妊娠早期超声筛查胎儿颅面部畸形的研究进展

颅面部畸形是胎儿常见的先天性结构异常,超声能在胎儿孕早期检出主要结构异常,特别是胎儿颅面部畸形。本文就早孕期超声检查胎儿颅面部畸形的研究现状做一综述。     

孕11~13+6周超声筛查胎儿结构畸形的临床价值

目的总结孕11~13⁺⁶周胎儿结构畸形超声声像图特征,探讨孕11~13⁺⁶周胎儿超声规范化筛查的临床价值。 方法对2011年9月至2014年5月在深圳市宝安区妇幼保健院产前检查的4853例孕妇的孕早期（11~13⁺⁶周）胎儿行颈项透明层（NT）厚度测量,同时行胎儿主要结构超声筛查,显示胎儿正中矢状切面、颈项矢状切面、颅脑横切面、心脏四腔心切面及三血管气管切面、腹部横切面、膀胱切面、上肢切面、下肢切面,并保存图像。对超声检查后继续妊娠的孕妇均行中孕期Ⅲ级和晚孕期Ⅱ级超声检查,所检病例均追踪随访至出生后6周,引产胎儿均行病理检查,超声与病理检查结果进行对照分析。 结果孕11~13⁺⁶周超声筛查的4853例孕妇中单胎4500例,双胎353例,共5206例胎儿,发现胎儿结构异常85例,检出率为（1.6%,85/5206）,包括中枢神经系统异常28例,前腹壁异常9例,心脏异常6例,泌尿系畸形3例,骨骼系统畸形2例,多房性水囊瘤及水肿胎35例,双胎之一结构异常2例。85例结构异常胎儿中6例在孕14周后复查无异常,正常出生;79例结构异常胎儿超声诊断后孕妇均选择引产;其中孕14周前选择引产73例,孕14周后超声复查及染色体检查证实胎儿畸形后孕妇选择引产6例;仅9例孕妇选择绒毛膜穿刺或羊水穿刺,胎儿核型分析3例正常,3例为18-三体综合征,3例为45X综合征。产后检查证实胎儿结构异常110例,与产后检查结果对照,早孕期超声漏诊胎儿结构异常25例（22.7%,25/110）,中晚孕期补充检出胎儿结构异常22例,产前超声共诊断胎儿结构异常107例,仅漏诊3例,出生后检查新生儿室间隔缺损2例、小耳畸形1例。 结论孕11~13⁺⁶周超声结构筛查可使胎儿畸形筛查时间提前,为致死性胎儿畸形的孕妇提供较早终止妊娠的机会,有效减少结构异常胎儿出生,具有重要临床意义。     

孕11～13^(+6)周胎儿颅面部扫查新方法:五切面法筛查与诊断研究CSCD

早孕期筛查是最近产前超声筛查的热点和难点,也是发展的趋势和方向。李胜利教授及其团队的"早孕期胎儿颅面部五切面扫查法"是一种简单易学、临床价值大、观察内容丰富、能完整评价胎儿颅脑及颜面部的一种全新的方法,丰富了早孕期胎儿畸形可筛查的种类。本文非常细致地介绍了该方法的扫查模式、获取切面及切面上可观察的解剖结构,并展示了通过该方法诊断的大量珍贵案例。可以诊断无脑畸形、露脑畸形、无叶和半叶全前脑、严重脑膜脑膨出、开放性脊柱裂、独眼畸形、无眼、严重小眼、唇腭裂、鼻骨缺如,喙鼻、部分面裂等严重中枢神经系统畸形和颜面部畸形。在五个切面的获取过程中对颅面部进行了完整的筛查,从而达到了规范化颅面部扫查过程的目的,最大程度上避免了扫查不完整导致的漏诊和误诊,是值得广大产前超声医师学习和推广的有效、便捷的方法。对于推动中国产前超声,尤其是早孕超声诊断有重大意义。     

孕11～13~(+6)周胎儿颅面部扫查新方法:五切面法筛查与诊断研究

早孕期筛查是最近产前超声筛查的热点和难点,也是发展的趋势和方向。李胜利教授及其团队的"早孕期胎儿颅面部五切面扫查法"是一种简单易学、临床价值大、观察内容丰富、能完整评价胎儿颅脑及颜面部的一种全新的方法,丰富了早孕期胎儿畸形可筛查的种类。本文非常细致地介绍了该方法的扫查模式、获取切面及切面上可观察的解剖结构,并展示了通过该方法诊断的大量珍贵案例。可以诊断无脑畸形、露脑畸形、无叶和半叶全前脑、严重脑膜脑膨出、开放性脊柱裂、独眼畸形、无眼、严重小眼、唇腭裂、鼻骨缺如,喙鼻、部分面裂等严重中枢神经系统畸形和颜面部畸形。在五个切面的获取过程中对颅面部进行了完整的筛查,从而达到了规范化颅面部扫查过程的目的,最大程度上避免了扫查不完整导致的漏诊和误诊,是值得广大产前超声医师学习和推广的有效、便捷的方法。对于推动中国产前超声,尤其是早孕超声诊断有重大意义。     

规范化早孕期超声筛查单胎胎儿巨膀胱的临床价值

目的探讨规范化早孕期超声筛查单胎胎儿巨膀胱的方法及临床价值。 方法2009年1月至2016年5月在南京大学医学院附属鼓楼医院产前诊断中心检查的单胎妊娠孕妇16 586例,于妊娠11~13^＋6周行规范化早孕期超声筛查,并测量胎儿膀胱大小,彩色多普勒显示双脐动脉;对超声检出巨膀胱的胎儿均追踪妊娠过程及临床结局。 结果产前超声检出单胎巨膀胱胎儿8例,5例胎儿染色体检查,1例核型为18-三体,4例核型均正常;早孕期超声检查合并的畸形为颈项部透明层增厚、胎儿中肠疝、右上肢腕关节过度屈曲、未见胃泡;超声随访至中孕期检查合并的畸形为先天性心脏病、肾积水、无羊水;3例胎儿早孕期引产终止妊娠,1例孕15周胎儿自然胎死宫内,4例胎儿中孕期引产终止妊娠;引产胎儿病理检查诊断：梅干腹综合征2例,尿道闭锁1例,后尿道瓣膜1例。 结论规范化早孕期超声结构筛查可检出胎儿巨膀胱,早孕期检出的巨膀胱胎儿妊娠结局较差。     

四腔心切面联合三血管气管切面彩色多普勒超声在孕11~13+6周胎儿严重先天性心脏畸形筛查中的应用价值

目的探讨四腔心切面联合三血管气管切面彩色多普勒超声在孕11~13⁺⁶周胎儿严重先天性心脏畸形筛查中的应用价值。 方法选择2018年1月至12月在四川省妇幼保健院行孕期检查的9756例孕妇,分别于孕 11~13⁺⁶周及孕16~24周进行胎儿心脏超声检查。采用四腔心切面联合三血管气管切面彩色多普勒超声对孕11~13⁺⁶周胎儿筛查心脏畸形,采用标准化胎儿超声心动图筛查孕16~24周胎儿心脏畸形,并对分娩后所有新生儿及引产胎儿进行随访。 结果9756例胎儿孕11~13⁺⁶周超声筛查发现心脏畸形38例（51.4%,38/74）,其中非严重心脏畸形5例（14.2%,5/35）,严重心脏畸形33例（84.6%,33/39）。出生或引产后诊断先天性心脏畸形74例,其中严重先天性心脏畸形39例,非严重心脏畸形35例。 结论运用四腔心切面联合三血管气管切面彩色多普勒超声能筛查出大部分严重胎儿心脏畸形,可为临床咨询、预后提供及时有力的证据。     

经腹超声联合经阴道超声在判别早孕期胎儿结构异常中的临床价值

目的探讨经腹超声联合经阴道超声在早孕期胎儿结构异常中的应用价值。方法 70例孕9～14周孕妇行经腹超声联合经阴道超声检查,分析胎儿结构异常者的声像图表现。所有结构异常者均经中孕期超声复查或引产后病理证实。结果 70例高危受检孕妇中,超声检出胎儿结构异常者27例,随访25例,失访2例。1例联体双胎漏诊,其余均与超声诊断结果一致;8例为单纯颈项透明层厚度增厚;余19例结构明显异常胎儿中,8例合并染色体异常,7例合并颈项透明层厚度增厚,4例合并水囊瘤。结论经腹超声联合经阴道超声检查提高了胎儿畸形的早期检出,对胎儿畸形早期筛查具有显著的临床价值。规范化及切面标准化是减少漏误诊的重要措施。     

标准化超声切面筛查孕11～13^＋6周胎儿结构畸形的临床意义

目的探讨孕早期标准化超声切面筛查胎儿结构畸形的临床意义。方法应用8个标准化超声切面对2008年9月至2011年3月在首都医科大学附属北京妇产医院超声检查的3134例孕11～13^＋6周胎儿进行筛查。8个标准化超声切面包括：胎儿纵切面、颈项矢状切面、颅脑切面、胸部切面、腹部切面、膀胱切面、上肢和下肢切面。孕早期未发现异常的胎儿均于孕20-24周及28～32周进行超声检查,追访胎儿妊娠结局。结果3134例胎儿超声筛查及随访结果：（1）孕早期（11～13^6＋周）超声筛查诊断胎儿异常16例,包括部分颅骨缺损、脑膜脑膨出1例,心内膜垫缺损合并单脐动脉1例,胸外心、腹裂合并脊柱异常1例,露脑畸形2例,无脑畸形1例,腹裂合并下肢畸形1例,脐膨出2例,部分颅骨缺损、胸外心合并腹裂1例,单心室1例,心内膜垫缺损1例,胎儿水肿4例。超声筛查后16例异常胎儿中引产13例,大体标本及尸检与超声筛查结果相符合;3例水肿胎儿在孕中晚期超声筛查中未见异常表现,出生后未见异常。（2）孕中期（20-24周）超声筛查诊断胎儿结构畸形7例,包括右位心伴右心室双出口1例,心内膜垫缺损2例,室间隔缺损1例（羊水穿刺证实染色体核型为21-三体）,脐膨出1例,尺桡骨短伴腕关节畸形1例,足内翻1例。（3）孕晚期（28～32周）超声筛查诊断胎儿膈疝1例：出生后诊断新生儿心脏室间隔缺损1例,耳畸形1例。（4）胎儿出生后随访到2822例（90％,2822／3134）,失访312例（10％,312／3134）。2822例随访结果证实,孕早、中、晚期超声标准切面筛查诊断胎儿单发或多发严重结构畸形与产后检查结果相符合23例：其中孕早期标准化超声切面筛查诊断胎儿严重结构畸形13例：超声诊断敏感度56．5％（13／23）,特异度99．9％（2796／2799）,符合率99．6％（2812／2822）;漏诊率43．5％（10／23,4例心脏畸形,1例脐膨出,2例肢体双足畸形;1例膈疝均于孕中晚期连续筛查检出,2例畸形出生后诊断）。结论孕早期标准化超声筛查切面能检出露脑、无脑、腹裂、脐膨出、胸外心及单心室等严重胎儿畸形。但孕早期超声筛查胎儿畸形有一定局限性,对复杂性心脏大血管畸形、肢体等畸形需待孕中晚期超声检查时诊断。因此,建立孕早、中、晚期连续动态筛查系统非常必要。     

不同孕周产前超声筛查胎儿畸形的临床作用分析

目的:探讨不同孕周产前超声筛查胎儿畸形的临床作用及应用价值。材料与方法:随机抽取2013年1月到2015年12月间在我院妇产科接受产前检查孕妇2000例作为研究对象,所有孕妇均在孕早期、孕中期、孕晚期等不同时间给予完整的、规范化的超声检查,分别对不同孕周胎儿畸形的检出结果进行统计,并对孕妇进行追踪随访,将超声筛查结果与胎儿引产或者出生后情况进行比较,计算并比较不同孕周的超声筛查符合率。结果:2000例接受产前超声筛查的孕妇中,共检出胎儿畸形41例,畸形位置44处,畸形检出率为20.5%。经引产或者分娩后被证实的胎儿畸形共计47处,3处被漏诊,漏诊率为6.4%。孕早期、孕中期、孕晚期检出的胎儿畸形各有6例(占14.6%)、31例(占75.6%)、4例(占9.8%),以孕中期胎儿畸形检出率最高。结论:早孕期超声筛查有利于染色体异常的检出和胎儿早发结构异常的排除;中孕期超声检查有利于胎儿结构异常的检出,晚孕期超声筛查则有利于胎儿迟发型畸形的检出,对不同孕周孕妇实施声筛查,对于提高胎儿畸形的检出率,降低误漏诊的发生率,提高新生儿出生质量都有十分重要的意义。     

早孕期胎儿心轴的参考值及其临床意义

目的探讨孕11^＋0~13^＋6周胎儿心轴的正常参考值范围,并评价早孕期测定胎儿心轴的临床应用价值。 方法选取2017年6月至2018年6月于南京医科大学附属苏州医院行早孕期超声检查的孕妇1639例,均为单胎妊娠,于早孕期超声检查时显示标准四腔心切面,于收缩期（房室瓣完全关闭时）测量心轴角度。 结果1631例正常胎儿心轴测量值范围为10.26°~74.02°,平均为（43.79±10.10）°。按照不同孕周将1631例胎儿分为11^＋0~11^＋6周、12^＋0~12^＋6周、13^＋0~13^＋6周3组,其胎儿心轴角度分别为（43.40±10.82）°、（43.91±9.88）°、（43.65±9.96）°,3组胎儿心轴比较差异无统计学意义（F=0.40375,P>0.05）。本研究采用普通人群中胎儿心轴角度的95%可信区间作为正常参考值范围,得出1631例早孕期胎儿心轴角度正常参考值范围为23.99~63.58°。1639例胎儿中,8例于早孕期诊断为先天性心脏病,其中6例心轴角度测量值异常（4例心轴向左侧偏移,1例心轴向右侧偏移,1例心轴无法测量）。 结论早孕期胎儿心轴角度测量及正常参考值范围的建立对于早孕期胎儿心脏超声筛查具有一定的价值,可作为早孕期诊断胎儿心脏畸形的指标之一。     

早孕期双胎反向动脉灌注序列征的产前超声诊断

目的总结早孕期（孕8~13⁺⁶周）双胎反向动脉灌注序列征（TRAPS）的超声表现及自然病程。 方法回顾性分析2001年5月至2020年12月于湖北省妇幼保健院产前超声诊断并经引产后或产后病理证实的早孕期TRAPS 75例，总结其早孕期超声特点及妊娠结局。 结果75例TRAPS中70例为双胎妊娠，5例为三胎妊娠。早孕期TRAPS超声声像图特点为：4例孕8~10周误诊为单胎妊娠，孕12~13⁺⁶周随访检查时诊断为双胎之一无心畸形。5例孕9~10⁺³周外院超声提示双胎之一“停育”，随访观察双胎之一“停育”的胎儿体积增大，与泵血儿（与孕龄相符）相比小0⁺⁴~2⁺¹周，增大的胎儿可见胎动或肢体活动。无心畸胎儿58例无心脏结构及心管搏动，胎儿结构少伴多种严重畸形，17例有心脏遗迹和心管搏动，胎儿结构发育相对较好。17例无心胎儿淋巴水囊肿，3例颈项透明层增厚，55例未见明显水肿。彩色多普勒超声显示39例无心畸胎通过单一脐动脉反向灌注朝向无心畸胎儿体内。14例无心畸胎后期（妊娠12⁺³~16周）复查出现血流自然阻断，表现为无心畸胎与胎盘间细线样结构。泵血儿67例解剖结构正常，5例合并心脏畸形，1例唇裂，2例水肿，17例心功能不全（1例后期好转）。结局及预后为：75例TRAPS中，正常分娩15例泵血儿，其中12例泵血儿存活，3例新生儿死亡；19例因孕12⁺⁵~19周宫内双死胎、16例因心功能不全、1例因孕17周胎膜早破、8例因合并泵血儿畸形最终均引产，另16例家属选择引产。 结论早孕期TRAPS有其特征性的超声表现，经腹部联合经阴道超声，同时结合彩色多普勒的特殊血流表现及动态观察有助于早期明确诊断。     

胎儿唇腭裂畸形的超声诊断及临床分析

目的探讨胎儿正常唇腭部与唇腭裂畸形的超声检查方法、最佳检查时机及声像图特征，旨在提高产前B超对唇腭裂畸形的确诊率。方法对7242例孕16周至产前的孕妇行常规超声检查，发现唇腭裂畸形声像予测量记录，并追踪随访，引产或足月产后对照。结果产前确诊唇腭裂畸形12例13胎，有对照的共10例11胎，其中产前诊断唇裂，产后见唇腭裂2胎，与产前B超诊断完全符合8例9胎，准确率82％(9／11)。结论孕20～32周是超声检查胎儿唇腭裂畸形的最佳时机。熟练掌握以胎儿头面部横切和冠状切面为主的扫查方法，有助于快捷获取和正确识别唇腭裂声像图。唇裂时唇缘线至唇根部回声中断。牙槽突以及硬腭裂时，分别见双弧形串珠状强回声、弧形强回声带及其后马蹄形不均质中、强回声区的裂隙暗带。     

Two-dimensional ultrasound is accurate in the diagnosis of fetal craniofacial malformation.

OBJECTIVE: To assess the accuracy of antenatal ultrasound in the diagnosis of craniofacial malformations and to compare two-dimensional with three-dimensional ultrasound. METHODS: This was a retrospective study in which the archives of our ultrasound laboratory were searched for cases with an ultrasound diagnosis of craniofacial malformation in the period 1986-2001. No attempt was made to look for false-negative diagnoses. RESULTS: Sixty cases with an antenatal diagnosis of a craniofacial malformation were found: 37 with cleft lip/palate; 17 with heterogeneous dysmorphisms (including mostly micrognathia and craniosynostosis) and 6 with miscellaneous craniofacial malformations. Associated anomalies were present in 48/60 (80%) cases, and holoprosencephaly (25 cases) was the most frequent of these. In 43 (72%) cases the diagnosis was made before 24 weeks' gestation. Postnatal follow-up was available for 43 cases and there was always complete correlation between antenatal and postnatal diagnoses. Cleft lip/palate was always accurately differentiated from cleft lip. Three-dimensional ultrasound was performed in 12 cases and was successful in 11. However, it did not provide further diagnostic information with regard to the two-dimensional scan. DISCUSSION: Current two-dimensional ultrasound in expert hands allows an accurate diagnosis of craniofacial abnormalities from early gestation. In our hands, three-dimensional ultrasound did not add any valuable diagnostic information. Three-dimensional ultrasound may facilitate the understanding of the lesion by the parents and facilitate communication with the plastic surgeons. However, these potential benefits need to be carefully weighed against the costs of the ultrasound instrumentation, increased examination time and training of personnel.     

三维超声对妊娠前及早期妊娠阶段意外接触致畸物质者胎儿结局的监测

【目的】探讨现代导致胎儿畸形的因素的变化和胎儿预后的监测手段。【方法】对112例在妊娠前期、妊娠早期意外的、非意愿性、或非认知性接触理化物质导致或可疑导致胎儿畸形的孕妇,进行首诊后的系列三维超声检测。对确定有畸形的胎儿实施引产并验证三维超声的诊断。【结果】共计有3例肠膨出、1例多囊肾,1例脑积水,2例唇裂,1例脑部畸形(额部肿瘤)、1例马蹄内翻足,总计胎儿畸形9例,畸形发生率8.04％。并发胎儿宫内生长迟缓(IUGR)17例,占15．18％。9例畸形者中,分别有新近住房装修史者占4例,孕早期服用喹诺酮类抗生素3例,孕前及早孕阶段职业接触恶性肿瘤化疗药物1例,长期使用移动电话者1例。17例IUGR者中,孕期继续从事电脑、复印机工作者4例,妊娠合并肝炎3例。9例胎儿畸形者均由三维超声确诊并经分娩验证,三维超声诊断胎儿畸形诊断正确率为99．11％。【结论】妊娠早期或妊娠前接触致畸物质者,可引起较高发生率的围产儿不良结局,三维超声检测可作为围产期检测的常规首选手段。     

孕早期颈项透明层超声联合孕中期彩色多普勒超声可提高产前胎儿畸形检出率

目的探究孕早期颈项透明层（NT）超声联合孕中期彩色多普勒超声在产前胎儿畸形筛查中的应用价值。方法选择2017年8月~2019年12月在我院行胎儿畸形筛查的2417例孕妇作为研究对象,所有孕妇于孕11~14周行NT超声检查,并于孕22~28周行二维、四维彩超检查。以引产或分娩结果为“金标准”,比较畸形胎儿、正常胎儿的NT值及NT异常率,对比NT超声检查、二维联合四维彩超检查结果,并就NT超声、二维及四维彩超及二者联合在诊断胎儿畸形中的诊断率进行比较。结果2417例孕妇最终确诊异常胎儿88例,发病率为3.64%。畸形胎儿的NT值明显高于正常胎儿,NT异常率（93.18%）明显高于正常胎儿（1.33%）,差异比较有统计学意义（P < 0.05）。NT超声检查共检出异常胎儿82例,诊断准确率为93.18%;二维联合四维彩超共检出异常胎儿85例,诊断准确率为96.59%。二维联合四维彩超的诊断准确率略高于NT超声检查,差异无统计学意义（P>0.05）。NT超声联合二维、四维彩超在诊断胎儿畸形中的敏感度、特异度和准确度分别为100.00%、99.57%、99.59%,高于NT超声、二维和四维彩超（分别为93.18%、98.67%、98.47%和96.59%、99.06%、98.97%）,组间比较差异有统计学意义（P < 0.05）。结论孕早期NT超声及孕中期彩色多普勒超声在产前筛查胎儿畸形上各具有优势,均具有较好的诊断价值。二者联合应用能够进一步提升胎儿畸形的检出率,对尽早终止胎儿畸形孕妇继续妊娠,减少畸形胎儿出生具有重要意义。      

妊娠11~13+6周超声诊断胎儿单脐动脉及其与染色体异常的相关性

目的探讨早孕期产前超声诊断单脐动脉的可行性,分析其与胎儿染色体异常的关系。 方法回顾性分析2017年4月至2019年4月重庆市妇幼保健院/重庆医科大学附属妇女儿童医院行妊娠11~13⁺⁶周超声检查并诊断为单脐动脉的胎儿的一般临床资料、超声特征、染色体核型或微阵列分析结果及随访结果,根据超声筛查是否合并其他结构畸形,分为孤立型单脐动脉（iSUA）组和非孤立型单脐动脉（niSUA）组;采用t检验或χ²检验比较2组患者的一般临床资料的差异,采用χ²检验比较超声结果及染色体结果的组间差异。 结果妊娠11~13⁺⁶周超声诊断单脐动脉胎儿433例,排除后期复查否定单脐动脉诊断者（31例）及失访病例（42例）,满足单脐动脉诊断者共360例,诊断准确率为92.1%（360/391）。获得染色体结果符合入组条件者共271例,其中iSUA组202例（74.54%）,niSUA组69例（25.46%）,2组一般临床资料比较差异无统计学意义（P＞0.05）。染色体异常胎儿共13例,其中iSUA组4例（1.98%,4/202）,niSUA组9例（13.04%,9/69）;niSUA组包括：niSUA合并其他软指标异常组中染色体异常1例（5.88%,1/17）、niSUA合并单一畸形组中染色体异常4例（11.43%,4/35）、niSUA合并多发畸形组中染色体异常4例（23.53%,4/17）,4组间染色体异常发生率差异具有统计学意义（χ²=19.99,P=0.002）。合并畸形部位主要集中在心血管系统、泌尿生殖系统和神经系统。 结论早孕期产前超声诊断单脐动脉的准确率高。单脐动脉与胎儿的染色体异常具有相关性,iSUA的染色体异常比例较低,niSUA染色体异常发生率高,且合并畸形越多的胎儿染色体异常可能性越大。故早孕期发现单脐动脉时产前超声检查医师应格外警惕是否合并其他软指标异常及结构畸形。     

胎儿肢体及手足畸形产前超声诊断及图像分析

目的总结胎儿肢体畸形产前超声声像图特征。方法采用二维、三维超声及连续顺序追踪超声法对28383例胎儿行系统超声筛查,观察胎儿肢体发育情况、有无姿势异常及伴发其他系统畸形;产前超声检查结果与引产胎儿肢体及X线检查结果对照,总结胎儿肢体畸形产前超声声像图特征。结果采用连续顺序追踪超声法产前检出胎儿各种畸形207例（0．7％,207／28383）,其中肢体畸形29例（14％,29／207）。29例肢体畸形胎儿中手足畸形16例,产前超声声图像特征：（I）并指畸形1例,超声显示胎儿两个以上手指合并为一粗大畸形手指;（2）裂手、裂足畸形各1例,超声显示胎儿手（足）掌纵向分裂,仅见两个粗大畸形手（趾）指;（3）钩状手1例,超声显示胎儿手呈钩状;（4）足内翻12例,超声显示胎儿胫腓骨和足底平面在同一切面持续显示,呈足内收、内翻姿势,且不随胎动而改变。29例中13例为骨发育不良或肢体．体壁综合征,产前超声声图像特征：（1）成骨发育不全2例,超声显示小儿股骨、肱骨明显短小,长骨成角现象;（2）短肢畸形4例,超声显示胎儿四肢明显短小,双手足短小;（3）肢体．体壁综合征l例,超声显示胎儿肢体、胸腹壁缺失,伴内脏或心脏外翻;（4）前臂缺失2例,1例超声未显示前臂,手屈曲连接于上臂;1例前臂横断缺失,超声显示胎儿前臂及手缺如：（5）桡骨缺失4例,超声显示胎儿桡骨缺失,尺骨短小,手腕向桡侧弯曲成角畸形。29例胎儿中7例染色体检查,其中6例染色体正常;1例并指畸形胎儿染色体异常,为13-三体综合征。超声检出肢体畸形的胎儿中多为17-24孕周胎儿（93％,27,29）,手足畸形胎儿（55％,16／29）略多于肢体畸形胎儿（45％,13／29）。结论产前超声是胎儿肢体畸形首选的筛查方法,采用连续顺序追踪超声法辅以三维超声系统扫查,可减少胎儿肢体畸形的漏诊。     

超声筛查孕11～13+6周胎儿畸形的初探

目的探讨经腹部超声在孕11～13+6周筛查胎儿畸形的临床价值。方法在本院建卡的1 153名孕妇,孕11～13+6周超声系统观察胎儿解剖结构,测量胎儿颈后透明层厚度和鼻骨长度,并跟踪随访。结果⑴1 153例胎儿的全程随访中发现孕期及新生儿期异常者26例,正常儿1 126例,失访1例;⑵建立孕11～13+6周胎儿颈后透明层厚度和鼻骨长度正常参考值;⑶胎儿颈后透明层厚度及鼻骨长度的检测成功率分别为98.04%和95.02%;⑷26例异常胎儿中包括孕期发现胎儿畸形16例(孕11～13+6周超声诊断胎儿畸形5例,孕11～13+6周后超声诊断胎儿畸形11例)、染色体异常3例,胎死宫内5例,产前无异常发现、新生儿发现异常者2例。结论孕11～13+6周超声检查可筛查严重解剖结构畸形和染色体异常胎儿,在早孕期终止妊娠能大大降低孕妇身体和心理的伤害。