第8届国际男科会议简介（二）

四、男性不育症和辅助生殖技术(一)男性不育症的病因学研究先天性双侧输精管缺如(CBAVD)约占男性不育的1％-2％,占无精子症的15％-20％,近几年越来越多的研究证实本病与纤维囊性病(cystic fibrosis, CF)有关,被公认为是CF病的一种临床亚型,是由于囊性纤维化跨膜转运调节因子(cystic fibrosis transmembrane conductance regulater,CFTR)基因的突变产生。CF病在白种人发病率高约1/2500,而在东方人发病率极低,约为1/100000,中国人CBAVD的发     

男性囊性纤维化伴不育的研究现状

囊性纤维化(cystic fibrosis,CF)是一种可以累及全身多个系统的常染色体隐性遗传病,是白种人最常见的致死性遗传性疾病,而在亚洲黄种人中较少见.由于50%的该疾病患者为成年人,并且这其中很多男性患者伴有不育等生殖方面的问题,通常表现为先天性双侧输精管缺如.但由于目前该疾病的诊治比较棘手,因此规范与CF相关的生殖健康方面的指南对这部分患者显得尤为重要.虽然国内该病发病率很低,但基于我国庞大的人口基数我们不能对该病掉以轻心.本文就目前男性囊性纤维化伴不育的研究现状作一综述.     

CF基因在梗阻性无精子症的研究进展

囊性纤维化（Ｃｙｓｔｉｃｆｉｂｒｏｓｉｓ，ＣＦ）是白种人最常见的致死性常染色体隐性遗传病，发病率以北欧人群最高，约占活婴的１／２５００，致病基因携带率为１／２５。但近年来的研究发现，ＣＦ基因突变率在梗阻性无精子症患者中高达５０％～８２％。随着近几年辅助生殖技术的发展，使这类疾病的治疗有了新的突破，但致病的ＣＦ基因是否会通过此项技术而传给其下一代，一直是一个令人担扰的问题。为此现将ＣＦ病，ＣＦ基因及蛋白产物的结构特点与功能，ＣＦ基因突变与梗阻性无精子症的关系，致病的ＣＦ基因的遗传性综述如下。ＣＦ病…     

苯磺酸氨氯地平治疗成人型多囊性肾病伴高血压效果观察

成人型多囊性肾病（ADPKD）在成年后发病,发病率在1／500～1／1000,是一种常见的严重危害人类健康的疾病。ADPKD患者伴高血压较为常见,进入终末期肾衰竭之前约66％的男性患者和41％的女性患者有高血压,总体上约占59．0％,     

先天性双侧输精管缺如患者囊性纤维化跨膜转运调节物基因ΔF508突变的研究

目的 研究男性先天性双侧输精管缺如（CBAVD）患者其囊性纤维化跨膜转运调节物（CFTR）基因第10号外显子区域上△F508的突变情况。方法 应用聚合酶链反应（PCR）及PCR产物直接测序的方法检测了32例CBAVD患者和32例健康生育男性CFTR基因第10号外显子区域上△F508的突变情况。结果 两组检查均没有发现△F508突变。结论 △F508突变是国外白种人CBAVD患者最常见的一种基因突变，而对中国人来说检测该突变意义可能不大。     

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结直肠癌又称大肠癌，在西方国家占肿瘤死亡的第2位，发病率为56．1／10万。我国结直肠癌发病率约为20．6／10万，占肿瘤死亡的第5位。肝转移是结直肠癌主要的死亡原因之一，约有50％的结直肠癌最终发生肝转移。同时性肝转移约有15％—25％，异时性肝转移为20％左右。不经治疗的肝转移癌中位生存期为5～9个月。不     

成人多囊肾分子学研究进展

成人多囊肾(adult polycystic kidney disease，APKD or PKD)是一种常染色体显性遗传病，发病率为1／400～1／1000，约占终末期肾衰病因的10％。由于PKD是一种迟发性疾病，携带PKD致病基因的机体多在40岁左右发病，子代发病率为50％。它的主要特征是双侧肾脏形成多个液性囊泡．囊肿进行性增大．造成肾脏结构和功能的损害，最终     

家族性腺瘤性息肉病

家族性腺瘤性息肉病晏仲舒，廖国庆家族性腺瘤性息肉病（ＦＡＰ）为常染色体显性遗传病，外显率达９０％以上［１］，按出生人口计其发病率约为１／５０００～１／１７０００［１，２］，如不治疗，最终１００％会发展成大肠癌。虽然由ＦＡＰ所致的在肠癌仅占１％～５％，...     

婴幼儿皮肤增殖性血管瘤的治疗进展

血管瘤是婴幼儿最常见的良性肿瘤，新生儿发病率为1．1％～3．8％，到1岁时可高达10％～12％。男女比例为1：(3～5)。在白种人中发病率较黑种人、黄种人高。好发于头面部，约占60％。Mulliken等根据血管内皮细胞特性将以前所谓的“血管瘤”分为增殖性血管瘤和血管畸形两大类。Williams等认为，此病会给患者及其家属造成较大的社会心理创伤，     

注射疗法治疗婴儿血管瘤70例分析

婴儿血管瘤是儿童期最常见的肿瘤，新生儿发病率为1.1％-3.8％，1岁时可高达10％-20％。男女比例为1：3-1：5。白种人发病率比黑种人和黄种人高，多发于头面部，约占60％。我们自2003年1月至2005年8月，采用药物注射治疗血管瘤70例，取得满意效果。现报道如下。     

先天性双侧输精管缺如患者囊性纤维化跨膜转运调节物基因⊿F508突变的研究

目的研究男性先天性双侧输精管缺如(CBAVD)患者其囊性纤维化跨膜转运调节物(CFTR)基因第10号外显子区域上△F508的突变情况。方法应用聚合酶链反应(PCR)及PCR产物直接测序的方法检测了32例CBAVD患者和32例健康生育男性CFTR基因第10号外显子区域上△F508的突变情况。结果两组检查均没有发现△F508突变。结论△F508突变是国外白种人CBAVD患者最常见的一种基因突变,而对中国人来说检测该突变意义可能不大。     

Gitelman综合征一例报告

Gitelman综合征(GS)是常染色体隐性遗传的肾小管疾病．由Gitelman于1966年首次报道，白种人发病率约1．2／百万人，无性别差异。曾认为是轻型或变异型的Bamer综合征(BS)，现已明确由不同的基因突变引起。我国报道较少，现报告1例。     

造血干细胞移植后原发和新生肿瘤的防治

随着造血干细胞移植（HCT）患者生存时间的延长,HCT后5年、10年和15年以上新生实体肿瘤的累计发病率分别为1．2％～1．6％、2．2％～6．1％和3．8％～14．9％;异基因HCT后淋巴组织异常增生发病率为0．6％-1．4％（其中75％发生于1年内）;自体HCT后5年内骨髓增生异常综合征／急性髓性白血病发病率为5％～15％。60％接受异基因HCT的患者死于原发疾病的复发,原发疾病的复发是HCT后患者两年后死亡的首要原因。因此,原发疾病的复发和新发肿瘤的防治便成为了目前关注的焦点。     

部分型46,XY单纯性腺发育不全合并CFTR基因突变——病例报告与分析

目的对1例部分型46,XY单纯性腺发育不全合并CFTR基因错义突变(220CT、2563GA)患者进行报道。方法分析1例因阴蒂肥大就诊、并行性腺切除和阴蒂整形术治疗的12岁女孩临床资料,包括临床表现、性激素、染色体、超声和基因检查(AR、SRY和CFTR)资料。结果患者FSH 70.00U/L,HCG刺激实验阳性。超声检查未探及性腺及子宫,染色体核型为46,XY。AR和SRY基因检测未发现基因突变,但囊性纤维化跨膜传导调节因子(CFTR)基因检测发现220CT和2563GA两个突变位点,该基因突变可导致起囊性纤维化。腹腔镜下对患者行右侧性腺切除术(未探及左侧性腺),术后给予雌激素替代治疗,20个月后超声检查提示双子宫、双阴道畸形并开始出现撤退性出血。结论部分型46,XY单纯性腺发育不良合并2个CFTR基因位点突变目前尚未见报道,两者是否存在相关性需进一步研究。     

克隆病诊断与治疗进展

克隆病诊断与治疗进展北京医科大学第一医院（１０００３４）严仲瑜，才文彦自克隆（Ｃｒｏｈｎ）病于１９３２年被报道以来，已有大宗病例报道，欧美人中的发病率约为６／１０万～７／１０万。在白种人，尤其是犹太人群其发病率更高。在我国也不断有该病报道，发病数相对...     

CFTR基因多态性对男性生殖影响的研究进展

正囊性纤维化(cystic fibrosis,CF)是白种人中常见的致死性常染色体隐性遗传病,是由囊性纤维化跨膜转导调节因子(cystic fibrisis transmembrane conductance regulator,CFTR)基因的突变引起的~([1,2]),CFTR基因编码的蛋白质具有多种功能,包括cAMP     

胰腺囊性肿瘤的诊断和手术对策

胰腺囊性肿瘤并不常见，但在胰腺外科中有重要意义。胰腺囊性肿瘤约占胰腺囊肿的10％～15％，其中囊腺癌占胰腺恶性肿瘤的1％、最常见的有浆液性囊腺瘤、粘液性囊腺瘤和囊腺癌，其他如囊性胰岛细胞瘤、囊性畸胎瘤、血管瘤、囊性绒癌等均极为罕见。如北京协和医院30年间仅收治胰腺囊性肿瘤20例，第四军医大学唐都医院25年间收治16例。     

中医治疗膜性肾病的疗效

原发性膜性肾病（IMN）特征性病理改变是免疫复合物沿基底膜上皮下沉积,基底膜增厚、“钉突”形成。临床多以肾病综合征（NS）为主要特征。IMN是白种人原发性NS的最常见原因,约占其总数的20％。在我国,近十年来,膜性肾病（MN）的发病率与检出率明显升高,     

诊治胰腺囊性肿块过程中值得注意的问题

诊治胰腺囊性肿块过程中值得注意的问题李可为施维锦胰腺囊性肿块包括假性囊肿、真性囊肿及胰腺恶性肿瘤退行性变形成的囊性肿瘤，临床上以假性囊肿最多见，约占胰腺病变的７％。我院１９９３年～１９９８年共收治胰腺囊性肿块病例２６例，其中假性囊肿１５例，占５８％。...     

新生儿先天性膈疝的外科诊治

新生儿先天性膈疝（NCDH）是常见急症，发病率为1／1700～1／5000，男女比例约2：1，病死率8％～79％。现总结我院近年收治的病例并复习文献，分析如下。