230例身材矮小患儿染色体核型分析

目的 通过对230例身材矮小患儿进行染色体核型分析,探讨身材矮小与染色体异常的关系.方法 对230例身材矮小患儿进行G显带染色体核型分析,并结合Q显带、C显带及荧光原位杂交等方法对异常染色体核型进行检测.结果 230例身材矮小患儿中染色体核型异常有23例,异常比例为10％.其中,Turner综合征核型18例,环状染色体3例(分别为4号、6号和15号环状染色体),其余两例分别为5号染色体倒位及10号染色体短臂三体.结论 染色体异常是引起身材矮小的重要原因之一,应用G带、Q带、C带及荧光原位杂交技术,精确诊断患者的染色体核型,可为临床的诊断和治疗提供医学遗传学依据.     

46，XX，r（9）的细胞遗传学分析

本文报道了一例罕见的染色体异常核型:46,XX,r(9),目前国内尚未报告。此例患儿因出生后50天无哭声就诊,查体见特异的表型,经外周血染色体检查,患儿为异常核型:46,XX,r(9),其父母染色体检查均为正常核型。结合本病例作者讨论了生长障碍与环状染色体的关系,本文阐述了环状染色体的形成机理。根据环状染色体形成前后的特征,可以认为环状染色体是人类的一种独特的遗传异常。     

21号环状染色体的细胞遗传学分析

目的通过对1例21号环状染色体嵌合体患者的细胞遗传学分析,探讨21号环状染色体的形成原因,临床表型与染色体区带及嵌合比例的关系。方法应用染色体常规标本、G显带、C显带技术对21号环状染色体进行识别与区带定位。结果患者核型为mos46,XX,r（21）（pllq22）[91]／45,XX,-21[5]／46,XX,dicr（21;21）（pllq22;p11q22）[4]。结论环状染色体断裂位点在21pll和q22,21号环状染色体综合征的临床表现与核型嵌合比例及21q末端缺失的多少相关,女性不孕可能与21q22片段的缺失相关。     

具有17p异常的直肠结肠癌的细胞遗传学、肿瘤遗传学和组织病理学特征

本文作者应用细胞遗传学方法,从65例直肠结肠癌选出33例作研究对象。除其他核型异常外,这33例均有17p-。这种异常是缺失或重排,或是整个17号染色体丢失所致。具有17p-肿瘤是以包括有双微体高发生率病例的高度异常核型为特征。2、7、19和20号等染色体增加,而19号染色体和Y染色体丢失是与17p-同时出现且最为常见的染色体数目异常。正象1号和5号染色体结     

5例环状染色体综合征的产前诊断和表型分析

目的通过对5例环状染色体综合征患者进行细胞遗传学分析,探讨高分辨率G显带核型分析和微阵列比较基因组杂交两种方法对环状染色体的诊断优势,并探讨5例环状染色体综合染色体缺失片段和定位于其中的基因与临床表型的关系。方法 2017年就诊于深圳市妇幼保健院的5例环状染色体综合征病例纳入研究。用染色体G带高分辨显带和微阵列比较基因组杂交技术对5例环状染色体进行识别与定位。结果病例1羊水染色体核型结果:45,XN,-18[13]/46,XN,r(18)(p11.2q22.3)[47],羊水微阵列比较基因组杂交结果:arr[GRCH37]18q22.3q23(70,063,358-78,013,728)x1;18p11.32p11.23(136,227-8,002,810)x1;18p11.23p11.22(8,013,797-8,877,061)x3。病例2脐血染色体核型结果:46,XN,rec(21)r(21q)dup(21q)(q11.2-q22.2)?,脐血微阵列比较基因组杂交结果:arr[GRCH37]21q11.2q22.3(15,016,486-47,044,951)x2～4;32MB.21q22.3(47,052,734-48,093,361)x1。病例3脐血染色体核型结果:45,XY,-21[14]/46,XN,r(21)[86],脐血微阵列比较基因组杂交结果:arr[GRCh37]21q11.2q22.3(15016486_47632178)x3[0.47];21q22.3(47632178_48093361)x1。病例4羊水染色体核型结果:46,XX,r(4)(p16q35),羊水微阵列比较基因组杂交结果:arr[GRCH37]4p16.3p16.1(68,345-8,721,580)x1;4q35.2(190,602,426-190,957,460)x1。病例5羊水染色体核型结果:mos45,X[46]/46,x,r(x)(p22.3q21.1)[34],羊水微阵列比较基因组杂交结果:Xq21.1q28(82119329_155233098)x1;Xp22.33p22.32(168551_5677733)x1;Xp22.32q21.1(5677733-82119329)x1[0.4]。结论 (1)环状染色体综合征患儿的临床特征与染色体区带缺失重复部位和大小相关。(2)G显带核型分析和微阵列比较基因组杂交诊断环状染色体各有优势:第一传统的G显带核型分析首先可判断是否存在嵌合的染色体核型;第二即使微阵列比较基因组结果提示染色体仅有长臂或短臂的缺失,也不能排除环状染色体的可能,亦需要传统的G显带染色体核型共同分析;第三微阵列比较基因组杂交能够精确基因组微小缺失和重复,利于基因组拷贝数变异与临床表型分析。因此联合G显带核型分析和微阵列比较基因组杂交对于环状染色体的诊断和遗传咨询具有指导意义。     

一例环状X染色体嵌合体Turner综合征的双色荧光原位杂交

目的通过对1例环状X染色体嵌合体的细胞遗传学分析，探讨环状X染色体形成的原因，临床表现与染色体核型的关系。方法应用染色体G显带技术对环状染色体进行识别，并选用DXZ1和DYZ3探针，通过双色荧光原位杂交技术进一步确认环状染色体来源。结果患儿染色体核型为45，X[83]／46，X，r（X）（p22．1q22）[16]／47，X，2r（X；X）（p22．1q22；p22．1q22）[1]。双色荧光原位杂交示ish（DYZ3-）r（x）（DXZ1＋）。结论具X染色体大环的染色体核型非常罕见，Turner综合征患者的临床表型和染色体核型存在依赖性，对于青春前期身材矮小的女性患儿应高度警惕X染色体的异常。     

一例21号环状染色体综合征的细胞遗传学和表型定位分析

目的通过对1例21号环状染色体综合征患者的细胞遗传学分析，探讨21号环状染色体的形成原因，临床表型与染色体区带的关系。方法应用染色体G带、C带、N带、高分辨显带和荧光原位杂交技术对21号环状染色体进行识别与定位。结果患儿双亲核型正常，患儿核型为46，XY，r（21）[91]／46，XY，r（21；21）（p11q22．3；p11q22．3）[5]／45，XY，-21[4]。结论21号环状染色体综合征的临床表现与21q末端缺失的多少相关，男性性别发育异常可能与21q22．3片段的缺失相关。     

13号环状染色体合并长臂部分缺失嵌合核型1例的细胞遗传学分析

目的通过对1例13号环状染色体合并长臂部分缺失嵌合核型患者的遗传学分析,探讨13号环状染色体异常与临床表型的关系。方法应用细胞遗传学技术,对1例临床表现为发育不良的7岁女孩进行外周血染色体核型分析,并结合临床资料进行遗传学分析。结果患儿染色体异常为新发突变,外周血染色体核型为mos 46,XX,r(13)(p13q34)[218]/46,XX,del(13)(q14)[86]/45,XX,-13[41]/46,XX,dic r(13;13)(p13q34;p13q34)[20]/47,XX,-13,+dic r(13;13)(p13q34;p13q34)×2[6]。遗传学分析显示患儿13号染色体存在遗传物质的丢失与重复,不同核型嵌合比例存在差异。结论 13号环状染色体综合征临床表型多变,与染色体遗传物质丢失或增加、环状染色体的不稳定性以及不同核型嵌合比例不同等密切相关。本例患者临床表现与其复杂的染色体嵌合核型有关,对此类患者的后期临床应密切关注。     

环状13号染色体的细胞遗传学分析

目的 对1例产前诊断嵌合型13号环状染色体病例进行遗传学分析,结合国内外报道文献探讨其发生机制及基因型-表型研究,为临床遗传咨询提供参考.方法 应用常规G显带染色体核型分析胎儿的染色体核型.结果 G显带胎儿核型为46,XX,r(13)[25]/45,XX,-13[24]/46,XX,-13,+mar[5]/47,XX,...     

用X着丝粒探针和荧光原位杂交法产前检测一例羊水细胞的45,X/46,X,r(?)核型

产前检测出的标记染色体对预测胎儿的精确核型比较困难,如果产前检测出的胎儿核型为46条染色体,其中包括一条X染色体和一条小标记染色体或环状染色体,我们有理由认为这条标记染色体是性染色体,但不     

9号环状染色体综合征的荧光原位杂交分析

目的 对1例9号环状染色体综合征患儿进行细胞分子遗传学分析,探索9号环状染色体与临床表型的关系.方法 采用染色体G显带核型分析和TelVision 9p探针和TelVision 9q探针进行双色荧光原位杂交,识别和定位1例9号环状染色体患儿.结果 患儿核型为45,X,-9/46,XX,r(9)(p24q34)/46,XX,r(9;9)(p24q34;p24q34)(4/92/4).双色荧光原位杂交显示9号环状染色体上没有杂交信号,提示9号环状染色体短臂末端缺失片段至少有115 kb,长臂末端缺失片段至少有95 kb.与其它报道的环状9号染色体综合征、9号染色体短臂和长臂部分单体综合征相比,本例患者兼有环状9号染色体综合征的临床特征以及9号染色体短臂和长臂部分单体综合征的一些特征.结论 由于缺失的断裂点之间亚显微结构的不同、环的不稳定性、基因与表型相互作用以及胎儿环境条件的不同等原因,具有相同断裂点的9号环状染色体综合征患者可以有不同的临床表型,单倍基因剂量不足对临床表型发挥了重大作用.     

临沂地区671例智力障碍儿童染色体核型分析

目的探讨临沂地区智力障碍儿童染色体异常的类型和发生率,为降低出生缺陷、疾病诊断和康复治疗提供理论依据。方法采用外周血淋巴细胞染色体培养技术,行G显带,应用染色体分析软件行核型分析,异常核型根据人类细胞遗传学国际命名体制(ISCN)进行分析和命名。结果就诊原因主要为智力障碍、生长发育迟缓、多发畸形、面容异常等儿童患者1506例,检出异常染色体核型671例(33种核型),检出率为44.56%。其中染色体数目异常618例,占异常核型的92.10%;结构异常53例,占异常核型的7.90%。671例异常核型患儿中包含21-三体型患儿651例,占异常核型的97.02%,有三体型、易位型、嵌合型、合并其他异常核型等多种类型;另检出5p-综合征4例,11、12、13缺失各1例,7p部分三体综合征1例,6q部分三体综合征1例,其它异常核型11例。结论染色体畸变是引起儿童智障的重要原因,对临床疑似染色体病患儿应进行染色体核型分析。     

70例矮身材少年儿童染色体分析

自1992年初至1994年7月我院遗传室与利群医院合作，共同对遗传门诊及矮身材门诊的70例身材矮小的女性少年儿童进行外周血淋巴细胞培养和染色体核型分析。共检出染色体核型异常者44例。占受检者的63％。且绝大部分为性染色体的异常。虽然临床表现相似，但核型复杂，有X单体、等臂X、嵌台型、环状X、和带有mar染色体等，均属Turner综合征的范畴。说明身体矮小与性染色体有密切相关关系。     

新疆地区84例原发性闭经患者的细胞遗传学分析

目的 探讨原发性闭经与染色体异常的关系.方法 对84例原发性继发闭经患者进行染色体核型分析.结果 共发现38例核型异常,异常率为45.24％.异常核型主要为性染色体数目或结构异常,共检出34例,其中45,X、46,XY、45,X嵌合体较为多见;嵌合体中以45,X/46,XX和45,X/46,XY检出率较高;X染色体结构异常多表现为等臂、缺失、环状及倒位.结论 染色体异常是原发性闭经的重要原因之一.对患者应进行核型检查,为早期诊断和治疗提供依据.     

一例45,XX,-13/46,XX,r(13)/46,XX,r(13;13)/47,XX,2r(13)(p13q32.3)患者及其表型定位研究

目的　通过对 1例 13号环状染色体综合征患者的染色体分析、表型定位研究和相关文献复习比较 ,探索染色体区带与表型的关系。方法　应用染色体G带、C带、N带、高分辨显带技术、表型定位和文献复习比较分析方法 ,对 1例 13号环状染色体综合征患者进行了研究。结果　患儿双亲核型正常 ,患儿核型为 45 ,XX ,-13 /4 6,XX ,r( 13 ) /4 6,XX ,r( 13 ;13 ) /4 7,XX ,2r( 13 ) ( p13q3 2 .3 ) ;典型的 13号环状染色体综合征与 13q3 4的缺失相关 ;13号环状染色体综合征患者的手足、肾脏、骨骼、外生殖器异常及心脏杂音与 13 q3 2 q3 2 .2片段的缺失有关 ,缩颌与 13q3 2 .3 q3 3片段的缺失相关 ,肛门闭锁与 13 q2 2 q3 2的缺失相关 ,无脑畸形与 13 q13 q2 2片段的缺失相关。 结论　新的环状染色体断裂重接点在 13 p13和 13q3 2 .3 ;13号环状染色体综合征患者临床特征的差异与染色体区带缺失部位的不同密切相关。     

尿道下裂儿童遗传学分析

目的探讨儿童尿道下裂与外周血染色体核型异常关系。方法对我院2010年以来128例尿道下裂儿童进行外周血染色体核型检查。结果 128例尿道下裂儿童进行了外周血染色体核型分析检查,其中检出核型异常者12例(9.38%);其中47,XXY 6例(50%),46,X,inv(Y)2例(16.67%),48,XXYY 1例(8.33%),45,X/46,XY 1例(8.33%),环状Y 46,XY,r(Y)1例(8.33%),46,XX 1例(8.33%)。结论性染色体异常是导致儿童尿道下裂发生的重要原因。     

96例生长发育迟缓儿童的染色体核型分析北大核心CSCD

目的探讨染色体异常与生长发育迟缓的关系。方法采集96例生长发育迟缓儿童的外周血样,进行常规染色体核型分析。结果在96例患者中,共发现异常核型27例,检出率为28．13％,其中常染色体异常23例,检出率为23．96％,包括21三体、7号部分缺失、5p-等,发现性染色体异常4例,检出率为4．17％,主要为45,X及其嵌合体。在体格发育迟缓患者中,异常核型检出率为27．27％（18／66）,其中单纯性体格发育迟缓患者异常核型检出率为18．92％（7／37）。在体格发育迟缓合并其他异常患者中,异常核型检出率为37．93％（11／29）。在智力障碍患者中,异常核型检出率为28．26％（13／46）,其中单纯性智力障碍患者异常核型检出率为16．67％（4／24）。智力障碍合并其他异常患者异常核型检出率为40．91％（9／22）。结论生长发育迟缓儿童的染色体异常率高,在合并特殊面容和先天性心脏病时异常率更高。对生长发育迟缓儿童行染色体核型分析将有助于明确其病因并采取相应的治疗措施。     

1例13号环状染色体合并6号染色体末端重排核型的确定及遗传咨询

目的 确定1例13号环状染色体合并6号染色体末端重排核型，并为其生育提供指导。方法　1例有生育畸胎史的病例，染色体检测发现携带环状染色体，6号染色体短臂增加，选用6号和13号染色体特异性涂染探针进行荧光原位杂交分析。结果　确定其核型为环状13号染色体合并13号染色体长臂远端部分与6号染色体短臂的末端重排。结论 这是一例罕见的可能起源于三断裂的结构重排。根据减数分裂形成配子的规律，她仍有生育正常孩子的可能性，但必须进行产前诊断确保正常小孩的出生。     

5p缺失综合征并先天性心脏病临床和细胞遗传学一例报告

5p-综合征是由5号染色体短臂缺失(或部分缺失)引起的一种少见的染色体病。本文报告1例出生6个月的女婴,哭声如猫叫,反应较迟钝,双眼距宽,尖下颌,右耳前有赘生物,肌张力轻度低下,伴有先天性心脏病。外周血染色体核型为46,XX,r(5)/46,XX嵌合体,经文献检索未见报道。     

光谱核型分析联合微阵列比较基因组杂交诊断15号环状染色体综合征

目的 探讨联合应用光谱核型分析技术(spectral karyotyping,SKY)和微阵列比较基因组杂交技术(microarray-based comparative genomic hybridization,array-CGH)在诊断复杂疑难的环状染色体畸变中的价值.方法 对1例常规G显带染色体核型分析疑诊为46,XY,r(15)?的8岁男性生长发育迟缓患儿依次应用SKY及array-CGH技术常规进行制片杂交,并通过相应的显微摄像系统和计算机软件分析结果.结果 SKY技术明确了该患儿环状染色体来源于15号染色体,array-CGH技术明确患儿15q26.3末端存在约594 kb的缺失,染色体基因位点编码范围为99689349-100282878.结论 联合应用现代分子细胞遗传学技术可以从细胞到分子水平精确诊断复杂疑难的环状染色体病例,是常规染色体核型分析的有益补充,也有利于细胞遗传学向分子水平深入.