析

目的:探讨宫、腹腔镜联合手术的适应证及应用价值。方法:回顾分析58例应用宫、腹腔镜联合手术的病例。结果:全部手术过程顺利,疗效满意,无手术并发症发生。结论:宫、腹腔镜联合手术安全可行,实现了两种微创手术的优势互补,漏检率低,诊疗同步,适用于术前怀疑宫腔病变,难度较大的宫腔镜手术,也是不孕症患者的首选手术治疗方式。     

宫、腹腔镜联合诊治女性不孕症（附136例报告）

目的：探讨宫、腹腔镜联合检查、诊治女性不孕症的价值。方法：回顾分析136例女性不孕患者行宫、腹腔镜联合检查的结果。结果：宫、腹腔镜联合检查对不孕症诊断有很高的阳性率,明显优于宫、腹腔镜单独应用。结论：宫、腹腔镜联合检查女性不孕症有实用价值,是目前诊治女性不孕症的最佳方法。     

腹腔镜子宫肌瘤切除术380例报告

目的:总结腹腔镜子宫肌瘤切除术的手术经验及应用价值.方法:回顾分析2009年7月至2010年7月为380例患者施行腹腔镜子宫肌瘤切除术的临床资料.多发性子宫肌瘤切除术术前超声定位,术中必要时联合应用宫、腹腔镜,宫颈肌瘤、阔韧带肌瘤术中放置输尿管导管,以防止损伤输尿管.结果:380例手术均获成功,无一例中转开腹,未发生输...     

宫腔镜、腹腔镜联合诊治输卵管不孕

目的探讨联合宫腔镜、腹腔镜对输卵管不孕的诊治效果. 方法对子宫输卵管碘油造影诊断输卵管阻塞不孕62例124条输卵管行宫、腹腔镜联合检查. 结果 62例中双侧输卵管通畅11例22条占17.7%(22/124),一侧输卵管通畅8例8条占6.5%(8/124),输卵管间质部、峡部阻塞40条占32.3%(40/124),输卵管积水54条占43.5%(54/124).碘油造影与腹腔院诊断输卵管梗阻符合率75.8%(94/124).宫、腹腔镜下对40条间质部、峡部阻塞的输卵管行插管,成功30条,穿孔5条,失败5条.腹腔镜下输卵管积水分离、造口术54条. 结论对子宫输卵管碘油造影诊断的输卵管阻塞不孕,行宫、腹腔镜联合检查有一定价值,诊断及治疗同时进行.     

宫腔镜、腹腔镜联合手术治疗输卵管积水286例分析

目的:探讨宫腔镜、腹腔镜联合手术治疗输卵管积水的安全性和疗效。方法:在腹腔镜下行输卵管伞端造口术、成形术后,在宫腔镜下行输卵管插管通液术。结果:286例患者均顺利完成两镜联合手术,无不良并发症发生,手术成功率82.52%,手术时间50~130m in,平均90m in,出血量20~120m in,平均70m l。153例随访一年,随访率53.5%,术后妊娠73例,占随访病例的47.7%,其中宫内妊娠流产18例,输卵管妊娠6例;其余80例术后随访1年仍未孕经HSG检查发现输卵管积水6例,占7.5%。结论:宫腹腔镜联合手术治疗输卵管积水患者创伤小、效果好、康复快,可替代开腹手术。     

男性假两性畸形的病因学分析

目的 探讨男性假两性畸形的病因学特点. 方法回顾性分析42例男性假两性畸形患者的临床资料.社会性别女性39例,男性3例.年龄8～19岁,平均10岁.临床表现为外生殖器发育异常、隐睾、尿道下裂、盆腔包块或腹股沟区包块.染色体核型46,XY 39例;45,X/46,XY2例;45,X/47,XXY 1例.42例均经细胞遗传学、内分泌学、影像学及剖腹探查和病理学检查确诊.结果 42例均行手术治疗,按照亲属意见选择其社会性别.其中保留女性性别36例,根据其表现分别行子宫、输卵管切除,或睾丸、阴茎切除.阴道成形术.选择男性性别6例,分别行睾丸下降固定、尿道下裂修补和阴茎延长术.患者术后根据其保留社会性别分别给于雄激素或者雌激素替代治疗.随访33例,随访时间7～10年.保留女性性别者30例,第二性征获得改善;18例结婚未孕,性生活正常;6例婚后性生活不满意;未婚6例.保留男性性别者3例,1例术后1年并发精原细胞瘤后死亡;1例行尿道下裂修补及阴茎延长术后,勃起功能障碍,婚后未育;1例Müller管抵抗综合征患者外生殖器发育正常,有正常勃起反应.结论 男性假两性畸形病因包括雄激素抵抗综合征、睾酮合成酶缺乏、睾丸对LH/hCG抵抗、单纯型性腺发育不全、混合型性腺发育不全及MOiler管抵抗综合征.认识其病因对提高疗效及患者生括质量有重要意义.     

宫腹腔镜联合手术诊治不孕症150例分析

目的:探讨宫腹腔镜联合手术在诊治不孕症中的应用。方法:对150例不孕症患者行宫腹腔镜联合手术,对不孕症病因进行诊断,同时行治疗。结果:盆腔粘连和输卵管阻塞是不孕症的主要原因。子宫内膜息肉和正常盆腔占次要比例。子宫内膜异位症和多囊卵巢也是主要病因。150例同时行宫腹腔镜输卵管通液和各种疾病的治疗。联合手术后妊娠率为48.8%。结论:腹腔镜联合手术,在一次麻醉下,可以对不孕的原因全面评价和明确诊断,在诊断同时进行治疗,对不孕症的诊断和治疗有重大的意义,值得推广。     

性发育异常性腺肿瘤患者术后生存质量评估研究

目的评估性发育异常(DSD)性腺肿瘤患者术后生存质量(QOL),以期对该疾病的长期健康管理提供参考。方法对2006年1月至2015年12月北京协和医院妇产科收治的24例DSD肿瘤患者进行术后随访并提供心理支持,使用WHOQOL-BREF量表(包含生理领域、心理领域、社会关系领域、环境领域4部分)评估QOL。结果 DSD肿瘤患者初治平均年龄为(19.25±4.75)岁(13~29岁),社会性别均为女性,术后均规律随访(4.79±2.36)年(1~10年)至今。纳入15例(62.50%)46,XY单纯性腺发育不全(46,XY PGD),6例(25.00%)雄激素不敏感综合征(AIS),3例(12.50%)XO/XY性腺发育不全(Mixed GD),各疾病类型DSD肿瘤患者QOL心理领域评分均低于其他领域,Mixed GD心理领域评分最低。DSD肿瘤患者QOL评分高于一般DSD患者及一般成年城市人口,差异有统计学意义(P0.05)。患者中良性肿瘤11例,恶性肿瘤13例,两组间QOL评分比较,差异无统计学意义(P0.05)。结论通过接受长期的、个体化的、优化的手术药物治疗和心理支持,DSD肿瘤患者可获得较理想的QOL。