儿童型重症肌无力44例临床分析

目的　探讨儿童型重症肌无力 (MG)的临床特点。方法　收集 1999年 9月至 2 0 0 2年 2月上海华山医院 4 4例儿童型MG患者的临床资料并进行回顾性分析。结果　 3～ 5岁起病者为 4 3 2 % ,男女患病率之比为 1 2∶1;95 5 %起病时表现为眼肌型 ,其中仅 9 5 %进展为全身型 ;发病前有上呼吸道感染者占 18 2 % ;有 31 8%在发病后出汗增多 ;2 9 5 %的患者乙酰胆碱受体 (AchR)抗体阳性 ,31 8%的患者突触前膜受体 (PsmR)抗体阳性 ,5 0 %的患者神经节苷脂 1(GM1)IgM抗体阳性。结论　我国儿童型MG在患病率、性别、发病年龄、病情进展、实验室检查和治疗各方面有其自身特点。     

儿童重症肌无力抗乙酰胆碱受体抗体和抗突触前膜抗体的探讨:附20例分析

为了评价抗乙酰胆碱受体(AchR)抗体和抗突触前膜(PrM)抗体在儿童重症肌无力(MG)发病中的作用。对20例儿童MG患儿进行了AchR抗体和PrM抗体的测定。结果表明;AchR抗体阳性率为30％,PrM抗体阳性率为35％,两者基本同步,且均为眼肌型。AchR抗体和PrM抗体阳性与否与起病年龄、临床治疗的效果以及其他实验室检查无相关性。本文提示除AchR抗体外,PrM抗体在儿童重症肌无力发病中占有同样重要的地位。     

重症肌无力的免疫发病机制及相关治疗进展

重症肌无力（MG）是一种自身免疫性疾患。主要发病机制是通过自身抗体的产生，导致肌肉运动终板乙酰胆碱受体（AchR）密度下降。研究证实，抗AchR抗体、肌肉特异性激酶（MuSK）抗体及多种针对其他肌肉胞浆蛋白的抗体与重症肌无力的发病相关。该病治疗主要采用胆碱酯酶抑制剂、肾上腺皮质类固醇或其他免疫抑制剂、胸腺切除术、血浆置换和免疫球蛋白等。应根据病人及疾病特点采取个体化的治疗方案，干细胞疗法为难治性MG提供了一条新的治疗。     

重症肌无力的诊断与治疗现状

重症肌无力(myasthenia gravis,MG)是一种发生在神经-肌肉接头处,由乙酰胆碱受体(AChR)抗体介导、细胞免疫依赖的获得性自身免疫性疾病。其发病机制与遗传因素、致病性自身抗体、细胞因子、补体参与及胸腺肌细胞等复杂因素有关。临床特征为骨骼肌活动后容易疲劳,休息或使用胆碱酯酶抑制剂可以缓解。肌无力通常表现为晨轻晚重,波动性明显。2/3病例累及眼外肌,常为早期症状,10%长期局限于眼肌[1],颜面肌、咽喉肌、躯干肌和肢体肌均可受累。本病病程迁延,期间可缓解、复发或恶化。儿童感染、疲劳等常使病情加重,甚至出现危象。国外流行病学调…     

儿童重症肌无力免疫特点探讨

目的探讨儿童重症肌无力(MG)细胞和体液免疫特点。方法收集1995—2004复旦大学儿科医院神经科病房60例诊断为MG的患儿,男性34例,女性26例;发病年龄3个月至15岁。进行体液免疫检查:包括MG自身免疫抗体检查,如血清AchRab、PremRab和Titinab的测定和随访。细胞免疫检查:包括细胞因子白介素-4(IL-4)和γ-干扰素(IFN-γ)的检测。结果(1)临床分型:I型43例(72%),Ⅱ型13例(占22%,包括IIB型3例),Ⅲ型4例(6%)。(2)自身抗体检查:①初查,AchRab43.5%(20/46)阳性,PremRab41.3%(19/46)阳性;Titinab8.7%(2/23)阳性,见于AchRab阳性病例,但无胸腺瘤影像学依据。②复查,动态随访血清AchRab与PremRab,发现53.8%由阴性转变为阳性;Titinab的随访中1例阴性转变为阳性。(3)细胞因子检查:①病例组IL-4和IFN-γ的量显示较对照组差异有显著性意义;②在SPMG和对照组与SNMG和对照组的比较,IL-4未显示差异具有显著性意义,而IFN-γ显示差异具有显著性意义。结论⑴儿童MGAchRab初发病例多为阴性,MG自身抗体AchRab、PremRab、Titinab在随访中可由阴性转为阳性;且动态随访增加儿童MG中AchRab阳性率。⑵儿童MG患儿IFN-γ、IL-4表达高于对照组,表明MG患儿体内存在特异性细胞免疫活化和细胞因子网络失衡。     

儿童Evans综合征8例临床分析

目的探讨儿童Evans综合征的诊断及治疗。方法 2004年3月-2013年7月郑州大学第一附属医院儿科共收治儿童Evans综合征8例,分析临床特征及治疗效果。结果 8例患儿中6例男性,2例女性,首次诊断中位年龄1岁(4个月~3岁10个月)。8例患儿中,5例直接抗人球蛋白试验(DAT)阳性(62%);3例行血小板抗体(HPA)检查,均阳性(100%);8例患儿均行骨髓穿刺检查,提示增生性贫血5例(62%),免疫性血小板减少症2例(25%),骨髓象正常1例(13%);3例行细胞免疫功能检查,均有B淋巴细胞(CD19~+)比例增高(100%),其中2例合并有Th淋巴细胞(CD3~+CD4~+)比例下降(67%)。8例患儿中,5例同时接受糖皮质激素及丙种球蛋白(IVIG)治疗,IVIG用量均为500mg/(kg·d)×5d,糖皮质激素应用地塞米松磷酸钠/甲泼尼龙琥珀酸钠/泼尼松,4例达CR或PR(总有效率80%),1例无效;单一应用IVIG和糖皮质激素治疗各1例,均无效(0/2);1例仅经过抗感染治疗后达PR。中位随访时间18(14~24)个月,随访期间2例复发,最长维持缓解期为3个月。截止至末次随访时间,2例死亡,3例持续CR,3例失访。结论 Evans综合征难治且易复发,患儿可因出血或感染而死亡。初发病例激素与IVIG联用疗效肯定;复发或耐药病例,长期单用激素疗效不满意,且易合并严重感染,建议多药联合治疗。     

X线胸片呈大叶性肺炎改变的儿童肺炎支原体肺炎409例临床分析

目的探讨X线胸片呈大叶性肺炎改变的儿童肺炎支原体肺炎(MPP)的临床特点及诊疗转归。方法 2005年1月至2009年8月于吉林大学第一医院就诊的409例X线胸片呈大叶性肺炎改变、血肺炎支原体抗体(MP-IgM)阳性的MPP患儿,对其临床资料进行回顾性分析。结果 409例中学龄期以上发病223例(54.5%),婴幼儿期发病95例(23.2%)。病程长,以发热(88.3%)为主要表现,胸片检查中359例(87.8%)单侧病变,225例(55.1%)合并肺外并发症,325例(79.4%)的患儿外周血常规中白细胞计数高于正常,中性粒细胞比例0.80259例(63.3%),单核细胞比例0.08317例(77.5%),324例(83.7%)患儿超敏C反应蛋白(CRP)高于正常;体液培养共培养出阳性菌株162例,最常见的合并细菌感染种类为金黄色葡萄球菌及肺炎链球菌。合并细菌感染者单纯应用大环内酯类药物治疗效果欠佳,联合青霉素类或头孢类抗生素治疗后见效明显。结论临床需注意MPP胸片改变的多样性,对于胸片呈大叶性改变、单纯应用大环内酯类抗生素治疗效果欠佳的MPP患儿,应高度警惕合并细菌感染,及时行相关病原学检查,联合用药效果较好。     

ALL-2005方案治疗儿童T系急性淋巴细胞白血病35例疗效总结

目的研究ALL-2005方案治疗儿童T系急性淋巴细胞白血病(T-ALL)的疗效。方法对2005年5月-2009年4月初发的35例T-ALL患儿采用ALL-2005方案进行分层治疗及疗效分析。结果 T-ALL患儿35例,男30例(86%),女5例(14%),发病时中位年龄8.3(2.0～15.6)岁。其中>10岁患儿14例,占40%。起病时外周血白细胞≥50×109/L者24例,占69%,起病时6例患儿有纵隔增宽。泼尼松治疗第8天时泼尼松试验反应好者22例(63%)。诱导治疗第35天有29例获完全缓解(83%),骨髓微小残留病(MRD)≤0.01%者共20例(67%)。治疗第55天时MRD≤0.01%共26例(87%)。4例复发,3例失访,6例死亡(包括3例复发和3例第1疗程未缓解而放弃治疗者)。随访至2011年6月31日,中位随访时间39(1～71)个月,5年无事件生存率为73.5%。结论 ALL-2005方案治疗儿童T-ALL疗效较好。     

髓鞘少突胶质细胞糖蛋白抗体阳性的儿童中枢神经系统脱髓鞘疾病临床特点

目的探讨髓鞘少突胶质细胞糖蛋白(MOG)抗体阳性的儿童中枢神经系统(CNS)脱髓鞘疾病的临床特点及疗效。方法回顾性分析2017年3月至2019年2月在浙江大学医学院附属儿童医院神经内科住院的CNS脱髓鞘疾病患儿115例,其中MOG抗体阳性的CNS脱髓鞘疾病患儿28例,总结28例患儿临床特点。结果28例患儿中男10例,女18例,男女比例为1.00∶1.80;起病中位年龄7岁9个月。临床症状表现多样,主要包括头痛、呕吐、嗜睡等脑病症状(13/28例),视力下降(7/28例),脊髓症状(6/28例),共济失调、口齿不清等小脑症状(4/28例),抽搐(2/28例),颅神经症状(1/28例)。24例行脑脊液检查,其中10例(41.7%)白细胞数轻度升高,2例(8.3%)蛋白升高,6例(25.0%)MOG抗体阳性,24例脑脊液寡克隆区带均阴性。25例头颅磁共振成像(MRI)阳性,阳性率为89.3%,常见累及部位包括大脑白质(20/28例)、小脑(10/28例)、大脑半球灰质(9/28例)、丘脑/基底核区(6/28例)、脑干(6/28例)、视神经(5/28例)和胼胝体(4/28例)。28例患儿中,13例脊髓受累,累及颈髓10例,胸髓9例,腰髓5例,8例患儿脊髓累及≥3个节段的长节段脊髓病变。14例患儿进行视觉诱发电位检查,2例临床无视觉障碍表现的患儿存在亚临床视觉损害。患儿均接受大剂量甲泼尼龙冲击治疗,16例联合丙种球蛋白免疫调节治疗,急性期均临床症状缓解,随访中7例患儿病情复发,复发率为25.0%,复发患儿再次使用甲泼尼龙冲击治疗联合丙种球蛋白免疫调节治疗,临床症状可缓解。结论MOG抗体阳性的儿童CNS脱髓鞘疾病临床表型以急性播散性脑脊髓炎为主,脊髓以累及颈胸段为主。其治疗以糖皮质激素和丙种球蛋白为主,疗效显著,但易复发,复发后再次使用糖皮质激素和丙种球蛋白,疗效仍较好。     

儿童亚急性坏死性淋巴结炎临床分析

目的 探讨亚急性坏死性淋巴结炎(SNL)的病因、临床特征和实验室检查特点,以提高对SNL的认识.方法 回顾性分析14例经病理确诊的SNL患儿的临床资料.结果 发病以学龄儿为主,平均年龄(10.4±2.9)岁,男女之比1.8∶1.临床表现主要为淋巴结肿大、压痛14例(100%),发热13例(92.9%),皮疹、肝脾肿大各2例(14.3%).14例患儿白细胞计数(2.3～7.4)×109/L,平均(3.90±0.35)×109/L,其中白细胞降低10例(71.4%),未见白细胞升高;12例C反应蛋白检测,8例轻度升高(10～30mg/dl);13例患儿行血沉检查,11例(82.6%)高于正常水平(20mm/h),平均40mm/h,最高达70mm/h;8例患儿行抗核抗体检测,2例阳性;12例患儿行抗EB病毒抗体检查4例阳性,11例行血支原体-IgM检查1例阳性,6例行柯萨奇病毒抗体检测1例阳性,柯萨奇、EB病毒混合感染1例;淋巴结组织活检可见大小不一的碎屑状坏死,坏死周围可见组织细胞增生,很少出现浆细胞、嗜中性粒细胞和嗜酸性粒细胞;淋巴结EB病毒DNA检测阴性.8例患儿给予强的松1.5～2.0mg/(kg·d)治疗,效果显著.病情稳定后复查血常规,5例白细胞恢复正常;复发1例,其余患儿预后良好.结论 对于不明原因发热伴淋巴结肿大、疼痛的患儿,应尽早行淋巴结活检确诊,该病呈自限性,糖皮质激素治疗有效,但少数有复发,应长期随访.无证据证明EB病毒在SNL的发病中起作用,白细胞恢复正常可作为病情好转的指标之一.