45,X/46,X,i(Xq)伴4号染色体长臂部分缺失一例及文献复习

目的探讨45,X,del(4)(pter→q33:)/46,X,i(Xq),del(4)(pter→q33:)的产生、主要表现及特征,阐述产前筛查实验的重要性。方法与结果在孕早、中期利用超声检查和母亲血清生化指标进行产前筛查实验,对有异常指标的胎儿可利用孕早期绒毛培养及孕中期羊水细胞培养和脐静脉穿刺等方法检测胎儿染色体核型,可提高染色体异常的检出率。结论产前诊断可以有效预防染色体缺陷的患儿出生,减少家庭和社会的巨大压力。     

46，XX，t（10;21）（q11;q21）伴三次流产

患者 ,女 ,32岁 ,汉族。结婚 5年 ,因反复流产 3次就诊。患者第 1胎孕 3个月自然流产 ,第 2胎孕 5 0余天自然流产 ,第 3胎孕 5 0余天又不明原因流产。患者非近亲婚配 ,夫妻双方表型及智力均正常 ,双方家族中无异常孕产史 ,孕期无有害物质接触史 ,妇科检查正常。细胞遗传检查 :夫妻双方做外周血淋巴细胞培养 ,染色体G显带核型分析 ,各计数 30个中期分型相 ,分析 5个核型 ,染色体数目为 4 6条。患者镜下分析了 10个分裂相 ,核型分析为 4 6 ,XX ,t(10 ;2 1) (10pter→ 10 q11::2 1q2 1→ 2 1qter;2 1pter→ 2 1q2 1::10 q11→ 10 qter) ,其丈…     

t（2；3）（q35;p21）平衡易位一家三例北大核心CSCD

孕妇 34岁,孕20周时因“产前血清学筛查示21-三体1／120高风险”来我院行产前诊断,孕中期羊水穿刺诊断结果显示胎儿染色体核型为46,XY,t（2;3）（q35;p21）（图1）。孕妇已育有一表型正常男婴。夫妇体健,非近亲结婚,否认遗传病家族史、流产史。     

t（11;18）（q11;q23）一家系

先证者　男 ,30岁 ,表型正常。婚后 3年 ,其妻怀孕 5次 ,均在孕 2～ 3个月自然流产 ,妇科检查正常。夫妇非近亲结婚。患者外生殖器正常。精液检查精子数量正常。细胞遗传学检查 :外周血细胞染色体观察 ,常规外周血淋巴细胞培养 ,G显带分析30个细胞 ,先证者核型为 46 ,XY,t(11;18) (11pter→ 11q11∷18q2 3→ 18qter;18pter→ 18q2 3∷ 11q11→ 11qter) ,其妻染色体核型正常。先证者性细胞联会复合体 (synaptonemal complex,SC)观察 ,方法参照文献 [1]。睾丸活检微铺展的 SC电镜观察 ,分析 30个精母细胞 (从早粗线期到晚粗线期 )中 SC图…     

inv(9)(q12q21)伴习惯性流产一例

患者　男 ,30岁。结婚 7年 ,其妻自然流产 4次 ,第 1胎孕5 0天 ,第 2胎孕 40多天 ,第 3胎孕 30多天。第 4胎孕 7个月时阴道出血 ,经治疗无效而行引产 ,胎儿为多发畸形未成活。孕期无患病、外伤、射线及不良因素接触史。夫妇表型及智力均正常 ,家系中其它成员均无异常生育史、无流产史。细胞遗传学检查 :取患者外周血淋巴细胞培养 ,制片 ,染色体 G显带 ,分析 30个中期分裂相 ,患者核型为 46 ,XY,inv(9) (q12 q2 10 5(pter→ q2 10 5∷ q12→ q2 1∷ q12→ qter) ,妻子核型 46 ,XX。讨论　臂内倒位携带者其本身没有重要遗传物质的丢失或增多…     

一个13q大片段缺失家系的产前诊断及遗传咨询

目的:对1个孕20 +周超声表现正常而无创产前检测提示为13q拷贝数异常的胎儿进行产前诊断。 方法:对胎儿羊水样本进行染色体核型分析和基因组拷贝数变异(copy number variation,CNV)检测;同时对胎儿父母行外周血染色体检查,以追溯胎儿染色体变异的来源。结果:基因组CNV检测提示...     

45，XX，rob（13；14）（p11；q13），del（18）（q12）一例

患儿　女 ,2天 ,吸吮力低下 ,呼吸急促入院。孕 35周 ,体重2 10 0 g,身长 4 4 cm。查体 :毳毛多 ,耳壳软 ,指甲超过指尖 ,趾甲未达趾尖 ,乳腺结节 <4 mm ,跖纹遍及整个足底 ,脊柱无畸形 ,四肢屈曲状 ,持握反射稍差 ,心脏超声检查诊断为 :先天性心脏病 ( 孔型房间隔缺损 )。此外该患儿鼻梁低平、眼裂小 ,手有贯通纹。临床诊断 :早产儿 ,低体重儿。两次细胞遗传学检查 :外周血淋巴细胞培养 ,G显带分析2 0个核型 ,其中 18个染色体核型为 4 5 ,XX,rob(13;14 ) (p11;q13) ,del(18) (q12 ) ,两个核型正常。　　患儿父母非近亲婚配 ,身体状况均良…     

696例智力低下儿童的染色体分析

目的探讨我院遗传咨询者中智力低下患儿染色体分析的特点,阐述遗传咨询和产前诊断的重要性,可以有效预防染色体缺陷的患儿出生。方法对我院696例智力低下患儿进行染色体分析,染色体制备采用淋巴细胞培养,根据G显带,C显带进行细胞遗传学分析。结果 696例智力低下患儿中,异常染色体核型423例,异常率60.78%。在异常核型中,21号染色体异常的有392例,占异常核型的92.67%。结论先天性智力低下的患儿,与染色体核型异常有着密切的关系。因此,产前筛查实验十分必要,对有异常指标的胎儿可利用孕早期绒毛培养及孕中期羊水细胞培养和脐静脉穿刺等方法检测胎儿染色体核型,提高染色体异常的检出率,对做好优生优育有着积极的重要的意义。     

45,XY，der（6），t（6；15）（p25；q11）一例

患者　男 ,30岁 ,结婚 4年 ,其妻自然流产 3次 ,均于孕 2月时无任何诱因胎儿停止发育。夫妻双方表型正常 ,非近亲婚配 ,孕期无有害物质接触史。细胞遗传学检查　取患者夫妇外周血常规培养制备染色体 ,G显带 ,镜下计数并分析 30个中期分裂相 ,患者核型为 :4 5 ,XY,der(6 ) (6 qter→ 6 p2 5∷ 15 q11→ 15 qter) ,其妻核型正常。讨论　患者核型两条染色体易位时发生部分丢失 ,但其表型正常 ,一般认为症状的轻重与缺失片段上的遗传物质的性质和多少有关 ,该丢失的染色体片段小 ,其表型正常可能与该染色体片段上遗传物质不太重要有关。家系中…     

1例罕见母源性11q及22q部分三体胎儿的产前诊断及遗传学分析

目的 对1例血清学筛查21三体高风险伴有侧脑室增宽的胎儿进行遗传学诊断。方法 联合应用常规G显带核型分析技术及CNV-seq测序技术对胎儿进行遗传学检测，并对双亲进行外周血染色体核型分析以明确胎儿染色体异常的来源。结果 胎儿染色体初步为47,XX,+mar。CNV-seq结果提示胎儿11q23.3-11q25存在18.25Mb重复，22q11.21-22q11.21存在1.35Mb重复。胎儿父亲染色体正常，母亲染色体为46,XX,t(11;22)(q23;q11.2)。胎儿核型结果最终确定为47,XX,+der(22)t(11;22)(q23;q11.2)。结论 胎儿携带有母源性11q部分三体和22q部分三体，可能导致严重的临床表型；明确胎儿的遗传学病因，指导家庭再次生育。     

孕中期产前筛查的临床意义

目的探讨孕中期产前筛查的临床意义。方法用化学发光法对孕15w~20+6w的36294例孕妇进行产前筛查,对筛查高风险孕妇做进一步介入性胎儿羊水或脐血染色体核型分析。结果 36 294例孕中期产前筛查孕妇中,筛查高风险孕妇为2167例,筛查阳性率为5.97%;2167例高风险孕妇接受产前诊断的孕妇为821例,产前诊断率为37.89%;经羊水、脐血染色体核型分析确诊胎儿染色体异常17例(2.07%),其中唐氏综合征7例、18三体综合征2例、其它染色体异常8例;染色体多态17例(2.07%),其中9号染色体倒位有13例。结论孕中期母血清三联产前筛查是检测胎儿异常的有效途径,对降低出生缺陷,提高人口素质有重要意义。     

临海地区19770例孕中期产妇产前筛查结果的回顾性分析

目的探讨孕中期孕妇产前筛查（母血清血）AFP和Free β—HCG对胎儿染色体异常及神经管畸形（NTD）的临床应用价值方法采用时间分辨荧光免疫法（DELFIA）对孕中期孕妇进行血清二联法产前筛查,筛查结果应用Risks2T分析软件计算唐氏综合征。唐氏综合征（DS）和NTD的风险切割值为1：270,18三体综合征的风险切割值为1：350,筛查结果为高风险者,建议进一步做产前诊断。结果在19770例孕中期孕妇中筛查出高危孕妇1284例,总阳性率为6．49％,在随访的1216例筛查高风险孕妇中,发现胎儿染色体异常19例,其他胎儿异常39例,总检出率4．77％。在随访的14426例筛查为低风险的孕中期孕妇中,发现胎儿染色体异常例3例,其他胎儿异常115例,总检出率0．82％。血清学筛查结果为高风险的孕中期孕妇,其检出DS或其他异常胎儿的发生大于低风险的孕中期孕妇,两者差异有统计学意义（P〈0．01）。结论孕中期孕妇血清二联筛查对产前筛查胎儿染色体异常和NTD有实用性价值,能降低先天缺陷患儿的出生率。     

莆田市28 307例孕中期产前筛查及产前诊断结果分析

目的分析莆田市孕妇孕中期产前筛查及产前诊断情况。方法对2015年8月~2016年7月莆田市地区参加产前筛查的单胎孕妇纳入研究,产前血清学三联筛查检测孕周为14-20+6w,无创产前DNA检测孕周为12-26+6w,对筛查高风险者及其他具有产前诊断指征的孕妇进行胎儿染色体核型分析并随访至胎儿出生。结果参与产前血清学三联筛查孕妇共27 882例,筛查高风险1101例,总阳性率为3.95%;参与无创产前DNA检测共1010例,筛查高风险10例,其中21/18/13高风险6例,4号染色体q12-q13.1重复4.6Mb 1例,性染色体异常3例,总阳性率0.99%,其中7例知情同意行介入性产前诊断,3例染色体核型分析结果为47,XN,+21,1例为47,XN,+18,余3例染色体核型分析结果均为正常;经遗传咨询后行介入性产前诊断孕妇共661例,胎儿染色体核型异常共45例,异常检出率为6.81%,占总筛查人数0.16%,无创产前DNA检测高风险与血清学三联筛查高风险染色体异常检测率比较差异有统计学意义。结论孕中期行产前筛查对莆田地区预测胎儿异常、降低缺陷儿的出生、提高人口素质发挥重要作用,但产前筛查存在一定的局限性,需要与有创性产前诊断相辅相成。     

孕中期孕妇产前筛查3126例结果分析

目的探讨孕中期母血产前筛查对胎儿染色体异常及神经管缺陷的临床价值。方法应用酶联免疫法检测孕中期孕妇血清中AFP、β-hCG的浓度,结合孕周、年龄、体重等因素,通过计算机软件计算风险率,对高风险孕妇进行羊水细胞染色体核型分析及B超进行确诊。结果3216例孕妇中,筛查出唐氏综合征（DS）高危共137例,占4．38％,其中101例进行产前诊断发现唐氏综合征1例,漏筛1例,其他染色体异常4例。神经管缺陷（NTD）筛查高危96例,占3．07％,全部进行B超确诊,发现神经管缺陷4例。结论孕中期产前筛查结合产前诊断,是减少先天性缺陷患儿出生的有效方法。     

Emanuel综合征1例报道

目的 对1孕22周有异常生育史并染色体平衡易位携带者孕妇进行产前诊断。方法 采用超声检查、羊水产前诊断（染色体核型+CNV-seq）。结果 超声检查提示：胎儿小下颌,胎儿生殖器发育不良、小阴茎。羊水穿刺产前诊断结果：胎儿染色体核型为47,X?,+der(22)t(11;22)(q23.3;q11.1)mat。人类基因组拷贝数变异（CNV）检测结果：seq[hg19]11q23.3q25(116680000–134960000)×3;22q11.1q11.21(16840000–20320000)×3。结合临床表现和实验室检测结果,胎儿诊断为Emanuel综合征,为罕见病。结论 对有异常生育史、染色体异常携带者、超声提示胎儿发育异常者进行产前诊断及家系研究,可明确病因,早发现早诊断早干预,是减少患儿出生的关键。     

69例产前诊断胎儿染色体异常病例的临床分析

目的分析孕期不同高危指征与胎儿染色体异常之间的关系,提高产前胎儿染色体异常检出率。方法对1973例高危孕妇利用孕中期羊膜腔穿刺进行胎儿染色体核型分析。结果1973例产前诊断病例共检出染色体异常核型69例,异常率为3.50％,其中三体综合征39例,占异常核型的56.52％;性染色体数目异常11例,占异常核型的15.94％;常染色体结构异常19例,占异常核型的27.54％。结论血清筛查高危、高龄及B超“软指标”异常等高危孕妇,应进一步检测胎儿染色体,以减少染色体异常患胎出生。     

17221例孕中期先天缺陷产前筛查结果分析

目的通过妊娠中期孕妇血清甲胎蛋白（AFP）、游离-β-绒毛膜促性腺激素（Free-β-HCG）的检测,进行孕中期胎儿染色体异常及先天性神经管缺陷（NTD）的产前筛查。方法采用时间分辨免疫荧光分析法（DELFIA）,对孕15~20周孕妇血清AFP、Free-β-HCG的浓度进行检测,结合母龄、孕周、体重等因素,经过软件计算风险率,对高风险孕妇在知情的情况下,自愿选择进行羊膜腔穿刺,羊水细胞染色体核型分析或经腹脐静脉穿刺,取胎儿血培养,进行染色体核型分析;对NTD高风险孕妇,均进行B超检查。结果在17221例孕妇中筛查出21三体高风险798例,占筛查总数的4.63%,18三体高风险73例占筛查总数的0.42%;NTD高风险98例占筛查总数的0.57%,在798例21三体高风险和73例18三体高风险孕妇中,有865例进行了羊水细胞染色体检查或胎儿脐血染色体检查,检测出染色体异常核型40例,异常率为4.62%,其中,21三体8例,18三体8例,其它异常24例。98例NTD高风险孕妇中,共检测出无脑儿和/或脊柱裂5例,异常检出率为5.1%。结论利用孕妇血清AFP,Free-β-HCG对孕中期胎儿染色体异常和NTD进行产前筛查,结合产前诊断,对减少出生缺陷的发生,具有一定的意义。     

连云港地区1234例羊水细胞染色体核型分析

目的分析连云港地区1234例孕中期羊水细胞染色体核型结果,探讨染色体异常核型在各产前诊断指征下发生的频率、类型及其之间的关系。方法根据产前诊断的不同指征,将染色体核型结果分组,分析染色体异常核型的检出率及分布。结果 1234例羊水细胞染色体核型中,母血清学产前筛查高风险900例（3.11%）;高龄（≥35岁）235例（2.13%）;超声提示胎儿异常62例（11.29%）;不良孕史24例（4.17%）;无创产前DNA检测提示异常7例（85.71%）,共检出异常核型48例（3.89%）。异常核型中染色体易位6例,5例遗传自亲代,1例为新发突变;染色体倒位6例,均遗传自亲代;性染色体异常7例,21三体15例,18三体4例,13三体1例,三倍体1例。结论羊水细胞染色体核型分析是临床产前诊断的经典方法之一。超声检查提示异常以及高龄孕妇应注意胎儿染色体异常的可能性。对于无创产前DNA检测的结果要进行羊水细胞染色体核型分析的验证。     

1例父源性46,XX,der(18)t(8;18)(q23.3;q21.3)染色体非平衡易位的遗传学分析

目的 对1例唇腭裂、先天性心脏病伴手足畸形的新生儿进行遗传学诊断。方法 联合应用常规G显带核型分析技术及CNV-seq测序技术对新生儿进行遗传学检测，并对双亲进行外周血染色体核型分析以明确患儿染色体异常的来源。结果 患儿染色体初步定为46,XX,?add(18)(q22)。CNV-seq结果提示患儿8q23.3-8q24.3存在32.1 Mb重复，18q21.32-q23存在19.6 Mb缺失。患儿母亲染色体正常，父亲染色体为46,XY,t(8;18)(q23.3;q21.3)。患儿核型结果最终确定为46,XX,der(18)t(8;18)(q23.3;q21.3)pat。结论 患儿携带有8q部分三体和18q部分单体，可能导致严重的临床表型；明确患儿的遗传学病因，指导家庭再次生育。     

2052例羊水细胞产前诊断的染色体结果分析

目的探讨孕中期羊膜腔穿刺产前诊断胎儿染色体异常的经验。方法收集、分析孕中期羊水培养核型分析结果资料。主要的产前诊断指征包括高龄、产前血清学筛查高风险、胎儿超声检查异常等。染色体异常包括常染色体非整倍体,性染色体非整倍体及染色体结构异常。结果成功培养羊水细胞2052例,其中指征为高龄孕妇的占16．0％．血清学筛查阳性占75．0％,胎儿超声检查异常占4．5％,其它原因占4．5％。检出率最高的指征为胎儿超声检查异常。共检出75例染色体异常胎儿,其中非整倍体为51例（68．0％）,染色体结构异常24例（32．0％）。结论本研究证明了羊水细胞用于诊断染色体异常胎儿的作用,其结果可用于临床遗传咨询。