伴20号染色体长臂缺失的原发性骨髓增生异常综合征血液学和预后特点

作者对392例原发性骨髓增生异常综合征(MDS)中8例(2％)伴有20号染色体长臂缺失(del20q)病例的特点、转归进行了分析。过去文献对这类病人的血液学变化和/或预后尚少报道。 病例及方法:8例病人中男性7例,女性1例,中位年龄69岁(55～86岁)。按FAB诊断标准,RA4例,RAS 2例,RAEB 2例。用RH6、GTG分带技术进行细胞遗传学分析。5例仅del20q,另3例除     

用重组人粒细胞-集落刺激因子和红细胞生成素联合应用治疗骨髓增生异常综合征的贫血

本文作者用重组人粒细胞-集落刺激因子(GCSF)和重组人红细胞生成素(EPO)联合治疗骨髓增生异常综合征(MDS)患者以改善其贫血。选择28例MDS病人,男21例,女7例。其中RA13例。RARS 8例,RAEB 5例和RAEB-T 2例。年龄34～84岁,中位71岁。全部病人血红蛋白≤10g/dl,红细胞比积≤31％,临床上有贫血的症状。28例中24例     

骨髓增生异常综合征患者常染色体单体缺失的细胞遗传学研究

单体核型(MK)目前被认为与骨髓增生异常综合征(MDS)的不良预后相关。本研究的目的是调查我院连续成功实施染色体核型分析的初发MDS患者中常染色体单体缺失累及的染色体谱系并分析与其相应的临床病理表型。采用回顾性分析方法收集了我院血液科细胞遗传室自2004年2月至2012年5月连续成功实施染色体核型分析的初发MDS患者细胞遗传学结果,并根据外周血分类计数、骨髓抽吸液涂片、骨髓活检及细胞遗传学分析结果按WHO分类标准进行分型。结果表明,初发MDS患者1 532例中异常核型者538例(35.1%),其中包括证实至少存在1条常染色体单体缺失患者202例。在202例中47例(23.3%)仅表现为单独具有单体异常,其余155例常染色体单体异常并发于2种异常(n=33,21.3%)或3种及以上异常即复杂核型(n=112,78.7%)。单体核型异常几乎累及所有22条常染色体,但7号染色体单体累及频率最高,在所有单独常染色体单体缺失病例中约达66.0%,其并发于2种异常或复杂核型中检出率也是最高的,其余并发于2种异常或复杂核型可重现的单体异常依次累及13号(12.5%),18号(8.3%),20号(6.3%),17号(7.3%),21号(5.2%),12号(5.2%)和5号(5.2%)。单独常染色体单体缺失病例的临床病理表型分析中RCMD(n=20,13例为-7),RAEB(n=12,11例为-7),RA(n=9,3例为-7),CMML(n=6,4例为-7)。单独20单体(n=7,3例RA,4例RCMD),单独20单体未见于RAEB或CMML病例。结论:常染色体单体缺失的高比例提示其对MDS发病的潜在影响。缺失主要累及7号染色体,提示7号染色体相关基因单倍体数量不足可能是MDS发病机制之一。累及其他整条染色体的单倍体数量不足可能不利于恶性克隆存活,除非其有害效应能被其他遗传学畸变效应抵消,这表明并发于2种异常或复杂核型可重现的单体异常累及的染色体谱系更为广泛。20号染色体单体缺失是相对良好的预后特征。     

骨髓增生异常综合征53例临床分析

目的 探讨骨髓增生异常综合征(MDS)的诊断、分型、治疗及预后。方法对53例MDS进行回顾性总结，并结合文献情况综合分析。结果53例MDS中：难治性贫血(RA)25例(47．2％)，难治性贫血伴环状铁粒幼细胞增多(RAS)1例(1．9％)，难治性贫血伴原始细胞增多(RAEB)19例(35．8％)，转变中的难治性贫血伴原始细胞增多(RAEB-T)7例(13．2％)，慢性粒单细胞性白血病(CMML)1例(1．9％)。RA多采取支持治疗及诱导分化治疗，11例缓解。RAEB及RAEB-T采用小剂量阿糖胞苷，少数病例加用强化疗方案，65％的病例得到缓解。结论以小剂量阿糖胞苷或加用强化疗方案LA或HA方案治疗RAEB及RAEB-T，能使病情得到缓解，但对RA及RAS效果欠佳。本文53例MDS中向白血病转化者10例，转化率为18．9％，其中RAEB-T3例，RAEB4例，RA3例。     

高危骨髓增生异常综合征的治疗

作者将急性白血病转化率高的骨髓增生异常综合征(MDS)亚型,难治性贫血(RA)、原始细胞过多性难治性贫血(RAEB)、转化中RAEB(RAEB-T)及慢性粒单核细胞白血病(CMMoL)称为高危MDS。本文就高危MDS的治疗现状及进展作了系统回顾。 骨髓移植治疗 既往十年间兵库医大22例MDS患者作了骨髓移植(BMT),其中RA9例、RAEB2例、RAEBT1例、伴骨髓纤维化的MDS3例,转化为白血病     

高分辨染色体研究有助于评价大多数原发性MDS和AML亚群病人的预后

根据病人性别、年龄和FAB形态学分类标准以及染色体发现、对治疗反应和生存期,作者在6年半的时间里对90例MDS和194例AML进行了研究随访。90例MDS包括男性63例,女性27例,年龄17-98岁。中位年龄64岁,11例病人在50岁以下。194例AML男性122例,女性72例,年龄16-94岁,中位年龄50岁。 MDS有66例(73%)染色体异常,24例染色体正常。共分8个染色体类型:单纯5q缺失;-7或7q缺失;+8;20q缺失;一个混合缺陷;两个混合缺陷;复合缺陷和正常染色体。染色体正常者和5q缺失(主要为RA)预后较好,两组31例有29例中位随访期为18个月,12例病人随访超过3年。8号三倍体,7q缺失/-7或有复合缺陷的37例只有2例存活,     

慢性骨髓增生异常综合征:有无急性白血病演化生存期都短

本文对1960-1979年间,在明尼阿波利斯退伍军人治疗中心,有慢性不可逆血细胞减少症的病人作了复查,回顾分析了确定的69例慢性骨髓增生异常综合征(MDS)病人。以细胞形态学和临床记录作分类分析研究,分类按发表的FAB建议和白前综合征(PLS)标准。FAB亚型包括:难治性贫血(RA),RA加环状铁粒幼细胞(RA-S),原始细胞过多性RA(RAEB),转化期RAEB(RAEB-T)和慢性粒     

120例原发性骨髓增生异常综合征的染色体研究结果及其与形态学、病程、预后的联系

本文报告1982至1988年间收治的120例骨髓增生异常综合征(MDS)的染色体研究结果及其与形态学、病程、预后的联系.本组中男性71例,女性49例,中数年龄62岁(范围25-89岁).FAB分型计有难治性贫血(RA)28例、环状铁粒幼细胞性难治性贫血(RARS)14例、原始细胞过多性难治性贫血(RAEB)45例、转化中RAEB(RAEB-t)19例、慢性粒单核细胞白血病(CMMoL)14例.初诊时50例(42%)有克隆性染色体异常.其中34例为单一性异常,16例为多数性异常.最常见的染色体异常为5q~-(11例)、三体8(9例)、-7/7q~-(6例)、12p~-(5例),其次为17号染色体结构异常(4例)、y染色体丢失(3例).后者中1例有t(8;21)易位.未发现染色体异常和MDS特别的FAB亚型相关,但RAEB和RAEB-t的多数性异常     

骨髓增生异常综合征患者外周血集落形成细胞对干细胞因子的反应

为确定骨髓增生异常综合征(MDS)患者祖细胞能否对外源性干细胞因子(SCF)反应,研究了SCF对17例(7男,10女,中数年龄76岁)MDS患者外周血单个核细胞中红系和粒系祖细胞体外生长的影响。依FAB分型,17例中难治性贫血(RA)7例,原发性铁粒幼细胞性贫血(ISA)5例,慢性粒单棱细胞白血病(CMML)3例。原始细胞过多的难治性贫血(RAEB)及转化中的RAEB(RAEB-T)各1例。10例对照者(5男,s女,中数年龄66岁)为正常人。测定了全部     

骨髓增生异常综合征:经一步或数步转变为明显的白血病

作者为了探讨骨髓增生异常综合征(MDS)经一步还是数步转变为白血病,对29例MDS(RA6例、ISRA9例、RAEB12例、RAEB-T1例及CMMol1例)患者进行了2—6年的随访。通过连续骨髓原始细胞计数,定量的放射自显影技术测定细胞动力学及核型分析,观察由MDS转变为白血病的过程。结果:有7     

236例骨髓增生异常综合征患者细胞遗传学特征与临床预后分析

目的:探讨骨髓增生异常综合征(MDS)患者的细胞遗传学特征、临床特点和预后的关系。方法:回顾性分析2013年1月至2017年9月徐州医科大学附属医院收治的236例MDS初诊患者的临床特征及预后情况,随访观察并进行相关性分析。结果:难治性血细胞减少伴单系发育异常(RCUD) 33例,难治性贫血伴环状铁粒幼红细胞(RARS) 8例,难治性血细胞减少伴多系发育异常(RCMD) 70例,难治性贫血(RA) 23例,难治性贫血伴原始细胞过多(RAEB-1) 46例,(RAEB-2) 48例,MDS-U 2例,单纯del(5q) 6例。RAEB组(RAEB-1+RAEB-2)染色体异常检出率及复杂染色体异常检出率与非RAEB组(RARS+RCMD+RCUD+RA)分别为48. 94%vs 43. 94%和18. 09%vs 12. 69%,差异无明显统计学意义。根据IPSS-R及IPSS积分系统分组,随着危险分层的增高,染色体异常检出率逐渐增加(P 0. 05)。在细胞遗传学特征方面:共108例检出染色体异常,检出率为45. 76%;其中复杂核型36例,占所有患者的15. 25%。染色体异常类型主要包括数目、结构及混合性异常。检出率最高的染色体异常是+8,占染色体异常患者的30. 56%(33/108);其次为-7/7q-、del(5q)、del(20q)等。-7/7q-染色体异常占所有核型异常的29. 63%(包括单独-7/7q-染色体异常及其合并其他染色体异常)。236例MDS患者中位年龄61(13-88)岁,男女比为1. 36∶1。在血细胞特征方面:3系呈不同程度降低或增加,中位WBC数为2. 8(0. 3-267. 1)×109/L,中位Hb为69(20-156) g/L,中位Plt为55(2-1733)×10~9/L。32例7号染色体异常患者与128例正常染色体患者1年OS率比较(25%vs 44. 53%),差异有统计学意义(χ~2=4. 05,P 0. 05)。结论:染色体核型是影响MDS患者预后的一个独立因素,对于MDS的诊断、治疗及预后评估均有重要意义。7号染色体异常患者总体预后差。     

骨髓增生异常综合征的免疫异常

多种骨髓病的免疫异常屡有报道,最近,已有慢粒-单时单克隆丙种球蛋白病或多克隆血清免疫球蛋白浓度增加的报道,但对骨髓增生异常综合征(MDS)的其他类型之免疫状况所知甚少.本文报道52例 MDS患者的免疫学所见。本组患者中,男39例,女13例;中数年龄分别为70.5岁与71岁;其中 RA 17例,RAS 10例,RAEB 7例,CMML 7例,RAEB-T11例.结果:半数患者伴免疫球蛋白异常:6例(11.5%)有单克隆血清免疫球蛋白成分:IgG/κ 3例,IgGλ1例,IgM/κ 2例(此2例分别有本-周蛋白尿与冷球蛋白血症)。17例(32.6%)患者有多克隆血清免疫     

应用间期荧光原位杂交技术检测骨髓增生异常综合征第5,7,8号染色体异常

背景:常规细胞遗传学分析只能分析中期细胞,且受染色体数量和质量的影响.近年来发展的荧光原位杂交技术能在染色体制片和骨髓涂片上分析大量的中期或间期细胞,从而检测染色体的数目及其结构异常.目的:应用荧光原位杂交技术对骨髓增生异常综合征常见染色体异常情况进行检测,并与常规细胞遗传学分析结果作比较.设计、时间及地点:病例分析,于2006-08/2007-09在北京大学深圳医院进行.对象:选取同期在北京大学深圳医院初诊及随访并进行染色体检查的48例骨髓增生异常综合征患者,诊断和分型参照FAB标准.以同期住院的5例缺铁性贫血患者作为对照.实验所用双色探针及CEP8 SpectumAqua探针均购于Vysis公司.方法:患者骨髓标本均采用R显带技术进行常规细胞遗传学分析,以直接法或短期培养法制片,平均每例至少分析20个核型.剩余染色体标本进行荧光原位杂交检测,采用气干法滴片,按探针:水:杂交缓冲液=1:2:7配成工作液,加至玻片杂交区域内,应用荧光显微镜在滤色镜激发下观察间期细胞的红/绿色荧光杂交信号,每例分析200个细胞.主要观察指标:两种技术对骨髓细胞染色体异常阳性率的检测.结果:48例骨髓增生异常综合征患者随访24个月,共38例存活.[1]细胞遗传学分析检出染色体异常18例(37.5%),其中复杂异常4例(8.3%),5号染色体缺失或5号染色体长臂部分缺失5例(10.4%)、7号染色体缺失或7号染色体长臂部分缺失5例(10.4%)、8号染色体增加8例(16.6%)、20号染色体长臂部分缺失2例(4.6%)、不一致的易位3例(6.2%).[2]荧光原位杂交检测除证实细胞遗传学分析发现的5号、7号染色体异常各5例,以及8号染色体异常8例外,还检出2例5号染色体长臂部分缺失、5例7号染色体长臂部分缺失、1例7号染色体缺失,12例8号染色体增加,5号、7号、8号染色体异常阳性率分别增至14.5%,22.9%和41.7%.结论:采用组合探针的荧光原位杂交技术对于骨體增生异常综合征的5号、7号、8号染色体异常阳性检测率要高于细胞遗传学分析,但因其不能检出染色体易位而无法代替细胞遗传学分析.提示两种技术相结合可提高检测骨髓增生异常综合征染色体异常阳性率.     

多系增生异常的难治性血细胞减少:一组“无法归类”的骨髓增生异常综合征的特征鉴定

按照FAB推荐的骨髓增生异常综合征(MDS)分型标准,大约5％～10％MDS患者的初始特征实际上无法归入任何一型。这类患者常表现全血细胞减少伴多系增生异常,其骨髓及外周血原始细胞不增多,无Auer小体及单核细胞增多,不能诊断为原始细胞增多性难治性贫血(RAEB)、转化中的RAEB(RAEB-T)或慢性粒单细胞白血病(CMML),因而常被归类于难治性贫血(RA)或环状铁粒幼细胞增多性RA(RARS)。然而,依据FAB标准,RA或RARS的形态异常及临床表现往往仅限于红系,因此,有作者将这类患者称为无法分类的MDS(MDS,u)。本文作者称之为三系增生异常的难治性血细胞减少(RCMD)。 作者通过18例RCMD患者的临床、血液学、形态学及遗传学特征分析,并与完全符合FAB标准的14例RA或RARS、28例RAEB进行了对照研究。结果发现     

重组人粒细胞集落刺激因子治疗MDS

本文报告应用重组人粒细胞集落刺激因子(GCSF)治疗12例MDS病人的疗效观察结果.12例患者中,男9例,女3例,平均年龄72(65-78)岁.RA2例,RAEB7例及RAEB-T3例.全部病例均有贫血.11例有中性粒细胞减少(<1.8×10~9/L),其中7例中性粒细胞严重减少(<0.5×10~9/L).染色体G带分析见3例核型异常.G-CSF治疗开始剂量为0.1μg/kg·d,门诊自行皮下注射.若无效每2周递增用量至0.3、1.0及3.0μg/kg·d至中性粒细胞绝对计数>10×10~9/L,然后减量继续用药2周.疗程为6-8周.经6-8周治疗,9例患者的白细胞上升3倍以上(P<0.01),10例患者的中性粒细胞数升高5-     

骨髓增生异常综合征患者去除淋巴细胞异基因骨髓移植的转归

作者对35例异基因骨髓移植(allo-BMT)的骨髓增生异常综合征(MDS)患者作了回顾性分析。 方法 35例均为1986年至1994年allo-BMT后的MDS病人,中位年龄41岁(23～60岁)。按FAB分型,RA 13例。RAEB 7例,RAEB-t 11例。cMML 1例,另3例MDS后来发展为继发性AML(SAML)。35例中7例为放疗或免疫抑制治疗后产生MDS,其余患者     

MDS

135原发性MDS的骨髓核型和预后 [英]/Billstrom…//Eur J Haematol 1988·41(4)·—341 本文收集了1974 1986年169例MDS患者的资料。除去18例染色体标本失败,16例接受化疗和/或放疗,24例随访材料不完整外,总计有111例MDS细胞遗传学染色体对其预后和与进展为ANLL的存活率进行了评价。按照FAB分类,将MDS分为5型:RA,RA-S,RAEB,CMML,RAEB-T。     

骨髓增生异常综合征分型标准的比较

目的:对骨髓增生异常综合征(MDS)的法、美、英(FAB)分型标准与 WHO 分型标准进行比较,结合细胞遗传学分析和生存期随访结果,探讨 WHO 分型标准的临床实施意义。方法:对94例 MDS 进行 WHO 和 FAB 分型标准的分析比较,进行生存期随访,并对其中63例患者的细胞遗传学检测结果进行分析。结果:按 FAB 标准分型,难治性贫血(RA)的异常核型检出率低于难治性贫血伴原始细胞增多(RAEB)和转变中的 RAEB(RAEB-T),RA 者的生存期明显长于 RAEB 者和 RAEB-T 者:按 WHO 标准分型,RA 者的异常核型检出率低于难治性血细胞减少伴有多系增生异常者(RCMD),其生存期明显长于 RCMD。结论:两种标准分类结果差别较大。RCMD 是有别于 RA 的一个独立的临床亚型。核型、FAB 亚型或 WHO 亚型均是重要的预后因素。WHO 标准能较准确地反映疾病临床特征.对临床治疗和预后有更大指导意义     

间期荧光原位杂交检测骨髓增生异常综合征20q-染色体异常

为了探讨间期荧光原位杂交(FISH)技术在检测骨髓增生异常综合征(MDS)20号染色体长臂部分缺失异常中的价值，应用绿色荧光素SpectrumGreen直接标记的酵母人工染色体(YAC)克隆912C3(跨越20号染色体长臂q12断裂点)作为探针，对52例MDS患和5名正常对照的骨髓细胞进行单色间期FISH检测，每例分析200—300个细胞，以1个绿色荧光杂交信号＞7．16％作为阳性标准，并与常规细胞遗传学(conventional cytogenetics，CC)检测结果相比较。结果显示，52例MDS患中FISH检测7例(13．5％)为阳性，CC检测其中4例为阳性，3例为阴性。结论：YAlC912C3为探针的间期FISH技术是检测MDS患20q-染色体异常的有效方法，是CC检测的一个重要补充。     

骨髓增生异常综合征患者的白细胞相关抑制活性

作者对16例各骨髓增生异常综合征(MDS)患者白细胞相关抑制活性(LIA)抑制正常CFU-GM进入细胞周期S期进行了研究。标本取自MDS患者外周血,通过对低密度细胞培养分析其LIA。预处理后的低密度细胞在半固体琼脂培养基上进行连续培养,以~3H-胸腺嘧啶自杀试验测定抑制率。结果如下:RA或RAS 12例,阳性3例;CMML 1例,阴性;RAEB 1例,阳性;RAEB-T 2例,阳性,长期观察这两例,最后发展为RAEB,LIA升高早于其转变