超声在诊断先天性双胆囊畸形中的应用价值

目的探讨先天性双胆囊畸形的超声特征及误诊分析。方法回顾性分析我院超声诊断双胆囊畸形10例,均行磁共振胰胆管成像检查(MRCP)。结果 MRCP证实双胆囊畸形7例,2例呈Y型,主胆囊与副胆囊位于肝总管两侧;5例呈H型,副胆囊体积较小,副胆囊颈管与肝管呈平行管征;7例主胆囊均位于胆囊窝区,1例伴结石,副胆囊均位于肝门处肝管周围,内均见结石;超声误诊3例,1例为分隔胆囊,1例为双房胆囊,1例胆囊皱折。结论双胆囊畸形临床较少见,超声可以多方位多角度显示胆囊数目、位置、形态及附属管道发育情况,为术前提供重要信息。     

肾脏先天性畸形的超声诊断和临床意义

目的探讨超声诊断肾脏先天性畸形的声像图特征和临床意义。方法对超声诊断的29例肾脏先天性畸形进行回顾性分析。结果各种肾脏先天性畸形的声像图特征不同。本组肾脏先天性畸形中,重复肾17例,马蹄肾4例,异位肾3例,先天性肾缺如3例,肾发育不良2例。结论超声作为肾脏先天性畸形的首选影像学检查手段是完全可行的。     

先天性小耳畸形在家族中发病聚集报道(附2个家族4例报告)

先天性小耳畸形表现为耳廓先天性发育不良．常伴有外耳道闭锁、中耳与颌面部的畸形，其发病率在我国为1／3439。先天性小耳畸形病因至今不明确，本文将临床中接诊的在家族中发病聚集的2个家族4例先天性小耳畸形报告如下。     

先天性胆总管囊肿产前超声诊断1例

先天性胆总管囊肿(congenital choledochal cyst)又称先天性胆管扩张症(congenital bileduct dilitation,CBD),是一种少见的先天性畸形。本文报告1例产前超声检查诊断的胎儿先天性胆总管囊肿病例,并结合文献进行复习。1病历摘要孕妇26岁,孕30周,在当地医院常规超声检查怀疑胎儿     

先天性小耳畸形的治疗进展

先天性小耳畸形是一种发病原因不明,以耳廓先天发育不良,常伴有外耳道闭锁、中耳及颌面部畸形为特点的先天性畸形[1].其发病率差别很大,陈佳鹏等[2]研究提示:我国的发病率约为5.18/万.先天性小耳畸形的治疗复杂而且困难,治疗方法多种多样,大致可以分为两类:一类是利用自体组织及支架(自体、异体或人工合成材料)进行修复;另一类是利用耳赝复体(义耳)修复.随着材料科学技术的发展,这两类方法均有了较大的变化,现综述如下.     

先天性复拇畸形的分类及围手术期护理

<正>先天性多指畸形在我国有很高的发病率,其中复拇畸形最为常见,其发生率约占手部先天性多指畸形的82.9%～90.6%[1,2]。复拇畸形又称桡侧多指畸形,是一种较为常见的手部畸形,表现为拇指孪生、拇指桡侧或尺侧多指。复拇畸形的病因大致可概括为两种。一种为内因,即遗传因素,通过染色体中的遗传因子,将畸形遗传给下一代,是先天性畸形发病的主要原因;手部畸形的发生,常见于常染色体显性遗传。另一种为外因,即胚胎时期受外界因素影响而发生的畸形,孕早期不良精神刺激、孕早期用药、孕早期接触有害化学因素、营养因素、内分泌因素孕早期疾病因素、创伤因素等都会影响胎儿健康,导致胎儿发生先天性畸形[3]。由于拇指在手部美学及功能方面发挥着重要作用,因此,复拇畸形患者大多在婴幼儿时期即进行手术治疗。现将先天性复拇畸形的分类及     

194例围产儿先天性畸形尸检分析

１９４例围产儿先天性畸形尸检分析福建省妇幼保健院病理科王云英吴章芳先天性畸形是围产儿主要死因之一。为防治围产儿先天性畸形，我院病理科从１９６３年３月至１９９４年１２月在围产儿（孕满２８周至出生后２８天）１０９７例尸检中，对同时存在先天性畸形儿１９４例...     

磁共振成像在胎儿神经系统先天性畸形中的临床诊断价值

目的探索磁共振成像在胎儿神经系统先天性畸形中的临床诊断价值。方法选取我院检查后超声初步确诊或可疑为中枢神经系统先天发育异常的胎儿198例的临床资料,其中包括胎儿的后颅窝池增宽、侧脑室扩大、透明隔宽度异常或显示不清以及胼胝体发育不全等的影像学检查资料。所有胎儿均进行超声和磁共振检查,在胎儿出生后随访或胎儿尸检时统计神经系统畸形的胎儿数,并与检查所得进行对比分析。结果比较超声和MRI在确诊或可疑胎儿神经系统畸形的检出人数,MRI与超声诊断一致的病例171例;而超声怀疑异常诊断的7例MRI给予进一步明确诊断;超声诊断3例小脑蚓部显示不清或连续性中断,MRI给予更正诊断,排除后颅窝畸形。结论超声对于测量侧脑室、后颅窝池及透明隔间腔宽度与MRI上测量的结果相差不大,但是超声对神经系统某些先天性畸形如胼胝体发育不全、后颅窝畸形等容易漏诊、误诊。磁共振成像在胎儿神经系统先天性畸形的临床诊断中的诊断准确率较超声高,误诊率低,可以在临床上推广使用。     

182例先天性畸形尸检分析

国内外临床及尸检资料揭示:人类先天性畸形的发生已有明显增长的趋势.重视后代的正常发育和健康成长,已成为当今医学研究的重要课题之一.本文拟对我院尸检发现的182例先天性畸形结合文献探讨分析.     

单纯先天性听骨链畸形的诊断和治疗

目的 探讨对单纯性先天性听骨链畸形的诊断及治疗方法.方法 对我科诊治的3例4耳单纯先天性听骨链畸形病例进行回顾分析.结果 通过经耳道鼓室探查术发现单纯性先天性听骨链畸形3例4耳.其中2例3耳伴前庭窗闭锁,1例2耳伴听神经水平段下移,均行听骨链重建术,术后听力提高40～55 dBHL.结论 对不伴小耳、外耳道闭锁及颅面等畸形的先天性传导性聋患者,应考虑单纯先天性听骨链畸形的存在.依靠鼓室探查术可确诊,听骨链重建术可恢复正常的传音结构及提高听力.     

先天性耳畸形

本文从1964～1966,1981～1987年6月我科收治的先天性耳畸形病例中选择资料较为完整的63例、64耳经手术治疗的病例,从临床角度探讨外中耳畸形的关系及其发生学问题。     

产前超声在先天性胎儿诊断中的应用

目的探讨产前超声在先天性胎儿畸形诊断中的作用。方法回顾分析我院2005年6月-2008年6月产前B超诊断胎儿畸形40例的临床资料。结果40例先天性胎儿畸形中超声完全符合35例;部分符合3例,部分符合率为;漏诊2例。结论超声检查方便、无创、无痛、具有可重复性,对诊断先天性胎儿畸形有重要价值。提高检查者操作水平和积累经验、选择最佳超声筛查胎儿畸形时机尤为重要。超声检查具有对母体和胎儿无创性、直观、可重复性强、准确性、安全性等特点,已成为产前诊断最常用的检查方法。     

先天性肾输尿管畸形与尿路感染的关系探讨

目的探讨先天性肾输尿管畸形与反复尿路感染的关系。方法对我院1996年1月至2011年8月间我院肾内科及泌尿科收治确诊的先天性肾输尿管畸形患者55例的临床资料进行回顾性分析研究,探讨先天性肾输尿管畸形与反复尿路感染的关系。结果 55例先天性肾输尿管畸形患者的形态异常以双肾盂双输尿管畸形为多(占45.5%),临床表现以尿路感染为主(占56.4%),并发症以肾积水为多(43.64%),确诊方法以静脉肾盂造影为主(占54.5%)。结论对于临床上反复发作,迁延不愈的尿路感染患者应高度警惕合并先天性肾输尿管畸形,及时进行相关检查(特别是静脉肾盂造影和B超检查),明确诊断,指导临床治疗。     

中孕期超声诊断胎儿先天性结构畸形分析

目的提高对胎儿先天性结构畸形的诊断水平,降低出生缺陷,提高人口素质。方法回顾性分析2004年1月-2010年4月在我院行产前检查发现的96例胎儿先天性结构畸形的孕妇常规超声检查结果,总结其声像网特点,并与出生或引产后解剖相对照。结果本研究畸形发生率为3．15％,发病率居前三位的分别为神经系统、心血管系统、非免疫性胎儿水肿（a-地中海贫血）,同时发现胎儿先天性结构畸形有特异性的超声表现,且与孕妇病史、接触史及年龄密切相关。结论超声检查对胎儿先天性结构畸形的筛查有重要的临床意义。     

血管造影术检出冠状动脉先天性畸形89例分析

随着冠状动脉造影检查技术的广泛开展，各种先天性冠状动脉畸形的检出及其临床意义的评价受到重视。笔者分析我院12457例成年患者冠状动脉造影资料，分析国人冠状动脉常见先天性畸形的类型及其检出频率。     

四维彩超在胎儿先天性畸形中的临床诊断价值

目的探讨四维彩超在胎儿先天性畸形中的诊断价值。方法随机观察我院2012年1月至2014年1月孕中晚期孕妇1200例产前常规超声检查结果,所有孕妇均进行了二维超声和四维超声检查,并随访至产后1个月,比较二维超声和四维超声诊断胎儿先天性畸形的准确性。结果经产后临床证实,共发现先天性胎儿畸形34例,其中神经管畸形10例,心脏畸形8例,唇腭裂7例,泌尿系畸形3例,四肢畸形3例,腹部畸形1例,其他2例。四维超声检出畸形31例,与产后符合率91．17％;漏诊3例,其中多指畸形1例,脊柱裂2例。二维超声检出畸形26例,符合率76．47％;漏诊8例,其中唇腭裂2例,多指畸形2例,脊柱裂3例,足内翻1例。二维和四维超声的诊断符合率比较差异具有统计学意义（P〈0．05）。结论四维超声更能多方位、多切面观察胎儿宫内发育情况,对诊断胎儿体表畸形具有更直观和准确的判断,具有较高的临床价值。     

产前超声诊断先天性胎儿畸形97例

目的 探讨产前超声检查在胎儿畸形的诊断中作用.方法 收集我院2005年1月至2009年12月产前常规行超声检查9350例,其中检出胎儿畸形98例,并对胎儿畸形情况进行分析总结.结果 通过超声检查,胎儿畸形检出率为1.05%,产前超声诊断98例胎儿畸形情况和最后诊断符合率100%.漏诊3例,漏诊率3.09%.结论 先天性胎儿畸形是胎儿形态上的结构异常改变,超声能发现先天性胎儿畸形,先天性胎儿畸形各型各有自己的超声特征,同时可及早发现部分致死性和非致死性畸形,故超声检查是产前诊断胎儿畸形的首选方法.     

先天性泌尿系统畸形合并败血症误诊1例报告

目的 总结先天性泌尿系统畸形合并败血症误诊的原因.方法 分析本例先天性泌尿系统畸形合并败血症就诊的经过.结果 先天性泌尿系统畸形合并败血症误诊为细菌学肠道感染合并败血症.结论为避免误诊,需密切注意小便的情况,详细的体格检查及全面的辅助检查.     

子宫内膜异位症与先天性子宫畸形—附三例报道

女性生殖道先天性畸形相对常见,且有重要的临床意义,大约1500次出生有生殖道畸形1次,其中有些发现较晚,到成年期对生殖功能可产生严重影响。这类畸形主要有膈膜、节段性发育不全或闭锁等,由于机械性梗塞,引起经血逆流、感染、不育及子宫内膜异位症等严重后果,必需及时矫治。先天性子宫畸形并发子宫内膜异位症在临床上虽不多见,但值得注意。现就我们所     

先天性阴道斜隔16例报告

目的 探讨先天性阴道斜隔畸形的类型、临床特点及治疗体会。方法 回顾性分析23年共16例先天性阴道斜隔畸形病例。结果 先天性阴道斜隔常合并双子宫、双宫颈以及单肾畸形。结论 对先天性阴道畸形，一经诊断应及时行阴道斜隔完全切除术。