如皋地区203对不孕症夫妇染色体核型分析

目的探讨不孕症与染色体的关系。方法对203对不孕症夫妇进行外周血染色体核型分析。结果检出染色体异常核型19例,检出率为4.68%。结论染色体异常是不孕症的重要病因,应重视对此类患者进行染色体检查,指导生育。     

216例原发不孕症患者染色体分析

原发不孕病因复杂，染色体异常是其中原因之一。本文不２１６例原发不孕症患者进行细胞遗传学检查，检出异常染色体核型３８例，检出率为１７．５６％，其中女性原发不孕患者检出率为１０．６４％，男性不育患者检出率为６．９４％。因此对原发不孕夫妇行染色体检查，是非常必要的。     

男性不育因素分析

目的:分析不孕不育中的男性因素。方法:收集3 777对不孕夫妇的孕产史及不孕不育病因检查结果，对男性不育患者资料进行分析，包括男性生殖专科体格检查、精液常规分析、遗传学检查等。结果:单纯男性因素不育患者1 406例，占总数的37.23％。其中无精子症在男性不育患者中占57.99％，少弱精子症及严重少弱精子症占37.34％。在无精子症及严重少弱精子症患者中，染色体异常表现有数目异常和涉及大多数染色体在内的结构异常。结论:男性因素是不孕症病因中重要的组成部分，影响男性生育的相关基因可能存在于性染色体和大部分常染色体上。     

邢台地区1902例不孕症患者异常染色体结果的临床分析

目的探讨不孕症患者中染色体异常的发生情况、发生机理,临床表现。方法对1902例患者外周血染色体进行培养获得中期分裂相,常规制片G显带进行核型分析。结果 1902例不孕症患者进行染色体检查后检出数目异常28例(1.47%),结构异常54例(2.84%),多态147例(7.73%)。结论染色体核型分析在不孕不育诊疗中具有重要价值。     

原发不孕症的染色体检测及遗传学分析

报告77例原发性男、女不孕症患者的染色体检测结果。前者异常核型均为常染色体畸变,检出率为11.1％;后者检出率为4.9％。提示染色体异常是原发不孕的一种致病因素。1例男性患者的畸变染色体断点1p13与“精子生成缺乏因子”的基因位点重合。4患者为家族性不孕,其病因可能与遗传有关。     

绍兴地区3694例遗传咨询者的细胞遗传学研究

目的为了解不良孕产史、智力低下、先天畸形、闭经、性发育异常、不孕症等患者病因.方法我室自1984年11月至2002年12月对前来我院遗传咨询和妇产科临床就诊的3694例患者进行了外周血染色体检查.结果发现异常核型304例,异常率为8.23%.其中6例为世界首报染色体异常核型.结论染色体异常是导致上述疾病的原因之一,应引相关医务工作者的关注.     

北京西城区不良生育史患者染色体分析

目的对有不良生育史的患者进行染色体核型分析，探讨染色体异常与不良生育的关系。方法对243例不良生育史的患者进行外周血淋巴细胞培养，G显带进行核型分析。结果243例不良生育史患者中染色体异常患者6例，染色体异常率为2．47％（6／243）。其中染色体结构异常的患者3例，占染色体异常的50％（3／6）；染色体数目异常的患者2例，占染色体异常的33．33％（2／6）；性反转患者1例，占染色体异常的16．7％（1／6）；具有染色体多态性的患者17例，占不良生育史患者总数的7％（17／243）。结论染色体异常可以造成不良生育，对有不良生育史的患者进行染色体核型分析可以帮助患者查找病因，减少出生缺陷，提高出生人口素质。     

武汉地区575例不孕不育患者的染色体分析

目的 通过不孕不育患者的染色体检查分析，观察遗传因素在不孕不育中的重要性。方法 对575例患者的外周血进行培养，细胞收获，制片及G显带，必要时进行C显带检查，显微镜下进行核型分析。结果 发现染色体异常52例，异常检出率为9．04％。异常核型中，常染色体数目或结构明显异常21例，检出率3．65％，性染色体数目或结构明显异常15例，检出率2．61％，其中嵌合体4例。同时，本资料中染色体多态现象16例，检出率2．78％，主要有9号染色体倒位，大、小Y等。结论 染色体异常是导致患者不孕不育的重要病因，对于不孕不育夫妇，染色体分析必须作为常规的检测方法。     

南昌地区230例男性不育患者细胞遗传学分析

目的 对男性不育患者进行细胞遗传学病因分析，并探讨其遗传效应。方法 对230例男性不育患者进行外周血染色体核型分析。结果 2304例男性不育患者中，正常核型1684例，占总例数的73．04％；异常核型624例，占总例数的26．96％，其中性染色体异常48例，占77．42％，主要为47，XXY及其嵌合体，常染色体异常6例，占9．68％，染色体变异8例．占12．90％。结论 染色体异常是男性不育症发生的重要原因之一。     

190例闭经患者的细胞遗传学分析

目的对190例闭经患者进行染色体核型分析,通过细胞遗传学的研究,在染色体水平对闭经病因进行探讨,为此类患者的诊治提供依据。方法对190例闭经患者的外周血淋巴细胞培养,收获,制片,烤片,胰酶消化,Giemsa染色后,使用染色体自动扫描系统,设定每例样本扫描2张片80个中期分裂相,常规分析计数20~30个中期分裂相,分析5个核型,对出现两个相同异常核型的加倍分析计数至100个核型,分析增加至10核型。结果在190例闭经患者中核型为46,XX 127例（66.84%）,异常核型63例（33.16%）。包括X染色体异常的53例（84.12%）,其中数目异常的39例（73.58%）,X染色体结构异常的14例（26.42%）、X-Y染色体异常的4例、46,XY女性的3例、常染色体异常的1例、X常染色体易位的2例、多态性3例。79.32%身材矮小的闭经患者X染色体异常,16.67%闭经患者生殖器官不健全,另有4.02%由于其他病因引起。结论染色体异常是闭经的主要病因之一,因此细胞遗传学染色体核型分析是诊断闭经不可缺少的检查方法,对闭经的诊治有重要的临床指导意义。     

性染色体异常患者的细胞遗传学分析

采用外周血淋巴细胞培养技术对284例性分化异常患者进行染色体检查，发现性染色体异常81例共21种不同类型（异常率28．5％），并分析了异常核型对表型效应的关系。提示性染色体异常是导致性分化异常的重要原因之一，对该类患者进行细胞遗传学检查有助于病因的诊断及临床处理。     

潮州地区1862例遗传咨询者细胞遗传学分析

目的总结遗传咨询过程中疑为染色体改变患者的染色体核型分析结果,评估遗传咨询的效果。方法对疑为染色体改变患者进行G显带染色体核型分析,统计分析不同临床表现患者染色体异常的发生率。结果本文分析1862例遗传咨询者外周血淋巴细胞染色体核型,发现异常核型121例,异常率6．5％。其中常染色体数目异常37例,占30．6％;常染色体结构异常17例,占14％;常染色体数目结构异常10例,占8．3％;性染色体数目异常15例,占12．4％;性染色体结构异常2例,占1．7％;嵌合体8例,占6．6％;性反转3例,占2．5％;异态性29例,占24％。结论核型分析仍是诊断染色体异常的最简便和最经济的方法。染色体结构异常是流产的重要病因,对多次流产夫妇进行常规G显带分析不仅能明确病因,而且结合进一步的遗传咨询和产前诊断,可防止不平衡染色体异常患者出生。     

159例生精障碍患者的细胞遗传学分析

病例 159例息者主要来自本院不孕症门诊，年龄22-37岁，精液检查结果为无精子或少弱精子。采用外周血淋巴细胞培养，常规制片，G显带后进行染色体核型分析，镜下计数30个中期分裂相，分析4个核型，异常者加倍计数和分析。结果159例生精障碍患者中，正常核型102例，检出染色体异常57例。异常检出率为35．85％。其中性染色体数目异常34例（59．65％）；性染色体结构异常16例（28．07％），常染色体结构异常7例（12．28％），见表1。     

大连地区1158对反复流产夫妇的细胞遗传学分析

目的通过对有反复流产史的夫妇进行细胞遗传学检查，分析染色体异常与反复流产的关系。方法采用外周血淋巴细胞培养和染色体G显带进行染色体核型分析。结果1158对(2316例)患者中共检出异常染色体核型213例，异常率为9.20%。其中相互易位28例，罗伯逊易位10例，倒位5例，重复3例，数目异常2例，多态性变异165例。结论反复流产的重要原因之一就是染色体的变异。对有反复流产史的夫妇进行外周血染色体核型分析，有助于诊断和分析其病因，避免盲目治疗，为其生育提供指导。     

月经异常患者的染色体分析

目的对月经异常患者行细胞遗传学分析,探讨月经异常的遗传性病因。方法用外周血淋巴细胞常规培养后进行染色体制备及分析。结果 177例月经异常患者进行外周血染色体检查,发现异常42例,异常率23.7%,以性染色体异常为多。其中含Y染色体14例,占异常核型33%;X染色体数目异常16例,占异常核型38%;X染色体结构异常12例,占异常核型24%;X染色体与常染色体易位2例,占异常核型5%。结论月经异常与性染色体异常密切相关,对月经异常尤其是闭经患者应进行外周血染色体检查。     

安徽地区87例男性不育患者的遗传学病因分析

目的研究染色体异常、SRY基因突变及Y染色体AZF基因微缺失等遗传学病因与男性不育的关系。方法采用染色体G显带对87例男性不育患者进行核型分析,采用PCR技术对患者SRY基因突变及Y染色体AZF基因微缺失进行检测。结果87例男性不育患者中发现染色体异常25例（28．74％）;XX男性反转1例（1．15％）;AZF微缺失4例（4．60％）。总的遗传学异常检出率为34．48％。结论染色体异常及Y染色体AZF微缺失等是引起男性不育的重要遗传学病因。     

84例染色体异常核型及临床分析——附5例世界首报染色体异常核型

目的 探讨人类染色体异常与疾病的关系,并进行临床分析.方法 2010年1-12月,对498例有不良孕产史、不孕症、习惯性流产、生育畸形、死胎、死产、智力低下、表型异常、有遗传病家族史等前来就诊和咨询者进行细胞遗传学检查.取受检者肝素抗凝外周血,无菌条件下进行淋巴细胞培养,G显带,计数30个分裂相,分析核型3个,异常者加倍分析.必要时行C和R显带分析.结果 498例染色体检查中,染色体异常84例,染色体异常检出率为16.87％.其中常染色体异常79例,占94.05％；性染色体异常5例,占5.95％；经中国医学遗传中心鉴定,世界首报染色体异常核型5例,占染色体异常的5.95％.结论 染色体核型分析可有效检出染色体病携带者,降低人群发病率,对于明确病因、干预、再次妊娠进行生育指导、治疗及预后十分必要.     

138例性染色体异常核型与临床表现探讨

目的探讨各类性染色体畸变与其表型效应关系。方法采用外周血淋巴细胞染色体培养、G显带分析。结果9622例作染色体检查的患者中检出138例染色体异常核型，其中男性性染色体异常核型108例，核型46，XX男性反转综合征8例，核型46，XY女性反转综合征6例，女性性染色体异常共计30例，患者表现为不同程度的性腺发育不良和体格发育异常，不育、流产、死胎或畸胎史。结论凡有不良妊娠史的夫妇、闭经或性腺发育不良的患者，进行细胞遗传学分析，可确定病因和类型，为治疗提供依据。     

性分化及发育异常患者的细胞遗传学分析

目的了解性分化及发育异常患者的细胞遗传学改变。方法妇科、儿科、泌尿外科、不孕症科等因原发闭经、无精子症、外生殖器发育不良、尿道下裂等就诊的患者行外周血染色体检查。结果87例患者中,发现染色体异常20例,异常检出率22.99%。结论染色体异常是造成性分化及发育异常的重要原因。     

105例性腺发育异常患者染色体的分析

目的研究性腺发育异常与染色体异常的相关性。方法采用外周血淋巴细胞培养,用北京国联在线软件进行染色体核型分析,检测105例性腺发育异常患者的染色体核型。结果105例性腺发育异常患者中检出异常核型39例,主要涉及染色体数目异常,结构异常及性反转,另外66例核型虽正常,但也有性腺发育异常表现。结论染色体异常是导致性腺发育异常的重要原因,对性腺发育异常患者行外周血细胞染色体核型检查分析,对研究性腺发育异常的病因、治疗和估计患者预后具有十分重要的意义。