云南大理白族脑梗死患者载脂蛋白E基因多态性研究

目的 探讨云南大理白族人群载脂蛋白E(apolipoprotein E,ApoE)基因多态性与脑梗死的相关性.方法 纳入40例大理白族脑梗死患者(男性17例,女性23例)和43例性别、年龄相匹配的大理白族正常对照组(男性25例,女性18例),运用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析检测ApoE基因型,同时检测血脂水平,最后进行ApoE基因测序,进一步研究ApoE基因多态性与脑梗死类型的关系.结果 云南大理白族脑梗死组ε3/ε4基因型频率(22.5%对4.7%,P＜0.05)和ε4等位基因频率(12.5%对3.5%,P＜0.05)均显著高于白族对照组,而ε3/ε3基因型频率则显著低于白族对照组(60.0%对74.4%,P＜0.01).不司脑梗死类型患者ε4等位基因携带频率不同,动脉粥样硬化血栓形成性脑梗死和腔隙性脑梗死存在显著差异(55.3%对25.0%,P＜0.05).ε4等位基因携带者总胆固醇(total cholesterol,TC)和低密度脂蛋白胆固醇(low-density lipoprotein cholesterol,LDL-C)显著高于其他基因组(P＜0.05).结论 白族人群ApoE基因多态性与脑梗死密切相关,ε4等位基因是脑梗死的易感基因之一.在各种脑梗死亚型中,ε4等位基因与动脉粥样硬化血栓形成性脑梗死显著相关,而与腔隙性脑梗死无显著相关性.ε4等位基因与升高血清TC和LDL-C水平有关,而ε2等位基因则与TC和LDL-C水平降低有关.     

老年冠心病患者载脂蛋白E基因多态性检测的临床意义

目的：探讨载脂蛋白E(apoE)基因多态性与老年冠心病的关系及其对血脂、脂蛋白水平的影响。方法：应用聚合酶链反应—限制性片段长度多态性法(PCR—RFLP)检测l25例老年冠心病患者和ll6例健康老年人(对照组)的apoE基因型；按常规方法测定血浆脂质、脂蛋白水平。结果：冠心病组及对照组共检出6种基因型，分别为：E2／2、E2／3、E3／3、E3／4、E4／4、E2／4；冠心病组E3／3基因型频率(51．2％)和ε3等位基因频率(73．2％)明显低于对照组(69．8％和84．0％，P＜o．05)；E3／4基因型频率(30．4％)和ε4等位基因频率(17．6％)明显高于对照组(11．2％和6．9％，P＜0.05)；冠心病组总胆固醇(TC)、低密度脂蛋白—胆固醇(LDL—C)水平明显高于对照组(P＜0.05)；冠心病患者中E2／3、E3／3、E3／4基因型之间TC、LDL—C水平差异有显著性(P＜0.05)。结论:ε4等位基因是冠心病重要的遗传标记；apoE基因多态性可能通过影响血脂水平而影响冠心病的发生。     

心脑血管疾病患者的载脂蛋白E基因多态性与血脂水平相关性

目的探讨心脑血管疾病患者的载脂蛋白E(apoE)基因多态性同自身血脂水平的相关性。方法采用聚合酶链反应酶切技术以及血脂检测技术分别对心脑血管疾病患者(观察组)和对照组健康人群进行研究,对两组人群中心脑血管疾病出现率和血脂水平同apoE基因多态性的相关性进行分析。结果两组人群中apoE基因多态性的分布不同,对照组中载脂蛋白E3等位基因所占比例高于观察组,而观察组中E2和E4所占比例高于对照组,具有统计学差异(P0.05)。分析两组患者的血脂指标,携带E2等位基因的人群甘油三酯水平高于携带E3和E4的人群,携带E4等位基因的人群总胆固醇水平高于携带E3和E2的人群。结论心脑血管疾病患者中载脂蛋白E2及E4等位基因的比例较高,提示两者是导致心脑血管疾病高危因素之一,甘油三酯水平升高同E2等位基因具有相关性,而总胆固醇水平升高同E4等位基因具有相关性。     

载脂蛋白E基因多态性与脑梗死的关系

目的探讨载脂蛋白E（apoE）基因多态性与中国东北汉族人脑梗死的关系.方法选择中国东北汉族人140例,其中72例为脑梗死患者（脑梗死组）,68例为健康体格检查者和因肛肠疾病住院的患者（对照组）.采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）技术,检测所有患者apoE基因多态性;一步法测定70例脑梗死患者的血脂含量.结果对照组和脑梗死组apoE基因型均以ε3ε3多见,分别为67.6%、72.2%（P＞0.05）.未见ε4ε4.两组ε2ε2、ε2ε3、ε2ε4、ε3ε4基因型频率（对照组为2.9%、13.2%、0%和16.2%,脑梗死组为2.8%、15.3%、2.8%和6.9%）和等位基因ε2、ε3、ε4频率（对照组为9.6%、82.4%和8.1%,脑梗死组为11.8%、83.3%和4.9%）,差异无显著性,P＞0.05.各基因型脑梗死患者血浆总胆固醇、三酰甘油、高密度脂蛋白胆固醇（HDL-C）和低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）含量无显著差异（P＞0.05）.结论在中国东北汉族人中,未发现apoE基因多态性与脑梗死相关,亦未发现apoE基因多态性与脑梗死患者血浆总胆固醇、三酰甘油、HDL-C和LDL-C之间相关.     

冠心病患者载脂蛋白E基因型与血脂、脂蛋白水平的相关性

目的 :探讨冠心病 (CHD)患者载脂蛋白E(apoE)基因型与血脂、脂蛋白水平的相关性。 方法 :应用聚合酶链反应 限制性片段长度多态性法 (PCR RFLP) ,检测 119例CHD患者和 112例正常人 (对照组 )的apoE基因型 ;按常规方法测定血脂及脂蛋白水平。结果 :CHD组及对照组共检出 6种基因型 ,分别为 :ε2 /2、ε2 /3、ε3/3、ε3/4、ε4/4、ε2 /4 ;CHD组ε3/4基因型及ε4等位基因频率均显著高于对照组 (分别为P <0 .0 5 ,P <0 .0 1) ;CHD组ε2 /3、ε3/3、ε3/4基因型之间胆固醇 (TC)、低密度脂蛋白胆固醇 (LDL C)水平差异有显著性意义 (P <0 .0 5 )。结论 :apoE3/4基因型明显升高CHD患者TC、LDL C水平 ;apoE基因多态性可能通过影响血脂水平而影响CHD的发生     

载脂蛋白E基因多态性与健康人群血脂谱改变的关系

目的 :研究载脂蛋白E(apoE)基因多态性与健康人群血脂谱改变的关系。方法 :随机选择 16 8例江苏地区无血缘关系健康汉族人群 ,用聚合酶链反应 限制性片段长度多态性技术检测其apoE基因型。分析各基因型及等位基因对血脂、载脂蛋白及脂蛋白 (a)的影响。结果 :apoE各等位基因血清总胆固醇 (TC)、低密度脂蛋白胆固醇 (LDL C)及apoB水平由高到低依次为ε4 >ε3>ε2 。ε2 等位基因具有明显的降低TC、LDL C和apoB的作用 ;而ε4 等位基因的作用正相反。结论 :apoE基因多态性是个体间血脂谱差异的独立遗传因素。     

阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征患者载脂蛋白E基因多态性分析

目的 探讨载脂蛋白E(apoliporotein E,ApoE)基因多态性与阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征(obstructive sleep apnea hyopnea syndrome,OSAHS)之间的关系.方法 选取经多导睡眠仪确诊的84例无亲缘关系的OSAHS患者(OSAHS组)和排除OSAHS的106位正常人群(正常对照组),采用聚合酶链反应限制性片段长度多态性方法,检测两组ApoE基因多态性的基因型,同时检测两组血清甘油三脂(TG)、总胆固醇(TC)、高密度脂蛋白胆固醇、低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)水平和体质量指数,分析基因型分布、等位基因频率差异、不同等位基因与OSAHS患者血脂水平的关系.结果 OSAHS组ApoEε4等位基因频率明显高于正常对照组,差异有统计学意义(P＜0.01);携带ApoEε4等位基因的OSAHS组患者睡眠呼吸暂停指数高于携带ApoEε3等位基因的OSAHS组患者,差异有统计学意义(P＜0.01);携带ApoEε4等位基因的OSAHS组患者TC水平高于携带ApoEε2和ApoEε3组,差异有统计学意义(P＜0.01).OSAHS组患者TG、LDL-C高于正常对照组,差异有统计学意义(P＜0.05).结论 OSAHS发病与ApoE基因多态性相关联,ApoEε4等位基因町能是OSAHS发病的危险因素.OSAHS患者存在血脂代谢紊乱,携带ApoEε4等位基因的OSAHS患者血清胆固醇升高更明显.     

载脂蛋白E基因多态性与脑梗死的关系

目的探讨载脂蛋白E（apoE）基因多态性与脑梗死的关系。方法应用聚合酶链式反应-限制性片断长度多态性（PCR—RFLP）技术检测78例脑梗死患者和90名健康对照者apoE基因多态性分布特征。结果发现5种apoE基因型，脑梗死组E3／4基因型频率（23．1％）及ε4频率（14.7%）显著高于对照组（7．8％，5．0％），P〈0．05。而E3／3基因型频率（56．4％）及ε3频率（75.6%）显著低于对照组（78．9％，88．3％），P〈0．05。不同apoE基因型间胆固醇和低密度脂蛋白胆固醇水平差异有统计学意义（P〈0．05）。结论apoE基因多态性与脑梗死有关，并影响血脂水平。     

载脂蛋白E多态性与冠心病患者脂代谢的临床研究

目的研究载脂蛋白E(apoE)多态性与冠心病(CHD)及其脂代谢之间的关系。方法采用等电点聚焦电泳免疫印迹技术测定91例CHD及105例正常对照者的apoE表型,并用酶法测定他们的脂质水平。结果CHD组和对照组apoE表型分布及等位基因频率无显著性差异(P＞0．05)。CHD组不同apoE表型之间血脂水平比较发现,apoE基因多态性与胆固醇(TC)(P＜0．01)、低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)(P＜0．01)、甘油三酯(TG)(P＜0．05)有关,即E4等位基因携带者具有较高的TC和LDL-C水平,而E2等位基因携带者具有较低的TC和LDL-C水平。E2和E4等位基因携带者TG水平均升高。结论apoE基因多态性影响CHD患者的脂代谢,并通过影响脂代谢在CHD中起重要作用,但不是CHD的一个独立危险因素。     

载脂蛋白E基因多态性对血脂水平的影响及与冠状动脉狭窄的关系

为探讨载脂蛋白E基因多态性对血脂水平的影响及与冠状动脉狭窄程度的关系 ,采用聚合酶链反应—限制片段长度多态性对 95例冠心病患者和 46例正常对照者载脂者蛋白E基因型进行分析 ,同时测定血脂及载脂蛋白B水平。并根据冠状动脉受累支数不同将冠心病患者分为冠状动脉多支病变组和单支病变组。结果显示 ,5 5例冠状动脉病变多支组和 40例冠状动脉单支病变组E3/ 4基因型和ε4等位基因频率均高于对照组 (P <0 .0 1) ,且多支病变组E3/ 4基因型和ε4等位基因频率高于单支病变组 (P <0 .0 5 )。与E3/ 3及E2 / 3基因型比较 ,E3/ 4基因型者有较高的总胆固醇、低密度脂蛋白胆固醇和载脂蛋白B水平及较低的高密度脂蛋白胆固醇水平。与对照组比较 ,冠心病组E3/ 4基因型升高总胆固醇、低密度脂蛋白胆固醇和载脂蛋白B的作用及降低高密度脂蛋白胆固醇的作用更明显。表明载脂蛋白E基因多态性影响血胆固醇代谢 ,ε4等位基因与冠心病危险性增加有关 ,ε4等位基因频率升高的冠心病者冠状动脉受累支数加重 ,推测ε4等位基因可能与冠状动脉狭窄程度存在内在联系。     

阿尔茨海默病和血管性痴呆患者血管紧张素转换酶和载脂蛋白E基因多态性分析

目的　探讨阿尔茨海默病 (AD)及血管性痴呆 (VaD)与血管紧张素转换酶 (ACE)和载脂蛋白E(apoE)基因多态性的关系。方法　应用聚合酶链反应和限制性片段长度多态性方法 ,检测了 2 6例晚发AD患者、5 4例VaD患者和6 8例正常老年人的ACE和apoE基因多态性。结果　AD组中apoE等位基因频率分别为ε2 0 .0 77、ε30 .6 15及ε40 .30 8,VaD组apoE等位基因频率分别为ε2 0 .0 5 6、ε30 .6 85及ε4 0 .2 5 9,AD组和VaD组apoEε4等位基因频率显著高于对照组。ACE基因AD组和VaD组DD型频率高于对照组 ,D等位基因亦高于对照组。结论　ACEDD型、apoEε4可能是AD及VaD发病的危险因素     

急性脑梗死患者血清C反应蛋白与C_3水平变化及意义

目的进一步探讨急性脑梗死(ACI)发生、发展机制。方法选择ACI患者118例(ACI组)和健康体检者56例(对照组),应用免疫比浊法测定血清C反应蛋白(CRP)和C3水平。结果ACI组血清CRP和C3水平明显高于对照组,且随病情进展及梗死面积增大而升高;随血清CRP和C3水平升高,进展型ACI发病率升高。结论血清CRP和C3水平升高在ACI发病及进展中发挥重要作用,可作为预测ACI严重程度及进展的相关性生化指标。     

脑梗死、冠心病患者载脂蛋白AI基因第三内含子MspI位点多态性研究

为了观察载脂蛋白ＡＩ基因第三内含子ＭｓｐⅠ位点多态性在北京地区汉族人群冠心病患者和脑梗死患者中的分布特点,探讨其与脂质代谢的关系,采用聚合酶链反应扩增技术对７８３例个体载脂蛋白ＡＩ基因型进行分析,其中及脑梗死组２３６例,冠心病组２２６例,对照组３２１例,同时测定血脂及载脂蛋白。结果显示载脂蛋白ＡＩ基因第三内含子Ｍ２等位基因频率与冠心病密切相关。Ｍ２等位基因频率为０．３８７,与对照组相比增加（Ｐ〈０     

载脂蛋白E基因多态性与脑血管病的关系

目的　探讨载脂蛋白 E ( APOE)基因多态性与脑血管病 ( CVD)的关系。方法　应用聚合酶链反应—限制性长度多态性技术 ( PCR-RFLP) ,检测 30例脑出血 ( CH)及 6 3例脑梗死 ( CI)患者的 APOE基因型 ,并与 6 6名同龄健康对照组比较。结果　 CH组 APOE基因型ε4及ε4携带者的频率明显高于对照组 ( P<0 .0 5 ) ,ε3及ε3/3频率显著低于对照组 ( P<0 .0 1 ) ;CI组 APOE基因型 ε3/4明显高于对照组 ( P<0 .0 5 )。结论　 APOE基因 ε3/4与 CI的发生相关 ,等位基因 ε4可能是 CVD的一种遗传易感因子 ,ε3/3可能与 CVD的保护有关。     

巴马地区长寿老人载脂蛋白E基因多态性与血压关系的研究

目的研究广西巴马地区长寿老人载脂蛋白E(apoE)基因多态性的分布及其与血压的关系。方法用限制性酶切片段长度多态性分析方法进行apoE基因分型。将广西巴马地区112例90岁以上长寿老人分为正常组(65例)和高血压组(47例),比较两组基因型、基因频率的分布特征。结果巴马长寿老人发生高血压者占41.96%;apoEε3/3分布的百分率最大,其次是ε2/3,而ε4/4最少;apoEε3/4和ε4频率比较,高血压组明显高于正常组(P<0.05),ε4基因携带者高血压发生率明显高于其他基因携带者。结论apoE基因多态性与巴马长寿老人高血压发生有关联;较低的apoEε4基因频率可能是巴马长寿老人高血压发病较低的原因之一。     

载脂蛋白E基因多态性与不同性别老年脑出血患者的关系

目的探讨载脂蛋白E(apoE)基因多态性与不同性别老年脑出血患者的相关关系及临床意义。方法采用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性方法测定174例老年脑出血患者[(脑出血组),其中,110例男性、64例女性]和211例体检的非心脑血管疾病人群[(对照组)其中,116例男性、95例女性]的apoE基因多态性。结果男性脑出血组apoE基因型频率E3/3、E3/4、E3/2和E2/4分别为70.0%、18.2%、10.0%、1.8%,未发现E4/4和E2/2;女性脑出血组apoE基因型频率E3/3、E3/4、E3/2、E2/4和E2/2型分别为79.7%、6.3%、10.9%、1.6%、1.6%,未发现E4/4。全部和男性脑出血组和对照组之间apoE基因型和等位基因频率的分布差异无显著性(P>0.05)。女性脑出血患者的apoE3/4基因型和ε4等位基因频率明显低于同性别对照组(P<0.05)。结论apoE基因多态性与老年女性脑出血发生相关;ε4等位基因可能是老年女性发病的遗传易患因素。     

110例心肌梗死患者载脂蛋白E基因多态性

为探讨载脂蛋白Ｅ基因型和心肌梗死之间的关系,采用聚合酶链反应－限制性片长多态性分析１１０例心肌梗死患者和１３１例健康对照者的载脂蛋白Ｅ基因型及其在两组人群中的不同分布。结果发现对照组和心肌梗死组Ｅ３／３基因型发生频率最高,占整个样本的７０％,含载脂蛋白Ｅ３的杂合子居中,占整个样本的２５．３％,Ｅ４／４基因型的发生频率最低。     

CD14基因启动子区多态性与缺血性脑卒中及血脂的相关分析

目的探讨CD14基因启动子-159C/T-、260C/T多态性与缺血性脑卒中的相关性,并对其与血脂、脂蛋白水平的关系进行分析。方法应用PCR-RFLP的方法检测132例缺血性脑卒中患者(缺血性脑卒中组)和145例对照组的CD14基因型;同时按常规方法测定血浆脂质、脂蛋白水平。结果缺血性脑卒中组总胆固醇、甘油三酯、低密度脂蛋白胆固醇水平明显高于对照组(P<0.05),CD14基因-159C/T多态性在两组人群中的分布差异有显著性意义(P<0.05),等位基因频率的相对风险分析发现,C等位基因携带者患缺血性脑卒中的风险是T等位基因的1.556倍(OR=1.556,95%CI:1.108~2.184),携带C等位基因的缺血性脑卒中个体血浆低密度脂蛋白胆固醇水平显著高于不携带者(P<0.05)。结论CD14基因-159C/T多态性与缺血性脑卒中的发病具有相关性,其中C等位基因是缺血性脑卒中的遗传危险因素;CD14基因-159C/T多态性可能通过影响血脂水平而影响缺血性脑卒中的发生。