安徽地区87例男性不育患者的遗传学病因分析

目的研究染色体异常、SRY基因突变及Y染色体AZF基因微缺失等遗传学病因与男性不育的关系。方法采用染色体G显带对87例男性不育患者进行核型分析,采用PCR技术对患者SRY基因突变及Y染色体AZF基因微缺失进行检测。结果87例男性不育患者中发现染色体异常25例（28．74％）;XX男性反转1例（1．15％）;AZF微缺失4例（4．60％）。总的遗传学异常检出率为34．48％。结论染色体异常及Y染色体AZF微缺失等是引起男性不育的重要遗传学病因。     

广西地区男性不育患者Y染色体微缺失结果分析及遗传效应

目的探讨广西地区男性不育患者Y染色体微缺失结果情况和临床遗传效应。方法采用染色体技术、PCR技术等对2180例男性不育患者进行外周血染色体分析及Y染色体微缺失6个系列标签位点检测。结果 2180例样本Y染色体AZF基因检测和Y染色体异常分别为总缺失率为6%（130/2180）和3.3%（71/2180）。同时发现Y染色体AZF基因缺失在生精障碍组与正常组、不孕产史组具有统计学意义;Y染色体核型以小Y和染色体多态性常见。结论男性不育患者与Y染色体微缺失及细胞核型所表现临床遗传效应密切相关,对于生殖异常的男性行外周血染色体检查和AZF微缺失检测有助于明确其遗传学病因,更好的为患者提供病因诊断、遗传咨询和治疗方案。     

男性不育患者的细胞遗传学和分子遗传学研究

目的应用细胞遗传学和分子遗传学的检查，对男性不育患者的病因进行分析，探讨其遗传效应及其对生殖的影响。方法采用外周血染色体G显带、C显带技术和多重聚合酶链反应技术，对4例男性不育患者进行了细胞遗传学和分子遗传学检测。结果 4例男性不育患者中3例染色体都发生明显的形态学改变，1例未见异常，核型分别为：①45,X,-Y, der(Y)，t(Y;22)(q11.21;q11.2),-22；②46,X,del(Y)(q11.21)；③46,XY,t(1;12)(p32;q24)；④46,XY在所选择AZF的AZFa、AZFb、AZFd、AZFc区域的15个序列标签位点（STS）中，1例有13个位点缺失，1例12个位点缺失，1例1个位点缺失，1例5个位点缺失。结论对男性不育患者进行细胞遗传学及Y染色体AZF区域微缺失检查是必要的，为不育症患者提供明确的遗传学诊断.     

424例非梗阻性无精子症和严重少精子症患者的细胞与分子遗传学研究

目的探讨非梗阻性无精子症和严重少精子症患者的细胞与分子遗传学特点。方法应用染色体核型分析、Y染色体微缺失检测和荧光原位杂交（FISH）、PCR等技术对非梗阻性无精子症（n=291）和严重少精子症患者（n=133）男性不育患者（共424例）进行细胞和分子遗传学检测。结果424例患者中有98例明确为遗传异常引起的,其中66例检测到染色体畸变,44例Y染色体微缺失检测见缺失,12例患者染色体核型和微缺失检测均见异常。部分AZF缺失患者精液或睾丸中有精子,但其生精功能呈进行性下降的特点。结论男性不育最常见的遗传学病因为K linefelter综合征和Y染色体AZFc缺失。Y染色体微缺失检测对Y染色体长臂异染色质区缺失是否为多态性具有明确诊断的作用。细胞与分子遗传学检测为男性不育的诊断、治疗和预后以及ICSI治疗前遗传咨询提供重要依据。     

无精子症、严重少精子症患者染色体核型与Y染色体AZF微缺失的相关性分析

目的对无精子症、严重少精子症患者染色体核型与Y染色体AZF微缺失的相关性进行分析,以探讨Y染色体AZF微缺失检测在男性不育中的应用价值。方法对无精子症、严重少精子症患者进行细胞遗传学分析,根据分析结果分为染色体核型正常组及异常组。采用PCR方法对各样本Y染色体AZF所在区域的6个序列标签位点（STS）进行扩增,琼脂糖凝胶电泳进行扩增产物的检测。结果在所分析的76例无精子症、严重少精子症患者中,染色体核型异常组27例,其中未检测到有Y染色体AZF缺失的存在;染色体核型正常组49例,其中1例无精症患者发现有Y染色体AZF缺失的存在。结论染色体核型异常与AZF微缺失无相关性。Y染色体AZF微缺失是造成男性不育的原因之一。Y染色体AZF微缺失检测在无精子症、严重少精子症患者中具有重要价值,可明确无精子症、严重少精子症的病因,从而避免不必要的治疗。     

睾丸生精功能障碍患者Y染色体微缺失及染色体核型分析

目的对睾丸生精功能障碍患者进行外周血染色体及Y染色体微缺失检测,探讨生精功能障碍的遗传学机制,为遗传咨询和临床治疗提供参考。方法对400例生精功能障碍患者进行染色体核型分析和Y染色体AZF基因微缺失检测,并对其结果进行分析。结果 120例无精子症患者中,核型异常36例,异常发生率30%,同时发现AZF微缺失14例,异常发生率11.67%;280例少精子症患者,核型异常34例,异常发生率12.14%,同时发现AZF微缺失16例,异常发生率5.71%。结论染色体异常和AZF的缺失是引起男性无精子和少精子并造成男性不育的重要原因之一,对男性不育人群进行细胞遗传学核型分析和和AZF检测十分必要。     

424例男性不育患者染色体及AZF分析结果

目的探讨男性不育症患者染色体异常及Y染色体AZF基因缺失类型的分布,为患者的生育提供遗传咨询。方法运用G显带技术,对患者外周血染色体核型进行分析;运用多重PCR-琼脂糖凝胶电泳技术对424例严重少精子症和无精子症男性不育患者的Y染色体AZF区域微缺失进行分析。结果 424例男性不育症患者中,单纯染色体核型异常为6.84%(29/424),单纯AZF基因微缺失为6.60%(28/424),染色体核型异常合并AZF基因微缺失为1.18%(5/424)。男性不育症患者总遗传缺陷发生率为14.62%(62/424)。结论染色体异常和AZF基因微缺失是引起无精子症和严重少精子症的重要原因,对男性不育症人群进行细胞遗传学核型分析和AZF基因缺失有助于指导该类患者进行健康生育。     

165例男性不育染色体核型及AZF基因缺失分析

目的探讨男性不育患者染色体核型异常及无精症因子（AZF）基因缺失与男性不育的关系。方法对2012年5月-2014年5月来本院就诊的（重庆地区）原发性男性不育患者165例,进行外周血G显带核型分析并采用多重PCR对无精症因子区域的15个标签序列位点进行检测。结果165例生精障碍患者中染色体异常共检出5例,1例为男性性反转（46,XX）,1例为克氏综合征（47,XXY）,1例为47,XY,＋mar,1例为46,XY,Y≥18,1例46,XY,in（9）,其余均为正常核型,总异常率为3.03％（5／165）;AZF基因位点发生微缺失患者共检出25例,总缺失率为15.15S。结论染色体异常和AZF微缺失是男性不育的重要原因,对男性不育诊断时有必要进行检查。     

无精子症及极少精子症的Y染色体AZF区域微缺失临床分布特征的研究

目的研究男性无精子症、极少精子症患者的AZF区域微缺失的临床分布特征。方法应用细胞遗传学和多重聚合酶链反应技术,对100例特发性无精子症及极少精子症患者的AZF区域微缺失进行筛查。结果100例患者中,发生AZF区域微缺失的患者13例（13%）。其中无精子症组68例,AZF微缺失6例（7.35%）;严重少精子症组32例,AZF微缺失7例（2.19%）。AZF微缺区c区和d区发生缺失率显著高于a区和b区。结论AZF微缺失和染色体异常是引起男性不孕的主要原因之一。     

Klinefelter综合征患者Y染色体AZF微缺失分析

目的观察Klinefelter综合征患者Y染色体AZF微缺失发生情况。方法12例Klinefelter综合征患者ICSI/IVF等辅助受孕前进行睾丸细针穿刺吸液细胞学检查及Y染色体AZF微缺失分析。确定8个实验用序列标签位点（STS）,分别是：sY84、sY86、sY127、sY134、sY152、sY153、sY254、sY255,并以X/Y连锁锌指蛋白基因（ZFX/Y）为内对照进行多重PCR筛查AZF微缺失。结果睾丸细针穿刺吸液细胞学检查显示,3例（25.0%,3/12）可见到极少量形态较完整的精子及各级生精细胞、精子细胞,7例（58.3%,7/12）仅见少量生精细胞及精子细胞,2例（16.7%,2/12）仅见支持细胞,未见生精细胞及精子。12例Klinefelter综合征患者共检测出AZF微缺失2例分别为AZFa＋AZFc区缺失和AZFb＋AZFc区缺失;对照组32例样本未检出AZF基因微缺失。KS患者AZF微缺失检出率与对照组比较有显著差异（χ^2=5.587,P=0.018）。结论Klinefelter综合征患者存在Y染色体长臂AZF微缺失,缺失率为16.7%。     

150例无精子和少精子症患者Y染色体AZF区微缺失检测及染色体核型分析

目的分析无精子和少精子症患者Y染色体AZF基因微缺失与染色体核型的关联。方法对无精子、少精子症男性患者Y染色体AZF基因区15个STS位点进行检测和染色体核型分析。结果 150例患者经15个STS位点检测发现AZF区微缺失12例,总缺失率为8.0%。其中AZFa缺失2例,缺失频率为1.3%;AZFb缺失1例,缺失频率为0.6%;AZFc缺失11例,缺失频率为7.3%;AZFd缺失10例,缺失频率为6.7%。AZF区缺失频率为AZFc〉AZFd〉AZFa〉AZFb。12例AZF区微缺失的患者共存在4种缺失类型,其中10例患者为AZF区的联合缺失。所有患者经核型分析共检测出14例异常核型,异常率为9.3%。14例异常核型患者中有1例存在Y染色体微缺失;136例正常核型患者存在11例Y染色体微缺失。结论 Y染色体AZF区有缺失,不一定染色体核型异常,染色体核型异常也不排除有AZF的缺失;Y染色体微缺失与染色体核型异常不呈一一对应关系。     

105例无精子、少精子症患者Y染色体AZF区微镍失检测的研究

目的 探讨中国人群无精子、少精子症患者常规6个STS位点检测Y染色体AZF基因微缺失的情况。方法 选取EAA和EMQN推荐的常规6个Y染色体特异性序列标签位点，经2组多重PCR对76例无精子症和29例少精子症男性患者进行Y染色体AZFa、AZFb和AZFc区微缺失检测。其中，8例无精子症患者还同时进行了G带染色体核型分析、荧光Q-显带等细胞遗传学检测。结果 105例患者经6个STS位点检测发现AZF区微缺失9例。其中AZFc（SY254，SY255）缺失7例，AZFb（SY127，SY134）＋AZFc（SY254，SY255）缺失2例，未发现AZFa缺失。复合微缺失及其它6例未检出微缺失的患者同时经细胞遗传学分析，发现4例染色体结构异常。2例复合微缺失患者分别为Y等臂染色体：46，X，idic（Y）（q11．2）、X和Y等臂染色体的嵌合体：45，X[19]／46，X，idic（Y）（q11．2）；1例为Y染色体长臂部分失：46，X．del（Y）（q11．2）；另1例为Y染色体部分片段复制至15号染色体：46，XY，der（15）t（Y；15）（q11．2；p11．1）。根据细胞遗传学结果，重新设计STS检测位点，发现Y染色体长臂部分缺失患者存在AZFc（SY243，SY158）的缺失。结论 Y染色体AZF微缺失的检测是临床判断无精子、少精子症患者是否遗传因素的重要手段。但传统的6个STS位点检测在中国人群中应用尚需进一步验证。同时做细胞遗传学分析对疾病的准确诊断会有很大帮助。     

桂西地区壮族不育患者Y染色体无精子因子筛查

目的探讨桂西地区壮族不育患者Y染色体无精子因子(azoospermia factor,AZF)微缺失与原发无精子、严重少精子症之间的关系。方法采用多重聚合酶链反应技术对桂西地区52例原发无精子症、76例原发严重少精子症患者及40名正常生育男性进行4个区域15个位点微缺失分析。结果 40名正常生育男性未发现Y染色体AZF微缺失,128例生精障碍患者中发现AZF微缺失13例,总缺失率为10.2%。生精障碍组与正常生育男性组比较Y染色体AZF微缺失率差异具有统计学意义(P0.01)。结论 Y染色体AZF微缺失是男性无精子、少精子症的要重原因之一。     

AZF微缺失与生精障碍症的研究分析

目的探讨Y染色体AZF微缺失与生精障碍症(男性原发性无精子症和少精子症)之间的关系。方法采用多重聚合酶链反应技术对158例生精障碍症患者(包括健康男性50例)进行AZFa、AZFb、AZFc和AZFd四个区域微缺失分析。结果 158例生精障碍症患者中发现AZF微缺失21例,总缺失率为13.3%。结论 Y染色体AZF区域微缺失与男性生精障碍症有着明显的相关性,因此有必要对生殖门诊及准备行辅助生育技术的生精障碍症患者行Y染色体AZF微缺失检测,其对该症的诊断及治疗具有重要的意义。     

中国人原发无精与严重少精症Y染色体AZF区域微缺失的分子流行病学研究

目的 明确与中国人原发无精和严重少精症密切相关的Y染色体无精症因子(azoospermia factor，AZF)区域微缺失位点及其缺失特点，为开展中国人AZF微缺失基因诊断提供理论依据。方法 采用多重聚合酶链反应技术，针对实验组134例原发无精、118例原发严重少精症患者与对照组210名已正常生育男性，进行AZFa、AZFb、AZFe三个区域共15个序列标签位点(sequence tag site，STS)的微缺失分析。结果 对照组在所有15个STS位点中均未发现缺失，实验组STS位点缺失涉及到13个STS位点，分别是：AZFa区的sY84、sY86，AZFb区的sYl21、sYl23、sYl24、sYl27、sYl34、sYl33，AZFc区的sYl52、sY242、sY254、sY255、sYl57。在5例无精患者中发现AZFa区STS位点缺失，缺失率为2．0％，在7例无精与3例少精患者中发现AZFb区STS位点缺失，缺失率为4．0％，在14例无精与18例少精患者中发现AZFc区STS位点缺失，缺失率为12．7％。统计学分析提示实验组与对照组13个STS位点缺失率差异有极显著性。结论所确定的AZF区域13个STS位点缺失与中国人原发无精和严重少精密切相关，未发现上述STS位点缺失的群体多态现象；中国人原发无精和严重少精症AZF区域微缺失的频率、分布、缺失热区与白人基本一致；所选择的13个STS位点可作为中国人原发无精与严重少精症AZF区域微缺失基因诊断筛查的候选位点。     

178例男性不育患者Y染色体AZF微缺失筛查

目的探讨男性不育症患者Y染色体微缺失分子检测临床意义。方法应用多重PCR对178例不育症患者进行Y染色体AZFa、AZFb和AZFe基因微缺失检测。结果41例特发性无精症患者中有10例缺失,占24．3％;34例严重少精子症患者中有4例缺失,占11．7％;其余103例少弱精子症患者中没有检出缺失。结论在男性不育症患者中,Y染色体AZF基因微缺失是特发性无精子或严重少精子症发生的重要原因,基因检测可为正确诊断和合理治疗提供科学依据。