佝偻病维生素D受体基因多态性与25-羟维生素D3相关性

目的：研究1~3岁佝偻病患儿中维生素D受体基因多态性FokⅠ位点与佝偻病相关性,初步探讨维生素D受体基因多态性FokⅠ位点在佝偻病发病中的作用。方法：病例组（佝偻病患儿）62例与对照组（正常健康儿童）60例,用ELISA方法检测血清25-羟维生素D3水平,比较两组之间血清25-羟维生素D3水平。用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）检测病例组和对照组维生素D受体基因多态性FokⅠ位点,比较两组之间基因型和等位基因分布频率。结果病例组血清25-羟维生素D3水平较对照组明显降低,差异有统计学意义（9.1±4.1 ng/mL vs 16.1±6.9 ng/mL;P＜0.05）。维生素D受体基因多态性FokⅠ位点病例组FF基因型明显高于对照组（53% vs 25%）,基因型分布频率差异有统计学意义（χ2=10.221,P＜0.05）,病例组F等位基因频率明显高于对照组（73% vs 57%）,等位基因分布频率差异有统计学意义（χ2=7.511,P＜0.05）。结论维生素D受体基因多态性FokⅠ位点与佝偻病有相关性,提示其在佝偻病遗传易感性方面起重要作用。［中国当代儿科杂志,2010,12（7）：544-546］     

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目的研究维生素D受体基因多态性与0～6岁汉族儿童骨密度(BMD)的关系,为临床儿童低BMD的早期预防提供理论依据。方法上海新华医院上海市儿科医学研究所2002年7月至2004年3月收集排除影响骨代谢疾病的上海地区0～6岁汉族儿童204例,进行问卷调查、体格测量;用原子吸收分光光度计测血清锌;用放射免疫法测血清25(OH)D3;用超声BMD仪测定胫骨中段骨密度;用聚合酶链反应限制性片段长度多态性方法,分析4个限制性酶切位点(ApaI、TaqI、BsmI、FokI)的多态分布。用多因素协变量方差分析维生素D受体(VDR)基因多态性与BMD的关系。结果多因素协方差分析消除血清25(OH)D3水平、血清锌水平、户外体育活动等因素对BMD的影响后,发现VDR基因BsmI酶切位点等位基因型和FokI酶切位点等位基因型与BMD相关,Bb基因型的BMD百分位数明显低于bb基因型,分别为22.00%和43.14%,差异有显著性(F=5.04,P<0.05);ff基因型骨密度低于Ff与FF基因型,分别为26.97%、37.95%、53.52%,差异有极显著性(F=8.11,P<0.001)。而在ApaI、TaqI酶切位点,不同等位基因型与BMD无关(F=1.08、1.27,P>0.05)。结论VDR基因在BsmI、FokI酶切位点的多态性与0～6岁汉族儿童BMD相关。     

4~12岁哮喘儿童维生素D水平与哮喘控制及肺功能的关系

目的 探讨哮喘儿童血清维生素D水平与哮喘控制及肺功能的关系。方法 纳入150例哮喘患儿为观察组,55例健康儿童为对照组。按哮喘控制水平分级标准将观察组分为良好控制组、部分控制组和未控制组。采用化学发光微粒子免疫检测法检测各组血清25羟维生素D[25（OH）D]水平。根据25（OH）D的水平将哮喘儿童分为维生素D正常组、维生素D不足组和维生素D缺乏组,并对哮喘儿童进行肺功能测定。结果 观察组血清25（OH）D水平显著低于对照组（25±7 ng/mL vs 29±4 ng/mL,P < 0.05）。维生素D正常组、维生素D不足组、维生素D缺乏组哮喘控制率依次降低（P < 0.05）,但3组肺功能的比较差异无统计学意义（P > 0.05）。结论 哮喘儿童血清25（OH）D水平较正常儿童降低,且与哮喘控制水平有关,但与肺功能无相关性。     

支气管哮喘儿童血清25-（OH）D3和总免疫球蛋白E的变化

目的：研究支气管哮喘儿童血清25-羟维生素D3［25-（OH）D3］和总免疫球蛋白E（TIgE）的变化及临床意义。方法采用放射免疫分析法,检测30例支气管哮喘、40例喘息性支气管炎患儿及40例正常对照儿童血清25-（OH）D3及TIgE含量,比较3组间其血清含量的差异。结果支气管哮喘组血清25-（OH）D3含量（18±3 ng/mL）明显低于喘息性支气管炎组（43±3 ng/mL）和正常对照组（43±3 ng/mL）,且TIgE含量（192±16 IU/mL）明显高于喘息性支气管炎组（123±14 IU/mL）和正常对照组（118±15 IU/mL）,差异均有统计学意义（P＜0.01）。支气管哮喘组血清25-（OH）D3与TIgE呈负相关（r=-0.783,P＜0.01＝,喘息性支气管炎组、正常对照组血清25-（OH）D3与TIgE均无相关性。结论血清25-（OH）D3缺乏可能是导致儿童支气管哮喘发作的原因。血清25-（OH）D3水平增高可以抑制IgE的过度表达,这可能成为预防和治疗支气管哮喘等过敏性疾病的一种新的有效途径。     

维生素D受体基因与儿童急性白血病遗传易感性的关系研究

目的 探讨维生素D受体(VDR)基因ApaI位点多态性与儿童急性白血病遗传易感性的关系.方法 采用聚合酶链限制性片段长度多态性技术和基因测序技术,对127例急性白血病患儿和268例健康儿童的VDR基因ApaI位点多态性进行分析.结果 VDR基因ApaI酶切位点基因型和等位基因的频率在急性白血病患儿和正常儿童之间差异无统计学意义.结论 VDR基因ApaI酶切位点的多态性可能与儿童急性白血病的遗传易感性无关.     

早产儿维生素D两种补充方案的疗效对比：前瞻性随机对照研究

目的 探讨不同维生素D补充方案对出生胎龄 < 34周早产儿生后第28天维生素D营养状况的影响。方法 将59例2018年10月至2019年10月出生胎龄 < 34周的住院早产儿随机分为肌注组（n=30）和口服组（n=29）。肌注组单次肌内注射维生素D₃注射液（10 000 IU/kg），口服组口服维生素D₃滴剂（900 IU/d），持续25 d。采集两组患儿生后48 h内（维生素D₃补充前）及第28天静脉血，检测血清25-羟维生素D[25(OH) D]水平。结果 生后48 h内，59例早产儿维生素D缺乏（≤15 ng/mL）率为78%；两组血清25(OH) D水平及维生素D缺乏率比较差异无统计学意义（P > 0.05）。生后第28天，肌注组血清25(OH) D水平显著高于口服组（P < 0.05），肌注组维生素D缺乏率显著低于口服组（P < 0.05），且无维生素D过量或中毒病例。结论 单次肌内注射10 000 IU/kg维生素D₃可显著提升出生胎龄 < 34周早产儿生后第28天血清25(OH) D水平，且能安全并有效地降低维生素D缺乏率。     

早产儿维生素D两种补充方案的疗效对比：前瞻性随机对照研究

目的 探讨不同维生素D补充方案对出生胎龄 < 34周早产儿生后第28天维生素D营养状况的影响。方法 将59例2018年10月至2019年10月出生胎龄 < 34周的住院早产儿随机分为肌注组（n=30）和口服组（n=29）。肌注组单次肌内注射维生素D₃注射液（10 000 IU/kg）,口服组口服维生素D₃滴剂（900 IU/d）,持续25 d。采集两组患儿生后48 h内（维生素D₃补充前）及第28天静脉血,检测血清25-羟维生素D[25(OH) D]水平。结果 生后48 h内,59例早产儿维生素D缺乏（≤15 ng/mL）率为78%;两组血清25(OH) D水平及维生素D缺乏率比较差异无统计学意义（P > 0.05）。生后第28天,肌注组血清25(OH) D水平显著高于口服组（P < 0.05）,肌注组维生素D缺乏率显著低于口服组（P < 0.05）,且无维生素D过量或中毒病例。结论 单次肌内注射10 000 IU/kg维生素D₃可显著提升出生胎龄 < 34周早产儿生后第28天血清25(OH) D水平,且能安全并有效地降低维生素D缺乏率。     

维生素D受体基因多态性与新疆南部地区维吾尔族儿童尿路结石相关性研究

目的：探讨维生素D受体（VDR）基因多态性与新疆南部地区维吾尔族儿童尿路结石相关性,阐明分子遗传学规律。方法：维吾尔族尿路结石患儿（病例组）74例和维吾尔族正常儿童（对照组）103例纳入此研究,应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析研究VDR基因FokI和ApaI位点多态性与新疆南部地区维吾尔族儿童尿路结石相关性。结果：VDR基因FokI位点FF、Ff、ff 3种基因型在病例组及对照组之间分布差异有统计学意义（χ2=7.818, P＜0.05）,基因型Ff在病例组占58%,明显高于对照组,差异有统计学意义（P＜0.05）。VDR基因ApaI位点AA、Aa、aa 3种基因型在病例组和对照组的分布差异无统计学差意义（P>0.05）。结论：VDR基因FokI位点多态性将来可作为维吾尔族儿童泌尿系结石的候选基因。     

维生素D受体基因BsmI多态性与儿童佝偻病的关系研究

目的研究维生素D受体(VDR)基因BsmI多态性分布,以及与维生素D缺乏性佝偻病的关系,探讨其遗传易感性。方法对象为41例维生素D缺乏性佝偻病患儿和68例健康对照组儿童,均为山西籍汉族儿童,应用聚合酶链反应 限制性片段长度多态性分析(PCR RFLP)等技术测定VDR基因BsmI多态性,比较两组基因型和等位基因的分布频率,并用Hardy Weinberg遗传平衡检验方法进行基因分布遗传平衡吻合度检验。结果佝偻病患儿组Bb、bb基因型分布频率分别为14.6%和85.4%,健康对照组儿童Bb、bb基因型分布频率分别为19.1%、80.9%。病例组等位基因B、b分布频率分别为7.35%、92.7%,对照组等位基因B、b分布频率分别为9.6%、90.4%,佝偻病组和正常对照组VDR基因型Bb、bb分布频率和等位基因分布频率间没有显著性差异。BsmI多态性分布极不平衡,bb型最多占80.9%,b位点占90.4%,是优势基因。结论VDR基因BsmI酶切位点多态性与维生素D缺乏性佝偻病发病无明显相关性。     

血清25-羟维生素D在佝偻病诊断中的应用价值

目的：探讨血清25 羟维生素D［25（OH）D］在维生素D缺乏性佝偻病早期诊断中的意义。方法：检测对照组（73例）、可疑组（45例）和佝偻病组（65例）的血清25（OH）D、钙、磷、碱性磷酸酶浓度,并通过ROC曲线对血清25（OH）D的诊断价值进行评价。结果：对照组、可疑组和佝偻病组的血清25（OH）D水平分别为112±37、83±30和72±31 nmol/L,后两者均显著低于对照组（F=26.174,P0.05）。可疑组和佝偻病组的维生素D缺乏率均显著高于对照组（χ2=33.346, P0.05）。结论：血清25(OH)D水平在可疑及确诊佝偻病的患儿中显著降低,可以反映维生素D的营养状况,适用于佝偻病的早期筛查。     

Vitamin D receptor gene polymorphisms in Turkish children with vitamin D deficient rickets

Vitamin D deficient rickets is prevalent in Turkey and a considerable number of children are at risk of growth retardation, impaired bone formation and fracture. In order to check whether vitamin D receptor (VDR) gene polymorphism relates to the vitamin D deficient rickets, we analyzed VDR gene FokI, TaqI and ApaI polymorphisms in 24 Turkish vitamin D deficient rickets patients and 100 healthy controls. We found that "A" (ApaI) allele is more abundant in patients than controls (83 vs 57%, p = 0.002) but there were no significant differences for FokI (p = 0.693) and TaqI (p = 0.804) allele frequencies between patients and controls. We also showed that the frequency of Tt and Aa genotypes was significantly decreased in patients. Our results indicated that VDR gene polymorphisms might be an important factor for genetic susceptibility to vitamin D deficient rickets in the Turkish population.     

维生素D受体基因多态性与中国汉族儿童结核病易感性的研究

目的　探讨维生素D受体（VDR）基因多态性与中国汉族儿童结核病易感性的关系。 方法　收集2005年1月至2008年3月北京儿童医院收治的125例汉族儿童 结核病患儿,以同期在北京儿童医院门诊行外科手术（如疝、牙齿矫正、鞘膜积液等）前查体的446例患儿作为对照,对照组无结核病史,X线胸片无异常,PPD皮 试硬结直径小于5 mm,按照年龄、性别以及居住地与病例组进行匹配,采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析（PCR-RFLP）检测VDR基因上的Fok I和Taq I位点多态性,采用SPSS 12.0软件对病例组和对照组的基因型和等位基因频率进行卡方检验。 结果　结核组和对照组Fok I位点的FF、Ff、ff基因型频率分别为 29.6%、51.2%、19.2%和27.6%、50.9%、21.5%;Taq I位点的TT、Tt、tt基因型频率分别为90.4%、9.6%、0和86.8%、13.0%、0.2%;结核组和对照组在基因型频率 和等位基因频率分布上差异均无统计学意义。将样本按性别进行分组比较后发现,不同性别中病例组和对照组儿童的基因型和等位基因频率之间的差异无统计学 意义。 结论　VDR基因上的Fok I和Taq I位点的多态性与中国汉族儿童结核病的易感性无明显相关性。     

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??Objective??To study the relation of vitamin D receptor ??VDR?? gene polymorphisms with susceptibility to pediatric tuberculosis ?? TB?? in Chinese Han population. Methods??The study samples included 125 pediatric TB patients and 446 matched healthy controls. Genetic polymorphisms of the VDR gene ??FokI and TaqI?? were analyzed by PCR-RFLP. The association analysis was performed using chi-square test by SPSS version 12.0. Results??There was no significant association between the overall risk of disease and any allele or genotype of the two VDR loci analyzed. The FF?? Ff and ff genotype frequencies in patients and controls were 29.6%?? 51.2%?? 19.2% and 27.6%?? 50.9%?? 21.5%?? respectively. The TT?? Tt and tt genotype frequencies were 90.4%?? 9.6%?? 0 and 86.8%?? 13.0%?? 0.2%?? respectively. When patients were stratified according to gender?? it is found that the alleles and genotypes were distributed almost equally in case and control groups. Conclusion??No association was found between VDR polymorphisms ??either allele or genotype?? and susceptibility to pediatric TB in Chinese Han population.     

Vitamin D Status of term exclusively breastfed infants and their mothers from India

Objectives: (i) To measure 25‐OH vitamin D levels in term infants at 10 weeks and 6 months and to correlate with maternal vitamin D levels at 10‐week postpartum (ii) To evaluate infants at 6 months for rickets. Patients and methods: A total of 179 exclusively breastfed infant–mother pairs 96 appropriate‐for‐gestational age (Group 1) and 83 small‐ for‐ gestational age infants (Group 2) recruited at 10 weeks. At 6 months, 52 in group 1 and 45 in group 2 were evaluated. Venous blood sample were collected at 10 weeks and 6 months in infants and at 10 weeks in mothers for calcium, phosphorus, alkaline phosphatase and 25‐OH vitamin D estimation. Results: Mean 25‐OH vitamin D levels of infants (n = 97) were 11.55 ± 7.17 ng/mL at 10 weeks and 16.96 ± 13.33 ng/mL at 6 months (p < 0.001). Mean vitamin D levels of infants in group 1 and group 2 did not differ at recruitment and 6 months (p > 0.05)). Maternal vitamin D levels in group 1 and group 2 were 8.89 ± 5.97 and 9.87 ± 6.44 ng/mL, respectively (p = 0.44). Significant correlation was observed between 25‐OH vitamin D of infants and mothers (p < 0.05). At 10 weeks, 55.67% infants, 70% mothers and at 6 months, 44.33% infants had vitamin D < 11 ng/mL. At 6 months, 16.49% infants developed rickets. Conclusions: Exclusively breastfed infants and their mothers are Vitamin D deficient, hence the need to improve vitamin D status.     

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目的探讨4个常见维生素D受体(VDR)基因位点(ForkI、BsmI、ApaI、TaqI)单核苷酸多态性(SNPs)与佝偻病易感性关联性并探讨日照量对其的影响。方法制定原始文献的纳入和排除标准及检索策略。检索1980年1月至2011年1月中国期刊全文数据库(CNKI)、中文科技期刊数据库(VIP)、数字化期刊全文数据库(万方)、中国生物医学文献数据库(CBM)及PubMed、CALIS、ScienceDirect数据库中4个位点SNPs与佝偻病易感性关联性关系为研究内容的文献,提取数据。对研究间异质性进行检验并选用适当模型对总人群及高、低纬度两个亚组人群分别进行数据合并,得出合并比值比(OR)及95%置信区间(CI)。探讨研究间异质性来源,最后进行影响性分析及发表偏倚检验。结果共纳入22篇文献。Meta分析结果显示,ForkI位点总人群及亚组人群显性、隐性、共显性遗传模型分析均提示病例f等位基因暴露比低于对照组,差异具有统计学意义。总人群3个遗传模型合并OR(95%CI)分别为0.40(0.25～0.65)、0.41(0.31～0.55)、0.50(0.38～0.67);高纬度人群分别为0.48(0.25～0.93)、0.43(0.23～0.80)、0.55(0.39～0.78);低纬度人群分别为0.38(0.21～0.69)、0.41(0.29～0.57)、0.48(0.34～0.68)。BsmI位点总人群显性、共显性模型及高纬度人群3个遗传模型分析均提示病例B等位基因暴露比高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。总人群显性、共显性模型合并OR(95%CI)分别为2.15(1.11～4.16)、1.85(1.09～3.16);高纬度人群3个遗传模型合并OR(95%CI)分别为2.86(1.33～6.16)、3.93(1.11～13.89)、2.66(1.33～5.31);低纬度人群差异无统计学意义。ApaI位点仅在总人群隐性模型分析中发现其多态性与佝偻病易感性关联有统计学意义。TaqI位点仅在总人群及高纬度人群隐性模型分析中发现其多态性与佝偻病易感性关联有统计学意义。影响性分析显示Meta分析结果稳定,可信度较高。结论 ForkI位点f等位基因可降低佝偻病易感性;BsmI位点B等位基因使日照贫乏地区人群更易患佝偻病;ApaI、TaqI位点SNPs可能与佝偻病易感性无关。ForkI、BsmI位点与佝偻病易感性关联可能受研究对象日照暴露量影响。     

儿童血清25羟维生素D与肥胖及炎症细胞因子关系的研究

目的：探讨儿童血清25羟维生素D [25-(OH)D3]的水平与肥胖及炎症细胞因子的关系,为临床评估维生素D营养状况与肥胖症的关系提供依据。方法：以2012年2~6月就诊的78例肥胖症儿童为研究对象,并根据年龄、性别等基线情况选取同期进行健康体检的105名儿童作为对照组。抽取空腹静脉血测定血清25-(OH)D3、IL-6、IL-8、IFN-γ、TNF-α。结果：肥胖组儿童25-(OH)D3明显低于对照组（P<0.01）。25-(OH)D3水平与BMI Z-Score呈负相关（r=-0.462,P<0.01）。按血清25-(OH)D3水平将患儿分为维生素D充足组、不足组、缺乏组及严重缺乏组,各亚组间血清IFN-γ水平差异有统计学意义（P<0.05）,而血清IL-6、IL-8、TNF-α水平差异无统计学意义。结论：肥胖儿童较正常儿童25羟维生素D水平低;血清维生素D水平与BMI有相关性,但与炎症细胞因子相关性不大。