先天性无虹膜一家系调查

无天性虹膜完全缺如在临床上称无虹膜（aniridia），是一种较为罕见的遗传性疾病，其发生率约占人口的1／10万[1]。我院在门诊中发现一先天性无虹膜的家系，报告如下。1临床资料本组为一家系共3代28人，受检28人，确诊为先天性无虹膜4人，家系中连续3代有发病患者，均有血缘关系。双亲健康其子女均健康；对患者配偶家系进行调查；未发现患病者。三代家系谱见图l。IYJI光大性天虹膜3代系谱例工（先证者皿），男，IO岁，自幼畏光件视物不清。体格检查未见明显异常。眼部检查：双眼视力0．工，针孔视力无提高；近视力双眼0．5。色觉正常。眼…     

先天性无虹膜一个家系的报告

先天性无虹膜是一种罕见的眼中胚叶和外胚叶发育障碍的遗传性眼病,其发病率为1/100,000。我们近遇一个4代发病家系有先天性无虹膜者9人,现将该家系的情况报告如下。     

先天性家族性指关节融合症系谱分析

目的：探讨先天性家族性指关节融合症的遗传方式，了解其发病规律。方法：实地调察与临床诊断相结合，并进行系谱分析。结果：家系中46人有23位受累，发病率为so％。男女发病机会一致。连续6代都有患者。患者出现的症状轻重不一。结论：先天性家族性指关节融合症系谱为常染色体显性遗传。该致病基因有表现度不一致的现象。     

先天性无虹膜一家系

先天性无虹膜临床上较为罕见。具有一系列特殊症状和体征。并有家族遗传倾向。1991年4月在广州市白云区九佛镇发现一家族三代十九人中双眼先天性天虹股者5例，现整理报告如下。该家系病例示意图（略）。例1先证者何xX，男16岁、小学一年级时视力极差，智力也差，读书三年认不了多少字，三年级时被劝退学。检查视力：右眼：光感／5（）c定位不准；左眼：手动／又m．不能矫正。眼压：右10帅0一5刀刃江左55／3O一325lif，xx。双眼呈水平提颤，快相向左。角膜透明，大小正常。无虹膜，房用镜检查见虹膜残根，呈锯齿状卷缩。晶体向上移位，下方…     

PAX6基因R203X无义突变导致家族性先天无虹膜

目的探讨一个先天性无虹膜家系致病的分子基础。方法对一个先天性无虹膜家系进行全面的眼部检查,采集该家系的4例患者和两名健康成员外周静脉血,提取基因组DNA。采用DNA直接测序的方法分析无虹膜候选致病基因PAX6的14个外显子及其外显子-内含子拼接部的序列。结果该家系患者PAX6基因第8外显子存在一个杂合性突变c.C607T,导致编码蛋白在203位的精氨酸(p.R203X)处提前终止,产生一个变异蛋白;而家系正常成员未发现此突变,表型与突变位点呈共分离。结论 c.C607T(p.R203X)突变是PAX6基因导致无虹膜的突变热点之一,也存在于中国无虹膜家系中。     

家族遗传性无虹膜症病例报告

家族遗传性无虹膜症,临床较为罕见,我们曾发现一家系患有本病,特报告如下: 1979年6月30日,来本院门诊就医一女孩,张××,7岁,查体发现患者视力不佳,羞明,并见有双眼虹膜完全缺失及眼球水平震颤。询问家族史得知先证者的母亲及外祖父和两个舅父均患同样眼病,而考虑为家族遗传性疾病,进行了家系调查。系谱: 讨论: 本文所见病例均为先天性双眼虹膜完全缺失,并伴有双眼水平震颤及白内障。由于虹膜全缺,可暴露晶状体赤道部,晶状体混     

先天性小角膜,无虹膜,眼球震颤一家系

先天性小角膜、无虹膜症是一种罕见的先天异常,到目前为止,国内仅有少数几例报告。而先天性小角膜、无虹膜、眼球震颤一个家系发病者至今尚未见有文献报道。1990年10月9日笔者在湖南省人民医院眼科遇到一家系,特报告如下。     

卷发、切齿先天性缺乏症及其家系分析

目的：报告一个少见的先天性常染色体显性遗传性疾病及其家系调查。该症的特点为头发卷曲，前正中上、下切齿先天性缺失。乳牙萌出时间延迟。方法：收集该家族中个体的资料并采集血液标本对其进行分析。结果：家族5代30多人中有18人有头发卷曲、门齿先天性缺失表现。通过家系分析明确为常染色体显性遗传性疾病。经查新目前国内外尚未见有本症报告。属首例。结论：本病与已报告的TDO、先天性外胚层发育不良及牙一甲综合征的临床表现有相似之处。但差异较大。这可能有3种情况：与已报道的TDO遗传基础相同。但临床表现不同；为TDO的新的另一种类型；是另一种疾病。有关基因改变情况有待进一步确定。     

先天性无虹膜1家系

先天性无虹膜１家系长治市人民医院（０４６０００）高春玲郭霞先天性无虹膜（ａｒｉｒｉｄｉａ，以下简称无虹膜），是一种双侧性的、少见的全眼球疾病。除虹膜外，还累及角膜、前房角、晶状体、视网膜和视神经。虹膜发育不良虽是本病最明显的临床症状，但并非影响视功能...     

先天性家族性指关节融合症系谱分析

目的:探讨先天性家族性指关节融合症的遗传方式,了解其发病规律.方法:实地调察与临床诊断相结合,并进行系谱分析.结果:家系中46人有23位受累,发病率为50%.男女发病机会一致.连续6代都有患者.患者出现的症状轻重不一.结论:先天性家族性指关节融合症系谱为常染色体显性遗传.该致病基因有表现度不一致的现象.     

家族性房间隔缺损的家系调查

目的了解3个家族性房间隔缺损(ASD)家系的疾病表现形式,分析其遗传特征．方法以3个家族性ASD家系为研究对象,展开系统的家系调查。签署知情同意书后,对自愿参加调查的家系成员行病史采集、体格检查及心电图、心脏超声检查。总结家系疾病的临床特点和遗传规律,绘制家系图谱。结果家系Ⅰ:共调查家系成员5代78人,血缘关系成员55人,后者现存41人;家系内有患者16例(男6例,女10例),其中明确诊断为继发孔型ASD lo例, 1例合并肺动脉狭窄及右心室肥厚,1例合并左上腔静脉永存;另有4例表现为反复紫绀、下肢浮肿和晕厥,考虑存在先天性心脏发育畸形;2例病史和各种检查未发现ASD及其他心脏结构异常,但存在房室传导阻滞(AVB)。16例患者中,除3例心电图资料缺失外;其余13例都有程度不等的AVB。5例合并心房颤动,6例有1次或多次脑梗死史,2例幼时即因心功能不全死亡。家系Ⅱ:共调查4代25人,其中血缘关系成员16人,患者3例,皆表现为继发孔型ASD,无其他心脏发育畸形,无AVB。家系Ⅲ:共调查3代9人,患者3例均表现为继发孔型ASD,无其他心脏发育畸形,无AVB。结论家系Ⅰ患者主要表现为ASD和房室传导阻滞,遗传模式为常染色体显性遗传,符合家族性ASD合并房室传导阻滞疾病的特点,家系Ⅱ和Ⅲ患者主要表现为单纯ASD。     

先天性外中耳畸形染色体核型分析及家系研究

目的:通过对存在先天性外中耳畸形合并耳前瘘管家族的染色体研究,探讨染色体与先天性外中耳畸形合并耳前瘘管家族的遗传因素关系。方法:收集3个先天性外中耳畸形合并耳前瘘管的家系成员的临床资料,绘制家系图谱,抽取家系成员的外周静脉血样进行染色体核型分析。结果:收集3个家族三代家族成员共21例,其中发现染色体异常9例,其中患者3例,携带者6例,包括3个家族中父亲及祖父,表现均为染色体结构异常。结论:这3个家族先天性外中耳畸形合并耳前瘘管的遗传模式符合常染色体隐性遗传,家系调查有助于先天性外中耳畸形的进一步研究。     

Ⅷ代遗传病汗孔角化症家族的353人家系调查与遗传方式研究

目的：探讨“湖南家系”汗孔角化症遗传病进行家系调查研究，探讨该遗传病的主要临床特征与遗传方式。方法：对“湖南家系”进行拉网式调查。并对汗孔角化症患者及其相关亲属采外周血2-5ml(自愿者)，用于基因定位。详细记录每代患者的主要临床特征，并根据家系图表达的致病基因的传递规律分析该家系的遗传方式。结果：“湖南家系”共调查了Ⅷ代353人次，汗孔角化症患者53人次，男性患者36人次，女性患者17人次；Ⅷ代家族成员中代代有患者，没有男女性别的明显差异；主要临床特征：皮损部位在面部及四肢为主，褐色斑疹，周边高，中央低；该病基因定位在12q23．2～24．1。结论：“湖南家系”汗孔角化症遗传方式为常染色体显性遗传病。致病基因遵循孟德尔遗传学规律，一代一代往下传递；“湖南家系”致病基因定位在12q23.2～12q24．1。     

脑卒中发病家族倾向调查研究

目的探索脑卒中发病的家族倾向及群防群治的措施。方法对先症患者进行家系调查。结果脑卒中发病具有明显的家族倾向。结论有脑卒中家族史的家系成员发病率为无家族史的4．54倍；已有连续两代发生脑卒中者，第三代发病几率是仅上代有脑卒中者的1．72倍；父母均为脑卒中患者，其子女发病率较仅父／母为患者的子女明显增高。     

先天性无虹膜患者中央角膜厚度异常分析

 目的：测量一先天性无虹膜家系患者的中央角膜厚度,分析可能的原因。 方法：9名确诊为先天性无虹膜患者（17只眼）通过角膜内皮镜观察角膜内皮细胞的形态和密度,通过超声角膜测厚仪测量中央角膜的厚度 结果：患者的平均中央角膜厚度为642±34.9μm;角膜内皮镜检查显示角膜内皮细胞均正常。 结论：先天性无虹膜患者的中央角膜厚度明显增加,中央角膜厚度的增加与角膜内皮细胞无关;对于无虹膜患者进行眼压测量结果会过高估计眼压。     

两个家族先天性肌强直症8例

两个家族先天性肌强直症８例韩桂芳（江苏南通工学院医院）先天性肌强直症（Ｔｈｏｍｓｅｎ氏病）是一种罕见病，现将我科见到的两个家族祖孙３代８例患者报道如下：８例中：男５例女３例。发病年龄：５．５～１０岁５例，１４～１６岁３例（见附图）。６例表现为骨骼肌收...     

家族性先天性无虹膜合并白内障患者晶状体前囊膜异常的临床病理学研究

目的:观察先天性无虹膜家系并发白内障患者的晶状体前囊膜的病理学变化,探讨晶状体前囊膜变薄,变脆的病理学机制及对手术方案的意义.方法:收集家族性先天性无虹膜并发白内障患者术中的晶状体前囊膜或晶状体,分别进行光镜和电镜检查.结果:家族性先天性无虹膜合并白内障患者的晶状体前囊膜明显脆弱、变薄.光镜和电镜见晶状体上皮细胞呈变性、坏死、脱失,致使上皮细胞层不连续;有的病例晶状体上皮细胞局灶性增生、复层化;前囊膜表层板层结构均变薄甚至消失.结论:晶状体上皮细胞的退行性和增殖性改变可能是导致先天性无虹膜合并白内障患者的晶状体前囊膜变薄、囊膜的脆弱性增加的原因.提高对前囊膜脆弱性的认识,有助于减少术中囊膜的并发症,达到安全的手术结果.     

先天性无虹膜家系致病基因的突变检测

目的 对一常染色体显性遗传的先天性无虹膜( AN)家系进行PAX 6基因突变筛查,以确定其致病基因及致病突变.方法 收集一常染色体显性遗传的AN家系,采集该家系患者、家族健康成员外周静脉血,提取基因组DNA,应用聚合酶链式反应( PCR)方法扩增PAX 6 基因exon 4 ~exon 13共11个外显子以及外显子-内含子拼接部,将纯化后的PCR扩增产物直接测序,运用DNAStar软件(综合性序列分析软件)对测序结果进行序列分析,检测PAX 6基因的突变类型,并与80名随机抽取的与该家系无血缘关系的健康人PAX 6基因序列进行比对. 结果 该家系患者PAX 6 基因exon 11存在一个杂合突变c. 949 C>T(P. R 317 X),导致第317位精氨酸的密码子CGA被终止密码子UGA替代,造成编码PAX 6蛋白的过早终止,而该家系其他健康成员及80名与该家系无血缘关系的健康对照组成员均未检测到该突变. 结论 PAX 6基因c. 949 C>T( P. R 317 X)突变导致PAX 6蛋白提前编码终止是该常染色体显性遗传先天性无虹膜家系的致病原因.     

先天性无虹膜一家系报道

我院发现一家系五代人中,患先天性无虹膜合并先天性白内障,眼球震颤９例,其中继发性青光眼２例２只眼。配偶家系未发现此病。随访５年,现报道部分病例。例１　汪某Ⅳ２（先证者）女,２４岁。１９９２年防盲普查发现两眼畏光,视力差１９年。检查：双眼视力１ｍ指数,两眼睑痉挛,右眼外斜１５°,两眼球水平震颤,眼轴长２１ｍｍ,角膜直径９ｍｍ,角膜透明,无虹膜,房角无残膜,晶体正位,呈灰黄色混浊,双眼底无法窥入。确诊为先天性无虹膜合并先天性白内障,眼球震颤,行左眼白内障囊外摘除术,手术顺利,术后左眼视力２ｍ指数,矫…     

Q—T间期延长综合征一家系调查报告

Q—T 间期延长综合征可表现为先天性耳聋、Q—T 间期延长、心律失常、昏厥及猝死。本病可以是家族性的。我院子1987年6月6日收治一例 Q—T间期延长但无耳聋患者(刘某,男性,8岁),并作了家系调查及3年随访,现报告如下。一、调查对象:先证者家系成员(详见家系图):四代,共14人;男10人,女4人;年龄8个月～70岁。此外,对3例已亡家系人员作了死因回顾性调查。二、调查内容:(1)家系成员相互之间的血缘关系;(2)性别,年龄,有否耳聋、心悸、昏厥、抽搐;(3)